NGHIÊN cứu CHẨN đoán TRƯỚC SINH và kết QUẢ THAI NGHÉN dị DẠNG ỐNG TIÊU HÓATẠI BỆNH VIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG

ĐẶT VẤN ĐỀDị tật bẩm sinh hay dị dạng thai là những phát triển bất thường bẩmsinh, biểu hiện ngay từ quá trình phát triển phôi thai, khi mới sinh ra hoặc cácgiai đoạn muộn hơn nhưng đã c

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

LƯƠNG THỊ KIM OANH

NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ KẾT QUẢ THAI NGHÉN DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA

TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

HÀ NỘI - 2017

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

LƯƠNG THỊ KIM OANH

NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ KẾT QUẢ THAI NGHÉN DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA

TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

Chuyên ngành : Sản phụ khoa

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học:

PGS.TS TRẦN DANH CƯỜNG

HÀ NỘI - 2017

CPPTTC : Chậm phát triển trong tử cungDKS : Dự kiến sinh

KCC : Ngày đầu tiên kỳ kinh cuối cùngNST : Nhiễm sắc thể

SA : Siêu âm

TTON : Thụ tinh ống nghiệm

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3

1.1 PHÔI THAI HỌC 3

1.1.1 Phát triển thực quản 3

1.1.2 Phát triển dạ dày 4

1.1.3 Phát triển ruột giữa 5

1.1.4 Phát triển ruột sau 8

1.2 GIẢI PHẪU ỐNG TIÊU HÓA 9

1.2.1 Giải phẫu thực quản 9

1.2.2 Giải phẫu dạ dày 10

1.2.3 Giải phẫu ruột non 10

1.2.4 Giải phẫu ruột già 11

1.3 DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA 11

1.3.1 Teo thực quản 11

1.3.2 Teo tắc tá tràng 13

1.3.3 Teo ruột non 15

1.3.4 Viêm phúc mạc phân su 17

1.3.5 Teo hẹp ruột già 18

1.4 CÁC PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN 20

1.4.1 Chẩn đoán trước sinh 20

1.4.2 Chẩn đoán sau sinh 23

1.5 ĐIỀU TRỊ SAU SINH DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA 24

1.5.1 Trước phẫu thuật 24

1.5.2 Phẫu thuật 24

1.5.3 Sau mổ 24

1.6 THÁI ĐỘ XỬ TRÍ THAI NHI DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA 25

1.7 TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA 25

1.7.1 Trên thế giới 25

1.7.2 Trong nước: 26

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 28

2.1 ĐỐI TƯỢNG, ĐỊA ĐIỂM VÀ THỜI GIAN NGHIÊN CỨU 28

2.1.1 Đối tượng nghiên cứu 28

2.1.2 Địa điểm nghiên cứu 28

2.1.3 Thời gian nghiên cứu 28

2.2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 28

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 28

2.2.2 Cỡ mẫu 29

2.3.2 Kỹ thuật chọn mẫu 29

2.4 BIẾN SỐ NGHIÊN CỨU 29

2.5 CÁCH TIẾN HÀNH NGHIÊN CỨU 31

2.6 SAI SỐ VÀ PHƯƠNG PHÁP KHỐNG CHẾ SAI SỐ 32

2.7 XỬ LÝ SỐ LIỆU 32

2.8 ĐẠO ĐỨC NGHIÊN CỨU 32

Chương 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ 34

3.1 ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ 34

3.1.1 Tuổi thai phụ 34

3.1.2 Nghề nghiệp 34

3.1.3 Dân tộc 35

3.1.4 Địa chỉ nơi ở của thai phụ 35

3.1.5 Số lần có thai của thai phụ 35

3.1.6 Tiền sử của thai phụ 36

3.2 ĐẶC ĐIỂM TRƯỚC SINH DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA 36

3.2.1 Tuổi thai tại thời điểm phát hiện dị dạng ống tiêu hóa 36

3.2.3 Tỷ lệ các nhóm dị dạng ống tiêu hóa 37

3.2.4 Kết quả test sàng lọc 38

3.2.5 Kết quả chọc ối 38

3.2.6 Liên quan kết quả test sàng lọc với dị dạng ống tiêu hóa 39

3.2.7 Liên quan kết quả chọc ối với dị dạng ống tiêu hóa 39

3.2.8 Hình ảnh siêu âm dị dạng ống tiêu hóa 40

3.2.9 Liên quan hình ảnh siêu âm với dị dạng ống tiêu hóa 40

3.2.10 Dị tật bẩm sinh kết hợp liên quan dị dạng ống tiêu hóa 41

3.3 KẾT QUẢ THAI NGHÉN DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA 41

3.3.1 Kết quả chung 41

3.3.2 Tuổi thai lúc đẻ 42

3.3.3 Cân nặng sơ sinh 42

3.3.4 Liên quan cân nặng sơ sinh với dị dạng ống tiêu hóa 42

3.3.5 Giới tính sơ sinh 43

3.3.6 Liên quan giới tính sơ sinh với dị dạng ống tiêu hóa 43

3.3.7 Phương pháp xử trí thai nghén 43

3.3.8 Liên quan phương pháp xử trí thai với dị dạng ống tiêu hóa 44

3.3.9 Tình trạng sơ sinh đánh giá bằng Apgar 44

3.3.10 Tỷ lệ tử vong chu sinh 45

Chương 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 46

4.1 Mô tả hình ảnh siêu âm các dị dạng ống tiêu hóa thường gặp tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương 46

4.2 Mô tả kết quả thai nghén của những trường hợp này 46

DỰ KIẾN KẾT LUẬN 47 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Bảng 2.1: Chỉ số Apgar 31

Bảng 3.1: Phân bố tuổi của thai phụ 34

Bảng 3.2: Phân bố nghề nghiệp của thai phụ 34

Bảng 3.3: Phân bố theo số lần có thai của thai phụ 35

Bảng 3.4: Phân bố theo tiền sử của thai phụ 36

Bảng 3.4: Phân bố tuổi thai tại thời điểm phát hiện dị dạng ống tiêu hóa 36

Bảng 3.5: Cơ sở ban đầu phát hiện dị dạng ống tiêu hóa 37

Bảng 3.6: Tỷ lệ các nhóm dị dạng ống tiêu hóa 37

Bảng 3.7: Kết quả test sàng lọc 38

Bảng 3.8: Kết quả chọc ối 38

Bảng 3.9: Liên quan kết quả test sàng lọc với dị dạng ống tiêu hóa 39

Bảng 3.10: Liên quan kết quả chọc ối với dị dạng ống tiêu hóa 39

Bảng 3.11: Hình ảnh siêu âm thai dị dạng ống tiêu hóa 40

Bảng 3.12: Liên quan hình ảnh siêu âm với dị dạng ống tiêu hóa 40

Bảng 3.13: Liên quan dị tật bẩm sinh kết hợp với dị dạng ống tiêu hóa 41

Bảng 3.14: Kết quả điều trị chung của đối tượng nghiên cứu 41

Bảng 3.15: Tuổi thai lúc đẻ 42

Bảng 3.15: Liên quan cân nặng sơ sinh với dị dạng ống tiêu hóa 42

Bảng 3.16: Liên quan giới tính với dị dạng ống tiêu hóa 43

Bảng 3.17: Phân bố theo phương pháp xử trí 43

Bảng 3.18: Phân bố theo tỷ lệ tử vong chu sinh 45

Biểu đồ 3.1: Phân bố dân tộc của thai phụ 35

Biểu đồ 3.2: Phân bố nơi ở của thai phụ 35

Biểu đồ 3.3: Cân nặng lúc đẻ 42

Biểu đồ 3.4: Giới tính sơ sinh 43

Biểu đồ 3.5: Liên quan phương pháp xử trí với dị dạng ống tiêu hóa 44

Biểu đồ 3.6: Phân bố tình trạng sơ sinh theo chỉ số Apgar 44

Hình 1.1: Đường dạ dày ruột nguyên thủy 4Hình 1.2: A Quai ruột nguyên thủy trước khi xoay; B Quai ruột sau khi

xoay 1800; C Quai ruột sau khi xoay 2700; D Vị trí cuối cùng 6Hình 1.3: Phát triển giai đoạn cuối của ruột sau 8

