ĐẶC điểm lâm SÀNG, cận lâm SÀNG, kết QUẢ điểu TRỊ và một số yếu tố LIÊN QUAN đến điều TRỊ của TRẺ sơ SINHĐA HỒNG cầu

Thay đổi số lượng hồng cầu, nồng độ huyết sắc tố, thể tích khối hồng cầu ở nhóm bệnh nhân truyền dịch sau 6 giờ và khi ra viện.. Thay đổi số lượng hồng cầu, nồng độ huyết sắc tố, thể tíc

BÙI THỊ THỦY

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG, KẾT QUẢ ĐIỂU TRỊ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN ĐIỀU TRỊ CỦA TRẺ SƠ SINH ĐA HỒNG CẦU

KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ ĐA KHOA HỆ CHÍNH QUY KHÓA 2013 – 2019

HẢI PHÒNG 2019

BÙI THỊ THỦY

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG, KẾT QUẢ ĐIỂU TRỊ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN ĐIỀU TRỊ CỦA TRẺ SƠ SINH ĐA HỒNG CẦU

KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ ĐA KHOA HỆ CHÍNH QUY KHÓA 2013 – 2019

Hướng dẫn khoa học: ThS Chu Thị Hà

ThS Nguyễn Bùi Bình

HẢI PHÒNG 2019

Hải Phòng và Bệnh Viện Trẻ Em Hải Phòng đã luôn giúp đỡ tôi trong suốtquá trình học tập.

Đặc biệt tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc tới:

Cô giáo ThS.BS Chu Thị Hà và Thầy giáo ThS.BS Nguyễn Bùi Bình,giảng viên Trường Đại học Y Dược Hải Phòng, đã tận tình giúp đỡ, chỉ bảo,trực tiếp hướng dẫn tôi trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thànhkhóa luận này

Các thầy cô giáo, các cán bộ nhân viên trường Đại học Y Dược HảiPhòng đã quan tâm, truyền đạt cho tôi nhiều kiến thức quý báu để thực hiện

và hoàn thành đề tài

Xin cảm ơn phòng lưu trữ hồ sơ bệnh án, phòng kế hoạch tổng hợpBệnh Viện Trẻ Em Hải Phòng đã tạo điều kiện tốt nhất giúp tôi có được sốliệu đầy đủ

Cuối cùng tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới gia đình, bạn bè, ngườithân đã luôn động viên, khích lệ, hỗ trợ tôi và là chỗ dựa vững chắc giúp tôihoàn thành đề tài

Hải Phòng, ngày 25 tháng 5 năm 2019 Tác giả

Bùi Thị Thủy

thập, xử lí một cách trung thực, khách quan và chưa được công bố trong bất kìmột tài liệu nào Bài trích dẫn đều là những tài liệu được công nhận.

Hải Phòng, ngày 25 tháng 5 năm 2019

Tác giả

Bùi Thị Thủy

thromboplastin hoạt hóa từng phần)

Bảng 3.2 Tiền sử mẹ.

Bảng 3.3 Tiền sử con

Bảng 3.4 Đặc điểm số lượng HC máu ngoại vi

Bảng 3.5 Đặc điểm nồng độ huyết sắc tố (Hb) ở máu ngoại vi

Bảng 3.6 Đặc điểm thể tích khối hồng cầu (Hct) máu ngoại vi

Hình 3.7 Mối liên quan giữa Hct và Hb ở trẻ sơ sinh đa hồng cầu

Bảng 3.7 Đặc điểm bạch cầu máu ngoại vi

Bảng 3.8 Đặc điểm tiểu cầu máu ngoại vi

Bảng 3.9 Kết quả nghiên cứu một số chỉ số đông máu

Bảng 3.10 Các bệnh lí kèm theo của đa hồng cầu sơ sinh

Bảng 3.11 Liên quan giữa các số lượng hồng cầu và nồng độ huyết sắc tố ở 2 nhóm có và không có hạ đường máu

Bảng 3.12 Liên quan giữa các chỉ số máu ngoại vi ở 2 nhóm có và không có biến chứng suy hô hấp

Bảng 3.13 Liên quan giưa số lượng hồng cầu ở nhóm có và không có tăng bilirubin gián tiếp

Bảng 3.14 Các phương pháp điều trị trẻ sơ sinh đa hồng cầu

Bảng 3.15 Điều trị kết hợp

Bảng 3.16 Thay đổi số lượng hồng cầu, nồng độ huyết sắc tố, thể tích khối hồng cầu ở nhóm bệnh nhân truyền dịch sau 6 giờ và khi ra viện

Bảng 3.17 Hiệu quả điều trị Hct trung bình sau 6 giờ truyền dịch

Bảng 3.18 Thay đổi số lượng hồng cầu, nồng độ huyết sắc tố, thể tích khối hồng cầu ở nhóm bệnh nhân sau 12 giờ thay máu bán phần và ra viện

Bảng 3.19 Hiệu quả điều trị Hct trung bình sau 12 giờ thay máu bán phần

với phương pháp thay máu bán phần.

Bảng 3.23 Mối liên quan giữa trẻ sơ sinh đa hồng cầu có mẹ tiền sử tăng huyết áp với điều trị bằng thay máu bán phần

Bảng 3.24 Mối liên quan giữa yếu tố đẻ non với điều trị bằng thay máu bán phần

Bảng 4.25 Phân bố tỉ lệ mắc bệnh theo giới tính thế giới

Bảng 4.26 Triệu chứng lâm sàng đa hồng cầu sơ sinh nghiên cứu trên thế giới

Hình 3.2 Phân bố bệnh nhân theo giới

Hình 3.3 Phân bố bệnh nhân theo tuổi vào viện

Hình 3.4 Tiền sử mẹ và con

Hình 3.5 Lý do vào viện

Hình 3.6 Các triệu chứng lâm sàng thường gặp

Hình 3.7 Mối liên quan giữa Hct và Hb ở trẻ sơ sinh đa hồng cầu

ĐẶT VẤN ĐỀ

Đa hồng cầu (Polycythemia) hay tăng hồng cầu (Erythrocytosis) khi số

lượng hồng cầu, lượng hemoglobin, và khối hồng cầu toàn bộ vượt qua giới hạntrên của bình thường

Dựa vào những hiểu biết có được hiện nay về sinh bệnh học, đa hồng cầu

có thể được xếp thành 2 loại: đa hồng cầu tiên phát và đa hồng cầu thứ phát [67]

