ĐÁNH GIÁ kết QUẢ của PHƯƠNG PHÁP TIÊM KEO SINH học QUA DA kết hợp với PHẪU THUẬT TRONG điều TRỊ dị DẠNG TĨNH MẠCH VÙNG đầu mặt cổ

---***---NGUYỄN VĂN HIẾU ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CỦA PHƯƠNG PHÁP TIÊM KEO SINH HỌC QUA DA KẾT HỢP VỚI PHẪU THUẬT TRONG ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG TĨNH MẠCH VÙNG ĐẦU MẶT CỔ ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

-*** -NGUYỄN VĂN HIẾU

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CỦA PHƯƠNG PHÁP TIÊM KEO SINH HỌC QUA DA KẾT HỢP VỚI PHẪU THUẬT TRONG ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG

TĨNH MẠCH VÙNG ĐẦU MẶT CỔ

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

HÀ NỘI - 2019

STT Chữ viết tắt Viết đầy đủ

1 BTMM Bất thường mạch máu

2 DDTM Dị dạng tĩnh mạch

3 GVM Glomuvenous malformation

(Dị dạng cuộn tĩnh mạch)

4 IPL Ánh sáng cưỡng bức cường độ cao

(Intense pulsed light)

5 ISSVA Hiệp hội quốc tế nghiên cứu về các bất

thường mạch máu(International Society for the Study ofVascular Anomalies)

6 PDL Laser màu( Pulsed Dye Laser)

ĐẶT VẤN ĐỀ

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN

1.1 Dị dạng mạch máu

1.1.1 Định nghĩa

1.1.2 Sơ lược về lịch sử dị dạng mạch máu

1.1.3 Phân loại dị dạng mạch máu:

1.1.4 Đặc điểm lâm sàng và phương pháp điều trị của một số loại dị

1.2.4 Đặc điểm lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch:

1.2.5 Một số đặc điểm cận lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch

1.3 Các phương pháp điều trị dị dạng tĩnh mạch

1.3.1 Điều trị nội khoa

1.3.2 Phương pháp phẫu thuật

1.3.3 Phương pháp tiêm xơ

1.4 Phương pháp tiêm keo kết hợp với phẫu thuật trong điều trị dị dạngtĩnh mạch

1.5.2 Tại Việt Nam

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng và thời gian nghiên cứu

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ

2.2 Địa điểm nghiên cứu

2.3 Phương pháp nghiên cứu

2.3.1.Thiết kế nghiên cứu

2.3.2 Phương pháp chọn mẫu và cỡ mẫu:

2.4 Phương tiện nghiên cứu

2.5 Quy trình nghiên cứu

2.5.1 Các bước tiến hành nghiên cứu

2.5.2 Sơ đồ nghiên cứu

2.5.2 Quy trình kỹ thuật tiêm keo dị dạng tĩnh mạch

2.6 Các biến số và chỉ số nghiên cứu

2.6.1 Các biến số chung

2.6.2 Các biến số xây dựng quy trình kỹ thuật

2.6.3 Các biến số đánh giá hiệu quả và an toàn của phương pháp tiêm

keo sinh học kết hợp với phẫu thuật điều trị dị dạng tĩnh mạch2.6.4 Các biến số sau điều trị

2.7 Xử lý và phân tích số liệu

2.8 Đạo đức trong nghiên cứu

CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ

3.1 Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu

3.1.1 Phân bố bệnh nhân theo tuổi

3.1.2 Phân bố bệnh theo giới

3.1.3 Các triệu chứng xuất hiện

3.2.4 Định vị được kim vào đúng ổ dị dạng

3.3 Các biến số đánh giá hiệu quả và an toàn của phương pháp tiêm keosinh học kết hợp với phẫu thuật điều trị dị dạng tĩnh mạch

3.3.1 Thuyên tắc ổ dị dạng:

3.3.2 Các biến chứng trong và ngay sau thủ thuật

3.3.3 Phẫu thuật cắt bỏ khối dị dạng đã thuyên tắc

3.3.4 Mất máu ước tính trong phẫu thuật

3.3.5 Yêu cầu thực hiện một can thiệp lần hai sau điều trị

3.4 Các biến số sau điều trị

3.4.1 Huyết khối tĩnh mạch sâu

3.4.2 Đánh giá kết quả điều trị trên lâm sàng

3.4.3 Sử dụng thuốc sau điều trị:

Bảng 3.1 Phân bố bệnh nhân theo tuổi

Bảng 3.2 Phân bố bệnh nhân theo giới tính

Bảng 3.3 Các triệu chứng xuất hiện

Bảng 3.4 Tiền sử điều trị

Bảng 3.5 Vị trí tổn thương

Bảng 3.6 Số lượng ổ dị dạng tĩnh mạch

Bảng 3.7 Kích thước khối dị dạng trên MRI

Bảng 3.8 Độ sâu của tổn thương

Bảng 3.9 Xét nghiệm D- Dimer trước và sau điều trị

Bảng 3.15 Các biến chứng trong và ngay sau thủ thuật

Bảng 3.16 Phẫu thuật cắt bỏ khối dị dạng đã thuyên tắc

Bảng 3.17 Mất máu ước tính trong phẫu thuật

Bảng 3.18 Yêu cầu thực hiện một can thiệp lần hai sau điều trịBảng 3.19 Huyết khối tĩnh mạch sâu

Bảng 3.20 Đánh giá kết quả điều trị trên lâm sàng

Bảng 3.21 Sử dụng thuốc sau điều trị

Bảng 3.22 Hạn chế chức năng

Biểu đồ 3.1 Phân bố bệnh nhân theo tuổi

Biểu đồ 3.2 Phân bố bệnh nhân theo giới tính

Biểu đồ 3.3 Các triệu chứng xuất hiện

Biểu đồ 3.4 Tiền sử điều trị

Biểu đồ 3.5 Vị trí tổn thương

Biểu đồ 3.6 Số lượng ổ dị dạng

Biểu đồ 3.7 Biểu đồ số lượng ổ dị dạng trên MRI

Biểu đồ 3.8 Độ sâu của tổn thương

Biểu đồ 3.9 Tương quan giữa xét nghiệm D-Dimer trước và sau điều trịBiểu đồ 3.10 Vị trí tiêm keo

Biểu đồ 3.11 Khối lượng thể tích hỗn hợp keo tiêm vào trong khốiBiểu đồ 3.12 Tỷ lệ histocryl/ Lipiodol

