SIÊU ÂM KHẢO SÁT SÁT DỊ DỊ TẬT THAI NHI TẬT THAI NHI Ths. Bs. Trần Mộng ThúyThs. Bs. Trần Mộng Thúy

Thóat vị não- màng não: Phần của xương sọ bị mất, từ đó màng não, não hoặc cả hai sẽ thóat vị vào buồng ối.. Siêu âm: gián đoạn chu vi vòng đầu, đường kính lưỡng đỉnh < bình thường, màng

SIÊU ÂM KHẢO

DỊ

DỊ TẬT THAI NHI TẬT THAI NHI

Ths Bs Trần Mộng Thúy

BV ĐHYD Tp HCM Lớp siêu âm tổng quát

MỤC TIÊU

nhi qua siêu âm 3-4 chiều trong 3 tháng giữa và cuối (Siêu âm hình thái học thai nhi)

thai nhi

ĐẠI CƯƠNG

đên 13 có thể phát hiện dị dạng thai nhi sớm, đo được

CÁC DI TẬT VỀ HÌNH THÁI HOC THAI

NHI: Dị tật ở đầu NHI: Dị tật ở đầu 1 1

1.Thai vô não:

Dị tật ở đầu 2

2 Đầu nhỏ

Đầu nhỏ hơn bình thường

khi chu vi vòng đầu <3

Percentil so với tuổi thai

Đầu nhỏ thường kèm theo

giảm khối lượng mô não, có

thể do di truyền

Dương tính giả có thể tới 70%

Dị tật ở đầu 3

3 Thóat vị não- màng não:

Phần của xương sọ bị mất, từ đó

màng não, não hoặc cả hai sẽ

thóat vị vào buồng ối

Siêu âm: gián đoạn chu vi vòng

đầu, đường kính lưỡng đỉnh <

bình thường, màng não (có thể

kèm theo hoặc không có) mô

não trồi vào bên trong buồng ối

ở vị trí mất xương, làm xáo trộn

các cấu trúc bên trong hộp sọ

của prosencephalon (Não

trước)

dẫn đến khiếm khuyết

não và mặt

phân tách hoặc phân

tách không hoàn toàn của

hai bán cầu não, làm cho

não thất III và hai não

• A Não bình thường

• B Alobar:Thiếu sự phân chia của bán cầu não, chỉ có 1 não duy nhất.

• C semilobar: Có sự phân chia của não thấy được sừng chẩm

và sừng thái dương

• D Lobar: Não thất phân chia gần hòan thành 2 bán cầu não trừ phần não trước.

• Thể không phân thùy

(Alobar):

- Một não thất duy nhất,

- Không thấy thể chai, liềm

não và rãnh liên bán cầu

sứt môi, không có mũi, mũi

xẹp hoặc giống vòi voi

• Thể bán phân thùy (Semilobar):

• Một não thất duy nhất

thái dương và sừng sau

• Tách một phần tiểu não phía sau,

Holoprosencephaly thể không phân

thùy và bán phân thùy

SEMILOBAR

Holoprosencephaly thể có phân thùy

• Thể có phân thùy

(lobar): ít nghiêm trọng

nhất

toàn của não thất

Holoprosencephaly

Não úng thủy (Hydrocephalus)

• Trong não thất: (Không thông thương)

dịch não tủy bị giữ trong hệ thống não

thất.

Hẹp lối thóat Sylvius

• Ngoài não thất (thông thương)

Dịch trong khoan dưới màng nhện

tăng (Dịch não tủy không thể chảy ra

khỏi khoan dưới màng nhện)

Có thể gây xẹp mô não.

Não úng thủy (Hydrocephalus)

gặp gây não úng thủy

là dị tật Chiari và hội

chứng Dandy - Walker.

Dấu hiệu siêu âm:

• Đầu to.

Dãn não thất VS Não úng thủy

Hội chứng Dandy

Hội chứng Dandy walker walker

Là bất thường ở hố sau không có một phần hoặc hoàn toàn thùy nhọng

Gồm các yếu tố:

1.Não úng thủy (hydrocephalus).

2.Khiếm khuyết thùy nhong tiểu não.

3 Có nang ở hố sau, nang thông với não thất 4

Hội chứng Dandy

Hội chứng Dandy walker walker

Dị tật Arnold Chiari II

não thóat vị qua lỗ lớn

(foramen magnium)

kèm theo hở cột sống

Siêu âm > 16tuần:

dãn và bị kéo dài đến phần

thất bên qua một đường

thông thương dạng nang

bình thường

Bất sản thể chai

Nang của đám rối mạch mạc

một hoặc 2 bên, không có

dòng chảy bên trong

và 24, và biến mất trước

tuần 24 Nếu nang > 10mm

và tồn tại ngoài tuần thứ 24

có thể kèm với trisomy 18

Nang của đám rối mạch mạc

( Choroid plexus cyst)

Lissencephaly (Não trơn)

hoặc hai bên cạnh, đôi

khi ở vùng trung tâm.