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật bẩm sinh hay dị dạng thai là những phát triển bất thường bẩmsinh, biểu hiện ngay từ quá trình phát triển phôi thai, khi mới sinh ra hoặc cácgiai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh Phầnlớn dị tật bẩm sinh được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh, chiếm 2% đến 4% ở tất

cả trẻ sinh ra sống , , , Ở Hoa Kỳ 20 % trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinhđược chẩn đoán trước và sau sinh

Dị dạng ống tiêu hoá thường gặp với một tỷ lệ khá cao, khoảng 18,5%trên tổng số trẻ em bị dị tật bẩm sinh tại bệnh viện Tỷ lệ này ở trẻ sơ sinhcũng chiếm tỉ lệ cao nhất từ 31,9% đến 55% trong tất cả các dị tật ,

Theo nghiên cứu Trần Ngọc Bích 2012 tại khoa sơ sinh bệnh viện Phụsản Trung Ương tỷ lệ dị dạng ống tiêu hóa là 9,8% Theo Nguyễn Biên Thùy

2010 tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung Ương dị dạng ống tiêu hóa chiếm 6,1%

Đa số dị dạng ống tiêu hóa cần phải can thiệp ngay sau sinh, nếu khôngđược chẩn đoán sớm và phẫu thuật ở thời điểm thích hợp thì trẻ có thể sẽ tửvong vì các biến chứng Chẩn đoán sớm dị dạng ống tiêu hóa mang lại kết quảđiều trị với tỷ lệ thành công cao Các phương pháp chẩn đoán bao gồm siêu

âm trước sinh, khám lâm sàng và X-quang sau sinh [10] Đặc biệt chẩn đoántrước sinh có giá trị vô cùng quan trọng để có thái độ xử trí kịp thời ,

Trên thế giới cũng như ở Việt Nam siêu âm trong sàng lọc chẩn đoántrước sinh dị dạng ống tiêu hóa được ứng dụng ngày càng phổ biến , , tuynhiên trình độ chẩn đoán chính xác còn phụ thuộc vào cơ sở y tế có đội ngũbác sỹ chuyên sâu , , Đã có nhiều nghiên cứu về dị dạng ống tiêu hóa trênthế giới cũng như trong nước, nhưng chủ yếu ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ và riêng

rẽ từng loại dị dạng, còn về chẩn đoán trước sinh mà đặc biệt nghiên cứumang tính tổng thể những dị dạng ống tiêu hóa thì chưa nhiều

Chính vì những lý do trên, chúng tôi tiến hành thực hiện đề tài

“Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và kết quả thai nghén dị dạng ống tiêu hóa tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với mục tiêu sau:

1 Mô tả hình ảnh siêu âm các dị dạng ống tiêu hóa thường gặp tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.

2 Mô tả kết quả thai nghén của những trường hợp này.

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 PHÔI THAI HỌC , , ,

Hệ tiêu hóa gồm: Ống tiêu hóa và tuyến tiêu hóa Ống tiêu hóa bắt đầu

từ môi và tận cùng hậu môn, bao gồm miệng, hầu, thực quản, dạ dày, ruộtnon, ruột già, ống hậu môn và ruột thừa Ống tiêu hóa chính thức tính từ thựcquản đến ống hậu môn

Ống tiêu hóa nguyên thủy gồm 3 phần: Ruột trước, ruột giữa và ruộtsau được sắp xếp trên một mặt phẳng Ruột trước sẽ hình thành thanh quản,đường hô hấp dưới, thực quản, dạ dày, tá tràng trên bóng Vater, gan tụy vàđường mật ngoài gan Ruột giữa hình thành tá tràng dưới bóng Vater, ruộtnon, manh tràng, đại tràng lên, 1/2 đến 2/3 phải đại tràng ngang Ruột sauhình thành 1/3 đến 1/2 trái của đại tràng ngang, đại tràng xuống, đại tràngsigma, trực tràng, phần trên ống hậu môn và biểu mô của bàng quang và phầnlớn niệu đạo

Sự tạo mô của tầng cơ ống tiêu hóa xảy ra sớm, từ tháng thứ 2 đếntháng thứ 5 của thai nhi Những có bóp của tầng cơ ống tiêu hóa theo kiểunhu động xảy ra vào tháng thứ tư Những tuyến nằm trong thành ống tiêu hóacũng như các enzym tiêu hóa xuất hiện vào giữa tháng thứ 4 và tháng thứ 5

Về mặt cấu tạo hình thái và hoạt động chức năng, ruột biểu lộ sự sẵn sànghoạt động trong giai đoạn phát triển rất sớm Ensym tiêu protein của tụy xuấthiện sau tháng thứ tư; Amylasa chỉ xuất hiện sau khi trẻ ra đời

1.1.1 Phát triển thực quản

1.1.1.1 Sự phát triển bình thường:

Nguồn gốc từ đoạn sau ruột trước: Sau khi vách khí - thực quản đượctạo ra do sự tiến lại gần nhau và sát nhập với nhau của hai bờ rãnh thanh - khí

quản, đoạn sau ruột trước được ngăn thành hai ống: Phía bụng là thanh - khíquản, phía lưng là thực quản Khi mới tạo ra thực quản còn ngắn Về sau cùngvới sự hạ thấp của lồng ngực, tim và phổi, thực quản dài ra về phía đuôi phôi

và đường đi của nó gần như song song với đường đi của khí quản

Biểu mô phủ niêm mạc thực quản phôi có nguồn gốc nội bì ruộtnguyên thủy nảy ra những dây tế bào đặc tiến vào trung mô chung quanh đểtạo ra những tế bào tuyến thực quản

Hình 1.1: Đường dạ dày ruột nguyên thủy.

(A giai đoạn phôi khoảng 25 ngày [3mm], B phôi khoảng 32 ngày [5mm]).

1.1.1.2 Sự phát triển bất thường

Rò khí thực quản và tịt thực quản do sự di chuyển của vách khí - thựcquản về phía sau, hoặc do yếu tố cơ học đẩy thành lưng của đoạn sau ruộttrước về phía bụng, gây ra tịt thực quản và do vách khí - thực quản được tạo

ra không hoàn toàn cho nên có một lối thông giữa khí và thực quản gây ra ròkhí thực quản Rò khí thực quản hầu như bao giờ cũng kèm theo tịt thực quản

Bình thường thai nhi nuốt nước ối, nhưng tật tịt thực quản làm ngănđường lưu thông của nước ối nên dẫn tới đa ối

1.1.2 Phát triển dạ dày

1.1.2.1 Sự phát triển bình thường

Dạ dày xuất hiện vào tuần thứ tư của quá trình phát triển phôi dướidạng một đoạn nở to hình thoi ở đoạn dưới của ruột trước

Những tuần tiếp, đoạn nở to ấy thay đổi hình dáng, vị trí và hướng xếpđặt Sự biến đổi ấy do phát triển không đều của các đoạn thành dạ dày, kèm thayđổi vị trí của các cơ quan lân cận, dạ dày xoay theo hai trục dọc và trước sau.

