Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và chẩn đoán sau sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa

Phôi thai học ống tiêu hóa Ống tiêu hóa nguyên thủy được hình thành từ cuối tuần thứ 3, đầu tuầnthứ 4 đến tuần thứ 8 của thai kỳ, gồm 3 phần: tiền tràng foregut hay ruộttrước, trung tràn

1 ĐẶT VẤN ĐỀ

Theo tổ chức Y tế thế giới dị tật bẩm sinh (DTBS) là tất cả những bấtthường về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hóa tồn tại từ lúc mới sinh cho dùcác bất thường này có được phát hiện lúc đó hay không Các DTBS có đặcđiểm là đều có nguyên nhân từ trước sinh; dị tật có thể ở mức độ cơ thể, tếbào hoặc dưới tế bào; dị tật có thể phát hiện ngay lúc mới sinh hoặc ở nhữnggiai đoạn muộn hơn [1],[2],[3] Một số bằng chứng chỉ ra rằng dị tật bẩm sinhđược phát hiện từ rất sớm, từ những năm 6500 BC, một pho tượng dính liềnanh em sinh đôi, nữ thần của Anatolia, tại thời điểm này,đã được tìm thấy vàonăm 1962 ở miền nam Thổ Nhĩ Kỳ Y văn đã thông báo về dị tật đầu tiênđược tìm thấy cách đây 4000 năm Thời Babylo đã phát hiện chi tiết 62 dị tật[3] Dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 3% trong tổng số trẻ sinh ra và là nguyênnhân gây tử vong của 25%số trẻ tử vong [3] Tại Mỹ trong số trẻ em tử vong

< 1 tuổi, nguyên nhân tử vong do dị tật bẩm sinh đứng hàng đầu (chiếm20,1%) [4] Hệ tiêu hóa là một hệ thống cơ quan đảm nhiệm việc thu nhận vàchế biến thức ăn về mặt cơ học và hóa học, rồi hấp thụ những chất dinhdưỡng cần thiết cho cơ thể và thải loại những chất cặn bã ra ngoài Ống tiêuhóa: từ miệng tới hậu môn, rỗng hình ống cho thức ăn đi qua Nghiên cứu trên5.964 bà mẹ mang thai có 5530 trẻ sinh ra, 1% trẻ được tìm thấy có dị tật hệthống tiêu hóa, là nguyên nhân gây tử vong 4,5% tử vong trong bụng mẹ và tửvong lúc đẻ; 9,2% tử vong thời kỳ sơ sinh, chiếm 0,7% trong số trẻ sinh sống[5] Theo Saudi Med J (2002), có 1,3 trẻ dị tật ống tiêu hóa trên 1.000 trẻ sinh

ra, nam/nữ tỷ lệ 1,7/1 [6] Tỷ lệ trẻ dị tật hệ thống tiêu hóa cũng được ghinhận trong nghiên cứu của Alok Kumar (2014) là 7,28 trẻ trên 10.000 trẻ sinh

ra [7] Theo nghiên cứu của Arjun Singh và cộng sự (2009) tại Ấn độ DTBS

hệ thống tiêu hóa chiếm 18,5% trong tổng số trẻ bị dị tật[8] Tại trung tâmchẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản trung ương dị tật bẩm sinh thai nhi có

dị tật đường tiêu hóa chiếm (6,1%) trong tổng số thai phụ có thai bị dị tật(nghiên cứu của Nguyên Biên Thùy 2010) [9] Tại bệnh viện Từ dũ trẻ cóDTBS tiêu hóa chiếm (10%) trong tổng số trẻ bị dị tật[10].Tỷ lệ này cũngtương đương với nghiên cứu của Trần Ngọc Bích và cộng sự trong 2 năm2011và 2012 tại khoa sơ sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương trẻ bị dị tậtđường tiêu hóa chiếm 9,8% trong tổng số trẻ bị dị tật [11] DTBS ống tiêu hóanếu bị bỏ sót, chẩn đoán sau sinh chậm, chỉ định muộn, khi có biến chứng, sẽgây ảnh hưởng đến kết quả điều trị, làm tăng nguy cơ tử vongvà tăng biếnchứng sau mổ, khả năng hồi phục kém ảnh hưởng đến phát triển của trẻ saunày.Theo nghiên cứu của Trần Ngọc Sơn và cộng sự (2007), tại bệnh việnNhi Trung ương: viêm phúc mạc do thủng đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh có tỷ

lệ tử vong (21,7%), nguyên nhân gây thủng đường tiêu hóa do teo ruột (25%),xoắn ruột (6.5%), tắc ruột phân xu (4,3%), megacolon (10,9%), Viêm phúcmạc kết bọc (19,6%) [12]

Khi ống tiêu hóa có bất thường, làm cho ống tiêu hóa bị tắc hoặc hẹp,khiến phía trên bị căng dãn do ứ trệ thức ăn và dịch làm cho quá trình tiêu hóakhông lưu thông, chậm lưu thôngvà có các biểu hiện về lâm sàng và cận lâmsàng Dựa vào các dấu hiệu này mà những nhà lâm sàng nhi khoa có thể pháthiện chẩn đoán sớm dị tật và chuyển đến các cơ sở ngoại khoa để điều trị kịpthời, hạn chế tử vong và biến chứng sau mổ, giúp cho sự hồi phục ống tiêuhóa nhanh hơn và giúp trẻ nhanh bình phục, giảm mức độ tàn tật.Vì vậychúng tôi nghiên cứu chuyên đề:

“Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và chẩn đoán sau sinh

dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa”.

1 2

3

3 2

4 5

2 NỘI DUNG

2.1 Phôi thai học ống tiêu hóa

Ống tiêu hóa nguyên thủy được hình thành từ cuối tuần thứ 3, đầu tuầnthứ 4 đến tuần thứ 8 của thai kỳ, gồm 3 phần: tiền tràng (foregut) hay ruộttrước, trung tràng (midgut) hay ruột giữa, hậu tràng (hindgut) hay ruột sau lúcđầu được sắp xếp trên một mặt phẳng, sau đó do phôi gấp mình để tạo thànhcấu trúc không gian 3 chiều Tiền tràng sẽ hình thành nên thanh quản, thựcquản, dạ dày, đoạn tá tràng trên bóng Vater Trung tràng hình thành nên đoạn

tá tràng dưới bóng Vater, ruột non, đại tràng lên, nửa đại tràng lên bên phải.Hậu tràng hình thành phần còn lại của đại tràng[4],[13],[14],[15]

Hình1 Phôi thai lúc 18 ngày và 1 tháng [16].

