ĐÁNH GIÁ kết QUẢ điều TRỊ BÀNG QUANG THẦN KINH ở TRẺ EM có tổn THƯƠNG TUỶ SỐNG bẩm SINH BẰNG THÔNG TIỂU NGẮT QUÃNG và THUỐC đối GIAO cảm

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAMĐộc lập – Tự do – Hạnh phúc BÀI LUẬN VỀ DỰ ĐỊNH NGHIÊN CỨU ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BÀNG QUANG THẦN KINH Ở TRẺ EM CÓ TỔN THƯƠNG TUỶ SỐNG BẨM SINH BẰNG

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

Độc lập – Tự do – Hạnh phúc

BÀI LUẬN VỀ DỰ ĐỊNH NGHIÊN CỨU

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BÀNG QUANG THẦN KINH Ở TRẺ

EM CÓ TỔN THƯƠNG TUỶ SỐNG BẨM SINH BẰNG THÔNG TIỂU

NGẮT QUÃNG VÀ THUỐC ĐỐI GIAO CẢM

Họ và tên thí sinh: Nguyễn Duy Việt

Cơ quan công tác: Khoa ngoại tiết niệu Bệnh viện nhi trung ương

Chuyên ngành dự tuyển: Ngoại tiết niệu Mã số:

1 Lý do chọn đề tài, lĩnh vực nghiên cứu.

Ngay sau khi tốt nghiệp trường Đại học Y hà nội, tôi về công tác tại khoangoại chung bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2005, năm 2010 chúng tôitách ra khoa ngoại tiết niệu và tôi làm việc ở đây đến nay Bệnh viện nhi trungương nói chung và khoa ngoại nói riêng là một trong những cơ sở khám, ápdụng các kỹ thuật chẩn đoán và phẫu thuật hiện đại trong công tác khám vàchữa bệnh cho bệnh nhi lớn nhất Việt Nam

Trong thời gian làm việc tại đây tôi nhận thấy mô hình bệnh tật trẻ emkhác hoàn toàn với người lớn Phần lớn đó là bệnh lý dị tật bẩm sinh, trong đó

có những dị tật mà phẫu thuật có thể chữa khỏi hoàn toàn mang lại cho bệnhnhân cuộc sống khoẻ mạnh Bên cạnh đó có những dị tật mà can thiệp phẫuthuật đơn thuần không thể khỏi bệnh và không thể cho bệnh nhân có được

chất lượng sống tốt Bệnh nhân có dị tật tuỷ sống bẩm sinh, như thoát vị màngnão tuỷ cùng cụt Cho dù có tiến hành phẫu thuật sớm chữa thoát vị , thì tổnthương thần kinh không thể nào phục hồi được Hậu quả sẽ dẫn tới những tổnthương phức tạp, đòi hỏi có sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhaumới có thể mang lại cho bệnh nhân có một cuộc sống tốt hơn Có đến 90%bệnh nhân dị tật tuỷ sống có tổn thương thần kinh chi phối hoạt động củabàng quang, dẫn tới rối loạn chức năng của bàng quang, cả chức năng chứanước tiểu lẫn chức năng bài xuất nước tiểu

Ở bệnh nhân bàng quang thần kinh thường gặp nhất là nước tiểu tồn dư vàtăng áp lực bàng quang, đó là yếu tố nguy cơ gây tổn thương chức năng thận,dẫn đến suy thận sớm và tỷ lệ tử vong cao Về mặt lâm sàng thì đái rỉ là vấn đề

xã hội , ảnh tới tâm và sinh lý của bệnh nhân Hiện tại, ở Việt nam các nghiêncứu đối với bệnh nhân bàng quang thần kinh do tổn thương tuỷ sống bẩm sinhcòn rất hạn chế, tỷ lệ bệnh nhân suy thận còn cao và ảnh hưởng đến tâm sinh lý

của người bệnh Chính vì vậy chúng quyết định tiến hành nghiên cứu: “Đánh giá kết quả điều trị bàng quang thần kinh ở trẻ em có tổn thương tuỷ sống bẩm sinh bằng thông tiểu ngắt quãng và thuốc đối giao cảm"

2 Mục tiêu và mong muốn đạt được khi đăng ký đi học nghiên cứu sinh.

Học nghiên cứu sinh để đạt được học vị Tiễn sỹ, tiếp nối các bậc thầy côdẫn thân vào con đường nghiên cứu khoa học, không ngừng học hỏi , nghiêncứu và áp dụng nghiên cứu vào thực tiễn lâm sàng, không ngừng nâng caochất lượng khám và chăm sóc sức khoẻ cho bệnh nhi

2.1 Mục tiêu:

Hoàn thành các yêu cầu của khoá học, bảo vệ thành công luận án và đạthọc vị Tiễn sỹ y học đúng thời hạn

Có khả năng tiếp cận một vấn đề y học mới và tổ chức nghiên cứu tốt Đặcbiệt trong lĩnh vực ngoại tiết niệu

Đạt được bước đầu trong lĩnh vực bàng quang thần kinh và sẽ là cơ sởcho những nghiên cứu tiếp theo, đem lại hiệu quả điều trị ngày càng cao hơnđối với bệnh nhân bàng quang thần kinh

2.2 Mong muốn đạt được:

Là một nghiên cứu có giá trị trong việc chẩn đoán và điều trị bàngquang thần kinh Mang lại cho bệnh nhân có chất lượng sống tốt hơn

Kết quả nghiên cứu sẽ áp dụng được cho tuyến y tế cơ sở trong cảnước Không ngừng nâng cao tỷ lệ quản lý tốt bệnh lý bàng quang thần kinh

Sẽ thực hiện được các nghiên cứu tiếp theo đối với bệnh nhân bàngquang thần kinh sau khi hoàn thành kết quả nghiên cứu này

3 Lý do chọn cơ sở đào tạo.

Đại học Y hà nội là một trong những trường đại học hàng đầu của Việtnam, với lịch sử hơn một trăm năm, không ngừng phấn đấu vì sức khoẻ conngười Không ngừng đổi mới, tiếp cận khoa học và công nghệ, nâng cao chấtlượng đào tạo đại học, sau đại học cung cấp các đội ngũ Y, Bác sỹ và cácchuyên gia y tế hàng đầu Tôi rất tự hào, may mắn được học tập , được đào tạoliên tục và trưởng thành tại trường Đại học Y Hà nội danh tiếng cả trong vàngoài nước Nơi đây tôi có các người thầy, cô , đó là những giáo sư, những tiến

sỹ, những thầy thuốc nhân dân, những anh hùng lao động, những nhà nghiêncứu khoa học Vừa là thầy giáo-vừa là thầy thuốc hết lòng tâm huyết vì học trò

và sức khoẻ nhân dân Chính vì những lý do trên đây tôi quyết định chọntrường Đại học Y Hà nội là cơ sở học tập và nghiên cứu khoa học Tiếp bướctrên con đường khoa học của các bậc thầy cô, các nhà khoa học tâm huyết

