ĐẶC điểm lâm SÀNG, HÌNH ẢNH CỘNG HƯỞNG từ sọ não và kết QUẢ điều TRỊ não ÚNG THỦY bẩm SINH BẰNG nội SOI PHÁ sàn não THẤT III kết hợp đốt đám rối MẠCH mạc

Rối loạn này xảy ra khi dịch não tủy bị ứ đọng trong nãothất hoặc khoang dưới nhện gây ra hậu quả giãn não thất và tăng áp lực nội sọ..  Tỷ lệ tử vong, di chứng:Trẻ bị não úng thủy

ĐÀO THỊ MƠ

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, HÌNH ẢNH CỘNG HƯỞNG TỪ SỌ NÃO VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ NÃO ÚNG THỦY BẨM SINH BẰNG NỘI SOI PHÁ SÀN NÃO THẤT III KẾT HỢP ĐỐT

ĐÁM RỐI MẠCH MẠC

Chuyên ngành : Nhi khoa

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học:

TS.BS Đỗ Thanh Hương

HÀ NỘI – 2019

VPS Ventricular peritoneal shunt Dẫn lưu não thất-ổ bụngMRI Magnetic resonance imaging Chụp cộng hưởng từ

WHO World Health Oganization Tổ chức Y tế Thế giới

PIH Post infectious hydrocephalus Não úng thủy sau nhiễm trùng

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 3

1.1 Định nghĩa 3

1.2 Dịch tễ học và tình hình nghiên cứu bệnh não úng thủy tại Việt Nam 3

1.2.1 Dịch tễ học 3

1.2.2 Tình hình nghiên cứu bệnh não úng thủy tại Việt Nam 4

1.3 Sinh lý và giải phẫu lưu thông dịch não tủy 5

1.3.1 Giải phẫu hệ thống não thất và các khoang chứa dịch não tủy 5

1.3.2 Dịch não tủy 9

1.3.3 Cơ chế bệnh sinh não úng thủy 12

1.4 Nguyên nhân 14

1.4.1 Bệnh não úng thủy bẩm sinh 14

1.4.2 Bệnh não úng thủy mắc phải 17

1.5 Chẩn đoán 17

1.5.1 Triệu chứng lâm sàng 17

1.5.2 Cận lâm sàng 20

1.6 Chẩn đoán xác định 21

1.7 Điều trị 21

1.7.1 Điều trị nội khoa 21

1.7.2 Điều trị ngoại khoa 21

1.8 Kết quả điều trị và biến chứng 26

1.8.1 Phẫu thuật VPS 26

1.8.2 Biến chứng của phẫu thuật nội soi phá sàn não thất III kết hợp đốt đám rối mạch mạc não thất bên 27

2.1.1 Đối tượng nghiên cứu 29

2.1.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán 29

2.1.3 Tiêu chuẩn lựa chọn 30

2.1.4 Tiêu chuẩn loại trừ 30

2.2 Phương pháp nghiên cứu 30

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 30

2.2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu 30

2.2.3 Cỡ mẫu: Chọn mẫu thuận tiện 30

2.2.4 Cách thức nghiên cứu 30

2.3 Phương pháp xử lý số liệu 32

2.4 Đạo đức trong nghiên cứu 33

2.5 Kế hoach nghiên cứu 33

2.6 Sơ đồ nghiên cứu 34

CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 35

3.1 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của nhóm bệnh nhi bị não úng thủy bẩm sinh tại khoa thần kinh bệnh viện Nhi Trung ương: 35

3.1.1 Tuổi và giới tính khi can thiệp 35

3.1.2 Đặc điểm lâm sàng 35

3.1.3 Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh não úng thủy bẩm sinh 36

3.2 Kết quả điều trị của bệnh nhi mắc não úng thủy bẩm sinh sau nhiễm trùng được điều trị bằng phương pháp nội phá sàn não thất ba (ETV) kết hợp đốt đám rối mạch mạc não thất bên 38

CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 40

DỰ KIẾN KẾT LUẬN 40 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Bảng 2.1 Kế hoạch nghiên cứu 33

Bảng 3.1 Phân bố bệnh nhân theo tuổi và giới 35

Bảng 3.2 Lý do vào viện của bệnh nhi 35

Bảng 3.3 Biểu hiện sọ mặt của bệnh nhi lúc vào viện 36

Bảng 3.4 Kết quả chụp MRI sọ não lúc nhập viện 37

Bảng 3.5 Kết quả điều trị và tiến triển sau mổ 38

Bảng 3.6 Biến chứng sớm sau can thiệp 38

Bảng 3.7 Đánh giá 2 tháng sau mổ 39

Hình 1.1 Hệ thống não thất cắt dọc và sự lưu thông dịch não tủy 5

Hình 1.2 Hội chứng Dandy-Walker 15

Hình 1.3 Triệu chứng não úng thủy 19

Hình 1.4 Hệ thống VPS 22

ĐẶT VẤN ĐỀ

Não úng thủy được định nghĩa là một tình trạng bệnh lý của hệ thần kinhtrung ương, là kết quả của sự gián đoạn, mất cân bằng giữa sự hình thành, lưuthông dòng chảy hoặc hấp thu dịch não-tủy Bệnh đã được phát hiện và được

mô tả rất sớm ngay từ thời Hippocrates (thế kỷ V trước công nguyên) [1].Phân loại bệnh gồm 2 nhóm bẩm sinh và mắc phải, có thể gặp ở mọi lứa tuổi,không phân biệt quốc gia và chủng tộc

Bệnh não úng thủy bẩm sinh gặp với tần suất 3/1000 trẻ đẻ ra sống ở Mỹ[2] Ở các nước phát triển, tỷ lệ của bệnh não úng thủy bẩm sinh là 0.5-1/1000trẻ sinh sống và tỷ lệ trẻ bị não úng thủy mắc phải là 3-5/1000 trẻ sinh sống [3], [4], [5], [6] Mặc dù không có số liệu cụ thể về tình hình bệnh ở các nướcđang phát triển, nhưng tỷ lệ này dường như cao hơn bởi một số yếu tố nhưdinh dưỡng kém, cân nặng sơ sinh thấp, tỷ lệ của nhiễm khuẩn, xuất huyếtnão sơ sinh cao và chẩn đoán muộn [7]