Theo trục dọc: Dạ dày xoay một góc 900 theo chiều kim đồng hồ nênmặt trái thành mặt trước, mặt phải thành mặt sau, bờ sau thành bờ trái, bờtrước thành bờ phải Bờ sau phát triển nhanh hơn bờ trước nên sau khi xoayxong theo trụ dọc, dạ dày có một bờ cong lớn ở bên trái và một bờ cong nhỏ ởbên phải

Theo trục trước - sau: Lúc đầu dạ dày nằm trên một trục dọc Trong

quá trình xoay theo trục trước sau, đoạn môn vị di chuyển lên trên và sangphải, đoạn tâm vị di chuyển sang trái và xuống dưới một chút Sau đó trục dọccủa dạ dày trở nên chéo, từ trên xuống dưới, từ trái sang phải

1.1.2.2 Sự phát triển bất thường

Hẹp môn vị bẩm sinh: Do phì đại của lớp cơ vòng và hiếm khi phì đạilớp cơ dọc Lòng môn vị hẹp lại, ngăn cản vận chuyển thức ăn xuống tá tràng,làm cho trẻ bú no lại nôn ra

Dạ dày đôi, cơ hoành ở trước môn vị rất hiếm gặp

1.1.3 Phát triển ruột giữa

Tá tràng được tạo bởi đoạn cuối ruột trước và đoạn đầu của ruột giữa,

do dạ dày xoay, tá tràng có hình chữ U

1.1.3.1 Sự phát triển bình thường

Trong quá trình phát triển của ruột giữa gồm 4 hiện tượng:

Tạo quai ruột nguyên thủy: Đặc trưng bởi dài ra rất nhanh của ruột giữa Thoát vị sinh lý của các quai ruột: Sự dài ra mau chóng của quai ruột

làm ruột uốn khúc nhiều lần tạo các quai ruột Khoang bụng trở nên chật hẹp,không đủ sức chứa, vì vậy trong tuần thứ 6 phôi, các đoạn ruột giữa tiến vàophần khoang ngoài phôi nằm trong dây rốn và gây ra thoát vị sinh lý

Chuyển động quay của quai ruột nguyên thủy: Bắt đầu từ tuần thứ 4

tới tuần thứ 10 của thời kỳ bào thai, do sự dài ra của các quai ruột nguyênthủy bắt đầu chuyển động quay quanh trục của động mạch mạc treo tràngtrên Từ mặt bụng chuyển động quay ngược chiều kim đồng hồ và quay mộtgóc 2700 Phần khoang ngoài phôi nằm trong dây rốn, quai ruột nguyên thủychỉ quay một góc 900, trong khoang bụng quai ruột tiếp tục quay thêm mộtgóc 1800 để đạt góc 2700

Sự thụt vào trong khoang bụng của các quai ruột đã thoát vị: Cuối

tháng thứ 3 thai kỳ, cơ chế chưa rõ Đoạn thụt vào đầu tiên là đoạn cuối hỗngtràng, xếp bên trái Các quai ruột tiếp theo xếp lần lượt về bên phải Nụ manhtràng xuất hiện giai đoạn phôi dài dưới 12 mm, dạng một phình hình nón ởphía đuôi của quai ruột nguyên thủy, là đoạn thụt vào sau cùng, ở góc trênphải, ngay dưới thùy phải của gan, dần dần hạ thấp xuống hố chậu phải Đầu

xa của manh tràng phát sinh một túi thừa hẹp là mầm ruột thừa, dần dần hạthấp xuống hố chậu phải

Hình 1.2: A Quai ruột nguyên thủy trước khi xoay;

B Quai ruột sau khi xoay 180 0 ;

C Quai ruột sau khi xoay 270 0 ; D Vị trí cuối cùng.

(1 đoạn trên quai ruột nguyên thủy; 2 dạ dày; 3 tá tràng; 4 đoạn dưới quai ruột nguyên thủy; 5 mầm manh tràng; 6 đại tràng ngang; 7 ruột non;

8 cuống noãn hoàng; 9 quai hồng - hồi tràng; 10 góc gan; 11 đại tràng lên; 12 manh tràng; 13 ruột thừa; 14 đại tràng xuống; 15 đại tràng sigma).

Sự phát triển của biểu mô:

Tháng đầu của phôi, tế bào biểu mô của nội bì ruột nguyên thủy tăngsinh Tháng thứ 2, biểu mô nội bì thành biểu mô tầng, dày lên, làm cho ốngruột bị bịt kín Tháng thứ 3, ở biểu mô xuất hiện những không bào dần dầnhọp lại với nhau Do đó lòng ống ruột tái tạo, biểu mô nội bì ống tiêu hóa từ

dạ dày xuống trở thành biểu mô đơn Biểu mô lõm xuống trung mô bên dướitạo thành những tuyến nằm trong thành ống tiêu hóa Tháng thứ 4, ở ruột non

và ruột già tuyến Lieberkuhn xuất hiện Tháng thứ 7, những tế bào Panethnằm ở đáy tuyến Lieberkuhn biệt hóa

Sự phát triển của các thành phần phát sinh từ trung mô:

Từ tháng thứ 2 đến tháng thứ 5 của, trung mô vây quanh ống ruộtnguyên thủy biệt hóa thành tầng cơ Sự biệt hóa ở ruột non nhanh hơn ruột già

và các đoạn khác Trung mô còn tạo ra mô liên kết của các tầng niêm mạc vàdưới niêm mạc Tháng thứ 5, xuất hiện mô bạch huyết của ống tiêu hóa

1.1.3.2 Sự phát triển bất thường

Quai ruột xoay bất thường: Bình thường quai ruột nguyên thủy xoay

2700 ngược chiều kim đồng hồ Nó có thể chỉ xoay 900 theo chiều ấy Trườnghợp này manh tràng và đại tràng lại là đoạn thụt vào trước tiên và đến nằmbên trái khoang bụng, còn các đoạn ruột non khác nằm bên phải

Một số trường hợp quai ruột chỉ xoay 900 theo chiều kim đồng hồ, thìđại tràng ngang bắt chéo tá tràng ở mặt sau tá tràng và nằm phía sau độngmạch mạc treo tràng trên

Sự xoay bất thường của quai ruột nguyên thủy gây nguy hiểm là xoắnmạch và dẫn tới tắc ruột

Nhân đôi ống tiêu hóa: Có thể thấy ở mọi đoạn ống tiêu hóa, thường

gặp ở hồi tràng Đa dạng về hình dáng, kích thước, từ những túi thừa nhỏ đến

u nang lớn Đoạn ruột nhân đôi thường nối với đoạn ruột chính nhưng cấu tạoniêm mạc của chúng có thể rất khác nhau Vì trong quá trình phát triển, toàn

bộ các đoạn của ống tiêu hóa chính thức đều trải qua một giai đoạn tạm thờiđặc lại do sự tăng sinh của các tế bào biểu mô nội bì bịt kín lòng ống Về sautrong dây tế bào đặc xuất hiện những khoảng trống (không bào) họp lại vớinhau tạo nên lòng ống ruột Sự nhân đôi ống tiêu hóa có thể được giải thíchlà: Ở một đoạn nào đó của ống tiêu hóa, các khoảng trống ấy không hợp lạivới nhau để tạo ra một khoảng trống duy nhất tức là lòng ống

