NHẬN xét đặc điểm HÌNH ẢNH CỘNG HƯỞNG từ dây THẦN KINH số VIII ở BỆNH NHÂN điếc TIẾP NHẬN bẩm SINH và ỨNG DỤNG điều TRỊ

Còn những sợi nhánh của nơ-ronhạch thuộc hạch tiền đình đến tiếp xúc với những tế bào cảm giác của các vết tiềnđình và vết túi nhỏ của mào bóng ống bán khuyên... Bất thường dây TK ốc tai

NGUYỄN PHƯƠNG LAN

NGUYỄN PHƯƠNG LAN

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC

PGS TS BÙI VĂN LỆNH

TS LÊ TUẤN LINH

Hà Nội – 2019

ABR : Đo điện thính giác thân não

ASSR : Đo đáp ứng thính giác trạng thái ổn định

ĐẶT VẤN ĐỀ

1 Cơ sở khoa học và thực tiễn của đề tài

Điếc tiếp nhận bẩm sinh là bệnh lí gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới trẻ emtrong việc hòa nhập xã hội và phát triển tâm sinh lí Nguyên nhân dẫn tới điếc tiếpnhận bẩm sinh đã được xác định là do bất thường gen và tương tác gen dẫn tới rốiloạn phát triển trong quá trình phôi thai tạo nên các dị dạng tai trong và bất thườngthần kinh thính giác

Lựa chọn điều trị cho bệnh nhân điếc tiếp nhận bẩm sinh phụ thuộc hoàn toànvào việc xác định vị trí và mức độ tổn thương của tai trong Việc đánh giá dây thầnkinh VIII có bình thường hay không là bắt buộc Sự thiếu hụt dây thần kinh ốc taikết hợp với mức độ giảm thính lực có vai trò quyết định trong việc định hướng loạiđiện cực can thiệp Hiện tại, cộng hưởng từ từ 1.5 Tesla trở lên là phương pháp cậnlâm sàng duy nhất đánh giá được giải phẫu của dây thần kinh VIII Bên cạnh đó, cắtlớp vi tính cho thông tin chi tiết về giải phẫu tai trong, đánh giá các loại dị dạng taitrong, cung cấp bản đồ cho phẫu thuật

Trên thế giới hiện nay mới có một số ít các nghiên cứu về đặc điểm hình ảnh

và ứng dụng điều trị ở bệnh nhân điếc tiếp nhận Ở Việt Nam thời điểm hiện tạichưa có nghiên cứu nào đánh giá chi tiết về dây thần kinh VIII ở BN điếc tiếp nhậnbẩm sinh Do vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài mang tên:

“Nhận xét đặc điểm hình ảnh cộng hưởng từ dây thần kinh số VIII ở bệnh nhân điếc tiếp nhận bẩm sinh và ứng dụng điều trị”.

2 Mục tiêu của đề tài (các kết quả cần đạt được)

Đề tài được nghiên cứu với hai mục tiêu:

1) Nhận xét đặc điểm hình ảnh cộng hưởng từ dây thần kinh số VIII ở bệnh nhân điếc tiếp nhận bẩm sinh.

2) Ứng dụng chẩn đoán hình ảnh bất thường dây thần kinh số VIII trong điều trị bệnh nhân điếc tiếp nhận bẩm sinh.

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Phôi thai học phát triển tai trong và dây thần kinh VIII

Sự hình thành tai trong được tập trung ở ba cấu trúc: nội dịch mê đạo màng,

mê đạo ngoại dịch và mê đạo xương [1]

Phôi thai học của tai trong có thể chia thành ba giai đoạn [2]

- Giai đoạn hình thành 4-8 tuần

- Giai đoạn phát triển 8-16 tuần

- Giai đoạn cốt hóa 16-24 tuần

Sự trưởng thành của biểu mô thính giác trong mê đạo màng xuất hiện tronggiai đoạn phát triển và cốt hóa

Hình 1.1 Sự phát triển mê đạo màng [1]

Giai đoạn 6,6 mm bắt đầu phân biệt túi ốc tai Mầm mặt thính giác xuất hiện kết hợp dây VII và dây VIII, mầm này phân chia ở giai đoạn 10-11 mm.

Giai đoạn 11 mm mầm ốc tai bắt đầu cuộn lại Hình dạng ống bán khuyên bắt đầu xuất hiện ở phía sau.

1.1.1 Túi thính giác

Ở phôi thai người ngày thứ 22, ngoại bì da ở vùng não sau mỗi bên dày lên.Chỗ dày ấy gọi là tấm thính giác, được tạo ra do ngoại bì da trên mặt bị cảm ứngtrước hết bởi dây sống và sau đó bởi não sau

Sự tăng sinh của tế bào ở tấm thính giác về phía mặt trong mạnh hơn mặtngoài Do đó, tấm thính giác lõm xuống trung mô bên dưới, tạo thành một cái hốgọi là hố thính giác Rồi miệng hố khép lại dần đàn tạo thành một cái túi gọi là túithính giác Túi này tách dần và rời khỏi ngoại bì da trên mặt

1.1.2 Sự tạo thành tai trong

1.1.2.1 Tiến triển của túi thính giác và sự hình thành mê đạo màng

Vào khoảng ngày thứ 35 của đời sống trong bụng mẹ, túi thính giác có cấu tạođơn giản Nó chứa một chất lỏng gọi là nội bạch huyết, được cung cấp bởi nhữngmạch đặc biệt nằm dưới biểu mô tạo nên thành cái túi Về sau nội bạch huyết đượcthấy trong mọi bộ phận được tạo ra từ túi thính giác

