NGHIÊN cứu CHẨN đoán và kết QUẢ điều TRỊ PHẪU THUẬT PHÌNH TO NIỆU QUẢN bẩm SINH ở TRẺ EM tại BỆNH VIỆN VIỆT đức GIAI đoạn 2006 2013

ĐẶT VẤN ĐỀNiệu quản phình to nguyên phát primary megaureter là sự giãn to niệuquản bẩm sinh ở đoạn thấp của niệu quản do bất thường về cấu trúc giải phẫusinh lý của đoạn nối niệu quản bà

TRẦN ĐỨC TÂM

NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT PHÌNH TO NIỆU QUẢN BẨM SINH Ở TRẺ EM

TẠI BỆNH VIỆN VIỆT ĐỨC GIAI ĐOẠN 2006 - 2013

LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SỸ NỘI TRÚ

HÀ NỘI – 2013

TRẦN ĐỨC TÂM

NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ

PHẪU THUẬT PHÌNH TO NIỆU QUẢN BẨM SINH Ở TRẺ EM

TẠI BỆNH VIỆN VIỆT ĐỨC GIAI ĐOẠN 2006 - 2013

Chuyên ngành: Ngoại khoa

Mã số: 60.72.07

LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SỸ NỘI TRÚ

Người hướng dẫn khoa học:

PGS TS Trần Ngọc Bích

HÀ NỘI – 2013

luận tốt nghiệp này, tôi đã nhận được rất nhiều sự giúp đỡ.

 Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn của mình tới:

- Các thầy cô bộ môn Ngoại, nơi tôi học tập trong suốt 3 năm học Bác sĩ nội trú vừa qua và luôn luôn nhận được sự dạy bảo, giúp đỡ tận tình của các thầy cô.

- Các thầy, cô, anh chị khoa phẫu thuật Nhi – bệnh viện Việt Đức – nơi tôi đã học tập, lấy số liệu và làm đề tài tốt nghiêp này.

 Với lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, em xin bày tỏ lòng cảm ơn tới:

PGS TS Trần Ngọc Bích – người đã tận tâm giảng dạy, chỉ

bảo, trực tiếp hướng dẫn và đồng thời luôn động viên em trong suốt quá trình thực hiện luận văn này.

 Con xin bày tỏ lòng biết ơn vô hạn đến cha mẹ, đã sinh thành,dưỡng dục

và luôn động viên con trong suốt những năm qua.

 Tôi xin chân thành cảm ơn gia đình, bạn bè và người thân đã giúp đỡ tôi rất nhiều trong quá trình học tập và hoàn thành luận văn.

Hà Nội, ngày 1 tháng 12 năm 2013

Trần Đức Tâm

Phòng đào tạo sau đại học – Trường Đại học Y Hà Nội.

Bộ môn Ngoại – Trường Đại học Y Hà Nội.

Hội đồng chấm luận văn.

Tôi xin cam đoan đã thực hiện quá trình làm luận văn một cách khoa học, chính xác và trung thực Các kết quả thu được trong luận văn là có thực và chưa được công bố trên bất kì tài liệu khoa học nào.

Hà Nội, ngày 1 tháng 12 năm 2013

Trần Đức Tâm

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3

1.1 Sự phát triển phôi thai của hệ tiết niệu 3

1.2 Đặc điểm giải phẫu liên quan đến phẫu thuật 4

1.2.1 Giải phẫu niệu quản 4

1.2.2 Đoạn nối niệu quản bàng quang 8

1.2.3 Tam giác bàng quang 11

1.2.4 Cấu trúc bàng quang đoạn nối niệu quản bàng quang 12

1.3 Sinh lý niệu quản 13

1.3.1 Sinh lý niệu quản 13

1.3.2 Sinh lý của đoạn nối niệu quản – bàng quang 14

1.4 Niệu quản phình to nguyên phát (NQPTNP) 15

1.4.1 Định nghĩa 15

1.4.2 Phân loại 16

1.4.3 Sinh bệnh học của phình niệu quản bẩm sinh 21

1.4.4 Chẩn đoán niệu quản phình to nguyên phát 28

1.4.5 Các phương pháp chẩn đoán cận lâm sàng 30

1.4.6 Chẩn đoán trước sinh 35

1.4.7 Điều trị 36

1.5 Tình hình nghiên cứu trong nước 43

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 44

2.1 Đối tượng nghiên cứu 44

2.1.1 Tiêu chuẩn chọn 44

2.2.1 Phương pháp nghiên cứu 44

2.2.2 Mẫu nghiên cứu 45

2.2.3 Các bước tiến hành nghiên cứu 45

2.2.4 Nội dung nghiên cứu 45

2.3 Xử lý số liệu 50

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 51

3.1 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng 51

3.1.1 Đặc điểm chung 51

3.1.2 Hoàn cảnh phát hiện bệnh 52

3.1.3 Triệu chứng lâm sàng 53

3.1.4 Xét nghiệm cận lâm sàng 53

3.1.5 Chẩn đoán hình ảnh 54

3.1.6 Các dị tật và bệnh kết hợp 58

3.1.7 Kết quả giải phẫu bệnh 59

3.2 Điều trị phẫu thuật 59

3.2.1 Các phương pháp điều trị phẫu thuật 59

3.2.2 Phẫu thuật trồng lại niệu quản bàng quang 60

3.2.3 Phẫu thuật tạo hình niệu quản giãn 60

3.2.4 Tai biến trong mổ và biến chứng sau mổ 61

3.2.5 Kết quả điều trị phẫu thuật 62

CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 66

4.1.2 Hoàn cảnh phát hiện bệnh 68

4.1.3 Triệu chứng lâm sàng 69

4.1.4 Xét nghiệm cận lâm sàng 72

4.1.5 Chẩn đoán hình ảnh 73

4.1.6 Các dị tật và bệnh kết hợp 78

4.1.7 Kết quả giải phẫu bệnh 79

4.2 Điều trị phẫu thuật 79

4.2.1 Chỉ định điều trị phẫu thuật 79

4.2.2 Các phương pháp điều trị phẫu thuật 82

4.2.3 Phẫu thuật trồng lại niệu quản bàng quang 84

4.2.4 Phẫu thuật tạo hình làm hẹp đoạn niệu quản giãn 86

4.2.5 Việc đặt ống thông niệu quản sau mổ 86

4.2.6 Biến chứng trong và sau mổ 87

4.2.7 Đánh giá kết quả điều trị 87

KẾT LUẬN 91

1 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng 91

2 Kết quả điều trị phẫu thuật 92

KHUYẾN NGHỊ 93 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Bảng 1.2 Phân loại phình to niệu quản theo Beurton 20

Bảng 3.1 Bên niệu quản phình to và giới 52

Bảng 3.2 Hoàn cảnh phát hiện bệnh 52

Bảng 3.3 Kết quả xét nghiệm máu 53

Bảng 3.4 Kết quả xét nghiệm nước tiểu 54

Bảng 3.5 Kết quả chung siêu âm hệ tiết niệu 54

Bảng 3.6 Kích thước niệu quản trước mổ theo độ phình to niệu quản 55

Bảng 3.7 Kết quả chụp hệ tiết niệu không chuẩn bị 55

Bảng 3.8 Kết quả đánh giá chức năng thận trên UIV 56

Bảng 3.9 Kết quả đánh giá hình dạng niệu quản trên UIV theo nhóm tuổi 56

Bảng 3.10 Kết quả chụp bàng quang ngược dòng theo nhóm tuổi 57

Bảng 3.11 Các dị tật và bệnh kết hợp 58

Bảng 3.12 Các loại đường mổ 59

Bảng 3.13 Các phương pháp điều trị 59

Bảng 3.14 Kết quả khi ra viện 62

Bảng 3.15 So sánh triệu chứng lâm sàng trước và sau điều trị 63

Bảng 3.16 Kết quả siêu âm kiểm tra sau mổ 63

Bảng 3.17 Kết quả chụp UIV sau mổ 64

Bảng 3.18 Đánh giá kết quả điều trị theo mức độ giãn niệu quản 64

Bảng 4.1 So sánh số lượng niệu quản trái/phải với một số nghiên cứu khác.67 Bảng 4.2 So sánh triệu chứng lâm sàng với một số tác giả khác 69

Biểu đồ 3.2 Phân bố bệnh nhân theo nhóm tuổi 51 Biểu đồ 3.3 Triệu chứng lâm sàng và nhóm tuổi 53