Biểu đồ 3.13 Định vị được kim vào đúng ổ dị dạng

Biểu đồ 3.14 Thuyên tắc ổ dị dạng

Biểu đồ 3.15 Các biến chứng trong và ngay sau thủ thuật

Biểu đồ 3.16 Phẫu thuật cắt bỏ khối dị dạng đã thuyên tắc

Biểu đồ 3.17 Mất máu ước tính trong phẫu thuật

Biểu đồ 3.18 Yêu cầu thực hiện một can thiệp lần hai sau điều trị

Biểu đồ 3.19 Huyết khối tĩnh mạch sâu

Biểu đồ 3.20 Đánh giá kết quả điều trị trên lâm sàng

Biểu đồ 3.21 Sử dụng thuốc sau điều trị

Biểu đồ 3.22 Hạn chế chức năng

Hình 1.1 Hình ảnh dị dạng tĩnh mạch ở da

Hình 1.2 Dị dạng tĩnh mạch trong hội chứng Klippel – Trenaynay

Hình 1.3 Hình ảnh siêu âm Doppler dị dạng tĩnh mạch

Hình 1.4 Hình ảnh trước và sau phẫu thuật khối dị dạng tĩnh mạch trên cộng

hưởng từ được tiêm keo sinh học và phẫu thuật cắt bỏ

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị dạng tĩnh mạch (Venous Malformation) là loại dị dạng mạch máubẩm sinh phổ biến nhất, với tỷ lệ khoảng 1% [40][41], đây là các dị dạng cấutrúc không tăng sinh của các tĩnh mạch được đặc trưng bởi các kênh giãn vớimột lớp nội mô duy nhất và lớp cơ trơn không liên tục [31] mà không có kếtnối bình thường với mạng lưới tĩnh mạch hệ thống [7] Dị dạng tĩnh mạchđược gây ra bởi đột biến tế bào sinh dưỡng hoặc sau hợp tử ảnh hưởng đếncác tế bào riêng lẻ làm xáo trộn sự phát triển mạch máu bình thường, tậptrung hoặc lan tỏa, với các tổn thương xâm nhập vào nhiều mặt phẳng mô[42] Khoảng 40% xảy ra ở đầu và cổ, 40% ở tứ chi, 20% ở thân mình [40].Trên lâm sàng, dị dạng tĩnh mạch thường mềm, ấn lõm nhưng có thể trởnên cứng chắc nếu có huyết khối trong tĩnh mạch, khi thực hiện nghiệm phápValsalva khối dị dạng có thể to ra [43] Dị dạng tĩnh mạch xuất hiện từ khisinh ra và phát triển khi trẻ lớn lên, tỷ lệ thuận với sự phát triển của trẻ, pháttriển mạnh hơn trong giai đoạn dậy thì Vì vậy, bệnh nhân thường biểu hiệntriệu chứng khi trẻ lớn lên Phần lớn bệnh nhân biểu hiện triệu chứng đau vàsưng, với chảy máu thì ít gặp hơn [43] Khi dị dạng tĩnh mạch liên quan đếnvùng đẩu mặt cổ thường ảnh hưởng tới thần kinh và thẩm mỹ

Các lựa chọn điều trị nội khoa, bao gồm các thuốc chống viêm steroid và tất tay, tất chân, quần áo bó được chỉ định khi các triệu chứng nhẹ.Tuy nhiên khi các triệu chứng trở nên nặng hơn, điều trị tiêm xơ, phẫu thuậtđược đặt ra Mặc dù liệu pháp tiêm xơ là phương pháp chính trong điều trị canthiệp và có thể giúp giảm triệu chứng nhưng phương pháp điều trị thườngxuyên hướng tới sự ổn định lâu dài [43] Với mỗi đợt điều trị, các rủi ro về

non-gây mê, thủ thuật can thiệp, phơi nhiễm phóng xạ và chi phí tốn kém Phẫuthuật cắt bỏ độc lập là một phương án khả thi với các tổn thương nhỏ và khutrú, nhưng những khó khăn được đặt ra trong quá trình phẫu thuật là chảymáu, phân định ranh giới khó khăn cho những dị dạng tĩnh mạch sâu hoặcxâm lấn, thường dẫn đến tái phát các triệu chứng [44].

Kết hợp tiêm keo dị dạng tĩnh mạch qua da với phẫu thuật cắt bỏ đãđược mô tả trước đây như là một hình thức điều trị thay thế cho bệnh nhân dịdạng tĩnh mạch ở đầu và cổ [39] Phương pháp tiêm keo ổ dị dạng tĩnh mạchqua da được thực hiện với một lần thủ thuật, biến khối dị dạng đầy máu không

rõ ranh giới thành một khối ranh giới rõ, cầm máu dễ dàng hơn để cắt bỏ Đốivới các tổn thương khu trú, có thể cắt bỏ hoàn toàn, loại bỏ khối dị dạng rakhỏi cơ thể, và làm giảm khả năng tái phát Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên

cứu đề tài “ Đánh giá kết quả của phương pháp tiêm keo sinh học qua da kết

hợp với phẫu thuật trong điều trị dị dạng tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ ” với hai

mục tiêu sau đây:

1 Mô tả đặc điểm hình ảnh của dị dạng tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ ở những bệnh nhân có chỉ định tiêm keo tiền phẫu.

2 Đánh giá kết quả sớm của phương pháp tiêm keo sinh học qua da kết hợp với phẫu thuật trong điều trị dị dạng tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ.

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN

1.1 Dị dạng mạch máu

1.1.1 Định nghĩa

Dị dạng mạch máu là bệnh lý xảy ra do sự phát triển bất thường của hệthống mạch máu (dị tật bẩm sinh) có thể gây ra biểu hiện lâm sàng từ khôngtriệu chứng tới trầm trọng, thậm chí nguy hiểm tới tính mạng [6] Bất thườngmạch máu là rối loạn của nội mạc và các tế bào xung quanh có thể ảnh hưởngđến hệ mạch máu và liên quan đến bất kỳ cấu trúc giải phẫu nào Vấn đề phổbiến nhất của dị dạng mạch máu liên quan đến biến dạng cũng như khiếmkhuyết chức năng, vì nhiều tổn thương ảnh hưởng đến đầu và cổ [3]

Dị dạng mạch máu dẫn đến các biến chứng tại chỗ (bao gồm chảy máu,nhiễm trùng, tắc nghẽn, đau đớn, huyết khối, loét và phá hủy các cấu trúc giảiphẫu) và cũng có thể gây biến chứng chung như suy tim sung huyết, đôngmáu rải rác nội mạch, tắc mạch phổi, giảm tiểu cầu và nhiễm trùng huyết [4]

Tỷ lệ hiện mắc ước tính là 4,5% và dị dạng thường được chẩn đoán khi sinh

ra hoặc trong thời kỳ trẻ nhỏ [5]

1.1.2 Sơ lược về lịch sử dị dạng mạch máu

Các dị dạng mạch máu đã từng bị giới hạn do danh pháp của chúng vàothế kỷ 19, nhưng một lược đồ đã được đề xuất vào năm 1982 đã giúp xóa tan

sự nhầm lẫn về thuật ngữ [7], Mulliken và Glowacki trên cơ sở phân tích lâmsàng và tế bào học tổn thương mạch máu ở da, các tác giả này đã phân chiacác tổn thương này thành loại có bệnh sử phát triển nhanh thời kỳ sơ sinh rồithoái lui được gọi là “ u mạch máu” - “ hemangioma” (có bản chất u), và loại

xuất hiện lúc sinh và to lên theo sự phát triển của trẻ được gọi là “ dị dạng” –

“ malformation” U mạch máu đặc trưng về mặt mô học bởi sự tăng số lượngcác tế bào trong giai đoạn tăng sinh và xơ mỡ trong giai đoạn thoái lui, trongkhi dị dạng mạch máu được đặc trước bởi tốc độ phát triển tế bào diễn ra bìnhthường[7][8]