Bệnh đa hồng cầu tiên phát hay còn gọi là đa hồng cầu thực(Polycytheamia vera) là một bệnh lý của tế bào gốc tạo máu, đặc trưng bởi sựtăng sinh quá mức tổ chức tủy ở cả ba dòng tế bào nhưng chủ yếu trên dònghồng cầu gây nên hậu quả là làm tăng thể tích khối hồng cầu toàn bộ Bệnh máu

ác tính này nằm trong hội chứng tăng sinh tủy mạn tính Bệnh hiếm gặp ở trẻ em,biểu hiện di truyền không rõ rệt, không phát hiện được nguyên nhân [13]

Đa hồng cầu thứ phát là hậu quả của những biến đổi môi trường sinh máu

mà trước hết là sự tăng cường một yếu tố phát triển ngoại sinh tác động tới tếbào tiền thân dòng hồng cầu: erythropoetin (EPO) Sự tăng kích thích sinh hồngcầu bởi EPO thường do một tổn thương mắc phải, trong đó đa hồng cầu thứ phát

do thiếu oxy tổ chức hay do tăng tiết EPO là thường gặp hơn cả [15]

Bệnh đa hồng cầu sơ sinh được đặc trưng bởi hematocrit tĩnh mạch vượtquá giá trị bình thường Bệnh do nhiều nguyên nhân, bệnh sinh khác nhau,thường là thứ phát do giảm oxy trong tử cung như thiểu năng rau, mẹ bị bệnh tim

có tím, mẹ đái tháo đường, truyền máu song thai, bất thường về nhiễm sắc thể [13] Theo các báo cáo nghiên cứu trên thế giới, tỉ lệ mắc đa hồng cầu dao động

từ 1- 5% trẻ sơ sinh [13], [40], [65] Triệu chứng lâm sàng của bệnh rất phongphú, chủ yếu là những biểu hiện do hậu quả của sự tăng độ nhớt máu: da tím đỏ,sung huyết ở củng mạc và niêm mạc; nặng hơn nữa là những biểu hiện như li bì,kích thích, run giật, thở nhanh, nhịp tim nhanh, thiểu niệu [11], [12] Đa hồngcầu có thể gây nguy hiểm đến tính mạng vì chúng làm tăng độ nhớt của máu, gâytrở ngại cho sự lưu thông của máu và hoạt động của tim [6] Theo nhiều nghiêncứu trong nước và ngoài nước, đa hồng cầu sơ sinh có thể có nhiều biến chứng

nghiêm trọng, biểu hiện ở nhiều cơ quan như suy hô hấp, suy tim sung huyết,viêm ruột hoại tử, tắc ruột, xuất huyết nội sọ, suy thận cấp, tắc mạch, hạ đườngmáu [5] Vì vậy, vấn đề đặt ra làm thế nào để phát hiện và chẩn đoán sớm, điềutrị hiệu quả, tránh các biến chứng và giảm nguy cơ tử vong.

Hiện nay, ở nước ta có ít công trình nghiên cứu về bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơsinh Tại khoa sơ sinh và hồi sức cấp cứu bệnh viện trẻ em Hải Phòng cho đếnnay chưa có nghiên cứu nào đề cập đến bệnh này Vì vậy chúng tôi tiến hành

nghiên cứu đề tài “ đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, nhận xét kết quả điều trị

và một số yếu tố liên quan đến điều trị của trẻ sơ sinh đa hồng cầu ’’ với mục

Chương 1 TỔNG QUAN

1.1 Sinh lý hồng cầu [6]

 Hình thái và chức năng của hồng cầu.

Hồng cầu là những tế bào có hình dạng và cấu trúc đặc biệt Chúng lànhững tế bào không có nhân và các bào quan Hồng cầu có hình đĩa lõm 2 mặtlàm tăng diện tích tiếp xúc của màng hồng cầu lên khoảng 30% so với hồng cầuhình cầu và tạo điều kiện thuận lợi cho chức năng vận chuyển khí Hồng cầu cóđường kính trung bình khoảng 7,5µm, chiều dày là 1µm ở trung tâm và 2µm ởngoại vi Thành phần chủ yếu của hồng cầu là hemoglobin (Hb), là một phân tửprotein có sắc tố Hem làm cho hồng cầu có màu đỏ Mỗi hồng cầu có chứakhoảng 200 - 300 triệu phân tử Hb, chiếm 1/3 khối lượng hồng cầu Hb có khảnăng kết hợp và phân ly O2 và CO2 Khoảng 98% oxy được máu vận chuyểndưới dạng oxyhemoglobin Mỗi phân tử Hb có thể gắn với 4 phân tử O2 1g Hbgắn với 1,34ml oxy Lúc mới sinh lượng hemoglobin cao có thể từ 170 - 190g/l,sau đó giảm dần

 Quá trình sinh hồng cầu.

Quá trình sinh hồng cầu là quá trình tăng sinh và chín của dòng hồng cầu

từ các tế bào gốc sinh máu vạn năng Trong những tuần đầu của thời kì bào thai,hồng cầu được sinh ra từ nội mô mạch máu trong các tiểu đảo Wolff và Pander.Vào tuần lễ thứ 5 của thời kì phôi thai, một phần bọc tá tràng biệt hóa thành gan

và gan là nơi tạo máu chủ yếu ở thời kì giữa của thai nhi, sau đó yếu dần, rồingừng hẳn khi trẻ ra đời Lách bắt đầu tham gia tạo máu từ tháng thứ 3 - 4 củathời kì bào thai và sản sinh chủ yếu là tế bào lympho và một phần hồng cầu Tủyxương tuy được hình thành vào tuần lễ thứ 6 của thời kì phôi thai nhưng phải sautháng thứ 4 - 5 của thời kì bào thai, khi sự tạo máu ở gan yếu đi, sự tạo máu ởtủy xương mới mạnh dần cho tới lúc đẻ Sau sinh, tủy xương là nơi duy nhất tạohồng cầu

 Điều hòa quá trình sinh hồng cầu – Vai trò của erythropoietin.

Bình thường, số lượng hồng cầu trong máu ngoại biên được kiểm soát chặtchẽ nhằm cung cấp đủ lượng O2 cho các tế bào mà số lượng hồng cầu cũngkhông quá nhiều để ảnh hưởng đến sự lưu thông máu Bất cứ một nguyên nhânnào làm giảm O2 đều làm tăng quá trình sinh hồng cầu

Làm giảm

Hình 1.1 Vai trò của erythropoietin trong điều hòa sinh hồng cầu.