Theo thống kê của Nguyễn Quang Bài, từ 1974-1991, Việt Nam có 242bệnh nhân não úng thủy được được khám và điều trị hoặc theo dõi tại khoangoại bệnh viện Bạch Mai, trong đó tỷ lệ nam/nữ là 1,6/1 phân bố trên 22 tỉnhthành khắp cả nước [8]

Bệnh não úng thủy ở trẻ em nếu không được điều trị sẽ gây tử vong hoặc

để lại di chứng thần kinh nặng nề Hiện nay trẻ bị não úng thủy hầu hết đượcđiều trị bằng phẫu thuật đặt dẫn lưu não thất-ổ bụng (Ventricular PeritonealShunt-VPS) hoặc mổ nội soi phá sàn não thất III (Endoscopic ThirdVentriculostomy-ETV) kết hợp với đốt đám rối mạch mạc não thất bên(Choroid Plexus Cauterization-CPC)

Từ 1978 Việt Nam thực hiện phẫu thuật điều trị não úng thủy theophương pháp VPS Năm 2004, Việt Nam bắt đầu áp dụng phương pháp ETV

ở một số trung tâm phẫu thuật thần kinh Các kỹ thuật phẫu thuật trong điềutrị não úng thủy đều nhằm mục đích làm giảm thể tích và áp lực dịch não-tủytrong hộp sọ, phục hồi thể tích và khối lượng nhu mô não.

Theo nghiên cứu của Nguyễn Duy Khải, Đặng Đỗ Thanh Cần năm

2014, với 27 trường hợp não úng thủy do tắc cống não bẩm sinh được phẫuthuật ETV/CPC tại bệnh viện Nhi Đồng I, tỉ lệ thành công là 81,5% Phẫuthuật không có ca tử vong hay di chứng thần kinh, biến chứng nhẹ thoáng quaxuất hiện ở 29,6% bệnh nhân [9] Đây là phương pháp điều trị mới và hiệuquả, song chưa có nhiều nghiên cứu cụ thể về phương pháp này tại miền Bắc

nước ta Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “ Đặc điểm lâm sàng, hình ảnh cộng hưởng từ sọ não và kết quả điều trị não úng thủy bẩm sinh

bằng nội soi phá sàn não thất III kết hợp đốt đám rối mạch mạc.” với hai

mục tiêu sau:

1 Mô tả đặc điểm lâm sàng,hình ảnh cộng hưởng từ sọ não của trẻ bị não úng thủy bẩm sinh được phẫu thuật nội soi phá sàn não thất III kết hợp đốt đám rối mạch mạc tại bệnh viện Nhi Trung ương.

2 Nhận xét kết quả điều trị bệnh não úng thủy bẩm sinh bằng nội soi phá sàn não thất III kết hợp đốt đám rối mạch mạc.

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN

1.1 Định nghĩa

Não úng thủy là một tình trạng bệnh lý của hệ thần kinh trung ương, làhậu quả của sự mất cân bằng, rối loạn giữa sự hình thành, lưu thông và hấpthu dịch não tủy Rối loạn này xảy ra khi dịch não tủy bị ứ đọng trong nãothất hoặc khoang dưới nhện gây ra hậu quả giãn não thất và tăng áp lực nội

sọ Não úng thủy bao gồm 2 nhóm bẩm sinh và mắc phải sau một số tìnhtrạng bệnh

1.2 Dịch tễ học và tình hình nghiên cứu bệnh não úng thủy tại Việt Nam

1.2.1 Dịch tễ học

 Tần suất mắc:

Não úng thủy bẩm sinh là một trong những dị tật phổ biến nhất trong cácbệnh lý bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương Tỷ lệ này ở Mỹ là 3/1000 trẻsống [2]

Hiện nay trên thế giới, tỷ lệ của não úng thủy do nguyên nhân mắc phải

ở trẻ em vẫn chưa xác định được con số cụ thể, tuy nhiên nó có xu hướng giảm

do kiểm soát được các yếu tố nguy cơ như can thiệp dự phòng sớm sau nhiễmkhuẩn thần kinh trung ương và xuất huyết não Mỗi năm có khoảng trên100.000 bệnh nhân được phẫu thuật VPS ở các nước phát triển, đối với cácnước khác thì vẫn chưa có đầy đủ thông tin về tỷ lệ này [2]

Ở Việt Nam, tỷ lệ bệnh vẫn chưa có số liệu cụ thể nhưng theo NguyễnQuang Bài thì tần suất tương đương các nước khác [10], [11]

 Tỷ lệ tử vong, di chứng:

Trẻ bị não úng thủy không được điều trị, có thể bị tử vong do tăng áp lựcnội sọ làm thoát vị hạnh nhân tiểu não gây chèn ép thân não, gây ngừng tim,ngừng thở

Có đến 50% trẻ em bị não úng thủy được điều trị bằng VPS phụ thuộcống dẫn lưu Bệnh nhân phải nhập viện để thay dẫn lưu mới hoặc điều trị biếnchứng tắc dẫn lưu [2]

Các di chứng có thể xảy ra là chậm phát triển tâm thần- vận động, mấtthị lực, động kinh

 Giới tính: tỷ lệ mắc ở trẻ nam và trẻ nữ là tương đương nhau

 Tuổi: Não úng thủy bẩm sinh thường được chẩn đoán ở trẻ dưới 1 tuổi

và có thể kết hợp với một số dị tật bẩm sinh khác [2]

1.2.2 Tình hình nghiên cứu bệnh não úng thủy tại Việt Nam.

Cho đến nay, ở Việt Nam chưa có nhiều công trình nghiên cứu vềbệnh não úng thủy mặc dù rất nhiều cơ sở y tế đã và đang điều trị bệnhnão úng thủy

Từ năm 1978, những bệnh nhân đầu tiên được điều trị não úng thủybằng phương pháp VPS