Tuy nhiên danh pháp truyền thống tiếp tục gây ra các chẩn đoán nhầmtrong điều trị và nghiên cứu [3] Hiện hội quốc tế về nghiên cứu dị dạng mạchmáu (ISSVA) đã nhận ra vấn đề dai dẳng này và đã phát triển một hệ thốngphân loại cho các dị dạng mạch máu, xuất phát một phần từ hệ thống được đềxuất bởi Mulliken và Glowacki[7] Trong đó dị dạng mạch máu được chiathành các khối u và dị tật theo sự hiện diện hoặc vắng mặt của hoạt động phânbào nội mô Bằng chứng tích lũy đã chỉ ra rằng hoạt động phân bào nội môđơn thuần là không đủ để phân loại dị dạng mạch máu vì hoạt động phân bàođược kích thích như là một thứ phát của thiếu máu cục bộ và rối loạn [3].Phân loại ISSVA đã được mở rộng và cập nhật qua những năm 1996, 2014,

2018 và hiện được áp dụng rộng rãi [9]

1.1.3 Phân loại dị dạng mạch máu:

1.1.3.1 Phân loại của hội quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu (ISSVA – Intenational Society For the Study of Vascular Anomalies)

Hội nghiên cứu quốc tế các bất thường mạch máu – ISSVA được thànhlập năm 1992, hội này đã thông qua một số hệ thống phân loại cơ bản cho cáctổn thương mạch máu, trong hội thảo năm 1996 họ bổ sung phân loại củaMulliken và Glowcki để phân biệt các khối u mạch máu và dị dạng mạch máu[12] Theo ISSVA, dị dạng mạch máu là những sai sót thực sự trong phát triểnhình dạng mạch máu thường hay xuất hiện lúc sinh, trái lại u mạch máu là

những khối u thực sự, phát triển thông qua sự tăng sinh tế bào nội mô vàdưỡng bào [13] Hệ thống phân loại này được cập nhật vào các năm 2014 vàmới nhất năm 2018.

Bảng phân loại của ISSVA về các bất thường mạch máu cập nhật năm 2018

-Phối hợp với các bất thường khác (Các hội chứng)

Không rõ ràng giữa khối u mạch máu và

dị dạng mạch máu

Khối u mạch máu

- Lành tính:

+ U mạch máu trẻ em (Infantile hemangiomas)

+ U mạch máu bẩm sinh (congenital hemangiomas)

Thoái triển nhanh (RICH)

Không thoái triển (NICH)

+ U mạch máu dạng búi (Tufted angioma) (Có hoặc không có rối loạnđông máu – hội chứng Kasabach Merrit): Một phần trong bện cảnh đa dạngcủa u máu nội mạch dạng Kaposi

+ U mạch máu nội mô tế bào trụ (hemangioendothelioma)

+ U máu dạng biểu mô (epithelioid hemangioma)

+ U hạt sinh mủ (pyogenic granuloma)

+ Các loại khác: hobnob hemangioma, microvenular hemangioma,anastomosing hemangioma…

- Khối phát triển nhanh hoặc ranh giới không rõ.

+ U nội mô mạch máu (Kaposi): Có hoặc không có rối loạn đông máu(Hội chứng Kasabach Merritt)

U có thể là một phần của u mạch máu dạng búi

+ U nội mô mạch máu dạng lưới

+ U nội mô mạch máu dạng hỗn hợp

+ U nội mô mạch máu dạng nhú (U Dabska)

+ U nội mô mạch máu phức tạp

+ U nội mô mạch máu dạng nhày

+ Các u nội mô mạch máu khác

+ Ung thư biểu mô liên kết Kaposi

- Ác tính

+ Ung thư mạch máu

+ U nội mô mạch máu dạng biểu mô

- Các loại khác

Dị dạng mạch máu

Thể đơn giản

- Dị dạng mao mạch (Capillary Malformation - CM)

+ Hội tụ đơn hình / Vùng da hồng đỏ (“ Nụ hôn thiên thần”, Con cò cắn”.+ Da và/ hoặc niêm mạc CM (“ vết rượu vang”)

Hội chứng Nonne – Milroy

Dị dạng bạch huyết nguồn gốc gia đình (VEGFC, GJC2/ Connexin 47)

Phù nề bạch huyết – hẹp, tắc kênh bạch huyết

- Dị dạng thông động tĩnh mạch (Arteriovenous Malformation): Với một

ổ dị dạng có các luồng thông phức tạp

- Dị dạng động tĩnh mạch (Arteriovenous Malformation): Với một hoặcnhiều luồng thông

+ CM + LM + AVM + VM (CLAVM).

Thành phần chính là mạch máu

Dị dạng mạch máu loại “ đường ống ” hoặc “ thân ”

Kết hợp với các dị tật khác

Hội chứng Klipplel – Trenaunay

Hội chứng Parkes – Weber

Hội chứng Servelle – Martorell

Hội chứng Sturge – Weber

Hội chứng Maffucci

Hội chứng Proteus

Hội chứng Bannayan – Riley – Ruvalcaba

Quầng dị dạng mao mạch + Quầng da bẩm sinh tiến triển

Nang lớn bạch huyết – Dị dạng mao mạch

Nang nhỏ bạch huyết – Dị dạng mao mạch

Hội chứng CLAPO (Dị dạng mao mạch môi thấp + Dị dạng bạch mạch ởmặt và cổ + Bất đối xứng một phần hoặc toàn bộ)

Dị dạng mạch máu tạm thời chưa được phân loại

U máu trong cơ (rõ ràng từ u máu trẻ em, dị dạng tĩnh mạch phổ biến)

U mô thừa nhẵn/ U mạch máu nhẵn (PTEN)

Dị dạng mạch máu xơ mỡ (FAVA)

1.1.3.2 Phân loại Hamburg về dị dạng mạch máu bẩm sinh [14].

Phân loại dựa vào cấu trúc mạch máu chiếm ưu thế trong dị dạng

+ Dị dạng động mạch (AM)

+ Dị dạng tĩnh mạch (VM)

+ Dị dạng bạch mạch (LM)

+ Dị dạng mao mạch (CM)

+ Dị dạng mạch máu kết hợp các loại mạch máu

Phân loại phụ dựa vào giải phẫu/ phôi thai

+ Các dạng ngoài huyết quản

Lan tỏa, xâm nhập

Các khối u mạch máu của trẻ nhỏ thường lành tính, các loại phổi biếncủa khối u mạch máu là u máu ở trẻ sơ sinh (IH), u máu bẩm sinh, u máuKaposiform, u hạt pyogen và các loại khác [4].

