MÔ tả đặc điểm lâm SÀNG và PHÂN LOẠI dị tật bẩm SINH VÀNH TAI NHỎ

Hẹp bẩm sinh ống tai ngoài thường kếthợp với dị tật vành tai, là sự phát triển bất thường của ống tai ngoài.. Vào tuần thứ 5 của bào thai, ống tai ngoài bắt đầu phát triển từ một phầnlõi

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

STCA Soft Tissue Cephalometric Analysis

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1: TỔNG QUAN 3

1.1 Đặc điểm phôi thai 3

1.1.1 Vành tai 3

1.1.2 Ống tai ngoài 5

1.2 Đặc điểm giải phẫu 6

1.2.1 Vành tai 6

1.2.2 Ống tai ngoài 11

1.3 Đặc điểm sinh lý 12

1.3.1.Vành tai 12

1.3.2 Ống tai ngoài 13

1.4 Lịch sử nghiên cứu tạo hình tai 13

1.4.1 Trên thế giới 13

1.4.2 Việt Nam 14

1.5 Hình thái lâm sàng dị tật tai nhỏ 14

1.5.1 Dịch tễ học 14

1.5.2 Nguyên nhân 15

1.5.3 Sinh lý bệnh học 16

1.5.4 Đặc điểm hình thái học của dị tật tai nhỏ 17

1.5.5 Phân loại dị tật tai nhỏ bẩm sinh 19

1.6 Hình ảnh chẩn đoán 22

1.6.1 Quá trình chẩn đoán 22

1.7 Điều trị 23

1.7.1 Theo dõi 23

1.7.2 Lắp tai giả 23

1.7.3 Tạo hình khung vành tai bằng vật liệu nhân tạo 25

2.1 Đối tượng nghiên cứu 45

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 45

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ 45

2.2 Địa điểm và thời gian nghiên cứu 45

2.3 Phương pháp nghiên cứu 46

2.3.1 Thiết kế nghiên cứu 46

2.3.2 Cỡ mẫu, chọn mẫu nghiên cứu 46

2.3.3 Phương pháp và kỹ thuật thu thập số liệu 46

2.4 Phương tiện nghiên cứu 49

2.5 Các biến số, chỉ số trong nghiên cứu 50

2.6 Phân tích và xử lý số liệu 51

2.7 Sai số và cách khống chế sai số 51

2.8 Đạo đức nghiên cứu 51

Chương 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 52

3.1 Đặc điểm hình thái dị tật vành tai nhỏ trên lâm sàng và phân tích đo hình thái trên phim đo sọ thẳng và nghiêng 52

3.1.1 Đặc điểm chung của mẫu nghiên cứu 52

3.1.2 Tỷ lệ đối tượng nghiên cứu có khuôn mặt hài hoà 52

3.1.3 Tỷ lệ đối tượng nghiên cứu có dị hình vành tai phân loại theo Nagata 52

3.1.4 Đặc điểm kết cấu vành tai của toàn bộ mẫu nghiên cứu: 53

CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 55

DỰ KIẾN KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ 55 TÀI LIỆU THAM KHẢO

Bảng 1.1: Các hệ thống phân loại thiểu sản vành tai 19

Bảng 1.2 Các thì phẫu thuật dị tật tai nhỏ bẩm sinh/tịt tai ngoài hai bên theo Brent 32

Bảng 2.1 Các biến số, chỉ số trong nghiên cứu 50

Bảng 3.1 Tỷ lệ có khuôn mặt hài hòa nhìn thẳng và nhìn nghiêng 52

Bảng 3.2 Tỷ lệ có dị dạng vành tai phân loại theo Nagata 52

Bảng 3.3 Các giá trị đánh giá hình thái dị dạng vành tai 53

Bảng 3.4 So sánh các giá trị trung bình (mm) các kích thước vành tai bên phải và trái 54