Hình 1.2 Giải phẫu niệu quản 5

Hình 1.3 Cấu tạo niệu quản 7

Hình 1.4 Tam giác bàng quang 12

Hình 1.5 Phân loại niệu quản phình to theo kinh điển 18

Hình 1.6 Phân loại niệu quản phình to theo Pfister 19

Hình 1.7 Niệu quản phình to nguyên phát độ I 31

Hình 1.8 Niệu quản phình to độ II 32

Hình 1.9 Niệu quản phình to độ III 32

Hình 1.10 Hình siêu âm trước sinh giãn niệu quản phải 35

Hình 1.11 Phẫu thuật Politano – Leadbetter 38

Hình 1.12 Phẫu thuật Lich – Grégoir 39

Hình 1.13 Phẫu thuật Cohen 39

Hình 1.14 Phương pháp thu nhỏ niệu quản của Starr 40

Hình 1.15 Phương pháp làm hẹp niệu quản của Hendren 41

Hình 3.1 Kết quả chụp cắt lớp vi tính (Nguyễn Thị Lan A 8 tuổi) 58

Hình 3.2 Niệu quản giãn do hẹp phần tận (Trần Hải P - 1 tháng tuổi) 60

Hình 3.3 Tạo hình làm nhỏ niệu quản (Trần Hải P - 1 tháng tuổi) 61

ĐẶT VẤN ĐỀ

Niệu quản phình to nguyên phát (primary megaureter) là sự giãn to niệuquản bẩm sinh ở đoạn thấp của niệu quản do bất thường về cấu trúc giải phẫusinh lý của đoạn nối niệu quản bàng quang [1], [2], [3]

Niệu quản phình to nguyên phát không bao hàm sự giãn to thứ phát củaniệu quản do sỏi, do tổn thương niệu quản do phẫu thuật vùng tiểu khung, tắcnghẽn cổ bàng quang, niệu đạo hay do bàng quang thần kinh [2], [3], [4].Phình to niệu quản nguyên phát là bệnh khá phổ biến đứng hàng thứ haicủa bệnh lý tắc nghẽn đường tiết niệu ở trẻ em [3] Cùng với sự phát triển củacác phương tiện chẩn đoán hình ảnh, bệnh ngày càng được phát hiện nhiềuhơn và sớm hơn, ngay từ trong thời kì bào thai

Bệnh nhân thường đến viện với những triệu chứng của nhiễm khuẩn tiếtniệu như sốt từng đợt, đái đục, đái buốt, đái rắt Trẻ em mắc bệnh chậm lớn,gầy sút, biếng ăn [3] Nhiều trường hợp niệu quản giãn to làm cho bệnh cảnhnhư một khối u bụng [5] Các phương pháp chẩn đoán chủ yếu là siêu âm,chụp niệu đồ tĩnh mạch, chụp niệu đạo ngược dòng cho phép chẩn đoán chínhxác và đánh giá được mức độ bệnh từ rất sớm [3], [6], [7], [8]

Bệnh tiến triển nặng có thể gây những ảnh hưởng xấu đến thận, niệuquản, có thể gây nguy cơ nhiễm khuẩn nặng, suy thận và tử vong [3]

Năm 1923, Caulk lần đầu tiên mô tả bệnh lý này ở một phụ nữ 32 tuổi[2] Nhiều nghiên cứu sau này đầy đủ hơn của Creevy (1967), Hanna (1975),Hendren (1969), Mc Laughlin (1973) và Beurton (1983) tập trung vào nguyênnhân sinh bệnh và phương pháp điều trị ở trẻ em đã đạt được những kết quảrất có ý nghĩa về phục hồi chức năng thận và niệu quản [9], [10]

Các tác giả như Dorairajan, Beurton, Pfister cho rằng điều trị phẫu thuậttạo hình làm hẹp niệu quản và cắm lại niệu quản vào bàng quang có tạo van

chống trào ngược là phương pháp điều trị cơ bản và cho những kết quả khảquan [3], [6], [11], [12].

Tại Việt Nam, đã có một số nghiên cứu về NQPTNP ở trẻ em củaNguyễn Xuân Thụ (1996), Nguyễn Vũ Phương (2000), Lê Tấn Sơn (2009)[13], [14] Tại khoa phẫu thuật Nhi bệnh viện Việt Đức cũng có ngày mộtnhiều trường hợp NQPTNP được chẩn đoán và điều trị có kết quả tốt Tuynhiên vẫn chưa có nghiên cứu nào đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật trongnhững năm gần đây

Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm 2 mục tiêu:

1 Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của phình to niệu quản bẩm sinh ở trẻ em.

2 Đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật phình to niệu quản bẩm sinh ở trẻ em tại khoa phẫu thuật Nhi – bệnh viện Việt Đức từ năm 2006 đến 2013.

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Sự phát triển phôi thai của hệ tiết niệu

Thận và niệu quản phát sinh từ hai dải trung bì trung gian gọi là dảisinh thận Dải này sẽ tạo thành tiền thận, trung thận và hậu thận [15]

Cuối tuần thứ 4, nụ niệu quản phát sinh từ phần ngoài ống trung thận,chỗ ống này mở vào ổ nhớp Lúc này ổ nhớp được chia thành xoang niệu dục

và ống hậu môn trực tràng Từ nguyên ủy tới phần tận của ống trung thận vàmầm niệu quản được coi là ống bài tiết chung Ống bài tiết chung này sẽ pháttriển thành tam giác đáy bàng quang, cổ bàng quang và đoạn gần của niệu đạosau [15]

Hậu thận nảy mầm từ tuần thứ 5 từ đoạn đuôi của dải sinh thận và đượcgọi là mầm sinh hậu thận Mầm sinh hậu thận tương tác với mầm niệu quản

để phát triển thành các thành phần của thận sau này Ở nam ống trung thận trởthành hệ thống ống dẫn tinh của tinh hoàn, ở nữ ống trung thận gần như biếnmất Mầm niệu quản sau này sẽ hình thành nên niệu quản, bể thận, hệ thốngđài thận và hệ thống ống góp của thận Từ tuần thứ 14 niệu quản được cấu tạobởi tổ chức liên kết lỏng lẻo nơi có những tế bào trung bì sắp xếp theo vòngtròn Những tế bào này sẽ bắt đầu biệt hóa thành tế bào cơ của niệu quản ởđoạn thắt lưng từ tuần thứ 16 Sự biệt hóa này từ từ lan dần lên trên và xuốngdưới, tới tuần thứ 24 thì sự biệt hóa này tới đoạn niệu quản trong cơ bàngquang Trong quá trình phát triển, mầm niệu quản dài ra nhiều hơn là sự giãn

to ra và tự quay xung quanh nó Sự di chuyển như vậy làm kéo dài ít haynhiều những sợi cơ chạy theo hướng vòng và quyết định sự sắp xếp theo hìnhxoắn ốc của từng bó cơ Ngược lại ở đoạn trong cơ bàng quang, niệu quản chỉ

có thể kéo dài ra mà không giãn to theo chiều ngang được và điều này sẽ đưa

đến việc hướng của các sợi cơ chỉ theo hướng dọc cho đến vùng tam giácbàng quang [15], [16], [17].

Hình 1.1 Phôi thai học đường tiết niệu trên [18]

Bao Waldeyer mà sau này sẽ bao bọc đoạn niệu quản trong bàng quangcũng xuất hiện từ tuần thai thứ 16 Bao này được hình thành từ các thànhphần có nguồn gốc từ niệu quản và thành bàng quang Niệu quản lúc mớiđược hình thành chỉ có một lớp cơ, sau này niêm mạc biểu mô phủ mới đượchình thành vào tuần thứ 12 Khi mới sinh niệu quản rộng nhất là ở đoạn chậu

có kích thước 5mm và chiều dài là 6,5 đến 7cm [3]

1.2 Đặc điểm giải phẫu liên quan đến phẫu thuật

1.2.1 Giải phẫu niệu quản

Niệu quản là ống dẫn nước tiểu từ bể thận tới bàng quang Niệu quảnnằm sau phúc mạc, dọc 2 bên cột sống thắt lưng và áp sát thành bụng sau.Đường kính ngoài của niệu quản khoảng 4-5mm, trong lòng rộng từ 2-3mm.Niệu quản nằm ép vào thành bụng sau đi thẳng xuống dưới eo trên rồi chạy

vào chậu hông dể chếch ra trước đổ vào bàng quang Niệu quản có 4 chỗ hẹpsinh lý là: chỗ nối tiếp niệu quản, bể thận, chỗ niệu quản bắt chéo động mạchchậu, chỗ niệu quản nối tiếp với bàng quang và cuối cùng là lỗ niệu quản[15], [19].

