NGHIÊN cứu NHU cầu PHẪU THUẬT các BỆNH TIM bẩm SINH TRONG GIAI đoạn sơ SINH tại BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

- Hành tim: Bành trướng mạnh để tạo ra tâm thất phải - Đoạn nối hành thất: Bên ngoài tương đương với rãnh hành thất, bêntrong còn hẹp, tạo thành lỗ liên thất - Tâm thất nguyên thuỷ: Tron

VIỆN NGHIÊN CỨU SỨC KHỎE TRẺ EM

ĐỀ TÀI CẤP CƠ SỞ

NGHIÊN CỨU NHU CẦU PHẪU THUẬT

CÁC BỆNH TIM BẨM SINH TRONG GIAI ĐOẠN

SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Chủ nhiệm đề tài : TS PHẠM HỮU HÒA

Cán bộ tham gia : ThS Lê Hồng Quang

Đơn vị thực hiện : Khoa Tim mạch Bệnh viện Nhi Trung ương

ĐMP : Động mạch phổi PFO : Tồn tại lỗ bầu dục TBS : Tim bẩm sinh

TGA : Đảo gốc động mạch TMP : Tĩnh mạch phổi TOF : Fallot 4

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1: TỔNG QUAN 3

1.1 Định nghĩa và thuật ngữ 3

1.2 Quá trình hình thành và phát triển của tim và hệ mạch trong bào thai 3

1.2.1 Sự phát triển của tim 3

1.3 Những dị tật của tim 9

1.3.1 Những dị tật do ngăn tâm nhĩ 9

1.3.2 Dị tật do ngăn ống nhĩ thất 9

1.3.3 Dị tật của vách liên thất .10

1.3.4 Những dị tật do ngăn thân nón động mạch .10

1.3.5 Những phát triển bất thường của van động mạch chủ và van động mạch phổi .12

1.4 Những biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời .12

1.4.1 Tuần hoàn phôi thai .12

1.4.2 Biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời 13

1.5 Phân loại và biểu hiện lâm sàng và siêu âm của các thể tim bẩm sinh 14

1.5.1 Bệnh tim bẩm sinh không tím .14

1.5.2 Bệnh tim bẩm sinh tím 27

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 36

2.1 Đối tượng nghiên cứu 36

2.2 Phương pháp nghiên cứu 36

2.5 Đạo đức nghiên cứu 37

Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 38

3.1 Tỷ lệ trẻ mắc tim bẩm sinh trong tổng số trẻ nhập khoa 38

3.3 Tỷ lệ trẻ có chỉ định can thiệp ngoại khoa 40

3.4 Tỷ lệ các thể dị tật theo tuổi thai .41

3.5 Mối liên quan giữa tuổi thai và hai nhóm tim bẩm sinh tím và không tím .42

3.6 Các dạng bệnh tim bẩm sinh nặng .42

3.6.1 Bệnh tim bẩm sinh đảo gốc động mạch .43

3.6.2 Bệnh tim bẩm sinh thất phải hai đường ra .43

3.6.3 Bệnh tim bẩm sinh thông sàn nhĩ thất .43

Chương 4: BÀN LUẬN 44

4.1 Tỷ lệ trẻ bị dị tật trong tổng số trẻ nhập khoa .44

4.2 Tỷ lệ các thể tim bẩm sinh .44

4.3 Nhu cầu phẫu thuật tim bẩm sinh trong giai đoạn sơ sinh 48

KẾT LUẬN 51

KIẾN NGHỊ 52 TÀI LIỆU THAM KHẢO

Bảng 3.1 Tỷ lệ các thể tim bẩm sinh 38

Bảng 3.2 Tỷ lệ trẻ có chỉ định can thiệp ngoại khoa 40

Bảng 3.3 Tỷ lệ dị tật theo tuổi thai .41

Bảng 3.4 Tỷ lệ các bệnh tim bẩm sinh thất phải hai đường ra 43

Hình 1.1 Thông liên nhĩ lỗ thứ phát 15

Hình 1.2 Thông liên nhĩ lỗ xoang tĩnh mạch 16

Hình 1.3 Thông liên nhĩ lỗ thứ nhất 16

Hình 1.4 Các vị trí thông liên thất 18

Hình 1.5 Thông liên thất phần quanh màng 19

Hình 1.6 Lỗ PFO 19

Hình 1.7 Còn ống động mạch 21

Hình 1.8 Thông sàn nhĩ thất với thông liên nhĩ lỗ thứ nhất và thông liên thất 23

Hình 1.9 Hình ảnh hẹp động mạch phổi 25

Hình 1.10 Hình ảnh hẹp van động mạch chủ trên siêu âm 26

Hình 1.11 Hẹp eo động mạch chủ 27

Hình 1.12 Hình ảnh thông liên thất, động mạch chủ lệch phải và hẹp đường ra thất phải 28

Hình 1.13 Hình ảnh không lỗ van động mạch phổi 29

Hình 1.14 Hình ảnh thất phải 2 đường ra có hẹp phổi 31

Hình 1.15 Chuyển gốc động mạch kèm thông liên thất 32

Hình 1.16 Hình ảnh van ba lá bám thấp 33

Hình 1.17 Hình ảnh giản tim phải, tĩnh mạch phổi đổ về xoang vành 35

Khoảng 40 – 50% bệnh nhân tim bẩm sinh được chẩn đoán trong tuầnđầu sau sinh và khoảng 50 – 60% được chẩn đoán trong tháng đầu [6].