4 Những dự định và kế hoạch để đạt được những mục tiêu mong muốn.

tham gia nghiên cứu

Các nghiên cứu viênthành thạo các nội dungnghiên cứu

Tháng 9/2013

Tiến hành thu thập số liệu Các phiếu thu thập số

liệu được thu thập đầy

đủ các nội dung

Tháng

12/2015

Xử lý số liệu Các bảng kết quả nghiên

cứu theo dự kiến

Bổ sung, hoàn chỉnh luận

án theo ý kiến các thầy

Quý IV/2016

Bảo vệ luận án Luận án được công nhận Quý IV/2016

5 Kinh nghiệm, kiến thức và sự chuẩn bị cho vấn đề dư định nghiên cứu.

5.1 Kinh nghiệm:

Từ tháng 6 / 2008 đến 12 / 2008, học tập tại khoa phẫu thuật tiết niệu nhi

và đơn vị niệu động học bệnh viện nhi Babino Gèsu, Rome, Italy

Từ tháng 9 / 2010 đến 12 / 2010, học tập và nâng cao chẩn đoán bệnh lýrối loạn tiểu tiện đặc biệt bệnh lý bàng quang thần kinh ở trẻ em tại khoaphẫu thuật tiết niệu nhi và đơn vị niệu động học bệnh viện nhi Babino Gèsu,Rome, Italy

Từ tháng 4 / 2013 – 6/2013, học tập tại khoa phẫu thuật tiết niệu và trungtậm phục hồi chức năng bàng quang thần kinh ở bệnh nhân nhi có dị tật tuỷsống, bệnh viện nhi thành phố Gothenburg, Sweden

5.2 Kiến thức

5.2.1 Dị tật bẩm sinh tuỷ sống ở trẻ em

5.2.2 Bàng quang thần kinh ở bệnh nhân dị tật tuỷ sống

5.2.3 Thông tiểu ngắt quãng

5.2.4 Thuốc đối giao cảm

6 Dự kiến việc làm và các nghiên cứu tiếp theo sau khi tốt nghiệp.

Tiếp tục nghiên cứu và quản lý bệnh lý bàng quang thần kinh do di tật cộtsống bẩm sinh và do nguyên nhân khác

7 Đề xuất người hướng dẫn.

Người hướng dẫn khoa học: Gs.Ts Nguyễn Thanh Liêm

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bàng quang thần kinh hay rối loạn chức năng bàng quang thần kinh ởbệnh nhi, nguyên nhân thường gặp do bất thường cột sống bẩm sinh Trong

đó dị tật thoát vị tuỷ màng tuỷ phổ biến nhất trên lâm sàng

Tỷ lệ dị tật cột sống bẩm sinh 0,3-4,5 % trên 1000 trẻ sinh trên toàn thếgiới Nhiều thập kỷ qua, sẹo thận và suy thận là những vấn đề quan trọng đượcquan tâm nhất, tỷ lệ tử vong do suy thận là 20% trong năm thứ nhất Tỷ lệ tổnthương thận gần như là 100% ở bệnh nhân có tăng hoạt động cơ sàn chậu khiđiều trị không phù hợp Rất quan trọng để nhận biết tình trạng tổn thương thậnsớm, trong vòng 6 tháng đầu Ngày nay, chúng ta có thể giúp bảo tồn chứcnăng thận ở bệnh nhân bàng quang thần kinh với phác đồ điều trị phù hợp [34],[62], [74], [67], [25], [50], [53], [72], [22], [9], [23], [11], [11], [58]

Can thiệp sớm bằng thông tiểu ngắt quãng và thuốc đối giao cảm giúpgiảm áp lực bàng quang, kiểm soát bàng quang tăng động sẽ giúp bảo tồnchức năng thận Thông tiểu ngắt quãng sạch được giới thiệu bởi Lapides vàDiokno năm 1972 [49], kỹ thuật này nhanh chóng được lựa chọn điều trị chobệnh nhân rối loạn chức năng bàng quang thần kinh [38] Đã có nhiều nghiêncứu thông báo sự cải thiện mức độ giãn của hệ tiết niệu trên, mức độ tràongược bàng quang niệu quản, cải thiện tần suất rỉ nước tiểu và tình trạngnhiễm khuẩn tiết niệu [7], [66], [39], [10]

Việt Nam, việc đánh giá và can thiệp đối bệnh nhân rối loạn chức năngbàng quang thần kinh do dị tật cột sống bẩm sinh còn hạn chế Để hiểu rõ hơn

về những tổn thương và ảnh hưởng của rối loạn chức năng bàng quang thầnkinh, cải thiện chức năng thận và chất lượng sống cho bệnh nhân có rối loạn

chức năng bàng quang thần kinh Chúng tôi tiến hành đề tài: “Đánh giá kết

quả điều trị bàng quang thần kinh ở trẻ em có dị tật bẩm sinh cột sống bằng thông tiểu ngắt quãng và thuốc đối giao cảm" nhằm mục tiêu:

1 Mô tả triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhân rối loạn chức năng bàng quang thần kinh.

2 Đánh giá kết quả của thông tiểu ngắt quãng sạch đối với hệ tiết niệu trên.

3 Mô tả các yếu tố ảnh hưởng đến chất lượng sống của bệnh nhân có rối loạn chức năng bàng quang thần kinh.

Chương 1

TỔNG QUAN TÀI LIỆU1.1 Giải phẫu hệ tiết niệu dưới.

Hệ tiết niệu dưới bao gồm bàng quang và niệu đạo, hoạt động như mộtđơn vị chức năng, có chức năng chứa đựng và bài xuất nước tiểu Được tăngcường bởi cơ sàn chậu

- Niêm mạc bàng quang

Niêm mạc bàng quang lót toàn bộ mặt trong của cơ bàng quang

1.1.2 Niệu đạo và cơ thắt

- Niệu đạo được cấu tạo bởi cơ vân ở ngoài, cơ trơn ở trong, trong cùng

là lớp niêm mạc

1.1.2.1 Cơ thắt niệu đạo

- Cơ trơn: là phức hợp cơ nằm ở cổ bàng quang và phần niệu đạo tiếptheo, là đơn vị chức năng sinh lý hơn là đơn vị giải phẫu Kiểm soát hoạt đông

không tự chủ, có chức năng đóng cổ bàng quang và phần niệu đạo tiếp theotrong pha chứa đựng nước tiểu.