Toàn bộ những bộ phận phát sinh từ túi thính giác tạo ra mê đạo màng Từ mặtdưới trong của túi thính giác, tách ra những nơ-ron hạch tạo nên những hạch tiềnđình và hạch ốc tai Những sợi nhánh của các tế bào ấy sẽ đến tiếp xúc với những tếbào cảm giác của tai trong Còn những sợi trục của chúng sẽ dẫn những xung động

TK tới hệ TK trung ương

Ống và túi nội bạch huyết

Vào khoảng ngày thứ 30 của thời kì phôi, ở giữa mặt trong của túi thính giácxuất hiện một chỗ lồi dần về phía lưng, tạo thành một ống kín đầu gọi là ống nộibạch huyết, mà đầu thì phình ra thành một túi gọi là túi bạch huyết Trong nửa saucủa thời kì có thai, túi bạch huyết đã tiến qua trung mô vây quanh nó tới tận màngcứng của não Ống và túi nội bạch huyết đóng vai trò hấp thụ dịch nội bạch huyết

• Nửa trên của túi lớn sinh ra hai mầm lồi dẹt, một mầm đứng thẳng dọc giữa sovới phôi và một mầm ngang thẳng góc với mầm trên.

• Mầm đứng thẳng sẽ sinh ra những ống bán khuyên trước và sau dựa lưng vàonhau theo trục của mầm Mầm của ống bán khuyên trước biệt hóa trước tiênvào ngày thứ 36 Phần trung tâm của cái mầm bị tiêu đi làm cho nó có hìnhống bán khuyên Mầm của ống bán khuyên sau cũng tiến triển như trên sau vàigiờ Đoạn giữa chung cho cả hai mầm tồn tại dưới hình thứ một thân chungcho cả hai ống bán khuyên trước và sau

• Mầm ngang, thẳng góc với mầm trên cũng cùng chịu một cách tiến triển nhưtrên vào khoảng 3-4 ngày sau Sự tạo hình của cả ba ống bán khuyên hoànthành vào khoảng ngày thứ 50 của thời kì phôi

• Mỗi đầu của ống bán khuyên mở vào túi lớn bằng một chỗ phình gọi là bóngống bán khuyên Ở đó sẽ phát triển các cơ quan cảm giác thăng bằng gọi làmào của bóng ống bán khuyên

• Sự biến đổi hình dáng của ống thuộc hệ thống ống bán khuyên chỉ gồm sựxoay của ống bán khuyên trước một góc 90o ra phía ngoài Như vậy ba ốngbán khuyên nằm trong ba mặt phẳng không gian Vì hai ống bán khuyên trước

và sau chung một đoạn thân nên ba ống bán khuyên mở vào túi lớn bằng nămbóng Từ tháng thứ sau trở đi, các ống bán khuyên chỉ tăng về kích thước

- Những bộ phận phát sinh từ túi nhỏ: ống ốc tai và ống nối

• Vào khoảng ngày thứ 36 của thời kì phôi, từ cực dưới của túi nhỏ phát sinhmột khối lồi hình ống Khối ấy dần dần dài ra, lúc đầu còn thẳng và tiến vàotrung mô vây xung quanh Về sau do các mặt ngoài và trong của nó lớn lênkhông đều, nó tự xoắn trên mình nó Tới ngày thứ 70 của đời sống trong bụng

mẹ, cái ống ấy, gọi là ống ốc tai, đã xoắn được hai vòng rưỡi, sự tạo hình của

nó đã kết thúc và nó nối với túi nhỏ bằng ống nối

1.1.2.2 Tiến triển của trung mô vây chung quanh mê đạo màng, sự hình thành

mê đạo xương

Mê đạo xương

Cách mê đạo màng một khoảng hẹp, trung mô vây quanh nó biệt hóa thành môsụn vào khoảng tuần thứ năm rồi mô sụn ấy bắt đầu cốt hóa từ tuần thứ 8 của thời kìphôi để tạo ra xương đá của người trưởng thành Mô xương ấy tạo ra mê đạo xương,

có hình dáng của mê đạo màng và chứa mê đạo màng

Những khoang ngoại bạch huyết

Chen vào giữa mê đạo xương và mê đạo màng, trung mô tạo thành một mô códạng lưới với mắt lưới rộng, chứa một chất lỏng gọi là ngoại bạch huyết

Những khoang ngoại bạch huyết tương ứng với ốc tai bị tách làm đôi thànhvịn tiền đình và vịn nhĩ Vịn tiền đình nằm trên ốc tai, còn vịn nhĩ nằm dưới ốc tai

Cả hai vịn độc lập với nhau vì sự tiêu đi của trung mô không hoàn toàn Ở phíangoài trung mô sẽ tạo ra dây chằng xoắn, và ở phía bên trong, nó sẽ tạo ra một láxương gọi là lá xoắn Chúng chỉ nối với đầu ốc tai bởi một lỗ nhỏ đào trong lá xoắnvào cuối tháng thứ ba của đời sống trong bụng mẹ

Những khoảng ngoại bạch huyết thông với những khoảng trống của màng nãobởi một lỗ nhỏ gọi là cống ốc tai Lỗ ấy được đào trong xương đá, đối diện với túinhỏ Sự thoát đi của ngoại bạch huyết được tiến hành theo đường này