Có nhiều tổn thương tim bẩm sinh được phân loại theo 2 nhóm chính làtim bẩm sinh tím và tim bẩm sinh không tím, đối với tim bẩm sinh tím baogồm tim bẩm sinh tím tăng lưu lượng phổi và tim bẩm sinh tím giảm lưulượng phổi

Phương pháp chẩn đoán tim bẩm sinh bằng siêu âm là phương pháp phổbiến nhất, có độ chính xác cao

Ngày nay, việc điều trị có rất nhiều tiến bộ, đặc biệt là các phương phápphẫu thuật sớm những bệnh nhân tim bẩm sinh mang lại hiệu quả tốt, chữakhỏi hoàn toàn nhiều loại tổn thương

Tại Việt Nam, việc phẫu thuật tim bẩm sinh cũng có rất nhiều tiến bộ,ngày càng có nhiều bệnh nhân được phẫu thuật sớm hơn với những tổnthương tim phức tạp

Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu đánh giá sàng lọc bệnh tim bẩmsinh ở trẻ sơ sinh và việc đó đã giúp ích rất nhiều trong điều trị bệnh vì nhiều

bệnh có thể điều trị khỏi hoàn toàn ngay từ giai đoạn sơ sinh Tuy nhiên ởViệt Nam chưa có nghiên cứu nào được thực hiện ở trẻ sơ sinh trong cộngđồng cũng như trong bệnh viện.

Vì vậy chúng tôi nghiên cứu đề tài này nhằm mục tiêu sau:

1 Xác định tỷ lệ trẻ có chỉ định phẫu thuật tim bẩm sinh trong số trẻ điều trị tại khoa sơ sinh Bệnh viện Nhi trung ương.

2 Xác định nhu cầu phẫu thuật sớm bệnh tim bẩm sinh trong giai đoạn sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Chương 1 TỔNG QUAN

1.2 Quá trình hình thành và phát triển của tim và hệ mạch trong bào thai

1.2.1 Sự phát triển của tim [2]

1.2.1.1 Tim nguyên thuỷ

Trong quá trình tạo phôi vị, trung bì phát sinh từ đường nguyên thuỷ,phát triển về phía đầu phôi, lan sang hai bên và vòng ra phía trước tấm dâysống tạo thành diện tim Trung bì tạo tim tách thành hai lá thành và lá tạng,trong lá tạng xuất hiện những đám tế bào trung mô đặc ở hai bên tạo ra haiống tim nội mô Sau đó do sự gấp của đĩa phôi làm hai ống tim tiến lại gầnnhau và sát nhập thành một ống tim duy nhất Lá tạng khoang màng ngoài timdần tạo thành một lớp áo dày gọi là lớp áo cơ - màng ngoài tim Vào khoảngngày thứ 22 của thời kỳ phôi, tim bắt đầu co bóp, ranh giới giữa những tế bào

cơ tim còn chưa phân biệt rõ và những sợi cơ tim vẫn còn là những hợp bào.Đến tuần thứ tư của thời kỳ phôi, tim còn giữ hình ống tương đối thẳng, đượccấu tạo bởi những buồng tim thông nhau xếp thành một chuỗi dài Ta có thểphân biệt được năm đoạn theo hướng đầu – đuôi: hành động mạch chủ, hànhtim, tâm thất nguyên thuỷ, tâm nhĩ nguyên thuỷ và xoang tĩnh mạch Nămđoạn này được định ranh giới bởi rãnh liên hành, rãnh hành - thất, rãnh nhĩthất và rãnh nhĩ xoang

1.2.1.2 Sự dài ra và gấp khúc của ống tim nguyên thuỷ.

Lúc đầu tim là một ống gần như thẳng nằm trong khoang màng ngoàitim Đoạn nằm trong khoang màng ngoài tim là đoạn hành thất, đoạn tâm nhĩnguyên thuỷ và đoạn xoang tĩnh mạch nằm ngoài khoang màng ngoài timnghĩa là nằm trong trung mô của vách ngang Sau đó sự phát triển của đoạnhành thất mạnh hơn sự bành trướng của khoang màng ngoài tim, do hai đầucủa ống tim cố định vào mạc treo tim lưng, ống tim nguyên thuỷ phải gấp lạikhi nó dài ra Chỗ gấp là rãnh nhĩ thất phải và rãnh hành thất trái

1.2.1.3 Sự bành trướng không đều của các đoạn ống tim nguyên thuỷ.

Trong quá trình gấp khúc của ống tim nguyên thuỷ, các đoạn ống ấybành trướng không đều

- Hành động mạch chủ: còn gọi là hành động mạch, gồm hai đoạn:+ Thân động mạch là đoạn xa, đại diện cho gốc và đoạn gần của độngmạch chủ và động mạch phổi

+ Nón động mạch là đoạn gần, sẽ tạo ra phễu của hai tâm thất

- Hành tim: Bành trướng mạnh để tạo ra tâm thất phải

- Đoạn nối hành thất: Bên ngoài tương đương với rãnh hành thất, bêntrong còn hẹp, tạo thành lỗ liên thất

- Tâm thất nguyên thuỷ:

Trong quá trình gấp khúc của ống tim nguyên thuỷ, tâm thất nguyênthuỷ được coi là tâm thất trái nguyên thuỷ sẽ tạo ra phần lớn thất trái vĩnhviễn, còn hành tim được coi là tâm thất phải vĩnh viễn

- Đoạn nối nhĩ thất: Đoạn này còn hẹp và tạo ra ống nhĩ thất làm thôngđoạn bên trái của tâm nhĩ nguyên thuỷ với tâm thất nguyên thuỷ

- Tâm nhĩ nguyên thuỷ: Đoạn tâm nhĩ nguyên thuỷ lúc đầu là một cấu trúckép và nằm ngoài khoang màng ngoài tim, về sau hai khoang trái và phải của nósát nhập nhau trong khoang màng ngoài tim để tạo ra một tâm nhĩ duy nhất

- Xoang tĩnh mạch

Xoang tĩnh mạch góp phần lớn vào sự tạo ra tâm nhĩ vĩnh viễn Ở phôingười 4 mm, nó được cấu tạo bởi một đoạn ngang nhỏ và hai sừng trái vàphải Giữa đoạn ngang của xoang tĩnh mạch và tâm nhĩ nguyên thuỷ có một lỗthông rộng, sau đó lỗ thông ấy hẹp lại và di chuyển sang phải do sự phát triểncủa nếp nhĩ xoang ngăn phần bên trái của xoang tĩnh mạch với phần bên tráicủa tâm nhĩ nguyên thuỷ Khi tĩnh mạch chính chung trái teo đi và biến mấtphần lớn (khoảng tuần thứ 10 của phôi), đoạn xa của sừng trái xoang tĩnhmạch được đại diện bởi tĩnh mạch chéo, còn đoạn gần được đại diện bởixoang vành