Sự giảm O2 ở các mô sẽ kích thích thận sản xuất ra erythropoietin Ở tủyxương erythropoietin kích thích sự biệt hóa các tế bào tiền thân dòng hồng cầu

và rút ngắn thời gian chín của các tế bào này, do đó làm tăng tốc độ sinh hồngcầu và tăng giải phóng hồng cầu ra máu ngoại vi Ngoài ra, erythropoietin cũnglàm tăng tổng hợp Hb trong bào tương Khi mô bị thiếu O2 nặng, tốc độ sinhhồng cầu có thể tăng gấp 5 lần để bù lại sự thiếu hụt Tăng khối hồng cầu toàn bộgây nên tăng độ nhớt máu và hematocrit Do độ nhớt máu tăng dẫn đến tăng sức

Thiếu oxy của mô

Tăng khả năng vận

chuyển oxy của máu

Kích thích thận

Tăng số lượng hồng

cầu trong máu

Tăng bài tiếterythropoietinKích thích quá trình sinh

hồng cầu ở tủy xương

cản ngoại biên và làm chậm dòng tuần hoàn, đó là một trong những nguy cơ gâytắc mạch

1.2 Đặc điểm máu ngoại biên trẻ sơ sinh [3], [4], [10].

Hồng cầu:

- Số lượng hồng cầu: Trẻ sơ sinh có số lượng hồng cầu rất cao, từ 4,5 -6,0T/l Ngày 2 - 3 sau đẻ, số lượng hồng cầu giảm nhanh do một số hồng cầu bị vỡcho nên trên lâm sàng có hiện tượng vàng da sinh lí Đến cuối thời kì sơ sinh, sốlượng hồng cầu khoảng 4,0 - 4,5 T/l

- Hồng cầu lưới ở trẻ sơ sinh khá cao:

+ Ở trẻ sơ sinh 1-3 ngày, hồng cầu lưới có thể 8-10%

+ Ở trẻ sơ sinh 4 ngày, hồng cầu lưới có thể 0,5-2%

- Hct tăng là một cơ chế bù trừ bình thường ở thai nhi đối với tình trạngthiếu oxy Ở mức độ tế bào, tương đối phổ biến trong môi trường tử cung và do

ái lực cao của Hb ở thai nhi đối với oxy [44], [45]

 Bạch cầu:

- Lúc mới sinh số lượng bạch cầu rất cao, thay đổi trong giới hạn 10-30G/l, sau 24-48 giờ số lượng bạch cầu bắt đầu giảm, sau 7 - 15 ngày khi sinh

số lượng bạch cầu giảm xuống 10 -12 G/l

- Công thức bạch cầu: bạch cầu trung tính ở trẻ sơ sinh trong những giờ đầusau sinh (6-8 giờ) giống như người lớn, chiếm tỉ lệ 60 -65% số lượng bạch cầu Sau

đó bạch cầu trung tính bắt đầu giảm, vào ngày 5 -7 sau sinh còn khoảng 45%

Tiểu cầu : Số lượng tiểu cầu ít thay đổi

Trẻ sơ sinh, số lượng tiểu cầu 100 -400 G/l

1.3 Khái niệm đa hồng cầu

Đa hồng cầu (Polycythemia) hay tăng hồng cầu (Erythrocytosis) khi sốlượng hồng cầu, lượng hemoglobin, và khối hồng cầu toàn bộ vượt qua giới hạntrên của bình thường Gọi là đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh tuần lễ đầu khi hematocritmáu tĩnh mạch trên 65% hoặc hemoglobin trên 220g/l [13], [59]

Mẫu máu mao mạch thường có hematocrit và hemoglobin cao hơn ở máutĩnh mạch (Hct tĩnh mạch thường sẽ thấp hơn 5-15 % so với Hct mao mạch) và thayđổi theo nhiệt độ ở đầu chi lấy máu, do đó để chẩn đoán đa hồng cầu thì mẫu máutĩnh mạch ngoại biên chính xác hơn Hematocrit đo bằng kĩ thuật ly tâm ống nhỏ cógiá trị cao hơn hematocrit được xác định bằng máy tự động[13], [55]

1.4 Nguyên nhân đa hồng cầu.

1.4.1 Phân loại nguyên nhân đa hồng cầu [5], [13]

Có thể phân nguyên nhân gây tăng hồng cầu trẻ em thành 4 nhóm:

(1) Tăng hồng cầu tương đối (cô đặc máu, mất nước)

(2) Đa hồng cầu tiên phát:

- Bệnh đa hồng cầu vô căn (Polycythemia vera)

- Bệnh đa hồng cầu gia đình lành tính (Erythrocytosis)

(3) Đa hồng cầu thứ phát

- Giảm oxy: trên cao, bệnh tim có shunt phải – trái, bệnh phổi

- Bệnh hemoglobin: các hemoglobin ái lực oxy cao, methemoglobin thiếureductase, phơi nhiễm monoxidase carbon

- Nội tiết: bệnh thượng thận, u ác tính thượng thận, tiểu não,gan

- Chuyển hóa: thiếu 2,3 diphosphoglycerate

(4) Đa hồng cầu sơ sinh

1.4.2 Nguyên nhân gây tăng hồng cầu trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân gây ra bệnh đa hồng cầu do nhiều yếu tố nhưng do hai cơchế chính: thụ động (truyền hồng cầu) và chủ động (tăng hồng cầu trong tửcung) [50]

- Tăng truyền hồng cầu:

+Truyền máu từ rau thai sang cuống rốn: kẹp rốn chậm là nguyên nhânphổ biến nhất gây ra bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh bình thường, dẫn đến tăngtruyền máu từ rau thai sang cho trẻ (truyền hồng cầu) [28] Ngoài ra, ép cuốngrốn, đặt trẻ nằm thấp hơn mẹ lúc cắt rốn cũng dẫn đến tăng truyền hồng cầu từbánh rau sang trẻ

+ Truyền máu song thai: xảy ra 10- 15% các cặp sinh đôi cùng trứng[28], [52]

+ Truyền máu từ mẹ sang con (tăng co bóp tử cung do mẹ dùng thuốc kíchsinh, trước khi cắt rốn): ít phổ biến hơn [5], [52]

- Kém nuôi dưỡng rau thai (tăng tạo HC do thiếu oxy mạn tính trong tử cung)[11], [57]: Suy dinh dưỡng thai, tuổi thai nhỏ, thai già tháng, rau tiền đạo, mẹ bị caohuyết áp, mẹ có bệnh tim có tím, có bệnh phổi mạn tính, mẹ hút thuốc lá

kể so với bà mẹ không bị đái tháo đường được nghiên cứu ở tuổi thai 34-36 tuần

Trọng lượng trẻ sơ sinh, nồng độ insulin trong máu, huyết sắc tố của thai nhi vànồng độ hematocrit trong mẫu máu tĩnh mạch lấy từ mỗi trẻ sau 4 giờ sau khisinh ở nhóm sinh từ bà mẹ mắc bệnh đái tháo đường cao hơn đáng kể so vớinhóm trẻ sơ sinh sinh ra từ bà mẹ không mắc đái tháo đường Nghiên cứu cho thấyrằng butyrate và các dẫn xuất của nó dẫn đến tình trạng thiếu oxy mãn tính trong tửcung, gây tăng hoạt động tạo hồng cầu có liên quan đến erythropoietin [29].