1: ruột trước, 2: ruột giữa, 3: ruột sau, 4: thực quản, 5: dạ dày

Vào ngày thứ 22-23 của thai túi thừa bụng giữa ở phía sau ruột trướcxuất hiện, sau này sẽ hình thành thực quản và khí quản, vách khí-thực quảnxuất hiện ngày thứ 34-36 của thai [17] Thực quản phát triển nhanh đạt chiềudài cuối cùng vào tuần thai thứ 8 và thứ 9, đến khi sinh dài 8-10cm, có chiềudài gấp đôi khi trẻ 1-2-3 tuổi và dài 13-25 cm tùy theo tuổi và chiều cao củangười, đạt ~ 25 cm ở người trưởng thành [4],[13] Dạ dày xuất hiện vào tuầnthứ tư, trong thời gian rất ngắn sau khi xuất hiện mầm phổi, đoạn dưới củatiền tràng nở to hình thoi và hình thành dạ dày Trong quá trình phát triển, dạdày xoay 900 theo hai trục dọc và trước sau Tá tràng được tạo bởi đoạn cuối

của tiền tràng và đoạn đầu của trung tràng Do dạ dày xoay, tá tràng có hìnhchữ U cong về phía bên phải.Trong quá trình phát triển của ruột giữa, xảy rabốn hiện tượng: tạo ra quai ruột nguyên thủy, thoát vị sinh lý của các quairuột, chuyển động xoay của quai ruột nguyên thủy tiến hành ngược chiều kimđồng hồ và xoay một góc 2700, sự thụt của các quai ruột nguyên thủy đã thoát

vị vào trong khoang màng bụng xảy ra vào cuối tháng thứ ba [2],[18], kếtthúc tuần thứ 12 [18].Ruột của thai nhi dài gấp 1000 lần từ tuần thai thứ 5 đến

40 và 15 tuần cuối tăng gấp đôi, đến khi sinh ruột non dài 275cm [19], tiếptục phát triển dài bằng người trưởng thành 450-550cm khi trẻ 4 tuổi [4]

Hình 2 Ống tiêu hóa khi phôi thai

5 tuần, 6 tuần và 8 tuần [16].

1:thực quản, 2: dạ dày, 3: tá tràng, 4: thoát vị

sinh lý của các quai ruột, 5: đại tràng, 6: trực

bị chia thành hai phần: phần trước gọi là màng niệu sinh dục bịt xoang niệusinh dục, phần sau là màng hậu môn bịt ống hậu môn Ở vách niệu -trực

1 2

3

4

5

6 7

tràng, trung mô từ đường nguyên thủy lan tới, bành trướng sang hai bên vàtheo chiều lưng-bụng tạo thành đáy chậu, phủ ngoài bởi ngoại bì Bởi vậymàng niệu sinh dục và màng hậu môn xa nhau ra, xoang niệu sinh dục và ốnghậu môn cũng vậy Trong tuần thứ tám, màng hậu môn nằm ở đáy một hố lõm(lõm hậu môn) phủ ngoài bởi ngoại bì Tuần thứ chín màng hậu môn rách ra

và trực tràng thông với bên ngoài, đoạn 1/3 trên ống hậu môn được phân bốmạch bởi động mạch mạc treo ruột dưới, còn đoạn 2/3 dưới được phân bố bởiđộng mạch chậu trong [2],[18]

OTH khi thai 36 ngày OTH khi thai 38 ngày

OTH khi thai 49 ngày

Hình 3 Sự phát triển ống tiêu hóa [21]

Lớp thanh mạc Lớp cơ

Dưới niêm mạc Niêm mạc

2.2 Đặc điểm giải phẫu ống tiêu hóa

Hình 4.Ống tiêu hóa [22] Hình 5 Các lớp cơ bản của ống tiêu

hóa [23]

Lúc sinh ra, độ dài của ruột non là 270cm Một điểm quan trọng nữacần lưu ý là trong 3 tháng cuối của thai nhi chiều dài ruột non phát triển tănggấp đôi Các nhung mao xuất hiện từ tuần thai thứ 16, vi nhung mao bắt đầubao phủ các bề mặt đỉnh của biểu mô ruột, để đến tuổi trưởng thành, bề mặtruột cung cấp lớn nhất giao diện giữa môi trường bên ngoài và môi trường nội

bộ (khoảng2.000.000 cm2) Điều này giải thích được khi trẻ sinh thiếu tháng

và bị teo ruột gián đoạn hoặc teo nhiều vị trí thì chiều dài ruột thường ngắn,khả năng hấp thu kém [19]

Khẩu kính giảm dần từ các quai ruột đầu đến các quai ruột cuối Ruộtnon cuộn lại thành các quai ruột hình chữ U Có 12-14 quai chia thành 2nhóm: một nhóm nằm ngang ở bên trái ổ bụng, một nhóm nằm thẳng ở bênphải ổ bụng, riêng 10-15cm cuối cùng chạy ngang vào manh tràng Phía trênliên quan với ĐT ngang, mạc treo ĐT ngang; phía dưới với các tạng trong tiểukhung (trực tràng, các tạng niệu sinh dục) Bên phải với manh tràng và ĐT

Lớp thanh mạc Lớp cơ

Dưới niêm mạc Niêm mạc Dưới niêm mạc Niêm mạc

lên Phía trước với thành bụng trước qua trung gian mạc nối lớn Ruột nonđược cấp máu bởi động mạch mạc treo tràng trên, di động và được treo vàothành bụng sau bởi mạc treo ruột non [24].

Ở giai đoạn sơ sinh, không có ranh giới giải phẫu rõ giữa hỗng và hồitràng Hỗng tràng được tính ở nửa trước của ruột non và được đặc trưng bởikích thước, các nếp vòng tròn và quan trọng nhất là các nhung mao Sự tiêuhóa và hấp thu xảy ra phần lớn ở hỗng tràng, còn hồi tràng có chức năng chủyếu là hấp thu, đặc biệt đoạn cuối hồi tràng có sự hấp thu đặc biệt với vitaminB12 và các acide mật Điều này giải thích sự rối loạn chức năng đáng kể khicắt ruột ở mức độ tương đối ở đoạn cuối hồi tràng

Đại tràng có chiều dài khoảng 70-100cm, ĐT có khẩu kính lớn hơnruột non và thay đổi theo từng đoạn Lớn nhất là manh tràng, rồi nhỏ dần đến

ĐT xuống, tới ĐT sigma thì to lên một chút và tới trực tràng thì phình rathành một bóng rộng ĐT sắp xếp như một khung hình chữ U ngược quây lấyruột non [4],[24]