Hình 1.2 Giải phẫu niệu quản [18]

1.2.1.1 Liên quan của niệu quản

Niệu quản được chia làm 4 đoạn liên quan [15], [17], [19], [20]:

- Đoạn bụng: Nằm trước cơ thắt lưng và từ 3 đến 4 mỏm ngang đốt sốngthắt lưng Các dây thần kinh sinh dục bắt chéo niệu quản Phía trong niệuquản liên quan với thận và đại tràng (đại tràng lên bên phải và đại tràngxuống bên trái) Phía trước liên quan với phúc mạc, ở bên phải liên quanvới lá phúc mạc thành sau Treizt và mạc dính đại tràng lên, ở bên trái có

lá thành sau và mạc dính đại tràng xuống Niệu quản bắt chéo phía sauđộng mạch sinh dục và động mạch đại tràng.

- Đoạn chậu: Bắt đầu từ lúc niệu quản qua cánh xương cùng và đi tới eotrên Bên trái niệu quản bắt chéo động mạch chậu gốc, bên phải bắt chéođộng mạch chậu ngoài Niệu quản nằm ngay dưới và dính vào phúc mạc

- Đoạn chậu hông: Niệu quản nằm sát vào thành bên chậu hông đi từ eotrên khung chậu tới bàng quang và chia làm 2 đoạn: đoạn thành và đoạntạng Sự liên quan khác nhau ở nam và nữ

 Đoạn thành: Niệu quản thường chạy dọc theo động mạch chậutrong liên quan với nhánh của động mạch chậu trong và đám rốithần kinh hạ vị nên lúc bóc tách rất khó khăn

 Đoạn tạng: ở nam, niệu quản chạy vào trước trực tràng, lách giữamặt sau của bàng quang và túi tinh, niệu quản bắt chéo ống dẫn tinh

ở phía sau Ở nữ, niệu quản khi rời thành chậu hông đi vào đáy củadây chằng rộng tới mặt bên của âm đạo để chạy ra phía trước của

âm đạo và phía sau bàng quang Khi đi qua phần giữa của dâychằng rộng, niệu quản bắt chéo phía sau trong động mạch tử cung(động mạch tử cung từ ngoài ra trước đi vào trong niệu quản để chiphối cho tử cung)

- Đoạn bàng quang: Niệu quản đi vào thành bàng quang theo một hướngchếch xuống dưới và vào trong tạo thành một van sinh lí có tác dụngchống trào ngược

1.2.1.2 Mạch máu và thần kinh của niệu quản

- Động mạch của niệu quản: niệu quản được cấp máu từ nhiều nguồn khácnhau: đoạn niệu quản trên được cấp máu từ động mạch thận, động mạchsinh dục, đoạn niệu quản giữa được cấp máu từ động mạch chủ, độngmạch chậu gốc, động mạch sinh dục Đoạn niệu quản dưới từ các nhánh

động mạch bàng quang trên và dưới, động mạch tử cung chỗ bắt chéo,động mạch tinh.

- Tĩnh mạch của niệu quản: hệ thống tĩnh mạch đổ về tĩnh mạch thận vàtĩnh mạch chậu

- Thần kinh của niệu quản: Gồm các hạch giao cảm từ ngực 7 đến thắt lưng

1 Đoạn niệu quản trên nhận các sợi từ đám rối hạ vị trên và dưới

1.2.1.3 Cấu tạo của niệu quản:

Hình 1.3 Cấu tạo niệu quản [21]

- Đại thể: Gồm 4 lớp: vỏ ngoài, lớp cơ, lớp dưới niêm mạc, lớp niêm mạc[17], [19], [20]

 Lớp vỏ ngoài: bao gồm các sợi collagen, các tế bào xơ sợi, các mạchmáu và những nhánh thần kinh Lớp này dính vào lớp cơ và tiếp giápvới tổ chức sau phúc mạc

 Lớp cơ: bao gồm 2 lớp cơ trơn, cơ dọc ở trong, cơ vòng ở ngoài Tuynhiên nhiều tác giả cho rằng hai lớp cơ này không được phân biệt rõràng mà chúng hòa lẫn với nhau hợp nhất thành một lớp cơ duy nhấtchạy theo hướng dọc hơn là hướng vòng tạo nên hình ảnh chạy theođường xoắn ốc Sự sắp xếp này được quan sát thấy từ bể thận cho tớibàng quang Ở 1/3 dưới niệu quản thì có thêm 1 lớp cơ dọc tăngcường bên ngoài

 Lớp dưới niêm mạc: là tổ chức lỏng lẻo bao gồm các tế bào sợi, cácsợi collagen, những mạch máu nhỏ và các đầu mút thần kinh khôngthấy có các tế bào hạch trừ đoạn trong bao Waldeyer của đoạn cuốiniệu quản.

- Vi thể: Các tế bào cơ hợp thành bó, mỗi bó từ 50 – 100 tế bào Những tếbào này chứa actine myofilament và myosin chạy song song với trục của

tế bào Có những tế bào sáng (nghèo myofilament) và những tế bào thẫmmàu (giàu myofilament) Tế bào cơ được bao bọc bởi màng bào tương vàmàng cơ bản Khoảng giữa các tế bào là các sợi chun và ít sợi collagen trừnhững nơi màng cơ bản liên tiếp hợp nhất với nhau làm hai bào tương của

2 tế bào thông với nhau Vùng này được gọi là Nexus Những sợi thầnkinh không myelin được phân bố nhiều trong lớp dưới niêm mạc, tronglớp cơ và vỏ ngoài Không thấy hạch thần kinh trong thành niệu quản trừđoạn trong bao Waldeyer Lớp niêm mạc là lớp tế bào mô chuyển tiếp,trên mặt cắt ngang thấy chúng có hình sao [17], [22]

1.2.2 Đoạn nối niệu quản bàng quang

1.2.2.1 Vài nét về lịch sử nghiên cứu đoạn nối niệu quản bàng quang

Nhiều hình thái giải phẫu và chức năng sinh lý của khúc nối niệu quảnbàng quang đã được mô tả trong y văn

Leona de Vinci (1517) lần đầu tiên mô tả đoạn niệu quản đi vào bàngquang theo một đường chéo từ trên xuống dưới, từ ngoài vào trong nhưng ôngchưa đề cập rõ ràng về cấu trúc và tác dụng của đoạn này [23]

Gruber (1929) và Witherington (1963) cho rằng đoạn niệu quản tronglòng bàng quang là quan trọng nhất trong việc chống trào ngược [24], [25].Uhlenhuth (1953) đã mô tả tỉ mỉ một bó cơ của lớp dọc bên trong của cơthành bàng quang mà bắt chéo qua niệu quản cà đi vào lớp cơ của vùng tam

giác bàng quang Sự sắp xếp bó cơ này nhằm làm bít lại lỗ niệu quản khi cóbóp Cơ Bell cũng có tác dụng này [24], [26].