- Cơ vân: là phức hợp cơ phía ngoài của phần niệu đạo tiếp theo cổ bàngquang Cơ vân tập trung chủ yếu ở vùng cổ bàng quang, gọi là cơ thắt niệuđạo trong Cơ vân có đặc điểm có bóp nhanh và mạnh, ngăn chặn rỉ nước tiểukhi tăng áp lực đột ngột

1.1.2.2 Niêm mạc niệu đạo

- Phía trong cùng niệu đạo được lót bởi niêm mạc niệu đạo

1.2 Chi phối thần kinh và sinh lý hệ tiết niệu dưới.

1.2.1 Chi phối thần kinh hệ tiết niệu dưới

Hệ tiết niệu dưới được chi phối bởi thần kinh giao cảm và đối giao cảm

1.2.1.1 Hệ thần kinh đối giao cảm

Hệ thần kinh đối giao cảm xuất phát từ tuỷ sống cùng 2,3 và 4 Chúngxuống chi phối hoạt động của bàng quang theo các sợi thần kinh chậu Tạiđám rối chậu và bàng quang chúng phân bố thần kinh cho cơ trơn và vật xốp.Chất dẫn truyền thần kinh là Acetycholine

1.2.1.2 Hệ thần kinh giao cảm

Hệ thần kinh giao cảm xuất phát từ tuỷ sống ngực-lưng (th 10 - L2),xuống chi phối hoạt động của hệ tiết niệu dưới thông qua thần kinh thượng vịdưới Tại đám rối chậu và bàng quang chúng phân bố thần kinh cho cơ trơn Chất dẫn truyền thần kinh Noradrenaline

Hình 1.2: chi phối thần kinh hệ tiết niệu dưới.

1.2.2 Sinh lý hệ tiết niệu dưới

Bàng quang có chức năng chứa đựng và bài xuất nước tiểu, được điềuhoà bởi thần kinh ngoại vi và thần kinh trung ương, co cơ bàng quang đượckiểm soát bởi thần kinh đối giao cảm [15], [32], [4], [17]

Ở pha chứa đựng nược tiểu, các sợi thần kinh hướng tâm nhận tín hiệu từkích thích cơ bàng quang, bàng quang giãn ra truyền tới hệ thần kinh trungương theo thần kinh chậu và thần kinh hạ vị [3] Thực chất quá trình chính làcác sợi thần kinh hướng tâm gửi thông tin tới chất xám trung tâm ở cống não(Periaqueductal gray, PAG), có chức năng điều hoà phần cầu não, ở đây có 2vùng khác nhau điều hoà tiểu tiện [26] Vùng M hay còn gọi là trung tâm tiểutiện ở cầu não (Pontine micturition center, PMC), vùng L hay còn gọi là trungtâm chứa đựng nước tiểu ở cầu não (pontine urine storage centre), có chứcnăng ức chế co cơ bàng quang và kích thích hoạt động cuả cơ vân của cơ thắtniệu trong pha chứa đựng nước tiểu [4]

Các sợi thần kinh ly tâm của quá trình tiểu tiện bắt đầu từ trung tâm tiểutiện ở cầu não và các sợi thần kinh đối giao cảm được hoạt hoá xuất phát từcác hạch thần kình ở S2-S4 Các hạch thần kinh đối giao cảm, nhận tín hiệuvào bằng cách điều hoà kích thích hay ức chế tế bào thần kinh, bao gồm cácsợi thần kinh trước hạch đi tới bàng quang

Pha bài xuất nước tiểu:

Pha bài xuất nước tiểu bao gồm phả xạ trên tuỷ và được kiểm soát tựchủ Trong quá trình bài xuất nước tiểu làm rỗng bàng quang, các sợi thầnkinh của hệ thần kinh đối giao cảm được hoạt hoá, làm cho co cơ bàng quang.Kích thích liên tục sợi thần kinh giao cảm tới cơ trơn niệu đạo và ức chế thểsomatic chi phối cơ niệu đạo và cơ vân sàn chậu, dẫn đến cổ bàng quang vàniệu đạo mở ra

Chất xám trung tâm ở cống não (Periaqueductal grey, PAG) và trung tâmtiểu tiện ở cầu não điều hoà quá trình này (Pontine micturition center, PMC) [4].Pha chứa đựng nước tiểu:

Pha chứa đựng nước tiểu, các sợi thần kinh hướng tâm nhận tín hiệu liêntục và tăng dần từ bàng quang Không xuất hiện hoạt hoá hệ thần kinh đốigiao cảm, hệ này kích thích co cơ bàng quang Sợi thần kinh giao cảm tới cơtrơn niệu đạo (receptor ), thể somatic tới niệu đạo và cơ vân sàn chậu(receptor n) đảm bảo cho cổ bàng quang và niệu đạo đóng lại Các sợi thầnkinh giao cảm chi phối bàng quang, giúp cho bàng quang giãn ra trong phachứa nước tiểu (receptor ) Chất xám trung tâm ở công não (PAG,periaqueductal grey) và trung tâm chứa nước tiểu ở cầu não (PMC, pontinemicturition storage centre) điều hoà quá trình này [4]

Hình 1.3: sinh lý quá trình tiểu tiện

1.3 Sinh lý bệnh bàng quang thần kinh.

Có nhiều cách phân loại rối loạn chức năng bàng quang thần kinh, phânloại có thể dựa vào kết quả nghiên cứu niệu động học [46], [42] tiểu chuẩnthần kinh [28], [21] hoặc rối loạn chức năng bàng quang , niệu đạo [1], [73].Phân loại phổ biến nhất dựa vào vị trí tổn thương thần kinh, giúp lựa chọnphác đồ điều trị Những bất thường tiểu tiện có thể nhận biết trên lâm sàng khinhìn thấy vị trí thương tổn thần kinh phá vỡ sinh lý tiểu tiện bình thường

1.3.1 Tổn thương phía trên trung tâm điều hoà tiểu tiện ở cầu não.

Ví dụ: sốc , u não, não úng thuỷ

- Xuất hiện dấu hiệu không ức chế bàng quang, có dấu hiệu giảm nhận

biết cảm giác bàng quang đầy và thể tích bàng quang nhỏ, do giảm ức chếtrung tâm điều hoà tiểu tiện ở cầu não bởi tổn thương của vỏ não và dưới vỏ

- Tiểu không tự chủ có thể xuất hiện khi có tổn thương của não phía trên

trung tâm điều hoà tiểu tiện ở cầu não, đặc biệt là tổn thương 2 bên

- Khi trung tâm điều hoà tiểu tiện ở cầu não không bị tổn thương, vai tròhoạt động của cơ bàng quang và cơ thắt niệu đạo ngoài/ cơ thắt niệu đạo trong

được duy trì (nghĩa là vẫn tồn tại sự đồng vận), sẽ không xuất hiện tăng áp lực

bàng quang, yếu tố gây trào ngược bàng quang niệu quản, làm tổn thương thận

1.3.2 Tổn thương giữa trung tâm điều hoà tiểu tiện ở cầu não và tuỷ cùng.

Ví dụ: chấn thương tuỷ, dị tật cột sống bẩm sinh

- Xuất hiện dấu hiệu của tế bào thần kinh vận động trên bàng quang

- Có đặc điểm bất đồng vận giữa cơ bàng quang và cơ thắt niệu đạo

(DSD), nghĩa là khi co cơ bàng quang xuất hiện co cơ thắt niệu đạo, làm tăng

áp lực trong bàng quang (lên tới 80 – 90 cmH2O), gây trào ngược bàng quangniệu quản, hậu quả làm tổn thương thận

- Tổn thương tuỷ làm cho cơ bàng quang và cơ thắt niêu đạo co cứng,

đặc biệt là tổn thương phía trên T10 (tổn thương phía trên hệ thần kinh giaocảm chi hoạt động cơ bàng quang)

- Thể tích bàng quang thường nhỏ do tăng trương lực cơ bàng quang

(bàng quang thần kinh tăng hoạt động).