Hậu môn trực tràng nằm trong vùng có cấu tạo giải phẫu rất phức tạp.Trực tràng là phần cuối của đại tràng, tiếp theo đại tràng sigma bắt đầu từ vịtrí ngang đốt sống cùng III, gồm 2 phần: phần trên phình to hình bóng là phầnbóng trực tràng nằm trong chậu hông Phần dưới hẹp gọi là ống hậu môn chạydọc qua đáy chậu tới lỗ hậu môn Ống hậu môn dài khoảng 4cm (ở ngườitrưởng thành), thành trước hơi ngắn hơn thành sau Niêm mạc của nửa trênống hậu môn (khoảng 15mmm) là biểu mô trụ đơn giống trực tràng Tại đây

có 6-10 nếp dọc nhô lên gọi là các cột hậu môn Nền của các cột hậu môn ở

dưới được nối với nhau bằng các nếp hình bán nguyệt gọi là các van hậu môn

nằm dọc theo đường lược, một đường nằm ngang mức giữa cơ thắt hậu môn trong Dưới các van hậu môn như là vùng chuyển tiếp hậu môn hay lược hậu

môn, biểu mô của vùng này là biểu mô lát tầng không sừng hóa Vùng chuyển

Đường lược

Ống hậu môn

Cột hậu môn

Tuyến hậu môn

tiếp tận cùng ở dưới tại một vùng hẹp gọi là rãnh gian cơ thắt hậu môn (hay

đường trắng); rãnh này nằm trong khoảng giữa bờ dưới của cơ thắt hậu môn

trong và phần dưới da của cơ thắt hậu môn ngoài Dưới đường trắng, 8mmcuối cùng của ống hậu môn được phủ bằng da thực sự

Hình 6.Giải phẫu ống hậu môn [4]

2.3.Sinh lý ống tiêu hóa bình thường

Trong thời kỳ bào thai, thai nhi nuốt nước ối Nước ối kết hợp với dịchcủa đường tiêu hoá và các tế bào được bong ra từ niêm mạc ruột để tạo thànhphân su Phân su được nhu động ruột đẩy dần xuống đại trực tràng [25]

Nhiệm vụ chính của bộ máy tiêu hóa cung cấp cho cơ thể các chất dinhdưỡng thiết yếu dưới dạng những phân tử đơn giản được phân giải từcarbonhydat, protein và mỡ trong thức ăn Để đảm nhận được nhiệm vụ này,

bộ máy tiêu hóa có những hoạt động chức năng như: vận động, bài tiết, tiêuhóa và hấp thu Đại tràng là đoạn cuối của ống tiêu hóa với chức năng cơ bản

là hoàn thành quá trình hấp thu, sản xuất một số Vitamin (như Vitamin K,Vitamin B12, thiamin, riboflavin, một số khí), tạo phân và đẩy phân ra ngoàiqua động tác đại tiện [26]

2.4 Sự hình thành dị tật ống tiêu hóa trong thời kỳ phôi thai

2.4.1 Teo thực quản

Các bệnh lý thực quản bẩm sinh được cho là có liên quan mật thiết tới:

sự lệch hướng của vách khí-thực quản trong quá trình phân chia giữa khí quản

và thực quản của ruột trước; sự hình thành không hoàn toàn của lòng thựcquản trong quá trình lòng hóa thực quản [13]

2.4.2.Tắc tá tràng

Tắc tá tràng là kết quả của những sai sót của phôi thai trong quá trìnhhình thành cơ quan tiêu hóa nguyên thủy, đó là sự tạo ống và quá trình quaycủa ruột Thêm vào đó là dị dạng của các cơ quan lân cận như tụy, tĩnh mạchcửa, động mạch mạc treo tràng trên cũng có thể gây tắc tá tràng [27],[28]

2.4.3 Tắc và teo ruột [25],[29]

Có hai giả thuyết được xem là nguyên nhân của tắc ruột:

- Thuyết cổ điển của Tandler (1902) giải thích tắc ruột xảy ra ở nhữngnơi nút liên bào không tiêu đi

- Louw và Barnard (1955)đã chứng minh bằng thực nghiệm trên chórằng tắc ruột do các tai biến của mạch máu mạc treo Bằng cách thắt mạchmáu mạc treo và gây nghẹt ruột ở giai đoạn cuối của thời kỳ thai nghén, kiểmtra ruột sau 10-14 ngày các tác giả thấy ruột teo với các hình thái khác nhautương tự như những quan sát thấy được ở người [30]

Ống tiêu hóa đôi: có thể do một đoạn nào đó của ống tiêu hóa, một sốkhông bào không họp lại nhau để tạo ra một khoảng trống duy nhất do đó dẫnđến sự phát triển của một nang hoặc ống tiêu hóa đôi [25],[31]

Hình 7 Sự hình thành OTH đôi [31]

Xoắn trung tràng là hậu quả của quá trình quay và cố định bất thườngcủa ruột do ruột có thể ngừng quai ở bất cứ giai đoạn nào và có những lỗi lầm

về cố định[32],[33]

Hình 8 Hình ảnh ruột quay bất thường [33]

Tắc ruột phân su nguyên nhân chưa rõ ràng: một số tác giả cho rằng dothiểu năng tuyến tụy, một số khác cho là do các tuyến ở ruột tăng tiết nhầy…nhưng người ta thấy rằng phân su ở những bệnh nhân này có chứa 70%protein (chủ yếu là Albumin được nuốt vào từ dịch ối), trong khi đó ở bệnhnhân bình thường Protein chỉ chiếm 9% [33]

Hình 9 Sự phát triển hệ thống thần kinh ruột [34]

Trong bệnh phình đại tràng bẩm sinh: ngày nay đã được xác định là docác tế bào của mào thần kinh từ phía trên của đường tiêu hóa đã ngừng dichuyển xuống phía cuối đường tiêu hóa trong tuần thai thứ 5-12 Hiện tượngnày xảy ra càng sớm thì đoạn ruột không có tế bào hạch thần kinh càng dài[21],[35],[36],[37],[38] Từ 3,6-7,8% có liên quan đến yếu tố di truyền [38]

2.5 Giải phẫu bệnh dị tật ống tiêu hóa[4],[25]

2.5.1.Đại Thể

* Quai ruột trên chỗ tắc:

- Về đại thể: đoạn ruột ngay trên chỗ tắc thường giãn to, thành dày, nhuđộng kém Sự ứ đọng ở đầu ruột trên là điều kiện thuận lợi phát triển vi khuẩngây bệnh gây viêm ruột, hoại tử, thủng ruột Tùy theo thời gian bị bệnh, vị trí

dị tật mà độ dài đoạn ruột giãn khác nhau và mức độ giãn to với thành ruộtdày cũng khác Có nhiều trường hợp, ruột bị giãn to toàn bộ ruột phía trên tớitận dạ dày

* Đoạn ruột dưới chỗ tắc: Ruột nhỏ bé, xẹp, mềm mại Trong lòng ruột

thường có kết thể chắc, màu trắng đục hoặc xanh nhạt Kết thể này hình hạtlạc hay kết dính thành chuỗi Một số ít trường hợp phân su đặc và quánh dínhhơn so với bình thường

Teo ruột tuy I [28] Teo ruột tuy III b [28]

Tắc tá tràng Ruột xoay bất thường Tắc ruột phân su [11]

Hình ảnh ống tiêu hóa đôi [28],[31]

Hình 10 Một số hình ảnh giải phẫu bệnh [4],[11],[28],[39],[40]