Sừng phải của xoang tĩnh mạch sát nhập vào tâm nhĩ phải, tồn tại một

lỗ gọi là lỗ xoang nhĩ, được kèm ở mỗi bên một nếp van là van tĩnh mạch phải

và trái Hai nếp van ấy hợp với nhau ở phía trên và phía sau tạo thành mào gọi

là vách giả Khi sừng phải của xoang tĩnh mạch sát nhập vào tâm nhĩ phải,van tĩnh mạch trái và vách giả sát nhập vào vách liên nhĩ đang phát triển.Đoạn trên của van tĩnh mạch phải biến đi hoàn toàn, đoạn dưới hợp với váchliên nhĩ đang phát triển chen vào giữa tĩnh mạch noãn hoàng phải và lỗ xoangvành Phần còn lại của xoang tĩnh mạch phải chia làm hai phần là van tĩnhmạch chủ dưới và van của xoang vành

1.2.1.4 Sự tạo ra các vách ngăn tim

* Sự ngăn ống nhĩ thất và sự tạo ra các van ba lá và van mũ.

Sự ngăn ống nhĩ thất: Tâm nhĩ nguyên thuỷ sẽ tạo ra tâm nhĩ phải vàtâm nhĩ trái Tâm nhĩ nguyên thuỷ lớn lên và thông với cả hai buồng tâm thấtqua ống nhĩ thất chung Ống nhĩ thất bị ngăn bởi hai khối lồi gọi là những gờnội tâm mạc lưng và bụng cấu tạo bởi trung mô và màng trong tim, xuất hiệnvào tuần thứ tư của thai Chúng phát triển và gắn vào nhau tạo ra vách trung

gian, ngăn ống nhĩ thất làm hai đoạn: đoạn bên phải van ba lá sẽ phát triển vàđoạn bên trái van mũ sẽ được tạo ra.

Sự tạo van ba lá và van mũ: sau khi các gờ nội tâm mạc bụng và lưng sátnhập với nhau, mỗi lỗ nhĩ thất được vây bởi hai khối trung mô, sau đó những

gờ nội tâm mạc trở nên rỗng ở những mặt quay vào tâm thất Các lá van đượctạo ra và chỉ gắn vào thành tâm thất bởi những dây cơ, sau đó những sợi cơthoái hoá và được thay thế bởi mô liên kết, do vậy các lá van được cấu tạo bởi

mô liên kết và được phủ bởi màng trong tim Như vậy ở ống nhĩ thất trái, vanhai lá được hình thành và ở ống nhĩ thất phải van ba lá được hình thành

* Sự ngăn tâm nhĩ và biệt hoá của tâm nhĩ:

Sự ngăn tâm nhĩ: Sự ngăn tâm nhĩ nguyên thuỷ thành hai tâm nhĩ trái

và phải được tiến hành bằng cách tạo ra hai vách ngăn là vách nguyên phát vàvách thứ phát Tuy nhiên, trong suốt thời kỳ phôi thai, hai vách ấy khôngngăn cách hoàn toàn hai tâm nhĩ mà để lại một con đường cho phép máu lưuthông giữa hai tâm nhĩ để tạo điều kiện cho tuần hoàn máu phôi thai

Vách nguyên phát: Xuất hiện vào cuối tuần thứ tư của phôi ở đoạn lưng

và nóc của khoang tâm nhĩ duy nhất, vách này phát triển về phía các gờ nộitâm mạc đã được tạo ra, và một lỗ liên nhĩ nguyên phát nằm chen gữa váchnguyên phát đang phát triển và vách trung gian Về sau, lỗ nguyên phát đượckhép kín do sự bành trướng của các gờ nội tâm mạc lưng và bụng Trước khi

lỗ nguyên phát khép lại đoạn trên cao của lỗ vách nguyên phát bị tiêu huỷ vàxuất hiện một lỗ thông liên nhĩ thứ hai gọi là lỗ thứ phát

Vách thứ phát: Khi khoang của tâm nhĩ phải lớn lên do sừng phảixoang tĩnh mạch sát nhập với nó, ở khoảng trống xen giữa van tĩnh mạch phải

và vách nguyên phát xuất hiện một vách mới gọi là vách thứ phát, vách nàykhông bao giờ trở thành một vách ngăn hoàn toàn, nó có một bờ tự do Bờdưới tự do lõm của vách thứ phát đến phủ lỗ thứ phát làm cho lỗ thông giữa

hai tâm nhĩ trở thành một khe chéo từ dưới lên trên, từ phải sang trái gọi là lỗbầu dục.

Sự biệt hoá tiếp tục của tâm nhĩ: Khi tâm nhĩ phải bành trướng do sựsát nhập của sừng phải xoang tĩnh mạch, tâm nhĩ trái cũng lớn lên Lúc đầumột tĩnh mạch phổi duy nhất phát triển do sự nảy mầm của thành sau nhĩ trái,ngay ở bên trái vách nguyên phát Khi tâm nhĩ trái bành trướng, một phầnthành của những tĩnh mạch ấy sát nhập vào thành tâm nhĩ trái, như vậy mộtvùng nhẵn rộng của thành tâm nhĩ trái người trưởng thành được tạo ra Tâmnhĩ phải của phôi cũng chỉ tạo ra phần tâm nhĩ phải người trưởng thành cómặt trong lồi lõm, còn phần có mặt trong nhẵn do xoang tĩnh mạch tạo ra

* Sự ngăn tâm thất.

Khi ống tim gấp khúc, hành tim và tâm thất nguyên thuỷ chỉ ngăn cáchnhau một phần bởi mào hành thất được tạo ra do sự phát triển mạnh của đoạnlưng rãnh hành thất trái Về sau rãnh ấy thoái hoá làm cho tâm thất nguyênthuỷ thông trực tiếp với hành động mạch chủ qua hành tim Hành tim về sautrở thành tâm thất phải và tâm thất nguyên thuỷ trở thành thất trái Sự ngăntâm thất là do vách liên thất nguyên thuỷ Vách này xuất hiện ở đoạn đuôi và

ở ranh giới giữa hành tim và tâm thất nguyên thuỷ, nó tạo ra phần cơ của váchliên thất vĩnh viễn và phát triển về phía gờ nội tâm mạc Lỗ này bị bịt do sựgóp phần của những gờ nội tâm mạc lưng và bụng của hai mào nảy ra từ hànhđộng mạch chủ Bốn thành phần đó (hai gờ nội tâm mạc lưng và bụng, haimào thân nón) cộng với bờ tự do của vách liên thất nguyên thuỷ tạo ra phầnmàng của vách liên thất vĩnh viễn

* Sự ngăn thân nón động mạch và sự tạo ra van động mạch chủ và van động mạch phổi.