- Bàng quang tăng trương lực dẫn tới phì đại cơ bàng quang, làm tổnthương đường hầm dưới niêm mạc bàng quang, dẫn tới trào ngược bàngquang niệu quản

- Khi áp lực cơ bàng quang vượt qua áp lực cơ thắt niệu đạo ở phía gần

cổ bàng quang, tiểu không tự chủ sẽ xuất hiện.

1.3.3 Tổn thương tuỷ cùng có tổn thương hạch thần kinh của cơ bàng quang mà không tổn thương hạch thần kinh sinh dục.

- Xuất hiện bàng quang thần kinh hỗn hợp type A, tổn thương hạch thần

kinh cơ bàng quang làm cho cơ bàng quang yếu (giảm hoạt động, bàng quang

thần kinh giảm hoạt động), trong khi hạch thần kinh sinh dục không bị tổn

thương xuất hiện co cứng, làm cho tăng trương lực cơ thắt ngoài niệu đạo

- Tăng thể tích bàng quang và áp lực bàng quang thấp, tăng trương lực

cơ thắt ngoài niệu đạo làm xuất hiện triệu chứng bí tiểu

- Áp lực cơ bàng quang thấp, không xuất hiện trào ngược bàng quangniệu quản, không gây tổn thương thận, hiếm xuất hiện tiểu không tự chủ

1.3.4 Tổn thương tuỷ cùng có tổn thương hạch thần kinh của cơ bàng quang, có tổn thương hạch thần kinh sinh dục.

- Bàng quang thần kinh hỗn hợp type B, có đặc điểm là cơ thắt ngoàiniệu đạo yếu do tổn thương hạch thần kinh sinh dục, trong khi cơ bàng quang

co cứng do rối loạn ức chế hạch thần kinh cơ bàng quang

- Thể tích bàng quang nhỏ, áp lực bàng quang không cao khi có ít sự trởkháng của đường ra

- Thường xuất hiện tiểu không tự chủ.

1.3.5 Tổn thương tế bào thần kinh vận động bàng quang phía dưới

- Bàng quang thần kinh có tổn thương tế bào thần kinh vận động thấp,trung tâm điều hoà tiểu tiện ở tuỷ cùng hoặc liên quan đến tổn thương thầnkinh ngoại vi , trong khi hệ thần kinh giao cảm ngực chi phối hệ tiết niệu dướikhông bị tổn thương

- Thể tích bàng quang tăng khi trương lực cơ bàng quang thấp (bàngquang thần kinh giảm hoạt động) và cơ thắt niệu đạo trong không bị tổnthương

- Áp lực cơ bàng quang thấp, tiểu không tự chủ và nhiễm trùng tiết niệukhông phổ biến

1.4 Phôi thai học thần kinh dị tật cột sống bẩm sinh.

1.4.1 Phôi thai học thần kinh.

Bào thai có hai thời kì phát triển liên tục:

Thời kì phôi: Trong 8 tuần đầu xác định tế bào mầm và vị trí để kiến tạocác cơ quan cơ thể Hầu hết các dị tật bẩm sinh xảy ra trong thời kì này.

Thời kì thai: Phát triển để hoàn chỉnh các cơ quan

- Ngày thứ 6: Trứng thụ tinh bắt đầu làm tổ trong tử cung

- Tuần thứ 2: Phôi người là một cái đĩa gồm 2 mảnh đơn (Bilaminarembryonic disc) có hai lớp mầm: Ngoại bì (ectoderm) và nội bì (endoderm),

về sau phát triển giữa chúng lớp mầm trung bì (mesoderm)

- Tuần thứ 3: Là phôi vị, từ ba lớp mầm trên định vị trí các tế bào mầm

để hình thành các tổ chức, cơ quan khác nhau của cơ thể Nguyên sống(notochord) từ rãnh nguyên thủy (primitive groove) cũng xuất hiện

Ngày thứ 19: Nguyên sống cảm ứng ngoại bì phôi nằm dọc trên mặt lưngcủa nó gây ra hai sự kiện:

Biệt hóa phần lớn ngoại bì thành ngoại bì thần kinh (neural ectoderm):

đây chính là nguồn gốc hệ thần kinh

Phần còn lại của ngoại bì sẽ thành da che phủ cơ thể sau này, gọi là ngoại

bì da (cutaneous ectoderm)

Ngoại bì thần kinh, nguồn gốc của hệ thần kinh, lúc đầu chỉ là tấm thầnkinh (neural plate) cuốn dần hai bờ thành máng thần kinh (neural groove), vàcuối cùng một quá trình quan trọng khép hai mép đầy đủ thành ống thần kinhđóng kín hoàn toàn (neural tube) đây chính là trục não-tủy sống, hệ thần kinhtrung ương Phần đầu ống nở rộng thành các túi não phát triển não bộ, phầnđuôi hẹp và dài phát triển thành tủy sống

Mào thần kinh (neural crest): Tách rời từ bờ máng thần kinh, các tế bàomầm di chuyển dần ra chung quanh, biệt hóa thành: Hệ thần kinh ngoại biên,màng nhện, màng nuôi bao bọc não - tủy sống, xương sọ, các hạch thần kinh

rễ sau, tế bào schwann, tế bào sắc tố…

- Tuần thứ 4: Hoàn tất qúa trình đóng kín ống thần kinh, lỗ trước bịt kínngày thứ 25, lỗ sau bịt kín ngày thứ 27, cùng lúc với sự tách rời hoàn toàngiữa ngoại bì thần kinh và ngoại bì da

- Đồng thời cạnh dọc theo ống thần kinh là các cặp 42 - 44 đốt thân phôi(somites) xuất phát từ trung bì phôi phát triển thành cột sống, màng cứng, môliên kết, mỡ, cơ và các cung sau cột sống (vertebral arches), hai nửa mỗibên di chuyển ra sau lưng, hàn dính lại thành gai sau (spinous processes) khépkín để bảo vệ toàn bộ tủy sống Dị tật spina bifida là do hai nửa cung sau đốtsống không hàn dính lại

- Phần cuối của đuôi ống thần kinh thoái hóa dần (thuật ngữ phôi thaihọc: đóng ống thần kinh lần hai), dẫn đến sự kiện đi lên dần của tủy sống:Ban đầu tủy sống chiếm trọn ống sống, các rễ thần kinh đi ngang vuông gócvào lỗ liên hợp của cột sống tương ứng