1.1.2.3 Sự tạo thành các hạch thần kinh và dây thần kinh VIII

Trong khi túi thính giác đang được tạo ra, một nhóm nhỏ tế bào tách rời thànhtúi để tạo ra các hạch TK Như vậy những nơ-ron hạch của các hạch ấy có nguồngốc từ ngoại bì của tấm thính giác Cũng có thể các hạch này còn nhận cả những tếbào từ mào TK di cư tới Sau đó chúng được chia làm hai: hạch ốc tai nằm trong láxoắn, đính vào ốc tai và hạch tiền đình, nằm trong phần tiền đình của mê đạo

Những sợi nhánh của các nơ-ron hạch nằm trong hạch ốc tai đến tiếp xúc với

tế bào cảm giác của cơ quan xoắn (cơ quan Corti) Còn những sợi nhánh của nơ-ronhạch thuộc hạch tiền đình đến tiếp xúc với những tế bào cảm giác của các vết tiềnđình và vết túi nhỏ của mào bóng ống bán khuyên

Sợi trục của những nơ-ron hạch tạo ra những dây TK tương ứng với các hạch

ấy Đó là dây TK tiền đình và dây TK ốc tai Những dây TK ấy tiến tới não dưới,họp lại với nhau để tạo ra dây VIII Sau khi tạo thành trạm ở não dưới (nhân củadây VIII) những sợi tiền đình đi tới tiểu não để đảm nhiệm chức năng giữ thăngbằng không ý thức, còn những sợi TK ốc tai đi tới thể gối trong rồi tới hồi tháidương để truyền những cảm giác âm thanh có ý thức

1.2 Dây thần kinh VIII

1.2.1 Giải phẫu bình thường dây thần kinh VIII

Dây TK VIII do hai dây hợp thành: dây TK ốc tai đảm nhiệm chức năng nghe,dây TK tiền đình để giữ chức năng thăng bằng [3],[4],[5]

1.2.1.1 Nguyên ủy:

- Dây TK ốc tai: từ các tế bào TK lông của cơ quan Corti phát sinh các sợi chạyqua các ống trong mảnh xoắn ốc tới hạch Corti nằm trên đường xoắn ốc Hạchnày là nguyên ủy của dây ốc tai Từ đây thoát ra các dây nhỏ qua trụ ốc tới hố

ốc tai trong, sau đó tụ lại thành dây TK ốc tai

- Dây TK tiền đình: ở tiền đình và ống bán khuyên Từ các bãi thạch nhĩ ở soannang, cầu nang và mào thính giác của ống bán khuyên, các sợi TK tập hợpthành ngành trên và ngành dưới của dây tiền đình Hai ngành này tập trung tạihạch Scarpa ở đáy ống tai trong để hình thành dây TK tiền đình

1.2.1.2 Đường đi:

- Trong ống tai trong: từ hạch Scarpa trở đi hai dây tiền đình và ốc tai thốngnhất thành dây TK tiền đình ốc tai (dây VIII) Ở đáy ốc tai, dây tiền đình ởphía sau, dây ốc tai ở ¼ trước dưới, ngoài ra còn có dây TK mặt (VII và VII’)

ở phía trước trên Đến giữa ống tai thì 2 dây trên nằm trong cùng một bao

- Trong sọ: từ ống tai trong, dây TK chạy ra sau xuống dưới chui vào não ở rãnhhành cầu ở bên ngoài và sau dây TK số VII

- Ở não: rễ ốc tai chạy lên hành não tới các nhân TK hành tủy (nhân ốc lưng,nhân ốc bụng, nhân trám-lưỡi, nhân hình thang) Từ các nhân này phát sinhcác sợi bắt chéo sang bên đối diện và sợi lên thẳng dọc theo dải Reil ở hai bên

Khi tới ngang củ não sinh tư sau, một số sợi vào các nhân còn phần lớn đithẳng lên hồi thái dương, trung tâm nghe.

1.2.2 Bất thường dây TK ốc tai liên quan tới ống tai trong và hố ốc tai

Thiểu sản dây TK ốc tai được mô tả lần đầu bởi Shelton và cộng sự năm 1989.Đường kinh nhánh ốc tai rất đa dạng ở người bình thường, vì vậy sự tương quan vớidây mặt có thể được dùng để xác định sự thiểu sản Bất sản và thiểu sản nhánh ốctai chiếm khoảng 6-16.1% trẻ ĐTN, thường kết hợp trong hội chứng, tỉ lệ kết hợpvới bất thường tai trong khác nhau tùy tác giả Bất thường có thể xảy ra ở một hoặchai bên tùy giai đoạn bị ảnh hưởng của thời kì phôi thai [6]

Sự phát triển dây TK ốc tai đồng thời với các cấu trúc của tiền đình và ốc tai,khoảng tuần thứ 4 vủa thời kì phôi thai, với sự phát triển của tấm thính giác sau đóhình thành hố thính giác và túi thính giác Ở giai đoạn này, những tế bào hạch TKtạo thành hạch TK mặt-thính giác Hạch thính giác chia thành nhánh trên và dưới.Hạch xoắn nơi chưa neuron của TK ốc tai hình thành từ nhánh dưới Dây TK ốc tai

có kích thước đầy đủ ở giữa thời kì này Sự phát triển của ống tai trong phụ thuộcvào đường kính của các dây TK bên trong ức chế sự hình thành sụn, quá trình nàyhoàn thành ở tuần 24 thời kì phôi thai, khi không có các nhánh TK ống tai trongkhông hình thành [6],[7]