Sự ngăn thân nón động mạch làm cho tâm thất trái thông với độngmạch chủ và tâm thất phải thông với thân động mạch phổi và làm cho động

mạch chủ và động mạch phổi ngăn cách nhau hoàn toàn Ta thấy rằng tâmthất phải chiếm vị trí ở phía bụng hơn so với tâm thất trái, trong khi đó, đoạn

xa của thân nón động mạch, động mạch phổi lại nằm phía lưng so với độngmạch chủ Như vậy, sự ngăn thân – nón động mạch phải được tiến hành đểcho tâm thất phải nằm ở phía bụng về phía bên phải được thông với độngmạch phổi ở phía lưng và tâm thất trái thông với động mạch chủ ở phía bụng.Muốn như vậy cần phải tạo ra một vách xoắn 225 độ Vách này xuất hiệndưới hình thức hai mào là mào trước và mào sau Càng xa tim, mào trướccàng di chuyển sang trái để khi tới đoạn cuối của thân nón động mạch thì nằmphía sau và hơi lệch sang phải Mào sau xoay theo chiều ngược lại, di chuyểnsang phải để khi tới đoạn cuối của thân nón động mạch thì nằm ở phía trước

và hơi lệch sang trái Sự ngăn thân nón động mạch kết thúc bằng sự sát nhậpmào trước và mào sau để chia thân nón động mạch thành hai mạch xoắn vớinhau và đường kính lòng mạch gần như nhau, đó là động mạch chủ và độngmạch phổi Ở đoạn gần tim, hai mào ấy nằm cùng một mặt phẳng với váchliên thất nguyên thuỷ và sát nhập vào vách này

Sự tạo van động mạch chủ và van động mạch phổi: Ở mặt ngoài củathân – nón động mạch có hai rãnh được tạo ra ở vị trí tương ứng với hai màonói trên nằm ở bên trong Hai rãnh này lõm sâu xuống làm cho động mạch chủ

và động mạch phổi ngăn cách hoàn toàn Tại thành bên các mạch này xuất hiệnhai chỗ dày lên, tạo thành những gờ, các gờ này đến tiếp xúc với hai mào đãgắn vào nhau để tạo ra các van động mạch chủ và van động mạch phổi

vào vách thứ phát để bịt lỗ bầu dục và khép kín thông liên nhĩ, đó chỉ là sựkhép kín về mặt chức năng, sự khép kín về giải phẫu chỉ xảy ra từ tháng thứ 6đến tháng thứ 10 sau khi trẻ ra đời Tuy nhiên, có khoảng 20% trẻ ra đời sựkhép kín ấy không hoàn toàn dẫn đến dị tật còn lỗ bầu dục

- Thông liên nhĩ do rối loạn phát triển vách liên nhĩ: vách nguyên phát

và vách thứ phát đều có rối loạn phát triển

Vách nguyên phát có thể bị tiêu huỷ quá mức hay lỗ thứ phát có vị tríbất thường, nếu nó nằm ngang mức với lỗ bầu dục sẽ xảy ra thông liên nhĩ.Tật còn sót lỗ nguyên phát do sự phát triển của gờ nội tâm mạc có thiếu sót vìbình thường vách nguyên phát đến gắn vào gờ ấy

Vách thứ phát rối loạn phát triển hoặc hoàn toàn không phát triển gây

1.3.2.2 Tịt van ba lá:

Tật này là do lỗ nhĩ thất bị bịt trong giai đoạn phát triển sớm và đượcđặc trưng bởi sự thiếu các van của van 3 lá hay các lá van đó sát nhập vớinhau Thường kèm theo dị tật thông liên thất, thông liên nhĩ, teo thất phải vàphì đại thất trái

1.3.3 Dị tật của vách liên thất.

Sự ngăn tâm thất là nhờ sự góp phần của vách liên thất nguyên thuỷ,các gờ nội tâm mạc lưng và bụng và hai mào thân nón động mạch Để ngăntâm thất bình thường, năm thành phần ấy phải phát triển và thẳng đều, vì vậytrong trường hợp phát triển bất thường sẽ gây ra dị tật của vách liên thất

1.3.3.1 Bất sản toàn bộ các thành phần tạo ra vách liên thất.

Trường hợp này dẫn tới tật tim 3 ngăn với 1 tâm thất duy nhất

1.3.4.2 Chuyển gốc động mạch:

Một loạt các khuyết tật ở vùng này liên quan tới sự xoắn bất thườnghay không xoắn của mào thân nón động mạch Nếu các mào ấy đứng thẳng thìxảy ra thông tâm thất phải với động mạch chủ và thông tâm thất trái với độngmạch phổi Tật này thường xảy ra cùng với tật thông liên nhĩ hay thông liênthất hay còn ống động mạch, vì nếu chỉ mắc dị tật này đơn thuần thì đứa trẻkhông thể sống được

1.3.4.3 Bất thường vị trí thân nón động mạch:

Thân nón động mạch lệch sang trái: trong quá trình phát triển bình thườngcủa tim, do sự thoái triển của mào hành thất, thân nón động mạch di chuyển vàogiữa so với tâm thất Khi sự thoái triển của mào hành thất xảy ra quá mạnh hayquá sớm, thân nón động mạch di chuyển quá mức sang trái, làm cho động mạchphổi nằm trên vách liên thất và nhận máu từ cả hai tâm thất.