Nón tủy (conus medullaris) đi lên dần ngang mức thắt lưng L2-L3 lúcthai nhi ra đời, và sau 2 tháng tuổi sẽ nằm ngang mức L1-L2 như ngườitrưởng thành Như vậy hình thành một khoang màng tủy chứa đầy dịch từ L2đến tận S2, bên trong có chùm rễ thần kinh đuôi ngựa (cauda equina), dây tậncùng (fibrous filum terminale) mà ta có thể dễ dàng chọc hút dịch não tủy antoàn ngay ở trẻ vừa mới sinh (neonate) [8],[70]

Nhiều công trình nghiên cứu cho thấy Folit acid (vitamine B9) có tácdụng giảm rõ rệt tỉ lệ dị tật đóng không kín ống thần kinh khoảng phân nửa,nhất là thoát vị tủy, màng tủy Khuyến cáo phụ nữ mang thai uống 400µg/ngày Nếu lần mang thai trước có dị tật, lần sau tăng 4000 µg/ngày (gấp 10lần) Valproic acid (Depakine) được cho là tác nhân gây dị tật do kìm hãmchuyển hóa Folit acid[55] Điều quan trọng cần chú ý: Dị tật chỉ xảy ra trongtháng đầu mang thai, tuy nhiên nhiều phụ nữ lại không biết mình đang có thai

Nguyên nhân gây ra rối loạn quá trình đóng, không có sự tách rời hay táchrời sớm của ngoại bì thần kinh và ngoại bì da vẫn còn có lý thuyết khác nhau.Hầu hết các dị tật bẩm sinh cột sống xảy ra trong qúa trình phát triểnphôi và sự hình thành cột sống Về thuật ngữ spinal dysraphism có nghĩa gầntương đương spina bifida là dị tật hở cung sau đốt sống Có 20,5% đi kèm các

dị tật bẩm sinh khác

1.4.2 Một số dị tật cột sống bẩm sinh thường gặp.

1.4.2.1 Thoát vị màng tuỷ.

Xảy ra ngay sau khi đã đóng kín hoàn toàn ống thần kinh, như vậy không

có khiếm khuyết về thần kinh, do hở cung sau đốt sống, nên chỉ gây thoát vịmàng nhện và màng cứng, rất hiếm kèm dị tật khác, hầu hết nằm ở đườnggiữa vùng thắt lưng-cùng Tuy nhiên hở cung sau không bắt buộc có thoát vị,gọi là spina bifida occulta chiếm 30% dân số tại Mỹ Về dịch tế 0,1/1.000 trẻ

sơ sinh [40]

- Lâm sàng.

Đa số phát hiện ở trẻ nhỏ, tùy theo kích thước là một khối nang mềm có

da bao phủ lành lặn, ít mô mỡ (loét da chỉ là thứ phát do chăm sóc kém),phồng lớn hơn khi ho, khóc Thăm khám không phát hiện khiếm khuyết thầnkinh, nếu có thường nhẹ, não úng thủy hay rối loạn cơ vòng đi kèm, chi dướibình thường MRI là hình ảnh chính xác để chẩn đoán phân biệt các loại dị tậtkhác như thoát vị tuỷ, màng tuỷ; thoát vị mỡ, tuỷ màng tuỷ

Nang đơn thuần được bao bọc bởi màng tủy chứa đầy dịch não tủy, thoát

vị qua cung sau tạo thành nang dưới da Tủy sống còn nguyên vẹn, hoàn toànnằm trong ống sống, đôi khi có vài rễ thần kinh thoái hóa mất chức năng dínhvào mặt trong thành nang, có thể cắt bỏ[24]

Phẫu thuật bộc lộ cổ túi thoát vị, ít khi phải laminectomy, cắt bỏ hoàn toànnang, khâu cổ túi bằng chỉ tiêu dễ dàng, đa số cổ thoát vị nhỏ so với nang lớn,khâu lớp cân cơ, bọc lộ dưới da rộng để đóng da không căng và hầu như khônggây dò dịch não tủy sau mổ Rất hiếm khi có tủy bám thấp (tethered cord).

Hình 1.4: Thoát vị màng tuỷ.

- Kết quả

Là dạng dị tật cho kết quả phẫu thuật tốt nhất, hiếm có biến chứng sau

mổ, và có tiên lượng rất tốt Có thể xuất viện 1-2 ngày sau mổ

Ngoài vị trí thắt lưng-cùng hay gặp, có thể xảy ra mọi vị trí trên đườnggiữa như vùng cột sống ngực, cổ, đầu và mặt trước xương cùng cụt

1.4.2.2 Thoát vị tuỷ màng tuỷ

Xảy ra do thất bại hoàn toàn quá trình tách rời lớp ngoại bì thần kinh vàngoại bì da, nên ống thần kinh không thể đóng kín (nếu ở đoạn đầu dẫn đến

vô não, nếu hở toàn bộ ống thần kinh: tất cả chết sớm), hầu hết nằm ở đườnggiữa vùng thắt lưng-cùng Có tỉ lệ tử vong cao, di chứng tàn phế nặng nề do

thiếu da che phủ, dịch não tủy và mô tủy chưa đóng (neural placode) phơi lộhẳn ra môi trường bên ngoài, kèm Chiari II, não úng thủy, thường có gù vẹocột sống Cần thiết giải thích kỹ dị tật này, cần sự hợp tác theo dõi và chămsóc trẻ cho cha mẹ, bởi vì dị tật được xem như bệnh lý phức tạp mãn tính kéodài suốt đời sống [36] Một số ít vùng ngực 2% thường lại có tiên lượng đỡhơn [40], [55].

Hình 1.5: thoát vị tuỷ màng tuỷ

Nếu trước đó có con dị tật, lần thứ hai mang thai sẽ tăng 2-3%, và lần thứ

ba tăng cao 6-8% [56] Tại Mỹ tỉ lệ giảm 50% từ 0,6 đến 0,3/1000 theo báocáo từ năm 1984-1992 nhờ chế độ bổ xung Folit acid cho người mẹ mangthai Tuy nhiên, theo Baaj tại Mỹ, qua chữa trị 7711 thoát vị tuỷ màng tuỷ từ

1993-2005 và cho thấy tỉ lệ còn cao 0,46/1000 nên yêu cầu quan tâm chămsóc đến bà mẹ và trẻ em nhiều hơn nữa [5].

- Đánh giá mức độ tổn thương vận động – cảm giác:

Đối với trẻ nhỏ chủ yếu là quan sát, nếu quan sát thấy sơ sinh tự cử độngmạnh hai chân sẽ có tiên lượng tốt sau này Tuy nhiên 80% có biến dạng chi[40].Trên 90% có rối loạn tiêu tiểu

Kích thích đau từ ngọn chi dưới đi dần lên và quan sát đáp ứng chi dưới.Tùy vị trí tổn thương ta có mức độ yếu liệt trở xuống như sau

o D12: yếu hoàn toàn tất cả các cơ hai chi dưới

- Tổn thương kèm theo là não úng thuỷ.

Tỉ lệ khá cao 65%– 85% có não úng thuỷ đi kèm, trong đó 5 -10% pháthiện ngay lúc sinh, và hơn 80% có não úng thuỷ phải can thiệp mổ dưới 6tháng tuổi, một tỉ lệ rất cao [56] Ngoài ra não úng thuỷ thứ phát thường xảy

ra ngay sau khi mổ đóng khối tháo vị, hậu quả này là do dịch não tủy không

có đường thoát ra ngoài như trước nữa[56]

- Dị tật Chiari II đi kèm hầu hết thoát vị tuỷ màng tuỷ

Hầu hết 98% có dị tật não sau, cầu não, hành tủy bị uốn cong và kéo dài raphía sau, và thùy nhộng tiểu não xuống qua lỗ chẩm Với các mức độ nặng nhẹbiểu hiện lâm sàng khác nhau: thở khò khè, nuốt nghẹn, khóc yếu, thậm chí cónhững cơn ngưng thở, đây là những tiên lượng rất xấu do rối loạn chức năngthân não và rễ thần kinh sọ thấp Ngoài ra có 50-80% syrinx đi kèm

Do đó khi phát hiện thoát vị tuỷ màng tuỷ là phải đánh giá toàn bộ trụcnão-tủy

- Kết qủa và theo dõi lâu dài.

Vấn đề đáng quan tâm, thoát vị tuỷ màng tuỷ còn được cho là bệnh lýmãn tính kéo dài suốt cuộc sống, cần theo dõi nhiều chuyên khoa và sự hợptác của gia đình

+ Nếu không mổ tỉ lệ trẻ chết sớm 70 -86%, Nếu mổ tỉ lệ sống 85% Tuynhiên chết trước 6 tuổi tỉ lệ 37,8% do Chiari II, chủ yếu do suy hô hấp vàviêm phổi kèm[56] Sau mổ đóng thoát vị tủy, màng tủy ghi nhận sự đi lêncủa não sau [59] Thường V-P shunt đã giải quyết được vấn nạn này Có18,7% cần mổ giải áp chủ yếu C1-C2, ít phẫu thuật viên giải áp hố sau vì chorằng không ích lợi thêm, nguy cơ mổ tăng cao [55]

+ Não úng thuỷ và biến chứng do dẫn lưu não thất ổ bụng không hoạtđộng gây chậm phát triển tâm thần-vận động và tăng tỉ lệ tử vong, có tầm

quan trọng nhất, vì phát hiện sớm có thể giải quyết tốt và nâng cao chất lượngcuộc sống[56] Dẫn lưu não thất ổ bụng không hoạt động có 30-40% xảy ranăm đầu, 60% sau 5 năm, và 85% sau 10 năm; tỉ lệ nhiễm trùng 11-18%[55].Tuy nhiên nếu không có biến chứng này 70% cho chỉ số IQ bình thường, 37%

tự sống độc lập [51]

+ 90 – 97% có rối loạn bàng quang-thần kinh Đây là mối bận tâm lâu dàicủa cha mẹ và bệnh nhân, cần phải có sự tham vấn giúp đỡ chuyên gia niệukhoa, tự thông tiểu sạch ngắt quãng là giải pháp tốt nhất hiện nay [56], [20].+ Tethered cord tái phát: chiếm tỉ lệ 1/3 trường hợp sau mổ và cần mổ

gở dính lần hai, kết qủa 93% giúp ổn định và cải thiện, 7% xấu hơn

+ Hydrosyringomyelia (Hydromyelia là nang DNT của ống trung tâmdãn lớn, Syringomyelia là nang DNT bên trong mô tủy, cả hai đều có trongthoát vị tủy, màng tủy chiếm 50-80% nhưng chỉ có 1,8-5% gây ra triệu chứngcần mổ [55] Thường cải thiện sau giải áp Chiari II, hiếm khi đặt shunt

+ Về sinh dục, đa số rối loạn cảm giác vùng sinh dục, 70% con trai nói

có đôi lần kích thích gây cương cứng dương vật, tỉ lệ lập gia đình và có sinhcon là rất hiếm [55]

+ Khám chỉnh hình: 90% thoát vị tuỷ màng tuỷ có vẹo cột sống [55],biến dạng chi đi kèm, 40 – 85% phải lệ thuộc phương tiện nạng, xe lăn[56].+ Tâm lý trị liệu, giúp học hành, hướng nghiệp, tự sinh hoạt độc lập.Thống kê của The Children’s Memorial Hospital in Chicago Theo dõi

118 ca thoát vị tuỷ màng tuỷ được mổ sau sinh kéo dài 20-25 năm: tử vongchung 24%, trong đó chết trước 5 năm là 15% chủ yếu từ Chiari II ở trẻ nhỏ

và do dẫn lưu não thất ổ bụng ở trẻ lớn [55]

1.4.2.3 Thoát vị mỡ, tuỷ , màng tuỷ.

Xảy ra do sự tách rời hơi sớm giữa hai lớp ngoại bì thần kinh và ngoại bì

da Mô từ trung bì di chuyển vào trong ống thần kinh chưa kịp đóng, bámdính vào mặt sau lớp neural plate để hình thành phức hợp neural placode –

mỡ, tạo khoang ống sống rộng ; liên tục đi qua màng cứng, lớp cân cơ, cungsau hở đến mô dưới da, hầu hết nằm ở đường giữa vùng thắt lưng-cùng, tỉ lệ1/4000 trẻ sơ sinh16 Không may mắn, vai trò Folic acid không làm giảm dị tậtnày [57], [33]

- Lâm sàng

Thoát vị mỡ, tuỷ, màng tuỷ thường ở trẻ em, một số ít gặp người lớn do:+ Khối mỡ dưới da mềm, da bao phủ tốt, có kích thước thay đổi từ rấtnhỏ vùng thắt lưng-cùng đến rất lớn, đến mức độ có thể lệch hẳn sang bênđường giữa, một số có đuôi mỡ thừa, vết lõm da, lông

+ 50% không có biểu hiện khiếm khuyết thần kinh Nếu có triệu chứng là

do tủy sống bị bám dính cố định và do chèn ép tủy trực tiếp từ khối mỡ tănglên gây ra : Dấu hiệu hay gặp nhất là rối loạn cảm giác vùng ở cùng cụt chiphối, 32% rối loạn bàng quang, 10% yếu liệt chi dưới, biến dạng bàn chân vàđau chi dưới [56]

+ Hiếm có dị tật nặng đi kèm như biến dạng cột sống, não úng thuỷ,chậm phát triển tâm thần vận động

- Chức năng cơ bàng quang

Chức năng bình thường của cơ bàng quang cho phép quá trình làm đầybàng quang ít thay đổi hoặc không thay đổi áp lực bàng quang và không xuấthiện co cơ bàng quang mặc dù có kích thích Vậy, mọi co cơ bàng quang ở trẻnhỏ trước khi xuất hiện quá trình bài xuất nước tiểu đều quy cho là bệnh lý

Cơ bàng quang tăng hoạt động khác với bàng quang tăng hoạt động Cơbàng quang tăng hoạt động được chẩn đoán bằng niệu động học, đó là xuấthiện co cơ bàng quang tự nhiên hay do kích thích và áp lực cơ bàng quangtrên 15 cmH2O so với đường cơ bản

- Thể tích bàng quang và độ chun giãn của bàng quang

Thể hiện mối quan hệ giữa thay đổi thể tích bàng quang và thay đổi áplực cơ bàng quang Được tính theo công thức: (ml/cmH2O).

Độ chun giãn của bàng quang có một số đặc điểm:

- Độ chun giãn của bàng quang thay đổi theo thể tích của bàng quang, vìvậy nó thay đổi theo lứa tuổi Giá trị độ chun giãn của bàng quang luôn luônliên quan đến thể tích bàng quang

- Áp lực của cơ bàng quang có thể bị ảnh hưởng bởi tốc độ truyền Vìvậy, ở trẻ nhỏ khuyến cáo truyền chậm

- Không có một giá trị chuẩn cho độ chun giãn của bàng quang ở trẻ em.- Chức năng của niệu đạo trong pha đổ đầy:

Chức năng của niệu đạo được đánh giá qua điện cực dán da vào đáy chậu+ Rỉ tiểu do cơ thắt niệu đạo giãn trong pha đổ đầy : đó là hiện tượngxuất hiện rỉ nước tiểu khi không có tăng áp lực ổ bụng hoặc tăng hoạt độngcủa cơ bàng quang

+ Rỉ nước tiểu do tăng áp lực trong pha đổ đầy: đó là hiện tượng rỉ nướctiểu khi tăng áp lực ổ bụng mà không tăng áp lực của cơ bàng quang

1.5.2 Đo áp lực bàng quang trong pha bài xuất nước tiểu.

1.6 Thông tiểu ngắt quãng và lịch sử.

- Credeé manoeure:

Vào đầu năm 1850, Karl Sigmund Franz Credé đã mô tả phương pháp

ép bụng bên ngoài sau khi lấy nhau thai, với mục đích giảm nguy cơ chảymáu sau đẻ của sản phụ Vào đầu thế kỷ 20 phương pháp Credé cũng đượcchấp nhận đối với bệnh nhân có chấn thương tuỷ sống với mục đích làm thoátnước tiểu tồn dư trong bàng quang Phương pháp này được tiến hành bằngcách sử dụng phần bụng dưới của bệnh nhân Ở bệnh nhân bất đồng vận giữa

co cơ bàng bàng quang và cơ thắt niệu niệu đạo, áp lực trong lòng bàng quang

có thể rất cao Trào ngược bàng quang niệu quản, giãn hệ tiết niệu trên và tổnthương thận đã được thông báo và chỉ ra đó là những biến chứng của phươngpháp Credé manoeuvre [7]

- Trigger emptying:

Trigger emptying nghĩa là sử dụng cạnh bên của bàn tay và tác động vàophần bụng dưới, thiết lập co cơ bàng quang, phương pháp này phải tiến hànhvài lần với mục đích làm sạch nước tiểu tồn dư trong bàng quang Nhưng ởbệnh nhân bàng quang thần kinh để làm sạch hoàn toàn nước tiểu tồn dư bằngphương pháp này là rất khó

- Thông tiểu ngắt quãng vô trùng:

Làm sạch nước tiểu tồn dư bằng thông tiểu ngắt quãng là một quan điểmđiều trị có lịch sử lâu dài Người Ai cập cổ sử dụng nó cho mục đích này.Xuất bản đầu tiên về thông tiểu ngắt quãng đã được giới thiệu bởi Guttmann

từ Anh [27] Sau chiến tranh thế giới thứ II đã có nhiều bệnh nhân tổn thươngtuỷ sống Kỹ thuật này được gọi là ‘kỹ thuật không chạm’ và vô trùng tuyệtđối Bác sỹ tiến hành tất cả các trường hợp thông tiểu cho bệnh nhân nam và y

tá tiến hành thông tiểu cho bệnh nhân nữ Phương pháp này khá phức tạp Tuynhiên, khi bệnh nhân được xuất viện, người vợ được hướng dẫn và thực hiện

ở nhà Tác giả chỉ ra điều quan trọng của việc làm sạch nước tiểu tồn dư và vịtrí của cơ thể khi làm thông tiểu Kết quả cũng chỉ ra rằng thông tiểu bằng ốngthông cao su có thể gây ra dị ứng Ống thông có thể được tái sử dụng bằngcách luộc lại

Tại thời điểm đó các chuyên gia y tế không ủng hộ cho kỹ thuật nàytrong tương lai bởi vì có nguy cơ nhiễm trùng cao Mối quan tâm này đó làkết quả từ những kinh nghiệm hiểu biết thực tế là nhiễm khuẩn tiết niệu táidiễn xuất hiện khi lưu ống thông trong bàng quang trong thời gian dài, và sửdụng kháng sinh phải được sử dụng thường xuyên

- Thông tiểu sạch ngắt quãng:

Jack Lapides, là một nhà sản khoa, đã mô tả kỹ thuật thông tiểu sạch ngắtquãng Ông được biết đến từ những xuất bản của ông về các kỹ thuật ngoạikhoa Mối quan tâm của ông cũng dành cho câu hỏi là tại sao nhiễm khuẩntiết niệu tái diễn xuất hiện

Đặt lưu thông tiểu đơn thuần , không dùng kháng sinh sẽ có nguy cơ caonhiễm khuẩn tiết niệu Chính vì vậy, các chuyên gia y tế đã hoài nghi khi JackLapides giới thiệu kỹ thuật thông tiểu sạch ngắt quãng Để bệnh nhân tựthông tiểu cũng là vấn đề tranh cãi Kỹ thuật mà Lapides mô tả , chính ôngcũng có hoài nghi ban đầu [44] Tuy nhiên, một bệnh nhân nữ bị bệnh xơcứng toàn toàn thân, không chấp nhận phương pháp Bricker-deviated, đã nóivới Lapides hãy để cô tự thông tiểu ngắt quãng Mọi người ngạc nhiên khivấn đề nhiễm khuẩn tiết niệu không xuất hiện Vậy, lapides đã tiễn hànhthông tiểu ngắt quãng cho tất cả bệnh nhân có tồn dư nước tiểu Và cho bệnhnhân tự đặt thông tiểu

Theo ông, số lần đặt thông tiểu ngắt quãng sạch trong 24 giờ quan trọnghơn sự vô trùng Thông tiểu sạch luôn luôn mang vi khuẩn vào trong bàngquang từ tay, âm đạo, tầng sinh môn và ruột Tuy nhiên, nếu thông tiểu đượctiến hành giữa khoảng thường xuyên, ông nghi rằng vi khuẫn cũng sẽ đượclấy đi trước khi nó gây nhiễm trùng Ông cũng nghi rằng thể tích nước tiểu tạithời điểm bài xuất không nên vượt quá 400 ml nước tiểu ở người lớn, vì ôngcho rằng sự giãn của thành bàng quang ức chế tuần hoàn máu và tạo điều kiệnthuận lợi cho vi khuẩn phát triển [49].