2.5.2.Vi Thể

Về mặt mô bệnh học, ở đoạn ruột giãn trên chỗ teo, lớp cơ trơn thànhruột có sự tăng sản và phì đại, các tế bào cơ trải rộng ra, làm cho ruột co bóprất kém [41], [42], [43],[44] Các sợi thần kinh ở đoạn ruột giãn cũng dầy và

to lên đáng kể đặc biệt là ở đáy của túi cùng trên Gabella [45] trong mộtnghiên cứu trên lợn thấy rằng thể tích tổ chức hạch - thần kinh thành ruột ởđoạn ruột giãn chỉ chiếm 0,6% thể tích của cơ so với 3% ở ruột bình thường

và cho rằng ở đoạn ruột giãn trên chỗ teo sự phì đại của lớp cơ trơn nhiều hơngấp nhiều lần so với sự phì đại của thần kinh ruột Masumoto [46], Watanabe[47], với kết quả tương tự trên người đã kết luận rằng đây chính là nguyênnhân làm cho có ít tổ chức hạch thần kinh thành ruột ở đoạn ruột giãn trên chỗteo, đặc biệt là ở đỉnh của túi cùng trên

Ở đoạn ruột dưới chỗ teo, nhiều nghiên cứu thấy rằng mặc dù cơ trơnthành ruột tương đối bình thường, nhưng nhiều trường hợp đám rối thần kinhthành ruột có biểu hiện chưa trưởng thành [47],[48]

Hình 11 Hình ảnh mô học đoạn ruột giãn trên chỗ teo (A,C) và đoạn dưới

chỗ teo (B,D)[48].

Hình 12 Viêm phúc mạc phân su: hình ảnh mô hạt với các tế bào khổng lồ

trong có các tiểu thể phân su[33].

2.6 Sinh lý bệnh dị tật ống tiêu hóa

+ Trong thời kỳ bào thai, thai nhi nuốt nước ối Nước ối kết hợp vớidịch của đường tiêu hoá và các tế bào được bong ra từ niêm mạc ruột để tạothành phân su Phân su được nhu động ruột đẩy dần xuống đại trực tràng Donguyên nhân tắc nghẽn của ruột hoặc do tổn thương mạch máu tới ruột màruột bị thủng và phân su vào ổ bụng Phân su trong thời kỳ bào thai không có

vi khuẩn nhưng có các men tiêu hoá nên dẫn tới phản ứng của phúc mạc ở cácmức độ khác nhau rồi tạo tổ chức xơ gây dính các tạng xung quanh để khu trúphân xu lại Nếu thủng ruột xảy ra ngay trước đẻ hoặc ở thời điểm đẻ thì phân

su tràn vào ổ bụng có thể có hơi trong ổ bụng, dính ruột ít hơn nhưng bụngchướng hơn Sự hình thành vôi hoá trong ổ bụng xảy ra sau khi phân su vào ổbụng ít nhất 10 ngày Vôi hoá hay xảy ra tại chỗ ruột bị thủng nhưng cũng cóthể ở các vùng trong ổ bụng thậm chí xuống cả bìu [30]

+ Sinh lý bệnh trong teo thực quản: do túi cùng trên thực quản giãn vì ứđọng nước ối đã chèn ép vào khí quản làm cho vòng sụn kém phát triển dẫnđến mềm khí quản Mặt khác, lỗ rò thực quản-khí quản làm cho dịch ối củaphổi sản xuất ra thoát vào đường tiêu hóa qua lỗ rò, vì vậy lòng ống củađường hô hấp bị xẹp cũng gây mềm khí quản Hơn nữa, các kích thích phân

nhánh phế quản và phế nang cũng bị mất do áp lực trong đường hô hấp củathai thấp hơn bình thường [49]

+ Hội chứng tắc ruột: đó là tình trạng một đoạn ruột mất lưu thông,khiến phía trên bị căng dãn do ứ trệ thức ăn và chất dịch Ban đầu, đoạn ruộttrên chỗ tắc tăng co bóp biểu hiện bằng dấu hiệu “rắn bò” và từng cơn đauquặn dữ dội, trong khi đoạn dưới giảm co bóp; sau đó ruột trướng hơi do nuốtkhí và nhất là do sự lên men của vi khuẩn (thức ăn không tiêu hóa mà chuyểnsang thối rữa, sinh nhiều chất độc); cuối cùng là liệt ruột (sau co bóp kéo dài)

và sốc (do đau, mất nước và nhiễm độc) Hậu quả tắc ruột tùy vị trí tắc ở caohay thấp Nếu tắc ở cao biểu hiện nổi bật là mất nước do nôn; nếu tắc môn vịnôn nhiều, mất acid dịch vị gây nhiễm kiềm Tắc ở tá tràng: nôn ra dịch ruột(kiềm), dẫn đến mất nước kèm nhiễm acid Tắc ở thấp: biểu hiện nhiễm độcsớm hơn và nặng hơn so với biểu hiện mất nước [50]

2.7.Triệu chứng lâm sàng

Ống tiêu hóa bắt đầu từ miệng rồi đến thực quản, dạ dày, ruột non, ruộtgià và kết thúc là hậu môn Tùy theo vị trí dị tật gây tắc và mức độ tắc hoàntoàn hay hẹp (tắc không hoàn toàn) mà triệu chứng lâm sàng có những biểuhiện khác nhau và có nét đặc trưng cho từng vị trí tắc.Tắc cao ở dị tật từ môn

vị tới góc tá hỗng tràng, tắc vừa ở dị tật từ góc Trietz đến van Bauhin,Tắcthấp ở dị tật từ van Bauhin trở xuống

2.7.1 Triệu chứng cơ năng

* Nôn [25],[28]

Dị tật ở thực quản: do thực quản bị teo làm cho nước bọt tiết ra khôngxuống dạ dày được trào ngược lên mũi miệng, dấu hiệu Sùi “bọt cua” Trongnghiên cứu của Trần Ngọc Bích (2009) và cộng sự dấu hiệu miệng đùn bọtcua biểu hiện ở 100% bệnh nhân [51], kết quả này cũng phù hợp với nghiêncứu của Phạm Văn Phú và cộng sự (2011) [52]

Hình13 Sơ đồ triệu chứng teo thực quản, rò khí quản

- Tắc môn vị, hang vị, tắc tá tràng đoạn D1(các trường hợp tắc trênbóng Vanter): nôn ra sữa sau bú, không có mật

- Tắc ở tá tràng dưới bóng Vater: chất nôn có lẫn dịch mật, màu sắc củachất nôn có thể thay đổi từ vàng đến xanh.Theo nghiên cứu của Bailey PV vàcộng sự (1993): tắc tá tràng dấu hiệu nôn biểu hiện ở 90% trường hợp [27] và100% [53], nôn ra mật (66%) [27] và 74% [53]

-Tắc ở ruột non: nôn ra dịch mật, dịch ruột hoặc như phân, biểu hiệnsớm tắc ở hồi tràng, muộn tắc ở hỗng tràng