Thân nón động mạch lệch sang phải: Khi mào hành thất thoái triển quámuộn hay thoái triển tạm thời, thân nón động mạch sẽ lệch sang phải và độngmạch chủ sẽ nhận máu từ hai tâm thất

Trong cả hai trường hợp này các mào thân nón và các thành phần kháccủa vách liên thất không xếp thẳng hàng gây ra những tật ngăn tâm thất

1.3.4.4 Tứ chứng Fallot.

Ngoài những khuyết tật do sát nhập và xoay, các mào thân nón độngmạch còn có thể gây ra những dị tật khác trong đó thân nón động mạch khôngđược phân chia đều thành động mạch chủ và động mạch phổi Trong trườnghợp này, sự sát nhập và xoay của các mào ấy bình thường nhưng sự tạo ra cácmào ấy ở vị trí bất thường do đó sinh ra một mạch có đường kính lớn cònmạch kia có đường kính nhỏ

Tổn thương của tứ chứng Fallot gồm:

- Động mạch chủ lệch phải cưỡi ngựa lên vách liên thất

Các lá van động mạch phổi sát nhập với nhau tạo ra một hình chénhướng vào chỗ giãn to của động mạch phổi Trong dị tật này thường phải có

lỗ thông liên nhĩ để tạo ra lối thông giữa tim phải và tim trái và ống độngmạch để lưu thông máu vào vòng tuần hoàn phổi

1.3.5.2 Hẹp van động mạch chủ.

Những lá van của động mạch chủ dày và có thể sát nhập vào nhau tớimức không để sót lại lỗ nào Đường kính động mạch chủ bình thường, đôi khithấy hẹp dưới van động mạch chủ

1.3.5.3 Tịt van động mạch chủ.

Khi sát nhập các lá van chủ xảy ra hoàn toàn, trường hợp này, tâm thấttrái, tâm nhĩ trái, động mạch chủ teo đi nhiều Dị tật này thường phối hợp vớiống động mạch cho phép máu đi qua động mạch chủ

1.4 Những biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời.

1.4.1 Tuần hoàn phôi thai.

Sự tuần hoàn máu thai nhi khác với trẻ sau khi ra đời bởi máu thai đượcoxy hoá không phải ở phổi mà ở rau Thai nhận máu có oxy qua tĩnh mạchrốn trái, khi tới gan, máu ấy được trộn lẫn với máu đã giảm bão hoà oxy từ hệtĩnh mạch cửa tới gan rồi từ gan được dẫn trực tiếp tới tĩnh mạch chủ dướiqua ống Arantius Ở đoạn gần tim của tĩnh mạch chủ dưới có sự pha trộn máulần thứ hai giữa máu đã giảm bão hoà oxy từ gan, từ chi dưới, thận và vùngđáy chậu tới Từ tâm nhĩ phải, máu có hai con đường tiếp tục dẫn đi, một làtới tâm thất phải qua lỗ nhĩ thất, hai là đi qua lỗ bầu dục và lỗ thứ phát đểsang tâm nhĩ trái Tuy nhiên lỗ bầu dục có đường kính nhỏ hơn miệng tĩnhmạch chủ dưới nên máu từ tĩnh mạch này tới tâm nhĩ phải đập vào lỗ bầu dục

và trộn lẫn với máu đã mất bão hoà oxy từ tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạchvành tới Đó là lần pha trộn máu thứ 3, máu đó xuống thất phải và vào độngmạch phổi Do phổi chưa hoạt động nên lượng máu chứa trong nhu mô phổi

rất nhỏ, do đó áp lực máu trong các động mạch phổi lớn, một phần lớn máuđộng mạch phổi đi qua ống động mạch để vào động mạch chủ và trộn lẫn vớimáu động mạch chủ Đó là sự pha trộn máu lần thứ 4 Từ động mạch chủ, mộtphần máu được phân phối cho các tạng, một phần được dẫn đi bởi động mạchrốn để tới rau.

1.4.2 Biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời.

Khi trẻ ra đời, sự tuần hoàn máu có những biến đổi quan trọng và độtngột do phổi đảm nhiệm chức năng hô hấp và hệ tuần hoàn rau mất đi

Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang dãn ra, lòng các mạch máu trongphổi cũng dãn ra, sức cản của các động mạch phổi giảm xuống đột ngột tới trị

số rất thấp do đó áp lực máu trong động mạch phổi cũng như trong tâm thất

và tâm nhĩ phải giảm đi Vì dây rốn bị cắt nên áp lực máu trong động mạchchủ và tim trái tăng lên, do vậy lỗ bầu dục và lỗ thứ phát bị bịt về mặt chứcnăng Sự giảm áp lực trong máu động mạch phổi làm ngừng sự lưu thông quaống động mạch, đồng thời lớp cơ trơn của thành ống động mạch co lại, lớp áotrong của ống động mạch cũng tăng sinh để bịt ống ấy lại

Về mặt chức năng, sự bịt các động mạch rốn xảy ra một vài phút saukhi trẻ ra đời do sự co thắt các cơ trơn ở thành động mạch Về mặt giải phẫu,

sự bịt vĩnh viễn các động mạch rốn do sự tăng sinh của mô xơ kéo dài khoảng

2 đến 3 tháng

1.5 Phân loại và biểu hiện lâm sàng và siêu âm của các thể tim bẩm sinh.

1.5.1 Bệnh tim bẩm sinh không tím.

Bệnh tim bẩm sinh không tím có thể được phân loại theo lưu lượngsinh lý ở trong tim Người ta phân loại 3 nhóm chính là bệnh tim bẩm sinhkhông tím có shunt trái - phải, bệnh tim bẩm sinh có tắc nghẽn, và bệnh timbẩm sinh có luồng phụt ngược

1.5.1.1 Bệnh tim bẩm sinh không tím có shunt trái - phải.

* Thông liên nhĩ.