Lapides và cs cũng đã thông báo những lợi ích lớn khi điều trị lầu dài[48], [6], [18], [45], [45], [41], [19], [13] Thông báo từ các trung tâm khác[54], [63], [64], [37] Thông tiểu sạch ngắt quãng đòi hỏi sự ủng hộ của nhiều

cá nhân, sự thích nghi với phương pháp và sự thúc đẩy tiến hành phương phápthường xuyên Lapides đề xuất trách nhiệm luyện tập cho y tá của ông NhưBetty Lowe, cô đã có nhiều năm kinh nghiệm và đã có nhiễu bài đăng trên cáctạp trí [14], [31], [60], [2], [29], [30], [52]

Thời kỳ đầu ống thông được làm bàng cao su và nhựa tổng hợp TheoLapides ống thông có thể tái sử dụng trong 1 tháng Ống thông được rửa dướivòi nước chảy trước và sau khi dùng, ống thông được chứa đựng trong hộp.rửa tay trước và sau khi đặt thông tiểu bằng xà phòng, dưới vòi nước

Ở bệnh nhân nam nên dùng chất bôi trơn khi đặt thông tiểu, tránh pháttriển viêm niệu đạo Khi bắt đấu luyện tập đặt thông tiểu ngắt quãng nên dùngkháng sinh khoảng 2-3 tuần

Hiện nay chưa có một xuất bản nào hướng dẫn kích thước ống thông chobệnh nhân nhi Những nghiên cứu chỉ ra những lợi ích của việc đặt thông tiểusạch ngắt quãng trên toàn thế giới [60], [66], [71] Các nước châu âu đượcgiới thiệu bởi Wyndaele JJ, và cộng sự [75]

Bên cạnh đó cũng xuất hiện những biến chứng nhưng thông tiểu sạchngắt quãng là cuộc cách mang đối với bệnh nhân nhi và người lớn có dị tậttuỷ sống và chấn thương tuỷ Những biến chứng tiết niệu lâu dài, chủ yếu ởbệnh nhân nam, được thông báo bởi [75], [12] Một số tác giả đã thảo luậnnhững nguy cơ biến chứng, nhưng cuối cùng phần lớn trong số họ đồng ýrằng những lợi ích vượt lên những biến chứng [43], [69], [61] Điều này cũngđược khẳng định lại rằng, nguy cơ xuất hiện nhiễm khuẩn tiết niệu tái diễnnếu như không tiến hành thông tiểu thường xuyên [6].

Phương pháp thông tiểu sạch ngắt quãng :

1 Chọn vị trí cơ thể phù hợp

2 Rửa tay trước khi thông tiểu

3 Xác định vị trí lỗ tiểu ngoài

4 Giữ dương vật hướng lên song song với thành bụng

5 Đưa ống thông chậm đến khi nước tiểu ra

6 Đợi đến khi dòng nước tiểu ngưng

7 Đưa ống thông vào thêm vài centimét

8 Nếu nước tiểu tiếp tục chảy, đợi đến khi dòng nước tiểu dừng hẳn

9 Lấy ống thông ra ngoài từ từ

10 Rửa tay sau khi đặt thông tiểu

11 Rửa thành bụng dưới hằng ngày và thường xuyên

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

2.1.1.Tiêu chuẩn lựa chọn

Tất cả bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn chức năng bàng quang thầnkinh do dị tật cột sống bẩm sinh từ năm 01/ 2000 đến 12/2013 Và nhữngbệnh nhân bàng qang thần kinh có dị tật cột sống bẩm sinh được chẩn đoánmới kể từ thời gian bắt đầu tiến hành nghiên cứu

2.1.2.Tiêu chuẩn loại trừ :

Những bệnh nhân có rối loạn chức năng bàng quang thần kinh không có dịtật cột sống hoặc có dị tật cột sống nhưng kèm theo dị tật thần kinh khác

2.2 Phương pháp nghiên cứu :

2.2.1.Thiết kế nghiên cứu :

Nghiên cứu can thiệp

2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cứu :

n : cỡ mẫu

P01 = 0 (tỷ lệ không trào ngược  trào ngược sau can thiệp)

P10 = 15/29 = 0,52 (tỷ lệ trào ngược  không trào ngược sau can thiệp)

α = 0,05 Zα/2 = 1,96

1-β = 0,8 (power) zβ = 2,56: n=27

1-β = 0,9 zβ = 3,29: n=35

2.2.3 Các bước tiến hành nghiên cứu

2.2.3.1 Nhóm bệnh nhân từ 01/2000 đến 12/2013

a Bắt đầu nghiên cứu

Gọi lại tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn chức năng bàngquang do dị tật cột sống bẩm sinh Trước khi tiến hành đặt thông tiểu ngắtquãng sạch bệnh nhân sẽ được làm những các xét nghiệm sau :

- Mô tả tổn thương tuỷ sống trên MRI, nếu bệnh nhân không còn film thì

sẽ được chụp MRI lại

- Bệnh nhân được siêu âm hệ tiết niệu đánh giá mức độ giãn của niệu quản ,đài bể thận Nếu bệnh nhân có giãn đài bể thận; giãn niệu quản sẽ được chụp xạhình thận chức năng để đánh giá mức độ tắc nghẽn và vị trí tắc nghẽn

- Chụp niệu đạo bàng quang đánh giá mức độ trào ngược bàng quangniệu quản, nếu có trào ngược thì bệnh nhân được chụp xạ hình thận hình thể

để đánh giá mức độ sẹo thận và chức năng thận

- Xét nghiệm hoá sinh máu Ure và Creatinin , đánh giá chức năng thận

- Xét nghiệm công thức máu, CPR và cấy nước tiểu xem có nhiễm khuẩnnước tiểu không

- Đo nhật ký bàng quang 2 ngày tại nhà có mẫu hướng dẫn

- Đo áp lực bàng quang và nước tiểu tồn dư

- Cuối cùng bệnh nhân và gia đình được hướng dẫn đặt thông tiểu ngắtquãng sạch

- Kháng sinh dự phòng trong 1 tháng đầu đặt CIC

b 6 tháng nghiên cứu

- Đo nhật ký bàng quang 2 ngày trước khi đến khám lại