Không có hoặc thiểu sản nặng nhánh ốc tai là một chống chỉ định đối với cấyđiện cực ốc tai Cấy điện cực thân não là một lựa chọn thay thế cho những BN này.Gần đây, cấy điện cực ốc tai được tiến hành trên một số BN không có hoạc thiểu sảndây VIII với kết quả rất đa dạng, tiên lượng rất khó dự đoán Kết quả thường kém hơn

so với những BN có giải phẫu dây VIII bình thường, tuy nhiên một số trẻ đạt đượckết quả tốt với phương pháp này [8] Việc đánh giá thính lực trước phẫu thuật vớinhững BN này là rất quan trong trước khi đưa ra chỉ định cấy điện cực ốc tai

Ba type bất thường nhánh ốc tai được mô tả:

- Type I: Hẹp ống tai trong cùng với không có dây VIII

- Type II: Có dây tiền đình và ốc tai chung, thiểu sản hoặc bất sản nhánh ốc tai Khikết hợp với dị dạng tai trong khác thì được phân loại type 2A, khi không kết hợpvới bất thường khác được phân loại type 2B [1],[9]

Để đánh giá thiểu sản và bất sản nhánh ốc tai, cả CLVT và CHT được sử dụng.CLVT tốt hơn trong đánh giá kích thước ống tai trong và hố ốc tai, trong khi đóCHT dùng để đánh giá các dây TK [6].

Việc đánh giá các dây TK và nhánh ốc tai chỉ có thể thấy được trên CHT bằngchuỗi xung T2W độ phân giải cao, đặc biệt với hướng cắt Sagital chếch vuông gócvới ống tai trong Cho thấy rõ dây TK VII, dây TK VIII đoạn góc cầu tiểu não vàtrong ống tai trong, thấy rõ sự phân chia các nhánh ốc tai, tiền đình trên và dưới Vìvậy, CHT là thăm khám không thể thiếu trong đánh giá trước phẫu thuật cấy điệncực ốc tai, để đánh giá tình trạng nhánh ốc tai và dây VIII [7],[10]

Những trường hợp bình thường, 90% dây ốc tai kích thước lớn hơn dây tiềnđình trên và tiền đình dưới, 64% kích thước tương tự hoặc lớn hơn dây VII, 70%kích thước cả 4 dây đối xứng hai bên [7]

Hiện chưa có tiêu chuẩn được thống nhất rộng rãi để đánh giá thiểu sản nhánh

ốc tai, có tác giả lấy tiêu chuẩn khi đương kính nhánh ốc tai nhỏ hơn 50% so vớidây mặt đi kèm gọi là thiểu sản

Có tác giả xác định nhánh ốc tai nhỏ khi kích thước nhỏ hơn so với các nhánhkhác trong ống tai trong, nhánh ốc tai không có khi không thấy trên CHT ở cáchướng cắt khác nhau, đặc biệt khi kích thước nhỏ dưới giới hạn phân giải của CHTthì cũng coi như là không có [7]

Thuật ngữ thiếu hụt dây TK ốc tai “Deficiency” ban đầu được sử dụng để chỉtrường hợp kích thước dây ốc tai nhỏ hơn so với các dây khác trong ống tai trong,nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc thoái hóa mắc phải Hiện nay thuật ngữu nàyđược dùng để chỉ ba trạng thái: dây ốc tai nhỏ, không đánh giá được và thật sựkhông có dây TK [7]

Việc không có nhánh ốc tai trên hình ảnh cũng không loại trừ vẫn có các sợicủa dây ốc tai đi kèm với các nhanh của các dây TK khác, trường hợp không có dây

ốc tai trên hình ảnh nhưng kết quả điện thính giác thân não bình thường (chứng tỏchức năng dây TK bình thường) Có tác giả cho rằng khi dây TK VII có kích thướclớn cùng bên với nhánh thiểu sản có thể gợi ý nhánh ốc tai đi cùng với dây VII [6]

Trên CHT với hướng cắt Sagital chếch vuông góc với ống tai trong có thể đokích thước cũng như diện tích của các dây TK trong ống tai trong [11].

Hố ốc tai là rãnh xương nhỏ ở đáy ống tai trong, là điểm xương chuyển tiếp giữaống tai trong và trụ ốc, nơi cho nhánh ốc tai đi vào trụ ốc [9] Các tác giả thống nhất

BN ĐTN thường có hố ốc tai hẹp hơn so với BN có sức nghe bình thường [12]

Hố ốc tai bình thường rất có ý nghĩa trong việc dự đoán sự bình thường củanhánh ốc tai [13] Hẹp hố ốc tai một cách có ý nghĩa thường kết hợp với thiểu sảnhoặc bất sản nhánh ốc tai

Ống tai trong kích thước bình thường 2-8 mm, trung bình 4 mm Khi đườngkính dưới 2 mm, được coi là hẹp ống tai trong Ống tai trong có thể tịt hay có váchxương ngăn cách thành hai hay nhiều hơn các ống xương riêng biệt [9]

Hẹp ống tai trong có sự liên quan với ĐTN TK hai bên Thiểu sản nhanh ốc tai

có thể kết hợp với hẹp ống tai trong [14]