- Nguyên nhân khác: bất thường về nhiễm sắc thể [50], hội chứngBeckwith – Weidemann, ít nước ối, mẹ dùng propanodol, điều kiện ở trên cao,

1.4.3 Các yếu tố khác ảnh hưởng đến hematocrit (Hct) trong ngày đầu tiên sau khi sinh.

- Thời gian trì hoãn giữa sinh và kẹp dây rốn: Lượng máu truyền từ rauthai sang thai nhi tăng lên khi kẹp rốn bị trì hoãn [49]

- Vị trí lấy mẫu máu: Giá trị Hct cao nhất trong các mẫu mao mạch, trunggian trong các mẫu tĩnh mạch ngoại biên và thấp nhất trong các mẫu được rút ra

1.5 Dịch tễ học và yếu tố nguy cơ đa hồng cầu.

Bệnh đa hồng cầu là một rối loạn tương đối phổ biến, xảy ra ở 1-5% trẻ sơsinh [13], [40], [63].Theo nghiên cứu của Wiswell, Thomas (1986), tỉ lệ mắc đahồng cầu sơ sinh trong 4 năm tại Florida là 1,46%.Bệnh đa hồng cầu sơ sinhcó

ưu thế ở trẻ nam hơn trẻ nữ Theo Hameed, Numan (2013), nam bị bênh đa hồngcầu nhiều hơn nữ với tỉ lệ 1,6 :1 [40]

Trẻ sơ sinh sinh ra ở độ cao cao hơn cũng có tỉ lệ mắc bệnh ĐHC cao hơn

do thiếu oxy Cứ 1000 mét ở trên cao, hemoglobin tăng khoảng 4% [13] Bệnh

đa hồng cầu xảy ra ở 1 đến 2 % trẻ sơ sinh khỏe mạnh được sinh ra ở mực nướcbiển và có đến 5 % trẻ sơ sinh được sinh ra ở độ cao [13], [26], [65] Theo thống

kê ở Hoa Kỳ, tần số đa hồng cầu ở sơ sinh tăng cao ở vùng cao (5% ở Denver,chỉ có 1,6% ở Texas) [13].

Trẻ sơ sinh được sinh ra nhỏ so với tuổi thai, trẻ lớn so với tuổi thai, có mẹmắc bệnh đái tháo đường, tăng huyết áp có nguy cơ cao mắc bệnh đa hồng cầu.Theo nghiên cứu của Sehlke C và cộng sự tại khoa sơ sinh bệnh viện San Jose,Santiago, tác giả hồi cứu lại 451 trường hợp được chẩn đoán là đa hồng cầu sơsinh trong 2 năm (2000 – 2001) nhận thấy các yếu tố của mẹ như tiền sản giật,chậm phát trong tử cung, đái tháo đường thai kì có tỉ lệ tương ứng 13,96%,6,65% và 6,43% [62]

Theo thống kê ở Hoa Kỳ, ở thai nhi già tháng 3%, chỉ có 1-2% ở thai nhi

đủ tháng, ở thai nhi nhỏ hơn so với tuổi thai là 8% Trẻ sơ sinh của các bà mẹmắc bệnh đái tháo đường có tỉ lệ mắc bệnh đa hồng cầu là 10 - 30% [ 13] Tuynhiên, hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh đa hồng cầu có kích thước hoặc cân nặngphù hợp với tuổi thai [66]

1.6 Đặc điểm bệnh đa hồng cầu

1.6.1 Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng là hậu quả của tăng độ nhớt máu Hầu hết trẻ sơ sinh đa hồngcầu không có dấu hiệu lâm sàng [50] Các triệu chứng thường bắt đầu sau hai giờsau khi sinh khi hematocrit (Hct) đang ở đỉnh điểm [56]

- Phát hiện các dấu hiệu “ thừa máu’’: da tím đỏ , đặc biệt ở những vùng

da hở như mặt, cổ, đầu chi ; niêm mạc đỏ rực, kết mạc xung huyết [11], [15]

- Thần kinh: li bì, kích thích, thờ ơ, bú kém, giảm trương lực cơ, cơnngừng thở ngắn, run giật, co giật

- Tim mạch – Hô hấp: tím tái và nhịp tim nhanh, thở nhanh, suy hô hấp,suy tim xung huyết

- Tiêu hóa: nôn, bú kém

- Thận – tiết niệu: thiểu niệu, đái máu

1.6.2 Đặc điểm cận lâm sàng [5], [13].

- Máu ngoại vi: nồng độ huyết sắc tố (Hb) trên 220g/l và/ hoặc hematocrittĩnh mạch trên 65%, hồng cầu lưới tăng, tiểu cầu giảm.

- Độ nhớt máu tăng, thời gian máu chảy đôi khi kéo dài

- Bilirubin gián tiếp tăng, giảm đường máu, giảm canxi máu

- Chụp Xquang lồng ngực thấy ứ huyết phổi, có dịch màng phổi, ứ khíphổi, thâm nhiễm ở phế nang và tim to

- Trường hợp tăng hồng cầu do máu truyền từ mẹ sang thai sẽ thấy: tăngIgA và IgM ở huyết thanh con, hemoglobin bào thai ít hơn 60%, có hồng cầumang kháng nguyên nhóm máu mẹ trong tuần hoàn con, với trẻ trai nhưng có tếbào XX nguồn gốc từ mẹ

1.6.3 Biến chứng của bệnh đa hồng cầu

- Hạ đường huyết là tình trạng rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất và đượcquan sát thấy ở 12- 40% trẻ sơ sinh mắc bệnh đa hồng cầu [65], [25] Hạ canximáu là tình trạng rối loạn chuyển hóa phổ biến tiếp theo và được tìm thấy ở 1-11% trẻ sơ sinh mắc bệnh đa hồng cầu [66]

- Tăng bilirubin máu: ít nhất một phần ba trẻ sơ sinh mắc bệnh đa hồngcầu tiến triển tăng bilirubin máu [66], có thể là do sự phá vỡ của một số lượnghồng cầu lưu hành tăng lên Điều này đôi khi có thể dẫn đến sự phát triển của sỏimật [50]