U máu trẻ sơ sinh (IH) là khối u lành tính và phổi biến nhất ở trẻ sơ sinh[7], IH ảnh hưởng 4% - 5% trẻ sơ sinh da trắng và hiếm gặp ở các quần thểkhác [16] Nó thường gặp hơn ở sinh non (23% trẻ sơ sinh < 1200 gram) và

nữ (3:1 đến 5:1) [17] Nó thường xảy ra đơn lẻ (80%) và liên quan đến đầu và

cổ (60%), tiếp theo là thân mình (25%) và tứ chi (15%) [18] Trong tất cả cáctrường hợp IH 30% - 50% được tìm thấy khi sinh dưới dạng vết telangiectatichoặc tổn thương ecchymotic, tuy nhiên tuổi trung bình khi xuất hiện là 2 tuẩn[7] Trong 9 tháng đầu sau khi sinh, IH tăng trưởng nhanh hơn tốc độ tăngtrưởng của trẻ (giai đoạn tăng sinh) IH có thể xuất hiện ở da bằng màu đỏ vàliên quan đến lớp hạ bì bề mặt, trong khi da xuất hiện màu hơi xanh khi IHnằm bên dưới da Ở thời điểm 9 – 12 tháng sau khi sinh là sự phát triển mạnhnhất của IH Sau 12 tháng tuổi, IH bắt đầu co lại, màu sắc của nó nhạt dần vàtổn thương bị xẹp(giai đoạn ngừng phát triển) Sau đó các biến chứng tại chỗđược quan sát thấy ở một nửa số bệnh nhân, như mất sự đàn hồi, sẹo, da thừahoặc cấu trúc giải phẫu bị phá hủy [19][20] Việc tạo miễn dịch cho một chấtvận chuyển glucose loại hồng cầu(GluT1) được biểu hiện cụ thể trong IH, cóthể phân biệt IH với các khối u và dị tật khác [21], một thuốc chẹn adrenergickhông chọn lọc là điều trị đầu tiên của IH phức tạp

Hầu hết các IH được điều trị bằng theo dõi vì 90% là nhỏ, khu trú vàkhông để lại di chứng Nhưng một số trường hợp có thể điều trị phẫu thuật vì

mô xơ còn sót lại, da thừa hoặc sự phá hủy cơ quan do xâm lấn [7]

1.1.4.2 Dị dạng mạch máu

Dị dạng mạch máu như một bất thường bẩm sinh, là kết quả của sự pháttriển và hình thái mạch bất thường Nói chung chúng có mặt khi sinhra(nhưng có thể ẩn ở một số vị trí sâu) và phát triển cùng với sự phát triển củatrẻ, tồn tại suốt đời [3].

Dị dạng mao mạch

Dị dạng mao mạch (CM) còn được gọi là vết rượu vang cổng, là loại dịtật mạch máu bẩm sinh phổ biến nhất [22] Những tổn thương này ban đầubằng phẳng và có màu hồng sáng, đỏ và thường ảnh hưởng đến khuôn mặt(90%), sau đó là cổ, thân mình, chân, tay và bàn tay [23] Trái ngược với cácvết bớt, hầu hết các CM sẫm màu hơn, dày hơn và nhiều nốt hơn theo thờigian Đặc biệt với các tổn thương trên mặt [24] Tỷ lệ mới mắc được báo cáo

là 0,3% ở trẻ sơ sinh, với sự phân bố giới tính bằng nhau, xảy ra tự phát trongdân số [25] Ở hầu hết các trường hợp bị bệnh, CM xảy ra không tuân theo quyluật cụ thể, và không liên quan tới bệnh khác của cơ thể Tuy nhiên, CM kết hợpvới một số hội chứng như Sturge – Weber, Macrocephaly – mao mạch, hộichứng dị dạng động – tĩnh mạch – mao mạch, Klippel – Trenaunay [26] [27]

Cơ chế bệnh sinh của CM vẫn chưa rõ ràng, Shirley và cộng sự đã xácđịnh đột biến soma ở GNAQ với các CM bị cô lập, làm gián đoạn sự pháttriển mạch máu CM mặt ban đầu xuất hiện dưới dạng một vết màu hồngnhạt, tuy nhiên một số trường hợp có thể bị phì đại mô mềm, phì đại xươngvà/ hoặc hình thành nốt sần trong tuổi trưởng thành Tùy thuộc vào vị trí,kích thước, những thay đổi này có thể gây ra sự thiếu hụt chức năng về thịlực, nói hoặc ăn uống và gây tổn thương tâm lý đáng kể liên quan đến sự

kỳ thị hoặc biến dạng [3]

Tiêu chuẩn vàng cho điều trị CM trên khuôn mặt hoặc thẩm mý vẫn làphương pháp Laser Ở những bệnh nhân có mô mềm liên quan hoặc phì đạixương, phẫu thuật có thể tốt trong việc khôi phục giải phẫu bình thường và táilập sự cân đối của khuôn mặt [3].

Dị dạng bạch mạch

Dị dạng bạch mạch (LM) là kết quả của lỗi phát triển hệ thống bạchhuyết, mô bạch huyết có thể hình thành ở một số vị trí bất thường [28] LMđược chia thành ba loại theo kích thước của các kênh dị dạng, cụ thể làMicrocystic, Macrocystic hoặc kết hợp microcystic/ macrocystic [7]

LM là một tổn thương mô mềm và có thể phát hiện khi sinh ra, tuy nhiênmột tổn thương nhỏ hoặc sâu có thể không rõ ràng cho đến khi tổn thươngphát triển đủ lớn để gây biến dạng hoặc gây ra triệu chứng lâm sàng LMthường nằm nhất ở trên đầu và cổ, gây biến dạng và tổn thương tâm lý ngườibệnh Trên da vùng tổn thương có thể bình thường, hoặc hơi xanh hoặc có cácmụn nước màu hồng tương tự CM LM phát triển chậm theo thời gian và haytái phát Các biến chứng phổ biến là chảy máu và nhiễm trùng [3] Chảy máutrong tĩnh mạch xảy ra ở 35%, gây đau hoặc sưng[29] LM dễ bị nhiễm trùng vìcác bạch huyết dị dạng đóng góp ít hơn vào việc sản xuất kháng thể và chất lỏnggiàu protein cung cấp môi trường tốt cho sự phát triển của vi khuẩn Các đột biếnPIK3CA Somatic được tìm thấy trong một số hội chứng dị dạng hoặc phát triểnquá mức, bao gồm cả LM là một thành phần tổn thương nhỏ hoặc không có triệuchứng có thể được quan sát Tổn thương gây triệu chứng đau, biến dạng hoặcảnh hưởng tới các cầu trúc quan trọng cần phải điều trị phẫu thuật [4]

Dị dạng thông động tĩnh mạch

Dị dạng thông động tĩnh mạch (AVM) xuất hiện từ quá trình phát triểnbất thường mạch máu trong quá trình tạo phôi, không có mao mạch dẫn đến

Shunt trực tiếp từ tuần hoàn động mạch dẫn đến tĩnh mạch thông qua 1 lỗ ròhoặc Nidus (kênh bất thường giữa các động mạch nuôi dưỡng và tĩnh mạchdẫn lưu)[28] Vị trí phổ biến nhất của AVM ngoại bào là đầu và cổ, tiếp đến làcác chi, thân mình và nội tạng [7].