Năm 1960, Hutch đã nhấn mạnh sự quan trọng của bao Waldeyer [24],[25]

Năm 1963, Tanagho đã mô tả khá tỉ mỉ về đoạn nối niệu quản bàngquang [25]

Politano (1972) (với 500 bệnh nhân và 200 mẫu tử thi), Paquin,Marshall, McGovern đã cho thấy rằng khi đoạn niêu quản bàng quang ngắnhoặc gần bằng chiều dài đoạn niệu quản trong cơ bàng quang thì trào ngượcxảy ra [24], [27]

Debled (1972) qua nghiên cứu 55 niệu quản với 10 tam giác bàng quangbình thường và 8 niệu quản đoạn tận đã mô tả khá kĩ về cấu trúc bình thườngcủa đoạn nối niệu quản [28]

Beurton (1983) phác họa giải phẫu bình thường của khúc nối niệu quảnbàng quang và thấy rằng phải xem xét cả những thành phần có liên quan đếnđoạn nối đặc biệt này, đó là vùng tam giác bàng quang và cấu trúc bàng quanggần kề [3]

Đoạn nối niệu quản bàng quang được chia thành 2 đoạn, đoạn niệu quảnsát bàng quang và đoạn niệu quản trong bàng quang [3], [17], [24], [25]

1.2.2.2 Đoạn niệu quản sát bàng quang

Chủ yếu được cấu tạo bởi các sợi cơ chạy dọc Các sợi cơ vòng thấy rất

- Đoạn niệu quản dưới niêm mạc: đoạn này dựa trên cơ thành bàngquàng và chỉ được bao phủ bởi niêm mạc bàng quang ở phía trước,

ở phía sau có lớp cơ bàng quang đóng vai trò như một giá đỡ chođoạn niệu quản này Đoạn niệu quản này gồm các sợi cơ chạy dọccho tới tận lỗ niệu quản Một phần sợi cơ sẽ kéo dài theo cạnh trêncủa tam giác bàng quang, một phần chạy xuống về phía cổ bàngquang Không có sự gián đoạn giữa cơ niệu quản và cơ tam giácbàng quang Chính có sự bắt chéo này mà lỗ niệu quản được đóngkín hoàn toàn [3], [24], [25], [28]

1.2.2.4 Bao Waldeyer

Bao Waldeyer là một hệ thống cơ, sợi bao bọc niệu quản sát bàng quang

và trong thành bàng quang Đây là một bao cơ sợi xung quanh niệu quản vàhòa nhập với các bó sợi của lớp vỏ ngoài niệu quản Ở phía trên bao sát nhậpvới niệu quản ở những vị trí khác nhau rất đa dạng so với chỗ niệu quản đổvào bàng quang Ở phía dưới từ lớp vỏ ngoài niệu quản ngày càng có nhiềusợi cơ chạy đến thành bàng quang Ở đoạn niệu quản sát bàng quang và đặcbiệt là đoạn niệu quản trong thành bàng quang, lớp cơ ngoại vi niệu quản baobọc dày lên nhiều ở phía sau hơn là phía trước Bao Waldeyer cùng với niệuquản đi vào lòng bàng quang qua khe niệu quản và được chia ra làm hai phần:phần nông và phần sâu [3], [24], [29]

Bao nông là bao Waldeyer thực sự, là tổ chức của thành bàng quang đilên phía trên và cố định vào lớp vỏ ngoài của niệu quản sát bàng quang Ởphía dưới các sợi cơ chạy xuống phía dưới tạo nên tam giác sau của tam giácbàng quang Giữa bao nông và bao sâu là tổ chức liên kết lỏng lẻo [25]

Bao sâu được tạo bởi các bó cơ của niệu quản, phần này bao bọc cả 2đoạn của đoạn nối niệu quản, bàng quang Ở phía trên các bó cơ của phần này

hòa lẫn với cơ của phần niệu quản sát bàng quang, ở phía dưới phần này kéodài xuống phía lớp nông của tam giác bàng quang.

Như vậy, bao Waldeyer ở trên thì hòa nhập với lớp cơ của thành niệuquản, ở dưới thì các sợi của bao bắt đầu tách rời nhau giống như các sợi cơcủa niệu quản khi tới lỗ niệu quản và tiếp tục chạy xuống để tạo nên các phầncủa tam giác bàng quang [24], [28], [30]

1.2.3 Tam giác bàng quang

Được giới hạn bởi hai lỗ niệu quản và lỗ niệu đạo Tam giác bàng quangđược chia thành 2 lớp: lớp nông và lớp sâu

Tam giác niệu nông: là do những sợi cơ trơn của phần nền niệu quảnvòng xuống dưới, lan tỏa rộng ra để giáp nối với những sợi cơ trơn của phầnnền niệu quản phía bên đối diện rồi cùng nhau tỏa xuống dưới thấp hơn [31],[32]

Tam giác niệu sâu: tất cả những sợi tạo nên bao Waldeyer tiếp tục đixuống vùng đáy bàng quang và tạo nên tam giác niệu sâu Bao hình ống trởnên dẹt hơn và những bó cơ trở nên chắc hơn Những sợi ở phía trên lỗ niệuquản sẽ chạy theo chiều ngang (sợi ngang Mercier) đi vào giữa để gặp nhữngsợi ở bên đối diện chạy đến và tạo nên nền của tam giác Những sợi ở dưới sẽchạy xuống theo hướng chếch vào trong (cơ Bell) để gặp và hợp nhất vớinhững sợi tương tự ở bên đối diện Lớp sâu của tam giác bàng quang ở dướiđược giới hạn ở cổ bàng quang, nơi mà những sợi cơ của lớp này dày lên tạonên cấu trúc cơ sợi collagen [3], [32]

Không có cấu trúc cơ nào liên hệ giữa hai lớp nông và lớp sâu và có thể

dễ dàng phẫu tích hai lớp này tách rời nhau Ở nửa trên lớp sâu dễ dàng táchkhỏi lớp cơ bàng quang ở phía dưới nó, nhưng ở nửa dưới thì lớp này lại dínhchặt vào lớp cơ bàng quang còn lớp nông ở phần này lại dính chặt với lớpniêm mạc ở phía trên nó [3], [17], [24], [28]

Hai lớp của tam giác bàng quang có sự tiếp nối trực tiếp và không có sựgián đoạn về cấu trúc với đoạn cuối niệu quản Niệu quản khi đổ vào bàngquang không chỉ dừng lại ở lỗ niệu quản mà chỉ đơn giản là thay đổi từ hìnhống sang hình phiến dẹt [3], [25].

1.2.4 Cấu trúc bàng quang đoạn nối niệu quản bàng quang

Hình 1.4 Tam giác bàng quang [21]

Niệu quản đi vào thành bàng quang được bao bọc bởi cơ của thành bàngquang Lớp cơ của thành bàng quang cho một vài sợi cơ đến hòa nhập với cácsợi của lớp vỏ ngoài niệu quản ở một mức độ nhất định và có tác dụng mộtphần cố định lớp vỏ trong khi niệu quản được tự do trượt lên trượt xuốngtrong thành bàng quang Nếu không có sự cố định của bao Waldeyer thì niệuquản có thể dễ dàng bị tuột ra khỏi bàng quang Niệu quản đi vào bàng quangqua một khe trong thành bàng quang gọi là khe niệu quản và đây có thể là nơi

yếu nhất của thành bàng quang Khi niệu quản đã đi qua thành bàng quang thì

nó được nằm ngay dưới niêm mạc ở phía trước và phía sau là cơ của thànhbàng quang Nó giữ được hình dạng ống được một đoạn ngắn (niệu quản dướiniêm mạc) trước khi trở thành một tam giác với lớp nông và lớp sâu Lớp cơvòng của thành bàng quang ở phía sau dính chắc hoặc hòa nhập vào tam giácbàng quang Phần không dính với tam giác bàng quang sẽ tạo thành lớp cơ cóhướng vòng nằm sâu hơn so với lớp tam giác sâu Lớp cơ dọc phía ngoài cùngcủa bàng quang rất phát triển về phía sau và tạo nên một lớp trọn vẹn ở phíasau của tam giác sâu Tam giác bàng quang được cố định chắc chắn bởi sựdính chặt của các sợi cơ vòng của thành bàng quang với lớp tam giác sâu [22],[24], [25]

Ở vùng này từ trong ra ngoài có 4 lớp: lớp niêm mạc, lớp tam giác sâu,lớp cơ vòng của thành bàng quang, lớp cơ dọc phía ngoài cùng của thànhbàng quang Đây là phần cấu trúc khỏe nhất, co giãn ít nhất và cố định nhấtcủa thành bàng quang [3], [22], [25]

1.3 Sinh lý niệu quản

1.3.1 Sinh lý niệu quản

Vai trò của niệu quản là vận chuyển nước tiểu từ thận tới bàng quang Có

3 yếu tố chính tham gia vào quá trình này: nhu động, áp lực được gây ra bởimỗi đơn vị thận (sự lọc của cầu thận và sự tiết của ống thận), và áp lực thủytĩnh có liên quan đến trọng lực Trong đó, nhu động là yếu tố chính [29], [33].Nơi tạo nhu động: là các tế bào đặc biệt ở chỗ nối đài và bể thận hoặc ởchỗ nối bể thận và niệu quản

Mỗi sóng nhu động là kết quả của sự co bóp đồng thời của những sợi cơdọc và cơ vòng Sự co bóp có hiệu quả của thành niệu quản là điều kiện chủyếu để hình thành giọt nước tiểu Ngay sau khi nước tiểu đẩy từ bể thận đếnniệu quản, đoạn nối bể thận, niệu quản đóng lại Ở trên vòng thắt đầu tiên khi

niệu quản co bóp nước tiểu được ứ lại tạo nên giọt nước tiểu sau đó xuất hiệnlàn sóng co bóp thứ 2 đẩy nước tiểu đồng thời tạo ra một đoạn niệu quản khéplại ở phía trước để ngăn cản nước tiểu trào ngược lại trong khi đoạn dưới củaniệu quản giãn rộng Cứ như vậy, những làn sóng nhu động đưa các giọt nướctiểu xuống dưới Áp lực trong lòng niệu quản lúc nghỉ từ 0 – 5 cmH2O, khi cobóp là 20 – 60 cmH2O [33], [34], [35].