Hình 1.1 Phôi thai học vành tai 3

Hình 1.2 Các dạng thiểu sản vành tai 5

Hình 1.3 Sơ đồ hoá sự phát triển của ống tai ngoài và màng tai 6

Hình 1.4 Các kích thước trên vành tai 7

Hình 1.5 Các góc của vành tai 8

Hình 1.6 Kích thước vành tai 9

Hình 1.7 Các thông số giải phẫu vành tai 9

Hình 1.8 Mạch máu của vành tai 10

Hình 1.9 Giải phẫu ống tai ngoài 12

Hình 1.10 Trẻ mắc hội chứng Goldenhar 17

Hình 1.11 Hội chứng Treacher – Collins 18

Hình 1.12 Dị tật độ I 20

Hình 1.13 Dị tật độ II 20

Hình 1.14 Dị tật độ III – vành tai hạt đậu 21

Hình 1.15 Không có vành tai 21

Hình 1.16: Tai giả 24

Hình 1.17 Khung vành tai silicone 25

Hình 1.18 Khung vành tai Medpor 26

Hình 1.19: Kỹ thuật lấy sụn sườn 28

Hình 1.20 Vùi khung sụn dưới vạt da, xoay dái tai về đúng vị trí và tạo hình bình tai 29

Hình 1.21 Nâng khung sụn và tạo rãnh sau tai 29

Hình 1.22 Cách đo vành tai theo các mốc 32

Hình 1.23 So sánh vị trí dái tai hai bên 33

Hình 1.24 Cách lấy mẫu trên tấm phim X.quang 33

Hình 1.26 Vị trí lấy sụn sườn 34

Hình 1.28 Lấy sụn sườn 35

Hình 1.29 Chế tạo khung sụn vành tai từ sụn sườn 35

Hình 1.30 Khung sụn đã vùi 36

Hình 1.31 Trước và sau xoay dái tai 37

Hình 1.32 Xoay dái tai về đúng vị trí 37

Hình 1.34 Nâng vành tai tạo hình mới và tạo rãnh sau tai 38

Hình 1.35 Tạo hình bình tai 39

Hình 1.36 Túi giãn tổ chức 42

Hình 1.37 Dựng vành tai sau đặt túi giãn tổ chức 42

Hình 1.39 Tạo hình tai theo công nghệ tổ chức học 44

Hình 2.1 Đo kích thước bằng thước đo điện tử Mitutoyo Absolute 47

ĐẶT VẤN ĐỀ

1 Tính cấp thiết của vấn đề nghiên cứu

Dị tật tai nhỏ là sự phát triển bất thường của vành tai mà kết quả làvành tai bị dị dạng Dị dạng có thể từ thay đổi những mốc giải phẫu đến sựkhông có mặt hoàn toàn của vành tai Hẹp bẩm sinh ống tai ngoài thường kếthợp với dị tật vành tai, là sự phát triển bất thường của ống tai ngoài

Dị dạng bẩm sinh vành tai là dị tật tương đối hiếm, tỷ lệ gặp khoảng 1,5trên 10000 đến 15000 trẻ Tuy nhiên nó ảnh hưởng đến sức nghe của bệnhnhân, đặc biệt là vấn đề về thẩm mỹ:

Trên 90% trẻ dị tật tai nhỏ có giảm sức nghe ở mức độ khác nhau gây ảnhhưởng tới giao tiếp, học tập… Nguyên nhân do mức độ dị tật liên quan tớivành tai, ống tai ngoài, cấu trúc tai giữa và đôi khi cả tai trong Tuy nhiên hầuhết bệnh nhân dị tật tai nhỏ thường có cấu trúc tai trong bình thường

Dị tật tai nhỏ gây ảnh hưởng tiêu cực tới tâm lý bệnh nhân và gia đình do

bị kỳ thị, trêu chọc, phân biệt đối xử của người xung quanh làm cho ngườibệnh mặc cảm về bản thân và gánh nặng trải qua nhiều lần phẫu thuật[5]

Về lâm sàng, dị tật được phân loại dựa trên hình dạng của phần vành tai cònlại[6] Hướng bị lệch tùy thuộc vào độ thiểu sản mặt kèm theo,và vào mức độnặng của dị tật Dị tật tai có thể xuất hiện trong phức hợp dị tật của cung mang(thiểu sản nửa mặt, thiểu sản sọ mặt) hoặc chỉ là dị tật tai đơn thuần

Từ cuối thế kỷ XIX đến nay trên thế giới có nhiều tác giả nghiên cứu vềhình thái giải phẫu, chức năng, các phương pháp tạo hình tổn thương vành taimắc phải hoặc bẩm sinh và thu được những kết quả nhất định Dị tật tai gặpnhiều ở Nhật Bản, Tây Ban Nha, Bồ Đào Nha, đặc biệt người Eskimo vàNavajo

Ở Việt Nam, một số tác giả như Nguyễn Thái Hưng đã nghiên cứu đặcđiểm lâm sàng và kết quả tạo hình tổn thương khuyết vành tai[7], Nguyễn ThịMinh đã ứng dụng hoàn thiện phương pháp tạo hình các tổn thương khuyếtrộng và toàn bộ vành tai có sử dụng vạt cân cơ thái dương nông[8]