AVM xuất hiện từ khi sinh ra, khi còn nhỏ có thể không phát hiện ra,AVM có da màu đỏ và cảm giác căng tức, có thể sờ thấy búi, quan trọng làphải phân biệt AVM và CM hoặc u máu Các biến chứng thường gặp là đau,loét, chảy máu và suy tim sung huyết AVM có thể gây biến dạng, chèn éphoặc phá hủy các mô lân cận [28]

AVM không phải dị dạng tĩnh, tiến triển theo thời gian và tái phát Một

số loại AVM có tính chất gia đình Dị dạng mao mạch – dị dạng động mạch(CM – AVM) nguyên nhân là do đột biến trong RASA1 [32]

Mục tiêu điều trị thường là kiểm soát AVM Đối với AVM bề ngoài, điềutrị dự phòng loét, mặc quần nén giúp giảm đau và sưng Can thiệp bao gồmthuyên tắc, cắt bỏ hoặc kết hợp nhằm giảm các triệu chứng, bảo tồn các chứcnăng quan trọng và cải thiện dị dạng [5]

1.2 Dị dạng tĩnh mạch

1.2.1 Định nghĩa:

Dị dạng tĩnh mạch(Venous Malformation – VM) là kết quả của sựngừng phát triển hệ thống tĩnh mạch trong các giai đoạn khác nhau củaphôi [6] Là hậu quả của sự bất thường hình thái mạch máu, các tĩnh mạchcó thành mỏng với thiếu hụt cơ trơn bị giãn ra, sau đó VM mở rộng và tắcnghẽn dòng chảy do cục máu động VM xuất hiện từ khi sinh ra nhưng cóthể không phát hiện ra cho đến khi nó phát triển đủ lớn để gây biến dạnghoặc gây triệu chứng lâm sàng [4]

1.2.2 Cơ chế bệnh sinh

Sinh lý bệnh của các bất thường mạch máu đã bắt đầu được làm sàng tỏbởi các nghiên cứu di truyền, xác định các cơ sở di truyền đã cho phép nhìnnhận một cách chính xác về sự hình thành thương tổn để từ đó đề ra cácphương pháp xử trí, điều trị và theo dõi bệnh [8]

Các Angiopoietin là chất gắn vào thụ thể TIE -2 để kiểm soát quá trìnhtái tạo mạch máu Các angiopoietin gắn vào thụ thể TIE -2 gây ra phản ứngphosphoryl hóa làm hoạt hóa quá trình hình thành mạch máu và sự phát triểncủa hệ thống tĩnh mạch [10] 50% trường hợp có đột biến tế bào sinh dưỡng ởthụ thể nội mô TIE 2, có liên quan đến sự hình thành thành mạch [30]

Hầu hết các dị dạng tĩnh mạch đều trải qua các chu kỳ liên tiếp của

sự hình thành và tiêu hủy huyết khối Huyết khối tồn tại lâu có thể bị vôihóa dẫn đến sự hình thành sỏi tĩnh mạch, thương tổn có thể nhìn thấy rõtrên phim X quang Tuy nhiên dị dạng tĩnh mạch không phải là nguyênnhân gây tắc mạch phổi [11]

Phân loại dựa trên hệ thống dẫn lưu

Puig và cộng sự đã xây dựng một hệ thống phân loại dị dạng tĩnhmạch[15]

- Type I: Dị dạng tĩnh mạch không có tĩnh mạch dẫn lưu vào hệ thống

tĩnh mạch bình thường

- Type II: Dị dạng tĩnh mạch có hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu có kích

thước bình thường vào hệ tĩnh mạch bình thường

- Type III: Dị dạng tĩnh mạch có hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu giãn rộng

hoặc loạn sản tĩnh mạch vào hệ thống tĩnh mạch bình thường

- Type IV: Dị dạng tĩnh mạch có cấu trúc là các tĩnh mạch giãn hoặc loạn

1.2.4 Đặc điểm lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch:

1.2.4.1 Đặc điểm lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch đơn thuần:

Dị dạng tĩnh mạch xuất hiện đơn độc ở 90% bệnh nhân [30] Ổ dị dạngtĩnh mạch thường lớn hơn 5 cm (56%) và liên quan đến da, niêm mạc hoặc

mô dưới da, 50% liên quan đến cơ, xương và nội tạng, thường xuất hiện đơn

lẻ (99%), nằm trên đầu – cổ (47%), tiếp theo là tứ chi (40%) và thân mình(13%) [31] Phân bố đều ở cả hai giới

Da vùng tổn thương có màu xanh, mềm, có thể ấn xẹp, đôi khi có thể sờthấy sỏi trong khối dị dạng Dị dạng tĩnh mạch có thể xuất hiện từ vùng da gồlên đến các dị dạng lan tỏa liên quan đến nhiều mô và cấu trúc [4] Dị dạngtĩnh mạch có thể ảnh hưởng tới bất kỳ mô và cơ quan nào như da, tổ chứcdưới da, cơ, khớp hoặc ống tiêu hóa Tùy thuộc vào kích thước và vị trí tổnthương, tình trạng nội tiết của bệnh nhân, dị dạng tĩnh mạch có thể gây đau.Đau nửa đầu Migraine phổ biến ở những bệnh nhân có dị dạng tĩnh mạch ởvùng các cơ nhai [6]

Hình 1.1 Hình ảnh dị dạng tĩnh mạch ở da(A D), tổ chức dưới da (B),

niêm mạc (C)

Nguồn: Annales de Chirurgie Plastique Esthétique

Dị dạng tĩnh mạch thường lan rộng và sâu hơn so với hình dạng tổnthương quan sát được trên da Tổn thương thường gặp là dạng xâm lấn vào

cơ, rất hiếm gặp dạng xâm lấn vào khớp và xương Dị tật xâm lấn khớp gốigây hạn chế vận động và chảy máu khớp gối, gây ra thoái hóa khớp gối vàcứng khớp Dị dạng tĩnh mạch lan tỏa ở chi dưới có thể gây thiểu dưỡng, teo

cơ Triệu chứng đau có thể liên quan tới sự xâm lấn cơ hoặc huyết khối, hoặccó thể do sự tụ máu [33]

Dị dạng tĩnh mạch có thể gây nguy hiểm đến tính mạng khi tổn thươnglan rộng hoặc gây tắc nghẽn các tạng, khi gây chảy máu Vị trí tổn thương ởvùng họng hoặc thanh quản có thể gây ra ngáy ngủ, hoặc ngừng thở, hoặc suy

hô hấp Dị dạng tĩnh mạch đường tiêu hóa có thể gây thiếu máu mạn tính [11]

Dị dạng tĩnh mạch dạng búi (Glomuvenous Malformation) chiếm khoảng 5%trường hợp dị dạng tĩnh mạch, tổn thương xuất hiện từ khi sinh ra và pháttriển lớn dần lên, màu sắc da vùng tổn thương đa dạng từ hồng tới xanh đen, tổnthương nằm nông hơn các tĩnh mạch khác, xâm lấn vào da và tổ chức dưới dagây lên vùng da tổn thương nổi gồ lên thành dạng mảng, các tổn thương nàythường gây đau, đau tăng lên khi bị chèn ép hoặc bị lạnh, ấn không xẹp [11] Các

dị dạng tĩnh mạch dạng búi thường xuất hiện ở các chi và các niêm mạc nhưniêm mạc miệng, mí mắt, hiếm khi xuất hiện ở các tạng [33]

1.2.4.2 Đặc điểm lâm sàng dị dạng tĩnh mạch dạng kết hợp

Hội chứng Klippel – Trenaynay

Hội chứng Klippel – Trenaunay là sự kết hợp của dị dạng tĩnh mạch, dịdạng mao mạch và dị dạng bạch mạch khu trú ở một chi Biểu hiện của hộichứng này thường xuất hiện từ khi sinh ra, chi có tổn thương dị dạng bị phìđại, đa phần ảnh hưởng ở chi dưới (95%) Da của người bệnh có các bớt rượu

vang Hội chứng này cũng có thể xuất hiện các thương tổn ở chi trên, có thểảnh hưởng tới bụng và bộ phận sinh dục [33] Một số biến chứng của hộichứng Klippel – Trenaunay bao gồm chảy máu, rò bạch huyết, nhiễm trùng,huyết khối và thuyên tắc mạch phổi [11].

Hình 1.2 Dị dạng tĩnh mạch trong hội chứng Klippel – Trenaynay

Nguồn: Respiratory and Pulmonary Medicine Hội chứng Blue rubber bleb nevus (Bean)

Là hội chứng bất thường tĩnh mạch hiếm gặp, có thể xảy ra ở tất cả các

mô nhưng thường gặp ở da, mô mềm và đường tiêu hóa [8] Biểu hiện trên da

là nhiều cục nhỏ, thường ở lòng bàn tay, lòng bàn chân [6] Dị dạng tĩnh mạchxuất hiện ở ruột dưới dạng nhiều tổn thương không có cuống, gây mất máumạn tính và thiếu máu Các dị dạng tĩnh mạch còn có thể phát triển trongbàng quang, thận, lách, gan và phổi [11]

Hội chứng Maffucci

Hội chứng Maffucci là một rối loạn bệnh lý ảnh hưởng đến hệ xương và

da, đặc trưng bở sự phối hợp các dị dạng tĩnh mạch dưới dạng các nốt xanh vàcác u sụn trong xương U sụn trong xương thường thấy ở các xương chi, đặcbiệt là ở bàn tay và bàn chân Tuy nhiên, cũng có thể tìm thấy u sụn ở trongxương sọ, xương sườn và xương sống Những khối u này có thể làm cho

xương biến dạng nghiêm trọng, chiều dài chi bị ngắn lại và dễ dẫn đến gãyxương Thương tổn phát triển gần đầu xa của xương nên làm ngừng sụ tăngtrưởng và phát triển của xương Bệnh nhân thường có vóc người thấp bé và cơbắp kém phát triển [8].

Hội chứng này có thể phân biệt với các bệnh lý khác cũng có u sụn trongxương bằng sự có mặt của dị dạng tĩnh mạch Các bệnh nhân này có nguy cơmắc ung thư xương, đặc biệt là xương sọ, và cũng có nguy cơ cao mắc cácung thư khác như ung thư gan, ung thư buồng trứng [45]

1.2.5 Một số đặc điểm cận lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch

1.2.5.1 Yếu tố D – Dimer

Dị dạng tĩnh mạch là bệnh lý duy chất có sự tăng D – dimer mạn tính ởnhững bệnh nhân khỏe mạnh Khi định lượng D – dimer tăng ở những ngườicó dị dạng mạch máu, 96,5% trong số đó là có 1 thành phần dị dạng thuộc hệtĩnh mạch Nhưng độ nhạy chỉ có 42% Khi người bệnh có dị dạng tĩnh mạchnhỏ, định lượng D- dimer có thể nằm trong giới hạn bình thường Các dị tậtmạch máu khác như dị dạng hệ bạch mạch, hội chứng Maffucci và các dịdạng thông động tĩnh mạch, hội chứng Parker – Weber có mức D-dimer bìnhthường [11] Vì vậy, D – dimer là dấu ấn sinh học hữu ích trong việc chẩnđoán phân biệt dị dạng tĩnh mạch [33]

1.2.5.2 Chẩn đoán hình ảnh

Siêu âm Doppler mạch máu

Siêu âm Doppler là cần thiết trong việc phân biệt dị dạng tĩnh mạch vớicác bất thường mạch máu khác [34] Theo Dubois (2001) dị dạng tĩnh mạchxuất hiện dưới dạng tổn thương giảm âm hoặc không đồng nhất trong 80%các trường hợp, kèm theo hình ảnh lưu lượng dòng chảy thấp [34] Các tác giả

này đều cho rằng siêu âm có giá trị chẩn đoán xác định dị dạng tĩnh mạch[8].Trên siêu âm B – mode, dị dạng tĩnh mạch là các cấu trúc trống âm dạng ống,các nốt vôi hóa tĩnh mạch bệnh lý có thể được phát hiện dưới dạng một nốt tăng

âm có bóng cản, thường số lượng ít (16%) Dị dạng tĩnh mạch có thể ấn xẹp nếunằm gần bề mặt da Các tổn thương huyết khối hoặc tổn thương đã được tiêm xơtrước đó có hình ảnh mạch ấn xẹp một phần hoặc không thể ấn xẹp [6]

Siêu âm Doppler phổ và Doppler năng lượng dùng để đánh giá dòngchảy Dị dạng tĩnh mạch thuộc nhóm có dòng chảy thấp, trên hình ảnh siêu

âm phát hiện dòng chảy ở 84% trường hợp với 78% có dạng sóng một pha và6% có dạng sóng hai pha(chỉ có 16% người bệnh không phát hiện được dòngchảy, có thể do huyết khối hoặc lưu lượng thấp hơn so với ngưỡng phát hiện)[46] Đặc điểm dòng chảy giúp phân biệt dị dạng tĩnh mạch với dị dạng bạchmạch (Tổn thương dạng nang, ấn không xẹp) và dị dạng động tĩnh mạch – cólưu lượng dòng chảy lớn (high flow) [6]

Hình 1.3 Hình ảnh siêu âm Doppler dị dạng tĩnh mạch.

Nguồn: Interventional Neurology

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Chụp cộng hưởng từ (MRI) đã được sử dụng để chẩn đoán dị dạng tĩnhmạch, mức độ của ổ dị dạng và mối liên quan với các cấu trúc lân cận [13].Các dấu hiệu khảng định dị dạng tĩnh mạch trên MRI là các hồ tĩnh mạch vớihình ảnh những vùng tăng tín hiệu đồng nhất trên T2W, các nốt vôi hóa tĩnhmạch (giảm tín hiệu ở trung tâm) Ngoài ra, một số dấu hiệu khảng định dịdạng tĩnh mạch khác như xu hướng tiến triển thành đa ổ, có định hướng dọctheo trục dài của chi hoặc ảnh hưởng tới các cơ, và thường liên quan tới sựphân bố của mạch máu thần kinh, các mức dịch – dịch trên hình ảnh chụp[34] Trên ảnh T1W, dị dạng tĩnh mạch thường gặp dạng đồng hoặc giảm tínhiệu đồng nhất, nhưng nếu tổn thương có chứa mỡ thì sẽ thấy hình ảnh tăngtín hiệu Tổn thương có thể khu trú, lan tỏa hoặc chia thùy [47] Sự xuất hiệntín hiệu không đồng nhất có thể được phát hiện khi có tình trạng xuất huyếthoặc huyết khối và thường các cấu trúc tĩnh mạch giãn ngoằn ngoèo [34] Chụp MRI có tiêm Gadolinium cho thấy đặc điểm thoát thuốc chậm

và làm nổi bật sự không đồng nhất ở khối dị dạng tĩnh mạch Chuỗi xungmạch nhạy cảm dòng chảy 2D góp phần xác định sự thiếu mạch máu nuôidưỡng và khảng định thêm chẩn đoán Trên hình ảnh chuỗi xung TOFthường không hiển thị các dị dạng nhưng cần thiết để đánh giá các cấu trúclân cận tĩnh mạch [35]

Phương pháp chụp MRI dùng để chẩn đoán xác định cũng như đưa raquyết định điều trị dị dạng tĩnh mạch Nó giúp đánh giá cấu trúc khối dị dạng,mối liên quan với các tạng và tổ chức xung quanh Hình ảnh cộng hưởng từ làkhách quan trong đánh giá kết quả điều trị bằng việc theo dõi kích thước vàđặc điểm tín hiệu ở các lần chụp MRI sau đó Tuy nhiên, nhược điểm của

phương pháp này là thời gian chụp dài đối với các tổn thương lớn và khôngthể tiến hành nếu bệnh nhân không hợp tác hoặc những bệnh nhân mắc chứng

sợ buồng kín [33]

Chụp mạch số hóa xóa nền (DSA): thường không được sử dụng để chẩn

đoán mà có thể được tiến hành trong liệu pháp tiêm xơ, cho thấy hình ảnh cấpmáu của khối dị dạng [11]

Chụp cắt lớp vi tính

Chụp cắt lớp vi tính(CLVT) rất nhạy trong phát hiện các nốt vôi hóa tĩnhmạch Trong một số trường hợp, CLVT dùng để đánh giá sự xâm lấn vàomàng xương [35] Chụp CLVT có tiêm thuốc cản quang tĩnh mạch đánh giá

sự tắc nghẽn tĩnh mạch và những bất thường các tĩnh mạch lớn ở vùng ngực,vùng bụng và khung chậu Phương pháp này có thể xác định sự chèn ép raxung quanh, dựng lại sự biến đổi giải phẫu và mức độ huyết khối của dị dạngtĩnh mạch [6]

Chụp X quang thường quy

Chụp X quang thường quy giúp phát hiện ra các nốt vôi hóa trong khối

dị dạng tĩnh mạch, ngoài ra có thể đánh giá sự xâm lấn, phá hủy cấu trúcxương, khớp nếu khối dị dạng nằm ở sâu trong xương

1.3 Các phương pháp điều trị dị dạng tĩnh mạch

Điều trị dị dạng tĩnh mạch cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa.Người bệnh cần được tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa về da liễu, tim mạch,huyết học, phẫu thuật tạo hình, phẫu thuật mạch máu, chẩn đoán hình ảnh vàcan thiệp mạch máu để đưa ra các phác đồ điều trị và theo dõi cho ngườibệnh Tư vấn tâm lý có vai trò quan trọng khi người bệnh có những tổnthương mạn tính và có những biến dạng do dị dạng mạch máu gây ra

1.3.1 Điều trị nội khoa

Băng ép

Băng ép là điều trị đầu tay với các dị dạng tĩnh mạch có triệu chứng và

dị dạng tĩnh mạch lan tỏa ở các chi nhằm giảm đau và giảm huyết khối Nócũng dự phòng loét và hạn chế tình trạng LIC mạn tính Trẻ đang trong thời

kỳ phát triển cần phải thay đổi các dụng cụ băng ép ít nhất hai lần mỗi năm đểđảm bảo sự phù hợp về kích thước và các lợi ích của điều trị Phương phápnày cũng hỗ trợ sự thành công của phương pháp tiêm xơ [6] Phương phápnày không khuyến cáo cho những bệnh nhân bị dị dạng tĩnh mạch dạng búicầu vì khiến bệnh nhân đau tăng lên

Các thuốc chống đông

Dị dạng tĩnh mạch liên quan đến rối loạn đông máu, việc sử dụng cácthuốc chống đông là điều cần thiết trong điều trị Aspirin liều thấp kết hợp vớicác thuốc chống viêm có hiệu quả khi đau nhiều hoặc khi giải phẫu dị dạngtĩnh mạch không phù hợp với băng ép [33]

Heparin có thể làm giảm đau và sưng ở những bệnh nhân tăng đông máuđáng kể và thường được dùng trước, trong và sau thủ thuật ở những bệnhnhân tăng D – Dimer[6] Khi tiến hành các thủ thuật ngoại khoa, việc điều trị

để cải thiện tình trạng đông máu cũng như tránh xảy ra DIC, điều trị dự phòngbàng Enxaparin (100 Anti Xa/Kg) nên được bắt đầu 10 ngày trước và sau thủthuật(tổng là 20 ngày) [11]

Điều trị nội khoa dị dạng tĩnh mạch là điều trị cơ bản với mục tiêu kiểmsoát đau và dự phòng sự ứ huyết và hình thành huyết khối cũng như sự tiếntriển của giãn tĩnh mạch [33]

1.3.2 Phương pháp phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị được sử dụng sớm nhất trong điều trị

dị dạng tĩnh mạch và cũng là phương pháp duy nhất điều trị loại bỏ hoàn toàncác dị dạng tĩnh mạch Điều trị phẫu thuật cần phải phẫu tích rộng, kèm theonhiều nguy cơ như mất máu nhiều, ranh giới tổn thương không rõ trên lâmsàng, khối dị dạng sẽ thay đổi khi tác động vào và xẹp xuống khi vỡ ra sẽkhiến việc cắt lọc cho tổn thương không hoàn toàn, gây tăng nguy cơ tái phát.Với tổn thương nhỏ, khu trú, ranh giới rõ, không ảnh hưởng tới các cấutrúc xung quanh hoặc dị dạng tĩnh mạch dạng búi cầu, phẫu thuật cắt lọc chokết quả rất tốt với nguy cơ tái phát thấp nhất Phương pháp này được thựchiện khi phương pháp tiêm xơ không thực hiện an toàn do vị trí của dị tậthoặc do tổn thương quá lớn Sự kết hợp phương pháp tiêm xơ trước phẫuthuật có thể làm giảm nguy cơ chảy máu trong phẫu thuật ở các dị tật tĩnhmạch lớn [35]

Phẫu thuật cắt lọc tổn thương là phương pháp điều trị được lựa chọn đối vớicác dị dạng tĩnh mạch dạng trong lòng mạch thất bại với điều trị nội mạch [6]

1.3.3 Phương pháp tiêm xơ

Để làm giảm kích thước dị dạng tĩnh mạch, phương pháp tiêm xơ qua da

là điều trị lựa chọn hàng đầu hiện nay Mục đích của phương pháp này là hủycác mạch máu dị dạng bằng cách gây tổn thương nội mạch qua phản ứngviêm và gây xơ hóa, cuối cùng dẫn đến hủy hoại mạch máu dị dạng [33].Chỉ định của phương pháp tiêm xơ:

- Dị dạng tĩnh mạch có giãn mao tĩnh mạch mạng nhện (kích thước dưới

1mm) dưới da

- Dị dạng tĩnh mạch có giãn tĩnh mạch nông dạng lưới (kích thước từ 1 –

3mm), không có dòng trào ngược tại van tĩnh mạch trên siêu âm

- Dị dạng tĩnh mạch có kích thước nhỏ, kiểu u mạch(hemangiomas).