Từ năm 2004 phương pháp ETV đã được áp dụng ở một số trung tâmphẫu thuật thần kinh Năm 2008 Bệnh viện Chợ Rẫy mổ 155 trường hợp kếtquả thành công là 87,1%, biến chứng là 1-3%

Nghiên cứu của Nguyễn Quang Bài từ 1974 đến 1996 đã nghiên cứu vềđặc điểm lâm sàng và căn nguyên gây bệnh cũng như đánh giá hiệu quả củaphương pháp VPS trên bệnh nhân não úng thủy

Năm 2014, nghiên cứu của Nguyễn Duy Khải, Đặng Đỗ Thanh Cần vềphương pháp ETV/CPC trên bệnh nhân não úng thủy bẩm sinh cho kết quảkhả quan về phương pháp này

1.3 Sinh lý và giải phẫu lưu thông dịch não tủy

1.3.1 Giải phẫu hệ thống não thất và các khoang chứa dịch não tủy

Hình 1.1 Hệ thống não thất cắt dọc và sự lưu thông dịch não tủy [12].

Hệ thống não thất của não người gồm não thất bên, não thất III và nãothất IV Hai não thất bên nối thông với nhau bằng lỗ liên não thất (hay còn gọi là

lỗ Monro) và não thất III Não thất III kết nối với não thất IV qua cống não (haycống Sylvius) Não thất IV tiếp tục đi xuống phía dưới thông với một ống hẹpgọi là ống trung tâm của tủy sống, thông với ba lỗ nhỏ ở trần của nó với khoang

màng nhện gồm lỗ giữa Magendie và hai lỗ bên Luschka (Hình 1.1) Ống trungtâm có một chỗ được nong rộng ra ở đoạn cuối gọi là não thất tận cùng.

- Não thất bên

Mỗi bán cầu đại não có một khoang gọi là não thất bên, mỗi não thất bên

có các sừng lấn vào thùy của bán cầu đại não

Về mặt giải phẫu gồm:

 Sừng trán hay còn gọi là sừng trước não thất bên Thành trên của nãothất bên được tạo nên bởi thể chai, thành dưới do các nhân xám tạo nên, ởngoài là nhân đuôi, ở trong là đồi thị, ở giữa là rãnh thị-vân

 Sừng thái dương còn gọi là sừng dưới não thất bên lấn vào thùy tháidương của bán cầu thành trên ngoài liên quan với đuôi của nhân đuôi Thànhdưới tạo nên bởi một khối chất trắng gọi là sừng Ammon do rãnh hải mã lấnvào não thất

 Sừng chẩm hay sừng sau của não thất bên là một ngách của não thất bênchạy thẳng ra sau Thành trên ngoài tạo nên bởi các sợi sau của thể chai tỏa vàothùy chẩm Thành dưới trong bị lồi lên bởi hai thể là thể hành và cửa Morand

 Phần trung tâm của não thất bên nằm ở thùy đỉnh của bán cầu là nơihội tụ của ba sừng não thất là một khe hẹp nằm ngang mái là thể chai, nền làthân nhân đuôi Tia tận và đám rối màng mạch của não thất dính vào đồi thị

và phía sau thể vòm

- Não thất III:

Giống như một đường vạch chẻ giữa hai đồi thị, nó kết nối phía trước vớinão thất bên qua lỗ liên não thất hay lỗ Monro, phía sau với não thất IV thôngqua cống não hay kênh Sylvius thuộc về gian não Về mặt giải phẫu bao gồm:

 Thành trước do mảnh các trụ trước thể tam giác và mép trắng trướctạo nên ở hai bên thành này giữa trụ trước thể vòm và đầu trước đồi thị giớihạn lỗ Monro thông với não thất bên

 Thành sau là mép cuống tuyến tùng, mép trắng sau não thất III thôngvới cống Sylvius.

 Thành dưới hay còn gọi là nền não thất III hẹp và có rãnh dưới thịgiới hạn với núm vú, củ xám, cuống tuyến yên, giao thoa thị giác, ngách phễu

và ngách thị giác

 Thành trên còn gọi là mái não thất III nằm dưới thể vòm, thể chaigồm tấm màng mạch và lá biểu mô não thất Tấm màng mạch gồm hai lá,giữa hai lá chứa mô liên kết và các tĩnh mạch não trong Hai bên đường dọcgiữa chứa đám rối màng mạch não thất III (Hình 1.1)

Đám rối mạch mạc của não thất III được hình thành từ cấu trúc mạchmạc được tạo nên nằm ở thành trên là trần não thất mạch máu tạo nên mạchmạc đi xuống dưới mỗi bên của đường giữa, nằm trong bao màng đệm củanão thất

Mạch máu cung cấp tạo nên đám rối mạch mạc của não thất III và nãothất bên là nhánh màng mạch của động mạch cảnh trong và động mạch nền

- Cống não (cống Sylvius)

Cống não là một kênh hẹp dài gọi là cống Sylvius được giới hạn phíatrên bởi mặt phẳng đi ngang qua mép sau (sát hai củ não sinh tư trên) và mặtphẳng đi ngang qua cực dưới hai củ não sinh tư dưới Hai mặt phẳng nàythẳng góc với trục dọc của thân não (Hình 1.1) Chiều dài của kênh Sylvius từ

7 đến 12mm, trung bình 11mm Từ phía não thất III đi về phía não thất IV,kênh này hẹp dần Bình thường kênh đó có hai chỗ hẹp sẵn, chỗ hẹp trêntương ứng với củ não sinh tư trên, chỗ hẹp dưới ngang mặt phẳng chạy quagiữa hai củ não sinh tư trên và hai củ não sinh tư dưới

- Não thất IV

Não thất IV là một ống nằm ở phần trước của tiểu não, nằm sau cầu não

và một nửa trên của hành não Não thất IV thuộc trám não có hình cái lềugồm hai phần nền và mái