Thông liên nhĩ là một bệnh tim bẩm sinh khá phổ biến, tần suất chiếmkhoảng 7 – 15%, xếp vào hàng thứ 5 trong các bệnh tim bẩm sinh, tỷ lệ gặp là1/ 1500 trẻ sinh ra sống[6],[4],[45] Nó khác với tật còn lỗ PFO vì nguồn gốcphôi thai học của tổn thương khác nhau

Có 4 thể thông liên nhĩ thường gặp [7]:

- Thông liên nhĩ lỗ thứ phát: khuyết tương ứng với vị trí vách thứ phát ngaygần lỗ bầu dục Thể này chiếm khoảng 80% tổng số trẻ có thông liên nhĩ

- Thông liên nhĩ lỗ tiên phát: khuyết tương ứng với vách nguyên phát

do hậu quả không kết dính hoàn toàn vách liên nhĩ vào gờ nội mạc Thể nàychiếm khoảng 10% tổng số thông liên nhĩ

- Thông liên nhĩ vùng xoang tĩnh mạch: khuyết ở vùng đổ vào nhĩ phảicủa tĩnh mạch chủ trên hay dưới Thể này chiếm khoảng 10%

- Thông liên nhĩ vùng xoang tĩnh mạch vành: khuyết vùng nóc xoangvành gây thông thương giữa nhĩ trái và xoang mạch vành Thông sẽ quantrọng hơn nếu còn tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái Đây là thể hiếm gặp nhất

Triệu chứng lâm sàng: Trẻ có thông liên nhĩ thường ít có biểu hiện triệuchứng cơ năng Các tổn thương có kích thước < 3mm thường sẽ được đóng tựnhiên nhưng các lỗ thông > 8mm thường khó đóng tự nhiên Theo Hanslik vàcộng sự, tỷ lệ đóng tự nhiên của thông liên nhĩ lỗ thứ phát là 34%, đối với lỗđường kính 4-5 mm có đến 56% đóng tự nhiên và 30% thu nhỏ còn <3mm [20]

Triệu chứng tăng áp lực động mạch phổi thường xảy ra khi bệnh nhân >

30 tuổi như khó thở khi gắng sức, ho, tim đập nhanh Ở trẻ em hiếm khi cótrường hợp tăng áp động mạch phổi Một số trường hợp có thể thấy chậm tăngcân, lồng ngực gồ, suy dinh dưỡng, tuy nhiên những triệu chứng này không gặp

ở trẻ sơ sinh Nghe tim có thể thấy tiếng thổi tâm thu của tăng lưu lượng phổi

Hình ảnh X – quang chỉ rõ nét khi có luồng thông lớn, dãn nhĩ phải,thất phải, động mạch phổi

Siêu âm tim: Siêu âm tim được xem là phương pháp chọn lựa để chẩnđoán và đánh giá mức độ nặng của thông liên nhĩ

Hình 1.1 Thông liên nhĩ lỗ thứ phát

Hình 1.2 Thông liên nhĩ lỗ xoang tĩnh mạch

Hình 1.3 Thông liên nhĩ lỗ thứ nhất

* Thông liên thất.

TLN

Thông liên thất là dị tật tim bẩm sinh hay gặp nhất, chiếm 20 - 25%trong các loại tim bẩm sinh tuỳ theo các nghiên cứu khác nhau [6],[17],[30].

Tỷ lệ mắc khoảng 1,5 đến 3,5/ 1000 trẻ đẻ đủ tháng, và khoảng 4,5 đến 7/

1000 trẻ đẻ thiếu tháng Những nghiên cứu bằng siêu gần đây lại đưa ra một

tỷ lệ từ 5 đến 50/ 1000 trẻ sơ sinh có thông liên thất [35] Tỷ lệ thông liên thất

ở nữ nhiều hơn nam tương ứng là 56% và 44% Khoảng 5% có liên quan đếnbất thường nhiễm sắc thể như trisomi 13, 18, 21, còn lại 95% không có liênquan đến bất thường nhiễm sắc thể

Do sự hình thành vách liên thất có sự tham gia của nhiều thành phầnnên tỷ lệ gặp cao và có nhiều thể theo vị trí tổn thương Có thể chia thông liênthất làm 4 thể:

- Thông liên thất phần quanh màng: chiếm tỷ lệ cao nhất, khoảng 80%dựa vào phẫu thuật và mổ tử thi

- Thông liên thất phần phễu: chiếm tỷ lệ 5 – 7%, ở vị trí dưới van độngmạch phổi

- Thông liên thất phần buồng nhận: chiếm khoảng 5 – 8 %, nằm ở phíasau và dưới của tổn thương quanh màng

- Thông liên thất phần cơ: chiếm khoảng 5 – 20%

Triệu chứng lâm sàng: Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc nhiều vào kíchthước lỗ thông

- Thông liên thất lỗ nhỏ (< 1/3 kích thước gốc động mạch chủ): trẻthường ít có rối loạn huyết động, vì vậy trên lâm sàng trẻ vẫn có vẻ khoẻmạnh Nghe tim có tiếng thổi tâm thu âm sắc cao ở mỏm tim Trẻ ít khi bịviêm phổi và tăng áp động mạch phổi ở giai đoạn sớm

- Thông liên thất lỗ lớn (>2/3 kích thước gốc động mạch chủ): Trongkhoảng hai năm đầu trẻ biểu hiện tình trạng tăng tải thất trái, sau 2 tuổi trẻ bắtđầu có dấu hiệu tăng áp động mạch phổi (tuy nhiên nhiều trẻ có biểu hiện tăng

áp phổi sớm hơn do máu lên phổi quá nhiều và tình trạng viêm phổi nặng).Dấu hiệu lâm sàng thường là trẻ chậm lớn, có biến dạng lồng ngực, khi luồngthông đổi chiều sẽ gây ra biểu hiện tím Nghe tim có tiếng thổi tâm thu, tuynhiên nếu thông liên thất quá lớn có thể không nghe thấy, biểu hiện tăng ápphổi với T2 mạnh, tách đôi, cũng có thể có tiếng thổi tâm trương do hở vanđộng mạch phổi Ở trẻ sơ sinh, các biểu hiện lâm sàng tương đối nghèo nàn,

có thể chỉ có tiếng thổi tâm thu, có thể kèm theo tình trạng viêm phổi do máulên phổi nhiều

Hình ảnh X – quang tim phổi: với thông liên thất lớn, kích thước timgiãn, tuần hoàn phổi tăng Trong thông liên thất có tiến triển bệnh lý phổi tắcnghẽn, kích thước tim trở lại bình thường, mỏm tim lệch lên trên do thất phảidãn, cung động mạch phổi dãn