- Suy hô hấp, suy tim xung huyết: tăng hematocrit (Hct) từ 65% trở lên cóliên quan đến việc làm giảm lưu lượng máu phổi ở tất cả trẻ sơ sinh đa hồng cầu,

có thể gây tím tái, suy hô hấp, tăng áp lực động mạch phổi [6], [15]

-Tắc mạch: đây là một biến chứng nặng nề và có thể là nguyên nhân gây tử vong.Hct tăng cao làm tăng độ nhớt máu là yếu tố chủ yếu gây nên tắc mạch như tắcmạch máu thận làm giảm mức lọc cầu thận, có thể gây suy thận cấp, cương đaudương vật, nhồi máu tinh hoàn [5], [6], [15] Hiếm gặp tắc các động mạch xa:động mạch chi dưới, động mạch khoeo gây hoại thư đầu chi [5], [15]

- Xuất huyết: thường gặp nhất là xuất huyết dưới da, niêm mạc hoặc nặnghơn là xuất huyết nội sọ Cơ chế có thể do giảm tiểu cầu, đông máu nội mạch rải

rác Trong một nghiên cứu hồi cứu (2006-2013) từ Hà Lan [66], giảm tiểu cầuxảy ra ở 51% và giảm tiểu cầu nặng ảnh hưởng đến 91% trong số 140 trẻ sơ sinhmắc bệnh đa hồng cầu Đông máu nội mạch lan tỏa hiếm gặp.

- Viêm ruột hoại tử: là một biến chứng hiếm gặp nhưng nguy hiểm củabệnh ĐHC Trong lịch sử, khoảng 44% trẻ đủ tháng bị viêm ruột hoại tử mắcbệnh ĐHC [37] Nhiều nghiên cứu gần đây cho thấy bệnh đa hồng cầu có thểkhông có ảnh hưởng lớn trong sự phát triển viêm ruột hoại tử ở trẻ sơ sinh nhưng

có thể liên quan đến truyền máu trao đổi một phần với chất keo để làm giảm Hct[32]

1.7 Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu sơ sinh

1.7.1 Chẩn đoán xác định.

- Hematocrit (Hct) nên được đo ở trẻ sơ sinh có dấu hiệu hoặc triệuchứng có thể là do bệnh đa hồng cầu, bao gồm tím tái, thở nhanh, và ăn kém

và nôn [23]

- Tiêu chuẩn chẩn đoán đa hồng cầu [5], [11], [13], [15]:

+ Hematocrit máu tĩnh mạch ngoại vi ≥ 65% hoặc hemoglobin trên 220g/l(trong tuần đầu sau sinh)

+ Hematocrit máu tĩnh mạch ngoại vi 2 giờ sau đẻ > 64%

+ Hematocrit tĩnh mạch rốn hay hematocrit máu động mạch > 63%

+ Đủ tháng: Hct tĩnh mạch rốn lúc sinh > 53%, Hct tĩnh mạch rốn 2 giờsau sinh >60%, Hct tĩnh mạch rốn 6 giờ sau sinh > 57%

1.7.2 Chẩn đoán phân biệt

- Đa hồng cầu giả: Cô đặc máu do nhiều nguyên nhân: tiêu chảy nặng, nônnhiều, mất nước Khả năng mất nước có thể được đánh giá bằng cách so sánhcân nặng khi sinh và cân nặng hiện tại; giảm > 7 % trọng lượng sơ sinh trongnăm ngày đầu tiên của cuộc đời có thể gợi ý mất nước Các nguyên nhân này đềulàm giảm thể tích huyết tương dẫn đến tăng Hct, huyết sắc tố, số lượng hồng cầumột cách giả tạo [10], [11], [13]

- Đa hồng cầu vô căn: là một rối loạn tăng sinh tủy toàn bộ, nhưng thụ thểerythropoietin vẫn bình thường, nuôi cấy tế bào tiền thân hồng cầu của ngườibệnh không cần thêm erythropoietin để kích thích tăng trưởng Erythropoietinhuyết thanh ở giới hạn bình thường hoặc thấp Bệnh thường có biểu hiện lách to,

số lượng tiểu cầu tăng (>400G/l), số lượng bạch cầu tăng, bão hòa O2 động mạch

≥ 92% [13], [15], [67]

- Đa hồng cầu gia đình lành tính, có tính chất gia đình rõ, biểu hiện lâmsàng ít, không có lách to, không tăng bạch cầu, tiểu cầu, erythropoinetin bìnhthường hoặc thấp nhẹ [15]

- Các triệu chứng do bệnh đa hồng cầu có thể xảy ra ở nhiều rối loạn sơsinh, cần phân biệt với các nguyên nhân khác như: rối loạn hô hấp (ví dụ viêmphổi), bất thường tim mạch (ví dụ: bệnh tim bẩm sinh, tăng áp lực phổi daidẳng), rối loạn thần kinh (ví dụ: xuất huyết nội sọ, huyết khối tĩnh mạch, dịthường nội sọ hoặc bất thường chuyển hóa) [36]

1.8 Điều trị đa hồng cầu

1.8.1 Điều trị cho bệnh nhân không có triệu chứng

- Trẻ ĐHC không có triệu chứng và có Hct tĩnh mạch ngoại biên > 65 - 70%,

độ nhớt máu tăng nhiều, tăng cường cung cấp dịch truyền, làm lại Hct 4-6 giờsau [5], [11]

- Trẻ sơ sinh đa hồng cầu không có triệu chứng và có hct tĩnh mạch ngoạibiên từ 60 – 70% nên được theo dõi chặt chẽ triệu chứng lâm sàng Cần đảm bảo

đủ lượng nước và glucose bằng cách theo dõi lượng uống, trọng lượng cơ thể vàlượng nước tiểu Hct tĩnh mạch và glucose nên được làm lại trong 6 – 12 giờ[23], [32], [63], [64]

- Ở những bệnh nhân không có triệu chứng với mức Hct > 75% trên cácxét nghiệm lặp đi lặp lại, xem xét việc điều trị bằng thay máu bán phần [60] Mộtnghiên cứu khác, thực hiện thay máu bán phần cho bất kỳ trẻ sơ sinh nào có Hcttĩnh mạch > 70 %, ngay cả khi trẻ không có triệu chứng [11], [12], [21]

1.8.2 Điều trị cho bệnh nhân có triệu chứng

- Trẻ có triệu chứng thần kinh, hô hấp của tăng độ nhớt máu ở bệnh đahồng cầu, chỉ định thay máu bán phần khi Hct ≥ 65% [11].