Não thất IV kết nối phía trên là não thất III và phía dưới là ống trung tâmcủa tủy sống Não thất IV thông với khoang dưới nhện bởi ba lỗ ở màng mái,

lỗ giữa ở góc dưới gọi là lỗ Magendi và hai lỗ bên ở hai túi cùng bên gọi là lỗLuschka, đây là ba đường đi của dịch não-tủy vào khoang dưới nhện Não thất

IV còn thông với ống nội tủy ở góc dưới và thông với cống Sylvius ở góc trêncủa nền não thất IV

Đám rối mạch mạc của não thất IV có hình chữ T Hình thành nên đámrối mạch mạc là hai lớp nếp gấp của màng mềm lồi vào trần não thất và đượcbao phủ bởi màng đệm Mạch máu cung cấp cho đám rối này là động mạchtiểu não sau trên [14],[15],[16]

- Ống trung tâm tủy sống

Ống trung tâm ở phía trên thông với não thất IV, ở phía dưới nó kéo dàivào một nửa trên của hành tủy chạy xuống hết chiều dài của tủy sống đến cuốicùng tạo nên não thất tận cùng (Hình 1.1)

Ống trung tâm chứa đầy dịch não-tủy và được ngăn cách với màng đệmtủy sống Ống trung tâm được bao quanh bởi mép chất xám và không có đámrối mạch mạc ở trong ống trung tâm

- Khoang màng nhện

Khoang màng nhện là một khoang trống giữa màng mềm và màng nhện(khoang dưới nhện), khoang này chứa đầy dịch não-tủy và chứa đựng một lượnglớn mạch máu của não Nó được băng ngang bởi một mạng lưới các bè mỏng môliên kết Khoang màng nhện bao phủ hoàn toàn não bộ và kéo dài dọc theo dâythần kinh khứu giác đến màng nhầy quanh xương mũi (Hình 1.1)

Màng nhện không bao phủ sát hết bề mặt não do vậy tại một số điểmkhoang màng nhện rộng ra hình thành nên các bể màng nhện Ở phía dướikhoang màng nhện mở rộng ra ở phần tận cùng của ống tủy tạo nên chùmđuôi ngựa [14], [16], [17]

1.3.2 Dịch não tủy

1.3.2.1 Sự hình thành dịch não tủy

Dịch não-tủy được tạo thành chủ yếu trong hệ thống não thất 75-0%lượng dịch được bài tiết từ đám rối mạch mạc của não thất bên, não thất III vànão thất IV (chủ yếu hai não thất bên và não thất IV) Khoảng 25% lượngdịch não-tủy bắt nguồn từ các tế bào màng đệm lót trong não thất và chất nãothông qua các khoang màng mạch Có hai Enzym quan trọng để sản xuất dịchnão-tủy là Na+/K+ATPase và Carbonic anhydrase, ngoài ra còn có một sốEnzym khác như: acid phosphatase, magie phụ thuộc ATPase, glucose-6-phosphatase, thiamin pyrophosphatase, adenylate cyclase, oxidoreductase,esterase, hydrolase, cathepsin D và glutathion S-transferase [17], [18]

Sản xuất dịch não-tủy dưới sự kiểm soát của các yếu tố trên bề mặt củađám rối màng mạch như Noradrenergic cũng như những thay đổi trong dịchnão-tủy và áp lực trong sọ [19], [20]

Đám rối mạch mạc có nhiều nếp gấp ở bề mặt và chứa đựng một lượnglớn mô liên kết mạch máu được bao phủ bởi biểu mô hình hộp của màng nộitủy Quan sát các tế bào biểu mô qua kính hiển vi điện tử cho thấy các bề mặt

tự do được bao phủ bởi lông nhỏ Máu của ống mao dẫn được phân phát từkhoang não thất bởi màng trong, một màng cơ bản có ở bề mặt biểu mô Tếbào biểu mô có các lỗ thủng và các phân tử lớn có thể thấm qua được

Ở một trẻ bình thường có khoảng 20,8 ml dịch não-tủy được sản xuấttrong một phút như vậy trung bình hàng ngày khoảng 500ml dịch não-tủyđược sản xuất Tổng lượng dịch não-tủy chứa trong hộp sọ là 50 ml ở trẻ sơsinh và khoảng 130-150 ml ở người lớn (khoảng 30ml ở não thất và 110-120

ml trong khoang dưới nhện)

1.3.2.2 Con đường lưu thông dịch não tuỷ từ đám rối mạng mạch và rồi xuyên qua hệ thống dịch não tuỷ.

Dịch bài tiết trong não thất bên đầu tiên đi vào não thất ba, rồi sau đóthêm một ít dịch từ não thất ba, dịch đi xuống dưới dọc theo cống Sylvius vàotrong não thất tư, nơi đây vẫn có một ít lượng dịch khác thêm vào Cuối cùngdịch ra khỏi não thất tư vào ba lỗ nhỏ: hai lỗ bên Luschka và một lỗ giữaMagendie, đi vào bể magna, một khoãng dịch nằm phía sau hành não và bêndưới tiểu não

Bể magna tiếp nối với khoang dưới nhện bao xung quanh toàn bộ não vàtuỷ sống

Hầu hết tất cả dịch não tuỷ theo dòng đi lên từ bể magna xuyên quakhoang dưới nhện xung quanh tiểu não Từ đây, dòng dịch vào trong và xuyênqua hạt pacchioni (villi) ở khoang dưới nhện tại đây được phóng vào xoangtĩnh mạch dọc trên và các xoang tĩnh mạch khác của đại não Vì vậy, bất kỳdịch bổ sung nào làm đầy các tĩnh mạch sẽ xuyên qua các lỗ này của villi

Sự bài tiết bởi đám rối mạng mạch: Đám rối mạng mạch là một giốngnhư cải hoa lơ phát triển các mạch máu bao phủ bởi một mảng dày tế bào biểu

mô Đám rối này phóng vào trong sừng thái dương mỗi não thất bên, phần saucủa não thất ba, và phần mái của não thất tư

