TỔNG QUAN về TIM bẩm SINH PHỨC tạp ở TRẺ sơ SINH

- Hành tim: Bành trướng mạnh để tạo ra tâm thất phải - Đoạn nối hành thất: Bên ngoài tương đương với rãnh hành thất, bêntrong còn hẹp, tạo thành lỗ liên thất - Tâm thất nguyên thuỷ: Tron

ĐẶNG VĂN THỨC

TỔNG QUAN VỀ TIM BẨM SINH PHỨC TẠP Ở

TRẺ SƠ SINH Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Phạm Hữu Hòa

Cho đề tài: Nghiên cứu vai trò tiên lượng của Troponin I

và NT-proBNP trong hồi sức sau phẫu thuật tim mở ở trẻ em mắc

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

1 QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA TIM VÀ HỆ MẠCH TRONG BÀO THAI 3

1.1 Sự phát triển của tim 3

1.1.1 Sự hình thành tim nguyên thuỷ 3

1.1.2 Sự dài ra và gấp khúc của ống tim nguyên thuỷ 3

1.1.3 Sự bành trướng không đều của các đoạn ống tim nguyên thuỷ 4

1.1.4 Sự hình thành các vách ngăn tim 5

1.2 Những dị tật của tim 8

1.2.1 Những dị tật do ngăn tâm nhĩ 8

1.2.2 Dị tật do ngăn ống nhĩ thất 9

1.2.3 Dị tật của vách liên thất 10

1.2.4 Những dị tật do ngăn thân nón động mạch 10

1.2.5 Những phát triển bất thường của van động mạch chủ và van động mạch phổi 11

2 NHỮNG BIẾN ĐỔI TUẦN HOÀN SAU SINH 12

2.1 Tuần hoàn phôi thai 12

2.2 Biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời 13

3 PHÂN LOẠI, BIỂU HIỆN LÂM SÀNG, CHẨN ĐOÁN, HƯỚNG ĐIỀU TRỊ CỦA CÁC THỂ TIM BẨM SINH 13

3.1 Phân loại tim bẩm sinh ở trẻ em 13

3.2 Bệnh tim bẩm sinh không tím 14

3.2.1 Thông liên thất 14

3.2.2 Thông sàn nhĩ thất 16

3.3 Bệnh tim bẩm sinh tím 18

3.3.1 Bệnh tim bẩm sinh tím ít máu lên phổi 18

3.3.2 Bệnh tim bẩm sinh tím tăng lưu lượng máu lên phổi 30 TÀI LIỆU THAM KHẢO

Hình 1: Các vị trí lỗ thông liên thất 16

Hình 2: Thông liên thất phần quanh màng 16

Hình 3 AVSD với thông liên nhĩ lỗ thứ nhất và thông liên thất 18

Hình 4 Thông sàn nhĩ thất thể toàn bộ với 1 van nhĩ thất 18

Hình 5 Hình ảnh thông liên thất, động mạch chủ lệch phải và hẹp đường ra thất phải 19

Hình 6 Hình ảnh teo tịt van ba lá 26

Hình 7 Phẫu thuật Jatene 35

Hình 8 Phẫu thuật Rastelli 36

Hình 9 Phẫu thuật REV 37

Hình 10 Thân chung động mạch 39

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật tim bẩm sinh là danh từ chỉ một nhóm bệnh bẩm sinh của tim vàcác mạch máu lớn xảy ra trong quá trình hình thành và phát triển của bào thai.Bệnh tim bẩm sinh ngày càng trở nên phổ biến trong các bệnh lý nhi khoa Trênthế giới tỷ lệ mắc tim bẩm sinh ở trẻ em khoảng 0,7-1% ở trẻ sinh ra sống [1]

Tỷ lệ còn cao hơn ở những thai nhi chết (3-4%), thai bị sảy (10-25%) và trẻ

đẻ non (2%, không tính còn ống động mạch) Khoảng 40 – 50% bệnh nhântim bẩm sinh được chẩn đoán trong tuần đầu sau sinh và khoảng 50 – 60%được chẩn đoán trong tháng đầu [1]

Tại Mỹ dị tật tim bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu trong các loại dị tậtgây tử vong ở trẻ em, có khoảng 40.000 trẻ mắc tim bẩm sinh trong khoảng 4triệu trẻ sinh ra sống mỗi năm [2] Ở Việt Nam, theo một số báo cáo của cácbệnh viện Nhi, tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh khoảng 1,5% trẻ vào viện và khoảng 50-90% trong số trẻ bệnh tim mạch Tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 và 2, thống kê từnăm 1984-1994 tỷ lệ tim bẩm sinh chiếm 54% trong tổng số trẻ nhập viện dobệnh tim mạch [3] Tại khoa sơ sinh Bệnh viện Nhi Trung ương 24,2% trẻ bị timbẩm sinh nhập khoa [4] Số bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật (PT) mà chưađược PT hoặc PT muộn còn cao [5], đặc biệt là các dị tật tim bẩm sinh phức tạp

ở trẻ sơ sinh, vấn đề giải quyết các bệnh nhân này ở Việt Nam còn gặp nhiều khókhăn do số lượng bệnh nhân lớn, các trung tâm tim mạch có thể đảm nhiệmđược còn chưa nhiều

Trong hai thập kỉ trở lại đây thế giới đã có nhiều sự tiến bộ trong chẩnđoán và điều trị đặc biệt với xu thế trong điều trị phẫu thuật sớm và triệt đểcác bệnh tim bẩm sinh nặng, phức tạp ở trẻ sơ sinh và trẻ có cân nặng thấpgiúp cải thiện tiên lượng cũng như chất lượng cuộc sống của các bệnh nhântim mạch [1], [5]

Tại Việt Nam, việc phẫu thuật tim bẩm sinh cũng có rất nhiều tiến bộ,ngày càng có nhiều bệnh nhân được phẫu thuật sớm hơn với những tổnthương tim phức tạp.