Thiểu sản hoặc bất sản nhanh ốc tai có thể trên ống tai trong bình thường, theoCarner và cộng sự tỉ lệ này là 39,2% [6]

1.3 Quá trình dẫn truyền âm thanh

Âm thanh được tuyền từ tai ngoài qua tai giữa vào tai trong và được chuyểnthành tín hiệu TK truyền lên não [3],[4],[5]

- Tai ngoài tiếp nhận âm thanh, cộng hưởng âm thanh và dẫn truyền âm thanhqua ống tai gây rung động màng nhĩ đến tai giữa

- Tai giữa truyền âm thanh từ màng nhĩ vào tai trong, chuyển âm thanh từ môitrường khí sang môi trường lỏng nhờ sự chuyển động cơ học của chuỗi xươngcon Rung động cơ học được chuyển từ màng nhĩ qua xương búa, xương đe rồiđến xương bàn đạp, qua cửa sổ bầu dục vào tai trong

- Tai trong: những rung động âm thanh truyền vào ngoại dịch do chuyển độngcủa xương bàn đạp ở cửa sổ tiền đình lan tỏa qua tầng tiền đình tới đỉnh ốc tai,rồi qua khe xoáy ốc tới tầng màng nhĩ, và được cân bằng bởi những rung động

bù trừ của màng nhĩ phụ ở cửa sổ ốc tai Kích thích theo vùng các tế bào có

lông của cơ quan Corti (tùy theo sóng âm) do chuyển động sóng của ngoạidịch dẫn đến thụ cảm âm thanh và truyền theo các sợi TK lên não.

1.4 Một số khái niệm về giảm sức nghe

1.4.1 Phân loại giảm sức nghe

1.4.1.1 Phân loại theo kiểu giảm sức nghe

- Nghe kém dẫn truyền: là sự giảm khả năng nghe do có sự cản trợ việc dẫntruyền âm thanh ở tai ngoài và tai giữa Thường giảm sức nghe ở mức độ nhẹ.Khi đo sức nghe bằng đường khí giảm nhưng đo bằng đường xương lại bìnhthường [4]

- Nghe kém tiếp nhận: do có tổn thương làm gián đoạn quá trình các xung TKđược dẫn truyền từ cơ quan tiếp nhận tới vỏ não

• Giảm sức nghe do tổn thương tế bào thính giác ở ốc tai

• Giảm sức nghe do tổn thương dây TK ốc tai Giảm sức nghe từ mức độnhẹ đến rất nặng Thường chỉ giảm ở một vài dải tần nhất định, khôngphải tất cả

• Giảm sức nghe trung ương: do tổn thương dây VIII, nhân dây VIII hoặc

tế bào của hệ TK trung ương, gây điếc sâu

- Nghe kém hỗn hợp: do dẫn truyền và tiếp nhận, thường là điếc sâu

1.4.1.2 Phân loại theo mức độ giảm sức nghe

- Giảm sức nghe mức độ nhẹ: ngưỡng nghe từ 16-40 dB

- Giảm sức nghe mức độ trung bình: ngưỡng nghe từ 41– 55 dB

- Giảm sức nghe mức độ nặng: ngưỡng nghe từ 56– 70 dB

- Giảm sức nghe mức độ rất nặng: ngưỡng nghe từ 71– 90 dB

- Giảm sức nghe > 90 dB gọi là điếc

1.4.1.3 Phân loại theo tần số

- Giảm sức nghe ở tần số thấp: < 500 Hz

- Giảm sức nghe ở tần số trung bình: 501-2000 Hz

- Giảm sức nghe ở tần số cao: > 2000 Hz

1.4.2 Các nguyên nhân gây điếc tiếp nhận

Có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải Có thể chỉ biểu hiện lâm sàng bằng triệuchứng giảm nghe hoặc phối hợp với các hội chứng khác:

- Do đột biến gen, tương tác gen

- Do nhiễm trùng (viêm màng não, rubella, quai bị, sởi…)

- Phơi nhiễm với tiếng ồn quá mức.

- Do nhiễm độc (nhiều loại thuốc có thể gây độc cho thính giác): nhiễm độc nội sinhhay ngoại sinh

- Giảm sức nghe tuổi già gọi là lão thính

Nhĩ lượng dùng để đánh giá tình trạng màng nhĩ, tai giữa và chuỗi xương con

mà không đánh giá sự tiếp nhận âm thanh của tai trọng [4],[5],[15]

1.4.3.2 Đo phản xạ cơ bàn đạp

Phản xạ cơ bàn đạp là phản xạ không điều kiện, đáp ứng 2 bên, bất kì yếu tốnào ảnh hưởng tới tín hiệu hướng tâm, trung tâm thân não, tín hiệu li tâm đều có thểlàm mất phản xạ cơ bàn đạp [4],[16]

1.4.3.3 Đo âm ốc tai OAE

Là nghiệm pháp thăm dò khách quan đánh giá tổn thương tại ốc tai, mà cụ thể

là tế bào lông ngoài cơ quan Corti của ốc tai bằng phương pháp dùng microphonerất nhỏ đặt trong ống tai ngoài để ghi lại những âm thanh rất nhỏ được phát ra từ taitrong khi có sự co chủ động của các tế bào lông ngoài [17],[18],[19]

Đánh giá kết quả

- Kết quả đo OAE dương tính (pass): khả năng nghe bình thường

- Kết quả đo OAE âm tính (refer): có khả năng giảm thính lực

Kết quả đo kích thích được coi là âm tính khi không đáp ức với âm thanh cótần số dao động từ 1.500-4.000 Hz và cường độ 30 dB