- Các loại dịch truyền, thay máu cho trẻ cô đặc máu: muối sinh lý 0,9%,Human albumin 5% hay huyết tương đông lạnh Phải làm giảm hematocrit máutĩnh mạch xuống 50 - 55% [11] Nước muối sinh lý là chất lỏng thay thế đượclựa chọn để thay máu vì tính hiệu quả, không tốn kém

- Kỹ thuật thay máu bán phần: lấy máu từ catheter tĩnh mạch hoặc độngmạch rốn và truyền nước muối đẳng trương vào tĩnh mạch ngoại biên [11], [31]

Khối lượng thay (ml) = Thể tích máu ×

Trong đó: thể tích máu được tính ở mức 80 đến 100 mL/ kg trọng lượng cơthể Hct mong muốn thường được đặt ở mức 55 %

Nói chung, khối lượng trao đổi là 15 đến 20 mL/ kg trọng lượng cơ thể.Máu có thể được loại bỏ và truyền nước muối liên tục kéo dài 20 -30 phút Tốc

độ lấy máu ra và bơm máu vào phải như nhau

1.9 Tình hình nghiên cứu trong nước và thế giới.

1.9.1 Nghiên cứu trong nước.

Ở Việt Nam, do nhiều lí do, tần suất mắc bệnh hằng năm chưa được xácđịnh, nhưng đây cũng là một bệnh không phổ biến

Theo nghiên cứu của Nguyễn Công Khanh, Nguyễn Thanh Liêm, đa hồngcầu sơ sinh thường do giảm oxy trong tử cung Tác giả nhận thấy kẹp rốn chậm 1phút khối lượng máu từ cuống rốn, rau thai sang con tăng thêm 84ml/kg, chậm 2phút khối lượng máu tăng thêm 93ml/kg [11] Khi kẹp rốn bị trì hoãn hơn 3 phútsau sinh, lượng máu tăng 30% [11], [35]

Qua nghiên cứu 20 bệnh nhân đa hồng cầu của tác giả Hồ Thị Thiên Nga(2001), triệu trứng lâm sàng thường gặp là 90% có đỏ da và niêm mạc, 15% khóthở, 20% có xuất huyết dưới da, 5% tắc mạch Do độ nhớt máu tăng dẫn đến tăngsức cản ngoại biên và làm chậm dòng tuần hoàn, đó là một trong những nguy cơgây tắc mạch [15]

Bệnh có thể có nhiều biến chứng, biểu hiện nhiều bộ phận: suy hô hấp,suy tim sung huyết, hoại tử đầu chi, co giật, xuất huyết nội sọ, cương đau dươngvật, nhồi máu tinh hoàn, viêm ruột hoại tử, suy thận cấp, đông máu rải rác trongmạch [5] Khi Hct tăng tới 65%, có tương quan tuyến tính với độ nhớt, khi trên65% thì có liên quan theo hệ số mũ với độ nhớt máu [5].

1.9.2 Nghiên cứu trên thế giới

Một nghiên cứu trên 242 trẻ sơ sinh có kẹp dây rốn dưới 60 giây, trongkhoảng từ 1 phút đến dưới 2 phút và từ 2 - 3 phút sau khi sinh cho thấy giá trịhematocrit (Hct) sau 48 giờ sau khi sinh tương ứng 53%, 58 % và 59% Nồng

độ Ferritin và hemoglobin cũng tăng lên cùng với việc kẹp rốn trễ [38] Ngoài ra,

số trẻ sơ sinh mắc bệnh đa hồng cầu cao hơn đáng kể trong nhóm được kẹp 2-3phút, nhưng không có trẻ sơ sinh nào trong số đó cần điều trị các triệu chứng liênquan đến đa hồng cầu [38], [57]

Một nghiên cứu gần đây với 73 trẻ sơ sinh cho thấy kẹp rốn chậm sau 5phút sau khi sinh không dẫn đến tăng tỷ lệ mắc bệnh đa hồng cầu khi so sánh vớikẹp rốn sớm [33] Mặc dù kẹp rốn chậm làm tăng Hct, nhưng bằng chứng hiện

có cho thấy có ít rủi ro đối với bệnh đa hồng cầu có triệu chứng cần điều trị [33]

Theo nghiên cứu của Black và cộng sự (1985) lý do vào viện của bệnhnhân đa hồng cầu là khó thở (< 10%), nôn và bú kém (17%), li bì (< 7 %) [25].Theo Wiswell (1987) với 50 trẻ sơ sinh đa hồng cầu, chỉ có khoảng 20% đỏ da,14,5% khó thở, tím tái (9,5%), li bì (14,5%), bú kém (21,8%) [66]

Các triệu chứng được xác định phổ biến nhất là các triệu chứng tiêu hóa(bú kém hoặc nôn) (17%), hạ đường huyết (12%) và tím tái / ngưng thở (<10%)[25] Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện sau hai giờ sau khi sinh, khi màHct đạt đỉnh điểm [38] Các triệu chứng tim mạch như tím tái, nhịp tim nhanh làkhông phổ biến, được báo cáo là <15% trong các nghiên cứu hồi cứu [25], [28]

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, có sự khác biệt về giá trị Hct khi lấy máu tại các

vị trí khác nhau như tĩnh mạch ngoại biên, tĩnh mạch rốn Trong một nghiên cứu ở

trẻ sơ sinh có Hct tĩnh mạch ngoại biên ≥ 65%, giá trị trung bình Hct của maomạch, tĩnh mạch ngoại biên và tĩnh mạch rốn lần lượt là 75%, 71% và 63% [56].

Điều trị ở trẻ sơ sinh đa hồng cầu cần dựa vào các triệu chứng lâm sàng vàmức độ Hct tĩnh mạch đo được Tất cả trẻ sơ sinh đa hồng cầu cần được theo dõichặt chẽ dấu hiệu sinh tồn, triệu chứng thần kinh, chức năng hô hấp, tim mạch,nước tiểu và theo dõi các biến chứng thường gặp như hạ đường huyết, tăngbilirubin máu, rối loạn các chất điện giải [61]

Việc sử dụng truyền máu trao đổi một phần thường chỉ giới hạn ở nhữngbệnh nhân bị đa hồng cầu nặng và / hoặc các triệu chứng rõ rệt [11], [13], [63]

Nước muối sinh lý thường được dùng cho trẻ sơ sinh đa hồng cầu không

có triệu chứng, có giá trị Hct từ 65% đến 75% với mục tiêu giúp Hct không tănglên đến mức cần điều trị bằng thay máu bán phần Một nghiên cứu bao gồm 55trẻ sơ sinh không có triệu chứng với mức Hct từ 65% đến 75% cho thấy rằngđiều trị bằng nước muối sinh lý không làm giảm giá trị Hct hoặc bệnh nhân vẫncần phải điều trị bằng thay máu bán phần [64]