Tịt và hẹp ống tiêu hóa: Xuất hiện ở bất cứ chỗ nào của quai ruột Tịt

ống tiêu hóa: Thường có một màng chắn bịt lòng ống ruột do ở một đoạn nào

đó lòng ruột không được tái tạo Hẹp ống ruột: Thường gặp ở tá tràng và kèmtheo sự phình to đoạn ruột ở phía trên chỗ hẹp (có thể phình to bằng dạ dày),còn đoạn ruột ở phía dưới chỗ hẹp thì nhỏ

1.1.4 Phát triển ruột sau

Hình 1.3: Phát triển giai đoạn cuối của ruột sau

Tuần thứ 7, ở đỉnh của cửa niệu nang, nội bì phủ vách niệu - trực tràngđến đính vào màng ổ nhớp Xoang niệu - sinh dục hoàn toàn ngăn cách vớiống hậu môn - trực tràng và màng nhớp cũng bị chia thành hai phần: Phầntrước là màng niệu - sinh dục bịt xoang niệu dục, phần sau là màng hậu mônbịt ống hậu môn - trực tràng Trong tuần thứ 8 của phôi, màng hậu môn nằm ởđáy một hố lõm phủ ngoài bởi ngoại bì (lõm hậu môn) Trong tuần thứ 9,màng hậu môn rách ra và trực tràng thông với ngoài

1.1.4.2 Sự phát triển bất thường

Không thủng hậu môn: Đoạn cuối của ống tiêu hóa tận cùng ở đáy

một túi nằm ngang mức với màng hậu môn Do không rách ra, màng hậu môntạo thành một màng chắn, cấu tạo bởi nội bì và ngoại bì dán vào nhau, bịt ốnghậu môn

Tịt trực tràng: Chen vào giữa đáy túi trực tràng và ngoại bì phủ bên

ngoài có thể có một lớp mô liên kết dầy được tạo ra do rối loạn phát triển củaống hậu môn hoặc do tịt đoạn bóng của trực tràng Sự di chuyển của váchniệu - trực tràng về phía đuôi phôi có thể là nguyên nhân của nhiều dị tật hậumôn - trực tràng

Rò trực tràng: Hay kết hợp với tật không thủng hậu môn và tịt trực

tràng Nó có thể gây ra lối thông giữa âm đạo với trực tràng (rò trực tràng

-âm đạo), hoặc giữa trực tràng với bàng quang (rò trực tràng - bàng quang)hoặc giữa trực tràng với niệu đạo (rò trực tràng - niệu đạo) Đôi khi lỗ rò trựctràng có thể mở vào đáy chậu

1.2 GIẢI PHẪU ỐNG TIÊU HÓA

1.2.1 Giải phẫu thực quản

Thực quản nối hầu với dạ dày, dài khoảng 25 cm Gồm ba đoạn liênquan: Cổ, ngực và bụng Đoạn cổ nằm sau khí quản Đoạn ngực đi qua trungthất trên và trung thất sau: Khí quản, phế quản chính trái Đoạn bụng dài độ 2

cm liên tiếp với lỗ tâm vị của dạ dày Thực quản liên quan thuỳ trái của gan,trụ trái cơ hoành

Thực quản cũng được cấu tạo bằng các lớp giống như cấu tạo chung củaống tiêu hoá: Lớp niêm mạc, dưới niêm mạc, cơ và áo ngoài bằng mô liên kết

1.2.2 Giải phẫu dạ dày

Dạ dày là phần giãn to nhất của ống tiêu hoá nằm ở các vùng thượng vị,rốn và hạ sườn trái Hình thể và vị trí của nó biến đổi bởi sự biến đổi củalượng thức ăn mà nó chứa và bởi các tạng quanh, dạ dày rỗng có hình chữ J.Dung tích của dạ dày khoảng 30 ml ở trẻ sơ sinh, 1000 ml ở tuổi dậy thì và

1500 ml tuổi trưởng thành Các phần của dạ dày: Phần tâm vị, đáy vị, thân vị

và phần môn vị

Cấu tạo: Lớp cơ có thêm sợi chéo nằm trong các sợi vòng; lớp cơ vòngdày lên ở quanh lỗ môn vị tạo nên cơ thắt môn vị

1.2.3 Giải phẫu ruột non

Ruột non là đoạn dài nhất (6-7 m), từ môn vị tới góc hồi-manh tràng,đường kính giảm dần Đoạn đầu là tá tràng, phần còn lại là hỗng tràng chiếm2/5 phía gần và hồi tràng chiếm 3/5 phía xa

1.2.3.1 Tá tràng

Tá tràng là đoạn ruột non đầu tiên, ngắn nhất, rộng nhất và được phúcmạc bọc ít nhất, từ môn vị tới góc tá - hỗng tràng, uốn cong hình chữ C hướngsang trái và ôm quanh đầu tụy Nó đi theo một đường gấp khúc gồm bốnphần: Phần trên, phần xuống, phần ngang và phần lên

1.2.3.2 Hỗng tràng và hồi tràng

Hỗng tràng và hồi tràng từ góc tá - hỗng tràng tới nhú hồi tràng Phânchia dựa vào sự thay đổi về hình thể và cấu tạo của ruột non Đường kínhhỗng tràng khoảng 4 cm, hồi tràng khoảng 3,5 cm; thành mỏng hơn thànhhỗng tràng Hồi tràng chủ yếu nằm ở các vùng hạ vị và chậu hỏng Túi thừa

hồi tràng (túi thừa Meckel) là ranh giới hỗng tràng và hồi tràng; nhô ra từ bờđối mạc treo của đoạn xa hồi tràng, ở khoảng 3% số người Vị trí khoảng 1 m

về phía trên của nhú hồi tràng và chiều dài khoảng 5 cm

Liên quan: Hỗng - hồi tràng chiếm các phần giữa và dưới của ổ bụng,thường được vây quanh bởi các đoạn của đại tràng

Cấu tạo: 4 lớp mô như cấu tạo chung của ống tiêu hoá Áo niêm mạc códiện tích lớn nhờ những nếp vòng, trên mỗi nếp vòng lại có những mao tràng

1.2.4 Giải phẫu ruột già

Ruột già từ đầu xa ruột non đến hậu môn, dài khoảng 1,5 m, ở ngoại vicủa ổ bụng dưới gan và dạ dày; sắp xếp thành một hình chữ U lộn ngược vâylấy khối ruột non

Cấu tạo: Niêm mạc có nhiều tế bào tiết nhầy hình đài tạo nên các ốngtuyến đơn tiết nhầy và nhiều nang bạch huyết đơn độc, không có nang bạchhuyết chùm (trừ ruột thừa)

Manh tràng ở hố chậu phải, liên tiếp với đại tràng lên và ruột thừa Nócao khoảng 6 cm và rộng ngang khoảng 7,5 cm Ruột thừa: Là một ống hẹp,hình con giun, tách ra từ thành sau - trong của manh tràng Chiều dài từ 2 - 20

cm, trung bình là 9 cm Đại tràng lên dài khoảng 15 cm, đại tràng ngang vàgóc đại tràng trái dài khoảng 50 cm, đại tràng xuống dài khoảng 25, đại tràngsigma dài khoảng 40 cm Trực tràng dài khoảng 12 cm liên tiếp đại tràngsigma và ống hậu môn Ống hậu môn dài khoảng 4 cm ở người trưởng thành,được vây quanh bởi các cơ thắt giữ cho trạng thái đóng, trừ khi tiết phân