Siêu âm tim: siêu âm tim giúp chẩn đoán vị trí, kích thước tổn thương,luồng shunt và chênh áp qua lỗ thông Mặt cắt cạnh ức trục dọc cho thấy rõtổn thương phần phễu, phần quanh màng Mặt cắt cạnh ức trục ngang có thểkhảo sát được toàn diện vách liên thất

Hình 1.4 Các vị trí thông liên thất

Hình 1.5 Thông liên thất phần quanh màng

* Còn tồn tại lỗ bầu dục (lỗ PFO)

Lỗ bầu dục là cấu trúc bình thường trong tim của thai nhi, nó sẽ đóngchức năng sau khi trẻ ra đời và đóng về giải pẫu trong năm đầu đời của trẻ Tuynhiên có đến 25 đến 30% người không có sự đóng lỗ bầu dục về giải phẫu, vànhư vậy nó tạo điều kiện cho máu đi qua nếu áp lực nhĩ phải cao hơn nhĩ trái.Nếu tâm nhĩ giãn ở những người có lỗ PFO thì rìa của nó có thể kéo dãn đến lỗthông liên nhĩ thứ hai Kết quả là gây nên một thông liên nhĩ mắc phải

Hình 1.6 Lỗ PFO

* Còn ống động mạch.

Còn ống động mạch là một tật tim bẩm sinh hay gặp, chiếm từ 5 – 10%các thể tim bẩm sinh tuỳ từng nghiên cứu [6],[26],[38] Tỷ lệ mắc khoảng 1/

5000 trẻ sơ sinh sống, không tính trẻ đẻ non [6] Trẻ càng sinh non, cân nặng

sơ sinh càng thấp thì tỷ lệ càng cao (> 32 tuần: 20%, < 28 tuần: 60%) [26]

Tỷ lệ nữ nhiều hơn nam, từ 2:1 đến 3:1 tuỳ từng tác giả [6],[38]

Triệu chứng lâm sàng: Bệnh cảnh lâm sàng phụ thuộc nhiều vào kíchthước ống, Nếu kích thước ống lớn, trẻ có thể bị suy tim ứ huyết sớm với khóthở nhanh, bú kém, không tăng cân Nếu lỗ vừa hoặc nhỏ sẽ không có hoặc rất íttriệu chứng, thậm chí không có ngoại trừ các triệu chứng viêm đường hô hấp

Thăm khám có tiếng thổi liên tục ở khoang liên sườn 2 trái Ở trẻ sơsinh, tiếng thổi thường chỉ nghe được trong thì tâm thu, thổi liên tục chỉ ngheđược về sau khi áp lực động mạch phổi giảm đi Tại ổ van hai lá có thể nghetiếng thổi tâm trương do tăng lưu lượng máu lên phổi làm cho máu trở về timtrái nhiều qua van 2 lá Trường hợp có tăng áp động mạch phổi nặng, tiếngthổi tâm thu ngắn hơn, thành phần tâm trương lúc đầu rõ, sau đó mất dần, kể

cả tiếng thổi tâm thu cũng biến mất nhường chỗ cho tiếng thổi tâm trương nhẹcủa hở van động mạch phổi

Hình ảnh X – quang: có thể thấy hình ảnh tăng đậm của tuần hoàn phổi,hình nhĩ trái lớn Tuy nhiên ở trẻ sơ sinh, những hình ảnh này thường không

có hoặc không điển hình

Siêu âm tim: để chẩn đoán xác định, mức độ lớn của ống, đánh giá mức

độ nặng qua đo áp lực động mạch phổi, chênh áp shunt, đường kính độngmạch phổi, nhĩ trái Trên mặt cắt cạnh ức cao cắt ngang thấy rõ nhất

Thông sàn nhĩ thất chiếm khoảng 4 – 5% các dị tật tim bẩm sinh và tỷ

lệ mắc khoảng 0,19 trong 1000 trẻ sơ sinh sống Ở trẻ bị hội chứng Down, 40– 45% có tim bẩm sinh, trong số đó khoảng 40% là thông sàn nhĩ thất và chủyếu là thông sàn nhĩ thất thể toàn bộ [38]

Có nhiều quan điểm phân loại các thể thông sàn nhĩ thất, tuy nhiên hiệnnay quan điểm chia làm hai thể được chấp nhận rộng rãi:

- Thông sàn nhĩ thất toàn phần: bao gồm thông liên nhĩ, thông liên thất

và tổn thương van nhĩ thất nặng Van hai lá và van ba lá có chung một lỗ vannhĩ thất van nhĩ thất chung thường có 5 mảnh

- Thông sàn nhĩ thất thể bán phần: Thông liên nhĩ kiểu lỗ thứ nhất hoặctâm nhĩ độc nhất Van hai lá thường có kẽ chia van hai lá thành 3 mảnh Van

nhĩ thất chung trước và sau nối liền bằng một mảnh nhỏ mô van, chia lỗ nhĩthất thành hai lỗ riêng biệt.

Triệu chứng lâm sàng: phụ thuộc vào thể bệnh

- Thông sàn nhĩ thất thể toàn phần: Biểu hiện triệu chứng sớm trong nămđầu sau sinh Các triệu chứng do tăng tuần hoàn phổi và tăng áp lực động mạchphổi như viêm phổi tái diễn, khó thở thường xuyên, chậm lớn Triệu chứng thựcthể như biến dạng lồng ngực, thở nhanh, khó thở, gan to, thổi tâm thu ở bờ tráixương ức, khi có tăng áp phổi cơ học thì không nghe thấy thổi tâm thu

- Thông sàn nhĩ thất bán phần: triệu chứng cơ năng tuỳ thuộc vào luồngmáu qua lỗ thông liên nhĩ, thường không có triệu chứng Triệu chứng thực thểgiống các thông liên nhĩ khác nhưng thường có tiếng thổi toàn tâm thu do hởhai lá Đối với trường hợp tâm nhĩ độc nhất thường có thêm tím nhẹ và tănglên khi gắng sức

Hình ảnh X – quang: có thể có bóng tim to do dãn buồng tim và hìnhảnh tăng tuần hoàn phổi