Sự hấp thu dịch não tuỷ xuyên qua Villi màng nhện: Villi màng nhện ởkính hiển vi giống như ngón tay phóng vào trong màng nhện xuyên qua thành

và đi vào các xoang tĩnh mạch Khối kết của các villi này tạo nên cấu trúcdưới kính hiển vi gọi là các hạt màng nhện có thể thấy được là các phần nhô

ra trong các xoang tĩnh mạch

Áp lực dịch não tuỷ: Áp lực bình thường trong hệ thống dịch não tuỷ khi

nằm trên mặt phẳng ngang trung bình 130 mmH2O (10 mm Hg), mặc dù áplực này thậm chí có thể thấp như 65 mmH2O hay cao như 195 mm H2O ởngười có sức khoẻ bình thường

Điều hoà áp lực dịch não tuỷ bởi Villi màng nhện: Tần suất bình thườngcủa việc tạo dịch não tuỷ gần như rất hằng định, vì thế những thay đổi trongviệc hình thành dịch não tuỷ hiếm khi là một yếu tố trong kiểm soát áp lực.Ngược lại chức năng villi khoang dưới nhện giống như "những cái van" chodịch não tuỷ và các thành phần của nó chảy dễ dàng vào trong các xoang tĩnhmạch của nó, trong khi không cho phép máu chảy ngược theo hướng ngượclại Bình thường, hoạt động van này của villi cho phép dịch não tuỷ bắt đầuchảy vào trong máu khi áp lực dịch não tuỷ khoảng 1.5 mmHg cao hơn áp lựccủa máu trong xoang tĩnh mạch Tiếp theo, nếu áp lực dịch não tuỷ vẫn tăngcao, các van mở rộng hơn, vì thế dưới các điều kiện bình thường, áp lực dịchnão tuỷ hầu như không bao giờ tăng hơn một vài mmHg so với áp lực xoangtĩnh mạch não.

Ngược lại, trong trạng thái bệnh lý, các villi thỉnh thoảng bị tắc nghẽnbởi chất có phân tử lớn, bởi sự xơ hoá, hay sự tăng quá mức các tế bào máuqua lỗ rò vào trong dịch não tuỷ trong các bệnh của não Sự tắc nghẽn có thểgây áp lực dịch não tuỷ tăng cao

Áp lực dịch não tuỷ cao trong các tình trạng bệnh lý của não: Thườngmột u não lớn gây tăng áp lực dịch não tuỷ bởi sự giảm tái hấp thu của dịchnão tuỷ trở lại máu Như là một hậu quả áp lực dịch não tuỷ có thể tăng đến

500 mmH2O (37 mmHg) hay khoảng gấp bốn lần bình thường

Áp lực dịch não tuỷ cũng xảy ra khi xuất huyết hay nhiễm trùng xảytrong hộp sọ, một lượng lớn hồng cầu và/hay bạch cầu đột ngột xuất hiệntrong dịch não tuỷ, và nó có thể gây tắc nghẽn nghiêm trọng của các kênh hấpthu nhỏ xuyên qua villi màng nhện Thỉnh thoảng trường hợp này cũng gâytăng áp lực dịch não tuỷ đến 400-600 mmH2O (khoảng bốn lần bình thường)Một vài trẻ sinh ra có áp lực dịch não tuỷ tăng rất sớm: Thường trườnghợp này được gây ra bởi sự đề kháng cao bất thường đối với sự tái hấp thu

dịch xuyên qua villi khoang dưới nhện hậu quả từ việc có quá ít màng nhệnhay từ những villi có bất thường hấp thu.

1.3.3 Cơ chế bệnh sinh não úng thủy

Não úng thủy nghĩa là sự tăng quá mức dịch não tủy trong hộp sọ Tìnhtrạng này thường được phân chia thành não úng thủy có thông thương và nãoúng thủy không có thông thương Ở não úng thủy có thông thương dòng dịch

dễ dàng từ hệ thống não thất vào trong khoang dưới nhện, nhưng ngược lại ởnão úng thủy không có thông thương dòng dịch chảy ra ngoài bị tắc nghẽn ởmột hay nhiều nơi các não thất

Thường dạng không thông thương của não úng được gây ra bởi sự tắcnghẽn của cống Sylvius, hậu quả bít lỗ trước khi sinh ở nhiều trẻ hoặc từ tắcnghẽn bởi một u não ở bất kỳ lứa tuổi nào Dịch não tủy được tạo ra từ đámrối mạng mạch trong hai não thất bên và não thất ba, làm thể tích của ba nãothất này tăng lớn hơn Ở trẻ sơ sinh, tăng áp lực não tủy kéo dài cũng gây ratăng kích thước vòng đầu bởi vì khớp sọ chưa liền

Dạng thông thương của não úng thủy thường được gây ra bởi ứ dòngdịch trong khoang dưới nhện quanh hạch nền của não hay tắc nghẽn của hạtvilli khoang dưới nhện nơi dịch bình thường được hấp thụ vào các xoang tĩnhmạch, vì thế dịch tụ lại cả ở khoang dưới nhện và ít hơn ở bên trong các nãothất Đây cũng là nguyên nhân gây ra đầu to nếu xảy ra ở trẻ nhũ nhi khi khớp

sọ chưa liền, và nó có thể gây tổn thương não ở bất kỳ tuổi nào Một cáchđiều trị cho nhiều dạng não úng thủy là phẫu thuật đặt ống dẫn lưu từ mộttrong các não thất đến khoang phúc mạc nơi có thể hấp thu lượng dịch quámức vào trong máu

Ngoài ra, còn cơ chế khác cũng gây ra não úng thủy là do sự sản xuấtquá mức của dịch não tủy hoặc quá trình hấp thu bị ngăn cản [20], [21]

Hậu quả của sự ứ động dịch não-tủy trong hệ thống não thất hay khoangdưới nhện là tăng áp lực, tăng thể tích não thất ép lên mô não làm bề dày mônão mỏng dần cuối cùng có thể gây ra các triệu chứng thần kinh như co giật,chậm phát triển tâm thần và động kinh Những dấu hiệu này xảy ra sớm hơn ởngười lớn do hộp sọ không thể mở rộng để thích ứng với thể tích chất lỏngtăng bên trong hệ thống não thất Ở bào thai, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ khi bị nãoúng thủy có "khoảng thích nghi" qua hình thức kích thước vòng đầu tăngnhanh một cách bất thường, không bao gồm mặt Áp lực của dịch não-tủytăng làm cho xương sọ bị đẩy lồi ra bên ngoài dẫn đến các đường khớp sọtách xa nhau Một dấu hiệu khác thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là dấuhiệu "mặt trời lặn”.