Cùng với sự phát triển của siêu âm tim, siêu âm chẩn đoán trước sinh

và kỹ thuật thông tim ngày càng có nhiều bệnh nhân tim bẩm sinh được chẩnđoán sớm, đặc biệt là những bệnh tim bẩm sinh phức tạp, tuy nhiên việc tiếpcận được các dấu hiệu lâm sàng để từ đó có hướng chẩn đoán, phân loại, điềutrị, theo dõi hợp lí mỗi bệnh tim bẩm sinh là một công việc cần thiết khôngchỉ cho các bác sỹ tim mạch mà cả các bác sỹ nhi khoa nói chung

Chuyên đề này nhằm hệ thống cơ bản về phân loại, chẩn đoán vàhướng điều trị của một số bệnh tim bẩm sinh phức tạp có chỉ định phẫu thuật

tim mở ở trẻ em đặc biệt ở thời kỳ sơ sinh

1 QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA TIM VÀ HỆ MẠCH TRONG BÀO THAI

1.1 Sự phát triển của tim [6]

1.1.1 Sự hình thành tim nguyên thuỷ

Sự tạo ra ống tim nội mô: trong quá trình tạo phôi vị, trung bì phát sinh

từ đường nguyên thuỷ, phát triển về phía đầu phôi, lan sang hai bên và vòng

ra phía trước tấm dây sống tạo thành diện tim Trung bì tạo tim tách thành hai

lá thành và lá tạng, trong lá tạng xuất hiện những đám tế bào trung mô đặc ởhai bên tạo ra hai ống tim nội mô Sau đó do sự gấp của đĩa phôi làm hai ốngtim tiến lại gần nhau và sát nhập thành một ống tim duy nhất Lá tạng khoangmàng ngoài tim dần tạo thành một lớp áo dày gọi là lớp áo cơ - màng ngoàitim Vào khoảng ngày thứ 22 của thời kỳ phôi, tim bắt đầu co bóp, ranh giớigiữa những tế bào cơ tim còn chưa phân biệt rõ và những sợi cơ tim vẫn còn

là những hợp bào Đến tuần thứ tư của thời kỳ phôi, tim còn giữ hình ốngtương đối thẳng, được cấu tạo bởi những buồng tim thông nhau xếp thành mộtchuỗi dài Ta có thể phân biệt được năm đoạn theo hướng đầu – đuôi: hànhđộng mạch chủ, hành tim, tâm thất nguyên thuỷ, tâm nhĩ nguyên thuỷ vàxoang tĩnh mạch Năm đoạn này được định ranh giới bởi rãnh liên hành, rãnhhành - thất, rãnh nhĩ thất và rãnh nhĩ xoang

Trong quá trình phát triển tiếp theo của ống tim nguyên thủy để trở thànhtim vĩnh viễn, có 3 hiện tượng chính rất quan trọng xảy ra đồng thời:

- Sự dài ra và gấp khúc của ống tim nguyên thủy

- Sự bành trướng không đều của các đoạn ống tim nguyên thủy

- Sự tạo ra các vách ngăn của tim

1.1.2 Sự dài ra và gấp khúc của ống tim nguyên thuỷ.

Lúc đầu tim là một ống gần như thẳng nằm trong khoang màng ngoàitim Đoạn nằm trong khoang màng ngoài tim là đoạn hành thất, đoạn tâm nhĩnguyên thuỷ và đoạn xoang tĩnh mạch nằm ngoài khoang màng ngoài tim

nghĩa là nằm trong trung mô của vách ngang Sau đó sự phát triển của đoạnhành thất mạnh hơn sự bành trướng của khoang màng ngoài tim, do hai đầucủa ống tim cố định vào mạc treo tim lưng, ống tim nguyên thuỷ phải gấp lạikhi nó dài ra Chỗ gấp là rãnh nhĩ thất phải và rãnh hành thất trái.

1.1.3 Sự bành trướng không đều của các đoạn ống tim nguyên thuỷ.

Trong quá trình gấp khúc của ống tim nguyên thuỷ, các đoạn ống ấybành trướng không đều

- Hành động mạch chủ: còn gọi là hành động mạch, gồm hai đoạn:Thân động mạch là đoạn xa, đại diện cho gốc và đoạn gần của độngmạch chủ và động mạch phổi

Nón động mạch là đoạn gần, sẽ tạo ra phễu của hai tâm thất

- Hành tim: Bành trướng mạnh để tạo ra tâm thất phải

- Đoạn nối hành thất: Bên ngoài tương đương với rãnh hành thất, bêntrong còn hẹp, tạo thành lỗ liên thất

- Tâm thất nguyên thuỷ: Trong quá trình gấp khúc của ống tim nguyênthuỷ, tâm thất nguyên thuỷ được coi là tâm thất trái nguyên thuỷ sẽ tạo raphần lớn thất trái vĩnh viễn, còn hành tim được coi là tâm thất phải vĩnh viễn