• Có thông với vòm miệng

nếu có chẻ vòm hầu,

thường có đa ối kèm

theo vì thai nhi thiếu

phản xạ nuốt

Sứt môi chẻ vòm hầu

Thiểu sản xương mũi

xương mũi

tầm soát nhiễm sắc thể, nhất

là nhiễm sắc thể 21

hóa cốt của xương mũi ở

tuổi thai 11- 14 tuần, không

có hoặc xương mũi nhỏ ở

tam cá nguyệt II

thay đổi theo tuổi thai, theo

dân tộc, (bình thường >

4,5mm ở 15 – 20 tuần

xương mũi

Đo xương mũi

Nang thanh dịch vùng cổ

• Là hiện tượng tích tụ

dịch ở dưới da vùng gáy

và hai bên cổ do bất

thường của hệ tân dịch,

thường đi kèm với rối

lọan nhiễm săc thể (45X)

• Siêu âm: nang chứa dịch

trong, thường có vách

mỏng, thấy ở mặt cắt

ngang vùng cổ.

Khoảng cách hai mắt

• Khoảng cách bình

thường giữa hai hốc mắt

(Bờ trong - trong của hai

mắt) tương đương với

được tính dựa vào chỉ số đo

của chu vi vòng ngực theo

tuổi thai hoặc dựa vào tỉ số

giữa đường kính ngang

ngực và đường kính ngang

bụng nếu tuổi thai không rõ

Các loại di tật bẩm sinh của tim

thể găp:

Down): có khiếm khuyết

trong tim, tứ chứng Fallot

Các bất thường về bụng của thai nhi

qua chân rốn tạo nên một

túi ở giữa bụng, rốn được

thấy nằm ở đỉnh thoát vị,

túi thoát vị được bao phủ

bởi một màng và chứa dịch

bên trong (dịch báng)

Hở thành bụng

liên quan đến các lớp của

thành bụng, các nội tạng

thoát ra ngoài qua chỗ hở

thường là ruột non

dây rốn, hiếm khi thấy kèm

với rối lọan nhiễm sắc thể

ruột non nổi tự do trong

khoang ối, đôi khi thấy nhu

động của quai ruột

thấy khối phản âm hình xúp

lơ qua thành bụng

Dị tật đường tiết niệu

khuẩn đường tiểu

• Thận hình móng ngựa: xảy

ra do quá trình đi lên của thận trong thời kỳ phôi thai không thành công, thận vẫn còn nằm ở phía dưới chỗ phân chia động mạch rốn,

sự sát nhập của hai thận ở phần cực dưới: eo thận giả

khác kèm theo như hội chứng Turner (45X), trisomy 18

Thận móng ngựa

• Thận móng ngựa trên phim chụp CT scan

bàng quang không nước tiểu.

Ứ nước bể thận

thường ở hai bên thận, gặp

trong 3% các trường hợp

thai bình thường Cần siêu

âm mỗi 4 tuần để thai dõi sự

tiến triển của nó

Các bất thường của xương dài

bàn tay hoặc không có

đoạn ngắn, đoạn giữa

có thể gặp ở thai nhi bình

thường, nhưng những

trường hợp cong nhiều

thường đi kèm với bệnh lý

Hình Xương đùi cong bất thường

• Nhau tiền đạo: vị trí nhau che phủ lỗ

trong cổ tử cung trong.

Các lọai nhau tiền đạo:

• Nhau TĐ trung tâm: nhau che lấp hoàn

toàn lổ trong cổ tử cung

• Nhau TĐ bán trung tâm: nhau che lấp

một phần lổ trong cổ tử cung

• Nhau bám mép: Mép dưới bánh nhau

bám sát lổ trong cổ tử cung.

Nhau tiền đạo

Bất thường về bánh nhau

• Nhau bong non :

Có thể gặp khối máu tụ ở

các vị trí:

• Khối máu tụ sau nhau

• Khối máu tụ ở bờ nhau

• Khối máu tụ ở dưới bản

đệm hoặc dưới màng ối

• Khối máu tụ ở trong

nhau thai

Bất thường về Nước ối

• Đa ối: gặp trong các bà

mẹ có đái đường, phù

nhau thai

• Thiểu ối: thai quá ngày,

thai suy dinh dưỡng, bất

thường về thận

giá thể tích ối tăng hay giảm là đo độ sâu của khoang ối gọi là chỉ số ối (Amniotic fluid index :

AFI)

<2 gọi là thiểu ối

AFI<7 (có nơi < 5) là thiểu ối AFI>25 là đa ối

Bất thường về Nước ối

• Đa ối

Phụ lục

• Thóat vị rốn