Nếu các lỗ của não thất tư hoặc cống não bị hẹp hoặc tắc nghẽn, dịchnão-tủy có thể tích lũy trong hệ thống não thất Tình trạng này được gọi là nãoúng thủy thể tắc nghẽn và kết quả là gây tăng áp lực dịch não-tủy Sản xuấtdịch não-tủy vẫn tiếp tục do đó chất lỏng tích tụ trong não thất ngày càngnhiều, gây tăng áp lực làm giãn não thất và nén các mô thần kinh làm cho bềdầy mô não bị ép mỏng lại dẫn đến tổn thương não Nếu sự nén liên tục sẽdẫn đến tổn thương không hồi phục Ở trẻ nhỏ, xương sọ chưa hoàn toàn đóngkín khi xảy ra não úng thủy, áp lực và thể tích não thất cũng có thể làm chođường khớp sọ giãn rộng, thể tích hộp sọ tăng lên

Các lỗ trong hệ thống não thất và cống não có thể bị tắc tại thời điểmtrong bào thai hoặc khi sinh hoặc có thể trở thành bị tắc sau này vì một nanghoặc khối u đang phát triển trong thân não chèn ép

Não úng thủy thể tắc nghẽn có thể do một số nguy cơ như nhiễm khuẩnthần kinh hoặc chảy máu dưới nhện làm ngăn chặn sự lưu thông của dịch não-tủy do gây tắc thứ phát

Não úng thủy thể tắc nghẽn cần được phân biệt với não úng thủy thểthông Đây là một tình trạng thường gặp ở trẻ nhỏ và liên quan đến mở rộngkhoảng không gian dưới nhện xung quanh bên ngoài của não và sự giãn rộngtrong hệ thống não thất Ở trẻ nhỏ thường là một tình trạng não úng thủy lànhtính có xu hướng giảm dần một cách tự nhiên sau 2 tuổi

Chẩn đoán hình ảnh và một quá trình theo dõi tiến triển bệnh tốt có thểgiúp phân biệt não úng thủy với chảy máu dưới màng cứng bên ngoài có tụdịch mạn tính mà có kèm theo nôn mửa, nhức đầu và động kinh [22]

1.4 Nguyên nhân

Có 2 nhóm nguyên nhân là bẩm sinh và mắc phải:

1.4.1 Bệnh não úng thủy bẩm sinh

- Hẹp cống Sylvius: Đây là nguyên nhân gây não úng thủy từ lúc sơ sinh

đến tuổi bắt đầu đi học, chiếm khoảng 10% Não úng thủy bẩm sinh nhưngcũng có trường hợp bệnh cảnh xuất hiện khi bệnh nhân đã trưởng thành.Milhorat (1972) đã chứng minh trong ba trường hợp não úng thủy bẩm sinh,

có đến hai trường hợp do kênh Sylvius thắt hẹp Đã có nhiều công trìnhnghiên cứu về kênh Sylvius, trong đó có công trình của Woolam và Millen(1962) nhận xét kênh Sylvius càng dài đường kính càng hẹp và ngược lại Họtính toán nếu dịch não-tủy muốn lưu thông bình thường, thiết diện kênhSylvius ít nhất phải từ 0,2 đến 0,3mm, thực ra trở kháng đối với lưu thôngdịch não tuỷ không chỉ là khẩu kính hẹp mà còn phụ thuộc chiều dài của kênhSylvius nữa

- Hội chứng Dandy-Walker ( 2-4%): Walker (1942) đã mô tả rất chi

tiết là toàn bộ hệ thống não thất và cống Sylvius giãn rất to, hai bán cầu tiểunão tách rời nhau khá xa, mới thoạt nhìn tưởng như không có thuỳ giun.Khoảng cách giữa hai bán cầu tiểu não được che bởi một màng mỏng trongsuốt biểu hiện như một nang, qua nang đó có thể thấy não thất IV giãn rấtrộng, thùy giun teo nhỏ

Hình 1.2 Hội chứng Dandy-Walker

- Arnold-Chiari :Dị dạng Chiari (Chiari Malformation) được xem là

một tật bẩm sinh, mặc dù các bệnh mắc phải của tình trạng này đã được chẩnđoán Giáo sư giải phẫu bệnh người Đức, Hans Chiari, đã đầu tiên mô tảnhững bất thường của não bộ ở vị trí chẩm cổ vào những năm 1890 Ông phânloại thứ tự theo mức độ nghiêm trọng: loại I, II, III và IV [23]

Tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1 / 1000 dân, đa số các trường hợp không cótriệu chứng Dị dạng Chiari thường được phát hiện tình cờ nhờ chẩn đoánhình ảnh ở những bệnh nhân có những lý do không liên quan

Phân loại dị dạng Chiari:

 Dị dạng Chiari loại I: Dị dạng này xảy ra trong quá trình phát triển

của thai nhi và được đặc trưng bởi vị trí hạnh nhân tiểu não di chuyển xuốngdưới lỗ chẩm hơn 4 mm vào trong ống sống cổ Sự di chuyển này có thể ngănchặn sự lưu thông bình thường của dịch não tủy giữa ống tủy sống và khônggian nội sọ Dị dạng Chiari có thể được kết hợp với rỗng tủy sống Nó đượcchẩn đoán phổ biến hơn ở thanh thiếu niên hoặc người lớn