- Đoạn nối nhĩ thất: Đoạn này còn hẹp và tạo ra ống nhĩ thất làm thôngđoạn bên trái của tâm nhĩ nguyên thuỷ với tâm thất nguyên thuỷ

- Tâm nhĩ nguyên thuỷ: Đoạn tâm nhĩ nguyên thuỷ lúc đầu là một cấu trúckép và nằm ngoài khoang màng ngoài tim, về sau hai khoang trái và phải của nósát nhập nhau trong khoang màng ngoài tim để tạo ra một tâm nhĩ duy nhất

- Xoang tĩnh mạch: Xoang tĩnh mạch góp phần lớn vào sự tạo ra tâmnhĩ vĩnh viễn Ở phôi người 4 mm, nó được cấu tạo bởi một đoạn ngang nhỏ

và hai sừng trái và phải Giữa đoạn ngang của xoang tĩnh mạch và tâm nhĩnguyên thuỷ có một lỗ thông rộng, sau đó lỗ thông ấy hẹp lại và di chuyểnsang phải do sự phát triển của nếp nhĩ xoang ngăn phần bên trái của xoangtĩnh mạch với phần bên trái của tâm nhĩ nguyên thuỷ Khi tĩnh mạch chính

chung trái teo đi và biến mất phần lớn (khoảng tuần thứ 10 của phôi), đoạn xacủa sừng trái xoang tĩnh mạch được đại diện bởi tĩnh mạch chéo, còn đoạngần được đại diện bởi xoang vành.

Sừng phải của xoang tĩnh mạch sát nhập vào tâm nhĩ phải, tồn tại một

lỗ gọi là lỗ xoang nhĩ, được kèm ở mỗi bên một nếp van là van tĩnh mạch phải

và trái Hai nếp van ấy hợp với nhau ở phía trên và phía sau tạo thành mào gọi

là vách giả Khi sừng phải của xoang tĩnh mạch sát nhập vào tâm nhĩ phải,van tĩnh mạch trái và vách giả sát nhập vào vách liên nhĩ đang phát triển.Đoạn trên của van tĩnh mạch phải biến đi hoàn toàn, đoạn dưới hợp với váchliên nhĩ đang phát triển chen vào giữa tĩnh mạch noãn hoàng phải và lỗ xoangvành Phần còn lại của xoang tĩnh mạch phải chia làm hai phần là van tĩnhmạch chủ dưới và van của xoang vành

1.1.4 Sự hình thành các vách ngăn tim

Các vách ngăn chính của tim được hình thành khoảng từ ngày thứ 27đến ngày thứ 37 của quá trình phát triển, khi phôi đạt được chiều dài từ 5mmđến 16 - 17 mm

- Sự ngăn ống nhĩ thất và sự tạo ra các van ba lá và van nhĩ thất

Sự ngăn ống nhĩ thất: Tâm nhĩ nguyên thuỷ sẽ tạo ra tâm nhĩ phải vàtâm nhĩ trái Tâm nhĩ nguyên thuỷ lớn lên và thông với cả hai buồng tâm thấtqua ống nhĩ thất chung Ống nhĩ thất bị ngăn bởi hai khối lồi gọi là những gờnội tâm mạc lưng và bụng cấu tạo bởi trung mô và màng trong tim, xuất hiệnvào tuần thứ tư của thai Chúng phát triển và gắn vào nhau tạo ra vách trunggian, ngăn ống nhĩ thất làm hai đoạn: đoạn bên phải van ba lá sẽ phát triển vàđoạn bên trái van mũ sẽ được tạo ra

Sự tạo van ba lá và van mũ: sau khi các gờ nội tâm mạc bụng và lưngsát nhập với nhau, mỗi lỗ nhĩ thất được vây bởi hai khối trung mô, sau đónhững gờ nội tâm mạc trở nên rỗng ở những mặt quay vào tâm thất Các lávan được tạo ra và chỉ gắn vào thành tâm thất bởi những dây cơ, sau đó

những sợi cơ thoái hoá và được thay thế bởi mô liên kết, do vậy các lá vanđược cấu tạo bởi mô liên kết và được phủ bởi màng trong tim Như vậy ởống nhĩ thất trái, van hai lá được hình thành và ở ống nhĩ thất phải van ba

lá được hình thành

- Sự ngăn tâm nhĩ và biệt hoá của tâm nhĩ (cuối tuần thứ 6):

Sự ngăn tâm nhĩ: Sự ngăn tâm nhĩ nguyên thuỷ thành hai tâm nhĩ phải

và trái được tiến hành bằng cách tạo ra hai vách ngăn là vách nguyên phát vàvách thứ phát Tuy nhiên, trong suốt thời kỳ phôi thai, hai vách ấy không ngăncách hoàn toàn hai tâm nhĩ mà để lại một con đường cho phép máu lưu thônggiữa hai tâm nhĩ để tạo điều kiện cho tuần hoàn máu phôi thai

Vách nguyên phát: Xuất hiện vào cuối tuần thứ tư của phôi ở đoạn lưng

và nóc của khoang tâm nhĩ duy nhất, vách này phát triển về phía các gờ nộitâm mạc đã được tạo ra, và một lỗ liên nhĩ nguyên phát nằm chen gữa váchnguyên phát đang phát triển và vách trung gian Về sau, lỗ nguyên phát đượckhép kín do sự bành trướng của các gờ nội tâm mạc lưng và bụng Trước khi

lỗ nguyên phát khép lại đoạn trên cao của lỗ vách nguyên phát bị tiêu huỷ vàxuất hiện một lỗ thông liên nhĩ thứ hai gọi là lỗ thứ phát