Hầu hết trẻ ĐTN bẩm sinh là do tổn thương hệ thống TK thính giác Nhữngtổn thương này được chia làm hai loại, do tổn thương tại ốc tai và tổn thương sau ốc

tai (do TK thính giác) Nếu ĐTN do tổn thương TK thính giác thì nghiệm pháp đo

âm ốc tai vẫn cho kết quả trẻ nghe được, và nghiệm pháp đo âm ốc tai không thểphát hiện được những trẻ điếc do tổn thương sau ốc tai Trường hợp tương tự vớinhững BN nghe kém do vàng da nhân gây ảnh hưởng đến nhân thính giác thân nãotrong khi ốc tai vẫn bình thường nên có kết quả bình thường khi đo âm ốc tai

1.4.3.4 Đo điện thính giác thân não ABR

Các giác quan khi hoạt động đều phát sinh các điện thế ở TK trung ương, cácđiện thế này nếu được khuếch đại có thể ghi nhận và đo lường được Với thính giáccũng vậy, khi nghe nhận được âm kích thích, sẽ có điện thế ở vùng vỏ não hay thânnão [18],[19],[20],[21]

Đo đáp ứng thính giác thân não (ABR) hay còn gọi là đo điện thế đáp ứngthính giác thân não là phương pháp quan trọng trong việc đánh giác chức năng sau

ốc tai Nghiệm pháp này đo đáp ứng của dây VIII và thân não với kích thích âmthanh thông qua các điện cực đặt ở trán, bề mặt hai xương chũm và gáy của trẻ

Đo đáp ứng thính giác thân não được ứng dụng trong hai lĩnhvực chính là thính học và TK học

- Trong lĩnh vực thính học: được sử dụng để xác định ngưỡng nghekhách quan và xác định vị trí tổn thương sau ốc tai

- Trong TK học: được sử dụng để chẩn đoán bệnh xơ hóa lan tỏa,mất myeline, khối u nội tại hay ngoài thân não

1.4.3.5 Đánh giá đáp ứng thính giác trạng thái ổn định ASSR

Nghiệm pháp đo đáp ứng thính giác trạng thái ổn định (ASSR) đo đáp ứngđiện của TK VIII với các kích thích âm thanh được chuẩn hóa về mặt biên độ, tần

số và tần suất kích thích [22]

Kết quả của nghiệm pháp này là vẽ được thính lực đồ của BN dựa trên đápứng của não với kích thích âm thanh ở cường độ nhỏ nhất Ngoài ra, nghiệm phápcũng cho phép xác định ngưỡng nghe khách quan của trẻ một cách xác thực về mặttần số cũng như ngưỡng nghe với kết quả đo thính giác chủ quan và không phụ

thuộc vào trạng thái của người đo, độ tuổi cũng như mức độ nghe kém Kết quả đạtđược từ phép đo ASSR có thể ước lượng thính lực đồ đơn âm [19].

Một số nghiên cứu cho thấy phương pháp đo đơn tần số ASSR cho phép sửdụng các tần số đặc hiệu để ước lượng ngưỡng nghe hành vi ở trẻ ĐTN TK với độchính xác đảm bảo độ tin cậy để áp dụng các phương pháp trợ thính và các chươngtrình can thiệp Một số các tác giả khác cho rằng phương pháp ASSR đa tần số cho

cả hai tai có thể được sử dụng để ước lượng sức nghe ở các tần số đặc hiệu ở trẻĐTN TK

Cách phân tích kết quả của ASSR sử dụng các thuật toán thống kê phức tạp vàkhách quan (ví dụ F Test) để dự đoán sự xuất hiện hay không có sự đáp ứng củakích thích từ đó phát hiện và xác định các ngưỡng thính giác [22]

1.4.4 Điếc tiếp nhận liên quan đến bệnh lí thính giác thần kinh (Auditory neuropathy)

Với những trẻ nghe kém tiếp nhận bẩm sinh mức độ vừa hoặc nặng do bệnh líliên quan đến hoạt động thính giác TK, đường dẫn truyền trung tâm thính giác.Chiếm tỉ lệ 10-14% trẻ ĐTN bẩm sinh mức độ vừa hoặc nặng Khi đánh giá thínhlực, kết quả đo âm phát ốc tai OAE bình thường, cho thấy chức năng của các tế bàolông ngoài ốc tai bình thường nhưng kích thích đáp ứng từ đường dẫn truyền thínhgiác không xuất hiện Những bất thường đường dẫn truyền thính giác biểu hiện bởi

sự vắng mặt hoặc bất thường nặng hoạt động tiềm điện thế từ dây TK thính giác vàđáp ứng thính giác thân não (ABR) Nguyên nhân được cho rằng tổn thương từ tếbào lông trong của ốc tai tại synap giữa những tế bào lông trong và các sợi TK vàbệnh lí từ dây TK VIII [23] Trên lâm sàng biểu hiện điểm phân biệt lời (speech dis-crimination scores) kém hơn thính lực đơn âm, đáp ứng kém khi sử dụng cácphương pháp trợ thính Với những BN này, các biện pháp trợ thính không có hiệuquả, cấy điện cực ốc tai cần được đánh giá kĩ, nếu tổn thương chỉ ở ốc tai kích thích

từ điện cực sẽ không qua tế bào lông trong mà kích thích trực tiếp vào dây TK VIII

và đem lại hiệu quả khi cấy điện cực ốc tai Nếu tổn thương ở dây TK kích thíchđiện cũng sẽ không có hiệu quả [23]

1.5 Phân loại dị dạng tai trong theo Levent Sennargolu

Bảng 1.1 Phân loại dị dạng tai trong theo Levent Sennargolu [24]

Bất sản mê đạo (Michel deformity) 6%

Bất sản ốc tai (Cochlear aplasia) 5%

Dị dạng khoang chung (Common cavity) 8%

Thiểu sản ốc tai (Cochlear hypoplasia) 12%

Dị dạng phân chia không hoàn toàn (Incomplete

Là một dị dạng hiếm xảy ra, khoảng 1% các dị dạng tai trong[10]

Trên hình ảnh không thấy cấu trúc của tai trong, hẹp hay tịtống tai trong thấy rõ trên CLVT Không thấy dây VIII trên CHT

Tổn thương có thể xảy ra ở một bên hoặc hai bên, trongtrường hợp xảy ra ở một bên cấu trúc tai trong của bên đối diệncũng loạn sản

Có nhiều các bất thường xương tai trong kết hợp trong dị dạngnày như: thiểu sản xương đá, không có cửa sổ bầu dục, dẹt thànhtrong của tai giữa, loạn sản xương bàn đạp, thiểu sản tai giữa vàxương chũm với các mức độ khác nhau

Bất sản mê đạo có thể kết hợp với bất thường nền sọ và mạchmáu như: bất thường đường đi của xoang ngang và vịnh tĩnh mạchcảnh, bất thường dây VII

Có thể gặp bất thường hố sau như nang dưới nhện, xơ hóaxương đá thiểu sản.

1.5.2 Bất sản ốc tai

Bất sản ốc tai là dị dạng không thấy hình ảnh ốc tai, thườngxảy ra ở giai đoạn cuối tuần thứ 3 của thai kì Là một bất thườnghiếm, ước tính chiếm khoảng 3% của dị dạng ốc tai Trong dị tậtnày, tiền đình và ống bán khuyên thường dị dạng hoặc cũng có thểbình thường [9]

có dị dạng, tuy nhiên cũng có thể bình thường

dị dạng Sự liên tục này làm tăng nguy cơ rò dịch não tủy trong dịdạng này

1.5.5 Dị dạng phân chia không hoàn toàn IP-I

Còn được biết đến với tên dị dạng nang tiền đình ốc tai Liênqua đến bất thường phát triển ở tuần thứ 5 thai kì [9]

Trong dị dạng này, không có toàn bộ trụ ốc, ốc tai biểu hiệnnhư một cấu trúc nang, tiền đình thường giãn, tạo hình ảnh hình sốtám, giãn cống tiền đình thường hiếm Thiếu sự phân chia giữa ốngtai trong và ốc tai [25]

Sự phân biệt tiền đình với ốc tai giúp cho phân biệt chẩn đoángiữa dị dạng khoang chung và không phân chia type I

Vùng sàng giữa ốc tai và ống tai trong thường bị thiếu hụt, các

BN đều có rộng ống tai trong Những yếu tố này là nguy cơ dễ gâyviêm màng não hay rò dịch não tủy trong phẫu thuật

1.5.6 Dị dạng phân chia không hoàn toàn IP-II

Dị dạng không phân chi hoàn toàn Type II hay dị dạng Mondinixuất hiện do bất thường phát triển ở tuần thứ 7 của thai kì, đượcMondini mô tả năm 1791 Là dị dạng ốc tai thường gặp nhất,chiếm khoảng 50% các dị dạng ốc tai

Ngoại trừ trường hợp điếc trong loạn sản Scheibe, Mondini là

dị dạng thường gặp nhất trong những dị dạng ở BN điếc nguyênnhân do gen [1]

Dị dạng Mondini thường gặp ở hội chứng Branchio-oto-renal,hội chứng Pendred và một số hội chứng khác hoặc không có hộichứng [1],[26]

Trong dị dạng phân chia không hoàn toàn type II, ốc tai chỉbao gồm 1½ vòng Không có vách giữa vịn nhĩ và vịn tiền đình,mảnh xoắn xương

Vòng đáy xuất hiện bình thường, trong khi đó vòng giữa vàvòng đỉnh hợp lưu tạo thành nang ở đỉnh ốc tai Trụ ốc chỉ có ở

ngang mức vòng đáy, không có trụ ốc và vách xương ở nang đỉnh

Trong dị dạng này, tiền đình và ống bán khuyên có thể bìnhthường hay dị dạng [1]

Trên CHT sự thiếu hụt vách giữa vịn nhĩ và vịn tiền đình, không

có mảnh xoắn xương ở vòng giữa và vòng đỉnh được phân biệt rõtrên chuỗi xung T2W cắt mỏng vào vùng xương thái dương

1.5.7 Dị dạng phân chia không hoàn toàn IP-III

Là bất thường bẩm sinh liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X,biểu hiện bệnh ở nam giới Là dị dạng không thường gặp trong cácbất thường tai trong, thường đối xứng hai bên

Trong dị dạng phân chia không hoàn toàn type III có vách giữavịn nhĩ và vị tiền đình nhưng thiếu hoàn toàn trụ ốc Ốc tai ở ngayđầu ngoài của ống tai trong thay vì thường ở dưới và phía ngoài.Giãn ở đầu ngoài ống tai trong, thiếu hụt hoặc không có xươnggiữa ống tai trong và vòng đáy [27]