 Dị dạng Chiari loại II: Dị dạng này được đặc trưng bởi sự di chuyển

xuống của hành tủy, não thất thứ tư và tiểu não vào trong ống sống cổ, cũng

như kéo dài của cầu não và não thất tư Loại này xảy ra hầu như chỉ ở nhữngbệnh nhân có thoát vị tủy – màng tủy (myelomeningocele) Thoát vị tủy –màng tủy là một khuyết tật bẩm sinh trong đó tủy sống và cột sống khôngđóng đúng cách trong quá trình phát triển của thai nhi, kết quả là đứa trẻ đượcsinh ra với một phần của tủy sống bị hở ở mặt sau Bất thường khác liên quanđến thoát vị tủy – màng tủy bao gồm não úng thủy, bất thường về tim mạch,

dị tật không lỗ hậu môn cũng như bất thường tiêu hóa khác, và các bất thườngsinh dục

 Dị dạng Chiari loại III: Dị dạng này bao gồm hội chứng dị tật bẩm

sinh cột sống (dysraphism) với thoát vị một phần của tiểu não và / hoặc não ởmặt sau của đầu hoặc cổ Những dị dạng này rất hiếm và có tỷ lệ tử vong sớmrất cao, hoặc loạn thần kinh nặng ở những bệnh nhân sống sót Nếu điều trịđược, cần sửa chữa lại sớm các khiếm khuyết Nếu có não úng thủy đi kèm,bắt buộc phải phẫu thuật dẫn lưu dịch não tủy

 Dị dạng Chiari loại IV: Dị dạng này là loại nghiêm trọng nhất và

hiếm nhất Tiểu não không phát triển bình thường Có thể có dị dạng có liênquan khác của đại não và thân não Hầu hết tử vong trong thời kỳ sơ sinh

- Các nang lành tính gồm có: các nang màng nhện và các nang màng

ống nội tủy:

Nang màng nhện là một nang nước trong não hoặc tủy sống chứa dịchnão tủy, có hoặc có rất ít sự thông thương với khoang dưới nhện Nang nàythường có nguồn gốc bẩm sinh xuất phát từ trong quá trình phân tách màngnhện khi còn là bào thai, thường là dạng tổn thương lành tính, chỉ có 1-5% cóliên quan đến chấn thương hoặc nhiễm trùng Hơn 50% nang màng nhện khu trú

ở hố sọ giữa Ngoài ra còn có thể gặp ở góc cầu - tiểu não (11%), vùng trên yên(9%), hố sau và ngay cả ống sống, chỉ những nang trong hố sau mới gây não úngthủy vì cản trở lưu thông dịch não-tủy một cách nghiêm trọng Nang được giớihạn bởi 2 lớp màng trong và ngoài, màng này được tạo thành từ các lá của tế bào

màng nhện, một số nhỏ khác từ lớp tế bào màng ống nội tủy, tế bào thần kinhđệm khác…Nang màng nhện là một bệnh lý hiếm gặp chiếm chiếm tỉ lệ 1% cáckhối choán chỗ trong sọ, tỷ lệ nam/nữ = 4/1, đa số bên trái.

Các nang màng ống nội tủy: hay gặp nhất trong não thất III và cả tronggóc cầu-tiểu não Các nang trong não thất III thường được gọi là nang dạngkeo, chúng khu trú phía sau làm hẹp lỗ Monro nên gây não úng thủy, cótrường hợp loại nang này không gây triệu chứng gì mà chỉ tình cờ phát hiệnkhi chụp CLVT/CHT sọ não hoặc mổ tử thi

- Hội chứng Brickers-Adam: Não úng thủy liên quan tới NST X chiếm

7% ở trẻ nam Biểu hiện đặc trưng gồm: hẹp cống não, chậm phát triển tâmthần nặng và dị dạng ngón tay cái, bệnh chỉ gặp ở trẻ trai

1.4.2 Bệnh não úng thủy mắc phải

- Khối chiếm chỗ trong não (chiếm khoảng 20% trong tổng số ca não

úng thủy ở trẻ em): Thường là khối u hay gặp nhất là u tế bào hình sao, u nãothất, ngoài ra còn do u nang, áp xe, u máu

- Xuất huyết: Xuất huyết não thất liên quan đến đẻ non, chấn thương sọ

não hoặc các dị dạng mạch não Nếu theo dõi đều đặn bằng chụp CLVT,người ta thấy có đến 63% số bệnh nhân chảy máu do vỡ dị dạng mạch máunão có thể gây não úng thủy ở các mức độ khác nhau, nhưng phần lớn có thể

ổn định sau một thời gian nên không cần điều trị gì đặc biệt

- Nhiễm khuẩn: Viêm màng não (đặc biệt là viêm màng não do vi

khuẩn) ở một số vị trí gây xơ hóa và dính gây ra não úng thủy

1.5 Chẩn đoán

Dựa váo triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng:

1.5.1 Triệu chứng lâm sàng

- Biểu hiện lâm sàng của não úng thủy phụ thuộc vào một số yếu tố [24].

Thời gian khởi phát: liên quan tới sự đóng của hộp sọ Nếu não úng

thủy xảy ra trước khi đóng khớp sọ (trẻ nhỏ) dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ

có thể không thấy hoặc chỉ ở mức độ nhẹ mà thay vào đó là biểu hiện vòng

đầu lớn hơn so với tuổi Ngược lại với trẻ nhỏ, ở trẻ lớn triệu chứng tăng áplực nội sọ rõ ràng và phổ biến hơn.

Sự xuất hiện và tỷ lệ của tăng áp lực nội sọ: nếu sự gia tăng dịch não

tủy diễn ra chậm, cho phép sự thích nghi của cơ thể, bệnh nhân có thể cókhoảng thời gian dài không triệu chứng Nếu tốc độ nhanh hơn thì triệu chứng

sẽ xuất hiện sớm hơn

Sự hiện diện của các cấu trúc bất thường: Nhũ nhi và trẻ nhỏ bị não

úng thủy gây ra bởi khối chiếm chỗ có thể có triệu chứng thần kinh khu trú rõràng là triệu chứng của hội chứng tăng áp lực nội sọ

- Triệu chứng cơ năng (thường không đặc hiệu, phụ thuộc vào nguyên

nhân gây bệnh) [25].