1.3 DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA

1.3.1 Teo thực quản , , , ,

Là bất thường trong quá trình tạo lòng thực quản dẫn đến làm giánđoạn sự liên tục lòng thực quản hoàn toàn hay kèm theo các lỗ rò Chưa rõnguyên nhân và không liên quan đến gen di truyền Phân loại teo thực quản

bẩm sinh theo LADD dựa theo có hay không có lỗ rò thực - khí quản, về mặtgiải phẫu, chia thành 5 loại chính , , :

Loại 1: Teo thực quản đơn thuần, không có lỗ rò Đoạn dưới thực quản

bị tịt biến thành một dây xơ nối với dạ dày

Loại 2: Teo thực quản kèm theo rò khí - thực quản đoạn trên Thựcquản không thông với dạ dày Đoạn dưới thực quản bị tịt và có một lỗ ròthông với khí quản

Loại 3: Teo thực quản kèm theo rò khí - thực quản đoạn dưới Đoạngiữa thực quản bị bịt, biến thành một dây xơ nối đoạn trên thực quản với khíquản Đoạn dưới thực quản vẫn thông với dạ dày nhưng đầu trên của đoạnnày có một lỗ thông với khí quản gây rò khí - thực quản Đây loại phổ biếnnhất 90%

Loại 4: Teo thực quản đoạn giữa kèm theo rò - phế - thực quản Đoạngiữa thực quản bị tịt biến thành dây xơ Dây xơ này nối đoạn trên thực quảnvới phế quản gốc ngay dưới chỗ phân nhánh của khí quản Đoạn dưới thựcquản vẫn thông với dạ dày nhưng đầu trên đoạn này có một lỗ thông với phếquản gốc ngay dưới chỗ phân nhánh của khí quản gây ra rò - phế - thực quản.Đây là loại thường gặp

Loại 5: Rò khí thực quản kép, rất hiếm gặp, đoạn dưới thực quản vẫnthông với dạ dày, đoạn giữa thực quản bị tịt và có một lỗ thông với khí quản

Các dị tật bẩm sinh phối hợp: Teo thực thường kèm theo rò đường dạ

dày ruột và hệ thống hô hấp (90%) kết hợp dị tật bẩm sinh khác (58%) Timbẩm sinh 15- 39%, bất thường NST (hội chứng Down), tiết niệu - sinh dục58%, hệ thống thần kinh

Chẩn đoán teo thực quản: Dấu hiệu trực tiếp: Hình ảnh túi cùng thực

quản Chủ yếu dựa trên dấu hiệu gián tiếp: Đa ối: Dấu hiệu thường gặp 62 91% tổng số teo thực quản, không thấy hình ảnh dạ dày hoặc dạ dày nhỏ, thainôn , , ,

-Chẩn đoán phân biệt: Dạ dày đôi, thực quản đôi Chèn ép từ bên

ngoài: Bướu cổ thai, bệnh phổi tuyến nang Hội chứng bất động thai nhi, sứtmôi hở hàm ếch, hội chứng Piere - Robin , ,

Dị dạng kèm theo: Tỷ lệ khá cao Thai chậm phát triển trong tử cung

(CPTTTC), dị dạng tim 19% (thông liên thất, tứ chứng Fallot, ống nhĩ thất)

Dị dạng sinh dục - tiết niệu 11% (một thận) Dị dạng khác của ống tiêu hóa:Tắc tá tràng bẩm sinh

Hội chứng VACTER, VACTEL 7% gồm dị dạng cột sống (V), dị dạnghậu môn trực tràng (A), dị dạng tim (C), dị dạng khí - thực quản (TE), dị dạngthận (R), dị dạng chi (L); hội chứng Goldenhar, CHARGE

Dị dạng NST khá thường gặp: 27,4 %: Ba NST 21 (9,2%), ba NST 18(11,1%), hội chứng Turner 45, XO (1,9%), và tam bội thể (3,7%)

Tiên lượng: Nhìn chung không tốt do tỷ lệ dị dạng kèm theo và bất

thường NST cao Phụ thuộc: Dị tật phối hợp, biến chứng về hô hấp, tuổi và

cân nặng thai lúc sinh, khả năng can thiệp phẫu thuật

1.3.2 Teo tắc tá tràng

Do bất thường quá trình hình thành cơ quan tiêu hóa nguyên thủy thời

kỳ phôi thai và dị dạng cơ quan lân cận như tụy, tĩnh mạch cửa, động mạchmạc treo tràng trên , Là dị dạng ống tiêu hóa hay gặp nhất trong tổng số dịtật bẩm sinh tắc ruột non , theo Nguyễn Biên Thùy tắc tá tràng chiếm 23,4%trong tổng số dị dạng ống tiêu hóa Không liên quan giới tính , ,

Nguyên nhân: Không rõ hoặc có tính chất gia đình, di truyền gen lặn

NST thường Thalidomide gây teo tắc tá tràng, khi sử dụng vào thời điểm30-40 ngày tuổi thai Một vài nghiên cứu chỉ ra yếu tố môi trường tác độngđến thai phụ trong thời gian mang thai 3 tháng đầu có thể là yếu tố nguy cơ:

Mẹ sốt, nhiễm trùng, tiêm phòng Gamma-globulin, chiếu tia xạ, tuy nhiên cầntiếp tục nghiên cứu để khẳng định

Bệnh học: Phân loại thành 2 loại tắc tá tràng do nguyên nhân bên trong

và bên ngoài theo Ladd năm 1913 :

Tắc tá tràng do nguyên nhân bên trong gồm 3 type :

Type I: Teo tá tràng do màng ngăn niêm mạc hoàn toàn

Type II: Teo tá tràng có hai đầu tận của tá tràng tiếp nối với nhau bởimột dây xơ dọc theo mép mạc treo của ruột

Type III: Teo gián đoạn tá tràng, không có dây xơ nối giữa hai đầu tận

tá tràng, mạc teo khuyết hình chữ V, thường kết hợp với dị dạng đường mật

Hẹp tá tràng do màng ngăn niêm mạc có lỗ, một phần thức ăn vẫn quađược chỗ hẹp

Tắc tá tràng do nguyên nhân bên ngoài :

Tắc tá tràng do tụy nhẫn: Đoạn II tá tràng bị bọc bởi mô tụy như hìnhngón tay đeo nhẫn

Tắc tá tràng do dây chằng: Do dây chằng Ladd (bản chất là một dảiphúc mạc từ manh trành đến thành bụng sau và chẹt ngang tá tràng) hay gặpnhất Hoặc dây chằng phát sinh do thủng ruột bào thai

Tắc tá tràng do kìm động mạch: Đoạn III tá tràng bị kìm giữa động mạcmạc treo tràng trên phía trước và động mạch chủ phía sau, vì động mạch mạctreo tràng trên xuất phát cao hơn bình thường dẫn đến góc giữa động mạchmạc treo tràng trên và động mạch chủ bị thu hẹp

Tắc tá tràng do tĩnh mạch cửa trước tá tràng hiếm gặp, do đảo lộn vị trí

tá tràng khi có bất thường quay của ruột

Tắc tá tràng do tá tràng đôi: Hiếm gặp thường nằm sau đoạn II tá tràng

là dạng nang hay hình ống

Các dị tật bẩm sinh phối hợp: Thường kèm bất thường khác và 20-30%

bất thường NST trisomy 21 , khuyết đoạn dài NST Kết hợp dị tật cột sống,

xương 37%: Bất thường số lượng xương sườn, bất sản sinh xương cùng, bànchân vẹo 2 bên, vòng kiền, có đốt sống lưng thứ 6, mất ngón cái 2 bên, có mộtnửa đốt sống xương cùng, xương sườn ở cổ, kết nối đốt sống cổ Dị dạng dạdày ruột 26%, dị dạng tim 8-20%, dị dạng thận-tiết niệu 8%.