Hệ thống thần kinh chi phối hoạt động của niệu quản là hệ thống thầnkinh tự động Nhiều hiện tượng đã chứng tỏ điều này như niệu quản của thậnđược ghép tách rời của hệ thần kinh trung ương vẫn hoạt động co bóp bìnhthường, chấn thương cột sống không ảnh hưởng đến hoạt động của niệu quản,hay khi đảo ngược một đoạn niệu quản thì đoạn này vẫn co bóp bình thường[19]

1.3.2 Sinh lý của đoạn nối niệu quản – bàng quang

Công dụng chính của đoạn nối niệu quản, bàng quang là cho phép nướctiểu dễ dàng đi từ niệu quản xuống bàng quang và ngăn cản trào ngược nướctiểu từ bàng quang đi lên niệu quản, có nghĩa là chỉ cho nước tiểu đi theo mộtchiều Hình thái và cấu tạo như đã mô tả của đoạn nối niệu quản, bàng quang

đã cho phép nó thực hiện tốt chức năng này [3], [13], [36] Khi có nhu độngtạo ra lực sẽ làm mở lỗ niệu quản và đẩy nước tiểu vào bàng quang dễ dàngvới một lực cản không lớn [22], [25] Khi bàng quang đầy và căng to, vùngtam giác bàng quang sẽ bị kéo dãn ra, lỗ niệu quản được đóng kín bảo vệ khỏitrào ngược Dù bàng quang có căng giãn đến mức độ nào thì cũng không baogiờ xảy ra trào ngược vì có sự tăng đồng thời mức độ đóng kín của đoạn nốiniệu quản, bàng quang Trong khi đi tiểu tiện, cơ bàng quang co bóp, cơ vùngtam giác bàng quang cũng co bóp làm bịt kín đoạn niệu quản trong bàngquàng, vì thế ngăn cản sự đẩy nước tiểu từ niệu quản vào bàng quang và cũngkhông thể trào ngược lên niệu quản Hiện tượng này chỉ xảy ra nhất thời và

sau đó sức cản nước tiểu lại giảm và dòng nước tiểu lại được đưa xuống bàngquang bình thường [3], [22], [25].

Bao Waldeyer có tác dụng đảm bảo cho niệu quản hoạt động dễ dàng khi

đi qua thành bàng quang và luôn tạo cho niệu quản đoạn này chạy theo mộthướng chéo nhất định trong thành bàng quang dù lúc đó bàng quang đầy hayrỗng Bao nông chịu một áp lực tăng dần khi bàng quang đầy và khi tiểu tiệnbao này sẽ co bóp và luôn tạo ra một áp lực đủ để giữ cho nước tiểu khôngtrào ngược lên niệu quản [3], [25], [37]

Niệu quản bảo vệ thận khỏi áp lực cao không cho nước tiểu trào ngượclại và đảm bảo nước tiểu đi vào bàng quang là nhờ hoạt động co bóp phức tạpcủa thành niệu quản và đặc biệt là của đoạn nối niệu quản, bàng quang, luôntạo ra áp lực dương tính đẩy nước tiểu vào bàng quang [22], [36]

Khối nước tiểu được đẩy vào bàng quang do sóng nhu động tăng lên vàkết thúc ở chỗ nối niệu quản bàng quang Để khối nước tiểu đi qua chỗ nối dễdàng áp lực của khối nước tiểu phải cao hơn áp lực trong bàng quang

Khối nước tiểu được đẩy vào bàng quang do sóng nhu động tăng lên vàkết thúc ở chố nối NQ – BQ Để khối nước tiểu đi qua chỗ nối dễ dàng áp lựccủa khối nước tiểu phải cao hơn áp lực trong bàng quang Do vậy ngoài áp lựcđẩy khối nước tiểu phải có sự co bóp nhu động của đoạn niệu quản bàngquang Griffths (1983) đã phân tích các yếu tố có liên quan đến việc vậnchuyển nước tiểu qua đoạn nối niệu quản bàng quang [38] Trong điều kiệnbình thường và tốc độ chảy bình thường, sóng nhu động làm thu nhỏ lòngniệu quản và lan truyền đến đến đoạn cuối niệu quản với giọt nước tiểu ở phíatrước nó Khi giọt nước tiểu tới đoạn nối NQ – BQ, áp lực trong giọt nướctiểu phải vượt áp lực trong lòng bàng quang để giọt nước tiểu có thể qua đượcxuống bàng quang Khi giọt nước tiểu được đẩy vào bàng quang, đoạn cuốiniệu quản co lại trong lớp vỏ của nó Sự co lại này của niệu quản có tác dụng

làm giảm sức cản của đoạn niệu quản bàng quang đối với dòng chảy và làmcho nó dễ dàng được đẩy vào bàng quang [22], [35]

1.4 Niệu quản phình to nguyên phát (NQPTNP)

1.4.1 Định nghĩa

Những công trình gần đây về kích thước bình thường của niệu quản ở trẻ

em đã cho phép đưa ra tiêu chuẩn cụ thể Cussen khi nghiên cứu tử thi của trẻdưới 12 tuổi đã thấy kích thước niệu quản ít khi lớn hơn 5mm [39] Hellström

và cộng sự khi đo kích thước niệu quản của 100 trẻ trai và 94 trẻ gái trênphim chụp đường tiết niệu có cản quang (không kể các bệnh nhân có bệnh lýniệu quản bẩm sinh hay mắc phải) cũng thấy kích thước niệu quản ít khi lớnhơn 5mm [40]

Dựa trên các nghiên cứu này, người ta coi một niệu quản bị phình to khikích thước của niệu quản lớn hơn 7mm [41] Thuật ngữ này còn được mởrộng để chỉ bất cứ một nguyên nhân nào gây ra sự giãn to của niệu quản cókèm theo hoặc không kèm theo giãn đài bể thận, do nguyên nhân là tắc nghẽnhoặc không tắc nghẽn Vì vậy đã có nhiều tác giả đưa ra nhiều định nghĩakhác nhau và cách phân loại nhằm đơn giản hóa và chỉ rõ bản chất của bệnhnhưng cho đến nay vẫn còn có nhiều tranh cãi

William (1970), Tanagho (1974), Beurton (1983) sau khi đã có nhữngcông trình nghiên cứu tỉ mỉ về NQPTNP đã cho rằng thuật ngữ NQPTNP chỉnên được sử dụng để chỉ sự phình to bẩm sinh của niệu quản ở phía trên đoạnniệu quản bàng quang bị tắc nghẽn chức năng hoặc thực thể Đoạn này nhìnngoài bình thường và được cắm vào bàng quang bình thường, kèm theo không

có tắc nghẽn ở cổ bàng quang và niệu đạo, không có bàng quan thần kinh,không có niệu quản lạc chỗ, không có sa lồi niệu quản Trào ngược có thể có

và đóng vai trò như là một yếu tố thêm vào làm giãn niệu quản phía trên đoạntắc nghẽn Như vậy nơi có tổn thương bệnh lý không phải niệu quản bị dãn to

mà là đoạn niệu quản không bị dãn nhưng có tổn thương không nhu độnghoặc bị thắt hẹp bẩm sinh [2], [3], [31].

1.4.2 Phân loại

Phân loại niệu quản phình to theo nguyên nhân.