 Đau đầu: là triệu chứng nổi bật, gây ra bởi sự chèn ép và co kéo màng

não, mạch máu não Cơn đau đa dạng về mức độ và vị trí, có thể liên tục hoặctừng cơn Cơn đau do tăng áp lực nội sọ thường thường xuất hiện vào buổisáng kèm theo nôn và buồn nôn do áp lực tĩnh mạch cao hơn khi nằm làmgiảm sự hấp thu dịch não tủy gây ra tăng áp lực nội sọ

 Rối loạn hành vi: bệnh nhân thường có rối loạn tính cách và hành vi,

cụ thể là cáu gắt, ngỗ ngược hoặc thờ ơ không quan tâm xung quanh, có thểliên quan 1 phần tới tăng áp lực nội sọ

 Chậm phát triển tâm thần và vận động: xảy ra với trẻ sơ sinh và trẻ

nhỏ có thể gồm cả ngừng phát triển tâm thần vận động

 Nôn và buồn nôn: tăng áp lực nội sọ ở hố sau thường dẫn đến nôn,

buồn nôn và chán ăn

 Li bì: rối loạn chức năng cuống não, não giữa gây ra li bì, hôn mê

- Triệu chứng thực thể:

Đối với trẻ nhỏ:

Vòng đầu lớn: vòng đầu lớn hơn 98th percentile theo tuổi

Giãn khớp sọ: có thể nhìn thấy hoặc sờ thấy

Giãn tĩnh mạch dưới da đầu

Thóp phồng

Dấu hiệu mặt trời lặn

Hình 1.3 Triệu chứng não úng thủy

Tăng trương lực cơ chi: chi dưới bị ảnh hưởng nhiều hơn chi trên.

Nguyên nhân là do co kéo của các bó sợi vận động xung quanh não thất khi bịgiãn não thất

Ở trẻ lớn:

Phù gai thị: nếu tăng áp lực nội sọ không được điều trị có thể dẫn đến

teo thần kinh thị giác và mất khả năng nhìn

Mất khả năng liếc dọc (hội chứng Parinaud): gây ra bởi chèn ép lên trung tâm phối hợp liếc dọc nằm ở nhân kẽ, đầu bó dọc giữa, mắt mất khả

năng di chuyển lên và xuống

Sụp mí (Collier sign)

Dấu hiệu Macewen: khi gõ vào đầu có tiếng như tiếng bình vỡ

Dáng đi bất thường: do tăng trương lực cơ chi dưới

Đầu to

Liệt dây VI: một bên hoặc hai bên thứ phát do tăng áp lực nội sọ

1.5.2 Cận lâm sàng

Chẩn đoán não úng thủy xác định cùng với chẩn đoán hình ảnh thầnkinh, chọn phương pháp nào đầu tiên phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân [25]

- Trước sinh:

 Siêu âm trước sinh là phương pháp hiệu quả để xác định giãn não thất

ở thời kỳ bào thai

 Chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng được sử dụng ngày càng rộng rãi và cógiá trị hơn siêu âm Chẩn đoán xác định giãn não thất khi >10mm ở bất kỳ tuổithai nào

- Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ:

Với trẻ sơ sinh, siêu âm qua thóp vẫn là lựa chọn đầu tiên vì tránh đượcbức xạ ion hóa và không cần phải dùng an thần, gây mê lại luôn có sẵn và dễdàng thực hiện Tuy nhiên, siêu âm mặc dù đánh giá tốt được não thất bênnhưng lại không thăm dò được hố sau một cách tốt nhất và phụ thuộc rấtnhiều vào kinh nghiệm của người siêu âm MRI vẫn là phương pháp hữu hiệu

và giá trị hơn cả

- Trẻ lớn: có thể chụp MRI hoặc chụp cắt lớp vi tính (CLVT).

 MRI: MRI không chỉ có lợi trong chẩn đoán các bệnh liên quan đếndịch não tủy, mà còn hỗ trợ trong việc lập kế hoạch quản lý và theo dõi sauphẫu thuật của bệnh nhân Với những tiến bộ gần đây trong các hệ thống máychụp MRI, có nhiều kỹ thuật mới được phát triển cho phép nhanh chóng đánhgiá các rối loạn liên quan đến dịch não tủy với độ chính xác cao hơn Các tiêuchuẩn hình ảnh phổ biến nhất được sử dụng trong chẩn đoán tràn dịch nãođược đưa ra dưới đây [26], [27]

Giãn não thất (chỉ số Evans > 0,3)

Mở rộng não thất ba và các sừng não thất bên

Giảm khoảng cách giữa các sừng trán não thất bên.

Làm mỏng và nâng cao thể trai

Vỏ não bình thường hoặc bị ép dẹt

Tăng sản chất trắng quanh não thất (phù kẽ và tràn dịch não cấp tính)

Hiện tượng khoảng trống dòng chảy trong hình ảnh T2W

1.6 Chẩn đoán xác định

Não úng thủy chẩn đoán xác định bằng hình ảnh thần kinh học và triệuchứng của tăng áp lực nội sọ

1.7 Điều trị

1.7.1 Điều trị nội khoa

Trong điều trị não úng thủy, phương pháp điều trị nội khoa không đượcđặt ra vì không hiệu quả và có thể gây ra hậu quả rối loạn điện giải, tuy nhiêntrong một vài trường hợp trì hoãn hoặc không phẫu thuật có thể sử dụngAcetazolamid (Diamox) với liều trung bình 80-100mg/kg/ngày Ngoài ra cóthể dùng Furocemid (Lasix) liều 2-4mg/kg/ngày để thay thế

1.7.2 Điều trị ngoại khoa

Đặt dẫn lưu não thất- ổ bụng (VPS)

VPS vẫn là phương pháp điều trị chính ở các nước đang phát triển, VPSđược thực hiện nhằm để giúp rút bớt dịch não tủy ra khỏi hệ thống não thất củabệnh nhân Các dẫn lưu hoạt động bằng cách đưa dịch não tủy và di chuyển

nó vào ổ bụng, nơi nó được cơ thể hấp thụ qua phúc mạc,điều này làm giảm

áp lực và phù trong não của bệnh nhân [28]

Cấu tạo của dẫn lưu gồm 3 phần: