ĐẶT VẤN ĐỀTật nứt đốt sống Spina bifida hay còn gọi là khiếm khuyết đường giữađốt sống Spina dysraphism là thuật ngữ chỉ sự khuyết không đóng kín ốngthần kinh xảy ra trong vòng 25 ngày đ
Trang 1NGUYỄN THỊ NGA
M¤ T¶ §ÆC §IÓM L¢M SµNG Vµ NIÖU §éNG HäC TriÖU CHøNG §¦êNG TIÓU D¦íI ë BÖNH NH¢N
Trang 2NGUYỄN THỊ NGA
M¤ T¶ §ÆC §IÓM L¢M SµNG Vµ NIÖU §éNG HäC TriÖU CHøNG §¦êNG TIÓU D¦íI ë BÖNH NH¢N
TËT NøT §èT SèNG
Chuyên ngành : Phục hồi chức năng
ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ
Người hướng dẫn khoa học:
1.PGS.TS Phạm Văn Minh2.PGS.TS.Đỗ Đào Vũ
HÀ NỘI – 2018 DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
PMC Pontine Micturition Center
Trang 3DSD Detrusor Sphincter Dysynergia
Bất đồng vận bàng quang-cơ thătUMNL Upper Motor Neuron Lesion
Tổn thương nơron vận động trênLMNL Lower Motor Neuron Lesion
Tổn thương nơron vận động dưới
IC Interstitial Cystitis
Viêm bàng quang kẽPBS Pain Bladder Syndrome
Hội chứng đau bàng quangCIC Clean Intermittent Catherter
Sonde tiểu ngắt quãngLUTs Lower urinary tract symptoms
Triệu chứng đường tiểu dướiMRI Magnetic Resonance Imaging
Chụp cộng hưởng từ
Trang 4ĐẶT VẤN ĐỀ 1
Chương 1: TỔNG QUAN 3
1.1.Đại cương về tật nứt đốt sống 3
1.1.1.Định nghĩa 3
1.1.2 Dịch tễ 3
1.1.3 Các yếu tố nguy cơ 4
1.1.4 Sinh bệnh học tật nứt đốt sống 4
1.1.5 Phân loại 6
1.1.6 Hậu quả-phục hồi chức năng 7
1.2 Giải phẫu-sinh lý chức năng tiểu tiện 9
1.2.1 Giải phẫu não bộ 9
1.2.2 Các trung tâm tích hợp tiểu tiện 9
1.2.3 Sinh lý quá trình đi tiểu 11
1.2.4 Sinh lý bệnh triệu chứng đường tiểu dưới 12
1.3 Triệu chứng đường tiểu dưới ở bệnh nhân tật nứt đốt sống 15
1.3.1 Đại cương về triệu chứng đường tiểu dưới 15
1.3.2.Triệu chứng lâm sàng triệu chứng đường tiểu dưới 16
1.4.Niệu động học 18
1.4.1 Định nghĩa 18
1.4.2 Mục đích khi chỉ định niệu động học 19
1.4.3 Chỉ định niệu động học 20
1.4.4 Chống chỉ định niệu động học 20
1.4.5 Các thông số cần quan tâm khi thăm dò niệu động học 20
1.4.6 Nguyên tắc ghi đo áp lực bàng quang 20
1.4.7 Ghi điện cơ 20
Trang 51.6.1 Mục tiêu điều trị 22
1.6.2 Điều trị không dùng thuốc 23
1.6.3 Điều tri dùng thuốc 23
1.6.4 Điều trị phẫu thuật 25
1.7 Các nghiên cứu trong nước và ngoài nước 25
1.7.1 Các nghiên cứu trên thế giới 25
1.7.2 Các nghiên cứu tại Việt Nam 26
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 27
2.1 Đối tượng nghiên cứu 27
2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân 27
2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ 27
2.2 Phương pháp chọn mẫu 27
2.3 Cỡ mẫu và chọn mẫu 28
2.4 Thời gian và địa điểm nghiên cứu: 28
2.5 Phương pháp nghiên cứu 28
2.5.1 Thiết kế nghiên cứu: 28
2.5.2 Phương tiện,công cụ nghiên cứu 28
2.5.3 Quy trình thăm dò niệu động học 29
2.6 Các biến số 30
2.7 Sai số và các phương pháp khống chế sai số 32
2.7.1 Các sai số có thể gặp trong nghiên cứu 32
2.7.2 Các phương pháp khống chế sai số 32
2.8 Xử lý số liệu 32
2.9 Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu 33
Trang 63.2 Đặc điểm lâm sàng triệu chứng đường tiểu dưới ở bệnh nhân tật nứt đốt sống 363.2.1 Đặc điểm triệu chứng đường tiểu dưới giai đoạn chứa đựng 363.2.2 Đặc điểm lâm sàng triệu chứng đường tiểu dưới giai đoạn tống xuấtnước tiểu 363.2.3 Đặc điểm lâm sàng triệu chứng đường tiểu dưới giai đoạn sau đi tiểu ở bệnh nhân tật nứt sống 373.3 Đặc điểm niệu động học triệu chứng đường tiểu dưới ở bệnh nhân tật nứt đốt sống 37
Chương 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 42
4.1 Đặc điểm chung của nhóm đối tượng nghiên cứu 424.2 Đặc điểm lâm sàng triệu chứng đường tiểu dưới ở bệnh nhân tật nứt đốt sông 424.3 Đặc điểm niệu động học triệu chứng đường tiểu dưới ở bệnh nhân tật nứt đốt sống 42
DỰ KIẾN KẾT LUẬN 43
DỰ KIẾN KHUYẾN NGHỊ 43 TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
Trang 7Bảng 1.1.Chi phối theo khoanh tuỷ và các rối loạn liên quan 8
Bảng 1.2:Các dạng bàng quang tăng hoạt 14
Bảng 1.3: Các phương pháp niệu động học 19
Bảng 2.1: Các biến số nghiên cứu 30
Bảng 3.1:Đặc điểm tuổi giới của nhóm đối tượng nghiên cứu 34
Bảng 3.2 Đặc điểm lâm sàng các triệu chứng đường tiểu dưới giai đoạn chứa đựng ở trẻ từ nhỏ hơn 5 tuổi 36
Bảng 3.3 Đặc điểm lâm sàng triệu chứng đường tiểu dưới giai đoạn chứa đựng ở những bệnh nhân từ 5 tuổi trở đi 36
Bảng 3.4:Tỷ lệ bệnh nhân tiểu không tự chủ hoặc tiểu gấp ở bệnh nhân tật nứt đốt sống 36
Bảng 3.5: Tần số đi tiểu mỗi ngày ở bệnh nhân tật nứt đốt sống 37
Bảng 3.6 Tần số bệnh nhân đi tiểu đêm ở bệnh nhân tật nứt đốt sống 37
Bảng 3.7: Triệu chứng đường tiểu dưới sau đi tiểu ở bệnh nhân tật nứt đốt sống .37 Bảng 3.8:Khám lâm sàng trước khi làm niệu động học 37
Bảng 3.9 Phân loại độ giãn nở bàng quang theo các tác giả 38
Bảng 3.10 Phân loại dung tích bàng quang theo lứa tuổi 38
Bảng 3.11 Cảm giác bàng quang ở bệnh nhân tật nứt đốt sống 38
Bảng 3.12 Pdetmax và trào ngược bàng quang 39
Bảng 3.13: Sự co bóp của cơ bàng quang 39
Bảng 3.14: Lượng nước tiểu tồn dư ở bệnh nhân tật nứt đốt sống 40
Bảng 3.15: Mối quan hệ giữa tiểu ngập ngừng và bất đồng vận cơ bàng quang-cơ thắt 41
Bảng 3.16: Mối quan hệ giữa thể tích nước tiểu tồn dư và cảm giác tiểu không hết 41
Trang 8Biểu đồ 3.1: Phân bố tật nứt đốt sống theo kiểu tổn thương 34
Biểu đồ 3.2: Phân loại tật nứt đốt sống theo tổn thương vận động 35
Biểu đồ 3.3:Phân bố bệnh nhân tật nứt đốt sống theo vị trí tổn thương 35
Biểu đồ 3.4: Co bóp không tự chủ của bàng quang 39
Biểu đồ 3.5: Bất đồng vận bàng quang cơ thắt 40
Trang 9Hình 1.1: Bệnh nhân tật nứt đốt sống 3
Hình 1.2: Quá trình hình thành ống thần kinh 6
Hình 1.3: Các thể lâm sàng của tật nứt đốt sống 7
Hình 1.4.Các trung tâm tiểu tiện 11
Hình 1.5: Sinh lý tiểu tiện 12
Hình 2.1: Các dụng cụ khi làm niệu động học 29
Trang 10ĐẶT VẤN ĐỀ
Tật nứt đốt sống (Spina bifida) hay còn gọi là khiếm khuyết đường giữađốt sống (Spina dysraphism) là thuật ngữ chỉ sự khuyết không đóng kín ốngthần kinh xảy ra trong vòng 25 ngày đầu tiên của thai kỳ vốn nó phải đượcđóng kin khi trẻ trưởng thành dẫn đến các rối loạn chức năng thần kinh phíadưới tổn thương như vận động, đại tiểu tiện, hô hấp… Tật nứt đốt sống chialàm hai thể: thể hở (spina bifida aperta) và thể kín (spina bifida occulta) vớicác biểu hiện, triệu chứng lâm sàng và mức độ rất khác nhau [1]
Tại Mỹ, tỷ lệ tật nứt đốt sống vào khoản 1/1000 trẻ sơ sinh, tuy nhiên sốliệu này đã giảm kể từ khi Cục quản lý thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kìkhuyến cáo bổ sung a xít folic [2] Tại Việt Nam chưa có các nghiên cứu thống
kê số liệu cụ thể nhưng ước tính tỷ lệ này khoảng 1/250-500 trẻ mắc [3]
Tật nứt đốt sống là một dị tật phức tạp thường gây tử vong sớm nhất làthể phối hợp với não úng thủy và biến chứng hệ tiết niệu Tuy nhiên, nhữngnăm gần đây, với sự phát triển của y học, tỷ lệ sống sót tới tuổi trưởng thànhngày càng được cải thiện Thống kê cho thấy có 85-90% trẻ sinh ra vào năm
1975 có thể sống tới tuổi trưởng thành và con số này đã tăng gấp đôi so vớinhững trẻ sinh năm 1995 [4] Với tính chất phức tạp và để lại nhiều hậu quảnghiêm trọng nên chi phí để điều trị, chăm sóc và quản lý y tế cho bệnh nhântật nứt đốt sống ngày càng gia tăng Chi phí dành cho người bị tật nứt đốtsống tăng từ 236,000 lên tới 319,000 đô la Mỹ trong vòng 20 năm qua [5]Hơn 90% các bệnh nhân tật nứt đốt sống có rối loạn chức năng đường tiểudưới [6] và chi phí để điều trị riêng vấn đề này chiếm tới 20,1% chi phí y tếchăm sóc y tế cho nhóm bệnh nhân này [4] Nếu không được chẩn đoán, điềutrị và quản lý đúng, kịp thời các biến chứng có thể xảy ra gây ảnh hưởng trầm
Trang 11trọng đến sức khoẻ cũng như chất lượng cuộc sống của người bệnh Một trongcác biểu hiện thường gặp và để lại hậu quả nghiêm trọng ở bệnh nhân tật nứtđốt sống là bàng quang thần kinh Với các biểu hiện triệu chứng thầm lặngnên thường được chẩn đoán muộn khi đã có các biến chứng nặng như tràongược bàng quang niệu quản, nhiễm trùng tiết niệu tái diễn,sỏi thận – bàngquang, ung thư bàng quang, rối loạn chức năng tình dục, tổn thương thận vàcuối cùng là tình trạng suy thận mạn [6] Suy thận làm gia tăng chi phí y tế và
là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh nhân tật nứt đốt sống thuộc mọilứa tuổi [7] Chính vì vậy bệnh nhân bị tật nứt đốt sống cần được tiếp cận điềutrị đa chuyên ngành như nhi khoa, thận tiết niệu, ngoại khoa, thần kinh quantâm Tuy nhiên tại Việt Nam, nhiều bệnh nhân bị chẩn đoán muộn hoặc nếuđược chẩn đoán thì thường không đánh giá đầy đủ do thiếu phương tiệnchuyên khoa dẫn tới điều trị thường theo kinh nghiệm, thiếu cơ sở khoahọc.Theo khảo sát của chúng tôi, chưa có nhiều bài báo đề cập đến vấn đềnày, đặc biệt là sử dụng các phương tiện chuyên khoa xác định chẩn đoáncũng như đánh giá nguy cơ cho người bệnh Do vậy, chúng tôi tiến hành
nghiên cứu đề tài ’Mô tả đặc điểm lâm sàng và niệu động học triệu chứng đường tiết niệu dưới ở bệnh nhân bị tật nứt đốt sống tại trung tâm phục hồi chức năng bệnh viện Bạch Mai giai đoạn 2013-2018’ với hy vọng đem
lại bằng chứng khoa học tốt trọng thực hành lâm sàng là cần thiết và khả thi.Nghiên cứu chúng tôi có hai mục tiêu
1 Mô tả đặc điểm lâm sàng triệu chứng đường tiết niệu dưới ở bệnh nhân
bị tật nứt sống tại bệnh viện Bạch Mai
2 Mô tả đặc điểm niệu động học triệu chứng đường tiết niệu dưới ở bệnh nhân bị tật nứt đốt sống tại bệnh viện Bạch Mai
Trang 131.1.Đại cương về tật nứt đốt sống
1.1.1.Định nghĩa
Tật nứt đốt sống hay còn gọi tật đốt sống chẻ đôi là khiếm khuyết ốngthần kinh, có nguồn gốc từ sự phát triển bất thường của hệ thần kinh trungương Thất bại trong việc đóng kín của ống thần kinh có thể xảy ra ở bất kỳ vịtrí nào dọc theo chiều dài của ống sống, với sự liên quan của tủy sống và não
bộ Sự phát triển bất thường này xảy ra trong tháng đầu của thai kỳ, vì vậyphần lớn các trường hợp này xuất hiện trước khi người phụ nữ biết họ đangmang thai
Trang 14sinh ra [12] Ở Việt Nam hiện tại chưa có thống kê cụ thể nhưng ước tínhkhoảng 1 trên 250 đến 500 trẻ [3]
Nguy cơ dẫn đến tật nứt đốt sống ở những bệnh nhân khác nhau là khácnhau Tỷ lệ những đứa trẻ được sinh ra trong một gia đình bình thường 0,1-0,2% [13], trong một gia đình có một người con đã mắc tật nứt đốt sống thìnguy cơ đứa con thứ hai mắc là 2-5% [13] Nếu gia đình đã có hai con bị mắcthì khả năng mắc bệnh của người con tiếp theo sẽ tăng lên 10% [14] Nếu bốhoặc mẹ mắc tỷ lệ này có thể lên tới 10-15%
1.1.3 Các yếu tố nguy cơ
Tất cả các phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có nguy cơ sinh ra trẻ bị tật nứtđốt sống gồm:
- Các cặp đôi mà một hoặc cả hai người bị tật nứt đốt sống, hoặc gia đình
có tiền sử dị tật ống sống
- Con trong lần mang thai trước bị dị tật nứt ống sống
- Phụ nữ bị đái tháo đường
- Phụ nữ dùng một số loại thuốc chống động kinh (ví dụ: Axit valproic)
- Phụ nữ bị bệnh Coeliac (không dung nạp gluten) hoặc tình trạng hấpthu dinh dưỡng bị ảnh hưởng
1.1.4 Sinh bệnh học tật nứt đốt sống
Tật nứt đốt sống là bệnh lý do sự thất bại của quá trình hình thành ốngthần kinh [13] Ở người bình thường, mầm hệ thần kinh xuất hiện vào ngày
Trang 15thứ 16-17 và ống thần kinh vào ngày thứ 22 Ở người, hệ thần kinh và cácbiểu mô thần kinh được phát sinh từ ngoại bì phôi Ban đầu là sự dày lên củamột dải dọc lớp ngoại bì ở phần lưng của thừng nguyên sống gọi là tấm thầnkinh Hai bên của tấm thần kinh phát triển tạo các nếp thần kinh và ở giữalõm thành rãnh gọi là máng thần kinh Rãnh tiếp tục lõm sâu, hai bờ tiến sátlại gần nhau và sát nhập đường giữa phôi tạo thành ống thần kinh Ống thầnkinh bắt đầu khép lại và tách rời khỏi ngoại bì thì hai dải dọc các tế bào ở cácchỗ nối tiếp của tấm thần kinh với ngoại bì thân thể tạo thành mào thần kinhcũng tạm thời sát nhập với nhau ở đường giữa Về sau chúng tự tách nhau ra
và nằm hai bên ống thần kinh rồi trở thành các hạch của rễ thần kinh sống Ống thần kinh sẽ được đóng hoàn toàn vào ngày thứ 28 [15] Thất bạihiện tượng cảm ứng của dị tật ống thần kinh bởi các thừng nguyên sống cóthể dẫn tới sự phát triển không hoàn toàn của thần kinh trung ương Ngoài ra
dị tật ống thần kinh còn do sự thất bại cảm ứng sự phát triển trung bì và ngoại
bì thần kinh Cảm ứng thần kinh liên quan phân tử hoà tan được tạo bởi cácgen, đặc biệt các phân tử tín hiệu bề mặt tế bào cần thiết cho sự di trú của tếbào trong thời gian phát triển ống thần kinh và các tín hiệu trực tiếp giữa tếbào-tế bào [13]
Trang 17- Thể thoát vị màng tuỷ: Ở thể này, màng tuỷ bị thoát vị ra ngoài khoảng
hở vùng đốt sống Thoát vị thường xảy ra ở phía sau, hiếm khi thoát vị ra phíatrước dọc xương cùng [20] Bệnh nhân thể thoát vị màng tuỷ thường có biểuhiện lâm sàng đa dạng tuỳ thuộc vào vị trí thương tổn [18], [19]
-Thoát vị tuỷ-màng tuỷ: Thể này là thể nghiêm trọng nhất của tật nứt đốtsống và chiếm tới 90% trong tật nứt đốt sống thể hở [20]
Hình 1.3:Các thể lâm sàng của tật nứt đốt sống [16].
1.1.6 Hậu quả-phục hồi chức năng
Mục tiêu phục hồi chức năng bệnh nhân tật nứt đốt sống là cải thiện chấtlượng cuộc sống và tăng cường độc lập trong sinh hoạt hàng ngày Quá trìnhphục hồi chức năng này bắt đầu từ khi mới sinh và sẽ kéo dài đến suốt đời [21] Những bệnh nhân tật nứt đốt sống sẽ phải đối mặt với nhiều vấn đề cũngnhư các biến chứng trong cả đời Thường gặp nhất là giãn não thất và các biếnchứng dẫn lưu não thất, tuỷ bám thấp, biến chứng bàng quang và ruột thầnkinh, loét tỳ đè, trật khớp háng, loãng xương, ảnh hưởng khả năng học tập,béo phì, dậy thì sớm, dị ứng latex và vấn đề tình dục [22] Các biến chứng vềtim mạch, hô hấp, thận là nguyên nhân thường gặp nhất ở bệnh nhân tật nứtđốt sống [23] Điều trị phục hồi chức năng và nội khoa các biến chứng nàygóp phần cải thiện tỷ lệ tử vong, tỷ lệ tàn tật và nâng cao chất lượng cuộc
Trang 18sống cho bệnh nhân tật nứt đốt sống [24], [25], [26] Để phòng và điều trị cácvấn đề kể trên cần thành lập các nhóm với sự tham gia của nhiều nhân viên y
tế như chuyên gia trong từng lĩnh vực, kĩ thuật viên vật lý trị liệu, kĩ thuậtviên hoạt động trị liệu, kĩ thuật viên âm ngữ trị liệu, điều dưỡng và các bác sĩtâm lý [22]
Bảng 1.1.Chi phối theo khoanh tuỷ và các rối loạn liên quan [13]
Cơ mông lớn Duỗi khớp háng
Cơ tam đầu cẳng chân Gấp bàn chân
Cơ chày sau Gấp bàn chân
Gấp ngón cái Nhóm cơ bàn chân
Co rút gập gối Bàn chân ngựa Rối loạn chức năng bàng quang và ruột
Trật háng muộn Vẹo,ưỡn cộtsống
Co rút duỗi gối
Co rút gấp háng, gối Rối loạn chức năng bàng quang và ruột
Bàn chân hình vòm
Rối loạn chức năng bàng quang và ruột
Bàn chân hình vòm
Rối loạn chức năng bàng quang
và ruột
1.2 Giải phẫu-sinh lý chức năng tiểu tiện
1.2.1 Giải phẫu não bộ
Trang 19Vùng vỏ não nằm ở thuỳ trán và hồi đai cũng như các trung tâm dưới vỏ
ức chế hoạt động của cầu não và kích thích hoạt động cơ thắt ngoài niệu đạo
Do vậy quá trình tống xuât nước tiểu khỏi bàng quang có thể trì hoãn cho tớikhi có địa điểm và thời gian thích hợp đi tiểu [27]
Trung tâm tiểu tiện ở cầu não (Pontine Micturition Center-PMC) hay
còn được gọi là nhân Barrington hoặc vùng M cần thiết cho sự phối hợp khi
đi tiểu Vùng này điều hoà tác dụng hệ giao cảm và hệ đối giao cảm trênđường tiết niệu dưới Trong pha làm trống bàng quang, vùng PMC gửi các tínhiệu kích thích lên vùng tuỷ cùng gây co cơ bàng quang đồng thời gửi tín hiệu
ức chế lên vùng tuỷ ngực-thắt lưng gây giãn cơ thắt niệu đạo ngoài Tất cảđiều đó giúp tống xuất nước tiểu ra khỏi bàng quang Ngược lại, trong thì đổđầy bàng quang PMC ức chế làm mất tín hiệu đến các tuỷ cùng gây giãn cơbàng quang và co cơ thắt niệu đạo trong Các tác động đó cho phép nước tiểuđược chứa đựng trong bàng quang [27]
1.2.2 Các trung tâm tích hợp tiểu tiện
Bàng quang là một túi nước tiểu từ thận xuống qua niệu quản trước khithải ra ngoài [19].Thành bàng quang có ba lớp chính thanh mạc, cơ và niêmmạc Lớp cơ tạo nên cơ bàng quang gồm ba lớp tế bào cơ trơn:hai lớp cơ trơndọc ngoài và một lớp cơ vòng ở giữa [28]
Cơ thắt niệu đạo trong đóng vai trò duy trì khả năng tự chủ ở vùng cổ bàngquang và niệu đạo gần Cơ thắt niệu đạo ngoài là cơ vân xuất phát từ các bótrong của cơ nâng hậu môn và đi qua khoang đáy chậu sâu [29] Ở nam, cơ nàynằm ở phía dưới của tiền liệt tuyến và nằm ở đoạn niệu đạo màng [30].Ở nữ, cơnày bắt đầu từ phần dưới bàng quang bao gồm một số thành phần khác như cơ
ép niệu đạo và cơ thắt niệu đạo-âm đạo [30], [31] Một vài các nghiên cứu đã chỉ
ra mối tương quan giữa kiểm soát chức năng cơ thắt ở nam và nữ và mối quan
Trang 20hệ giữa chúng với các cơ sàn chậu và hệ thống các dây chằng góp phần duy trìtiểu tự chủ kể cả khi áp lực trong lòng bàng quang tăng cao [29], [32].
Thần kinh giao cảm chi phối cho đường tiết niệu dưới nằm ở vùng L2 Kích thích thần kinh giao cảm ở đoạn ngực-thắt lưng giải phóngnorepinephrine ở đường tiểu dưới, gây giãn cơ bàng quang và co cơ niệu đạotrong [27]
T11-Sợi phó giao cảm chi phối đường tiểu dưới nằm ở đoạn tuỷ S2-S4 Kíchthích phó giao cảm giải phóng ra acetylcholin nhờ sự hoạt hoá các thụ thểM2, M3 gây co cơ bàng quang Các sợi phó giao cảm chi phối đoạn niệu đạogần giải phóng nitric oxide gây giãn cơ trơn niệu đạo Hoạt hoá phó giao cảmđoạn cùng giải phóng acetylcholin và nitric oxid ở đường tiểu dưới gây co cơbàng quang và giãn niệu đạo gần [27]
Sợi thần kinh thân thể chi phối cho cơ thắt ngoài nằm ở các nhân thẹntrong (Onufs) ở vùng S2-S4 Trung tâm trên tuỷ dưới sự kiểm soát có ý thức,gây kích thích nhân thẹn trong giai đoạn đổ đầy gây co cơ thắt niệu đạo ngoài
và cơ sàn chậu để duy trì sự tự chủ khi đi tiểu trong khi ở giai đoạn tống xuấtảnh hưởng này bị ức chế gây giãn cơ thắt vân niệu đạo và cơ sàn chậu [27]
Trang 21Hình 1.4.Các trung tâm tiểu tiện [27]
1.2.3 Sinh lý quá trình đi tiểu [27]
Để duy trì quá trình tiểu tiện bình thường, cần có sự phối hợp của cáctrung tâm tích hợp tiểu tiện, các cơ quan đường tiểu dưới và hệ thần kinh chiphối Trong suốt pha đổ đầy, các trung tâm trên tuỷ ức chế vùng PMC qua đóthúc đẩy kích thích giao cảm ngực-thắt lưng đồng thời ức chế tác dụng phógiao cảm đoạn cùng tới đường tiểu dưới Trung tâm trên tuỷ cũng kích thíchqua thần kinh thẹn trong gây co cơ thắt niệu đạo Tất cả các tác động đó dẫncho phép nước tiểu được dự trữ áp suất thấp trong bàng quang mà không cóhiện tượng rỉ tiểu.Trong pha làm trống bàng quang, trung tâm trên tuỷ ức chếvùng PMC dẫn đến giãn cơ bàng quang, co cơ vùng cổ bàng quang và cơ thắt
Trang 22vân niệu đạo Từ đó ức chế tác dụng giao cảm đoạn ngực và tăng cường tácdụng phó giao cảm đoạn cùng lên đường niệu dưới Trung tâm trên tuỷ kíchthích thông qua thần kinh thẹn trong gây giãn cơ thắt niệu đạo ngoài Nhờ cáctác dụng đó nước tiểu được tống ra khỏi bàng quang
Hình 1.5: Sinh lý tiểu tiện [16]
1.2.4 Sinh lý bệnh triệu chứng đường tiểu dưới
Triệu chứng đường tiểu dưới bao gồm nhiều triệu chứng khác nhau nhưtiểu gấp, tiểu nhiều lần, tiểu đêm, tiểu không tự chủ, đau vùng bàng quang vàtiểu khó được chia thành các nhóm triệu chứng chứa đựng, triệu chứng thìtống xuất, triệu chứng sau đi tiểu [33].Ngoài ra người ta còn có thể chia triệuchứng đường tiểu dưới dựa vào cơ chế bệnh sinh thành bàng quang tăng hoạt
(OverActivity Bladder- OAB), bàng quang thần kinh, IC/PBS, bí tiểu nguyên
phát [34]
Trang 23
Bàng quang tăng hoạt
OAB là một hội chứng đường tiết niệu với các triệu chứng tiểu gấp, cóhoặc không tiểu không tự chủ, thường kèm theo tiểu nhiều lần và tiểu đêmsau khi xác định không có tình trạng nhiễm trùng hay những yếu tố liên quankhác [35] Nguyên nhân bàng quang tăng hoạt chưa rõ, tuy nhiên người tathấy cơ thắt trong niệu đạo, thần kinh và biểu mô bàng quang có thể đóng vaitrò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh [36] Mặc dù những bất thường thầnkinh là không rõ ràng trong OAB, những tổn thương kín đáo có thể gây rabàng quang tăng hoạt dẫn đến giảm kiểm soát ức chế của hệ thần kinh trungương, tái tạo lại đường dẫn truyền tuỷ sống có hoặc không kèm tăng dẫntruyền hướng tâm hay ly tâm [37]
Bàng quang thần kinh
Bàng quang thần kinh chỉ các rối loạn thần kinh chi phối bàng quang.Tổn thương bàng quang thần kinh có thể là bàng quang tăng hoạt, giảm hoạt,bất đồng vận cơ bàng quang-cơ thắt( Detrusor Sphincter Dysynergia-DSD)
[38].Một số nguyên nhân chính của bàng quang thần kinh như chấn thuơng sọnão, tổn thương tuỷ sống và đa xơ cứng [34] Ảnh hưởng của tổn thương tuỷsống đến đường tiểu dưới phụ thuộc vào mức tổn thương, thời gian tổnthương và tổn thương hoàn toàn hay không hoàn toàn Đối với mức tổn
thương, người ta chia thành tổn thương nơron vận động trên( Upper Motor Neuron Lesion-UMNL) và nơron vận động dưới( Lower Motor Neuron Lesion- LMNL) LMNL gặp trong đa số các bệnh nhân tuỷ sống thường bắt
đầu từ giai đoạn sốc tuỷ Trong giai đoạn này, bàng quang mềm nhẽo và mấtcác phản xạ Tuy nhiên sự hồi phục của cơ thắt niệu đạo ngoài sẽ diễn ranhanh chóng sau đó bí tiểu xuất hiện, bệnh nhân cần đặt sonde để tháo nướctiểu [39].Sau giai đoạn sốc tuỷ, phản xạ đi tiểu bắt đầy quay trở lại sau 2-12
Trang 24tuần, phản xạ này theo thời gian càng mạnh hơn và tạo thành cơn co tự động.
Do sự mất phối hợp bàng quang và cơ thắt,bàng quang được làm trống mộtphần và thể tích nước tiểu tồn dư ngày càng tăng Bàng quang tăng phản xạ vàDSD có thể dẫn đến áp lực trong lòng bàng quan tăng, kèm theo có luồng tràongược bàng quang thực quản hay không dẫn đến tổn thương chức năng thận.Trong thể LMNL, bàng quang và đường ra bàng quang giảm trương lực, vìvậy dung tích bàng quang và độ giãn nở cũng tăng [40].Trong thực tế lâmsàng có bốn dạng bàng quang thần kinh(bảng 1.2)
Bảng 1.2:Các dạng bàng quang tăng hoạt [41]
a.Cơ thắt niệu đạo(++)
An toàn nhưng luôn ướt CIC+phẫu thuật
can thiệp vùng cơthắt
d.Cơ thắt niệu đạo( )
Cơ bàng quang(++)
Không an toàn,ướt CIC+oxybutynin+p
hẫu thuật đường rabàng quang
Hội chứng viêm bàng quang kẽ(Interstitial Cystitis- IC) hay hội chứng đau bàng quang (Pain Bladder Syndrome-PBS)
IC/PBS được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng về cơn đau liên quanbàng quang, tiểu gấp, tiểu nhiều lần mà không có nhiễm trùng hay các cănnguyên khác [42] Nguyên nhân của IC/BPS hiện vẫn chưa rõ ràng, tuy nhiên
Trang 25nhiễm trùng, các bệnh lý tự miễn, thiếu hụt lớp glycosaminoglycan hay tổnthương thần kinh là một trong những giả thuyết giải thích căn nguyên của IC/BPS Tổn thương thần kinh bao gồm hoạt hoá dẫn đến viêm nhiễm thần kinhbằng cách giải phóng các neuropeptide như chất P, neuronkinin A, các proteinliên quan gen calcitonin Những giả thuyết sâu hơn chỉ ra tăng yếu tố NGFtrong các mảnh mô sinh thiết bàng quang ở những bệnh nhân mắc IC Một vàinghiên cứu khác thấy ở những bệnh nhân này hoạt động hệ giao cảm tăng[43].
Bí tiểu nguyên phát
Bí tiểu nguyên phát không có sự tắc nghẽn tạo ra thách thức lớn khi điềutrị do nguyên nhân chưa được xác định rõ ràng và hiệu quả điều trị chưa cao.Điều trị thường điều trị bệnh này hoặc sonde tiểu lưu hay sonde tiểu ngắt
quãng (Clean Intermittent Catherter-CIC) [44] Một vài giả thuyết khác lại
cho rằng kiểm soát sàn chậu hay cơ thắt niệu đạo ngoài liên quan đến bí tiểu
Ví dụ, Fowler và các cộng sự đã mô tả hội chứng này ở những phụ nữ trẻ bị
bí tiểu với hoạt động bất thường của cơ thắt niệu đạo ngoài Triệu chứng nàycũng có thể thấy ở những bệnh nhân cao tuổi ở cả hai giới [45]
1.3 Triệu chứng đường tiểu dưới ở bệnh nhân tật nứt đốt sống
1.3.1 Đại cương về triệu chứng đường tiểu dưới
Hơn 90% trẻ em tật nứt đốt sống có triệu chứng đường tiểu dưới [6], trong
đó có rối loạn chức năng bàng quang Các dấu hiệu này thường bắt đầu ngay từthời kì sơ sinh và trẻ nhỏ, mặc dù thỉnh thoảng các triệu chứng này có thể biểuhiện muộn khi đã trưởng thành Những bệnh nhân trẻ có chức năng đường tiểudưới bình thường vẫn có thể có rối loạn sau này liên quan đến tuỷ bám thấp Họcần được theo dõi thường xuyên bởi bác sĩ niệu khoa bởi vì những bệnh nhânnày có nguy cơ có các biến chứng ở đường tiết niệu trên [27]
Trang 26Stephanie Thompson và CS đã tiến hành nghiên cứu trên 9849 bệnhnhân từ năm 1995-2014, trong đó có 5028 bệnh nhân có ít nhất một biếnchứng liên quan đến đường tiết niệu với tổng lượt khám là 26008 Trong đóbệnh nhân đến khám vì nhiễm trùng đường tiểu (20,1%); sỏi thận(4.4%),viêm đài bể thận (5%) và 2,7% với tình trạng nhiễm khuẩn huyết, với tất cảcác chi phí lên tới 110,482,30520 đôla Mỹ hay chiếm tổng số 20,1% tổng cácchi phí [1].
1.3.2.Triệu chứng lâm sàng triệu chứng đường tiểu dưới
Triệu chứng lâm sàng triệu chứng đường tiểu dưới gồm:triệu chứng chứađựng, triệu chứng thì tống xuất, triệu chứng sau đi tiểu [35]
-Tiểu không tự chủ:là hiện tượng rỉ tiểu không kiểm soát [46] Dấu hiệunày có thể thấy ở ba dạng khác nhau
+Tiểu không tự chủ khi gắng sức: Rỉ tiểu xảy ra khi ho,hắt hơi hay khigắng sức
+Tiểu không tự chủ kèm tiểu gấp
Trang 27+Tiểu không tự chủ hỗn hợp:Hiện tượng rỉ tiểu khi gắng sức,khi ho,hắthơi kèm tiểu gấp
+Tiểu không tự chủ liên tục [46]
Triệu chứng này chỉ áp dụng đối với những trẻ trên 5 tuổi [33]
- Tiểu gấp là cảm giác bệnh nhân muốn đi tiểu ngay mà không thể nhịntiểu được.Thuật ngữ này thường không sử dụng đối với những trẻ chưa kiểmsoát được bàng quang hay những trẻ trước 5 tuổi [33], [46]
- Tiểu đêm:Bệnh nhân thức dậy ít nhất một lần khi đang ngủ Thuật ngữnày không áp dụng cho những lần bệnh nhân thức dậy vì lý do khác Thuậtngữ này thường chỉ sử dụng cho những trẻ trên 5 tuổi [33], [46]
1.3.2.2.Triệu chứng tống xuất nước tiểu
Nếu thiếu các triệu chứng sau không đồng nghĩa là bệnh nhân không córối loạn thì tống xuất nước tiểu Điều này có thể không chính xác khi đượcquan sát bởi người chăm sóc hoặc bởi những trẻ nhỏ hơn 7 tuổi [33]
-Tiểu khó:Bệnh nhân khó bắt đầu khi tiểu [46].Thuật ngữ này chỉ ápdụng đối với các trường hợp đã kiểm soát bàng quang hoặc 5 tuổi [35]
-Tiểu rặn:Khi bệnh nhân sử dụng các cơ khác để hỗ trợ đi tiểu [46].Tiểurặn này có thể quan sát ở mọi lứa tuổi [33]
- Tia tiểu yếu là dòng tiểu giảm hơn bình thường, triệu chứng này thườngthấy khi so sánh với trước kia hay khi so sánh với người khác [35], [46]
- Tiểu ngắt quãng là một thuật ngữ được dùng mọi tuổi[23], xảy ra khibệnh nhân đi tiểu không liên tục bị ngắt gián đoạn giữa chừng [46]
- Tiểu nhỏ giọt: Thời gian bệnh nhân đi tiểu kéo dài, cuối thời gian đitiểu, nước tiểu rỉ từng giọt [46]
Trang 281.3.2.3 Triệu chứng sau đi tiểu
-Tiểu không hết bãi: Bệnh nhân cảm thấy chưa tống xuất hết nước tiểu
[46] Triệu chứng này thường không chính xác trước tiểu thanh thiếu niên vìtrẻ nhỏ thường không nhận ra và mô tả lại [33]
-Són tiểu: Bệnh nhân bị rỉ ra ít nước tiểu sau khi đi tiểu [30] Triệuchứng này thường chỉ được dùng khi đã kiểm soát bàng quang hoặc từ 5 tuổitrở lên [33]
1.4.Niệu động học
1.4.1 Định nghĩa
Thăm dò niệu động học là phương pháp duy nhất để mô tả khách quanchức năng hay những rối loạn đường tiểu dưới ở bệnh nhân có rối loạn tiểutiện do nguyên nhân thần kinh [47], [48] Thăm dò niệu động học bao gồmnhiều phương pháp khác nhau, được liệt kê ở bảng 1.2
Đo áp lực bàng quang là thăm dò quan trọng nhất cho phép đánh giá mốiliên quan giữa áp lực và thể tích bàng quang để đánh giá cảm giác bàngquang, hoạt động cơ bàng quang, sức chứa bàng quang [44], [45] Hiện naytại Việt Nam ,đo áp lực bàng quang cùng với điện cơ là hai phương pháp đangđược sử dụng phổ biến nhằm cung cấp những thông tin tương đối đầy đủ liênquan đến hoạt động chức năng của đường tiểu dưới
Trang 29Bảng 1.3: Các phương pháp niệu động học [47]
Các phép đo niệu
Đo áp lực bàng quang
Đánh giá chức năng chứa đựng
và cảm giác bàng quang trong thì chứa đựng.
Tất cả các bệnh nhân tiểu tiện không tự chủ.
Điện cơ đồ Phối hợp giãn các cơ sàn chậu
trong thì tống xuất nước tiểu.
Tất cả các bệnh nhân nghi ngờ rối loạn thì tống xuất nước tiểu.
Đo áp lực niệu đạo Áp lực niệu đạo. Nghi ngờ rối loạn chức năng
niệu đạo.
Đo áp lực lúc són tiểu
A.cơ bàng quang
B.ổ bụng
Rối loạn chức năng niệu đạo. Tất cả các bệnh nhân có
triệu chứng đường tiểu dưới.
Niệu dòng đồ
Đo nước tiểu tồn dư
Chức năng thì tống xuất nước tiểu.
Bất kì bệnh nhân nghi ngờ
có nước tiểu tồn dư hoặc rối loạn trong thì tống xuất nước tiểu.
Nghiên cứu dòng chảy
áp lực
Co bóp cơ bàng quang và tắc nghẽn đường ra trong thì tống xuất nước tiểu.
Tất cả các bệnh nhân nghi ngờ có rối loạn trong thì tống xuất nước tiểu.
Niệu động học video Quan sát hình thái cũng như
hoạt động của đường tiểu dưới.
Tất cả các bệnh nhân có nghi ngờ rối loạn tiểu tiện đa nguyên nhân hoặc có dị tật đường tiểu.
Niệu động học di
động
Đánh giá hoạt động của bàng quang(niệu đạo) trong các hoạt động hàng ngày.
Tất cả các bệnh nhân nghi ngờ nhưng không chứng minh được rối loạn tiểu tiện.
1.4.2 Mục đích khi chỉ định niệu động học [49]
- Đánh giá hoặc loại trừ các yếu tố tham gia hoặc góp phần gây ra tiểukhông tự chủ và các vấn đề liên quan
- Cung cấp các thông tin liên quan đến rối loạn chức năng đường tiểu dưới
- Tiên lượng hậu quả rối loạn chức năng đường tiểu trên
Trang 30- Tiên lượng về kết quả điều trị cũng như các biến chứng kèm theo.