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn

- Tất cả trẻ sơ sinh được chẩn đoán đa hồng cầu tại khoa hồi sức cấp cứu

và khoa sơ sinh Bệnh viện Trẻ Em Hải Phòng từ 1/2017- 4/2019

* Tiêu chuẩn chẩn đoán đa hồng cầu:

- Lâm sàng: da đỏ quá mức (da tím đỏ) đặc biệt ở những vùng da hở như

mặt, cổ, đầu chi…; niêm mạc đỏ rực, kết mạc xung huyết

+ Tiêu hóa: nôn, bú kém

+ Thận – tiết niệu: thiểu niệu, đái máu

- Cận lâm sàng:

+ Hematocrit máu tĩnh mạch ngoại vi ≥ 65%

+ Hoặc hemoglobin trên 220g/l trong tuần đầu sau sinh

* Tiêu chuẩn loại trừ

- Những trẻ không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán xác định đa hồng cầu hoặc tửvong khi chưa được chẩn đoán đầy đủ bệnh

- Gia đình không đồng ý tham gia nghiên cứu

2.1.2 Địa điểm nghiên cứu

Tại khoa hồi sức cấp cứu và khoa sơ sinh Bệnh viện Trẻ Em Hải Phòng

2.1.3 Thời gian nghiên cứu

Từ tháng 1/2017 đến tháng 4/2019

2.2 Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu

- Nghiên cứu mô tả cắt ngang

2.2.4 Nội dung nghiên cứu

Xây dựng theo mục tiêu nghiên cứu:

* Đặc điểm dịch tễ:

- Tiền sử cuộc đẻ

+ Mẹ: mắc các bệnh lý như tiền sản giật, đái tháo đường,…

+ Con: cân nặng lúc sinh (gram), tuổi thai, song thai

- Tuổi vào viện: tính theo giờ

+ Giảm trương lực cơ

+ Run giật, co giật

- Tiêu hóa: nôn

- Thận – tiết niệu:

+ Thiểu niệu

+ Đái máu

* Biến chứng hoặc bệnh kèm theo.

+ Hạ đường máu

+ Tăng Bilirubin gián tiếp gây vàng da

+ Xuất huyết

+ Tắc mạch

+ Viêm ruột hoại tử

+ Rối loạn đông máu

+ Thai non tháng, già tháng

+ Suy dinh dưỡng thai

+ Bệnh bẩm sinh: tam bội nhiễm sắc thể 18, 21

…

* Cận lâm sàng: dựa vào xét nghiệm huyết học để chẩn đoán bệnh

Thời điểm lấy máu: khi bệnh nhân vào viện và sau mỗi lần truyền dịchhoặc thay máu bán phần

Bệnh nhân được truyền dịch sau 4-6 giờ làm lại Hct, bệnh nhân được thaymáu bán phần sau 12 giờ làm lại Hct cho đến khi Hct máu tĩnh mạch xuống 50 –55% [11].

Các xét nghiệm máu thực hiện trên bệnh nhân gồm:

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

- Hóa sinh máu: glucose, canxi toàn phần, bilirubin toàn phần, bilirubin tự

do, ure máu, creatinin máu

- Đông máu cơ bản: PT, APTT, Fibrinogen

 Kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan.

- Hiệu quả điều trị:

Hiệu quả điều tri (%) =

- Thời gian điều trị: tính theo ngày

* Các yếu tố liên quan đến điều trị.

- Mẹ đái tháo đường

- Mẹ tăng huyết áp

- Đẻ non

2.2.5 Vật liệu nghiên cứu

- Dụng cụ lấy máu: bông, cồn sát trùng 700, garo, kim lấy máu

- Ống nghiệm có chất chống đông EDTA K3

- Máy đếm tế bào tự động Sysmex KX-21 do Nhật Bản sản xuất

- Hóa chất làm xét nghiệm đông máu

2.2.6 Các kĩ thuật sử dụng trong nghiên cứu

Tất cả các xét nghiệm đều được thực hiện tại bệnh viện trẻ em Hải Phòng

* Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

- Lấy 2 ml máu tĩnh mạch có chống đông với EDTA K3

- Lắc đều, đảm bảo máu không bị đông dây Bệnh phẩm được làm xétnghiệm trong vòng 6 giờ sau khi lấy

- Đọc kết quả các chỉ số HC, BC, TC, Hb, Hct trên máy đếm tế bào tựđộng Sysmex KX- 21 của Nhật Bản

* Các kĩ thuật xét nghiệm đông máu

- Lấy 2 ml máu tĩnh mạch vào ống nghiệm nhựa có chống đông bằng natricitrate 3,8% với tỉ lệ 1/10, thu huyết tương làm xét nghiệm: ngưng tập tiểu cầu, tỉ

lệ phức hệ prothrombin, APTT

* Các kĩ thuật xét nghiệm hóa sinh máu

- Lấy 2ml máu vào ống nghiệm nhựa có hạt chống đông

- Xét nghiệm sinh hóa máu đọc các kết quả: glucose, canxi toàn phần,bilirubin tự do, ure máu, creatinin máu (nếu trẻ sơ sinh bị thiểu niệu hoặc

vô niệu)

2.2.7 Các kĩ thuật hỗ trợ khác

- Siêu âm ổ bụng

- Siêu âm tim

- X quang tim phổi

+ Nếu OR = 1 không có mối liên quan

+ OR<1 có mối liên quan nghịch

+ OR > 1, OR nằm trong 95%CI, cực dưới của 95%CI > 1 thì mối liênquan có ý nghĩa thống kê

2.3 Đạo đức trong nghiên cứu

- Đề cương nghiên cứu đã được hội đồng đánh giá đề cương của trườngĐại học Y dược Hải Phòng thông qua

- Mọi thông tin thu thập được đảm bảo bí mật cho bệnh nhân, chỉ phục vụcho mục đích nghiên cứu

- Kết quả nghiên cứu được sự đồng ý và phê duyệt của lãnh đạo khoa, lãnhđạo bệnh viện

- Từ kết quả nghiên cứu, lựa chọn những thông tin cần thiết và hữu ích choviệc chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của đa hồng hồng sơ sinh

3.1.1 Đặc điểm dịch tễ đa hồng cầu sơ sinh

Hình 3.2 Phân bố bệnh nhân theo giới Nhận xét: Bệnh đa hồng cầu gặp ở cả 2 giới: có 17 trẻ sơ sinh nam bị đa hồng

cầu, chiếm 56,7% và có 13 trẻ sơ sinh nữ bị đa hồng cầu, chiếm 43,3 % Tỉ lệ

nam / nữ ≈ 1,31/1.