-Tắc ở đại-trực tràng: nôn ra dịch mật và dịch ruột

-Tắc cao: nôn sớm khoảng ngay ngày đầu sau đẻ Tắc vừa: nôn thườngngày thứ 2, 3 sau đẻ Tắc thấp: nôn muộn, thường sau đẻ 3 ngày

- Tắc không hoàn toàn nôn thường xuất hiện muộn sau đẻ, không liêntục, có khi vài ngày mới xuất hiện nôn, nôn thường ra sữa lẫn dịch mật: hẹp tátràng, tắc do màng ngăn có lỗ, ống tiêu hóa đôi

-Trong hẹp phì đại môn vị: nôn có khoảng trống từ 1- 3 tuần "Khoảngtrống" là khoảng thời gian từ sau đẻ tới triệu chứng nôn đầu tiên Trongkhoảng thời gian này, trẻ bú và phát triển cơ thể bình thường, không nôn.Tính chất nôn: ra sữa hoặc cặn sữa, Không có dịch mật, nôn vọt, nôn dễ dàng,

lúc đầu nôn sau ăn, thời gian sau: nôn xa bữa ăn và nôn nhiều, có thể có máutrong chất nôn Nôn sớm ngay sau đẻ trong trường hợp HPĐMV kết hợp vớiluồng trào ngược dạ dày thực quản, do thoát vị một phần dạ dày qua khe thựcquản (hội chứng Roviralta) Trong trường hợp nôn sớm, tỷ lệ nôn có máu caogấp 6 lần HPĐMV đơn thuần [25],[28].

* Bụng trướng

-Trong teo thực quản có rò khí thực quản bụng trướng gặp ở 60% [52]

- Tắc cao không có hoặc bụng trướng nhẹ vùng trên rốn, vùng dưới rốnlõm vì không có hơi trong các quai ruột, giảm sau khi đặt hút dịch dạ dày, saunôn Trong nghiên cứu của Bailey PV (1993): tắc tá tràng 25% trường hợp códấu hiệu bụng trướng [54]

-Tắc vừa bụng trướngthường biểu hiện sau khi đẻ 12 - 24 giờ Bụngtrướng dần, trướng nhiều và trướng đều nếu tắc ở cuối hồi tràng Ngược lại,bụng chỉ trướng trên rốn khi teo ruột ở gần góc Treit

-Tắc thấp bụng trướng đều toàn ổ bụng

- Bụng trướng không đều: trong xoắn ruột, ruột quay dở dang

-Trong viêm phúc mạc phân su, bệnh phình đại tràng bẩm sinh: bụngthường trướng đều, da căng bóng, nổi các tĩnh mạch nông ở dưới da

Hình 14 Bụng trướng trong bệnh Hirschprung [28].

* Đại tiện

- Bình thường có phân su trong vòng 24 giờ sau sinh ở 99% trẻ sơ sinh

đủ tháng khoẻ mạnh và có trong vòng 48 giờ trong tất cả trẻ [55],[56] Tuynhiên, trẻ sinh non< 32 tuần, thời điểm có phân su đầu tiên trung bình là 43giờ tuổi, 75% trẻ có phân su trong 10 ngày đầu, 25% trẻ > 10 ngày trẻmới cóphân su[57]

-Tắc hoàn toàn: không có phân su mà chỉ đại tiện ra kết thể trắng đụchoặc xanh nhạt hoặc có ít phân su dưới chỗ tắckhi tắc cao và vừa [25] Có80% tắc và teo ruột chậm phân su >24 giờ [4]

-Tắc ruột không hoàn toàn vẫn có trung đại tiện trong: hẹp ruột domàng ngăn, do ruột đôi, ruột quay dở dang

-Trong ruột quay và cố định bất thường: đại tiện phân su vẫn có sớm,

có thể nhiều hay ít Những ngày sau có thể đại tiện phân vàng Phân có máukhi có xoắn ruột và khi có dấu hiệu này thì phải mổ khẩn cấp

-Bệnh phình đại tràng bẩm sinh chậm có phân su (sau đẻ > 24 giờ) chỉ

có 64% các trường hợp 90% trường hợp biểu hiện trong năm đầu táo bónthường xuyên xen kẽ những đợt ỉa lỏng do viêm ruột [28]

* Đau bụng

Đau bụng từng cơn, giảm sau nôn [4] Trong ruột xoay bất toàn, trẻ độtngột quấy khóc [58]

2.7.2 Triệu chứng thực thể

* Trong teo thực quản: không đặt được ống thông 8 F vào dạ dày (chú ý

không dùng ống thông nhỏ quá vì nhỏ dễ cuộn lại làm âm tính giả), nếu cốđẩy vào thì đầu ống thông có thể chui ra miệng, trong thể không có rò khí-thực quản Đặt ống thông qua mũi vào dạ dày thì ống thông có thể vào khíquản và hút ra dịch nước bọt hít vào trong thể có rò khí-thực quản[28].Không đặt được ống thông vào dạ dày gặp ở 100% bệnh nhân [51],[52]

* Khám tình trạng thành bụng

Dấu hiệu quai ruột nổi [25]

- Tắc cao có thể thấy sóng nhu động của dạ dày từ hạ sườn trái di chuyểnsang bên phải, xuất hiện sau khi cho bú hoặc kích thích lên thành bụng

-Tắc vừa: có dấu hiệu quai ruột nổi, có sóng tự nhiên hoặc khi kíchthích da bụng

-Tắc thấp: có dấu hiệu quai ruột nổi và dấu hiệu rắn bò tự phát hoặc khikích thích da bụng

Trong viêm phúc mạc phân su: sờ nắn bụng thấy thành bụng căng, cócảm giác chống đỡ lại khi ấn sâu [49]

Phản ứng thành bụng khi ruột xoắn-hoại tử

* Thăm trực tràng [25]

+ Hội chứng nút phân su thăm trực tràng rỗng, không có phân su, luồnống thông vào trực tràng, thụt tháo ra một nút phân su cứng sau đó ra nhiềuphân su và bụng hết chướng

+ Hẹp ống hậu môn

+ Trong viêm phúc mạc phân su: thăm trực tràng và thụt tháo đại-trựctràng thường không ra phân su, có thể ra ít chất nhầy và kết thể màu trắng đụchoặc xanh nhạt Khám bìu: có thể thấy bìu to căng cả hai bên và nhìn có ánhmàu xanh Nắn và bóp nhẹ vào túi bìu thì thể tích bìu nhỏ lại Nếu chọc dò cóthể hút ra phân su

+ Teo trực tràng: thăm trực tràng bằng ngón tay út hoặc bằng một ống

thông, chỉ vào sâu được 2-3 cm rồi dừng lại

+Phình đại tràng bẩm sinh thăm trực tràng bằng ngón tay út: thấy ốnghậu môn mềm mại nhưng chặt và trực tràng rỗng, tháo ào ạt hơi và phân khirút ngón tay sau thăm trực tràng và bụng bớt chướng hơn Đặt sonde ra hơi

* Khám lỗ hậu môn: Xem có lỗ hậu môn không và vị trí [25]

Lỗ hậu môn ở vị trí bình thường

Chậm đi phân su hoặc không đại tiện phân xu, phải kiểm tra ống hậumôn bằng ống thông hoặc ngón tay út xem có hẹp hậu môn hoặc teo trựctràng không.