Chẩn đoán: Có thể sớm trước 24 tuần (19 tuần), theo Hồng Quý Quân

2011 tuổi thai được chẩn đoán trung bình 28,3%, sớm nhất 20 tuần và muộnnhất 36 tuần , theo Nguyễn Đắc Kiều Quý tỷ lệ chẩn đoán trước sinh 92,7%,

tỷ lệ chẩn đoán trước đúng là 95,2% chủ yếu từ bệnh viện Phụ Sản TrungƯơng

Dựa vào dấu hiệu: Chủ yếu là hình ảnh quả bóng đôi và đa ối , , Tăng

nhu động ruột Đa ối: Tùy thời điểm phát hiện và tác giả tỷ lệ từ 39%-67%

Xét nghiệm: Sinh hóa nước ối tăng men tụy, acid mật, bilirubil có giá trịkhi tuổi thai ≤ 21 tuần, men disacharidase thấp, nồng độ α fetoprotein tăng

Chẩn đoán phân biệt : Thai có dạ dày bình thường nhưng hình thái hơi

cong gập nên nhầm hình ảnh quả bóng đôi Nang đường dẫn mật tạo cùng với

dạ dày bình thường 1 quả bóng đôi, nhưng không có hình ảnh chữ V

Tiên lượng: Phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán, biến chứng phổi, rối

loạn điện giải, dị tật bẩm sinh phối hợp, đẻ non (do đa ối 40%), thai chậmphát triển

1.3.3 Teo ruột non , ,

Biểu hiện bằng giãn quai ruột phía trên chỗ tắc, thường xuất hiện muộntrong quá trình có thai, khó chẩn đoán vị trí và nguyên nhân

Nguyên nhân: 2 nhóm.

Nguyên nhân tại ruột: Hẹp ruột, tắc ruột do phân su.

Nguyên nhân ngoài ruột: Liên quan mạch máu nuôi dưỡng ruột : Xoắn

ruột, lồng ruột Viêm phúc mạc phân su (tắc ruột kéo dài gây thủng ruột).

Mang tính chất gia đình, di truyền gen lặn NST thường, hình thái teoruột “gọt vỏ táo”, tắc ruột phân su kết hợp xơ hóa nang.

Bệnh học: Do trong quá trình phát triển và xoay ống tiêu hóa, xoắn

ruột, lồng ruột xảy ra sớm gây ra tắc mạch dẫn đến teo ruột chiếm 25% teoruột bẩm sinh Vị trí thường gặp đoạn gần hỗng tràng và đoạn xa hồi tràng

Phân loại theo nguyên nhân gây hẹp ruột của Grosfeld chia 4 loại:Loại 1: Khi có những màng ngăn ngang trong lòng ruột đơn thuần.Loại 2: Khi bít kín một đầu quai ruột và tiệp nối với 1 vòng xơ

Loại 3: Một đoạn ruột bị tắc và tách hẳn ra do mất một đoạn ruột (cóthể không có mạc treo) loại này hay gặp, tiên lượng khó, nếu mất đoạn ruột

> 40 cm sẽ ảnh hưởng đến dinh dưỡng của trẻ

Loại 4: Tắc ruột hình thái gọt vỏ táo, thường do tắc một nhánh độngmạch mạc treo tràng trên, có thể gặp nhiều vị trí

Tắc ruột phân su do phân su quánh dày tích đọng gây tắc ruột đoạn xahồi tràng và làm giãn căng đoạn gần có thể gây thủng ruột, gây viêm phúcmạc phân su

Dị tật bẩm sinh kết hợp: Ít kèm theo dị dạng khác, thường không bất

thường NST Kết hợp dị tật bẩm sinh dạ dày ruột 45% gồm: Ruột quay dởdang 22,7%, ruột đôi 3%, teo thực quản và đại tràng nhỏ 3% Theo Vũ HồngTuân 2013, dị tật kết hợp xương đùi ngắn, thông liên thất 1,9%

Chẩn đoán: Phần lớn teo ruột bẩm sinh được chẩn đoán muộn thậm chí

chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh Dựa trên kết quả siêu âm, từ tuổi thai 17 tuần,thông thường từ 21-24 tuần, thường chẩn đoán cuối quý II, đầu quý III thai kỳ Theo Vũ Hồng Tuân 2013 tỷ lệ được chẩn đoán trước sinh là 100%, tuynhiên tỷ lệ chẩn đoán đúng là 65,4%

Quai ruột giãn: Theo Vũ Hồng Tuân 2013 tỷ lệ này 55,8% Dấu hiệu tổ

ong, tăng nhu động ruột, dấu hiệu chống đối, đa ối thường gặp khi tắc ruột

cao, ít gặp khi tắc ruột thấp, hình ảnh vùng đậm âm rải rác Hình ảnh dạ dày

và tiết niệu bình thường

Chẩn đoán phân biệt: Hình ảnh đại tràng bình thường: Quai đại tràng

thường nằm ở ngoại vi ổ bụng tạo thành khung đại tràng Loạn sản thận dạng

nang một bên, ứ nước đài bể thận, giãn niệu quản Bệnh lý ỉa chảy cloric: Do

di truyền gen lặn trên NST thường (thường gặp Châu Âu)

Tiên lượng: Nhìn chung là tốt trừ thể tắc ruột gọt vỏ táo (hay dạng con

ốc sên) Tiên lượng phụ thuộc vào: Vị trí tắc ruột, teo ruột, độ dài đoạn ruộtcòn lại không bị teo, cân nặng sơ sinh lúc đẻ, dị tật bẩm sinh kết hợp Kết hợpviêm phúc mạc phân su, kết quả phẫu thuật cắt nối ruột

Tắc ruột càng thấp tiên lượng càng tốt nếu được phẫu thuật kịp thời hầunhư không tử vong, tỷ lệ tử vong tắc hỗng tràng 35%, nếu cân nặng lúc đẻ

< 2500 g thì tỷ lệ tử vong 61%, tỷ lệ tử vong xoắn ruột bẩm sinh cao 80%, teoruột hình thái gọt vỏ táo tiên lượng xấu tử vong cao, tỷ lệ tử vong tắc ruộtphân su khoảng 62% phụ thuộc mức độ tắc ruột có hay không kết hợp xơ hóanang và có thủng hay không thủng ruột

Viêm phúc mạc dính hình thành do thủng ruột trong thời kỳ bào thaiđược ruột và mạc nối lớn xung quanh bịt lại

Viêm phúc mạc dạng nang giả do đường tiêu hóa bị thủng, phân su tràovào ổ bụng được ruột và mạc nối lớn xung quanh bịt lại và khu trú ở một phầntrong ổ bụng.