Vách thứ phát: Khi khoang của tâm nhĩ phải lớn lên do sừng phảixoang tĩnh mạch sát nhập với nó, ở khoảng trống xen giữa van tĩnh mạch phải

và vách nguyên phát xuất hiện một vách mới gọi là vách thứ phát, vách nàykhông bao giờ trở thành một vách ngăn hoàn toàn, nó có một bờ tự do Bờdưới tự do lõm của vách thứ phát đến phủ lỗ thứ phát làm cho lỗ thông giữahai tâm nhĩ trở thành một khe chéo từ dưới lên trên, từ phải sang trái gọi là lỗbầu dục

Sự biệt hoá tiếp tục của tâm nhĩ: Khi tâm nhĩ phải bành trướng do sựsát nhập của sừng phải xoang tĩnh mạch, tâm nhĩ trái cũng lớn lên Lúc đầumột tĩnh mạch phổi duy nhất phát triển do sự nảy mầm của thành sau nhĩ trái,ngay ở bên trái vách nguyên phát Khi tâm nhĩ trái bành trướng, một phần

thành của những tĩnh mạch ấy sát nhập vào thành tâm nhĩ trái, như vậy mộtvùng nhẵn rộng của thành tâm nhĩ trái người trưởng thành được tạo ra Tâmnhĩ phải của phôi cũng chỉ tạo ra phần tâm nhĩ phải người trưởng thành cómặt trong lồi lõm, còn phần có mặt trong nhẵn do xoang tĩnh mạch tạo ra.

- Sự ngăn tâm thất (từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 9)

Tâm thất phải (hành tim) và tâm thát trái (tâm thất nguyên thủy) đượcngăn cách bởi một vách gọi là vách liên thất nguyên thủy, xuất hiện ở đoạnđuôi và ở ranh giới giữa hành tim và tâm thất nguyên thủy Khi ống tim gấpkhúc, hành tim và tâm thất nguyên thuỷ chỉ ngăn cách nhau một phần bởi màohành thất được tạo ra do sự phát triển mạnh của đoạn lưng rãnh hành thấttrái Về sau rãnh ấy thoái hoá làm cho tâm thất nguyên thuỷ thông trực tiếpvới hành động mạch chủ qua hành tim Hành tim về sau trở thành tâm thấtphải và tâm thất nguyên thuỷ trở thành thất trái Sự ngăn tâm thất là dovách liên thất nguyên thuỷ Vách này xuất hiện ở đoạn đuôi và ở ranh giớigiữa hành tim và tâm thất nguyên thuỷ, nó tạo ra phần cơ của vách liên thấtvĩnh viễn và phát triển về phía gờ nội tâm mạc Lỗ này bị bịt do sự gópphần của những gờ nội tâm mạc lưng và bụng của hai mào nảy ra từ hànhđộng mạch chủ Bốn thành phần đó (hai gờ nội tâm mạc lưng và bụng, haimào thân nón) cộng với bờ tự do của vách liên thất nguyên thuỷ tạo ra phầnmàng của vách liên thất vĩnh viễn

- Sự ngăn thân nón động mạch và sự tạo ra van động mạch chủ và vanđộng mạch phổi

Sự ngăn thân nón động mạch làm cho tâm thất trái thông với độngmạch chủ và tâm thất phải thông với thân động mạch phổi và làm cho độngmạch chủ và động mạch phổi ngăn cách nhau hoàn toàn Ta thấy rằng tâm thấtphải chiếm vị trí ở phía bụng hơn so với tâm thất trái, trong khi đó, đoạn xacủa thân nón động mạch, động mạch phổi lại nằm phía lưng so với động mạchchủ Như vậy, sự ngăn thân – nón động mạch phải được tiến hành để cho tâm

thất phải nằm ở phía bụng về phía bên phải được thông với động mạch phổi ởphía lưng và tâm thất trái thông với động mạch chủ ở phía bụng Muốn nhưvậy cần phải tạo ra một vách xoắn 225 độ Vách này xuất hiện dưới hình thứchai mào là mào trước và mào sau Càng xa tim, mào trước càng di chuyểnsang trái để khi tới đoạn cuối của thân nón động mạch thì nằm phía sau và hơilệch sang phải Mào sau xoay theo chiều ngược lại, di chuyển sang phải đểkhi tới đoạn cuối của thân nón động mạch thì nằm ở phía trước và hơi lệchsang trái Sự ngăn thân nón động mạch kết thúc bằng sự sát nhập mào trước

và mào sau để chia thân nón động mạch thành hai mạch xoắn với nhau vàđường kính lòng mạch gần như nhau, đó là động mạch chủ và động mạchphổi Ở đoạn gần tim, hai mào ấy nằm cùng một mặt phẳng với vách liên thấtnguyên thuỷ và sát nhập vào vách này

Sự tạo van động mạch chủ và van động mạch phổi: Ở mặt ngoài củathân – nón động mạch có hai rãnh được tạo ra ở vị trí tương ứng với haimào nói trên nằm ở bên trong Hai rãnh này lõm sâu xuống làm cho độngmạch chủ và động mạch phổi ngăn cách hoàn toàn Tại thành bên các mạchnày xuất hiện hai chỗ dày lên, tạo thành những gờ, các gờ này đến tiếp xúcvới hai mào đã gắn vào nhau để tạo ra các van động mạch chủ và van độngmạch phổi