- Dị dạng tĩnh mạch có suy tĩnh mạch xuyên, hoặc suy tĩnh mạch nông

tái phát

Các hóa chất thường được sử dụng trong điều trị tiêm xơ bao gồm cồntuyệt đối, Polidocanol, Doxycycline, Sodium Tetradecyl Sulfate (STS),Bleomycin, Picibanil (OK – 432) Trong các hóa chất điều trị tiêm xơ, cồntuyệt đối là hóa chất có hiệu quả nhất với tỷ lệ tái phát thấp nhất nhưng cồntuyệt đối cũng gây nhiều tác dụng phụ tại chỗ và toàn thân nhất [48] Các bấtlợi của điểu trị cồn bào gồm tác dụng tại chỗ nghiêm trọng như xơ cứng da vàthần kinh cũng như tác dụng toàn thân như hạ đường huyết, nhiễm độc, rốiloạn nhịp tim và trụy mạch [49] Sau kỷ nguyên dùng cồn tuyệt đối để điều trịcác dị dạng mạch, các trung tâm trên thế giới đã sử dụng các chất gây xơ hóakém mạnh mẽ hơn như Polidocanol, STS, Ethanolamine Oleate với mục đíchhạn chế các tác dụng không mong muốn

Một thuốc tiêm xơ có dạng microfoam được chế tạo bằng kỹ thuật đặcbiệt: Monfreux, Tessari, Frullini Một kỹ thuật phổ biến nhất hiện nay trongviệc tạo bọt khí là sử dụng hai bơm tiêm và một chiếc chạc ba Theo khuyếncáo của Hội nghị ở Tegernsee, Đức, để đảm bảo an toàn, mỗi lần điều trị sửdụng không quá 5ml bọt các thuốc gây xơ hóa [50]

Liệu pháp tiêm xơ thường được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.Hiện nay, liệu pháp này còn được tiến hành dưới máy chụp mạch số hóa xóanền DSA, giúp bộc lộ chính xác hơn tổn thương và hệ thống tĩnh mạch dẫnlưu Tiến hành băng ép với băng chun hoặc đeo tất áp lực sau tiêm xơ ở chi

dưới Bệnh nhân vẫn cần ở lại thêm 30 phút để theo dõi các tác dụng phụ xuấthiện sớm Đối với những dị dạng tĩnh mạch lớn, tiêm xơ dị dạng tĩnh mạchbằng một catheter ngắn và băng ép dị tật để giảm thể tích [35].

1.4 Phương pháp tiêm keo kết hợp với phẫu thuật trong điều trị dị dạng tĩnh mạch

Mỗi phương pháp điều trị dị dạng tĩnh mạch hiện nay đều có các ưuđiểm, nhược điểm riêng, trong đó phẫu thuật vẫn là phương pháp điều trị triệtcăn tốt nhất, các tổn thương nằm trong sâu và thâm nhiễm gây khó khăn trongviệc phân định ranh giới khối cũng như chảy máu trong quá trình phẫu thuật,dẫn đến tái phát các triệu chứng lâm sàng Phương pháp tiêm keo nút tắc ổ dịdạng tĩnh mạch dưới sự hướng dẫn của siêu âm và máy chụp mạch số hóa xóanền biến ổ dị dạng tĩnh mạch đầy máu thành một khối cứng chắc, ranh giới rõ

và cầm máu dễ dàng hơn trong quá trình phẫu thuật, với tỷ lệ thành công vềmặt kỹ thuật là 100%, cải thiện triệu chứng đã đạt được 92%, trong đó 65%loại bỏ được hoàn toàn cơn đau [1]

1.4.1 Chỉ định

- Dị dạng tĩnh mạch đơn thuần, khu trú, ở nông dưới da.

- Dị dạng tĩnh mạch đơn thuần với 1 ổ duy nhất ở trong cơ.

- Dị dạng tĩnh mạch lan tỏa trong cơ có khả năng phẫu thuật.

1.4.2 Chống chỉ định

- Dị dạng tĩnh mạch có luồng thông giãn lớn về các tĩnh mạch lớn.

- Dị dạng tĩnh mạch đa ổ, lan tỏa không có khả năng phẫu thuật.

- Dị dạng tĩnh mạch kết hợp với các hội chứng: Klipplel – Trenaunay…

- Các dị dạng khác không phải dị dạng tĩnh mạch hoặc dị dạng kết hợp

với dị dạng tĩnh mạch(AVM, AVF…)

1.4.3 Ưu điểm

- Bệnh nhân thực hiện thủ thuật một lần.

- Không cần gây mê khi thực hiện thủ thuật.

- Ngay sau thủ thuật bệnh nhân có thể thực hiện phẫu thuật cắt bỏ

khối dị dạng

- Giảm lượng máu mất trong quá trình phẫu thuật.

- Biến khối dị dạng đầy máu thành một khối cứng chắc, ranh giới rõ, có

thể tiến hành phẫu thuật cắt bỏ triệt để khối dị dạng tĩnh mạch

- Giảm các biến chứng, tai biến trong quá trình phẫu thuật.

- Bệnh nhân có thể điều trị triệt để trong một quá trình điều trị: Tiêm keo

+ Phẫu thuật cắt bỏ khối dị dạng

Khi bơm vào ổ dị dạng tĩnh mạch chúng tôi sử dụng hỗn hợp Histocryl

và Lipiodol với các tỷ lệ khác nhau (1:1, 1:2, 1:3, 1:4,…)

1.4.6 Các biến chứng của phương pháp tiêm keo nút tắc ổ dị dạng tĩnh mạch

- Hỗn hợp keo sinh học trào vào các tĩnh mạch lân cận gây tắc mạch.

- Bơm keo ra ngoài ổ dị dạng.

- Sưng, đau tại chỗ tiêm: điều trị nội khoa.

- Các biến chứng do thuốc cản quang: tùy mức độ phản ứng, có thể cho

thuốc chống dị ứng, chống nôn, chống sốc

- Nhiễm trùng sau thủ thuật.

Hình 1.4 Hình ảnh trước và sau phẫu thuật khối dị dạng tĩnh mạch trên

cộng hưởng từ được tiêm keo sinh học và phẫu thuật cắt bỏ.

Nguồn: CVIR Endovasc

1.5 Các nghiên cứu trong và ngoài nước

1.5.1 Trên thế giới

- David D (2013): Thuyên tắc keo trước phẫu thuật điều trị dị dạng tĩnhmạch ở đầu và cổ: Trong 12 năm, với 11 trường hợp, ghi nhận không có taibiến về thần kinh sau phẫu thuật

- Rush Chewning (2016): Nghiên cứu trên 24 bệnh nhân với 28 lầnthuyên tắc, trong 1 năm, ở các bệnh nhân dị dạng tĩnh mạch không ở đầu và

cổ, với 17 trường hợp thực hiện thuyên tắc keo trước phẫu thuật( không yêucầu điều trị lại) và 11 thuyên tắc keo độc lập ( có 4 trường hợp yêu cầu điềutrị lại) Không trường hợp nào gặp tai biến sau thủ thuật

- Rush Chewning và cộng sự ( 2018): Nghiên cứu trên 63 trường hợp từ9/2014 đến 5/2017

+ 22 trường hợp đã điều trị tiêm xơ trước đó

+ 11 trường hợp đã phẫu thuật độc lập

+ 4 trường hợp điều trị tiêm xơ + phẫu thuật

+ 26 trường hợp chưa điều trị can thiệp

+ Kết quả: thành công về kỹ thuật 100%, thành công về phẫu thuật94%, cải thiện triệu chứng 92%( 62% loại bỏ hoàn toàn đau), không bệnhnhân nào yêu cầu điều trị lại, thời gian theo dõi trung bình 18 tháng

1.5.2 Tại Việt Nam

- Năm 2014: “ Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và định

hướng điều trị dị dạng tĩnh mạch đầu mặt cổ” của Bạch Sỹ Minh, DL 10746.

- Năm 2015: “ Nhận xét đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quảđiều trị dị dạng tĩnh mạch chi dưới tại viện tim mạch việt nam” của Lê Anh

Tuấn, DL 11738.