Viêm phúc mạc kết bọc là tổn thương nặng nhất vì khi ruột bị thủng,phân su tràn ngập trong ổ bụng Mạc nối lớn và ruột bị phản ứng viêm dàylên

Chẩn đoán: Canxi hóa trong ổ bụng, đa ối, dịch ổ bụng là dấu hiệu

quan trọng, dịch ổ bụng đơn thuần chỉ báo viêm phúc mạc phân su

Chẩn đoán phân biệt: U quái vùng bụng, u gan, sỏi túi mật, đa ối hay

dịch ổ bụng do nguyên nhân khác, nhiễm khuẩn bẩm sinh: Toxoplasmore,

Cytomegalovirus…

Tiên lượng: Phức tạp Thể nhẹ nhất là viêm phúc mạc dính vì có thể

can thiệp phẫu ngay sau đẻ tiên lượng trẻ thường tốt Nặng nhất là thể viêmphúc mạc kết bọc thường tiên lượng tử vong cao kể cả có can thiệp phẫu thuật

sau đẻ Tử vong 62% dù được điều trị giai đoạn sơ sinh Tỷ lệ đẻ non và đình

chỉ cao

1.3.5 Teo hẹp ruột già

Khó chẩn đoán trước sinh hơn ruột non do kích thước ruột già thay đổinhiều và khối lượng cũng như mật độ phản âm của phân su dễ tạo ra hình ảnh cóthể chẩn đoán nhầm Dịch được niêm mạc đại tràng hấp thu làm ruột nhỏ lại

1.3.5.1 Giãn đại tràng bẩm sinh do vô hạch , ,

Giãn đại tràng bẩm sinh do vô hạch (Hirschsprung): Không có hạch phógiao cảm ở thành ruột của đại tràng và lan rộng từ đại tràng gần tới hậu môn

Bệnh học: Không có hạch ở mạc treo ruột hay gặp đại tràng sigma hay

trực tràng Nếu vùng vô hạch lan tận đại tràng lên thì gọi là dị dạng ruột Nếu

chỉ 1 vùng đại tràng bị bệnh thì gọi là đại tràng vô hạch 1 đoạn

Dị dạng lan tràn tất cả đại tràng và cả ruột non thì gọi là đại tràng vô hạchhoàn toàn Triệu chứng tắc ruột cơ năng vì thiếu hạch thần kinh liên quan nhuđộng ruột nên không tống được phân su ra ngoài, hoặc tống phân su muộn

Nguyên nhân: Do nguyên bào thần kinh không dịch chuyển xuống trước

12 tuần hoặc do khuyết tế bào này trong quá trình hình thành độ dài ruột Hoặcnguyên bào thần kinh thoái hóa sau khi đã dịch chuyển xuống dưới ở thời điểmtrước, sau sinh Thai nam gặp nhiều hơn nữ, có tính chất gia đình di truyền namhơn nữ, đa nhân tố Di truyền có thể theo hướng gen trội trên NST thường

Dị tật bẩm sinh kết hợp: Rối loạn nhiễm sắc thể (NST 21) 2% Không

có lỗ hậu môn (hậu môn không thủng), khối u thần kinh (u nguyên bào thần

kinh), u tế bào ưa crôm.

Chẩn đoán: Có thể trước sinh nhưng còn hiếm trường hợp, 70 - 80%

được chẩn đoán giai đoạn sơ sinh Siêu âm ít có giá trị chẩn đoán không cóhậu môn

Dựa vào dấu hiệu: Hình ảnh giống teo ruột thấp

Ruột giãn hình bóng vùng xơ hóa nang có thể gần đoạn ruột giãn

Tiên lượng: Tỷ lệ tử vong chung 20% Phụ thuộc thời điểm chẩn đoán,

muộn có nhiều bến chứng do nguy cơ viêm ruột, thủng ruột, tắc đường tiếtniệu, xoắn ruột, khả năng phuẫu thuật cắt bỏ ruột vô hạch

1.3.5.2 Dị tật hậu môn trực tràng ,

Teo trực tràng thường kết hợp chít hẹp hậu môn (khó phát hiện trênsiêu âm) và thường kết hợp dị tật bẩm sinh khác (hội chứng VACTERL: Dịtật chi, cột sống, tim mạch, dò thực - khí quản, thận) và có thể kèm dị dạng về

sự phát triển ổ nhớp

Bệnh học: Chia làm 2 loại:

Loại tổn thương trên cơ nâng thường kèm rò đường sinh dục trong

Loại tổn thương dưới cơ nâng thường không có hậu môn hoặc rò đườngsinh dục ngoài.

Chẩn đoán: Dựa vào dấu hiệu siêu âm: Đại tràng giãn (không phải

100% trường hợp đều có dấu hiệu này) Ruột non giãn Canxi hóa ruột: Ruột

và bàng quang có chứa dịch và nốt phản âm sáng do trộn lẫn phân su (thườnggặp trường hợp không có hậu môn)

1.4 CÁC PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN

1.4.1 Chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước khi sinh là khoa học xác định các rối loạn, sự giánđoạn, bất thường nhiễm sắc thể, những bệnh khác và các hội chứng di truyền

ở bào thai , phối hợp siêu âm với xét nghiệm di truyền học, sinh hóa giúp việcchẩn đoán càng chính xác hơn

1.4.1.1 Test sàng lọc trước sinh

Test sàng lọc trước sinh phổ biến và ứng dụng rộng rãi là xét nghiệmsàng lọc Double test và Triple test nhằm xác định nguy cơ các dị tật di truyềncao hay thấp, không khẳng định thai nhi bình thường hay bất thường Tất cảcác sản phụ đều nên làm xét nghiệm sàng lọc double test và triple test Đặcbiệt là những người có nguy cơ cao như: Tuổi mẹ > 35, đái tháo đường, hútthuốc lá, nhiễm virus trong quá trình mang thai Có các biểu hiện hoặc nghingờ bất thường trên kết quả siêu âm

Double test: Thực hiện từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày, tốt nhất ở

tuần thai thứ 12 - 13 Hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18(thừa NST 18) và hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13) Double test xác địnhnồng độ 2 chất do thai nhi tiết ra vào trong máu mẹ là: PAPPA -A (PAA),Free Beta hCG

Tripble test: Thực hiện ở tuần thai 15 đến 22, tốt nhất ở khoảng tuần

thai thứ 16 - 18 Triple test xác định nồng độ 3 chất do thai nhi tiết vào trong

máu mẹ là: AFP (Alpha feto protein), β hCG (Beta Human Chorionicgonadotropin), uE3 (Unconjugated estriol) Xét nghiệm Triple test cho phépxác định nguy cơ mắc các dị tật của: Hội chứng Down (thừa NST 21), hộichứng Trisomy 18 (thừa NST 18) và dị tật ống thần kinh

1.4.1.2 Chọc ối

Chọc hút dịch ối là một trong những thủ thuật trước sinh xâm lấn Cácnguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi khi sử dụng phương pháp chọc ối bao gồm:Sẩy thai: khoảng 0,5 - 1%, bất đồng nhóm máu Rh mẹ con, chảy máu bánhrau: Gây nhiễm tế báo máu mẹ trong dịch ối, nhiễm trùng mẹ: Rất hiếm gặp

và có thể phòng tránh, rỉ ối hoặc thấm máu âm đạo gặp vào khoảng 2-3%,nước ối chảy ra vài giờ sau chọc, sau đó tự cầm ,

1.4.1.3 Siêu âm trước sinh chẩn đoán dị dạng ống tiêu hóa

Đa ối: Thường không đặc hiệu, có thể gặp trong nhiều bệnh khác

nhau , Đa ối xuất hiện sớm và nghiêm trọng thường gặp dị dạng ống tiêu hóa

≥ 75% , Thường gặp khi tắc ruột cao, ít gặp khi tắc ruột thấp Đa ối kèm dịch

ổ bụng là dấu hiệu quan trọng, dịch ổ bụng đơn thuần chỉ báo viêm phúc mạcphân su

Dấu hiệu thai nôn: Có thể quan sát dựa vào Doppler màu.