- Thông liên nhĩ do rối loạn phát triển vách liên nhĩ: vách nguyên phát

và vách thứ phát đều có rối loạn phát triển

Vách nguyên phát có thể bị tiêu huỷ quá mức hay lỗ thứ phát có vị tríbất thường, nếu nó nằm ngang mức với lỗ bầu dục sẽ xảy ra thông liên nhĩ.Tật còn sót lỗ nguyên phát do sự phát triển của gờ nội tâm mạc có thiếu sót vìbình thường vách nguyên phát đến gắn vào gờ ấy

Vách thứ phát rối loạn phát triển hoặc hoàn toàn không phát triển gây

ra thông liên nhĩ

Thông liên nhĩ do bất sản hoàn toàn vách liên nhĩ, sự thiếu hoàn toàn váchliên nhĩ gây ra tình trạng tim một tâm nhĩ, tật này nghiêm trọng nhưng ít gặp

1.2.1.2 Khép lỗ bầu dục trước khi trẻ ra đời: dẫn tới tình trạng phì đại thất

phải và teo tim trái

1.2.2 Dị tật do ngăn ống nhĩ thất

1.2.2.1 Còn ống nhĩ thất chung:

Bình thường các gờ nội tâm mạc có nhiệm vụ phân chia ống nhĩ thấtlàm hai lỗ nhĩ - thất phải và trái và tham gia vào cấu tạo phần màng của váchliên thất và sự khép lỗ nguyên phát Sự không sát nhập của các gờ nội tâmmạc với vách nguyên phát hay với vách liên thất dẫn tới dị tật còn ống nhĩthất kết hợp với thông sàn nhĩ thất

1.2.2.2 Tịt van ba lá:

Tật này là do lỗ nhĩ thất bị bịt trong giai đoạn phát triển sớm và đượcđặc trưng bởi sự thiếu các van của van 3 lá hay các lá van đó sát nhập vớinhau Thường kèm theo dị tật thông liên thất, thông liên nhĩ, teo thất phải vàphì đại thất trái

1.2.3 Dị tật của vách liên thất.

Sự ngăn tâm thất là nhờ sự góp phần của vách liên thất nguyên thuỷ,các gờ nội tâm mạc lưng và bụng và hai mào thân nón động mạch Để ngăntâm thất bình thường, năm thành phần ấy phải phát triển và thẳng đều, vì vậytrong trường hợp phát triển bất thường sẽ gây ra dị tật của vách liên thất

1.2.3.1 Bất sản toàn bộ các thành phần tạo ra vách liên thất.

Trường hợp này dẫn tới tật tim 3 ngăn với 1 tâm thất duy nhất

1.2.4.2 Chuyển gốc động mạch:

Một loạt các khuyết tật ở vùng này liên quan tới sự xoắn bất thườnghay không xoắn của mào thân nón động mạch Nếu các mào ấy đứng thẳng thìxảy ra thông tâm thất phải với động mạch chủ và thông tâm thất trái với độngmạch phổi Tật này thường xảy ra cùng với tật thông liên nhĩ hay thông liênthất hay còn ống động mạch, vì nếu chỉ mắc dị tật này đơn thuần thì đứa trẻkhông thể sống được

1.2.4.3 Bất thường vị trí thân nón động mạch:

Thân nón động mạch lệch sang trái: trong quá trình phát triển bìnhthường của tim, do sự thoái triển của mào hành thất, thân nón động mạch dichuyển vào giữa so với tâm thất Khi sự thoái triển của mào hành thất xảy

ra quá mạnh hay quá sớm, thân nón động mạch di chuyển quá mức sangtrái, làm cho động mạch phổi nằm trên vách liên thất và nhận máu từ cả haitâm thất.

Thân nón động mạch lệch sang phải: Khi mào hành thất thoái triển quámuộn hay thoái triển tạm thời, thân nón động mạch sẽ lệch sang phải và độngmạch chủ sẽ nhận máu từ hai tâm thất

Trong cả hai trường hợp này các mào thân nón và các thành phần kháccủa vách liên thất không xếp thẳng hàng gây ra những tật ngăn tâm thất

1.2.4.4 Tứ chứng Fallot.

Ngoài những khuyết tật do sát nhập và xoay, các mào thân nón độngmạch còn có thể gây ra những dị tật khác trong đó thân nón động mạch khôngđược phân chia đều thành động mạch chủ và động mạch phổi Trong trườnghợp này, sự sát nhập và xoay của các mào ấy bình thường nhưng sự tạo ra cácmào ấy ở vị trí bất thường do đó sinh ra một mạch có đường kính lớn cònmạch kia có đường kính nhỏ

Tổn thương của tứ chứng Fallot gồm:

- Động mạch chủ lệch phải cưỡi ngựa lên vách liên thất

lỗ thông liên nhĩ để tạo ra lối thông giữa tim phải và tim trái và ống độngmạch để lưu thông máu vào vòng tuần hoàn phổi.