Không có lỗ hậu môn (Còn gọi là hậu môn không thủng)

Không có rò từ ống hậu môn - trực tràng

- Da ở vị trí vết tích hậu môn căng phồng khi trẻ khóc, có thể thấy màuxanh phân xu nếu màng bịt hậu môn mỏng, đục mờ

- Da ở vết tích hậu môn phẳng hoặc lõm ngay cả khi trẻ khóc Dùng kimchâm nhẹ kích thích da hậu môn thấy có phản xạ co thắt là có cơ thắt ngoài

Có lỗ rò từ ống hậu môn - trực tràng

Phải đợi từ 18 đến 24 giờ sau đẻ mới có thể đánh giá chính xác đượcbằng thăm dò hoặc xoa ép nhẹ vùng tầng sinh môn hoặc niệu đạo Có sự khácnhau giữa nam và nữ

- Ở trẻ trai:

+ Lỗ rò có thể ra ở tầng sinh môn hoặc đường tiết niệu thường là ở niệu đạo.+Lỗ rò ở đường đan của tầng sinh môn hoặc bìu : thường là DTHMTTthể thấp

+ Đái ra phân su : ép nhẹ vùng tầng sinh môn và để gạc trắng vào đầudương vật để xem màu nước tiểu Thường là DTHMTT thể trung gian hoặcthể cao

- Ở trẻ gái:

Xem có mấy lỗ ở tầng sinh môn :

+ Có một lỗ duy nhất ở tầng sinh môn chỗ vị trí giữa hai môi lớn là dịtật thể đặc biệt: còn ổ nhớp Một thể bệnh hiếm gặp hơn là âm đạo bị teo cao,chỉ có niệu đạo và trực tràng đổ chung vào một ống hoặc trực tràng teo caokhông thông với xoang niệu dục Khám có dấu hiệu tắc ruột, có thể bí đái, tửcung căng to do ứ dịch Dị tật này hiếm gặp, chiếm tỷ lệ khoảng 6-8% của dịtật hậu môn trực tràng ở trẻ gái

+ Có hai lỗ: lỗ niệu đạo và lỗ âm đạo, không có lỗ hậu môn Nếu phân

su ra qua lỗ âm đạo là rò trực tràng- âm đạo (dị tật thể cao hoặc trung gian)

+ Có ba lỗ: lỗ niệu đạo, lỗ âm đạo và một lỗ ở âm hộ hoặc tiền đìnhhoặc tầng sinh môn.

* Lỗ rò ở tiền đình: nếu que thăm dò đi song song với tầng sinh môn thì

là rò hậu môn-tiền đình (thể thấp), nếu que thăm dò đi song song với thànhsau âm đạo thì là rò trực tràng -tiền đình(thể trung gian)

*Lỗ rò ở âm hộ:

* Lỗ rò ở tầng sinh môn: hậu môn nắp không hoàn toàn hoặc rò hậumôn tầng sinh môn (dị tật thể thấp)

2.7.3.Toàn thân

Tùy theo thời gian phát hiện bệnh và nguyên nhân:

-Nếu bệnh nhân tới sớm: chưa có biểu hiện mất nước Nghiên cứuBailey PV trong bệnh nhân tắc tá tràng 24% bệnh nhân có biểu hiện mấtnước, 17% sụt cân [54]

-Đẻ non Trong tắc tá tràng 45% đẻ non [54]

-Vàng da gặp ở 20-30% trường hợp tắc ruột, 1/3 trong tắc tá tràng [4],

≤ 30% trong teo ruột [59]

-Trong teo thực quản có rò khí -thực quản, dịch dạ dày-mật trào ngượcvào đường hô hấp qua rò khí-thực quản gây ra các dấu hiệusuy hô hấp: tímmôi, khó thở, các đợt ngừng thở kéo dài Biểu hiện tím môi từng đợt ở 60%bệnh nhân [51] Trong nghiên cứu của Phạm Văn Phú biểu hiện khó thở(100%), tím tái (80%) [52] Viêm phổi: thường xảy ra sớm, nghe phổi cónhiều ran ẩm, sốt, phổi có Rals 100% bệnh nhân teo thực quản [52] Viêmphổi trong nghiên cứu của Trần Ngọc Bích 6/15 (40%) bệnh nhân teo thựcquản [51] Ở thể bệnh teo thực quản, có rò 2 đầu thực quản vào khí quản dấuhiệu viêm phổi xuất hiện rất sớm Còn ở thể bệnh có rò khí-thực quản, không

có teo thực quản: ăn uống bình thường nhưng có nhiều đợt viêm phổi, gầnnhư liên tục, có thể ho sặc trong khi ăn [4],[28]

-Trường hợp đến muộn: có biểu hiện mất nước, rối loạn điện giải, nặnghơn gây sock, nhiễm trùng, nhiễm độc

- Teo thực quản gián đoạn khi: thuốc cản quang đọng ở túi cùng trênthực quản [4],[25],[37].

Khi trong dạ dày- ruột không có hơi:

không có rò đầu dưới thực quản với khí

quảnvới khí-phế quản.

Teo thực quản gián đoạn mà có hơi trong dạ dày-ruột là có rò khí-thựcquản

Hình 15 Các hình ảnh teo thực quản[4],[25],[37]

- Vị trí túi cùng trên càng thấp thì khoảng cách giữa hai đầu thực quảnthường ngắn và mổ một thì thuận lợi Nếu túi cùng thực quản trên ở bên tráikhí quản, cột sống phải nghi ngờ quai động mạch chủ và động mạch chủ ngựcnằm bên phải cột sống thì mổ mở ngực bên trái.

Chụp có hình ảnh túi cùng trên thực quản gặp ở tất cả bệnh nhân teothực quản [51],[52]

* Chụp bụng không chuẩn bị

Tắc dạ dày và môn vị: hình dạ dày giãn Tắc môn vị thì không có hơi ở

ruột, hẹp môn vị (tắc không hoàn toàn) thì có hơi trong các quai ruột

Hẹp phì đại môn vị:năm 1971, Riggs và Long L đã mô tả bảy dấu hiệu

cơ bản sau [60]:

- Dạ dày giãn, bóng hơi dạ dày ở phía trên ngang với bờ dưới đốt sống L2

- Kích thước bóng hơi dạ dày > 7cm

- Dạ dày chứa nhiều khí

- In dấu rõ của sóng nhu động

- Hình ảnh đốm, bọt của các chất chứa trong dạ dày

- Thành hang vị dày

- Có ít hoặc không có hơi ở trong ruột

Theo các tác giả, nếu có từ 5 tiêu chuẩn trên trở lên thì có thể chẩnđoán HPĐMV, còn nếu có từ 2 - 4 dấu hiệu trên thì chỉ được phép nghi ngờ

có HPĐMV

* Tắc tá tràng

Hình 19 Hình ảnh TTT

Đặc trưng trên phim là hình “ hai

mức nước hơi”, một mức nước hơi

lớn của dạ dày nằm ở dưới sườn trái,

bên trái cột sống, một mức nước hơi

nhỏ hơn của tá tràng, nằm bên phải

cột sống, vùng dưới gan [28].