Năm 1974, Belman đã đưa ra một bảng phân loại đơn giản bao gồm 3phình to không do tắc nghẽn, không do trào ngược [42]

Năm 1977, Smith và cộng sự đưa ra một bảng phân loại mà bất cứ mộtloại niệu quản phình to nào cũng có thể nằm trong bảng phân loại này vàđược nhiều người chấp nhận mặc dù phức tạp đối với các nhà lâm sàng [43]

Bảng 1.1 Phân loại quốc tế về phình to niệu quản

Niệu quản phình to saukhi đã loại bỏ ứ tắchay trào ngược

King và Lockhart phản đối cách phân loại của Smith (1977) và đưa rabảng phân loại đơn giản hơn gồm 4 loại dựa trên cơ sở có trào ngược bàng

quang, niệu quản, có hay không có tắc nghẽn ở chỗ nối bàng quang, niệu quản[2].

- Niệu quản phình to có tắc nghẽn không có trào ngược

- Niệu quản phình to không có tắc nghẽn, có trào ngược

- Niệu quản phình to có tắc nghẽn, có trào ngược, tắc nghẽn bị tràongược che lấp

- Niệu quản phình to không do tắc nghẽn, không có trào ngược.Thêm vào mỗi loại là tính chất tiên phát hoặc thứ phát của dãnniệu quản

Phân loại niệu quản phình to theo độ giãn của niệu quản.

- Phân loại theo kinh điển (hình 1.5):

Hình 1.5 Phân loại niệu quản phình to theo kinh điển [3]

 Loại 1: phình to niệu quản đoạn chậu

 Loại 2: Phình to toàn bộ niệu quản

 Loại 3: Phình to toàn bộ niệu quản kèm niệu quản bị dài ra và uốnkhúc

- Phân loại theo Pfister (hình 1.6):

Hình 1.6 Phân loại niệu quản phình to theo Pfister [6]

 Độ I (nhẹ): đoạn niệu quản sát bàng quang không hoạt động thường

có thể thấy được trên phim chụp hệ tiết niệu có tiêm thuốc cảnquang Bao gồm:

o Độ IA: chỉ giãn niệu quản đoạn chậu thường là giãn hình thoi,không giãn dài bể thận, chức năng thận bình thường

o Độ IB: Giãn toàn bộ niệu quản, nhưng giãn chủ yếu là ở đoạnchậu, đoạn niệu quản trên giãn nhẹ và thường là không giãn đài

bể thận

 Độ II (trung bình): giãn toàn bộ niệu quản, có giãn đài bể thận

 Độ III (nặng): ứ nước thận, giãn toàn bộ niệu quản, đài bể thận, giãnđều trên toàn bộ niệu quản

Để có thể nhìn thấy đoạn cuối niệu quản không hoạt động ở độ II và

độ III thường cần phải chụp bàng quang, niệu quản ngược dòng Sựkéo dài và uốn khúc của niệu quản có thể thấy ở bất kì độ nào

- Phân loại theo Beurton: Dựa trên mức độ giãn của niệu quản và sự suygiảm chức năng thận (hình 1.3).

Bảng 1.2 Phân loại phình to niệu quản theo Beurton [3]

 Gian đoạn IA: Giãn niệu quản đoạn chậu

 Giai đoạn IB: Chủ yếu giãn to niệu quản đoạn chậu, giãn nhẹ niệuquản đoạn chậu hông, đoạn bụng nhưng không giãn niệu quản ngaydưới bể thận Niệu quản không dài ra, không có giãn đài bể thận,chức năng thận hầu như bình thường

 Giai đoạn II: Giãn toàn bộ niệu quản nhưng không có kéo dài và gấpkhúc niệu quản, ảnh hưởng đến chức năng thận vừa phải

 Giai đoạn III: giãn toàn bộ niệu quản kèm kéo dài và uốn khúc niệuquản, giãn đài bể thận, có suy thận nặng

Sự phân chia giai đoạn này phù hợp với những dấu hiệu về X-quang

và các phương pháp điều trị Mức độ giãn đài thận và hư hỏng nhu

mô thận tăng khi mức độ giãn của niệu quản tăng Sự phức tạp trongđiều trị cũng tăng đối với những trường hợp niệu quản phình tonhiều

1.4.3 Sinh bệnh học của phình niệu quản bẩm sinh

1.4.3.1 Tình hình nghiên cứu NQPTNP trên thế giới

Nguyên nhân sinh bệnh và cấu trúc mô bệnh học của NQPTNP đã đượcnhiều tác giả trình bày tuy nhiên cho đến nay vẫn còn nhiều vấn đề chưa đượcthống nhất

Năm 1923, Caulk lần đầu tiên sử dụng thuật ngữ này để mô tả sự giãn tocủa niệu quản ở một phụ nữ 32 tuổi Ông thấy rằng nhu động của niệu quảndừng lại tại đoạn cuối niệu quản nhưng lại không đưa ra giải thích cho hiệntượng này [37]

Năm 1931, Hurst và Gaymer – Jones thì cho rằng tình trạng này là do sựmất giãn của đoạn cuối niệu quản [17]

Năm 1935, Hinnmann nghiên cứu về giãn niệu quản đã chỉ ra một loạtnguyên nhân gây bệnh: phình to niệu quản do van niệu quản, bào thai, dobệnh thần kinh, do viêm, do cơ niệu quản mất trương lực, do bàng quang cocứng, do độc tố [1]

Năm 1939, Kretchmer và Hibbs đã mô tả 3 trường hợp ở tử thi và kếtluận rằng có sự phì đại của cơ của đoạn niệu quản trong cơ bàng quang cònGloor thì phỏng đoán rằng có sự khiếm khuyết của “phản xạ mở” của đoạncuối niệu quản, bàng quang [9]

Năm 1954, Hutch có nhắc lại nguyên nhân này và nhận xét rằng khôngchỉ có một nguyên nhân để có thể giải thích sự phình to của niệu quản [3].Năm 1952, Swenson và cộng sự đã cho rằng có sự giống nhau giữaphình niệu quản tiên phát và phình đại tràng bẩm sinh do không có hạch thầnkinh Theo họ, giãn niệu quản có thể là do tắc chức năng của đoạn niệu quảntận cùng do số lượng hạch phó giao cảm bị giảm xuống ở bàng quang và đoạnniệu quản tận cùng [44].Tuy nhiên Leibowitz đã phủ nhận giả thuyết này và

cho rằng nguyên nhân giãn niệu quản là do các khuyết tật tiên thiên của lớp

cơ thành niệu quản [45]

Năm 1957, Murnaghan đã nghiên cứu đoạn cuối niệu quản bệnh lý đượccắt ra và nhận thấy rằng đoạn này nhu động yếu và thường là đảo ngược [46].Năm 1967, Creevy đã phân tích và đưa ra các đặc điểm lâm sàng của tổnthương giải phẫu và gọi nó là đoạn niệu quản tận mất trương lực hay mất nhuđộng hay còn gọi là đoạn niệu quản mất giãn Ông thấy rằng lớp cơ của đoạnnày dày lên, lớp niêm mạc và lớp dưới niêm mạc thì có hình ảnh viêm nhẹ[9]

Năm 1970 Mackinnon nghiên cứu các lớp cắt dọc của 6 đoạn niệu quảnbàng quang bệnh lý đã chứng minh đoạn niệu quản mất dãn hay mất nhu động

là do có sự thiếu hụt cơ Đoạn này giống như một đoạn niệu quản không hoạtđộng và như là để đáp ứng cho tổn thương này thì có sự phì đại của các sợi cơvòng phát triển ở gần vùng này và gây ra tắc nghẽn cơ học thêm Các sợi cơvòng giải thích cho các nhu động đảo ngược thường thấy ở các ca ông nghiêncứu trên phim hệ tiết niệu có tiêm thuốc cản quan dưới màn huỳnh quang tăngsáng Nếu tình trạng này kéo dài cùng với những đợt nhiễm khuẩn thì tìnhtrạng mất bù có thể xảy ra với sự thay thế cơ bởi collagen dẫn đến giãn niệuquản [47]

Năm 1970 Tanagho và cộng sự đã nghiên cứu 12 trường hợp phình toniệu quản với các lớp cắt dọc suốt theo toàn bộ đoạn cuối niệu quản bao gồm

cả lỗ niệu quản Ông thấy rằng sự sắp xếp bất thường của các sợi cơ lànguyên nhân gây ra tắc nghẽn chức năng Có quá nhiều sợi cơ chạy theohướng vòng ở đầu gần của đoạn niệu quản không giãn Sự sắp xếp bất thườngnày ngăn cản sự vận chuyển nước tiểu và dẫn tới sự ứ đọng dần dần và giãnniệu quản [31]