1.2.5.2 Hẹp van động mạch chủ.

Những lá van của động mạch chủ dày và có thể sát nhập vào nhau tớimức không để sót lại lỗ nào Đường kính động mạch chủ bình thường, đôi khithấy hẹp dưới van động mạch chủ

1.2.5.3 Tịt van động mạch chủ.

Khi sát nhập các lá van chủ xảy ra hoàn toàn, trường hợp này, tâm thấttrái, tâm nhĩ trái, động mạch chủ teo đi nhiều Dị tật này thường phối hợp vớiống động mạch cho phép máu đi qua động mạch chủ

2 NHỮNG BIẾN ĐỔI TUẦN HOÀN SAU SINH.

2.1 Tuần hoàn phôi thai

Sự tuần hoàn máu thai nhi khác với trẻ sau khi ra đời bởi máu thai đượcoxy hoá không phải ở phổi mà ở rau Thai nhận máu có oxy qua tĩnh mạchrốn trái, khi tới gan, máu ấy được trộn lẫn với máu đã giảm bão hoà oxy từ hệtĩnh mạch cửa tới gan rồi từ gan được dẫn trực tiếp tới tĩnh mạch chủ dướiqua ống Arantius Ở đoạn gần tim của tĩnh mạch chủ dưới có sự pha trộn máulần thứ hai giữa máu đã giảm bão hoà oxy từ gan, từ chi dưới, thận và vùngđáy chậu tới Từ tâm nhĩ phải, máu có hai con đường tiếp tục dẫn đi, một làtới tâm thất phải qua lỗ nhĩ thất, hai là đi qua lỗ bầu dục và lỗ thứ phát đểsang tâm nhĩ trái Tuy nhiên lỗ bầu dục có đường kính nhỏ hơn miệng tĩnhmạch chủ dưới nên máu từ tĩnh mạch này tới tâm nhĩ phải đập vào lỗ bầu dục

và trộn lẫn với máu đã mất bão hoà oxy từ tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạchvành tới Đó là lần pha trộn máu thứ 3, máu đó xuống thất phải và vào độngmạch phổi Do phổi chưa hoạt động nên lượng máu chứa trong nhu mô phổirất nhỏ, do đó áp lực máu trong các động mạch phổi lớn, một phần lớn máu

động mạch phổi đi qua ống động mạch để vào động mạch chủ và trộn lẫn vớimáu động mạch chủ Đó là sự pha trộn máu lần thứ 4 Từ động mạch chủ, mộtphần máu được phân phối cho các tạng, một phần được dẫn đi bởi động mạchrốn để tới rau [1], [2], [6], [7].

2.2 Biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời

Khi trẻ ra đời, sự tuần hoàn máu có những biến đổi quan trọng và độtngột do phổi đảm nhiệm chức năng hô hấp và hệ tuần hoàn rau mất đi

Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang dãn ra, lòng các mạch máu trongphổi cũng dãn ra, sức cản của các động mạch phổi giảm xuống đột ngột tới trị

số rất thấp do đó áp lực máu trong động mạch phổi cũng như trong tâm thất

và tâm nhĩ phải giảm đi Vì dây rốn bị cắt nên áp lực máu trong động mạchchủ và tim trái tăng lên, do vậy lỗ bầu dục và lỗ thứ phát bị bịt về mặt chứcnăng Sự giảm áp lực trong máu động mạch phổi làm ngừng sự lưu thông quaống động mạch, đồng thời lớp cơ trơn của thành ống động mạch co lại, lớp áotrong của ống động mạch cũng tăng sinh để bịt ống ấy lại

Về mặt chức năng, sự bịt các động mạch rốn xảy ra một vài phút saukhi trẻ ra đời do sự co thắt các cơ trơn ở thành động mạch Về mặt giải phẫu,

sự bịt vĩnh viễn các động mạch rốn do sự tăng sinh của mô xơ kéo dài khoảng

2 đến 3 tháng [1], [2], [6], [7]

3 PHÂN LOẠI, BIỂU HIỆN LÂM SÀNG, CHẨN ĐOÁN, HƯỚNG ĐIỀU TRỊ CỦA CÁC THỂ TIM BẨM SINH.

3.1 Phân loại tim bẩm sinh ở trẻ em [1].

Cho đến nay, có nhiều cách phân loại tim bẩm sinh: theo số lượngtổn thương tim: đơn thuần hay phức tạp, theo biểu hiện lâm sàng: tím táixuất hiện sớm hay muộn… Nhiều tác giả có xu hướng phân loại theo luồngthông (shunt) vì phù hợp với chức năng hoạt động và sinh bệnh học của cácbệnh hơn)

 Tim bẩm sinh không tím:

- Tổn thương bẩm sinh gây tăng thế tích (shunt trái - phải): Thông liênnhĩ; thông liên thất; ống nhĩ nhất (atrioventricular canal); còn ống động mạch

- Tổn thương tim bẩm sinh gây tăng áp lực (tổn thương tắc nghẽn):+ Tắc nghẽn đường ra thất: hẹp van động mạch phổi, hẹp van độngmạch chủ; hẹp eo động mạch chủ…

+ Tắc nghẽn đường vào thất: teo van hai lá; teo van ba lá; nhĩ ba buồng(Cor Triatriatum); tắc nghẽn tĩnh mạch phổi

 Tim bẩm sinh tím:

- Tổn thương có giảm dòng máu lên phổi: teo van ba lá; tứ chứngFallot; một số hình thái của bệnh một thất có hẹp động mạch phổi