Nếu tắc tá tràng hoàn toàn thì ổ bụng mờ vì không có hơi trong cácquai ruột, thấy hơi ở trong các quai ruột ở các trường hợp hẹp tá tràng Khi tắc

tá tràng ở phần trên D2, D1 thì thường chỉ có một mức nước hơi to của dạ dày

và dạ dày giãn

Tắc tá tràng ở D1 Chỉ có một mức

nước hơi của dạ dày

Tắc tá tràng D2, có hai mức nước – hơi, do tuỵ nhẫn kèm màng ngăn

ruột non

Hình 20 Hình ảnh TTT [25],[28]

Trong nghiên cứu Rattan KN (1995), Xquang khẳng định chẩn đoántrong tắc tá tràng 78% [53].

* Ruột xoay bất thường

X quang bụng của một trẻ sơ sinh với ruột quay dở dang thường khôngđặc hiệu Nó có thể là hoàn toàn bình thường, hoặc có hình ảnh tắc ruột gần,hoặc giãn nở nhiều quai ruột [62]

Hình ảnh dạ dày giãn to; không thấy

hơi ở các quai ruột [28]

Hình ảnh hơi ở dạ dày, phần đầu của

tá tràng và rất ít ở ruột non [33].

Hình ảnh các quai ruột giãn [62] Đường giữa kết hợp với một cấu hình tá

tràng tròn (hình xoắn ốc) [62].

Hình 21 Hình ảnh ruột quay dở dang

* Teo ruột non bẩm sinh [4],[28],[33],[37],[39].

Có hình ảnh các mức nước - hơi: ít, không có hơi trong quai ruột ởphần thấp ổ bụng trong tắc ở cao Dấu hiệu ba mức nước hơi với chân đế rộngthường là hình ảnh của tắc ruột gần góc Treitz Tắc ruột ở càng thấp thì sốlượng mức nước - hơi càng nhiều Mờ vùng dưới rốn, khoảng cách giữa cácquai ruột dày chứng tỏ trong ổ bụng có dịch Quai ruột giãn có hình mức nước

- hơi lớn nhất tương ứng với vị trí tắc ruột [4]

Tắc ruột non [4]

Đại tràng xichma giãn rất to trong tắc đại tràng [33]

Tắc đại tràng: hình ảnh các quai ruột giãn, có 1 quai ruột rất to, đại tràng ở dưới

teo nhỏ[62].

Hình 22 Một số hình ảnh tắc ruột [33],[62]

Ống tiêu hóa đôi: có thể thấy mức nước-hơi, một quai ruột giãn căng

hơi, hình ảnh ống tiêu hóa bị khuyết…[28]

Hình dạ dày đôi: có hình tròn đậm âm ở đáy dạ dày [31].

- Viêm phúc mạc hình thành nang giả: thường mờ ở ổ bụng dưới, cácbóng hơi trong ruột non, có một hình mức nước hơi rất to thường ở dưới ganbên phải.

- Viêm phúc mạc phân su: ổ bụng mờ, có quai ruột giãn căng hơi, cóliềm hơi dưới cơ hoành

-Viêm phúc mạc dính: thấy các mức nước-hơi và có các vệt cản quanglốm đốm Các vết cản quang lốm đốm có thể ở vị trí bất kỳ trong ổ bụng, ở sátđường viền phúc mạc thậm chí ở bìu

- Trên phim X quang còn có thể thấy các đám vôi hoá: dấu hiệu củaviêm phúc mạc phân xu do thủng ruột ở thời kỳ bào thai [33],[62],[63]

Hình ảnh viêm phúc mạc phân su với

nhiềucác quai ruột dãn và mức

nước-hơi, vôi hóa màng bụng [63]

Dấu hiệu vôi hóa ở màng bụng và bìu

[62].

Viêm phúc mạc giả nang Hình ảnh canxi hóa trong ổ bụng

Hình 25 Viêm phúc mạc phân su [33],[62],[63]

* Bệnh Hirsprung: các quai ruột non và ruột già giãn to, có thể thấy đại tràng

và đại tràng Sigma giãn căng hơi, có hình mức nước-hơi; thấy hơi ở thànhruột do viêm ruột, trực tràng hơi ít, không giãn hoặc không có hơi [28],[62]

Trước đây thường được chỉ định chụp cho bệnh nhân sau đẻ từ 6 đến

12 giờ Phương pháp này đượcWangensteen và Rice thực hiện từ 1930.Nhược điểm của phương phương pháp này là trẻ có thể bị nôn, bị trào ngượcvào đường hô hấp và có thể đánh giá không chính xác thể bệnh

Chụp bụng nghiêng tư thế đầu thấp [25]

Trẻ được đặt tư thế nằm sấp, mông cao, đầu thấp từ 3 đến 5 phút, hánggấp Đánh dấu vị trí vết tích hậu môn bằng một miếng kim loại Để đánh giáchính xác thể bệnh nên chụp phim bụng sau đẻ trên 20 giờ là khoảng thời giancần đủ để hơi nuốt vào di chuyển tới đáy của túi cùng trực tràng.

Tam giác MNC:đáy củabóng trực tràngtrênđường MC là thể cao, dưới NC là thể thấp, ở giữa NC và MC là thể trung

Hình 28 Xác định thể bệnh trong dị tật hậu môn-trục tràng[25]

* Chụp bụng lưu thông tiêu hóavà chụp khung đại tràng[25]

Chỉ định khi bụng chướng ít, nôn ít trên phim chụp bụng không chuẩn bịkhông có hình mức nước hơi, có hơi trong các quai ruột kết hợp với lâm sàngkhông rõ ràng của tắc ruột: theo dõi sự di chuyển của thuốc cản quang để xác định

vị trí tắc, mức độ tắc và có thể chẩn đoán được nguyên nhân tắc Bình thường sau

6 giờ thuốc cản quang không còn ở trong ống tiêu hóa hay dạ dày

Các hình ảnh có thể quan sát trên phim chụp là:

Tắc tá tràng [25].

+ Dạ dày và đoạn đầu tá tràng giãn, tăng nhu động

+ Hình ảnh hẹp tá tràng: thuốc đi qua đoạn hẹp có hình mảnh

+ Thuốc không qua tá tràng xuống ruột non hoặc lưu thông chậm

+ Đối với trường hợp tuỵ nhẫn có thể thấy: Sự biến đổi đoạn II tá tràng,xoá nếp niêm mạc tá tràng, có hình phình ra vào những hốc cạnh tổ chức tuỵnhẫn.