Hình 3.3 Phân bố bệnh nhân theo tuổi vào viện Nhận xét: Trẻ sơ sinh 0 – 12 giờ tuổi được phát hiện bị đa hồng cầu chiếm tỉ lệ

cao nhất 53,3%, có 30% trẻ được phát hiện đa hồng cầu ở độ tuổi lớn hơn 12 –

24 giờ, độ tuổi trên 24 – 48 giờ chiếm tỉ lệ 10%, trẻ sơ sinh > 48 giờ tuổi pháthiện bị đa hồng cầu chiếm tỉ lệ thấp nhất 6,7% Tuổi trung bình của bệnh nhân1,8 ± 0,62 ngày

Nhận xét: Trong 30 trẻ đa hồng cầu, có 9 trẻ cân nặng dưới 2500 gram, chiếm tỉ

lệ 30% Có 4 trẻ cân nặng trên 3500 gram, chiếm tỉ lệ 13,3% Có 56,7% trẻ đahồng cầu có cân nặng 2500 – 3500 gram

Nhận xét: Mẹ có tiền sử đái tháo đường chiếm tỉ lệ cao nhất 20% Mẹ bị tăng

huyết áp chiếm tỉ lệ 13,3% Mẹ bị thiểu ối, hen phế quản lần lượt chiếm tỉ lệ6,7%, 3,3%

Nhận xét: Trong số 30 trẻ bị đa hồng cầu thì có 16,7 % trẻ non tháng; thai già

tháng, thai chậm phát triển trong tử cung đều chiếm tỉ lệ 10%, có 6,7% là songthai Có 2 trẻ bị Down chiếm tỉ lệ 6,7%

Hình 3.4 Tiền sử mẹ và con.

3.1.2 Đặc điểm lâm sàng của đa hồng cầu sơ sinh.

Hình đồ 3.5 Lý do vào viện.

Nhận xét: Trong 30 bệnh nhân nghiên cứu, triệu chứng đỏ da và khó thở là hai

biểu hiện sớm thường gặp nhất, có 43,3% trẻ sơ sinh đa hồng cầu có biểu hiệnsớm là đỏ da, 33,3% trẻ sơ sinh đa hồng cầu có biểu hiện sớm là khó thở Cácbiểu hiện khác : li bì, nôn, tím tái chỉ thấy khoảng 3,3%

Hình 3.6 Các triệu chứng lâm sàng thường gặp.

Nhận xét: Qua nghiên cứu đặc điểm lâm sàng 30 trẻ sơ sinh đa hồng cầu, có

96,7% bệnh nhân có dấu hiệu điển hình của “ thừa máu” là đỏ da, niêm mạc Cácbiểu hiện vàng da, thở nhanh cũng thường gặp ở 60% trường hợp lúc bệnh nhânđược chẩn đoán đa hồng cầu Các biểu hiện xuất huyết dưới da, tím tái cũngtương đối thường gặp ở 40% số bệnh nhân Triệu chứng giảm trương lực cơ, búkém phát hiện được ở 7 bệnh nhân, chiểm tỉ lệ 23,3% Có 13,3% trẻ sơ sinh đahồng cầu có nhịp tim nhanh Các triệu chứng khác ít gặp hơn: li bì, nôn lần lượtchiếm tỉ lệ 6,7%, 3,3%

3.1.3 Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân đa hồng cầu.

Bảng 3.4 Đặc điểm số lượng HC máu ngoại vi

Số lượng hồng cầu( T/l) Số bệnh nhân (n=30) Tỉ lệ %

Nhận xét: Trẻ sơ sinh đa hồng cầu có số lượng hồng cầu máu ngoại vi cao Số

lượng hồng cầu trung bình 6,28 ± 0,41 T/l Bệnh nhân có số lượng hồng cầu caonhất là 7,35 T/l, thấp nhất là 5,96 T/l Có 60% trẻ sơ sinh đa hồng cầu có sốlượng hồng cầu ≥ 6,0 T/l

Bảng 3.5 Đặc điểm nồng độ huyết sắc tố (Hb) ở máu ngoại vi

Bảng 3.6 Đặc điểm thể tích khối hồng cầu (Hct) máu ngoại vi.

Thể tích khối hồng cầu (L/l) Số bệnh nhân (n = 30) Tỉ lệ %

Nhận xét: Trẻ sơ sinh bị đa hồng cầu có thể tích khối hồng cầu (Hct) tăng cao.

Hct trung bình là 0,667 ± 0,021 L/l Hct cao nhất là 0,752 L/l có 1 bệnh nhân

Có 93,4% bệnh nhân có Hct trong khoảng từ 0,65 – 0,69 Có 3,3 % trẻ sơ sinh đahồng cầu có Hct trong khoảng 0,7 – 0,74 L/l

Hình 3.7 Mối liên quan giữa Hct và Hb ở trẻ sơ sinh đa hồng cầu Nhận xét: Chúng tôi nhận thấy có mối tương quan tuyến tính khá chặt chẽ giữa

Hct và Hb với hệ số tương quan r = 0,559, mức ý nghĩa p < 0,001 Sự tươngquan này là đồng biến với phương trình Y = 294,4×X + 22,27

Trong đó y: Tỉ lệ Hb, X: Hct

Bảng 3.7 Đặc điểm bạch cầu máu ngoại vi.

Số lượng bạch cầu (G/l) Số bệnh nhân (n=30) Tỉ lệ %

Nhận xét: Kết quả nghiên cứu ở bảng 3.7 cho thấy, số lượng bạch cầu trung

bình là 12,07 ± 4,16 G/l, 93,3% bệnh nhân có số lượng bạch cầu 10 – 20 G/l Có10,3% bệnh nhân có số lượng bạch cầu < 10 G/l, 6,7% bệnh nhân có số lượngbạch cầu > 20 G/l

Bảng 3.8 Đặc điểm tiểu cầu máu ngoại vi.

Số lượng tiểu cầu (G/l) Số bệnh nhân (n=30) Tỉ lệ %

Nhận xét: Kết quả nghiên cứu ở bảng 3.8 cho thấy, số lượng tiểu cầu trung bình

là 170,05 ± 61,8 G/l Có 83,3% bệnh nhân có số lượng tiểu cầu từ 100 – 400G/l, có 16,7% bệnh nhân có số lượng tiểu cầu < 100 G/l Bệnh nhân có số lượngtiểu cầu thấp nhất 75,8 G/l, có số lượng tiểu cầu cao nhất 292 G/l