- Tổn thương có tăng dòng máu lên phổi: Chuyển gốc động mạch

- Tổn thương phối hợp: bất thường tĩnh mạch phổi; thân chung động mạch

3.2 Bệnh tim bẩm sinh không tím.

3.2.1 Thông liên thất.

Thông liên thất là dị tật tim bẩm sinh hay gặp nhất, chiếm 20 - 25%trong các loại tim bẩm sinh tuỳ theo các nghiên cứu khác nhau [1],[8],[9],[10] Tỷ lệ mắc khoảng 1,5 đến 3,5/1000 trẻ đẻ đủ tháng, và khoảng 4,5 đến7/1000 trẻ đẻ thiếu tháng [11] Những nghiên cứu bằng siêu âm gần đây lạiđưa ra một tỷ lệ từ 5 đến 50/1000 trẻ sơ sinh có thông liên thất Tỷ lệ thôngliên thất ở nữ nhiều hơn nam tương ứng là 56% và 44% Khoảng 5% có liênquan đến bất thường nhiễm sắc thể như trisomi 13, 18, 21, còn lại 95% không

có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể [12]

Do sự hình thành vách liên thất có sự tham gia của nhiều thành phầnnên tỷ lệ gặp cao và có nhiều thể theo vị trí tổn thương Có thể chia thông liênthất làm 4 thể:

- Thông liên thất phần quanh màng: chiếm tỷ lệ cao nhất, khoảng 80%dựa vào phẫu thuật và mổ tử thi.

- Thông liên thất phần phễu: chiếm tỷ lệ 5 – 7%, ở vị trí dưới van độngmạch phổi

- Thông liên thất phần buồng nhận: chiếm khoảng 5 – 8%, nằm ở phíasau và dưới của tổn thương quanh màng

- Thông liên thất phần cơ: chiếm khoảng 5 – 20%

Thông liên thất có thể đơn thuần hoặc kết hợp với những dị tật kháclàm cho mức độ bệnh trở nên phức tạp hơn như thông liên thất kwwts hợp vớihẹp eo động mạch chủ, thiểu sản quai hoặc gián đoạn quai chủ, hẹp hoặc teovan động mạch phổi, đảo gốc động mạch…

Triệu chứng lâm sàng: Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc nhiều vào kíchthước lỗ thông

- Thông liên thất lỗ nhỏ (< 1/3 kích thước gốc động mạch chủ): trẻthường ít có rối loạn huyết động, vì vậy trên lâm sàng trẻ vẫn có vẻ khoẻmạnh Nghe tim có tiếng thổi tâm thu âm sắc cao ở mỏm tim Trẻ ít khi bịviêm phổi và tăng áp động mạch phổi ở giai đoạn sớm

- Thông liên thất lỗ lớn (>2/3 kích thước gốc động mạch chủ): Trongkhoảng hai năm đầu trẻ biểu hiện tình trạng tăng tải thất trái, sau 2 tuổi trẻ bắtđầu có dấu hiệu tăng áp động mạch phổi (tuy nhiên nhiều trẻ có biểu hiện tăng

áp phổi sớm hơn do máu lên phổi quá nhiều và tình trạng viêm phổi nặng).Dấu hiệu lâm sàng thường là trẻ chậm lớn, có biến dạng lồng ngực, khi luồngthông đổi chiều sẽ gây ra biểu hiện tím Nghe tim có tiếng thổi tâm thu, tuynhiên nếu thông liên thất quá lớn có thể không nghe thấy, biểu hiện tăng ápphổi với T2 mạnh, tách đôi, cũng có thể có tiếng thổi tâm trương do hở vanđộng mạch phổi Ở trẻ sơ sinh, các biểu hiện lâm sàng tương đối nghèo nàn,

có thể chỉ có tiếng thổi tâm thu, có thể kèm theo tình trạng viêm phổi do máulên phổi nhiều

Hình ảnh X – quang tim phổi: với thông liên thất lớn, kích thước timgiãn, tuần hoàn phổi tăng Trong thông liên thất có tiến triển bệnh lý phổi tắcnghẽn, kích thước tim trở lại bình thường, mỏm tim lệch lên trên do thất phảidãn, cung động mạch phổi dãn.

Siêu âm tim: siêu âm tim giúp chẩn đoán vị trí, kích thước tổn thương,luồng shunt và chênh áp qua lỗ thông Mặt cắt cạnh ức trục dọc cho thấy rõtổn thương phần phễu, phần quanh màng Mặt cắt cạnh ức trục ngang có thểkhảo sát được toàn diện vách liên thất

Chỉ định đóng dù bít lỗ thông trong trường hợp lỗ thông nhỏ [8]

3.2.2 Thông sàn nhĩ thất

Đây là một dị tật tim bẩm sinh phức tạp và để lại hậu quả nặng nề chobệnh nhi Nó được hình thành do sự không sát nhập của gờ nội mạc vào váchnguyên phát và vách liên thất, quá trình này xảy ra vào tuần thứ 4 đến tuầnthứ 8 của thai kỳ [1]

Thông sàn nhĩ thất chiếm khoảng 4 – 5% các dị tật tim bẩm sinh và tỷ

lệ mắc khoảng 0,19 trong 1000 trẻ sơ sinh sống Ở trẻ bị hội chứng Down, 40– 45% có tim bẩm sinh, trong số đó khoảng 40% là thông sàn nhĩ thất và chủyếu là thông sàn nhĩ thất thể toàn bộ [13],[15],[16],[17]

Có nhiều quan điểm phân loại các thể thông sàn nhĩ thất, tuy nhiên hiệnnay quan điểm chia làm hai thể được chấp nhận rộng rãi [1],[14]:

- Thông sàn nhĩ thất toàn phần: bao gồm thông liên nhĩ lỗ nguyên phát,thông liên thất, một van nhĩ thất chung thường có 5 mảnh