Năm 1973, McLaughlin, Pfister và Leadbetter nghiên cứu trên 32 niệuquản đã thấy rằng NQPTNP không chỉ do một tổn thương thực thể duy nhất.Tổn thương mô bệnh học gây ra tắc nghẽn chức năng của niệu quản có thểthay đổi từ bình thường cho đến bị xơ hóa hoàn toàn Nhiều yếu tố sinh bệnh

có thể giải thích cho sự thay đổi vể giải phẫu và sinh lý chức năng của niệuquản và có thể xảy ra trong quá trình phát triển thai nhi [48]

Các tác giả đã đưa ra 4 thay đổi giải phẫu bệnh của đoạn niệu quản tắc nghẽnbệnh lý:

- Nhóm 1: Niệu quản bình thường,

- Nhóm 2: Bất thường về hướng của các sợi cơ trơn với nhiều sợichạy dọc theo hướng vòng trong khi các sợi chạy theo hướng dọc rất

ít hoặc không có, có thể có các sợi collagen

- Nhóm 3: Xơ hóa thành niệu quản, ít hoặc không có cơ Nhiều sợicollagen xen kẽ lác đác giữa các sợi cơ

- Nhóm 4: Thiểu sản cơ, cơ bị teo

Năm 1969, Grégoir và Debled với 50 đoạn cuối niệu quản và 5000 lớpcắt đã cho thấy tất cả lớp cắt đoạn cuối niệu quản đều có tổn thương Các tổnthương là rõ ràng và cũng được chia làm 4 nhóm chính [49]

- Thâm nhiễm phì đại nhiều sợi collagen, các sợi cơ rất ít và khôngthấy viêm nhiễm chiếm trên 50%

- Bất thường về cấu trúc cơ: phì đại lớp cơ vòng chủ yếu ở đoạn niệuquản dưới niêm mạc Sự co thắt của các sợi cơ vòng này tạo nên tìnhtrạng tắc nghẽn của lòng niệu quản Ở trẻ nhỏ, sự phì đại là rất lớntrong khi ở người lớn có thể thấy sự phì đại thành bó và hướng bấtthường của những sợi cơ nhưng không nhiều

- Dị sản phôi mô – sợi biểu mô: chiếm 12% Lòng niệu quản bị chia

ra và có sự tăng sinh bất thường của tổ chức liên kết xung quanh,thiếu toàn bộ lớp cơ

- Đảo lộn cấu trúc: có sự sắp xếp hỗn độn của 3 thành phần niệu quản(cơ, niêm mạc tổ chức liên kết), hiếm gặp 2%

Năm 1972, Notley nghiên cứu đoạn niệu quản bàng quang, thấy rằng tếbào cơ bình thường, sự nối tiếp giữa các tế bào bình thường, chúng nhận được

sự phân bố thần kinh tự chủ bình thường không có các tế bào hạch Có sựtăng sinh nhiều sợi collagen ở lớp dưới niêm mạc và lớp cơ Ông thấy rằngtổn thương này giống như tổn thương của hẹp khúc nối bể thận bể thận niệuquản và nguyên nhân gây ra tổn thương này còn chưa được biết đến [50]

Năm 1975, Hanna và cộng sự nghiên cứu dưới kính hiển vi điện tử vàquang học thấy có nhiều sợi collagen giữa và xung quanh các tế bào cơ bị tổnthương Sự bất thường này gây ra rối loạn chức năng và giải thích cho sựkhông truyền xung điện từ một tế bào này tới một tế bào khác Vùng này cũngkhông giãn ra được do có quá nhiều sợi collagen [51]

Năm 1982, Tokunaka nghiên cứu 23 trường hợp thấy có 18 trường hợp

có sự bất thường ở đoạn nối niệu quản bàng quang Lớp cơ của niệu quản sátbàng quang dày lên trong khi ở đoạn trong bàng quang thì thấy có sự tăngsinh tổ chức liên kết, thiểu sản cơ và dưới kính hiển vi điện tử thì thấy có một

số lượng lớn tổ chức liên kết giữa các sợi cơ nhưng khoảng giữa các tế bào cơthì giống như ở niệu quản bình thường Có 5 trường hợp thấy đoạn niệu quảnbàng quang có cấu trúc bình thường nhưng đoạn niệu quản giãn thấy các tếbào cơ kém phát triển, tăng sinh tổ chức liên kết và các sợi collagen Ông chorằng bệnh sinh của niệu quản phình to là từ thành niệu quản giãn nơi thiếuactin và myosin trong myofilament [52]

1.4.3.2 Giải phẫu bệnh của đoạn niệu quản giãn

Từ những nghiên cứu trên đây, ta có thể rút ra một số đặc điểm về giảiphẫu bệnh của đoạn niệu quản giãn

Bình thường đoạn niệu quản ngay sát bàng quang có hai lớp cơ, lớp cơdọc ở trong và lớp cơ hình xoắn ở ngoài Đoạn niệu quản chạy trong bàngquang bao gồm các lớp cơ dọc, có rất ít hoặc không có các sợi cơ vòng.Khoang mô liên kết giữa các tế bào cơ hẹp và chỉ chứa một số ít chất keo

Sự thay đổi thành của niệu quản trên chỗ tắc nghẽn rất đa dạng phụthuộc vào mức độ tắc nghẽn, sự tiến triển bệnh dài hay ngắn, tình trạng nhiễmkhuẩn nặng hay nhẹ nhưng nói chung là có sự dày lên của thành niệu quản

Sự dày lên này là kết quả của sự kết hợp nhiều yếu tố khác nhau

- Sự dày lên của lớp cơ: tăng số lượng và kích thước của các tế bào

cơ, có thể tăng lên gấp 2 đến 4 lần bình thường [49]

- Sự tăng các sợi collagen: chủ yếu là ở lớp vỏ ngoài của niệu quản vàđây là tổn thương không hồi phục của niệu quản giãn

- Phì đại sợi chun giữa các lớp cơ và lớp vỏ ngoài niệu quản, thườnggặp ở trẻ em, ở người lớn ít có tổn thương này [24]

- Tăng sinh mạch máu: tăng về số lượng mạch dọc theo niệu quản ởlớp vỏ ngoài và tăng sinh mạch máu dưới niêm mạc

Các tổn thương này phân bố không đồng đều, thấy nhiều hơn ở đoạnniệu quản chậu Hanna dưới kính hiển vi điện tử và kính hiển vi quang học đãđưa ra các tổn thương so sánh giải phẫu bệnh và lâm sàng để đánh giá khảnăng hồi phục của đoạn niệu quản giãn Ông chia làm 3 mức độ:

- Độ I :cấu trúc gần như bình thường, collagen tăng nhẹ, hồi phục tốt

- Độ II: Nhân tế bào bình thường, số lượng ti thể giảm, tế bào vẫn cobóp được nhưng giảm, tỉ lệ collagen vừa phải, có thể hồi phục 50%

- Độ III: Tế bào bị teo nhỏ, nhiều sợi collagen, tế bào cơ lúc nghỉkhông còn khả năng co bóp Đây là tổn thương khó hồi phục [17].