- Xác nhận hiệu quả điều trị hoặc để hiểu hơn kiểu rối loạn tiểu tiện củabệnh nhân
- Xác định nguyên nhân thất bại điều trị
1.4.3 Chỉ định niệu động học [49], [50]
Tất cả các trường hợp rối loạn chức năng bàng quang co thắt do tổn thươngtuỷ sống, tai biến mạch máu não, chấn thương tuỷ sống, các rối loạn tiểu tiệnchưa xác định nguyên nhân
1.4.4 Chống chỉ định niệu động học [49], [50]
-Nhiễm khuẩn tiết niệu
- Chấn thương đường tiểu dưới
-Bệnh dễ gây chảy máu
1.4.5 Các thông số cần quan tâm khi thăm dò niệu động học
- Giai đoạn đổ đầy: Khi thăm dò niệu động học cần cố gắng trả lời cáccâu hỏi sau: Bàng quang có hoạt động bình, đúng thời điểm và tự chủ không?Khả năng chứa đựng của bàng quang có bình thường? Độ giãn nở bangquang: bình thường, tăng, giảm?Cảm giác bàng quang bình thường, tăng haygiảm? [51]
- Giai đoạn bài xuất:Khi thăm dò niệu động học cần cố gắng trả lời cáccâu hỏi :cơ thắt đóng mở bình thường hay không, có bất đồng vận bàng quang
cơ thắt hay không? Có liên quan đến tư thế bàng quang hay không: tư thếbệnh nhân, nằm ngửa, đứng hay ho [51]
1.4.6 Nguyên tắc ghi đo áp lực bàng quang
Áp lực bàng quang (pves) và áp lực ổ bụng (pabd) được đo trực tiếp Áplực cơ bàng quang pdet=pves-pabd [47], [48]
1.4.7 Ghi điện cơ
Trang 31Ghi lại hoạt động cơ thắt niệu đạo, hệ thống cơ vân xung quanh niệu đạo,
cơ thắt hậu môn hoặc cơ vân vùng đáy chậu [52]
1.5 Các biến chứng tiết niệu ở bệnh nhân tật nứt đốt sống
- Thận ứ nước: Ở những bệnh nhân tổn thương thần kinh có thể gâythoái triển thận, suy thận và tử vong [45] MC Guire và các đồng nghiệp lầnđầu tiên mô tả ảnh hưởng của sự gia tăng áp lực bàng quang ở bệnh nhân tậtnứt đốt sống khi ông thấy rằng với áp lực bàng quang cao nhất(>40cmH20)
có tới 68% các trường hợp có trào ngược bàng quang niệu quản và 81% cáctrường hợp có thận ứ nước [54]
- Trào ngược bàng quang niệu quản: Tỷ lệ trào ngược bàng quang-niệuquản chiếm khoảng 40% ở những trẻ nhỏ hơn 5 tuổi và ở người lớn tỷ lệ nàychiếm 60,9% [27], [55] Khi có hiện tượng trào ngược bàng quang niệu quảnxảy ra, thông tiểu ngắt quãng được chỉ định cùng với thuốc kháng cholinergic
để làm giảm áp lực trong bàng quang và bảo tồn đường tiểu trên [53]
- Suy thận: Những bệnh nhân tật nứt đốt sống có nguy cơ cao bị thoáitriển chức năng thận đặc biệt khi có bàng quang tăng hoạt, bất đồng vận bàngquang-cơ thắt Suy thận là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở bệnh nhân tậtnứt đốt sống ở mọi độ tuổi [7]
- Nhiễm trùng: Tất cả các bệnh nhân có rối loạn chức năng bàng quangđều có nguy cơ nhiễm khuẩn tiết niệu cho dù họ đã tham gia chương trình tậpniệu Bàng quang làm trống kém được biết đến là một nguy cơ cao gây nhiễmkhuẩn tiết niệu [53] Tỷ lệ nhiễm vi khuẩn đối với bệnh nhân đặt sonde là 5-8% mỗi ngày khi bệnh nhân đặt sonde tiểu và gần như có vi khuẩn niệu 100%
ở những bệnh nhân đặt sonde lưu trong vòng 4 tuần Điều trị nhiễm trùng tiết
Trang 32niệu ở những bệnh nhân này bao gồm kháng sinh, thay sonde tiểu định kì vàđảm bảo chắc chắn rằng bàng quang được làm trống hoàn toàn [53].
- Sỏi tiết niệu: Tỷ lệ sỏi tiết niệu ở bệnh nhân tật nứt đốt sống chiếmkhoảng 9,2%, sỏi bàng quang chiếm khoảng 5,4%, sỏi đường tiết niệu trên6,2% [35] Bệnh nhân có rối loạn bàng quang thần kinh đều có nguy cơ mắcsỏi tiết niệu cao do bất động, nhiễm trùng kéo dài, giảm nhu động niệu quản,trào ngược bàng quang-niệu đạo [53]
- Ung thư bàng quang: Có một vài bằng chứng những bệnh nhân tật nứtđốt sống có nguy cơ cao bị ung thư bàng quang ở tuổi trẻ Austin và CS, với 8bệnh nhân ung thư bàng quang, tuổi trung bình là 41 tuổi, 88% các bệnh nhânđược chẩn đoán từ giai đoạn T3 trở đi Thời gian sống trung bình là 6 tháng.Trong 8 bệnh nhân đó chỉ có 2 bệnh nhân được phẫu thuật tạo hình bàngquang và cả 8 trường hợp đều có nhiễm khuẩn tiết niệu [56] Soergel và CS
đã báo cáo rằng trong số những bệnh nhân phẫu thuật mở rộng bàng quang tưnhỏ, có khoảng 1,2-2% các trường hợp ung thư với thời gian tiềm tàng lên tới
10 năm [57]
- Rối loạn chức năng tình dục: Verhoef và CS đã chỉ ra rằng chỉ có 52%các bệnh nhân hài lòng với cuộc sống tình dục Tiểu không tự chủ, kém tựtin,và tiền sử giãn não thất được cho rằng là yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đếnchất lượng tình dục ở bệnh nhân tật nứt đốt sống [58]
- Tổn thương bàng quang và niệu đạo: Những bệnh nhân đặt sonde tiểungắt quãng kéo dài đều có thể gây nên hẹp niệu đạo, túi thừa niệu đạo, áp xequanh niệu đạo [53]
1.6 Điều trị triệu chứng đường tiểu dưới ở bệnh nhân tật nứt đốt sống
1.6.1 Mục tiêu điều trị [59]