- Thông sàn nhĩ thất thể bán phần: Thông liên nhĩ kiểu lỗ thứ nhất hoặctâm nhĩ độc nhất Van hai lá thường có kẽ chia van hai lá thành 3 mảnh Vannhĩ thất chung trước và sau nối liền bằng một mảnh nhỏ mô van, chia lỗ nhĩthất thành hai lỗ riêng biệt

Triệu chứng lâm sàng: phụ thuộc vào thể bệnh [13],[15],[18]

- Thông sàn nhĩ thất thể toàn phần: Biểu hiện triệu chứng sớm trongnăm đầu sau sinh Các triệu chứng do tăng tuần hoàn phổi và tăng áp lực độngmạch phổi như viêm phổi tái diễn, khó thở thường xuyên, chậm lớn Triệuchứng thực thể như biến dạng lồng ngực, thở nhanh, khó thở, gan to, thổi tâmthu ở bờ trái xương ức, khi có tăng áp phổi cơ học thì không nghe thấy thổitâm thu

- Thông sàn nhĩ thất bán phần: triệu chứng cơ năng tuỳ thuộc vào luồngmáu qua lỗ thông liên nhĩ, thường không có triệu chứng Triệu chứng thực thểgiống các thông liên nhĩ khác nhưng thường có tiếng thổi toàn tâm thu do hởhai lá Đối với trường hợp tâm nhĩ độc nhất thường có thêm tím nhẹ và tănglên khi gắng sức

Hình ảnh X – quang: có thể có bóng tim to do dãn buồng tim và hìnhảnh tăng tuần hoàn phổi

Tuy nhiên ở trẻ sơ sinh, những triệu chứng cơ năng và một số triệuchứng thực thể cũng như hình ảnh x – quang thường chưa có biểu hiện bất

thường Chúng ta thường chỉ nghe thấy tiếng thổi tâm thu ở cạnh ức trái và cóthể có dấu hiệu suy hô hấp hay biểu hiện một tình trạng viêm phổi.

Siêu âm tim: Là phương pháp để chẩn đoán chính xác, xác định tổnthương giải phẫu và khảo sát xem tim còn có thể điều trị ngoại khoa đượckhông

Hình 3 AVSD với thông liên nhĩ lỗ

Điều trị tạm thời: Thắt vòng van động mạch phổi thực hiện khi phẫuthuật sửa toàn bộ có nguy cơ tử vong cao [13]

Điều trị triệt để: Phẫu thuật sửa toàn bộ ở lứa tuổi bú mẹ khi tình trạngtăng áp lực động mạch phổi xảy ra sớm (6 - 12 tháng) [13]

Reference source not found[14Error: Reference source not found], [19],Error: Reference source not found[20] tỷ lệ mắc khoảng 0,26 - 0,48/1000 trẻ

sơ sinh sống Theo nghiên cứu của Grech tại Malta thì tỷ lệ là 0,8/1000 trẻ sơsinh sống [21]

Tổn thương của TOF gồm: hẹp đường ra thất phải, thông liên thất, độngmạch chủ lệch phải cưỡi ngựa lên vách liên thất, phì đại thất phải [22],[23].Triệu chứng lâm sàng [24]: trẻ có thể biểu hiện tím sau sinh hay sau mộtthời gian ngắn, khó thở khi gắng sức, những trẻ tím nặng sau sinh thường làhẹp nặng đường ra thất phải Nghe tim thường có tiếng thổi tâm thu ở khoangliên sườn 3,4 trái cạnh ức do hẹp đường ra thất phải Những triệu chứng nhưngón tay dùi trống, ngồi xổm không biểu hiện ở trẻ sơ sinh

X-quang tim phổi: tim thường không to, không thấy cung động mạchphổi, ít khi có hình ảnh tim hình hia

Siêu âm tim: là thăm dò quan trọng để chẩn đoán xác định, đánh giá mức

độ hẹp đường ra thất phải và các tổn thương kèm theo

Hình 5 Hình ảnh thông liên thất, động mạch chủ lệch phải và hẹp đường ra

thất phải [25]

Sinh lý bệnh: Khi thất phải co bóp thì máu sẽ qua lỗ thông liên thất vào

động mạch chủ Mức độ tím của bệnh nhân sẽ phụ thuộc vào mức độ hẹp vanđộng mạch phổi Lưu lượng máu lên phổi có thể được cung cấp bởi ống độngmạch khi mà hẹp đường ra thất phải nặng Huyết áp tâm thu và tâm trương tối

đa giữa hai tâm thất là như nhau Mức độ hẹp đường ra thất phải sẽ quyết địnhtới triệu chứng lâm sàng Nếu đường ra thất phải hẹp vừa hoặc nhẹ và có sựcân bằng áp lực ở lỗ thông liên thất thì bệnh nhân sẽ không có tím Khi màhẹp nặng đường ra thất phải bệnh nhân sẽ xuất hiện tím ngay sau đẻ và tìnhtrạng tím sẽ xấu đi khi mà ống động mạch đóng [23]

Điều trị tạm thời: Truyền liên tục PGE1 để duy trì ống động mạch chotới khi có khả năng can thiệp ngoại khoa Phẫu thuật làm BT shunt trongtrường hợp trẻ tím nhiều mà ống động mạch không cung cấp đủ lưu lượngmáu lên phổi

Điều trị triệt để: Ngày này phẫu thuật sửa toàn bộ có thể thực hiện sớmngay từ tháng tuổi đầu tiên Đối với trẻ không tím nặng, phẫu thuật sửa toàn