1.4.3.3 Sinh lý bệnh của đoạn niệu quản giãn

Dù cho bản chất chính xác và nguyên nhân gây ra tổn thương trongNQPTNP vẫn còn nhiều vấn đề chưa thống nhất nhưng hầu hết các tác giảđều nhất trí rằng đoạn niệu quản bàng quang là đoạn bệnh lý gây tắc nghẽnchức năng (không nhu động) hoặc thực thể (thắt hẹp) làm cản trở dòng chảycủa nước tiểu, gây giãn niệu quản phía trên Nhu động của niệu quản bị dừngđột ngột ở phía trước đoạn tắc nghẽn, nước tiểu không qua được hoặc quađược rất ít xuống bàng quang Bình thường sự tạo thành giọt nước tiểu ở đoạnnối niệu quản bàng quang sẽ tạo ra một vùng áp lực tác động lên các sợi cơdọc của đoạn niệu quản bàng quang Các sợi cơ này sẽ co ngắn lại, làm mở lỗniệu quản đẩy nước tiểu xuống bàng quang Nếu lực này mất, sự co bóp củacác sợi cơ dọc không có hoặc không xảy ra và không có cân bằng bình thườnggiữa cơ dọc và cơ vòng Vì thế khi cơ vòng co bóp nó sẽ đóng vai trò như là

cơ thắt làm đóng lỗ niệu quản Khi đoạn niệu quản thành bàng quang không

co bóp, không tạo áp lực đủ để đẩy giọt nước tiểu xuống bàng quang sẽ dẫnđến ứ đọng nước tiểu ở phía trên Nếu nhu động ở đoạn đầu còn giữ đượchiệu quả, sự tạo sóng nhu động sẽ ngăn cản được dòng nước tiểu phụt ngượckhông cho trào ngược lên thận Dần dần, áp lực trong lòng giọt nước tiểu sẽngày càng tăng và có thể vượt quá áp lực gây ra bởi sóng nhu động, điều nàydẫn đến sóng nhu động không còn khả năng làm thu nhỏ lòng niệu quản Lúcnày, giãn niệu quản ở phía trên đoạn tắc nghẽn bắt đầu xuất hiện [9], [24],[28], [29], [31], [33], [36]

1.4.3.4 Hậu quả của tắc nghẽn đoạn nối niệu quản bàng quang [22],

[31], [38], [46], [49].

Hậu quả tác động lên chức năng của đoạn niệu quản và thận phụ thuộcvào mưc độ, thời gian dài hay ngắn của tắc nghẽn, tốc độ dòng chảy nước tiểu

và nhiễm khuẩn phối hợp

Niệu quản bao giờ cũng bắt đầu giãn ở đoạn chậu với sự phì đại cơ vàtăng sản cơ Lúc đầu nhu động bình thường hoặc tăng về cả biên độ và tần số,

áp lực thủy tĩnh trong lòng niệu quản tăng, thể tích nước tiểu tăng, thành niệuquản giãn và bắt đầu mở rộng khẩu kính niệu quản Đáp ứng lúc đầu có 3 cấpđộ:

- Tăng sự căng giãn của thành niệu quản lúc nghỉ để duy trì trương lực củathành niệu quản và bảo tồn sự toàn vẹn của cấu trúc

- Tăng lực co bóp

- Tăng biên độ co bóp

Sự ứ trệ lâu ngày của nước tiểu trong lòng niệu quản sẽ dẫn đến có sựthay đổi về huyết động học Có sự giảm dòng máu đến thận, kéo theo sự giảmmức lọc cầu thận, giảm áp lực thủy tĩnh trong lòng ống thận trong khi đó lạixảy ra sự tái hấp thu nước tiểu bởi hệ thống tĩnh mạch và hệ thông hạch tạo ra

áp lực cơ bản trong lòng ống bình thường hoặc thấp hơn bình thường Lúcnày co bóp nhu động xuất hiện trở lại nhưng không còn mạnh, cơ niệu quản

sẽ dài ra Nếu nguyên nhân tắc nghẽn không được lấy bỏ cơ sẽ phì dại để đảmbảo co bóp, thành niệu quản căng giãn Có rối loạn vi tuần hoàn ở thành niệuquản dẫn đén cơ niệu quản và niêm mạc bị phá hủy dần dần Cơ niệu quản sẽđược thay thế bởi tổ chức liên kết, quá trình dẫn truyền xung điện bị phá hủy.Khi đó thành niệu quản co bóp kém và không đồng bộ Sự ứ trệ nước tiểungày một tăng Beurton đã thấy rằng lưu lượng nước tiểu cứ trên 10ml/phút làthành niệu quản không co bóp, lúc này sẽ xuất hiện một cột nước liên tục từ

bể thận cho tới tận bàng quang mà không tạo ra từng đợt các giọt nước tiểu.Niệu quản giãn to và bắt đầu dài ra, uốn khúc.

Hiện tượng này ở niệu quản là cơ chế để duy trì áp lực thấp trong lòngniệu quản, có tác dụng bảo vệ để đảm bảo không làm tăng áp lực ở đài bể thận

và không gây ảnh hưởng lên chức năng thận

Phình to niệu quản có thể tiến triển nhanh chóng dẫn đến phá hủy chứcnăng thận nhưng cũng có thể tiến triển trong một thời gian dài cho đến tuổitrưởng thành

Ở trẻ nhỏ sự tắc nghẽn thường là nặng nề, niệu quản thường dễ nhạycảm, kém chịu đựng, thận nhanh chóng bị phá hủy Biểu hiện lâm sàng rõ rệt,

do vậy đa số niệu quản phình to ở trẻ em có thể được phát hiện một vài tuầnsau đẻ Tuy nhiên tổn thương niệu quản đoạn giãn còn mới vì vậy khả năngphục hồi của niệu quản và thận còn tốt

Trẻ càng lớn, sự tiến triển của bệnh kéo dài, niệu quản luôn trong giaiđoạn giãn Ứ đọng nước tiểu và nhiễm khuẩn làm thành của niệu quản bịviêm nhiễm nhiều đợt, bị thay đổi, các tế bào cơ bị nhiễm độc tố bởi vi khuẩn,

bị mất đi và thay vào đó là các tổ chức liên kết collagen, thậm chí thành củaniệu quản còn bị xơ cứng Nhu động của niệu quản bị giảm hoặc mất, do vậythường khó đánh giá khả năng hồi phục của niệu quản sau điều trị

Sự ảnh hưởng đến chức năng thận tỉ lệ với mức độ tắc nghẽn và phụthuộc vào nhiễm khuẩn hoặc trào ngược phối hợp Tổn thương thường thấy ởthận là viêm đài bể thận mạn tính do nhiễm khuẩn nhưng cũng do sự tăng áplực ở đài thận Loạn sản thận cũng gặp nhưng hiếm

1.4.4 Chẩn đoán niệu quản phình to nguyên phát

Bệnh gặp ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái, bên trái nhiều hơn bên phải, tỉ lệbên trái so với bên phải từ 2/1 đến 3/1

Bệnh có thể được chẩn đoán trước sinh hoặc sau khi sinh

Đa số phình niệu quản bẩm sinh có biểu hiện lâm sàng rõ rệt, vì vậy cóthể chẩn đoán sớm trong một vài tuần sau đẻ Các triệu chứng chính thườnggặp đó là

- Hội chứng nhiễm trùng đường tiết niệu: với các triệu chứng sốt, đái nướctiểu đục Một số trường hợp vào viện với biểu hiện lâm sàng của nhiễmtrùng huyết nhưng thường hiếm

- Các rối loạn tiểu tiện như đái khó, đái buốt, đái máu Ở trẻ sơ sinh đôikhi biểu hiện nổi bật là cầu bàng quang do niệu đạo hoặc cổ bàng quang

bị tắc Có thể gặp tiểu tiện không tự chủ (rỉ nước tiểu) do viêm bàngquang phối hợp hoặc niệu quản giãn to làm cổ bàng quang bị giãn

- Biểu hiện như một khối u bụng do thận, niệu quản ứ nước, thận to, đau

- Dị tật phối hợp: gồm dị tật tiết niệu hoặc dị tật ở các cơ quan khác TheoRobson (1976) ở trẻ em, dị tật tiết niệu chiếm 50% các dị tật bẩm sinh.Khi có dị tật phối hợp thì biểu hiện của bệnh có thể là biểu hiện của dịtật và người bệnh vì dị tật này mà đến viện

- Suy thận: ít gặp, thường là do biểu hiện bệnh ở cả 2 bên hoặc có dị tậtkèm theo như không có thận bên đối diện hoặc thận bên đối diện bị teo,thiểu sản thận, thận đa nang

- Một số triệu chứng khác ít gặp, chủ yếu ở trẻ lớn: đau thắt lưng, cơn đauquặn thận, cao huyết áp,…

Beurton tổng kết các nghiên cứu trước đây ở trẻ em và người lớn thấy rằngcác biểu hiện lâm sàng đặc trưng ở trẻ nhỏ là biểu hiện về nhiễm trùng tiếtniệu, chậm lớn, giảm cân, có các rối loạn về tiêu hóa, trong khi đau lưng âm ỉ,kéo dài, đái máu, cao huyết áp, biểu hiện của sỏi tiết niệu với những cơn đauquặn thận là những triệu chứng hay gặp ở người lớn Theo ông, ở trẻ em 75 –80% là có biểu hiện của nhiễm trùng tiết niệu trong khi ở người lớn là 40 –45% [3]