Tuy nhiên ở trẻ sơ sinh, những triệu chứng cơ năng và một số triệuchứng thực thể cũng như hình ảnh x – quang thường chưa có biểu hiện bấtthường Chúng ta thường chỉ nghe thấy tiếng thổi tâm thu ở cạnh ức trái và cóthể có dấu hiệu suy hô hấp hay biểu hiện một tình trạng viêm phổi

Siêu âm tim: Là phương pháp để chẩn đoán chính xác, xác định tổnthương giải phẫu và khảo sát xem tim còn có thể điều trị ngoại khoa đượckhông

Phân loại về giải phẫu có 3 type [24],[27],[32]:

- Type 1: khuyết tật hình tròn nằm giữa khoảng cách từ van sigma chođến nơi phân nhánh động mạch phổi

- Type 2: khuyết tật nằm ở vị trí cao hơn của động mạch chủ lên với bờsau là chỗ phân chia 2 nhánh động mạch phổi

- Type 3: khuyết tật nằm phía sau động mạch chủ, thông với động mạchphổi phải

Có khoảng 47 đến 80% các ca có phối hợp dị tật khác như: còn ốngđộng mạch (72%), gián đoạn cung động mạch chủ typ B (80%), typ A (25%),hẹp eo động mạch chủ (13 – 20%), tứ chứng Fallot (6%), cung động mạchchủ quay phải (5 – 20%), thông liên thất (20%) …[3],[5],[32]

Triệu chứng lâm sàng: tuỳ thuộc vào kích thước tổn thương, dị tật phốihợp cùng mức tăng áp động mạch phổi, bệnh cảnh lâm sàng giống với thôngliên thất hay còn ống động mạch lớn với các triệu chứng của suy tim ứ huyết,suy dinh dưỡng, khó thở, đổ mồ hôi… Nếu có tổn thương phối hợp phức tạpnhư gián đoạn cung động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ có thể có bệnhcảnh suy tim nặng, truỵ mạch ngay trong thời kỳ sơ sinh.

Siêu âm tim: có thể chẩn đoán xác định cửa sổ phế chủ cũng như các dịtật kèm theo

1.5.1.2 Bệnh tim bẩm sinh không tím có tổn thương tắc nghẽn.

có tỷ lệ khoảng 4/ 1000 trẻ sơ sinh sống và chiếm khoảng 5% đến 8% cácbệnh tim bẩm sinh

Triệu chứng lâm sàng: ở đây chúng tôi chỉ đề cập đến hẹp động mạchphổi đơn thuần không có tổn thương vách liên thất

Nghe tim thường có T1 bình thường, thay đổi âm sắc theo nhịp thở, cầnphân biệt với tiếng clic phụt mà âm sắc luôn hằng định với nhịp thở Khoảngcách T1 và tiếng clic tỷ lệ nghịch với mức độ hẹp [3] Âm thổi tâm thu tối đa

ở liên sườn 2-3 trái lan lên trên dọc bờ ức trái Nếu hẹp phễu hay dưới phễuthì tiếng thổi thường thấp hơn

Hình ảnh X-quang: Đánh giá tuần hoàn phổi, thân động mạch phổi vàcác nhánh gần, kích thước và dạng các buồng tim phải Tuy nhiên, đối vớ trẻ

sơ sinh rất khó đánh giá những thay đổi này, có thể chỉ có giảm tuần hoànphổi trên X-quang.

Siêu âm tim: Là phương pháp chính xác để chẩn đoán xác định, vị trí,mức độ hẹp và các tổn thương kèm theo

Hình 1.9 Hình ảnh hẹp động mạch phổi

* Hẹp động mạch chủ.

Hẹp động mạch chủ hay hẹp đường ra thất trái là tổn thương bẩm sinh

do hẹp lòng động mạch chủ trên, dưới hay tại van động mạch chủ Hẹp độngmạch chủ được chia làm 3 thể: hẹp trên van động mạch chủ (6%), hẹp vanđộng mạch chủ (71%) và hẹp dưới van động mạch chủ (23%) [38] Tổnthương này chiếm khoảng 5 - 10% các loại tim bẩm sinh tùy theo các nghiêncứu khác nhau [6],[38],[44],[47], hay gặp ở trẻ trai hơn trẻ gái với tỷ lệ 3:1[6] Hẹp van động mạch chủ hay gặp nhất với 71%, tuy nhiên có nhiều bệnhnhân với dị tật van động mạch chủ hai lá và có thể không có hẹp, và trên thực

tế có khoảng 1-2% dân số có dị tật này

Triệu chứng lâm sàng: phụ thuộc vào mức độ hẹp, nếu hẹp nặng sẽ gâysuy tim trái sớm và các triệu chứng của cung lượng tim thấp Suy tim, tim to,phù phổi, mạch ngoại biên yếu ở cả bốn chi, da tái Tuy nhiên những trẻ hẹp

nhẹ vẫn có thể phát triển bình thường Nghe tim thường có tiếng thổi ở bờphải xương ức nhưng thường có cường độ nhẹ.

X-quang: thường có ít giá trị, ít khi thấy tim to trừ trường hợp suy timtrái do hẹp nặng đường ra thất trái Cũng có thể thấy động mạch chủ lên lồilên trên X-quang Chụp x-quang có nhiều giá trị để theo dõi và xác định thờigian phẫu thuật hơn là chẩn đoán, nếu những phim chụp sau có bóng tim giãnrộng hơn là lúc cần thiết phải phẫu thuật cho bệnh nhân

Siêu âm tim: là phương pháp chẩn đoán xác định, vị trí và mức độ hẹp.Trên siêu âm TM và 2D có thể thấy giãn thất trái nếu có suy tim trái sớm, tuynhiên nếu hẹp khít hay teo tịt van động mạch chủ (hội chứng thiểu sản timtrái) thì thất trái nhỏ và thất phải giãn Trên siêu âm Doppler thấy dòng máuqua bị hẹp, chênh áp tăng

Dị tật này chiếm khoảng 5% đến 10% trong tất cả các bệnh tim bẩmsinh [38] Tỷ lệ trẻ trai so với trẻ gái là 2:1, những bệnh nhân có hội chứngTurner mắc bệnh khoảng 30% [38]