+ Khung tá tràng có hình chữ Z khi tắc tá tràng do dây chằng Laddkhông có xoắn trung tràng

Hình 29 Hình ảnh tắc tá tràng trên phim chụp lưu thông dạ dày tá tràng

Hẹp phì đại môn vị [25].

- Hình ảnh gián tiếp: dạ dày giãn, tăng co bóp, thuốc qua môn vị chậm,thuốc ít đọng ở dạ dày trên 1 giờ

-Hình ảnh trực tiếp:

Ống môn vị bị kéo dài ra tới

khoảng 2cm, nhỏ như sợi chỉ :dấu

hiệu "sợi dây".

Dấu hiệu "Hai đường ray" là giá trị nhất, do các đường thuốc cản quang chảy song song qua lòng ống môn vị

Dấu hiệu"mỏ chim": đoạn đầu của ống

môn vị ngấm thuốc cản quang.

Dấu hiệu "bả vai": do sự lồi của lớp

u cơ môn vị vào hang vị.

Hình 30 Một số hình ảnh hẹp phì đại môn vị [25]

Ruột quay và cố định bất thường [28],[37]

-Tá tràng bị tắc, đoạn nối tá hỗng tràng và các quai hỗng tràng đều nằmbên phải ổ bụng

-Trên màn chiếu nhìn thấy dạ dày giãn, tá tràng D2 giãn, có một chỗhẹp ở cuối D2, không thấy khung tá tràng hình chữ C như bình thường: có thểchẩn đoán ngay được tắc do hẹp tá tràng do dây chằng Ladd và có bất thườngquay của ruột Đây là dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán loại trừ hẹp tá tràng

do các nguyên nhân khác như màng ngăn có lỗ hoặc do kìm động mạch hoặc

tá tràng đôi

-Thuốc cản quang đi vào một quai ruột giãn và đi theo một vòng xoắn,

có một số hình ảnh đặc biệt như hình ảnh nút chai “corkscrew”, hình ống chỉhướng gió “ wind sock” , dải ruy băng xoắn “twisted ribbon”, đoạn trên tátràng giãn, đoạn dưới có hình xoắn ốc khi có xoắn trung tràng

-Đánh giá chính xác vị trí hẹp và sự bất thường về vị trí ruột, nhu độngruột và thấy thuốc trào ngược lại nhiều lần ở trên vị trí hẹp ruột

Hình 31 Một số hình ảnh ruột quay bất thường [28],[37]

Ống tiêu hóa đôi: hình ảnh nang chứa dịch và khí, hình ảnh ống tiêu

hóa bị chèn ép, có hình khuyết [28],[31],[33]

Hình 32 Hình ảnh thực quản đôi:thấy được hình thực quản cổ -ngực bị

chèn ép, có hình khuyết lồi vào lòng thực quản [31]

+ Thấy được hình khuyết gây hẹp lòng ruột ở tá tràng, ruột non [28], [33]

* Chụp khung đại tràng có cản quang

+Xác định được đại-trực tràng đôi

+ Xác định vị trí tắc ruột thấp

Hình ảnh nút phân su : đại tràng nhỏ,trong lòng có phân su hình bongbóng xà phòng “soap bubbles”[28],[37]

Hình 34 Tắc ruột do nút phân su [28],[37].

Hình 35 Tắc hồi tràng: hình ảnh nhiều mức nước –hơi, các quai ruột giãn

đầy hơi, đại tràng dưới chỗ tắc nhỏ [64].

Hình 36 Tắc đại tràng: hình ảnh tắc ruột thấp các quai ruột giãn,thuốc

cản quang không qua được vị trí tắc ở đại tràng ngang [64].

+Xác định vị trí của manh tràng để phát hiện sự bất thường về quay và cốđịnh của ruột Vị trí manh tràng nằm ngay dưới gan là một dấu hiệu bất thường.

Chụp tư thế thẳng: trực - đại tràng Sigma nhỏ, hình phễu ở đoạn

chuyển tiếp và giãn ruộtở đoạn trên trong bệnh Hirschprung [28],[39]

Hình37 Hình ảnh trong bệnh Hirschprung hẹp ở đoạn vô hạch và giãn ở

đoạn hạch bình thường[28],[39]

Trong dị tật hậu môn -trực tràng: dựa vào vị trí túi cùng trực tràng sovới đường mu-cụt (PC pubococcygeal line) để xác định tắc cao -trung bình-thấp [55]

Hình 38 Hình ảnh DTHM-TT tắc cao có dò vào âm đạo[55]

Chụp tư thế nghiêng : nhìn rõ 3 phần ruột khác nhau : hẹp, phễu, giãn.

Chụp bụngcó bơm thuốc cản quang vào bóng trực tràng qua chọc dò ởvết tích hậu môn

Trong dị tật hậu môn-trực tràng: luồn ống thông qua đường rò, bơmthuốc cản quang tan trong nước với một áp lực và lượng đủ để xác định chiềucao thực của trực tràng và lấp đầy niệu đạo gần và bàng quang thông qua các lỗ

rò Không hậu môn 10% có lỗ rò vào cổ bàng quang Phương pháp này rất quantrọng trong xác định về giải phẫu và giúp cho kế hoạch phẫu thuật [28],[65].

DTHM-TT có lỗ dò ở cổ

bàng quang

Hình 39 Một số hình ảnh DT HM-TT [28],[65]

2.8.2 Siêu âm

Tiêu chuẩn chẩn đoán HPĐMV trên siêu âm: Là một phương pháp

nhanh, đơn giản, chính xác và an toàn, có độ nhạy ~ 95% [4], [39]

+Chiều dài môn vị  15-19mm

+Đường kính môn vị 10-14mm

+Bề dày lớp cơ môn vị 3-4mm

Hình 40 Hình siêu âm HPĐMV [4],[39]

Siêu âm có hình ảnh đảo vị trí động

mạch mạc treo tràng trên (SMA) và

tĩnh mạch (SMV) [28]

Khi có xoắn trung tràng thì thấy tĩnh mạch MTTT bao quanh động mạch MTTT như hình xoáy nước khi siêu

âm màu [4].

Hình 41 Hình siêu âm ruột quay bất thường

Ống tiêu hóa đôi: dưới hình ảnh các u nang biểu thị các niêm mạc tăng

âm bên trong và lớp cơ giảm âm bên ngoài [31].Rất có giá trị chẩn đoán, cóthể chẩn đoán nang ruột trước sinh

Siêu âm phát hiện được u nang ở thành thực quản, ở mạc treo hay ởthành ruột, thành dạ dày, ruột xác định vị trí và đo kích thước Có giá trị chẩnđoán khi ống tiêu hoá đôi ở trung thất sau