1.5.8 Hội chứng rộng cống tiền đình

Cống tiền đình là một rãnh xương trong mê đạo xương, dàikhoảng 5mm, nằm dọc theo mặt trong của xương đá liên tục vớitiền đình, trong chứa ống nội dịch Cống tiền đình có lỗ ngoài dạnghình phễu mở ra khoang dưới nhện [9],[28], [29]

Hội chứng rộng cống tiền đình hay rộng ống nội dịch và túi nộidịch là một dị dạng tai trong được mô tả trên hình ảnh lần đầu năm

1978 bởi Valvassory và Clemis Sau đó nhiều tác giả nghiên cứu

trên CHT và CLVT Một số tác giả mô tả rộng cống tiền đình như mộtdấu hiệu hình ảnh độc lập kết hợp với ĐTN TK Gần đây một sốnghiên cứu cho thấy rộng cống tiền đình thường kết hợp với dị dạngtai trong khác Một số khác cho thấy rộng cống tiền đình kết hợpvới thiểu sản trụ ốc [28].

1.6 Cộng hưởng từ trong bệnh điếc tiếp nhận bẩm sinh

- Chuỗi xung T2W rất có giá trị trong đánh giá các cấu trúc của tai trong, cho thấy

rõ sự tương phản giữa dây TK và dịch não tủy, sự tương phản giữa mê nhĩ màng

và mê nhĩ xương [29],[30],[30]

- Chuỗi xung T2W 2D fast spin echo thường chỉ cho độ dày lớp cắt 1-2 mm

- Chuỗi xung CISS 3D là chuỗi xung gradient echo (có tên là FIESTA-C trên máyGE) cho phép đánh giá tai trong với các lớp mỏng dưới 1 mm, cho phép tái tạo

đa bình diện (MPR) theo các mặt phẳng, đặc biệt quan trọng là mặt phẳngCoronal và mặt phẳng vuông gốc với ống tai trong, mặt phẳng để bộc lộ ốc tai

- Dựng hình MIP với các cấu trúc tai trong

- Các chuỗi xung khác thăm khám toàn bộ hộp sộ để đánh giá các bệnh lí TK:T2W, FLAIR, Diffusion

Hình 1.2 Các nhánh thần kinh trong ống tai trong [29]

(A) Nhánh ốc tai và nhánh tiền đình, (B) Hình ảnh trụ ốc, (C) Dây thần kinh mặt,

nhánh ốc tai ở trước, nhánh tiền đình trên và dưới ở phía sau

1.6.2.1 Chuỗi xung T2-weight fast spin-echo

Ảnh thu được từ chuỗi xung này cho phép đánh giá sự có mặt của các dây TK trong ống tai trong và mối liên hệ về kích thước của chúng

Ở mặt phẳng sagittal, cho phép so sánh kích thước của TK ốc tai với TK VII,

TK tiền đình trên TK tiền đình dưới và TK ốc tai đối bên

Hình 1.3 Ảnh T2W fast spin-echo độ phân giải cao bộc lộ rất tốt các dây TK VII và

ba nhánh của TK VIII ở đoạn góc cầu tiểu não và ống tai trong [7]

(A) Ảnh cắt ngang góc cầu tiểu não bên trai và ống tai trong cho thấy cấu trúc bình thường Các đường thẳng song song mô tả hướng cắt cả các ảnh theo mặt phẳng dọc chếch vuông góc với các dây TK của ống tai trong

(B) Ảnh qua mặt phẳng dọc chếch tại đáy của ống tai trong, phía trước là bên trái ảnh, tiểu não ở phía sau, bốn dây TK trên nền dịch não tủy, dây TK VII (Fn) ở trước trên, dây TK ốc tai (Cn) ở trước dưới, TK tiền đình trên (Vsn)

và TK tiền đình dưới (Vin) ở phía sau

Ngoài ra, trên chuỗi xung này cũng cho phép đánh giá kích thước và hình thái ống tai trong và so sánh nó với bên đối diện Các cấu trúc tai trong (ốc tai, hố ốc tai,tiền đình, ống bán khuyên, ống và túi nội dịch) cũng đánh giá được các bất thường

về đường bờ, kích thước và tín hiệu

1.6.2.2 Chuỗi xung 3D-CISS gradient echo

Theo kết quả của nghiên cứu tác giả Nakamichi (2013) [11] cho thấy ưu điểm vượt trội của chuỗi xung 3D-CISS khi tiến hành đo kích thước các dây TK ốc tai và

- Chuỗi xung 3D-CISS không đòi hỏi tiêm thuốc đối quang từ, do vậy có thể đánhgiá dây TK ốc tai và dây TK VII ở BN có tiền sử dị ứng, suy thận, hạn chế được biến chứng của thuốc đối quang gây nguy cơ tổn thương xơ hóa thận hệ thống

Hình 1.4 Hình ảnh ống tai tai và các dây thần kinh trên chuỗi xung 3D-CISS [11]

(a) mặt phẳng cắt ngang (axial), mặt phẳng oblique sagittal vuông góc theo trục của dây thần kinh (đường thẳng)

(b) mặt phẳng dọc chếch (oblique sagittal) qua đáy ống tai trong bộc lộ các dây

TK trong ống tai trong