Hình ảnh túi cùng thực quản: Túi cùng được nhìn thấy khi thai nhi

nuốt nước ối Bình thường thực quản có thể thấy trên mặt cắt đứng dọc thainhi Là một dải thưa âm vang (có dạng hình ống) nằm phía trước cột sống cổhay cột sống ngực gồm ba đường phản âm sáng song song tương ứng với cáclớp thanh mạc và niêm mạc

Hình ảnh dạ dày bất thường: Không thấy hình ảnh dạ dày hoặc dạ dày

nhỏ Dạ dày thai nhi luôn hiện diện ở vị trí 1/4 trên bên trái của ổ bụng với

kích thước thay đổi tùy theo lượng ối chứa bên trong Đôi khi dạ dày có thểnhỏ hoặc không thấy trong một thời gian ngắn sau khi thai mới tiêu hóa Bình

thường dạ dày là một túi chứa dịch (nước ối) có thể thấy từ tuần 14 - 15, làdấu hiệu chủ quan Để khẳng định phải quan sát trong thời gian 45 phút Dấuhiệu này chỉ có giá trị chẩn đoán 10% trường hợp vì một số teo thực quản vẫn

có dịch dạ dày do: Dịch tiết của dạ dày; hay dịch ối từ lỗ rò khí quản vào dạdày (thai nuốt hay hít nước ối nên dạ dày vẫn có nước ối) Trường hợp thiểu

ối, hình ảnh dạ dày không có hay nhỏ không có ý nghĩa Phối hợp đa ối kèmhình ảnh dạ dày không bình thường là dấu hiệu gợi ý của hẹp thực quản bẩmsinh , , ,

Hình ảnh quả bóng đôi: Hình ảnh của mặt cắt đường kính ngang bụng

có hai bóng phản âm trống (hình tròn như 2 nang dịch) gồm một bóng dạ dày

ở vị trí 1/4 trên bên trái thông thương với một bóng thứ 2 của hành tá tràng ở

vị trí bên phải ngay sát đường giữa bụng (hình chữ V khi chuyển dịch đầu dòcắt qua vùng tiếp nối giữa tá tràng và dạ dày) Gặp trong teo hẹp tá tràng, tụythắt vòng, dải sợi Ladd, xoắn ruột, ruột đôi , ,

Dấu hiệu tổ ong: Trên đường cắt ngang bụng các quai ruột giãn kế tiếp

nhau nằm cạnh nhau, có kích thước khác nhau, là những khoang thưa âmvang có ranh giới rõ, thông với nhau Thành ruột dày hoặc mỏng tùy tuổi thai,càng gần đủ tháng thành ruột càng dày ,

Quai ruột giãn: Quai ruột non giãn trên chỗ tắc (quai ruột chứa đầy

dịch và kích thước > 7 mm) và rõ ràng, tạo hình ảnh nang dịch bờ mỏng, kíchthước đều nhau Số lượng quai ruột giãn tùy vị trí tắc, tắc càng thấp thì số

quai ruột giãn càng nhiều , Giãn đại tràng: Đoạn ruột vùng chậu hoặc vùng

bụng dưới giãn lớn có hình chữ V hoặc chữ U

Tăng nhu động ruột: Làm cho hình ảnh của các quai ruột giãn thay đổi

trên các đường cắt khác nhau và những lần siêu âm khác nhau do di độngthành phần chứa trong ruột Là hình ảnh tức thì trên siêu âm, nhưng nếu chỉthấy hình ảnh này dễ nhầm nên dương tính giả cao ,

Dấu hiệu chống đối: Chỉ xuất hiện sau 26 tuần khi nhu động ruột

mạnh, tạo những co bóp mạnh đẩy dịch từ trong lòng ruột tạo thành nhữngdòng chảy sau đó quai ruột giãn sẽ tạo những dòng chảy ngược lại, trên siêu

âm thấy dịch trong lòng ruột đi lại Là dấu hiệu khẳng định sự lưu thông ruộtphía dưới bị cản trở

Dịch ổ bụng: Không đặc hiệu, có thể gặp viêm phúc mạc phân su do thủng

ống tiêu hóa hoặc phù thai do miễn dịch hoặc không do miễn dịch ,

Canxi hóa trong ổ bụng: Là những điểm sáng bất thường nằm rải rác

và xen lẫn giữa các cơ quan trong ổ bụng, do điểm này nhỏ nên có thể không

có bóng lưng cản Hình ảnh vùng đậm âm rải rác: Viêm phúc mạc phân su

dấu hiệu thủng vỡ ruột, phân su ra ngoài ổ bụng, thường kèm theo dịch ổ

bụng (dấu hiệu này chỉ có giá trị quý 3) Khối đậm âm vang trong ổ bụng, không đồng nhất, đôi khi có dịch (nang nhỏ) Phản hồi tăng âm mạng: Kèm

bóng âm dưới vùng phản âm mạng

1.4.2 Chẩn đoán sau sinh

Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng đa dạng, tùy theo vị trí tắc, mức

độ tắc, kết hợp dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể không

1.4.2.1 Triệu chứng lâm sàng

Nôn: Có thể nôn sớm ngay sau đẻ, sau bú, xuất hiện trong 24 giờ đầu,

nôn ra dịch mật hậu quả mất nước, rối loạn điện giải, thăng bằng kiềm toan,nếu nôn liên tục dẫn tới viêm dạ dày thực quản sau đó nôn ra máu, hậu quả tửvong nếu không điều trị kịp thời

Bụng chướng: Thường gặp sau đẻ 12 - 24 giờ, chướng bụng sớm có

thể là viêm phúc mạc do thủng ruột thời kỳ bào thai

Sóng nhu động ruột: Khi kích thích thành bụng trẻ.

Phân su bất thường: Không hoặc chậm đi ngoài phân su, bệnh nhi có

thể đại tiện một ít kết thể nhầy trắng, chắc, lổn nhổn hoặc sau được tống ra

ngoài sau đặt sonde hậu môn, hoặc vẫn đại tiện phân su, sau khi hết phân suthì ngừng đại tiện.

Thăm trực tràng: Bằng ngón tay út thấy lòng trực tràng nhỏ, hẹp và

không thấy phân su

1.4.2.2 Triệu chứng cận lâm sàng

Chụp bụng đứng thẳng không chuẩn bị (X-quang thường):

Mức nước - mức hơi: Tùy vị trí tắc mà nhiều hay ít, quai ruột giãn có

hình mức nước mức hơi tương ứng vị trí tắc

Điểm vôi hóa: Dấu hiệu viêm phúc mạc phân su do thủng ruột bào thai.

Chụp đại tràng có cản quang: Chỉ định khi có hình ảnh tắc ruột thấp

để phân biệt vị trí, đánh giá tình tràng đại tràng, vị trí manh tràng

Chụp lưu thông ruột: Trong trường hợp hẹp ruột.

1.4.2.3 Siêu âm chẩn đoán sau sinh

Giãn ruột, tăng nhu động, dịch ổ bụng, canxi hóa ổ bụng

Các xét nghiệm máu, đặc biệt điện giải đồ

1.5 ĐIỀU TRỊ SAU SINH DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA

1.5.1 Trước phẫu thuật

Ủ ấm, tránh hạ đường huyết, đặt sone dạ dày, hút dịch cách quãng, bùdịch và điện giải

Dùng kháng sinh một cách có hệ thống, ít nhất trước phẫu thuật 30 phút

Làm xét nghiệm đánh giá trước mổ

1.5.2 Phẫu thuật

Tùy theo loại dị dạng, vị trí, mức độ và nguyên nhân tổn thương đưa raquyết định về phương pháp phẫu thuật theo chuyên nghành ngoại nhi