Tạo hình tai tạo ra các chi tiết trên vành tai là sự kết hợp hài hòa về cấutrúc không gian ba chiều của vành tai cũng như việc tạo hình, chuyển vạtghép, vì thế hình thái vành tai rất quan trọng trong việc lên kế hoạch phẫuthuật tạo hình tai Tuy nhiên, các nghiên cứu trong nước chỉ nghiên cứu vềtổn thương khuyết vành tai nói chung mà chưa đi sâu vào nghiên cứu về hìnhthái, đánh giá phân loại dị tật bẩm sinh vành tai nhỏ Để giải quyết vấn đề nàychúng tôi cần phải có các nghiên cứu điều tra về các đặc điểm lâm sàng vàphân loại dị tật bẩm sinh vành tai nhỏ của người Việt Nam

Từ những lý do trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Mô tả đặc điểm

lâm sàng và phân loại dị tật bẩm sinh vành tai nhỏ”.

2 Mục tiêu nghiên cứu

1) Mô tả đặc điểm hình thái dị hình bẩm sinh vành tai nhỏ

2) Phân loại dị tật bẩm sinh vành tai nhỏ

Chương 1 TỔNG QUAN

1.1 Đặc điểm phôi thai

1.1.1 Vành tai

- Tai ngoài phát triển từ khe mang thứ nhất và những phần nằm kề khemang này của cung hàm dưới và cung xương móng Vành tai bắt đầu phát triểnmuộn hơn các thành phần khác của tai Vành tai được hình thành từ 6 gò lồi (còngọi là gò His) tụ tập ở khe mang thứ nhất Vào tuần lễ thứ 5 của thời kỳ bào thai, 3

gờ lồi phát sinh từ cung hàm dưới (gờ lồi 1, 2, 3) và 3 gờ lồi còn lại từ cung xươngmóng (gờ lồi 4, 5, 6) ở phần đối diện của khe mang thứ nhất

Hình 1.1 Phôi thai học vành tai

- Những gờ lồi này có mối liên quan đặc hiệu với những cấu trúc đặcbiệt của vành tai Ba gờ lồi thuộc cung hàm dưới góp phần tạo thành bình tai,

rễ luân nhĩ và loa tai Những gờ lồi thuộc cung xương móng thì góp phần hìnhthành hầu hết các phần của vành tai người lớn Gờ lồi thứ nhất và thứ sáu thìgiữ nguyên vị trí hằng định, đánh dấu vị trí hình thành lần lượt của bình tai và

gờ đối bình Gờ lồi thứ 4 và thứ 5 thì phát triển lan rộng và xoay ngang quađầu sau của khe mang thứ nhất, từ đó phát sinh ra phần trước và trên của luânnhĩ và phần kế cận của thân vành tai Mặc dù được phần lớn các tác giả côngnhận nhưng vẫn chưa có những bằng chứng xác định về nguồn gốc của cáctrụ luân nhĩ và phần trên luân nhĩ Vành tai đạt được hình dạng chính củangười lớn vào khoảng tuần thứ 18, dù nó vẫn tiếp tục phát triển cho đến tuổi

trưởng thành Các bất thường trong quá trình phát triển của tai ở thời kì phôithai là một trong các nguyên nhân dẫn tới thiểu sản vành tai.

Hình 1.2 Các dạng thiểu sản vành tai

1.1.2 Ống tai ngoài.

Ống tai phát triển từ khe mang thứ nhất giữa cung mang I (gọi là cunghàm) và cung mang II (gọi là cung móng)

Vào tuần thứ 5 của bào thai, ống tai ngoài bắt đầu phát triển từ một phầnlõi cứng của các tế bào biểu mô hình thành từ ngoài bì của khe mang thứ nhấtđào sau dần vào trong.

Đến tuần thứ 8 của bào thai, khe mang I đào sâu vào trong tạo ra 1ống hình phễu sau này sẽ trở thành ống tai ngoài

Hình 1.3 Sơ đồ hoá sự phát triển của ống tai ngoài và màng tai

1.Ống tai ngoài;2.Túi họng 1;3.Ống nhĩ;4.Hốc tai giữa;5.Mảnh nhĩ

A: Bào thai 13 ngày, phần ngoại bì của khe mang I đào sâu dần vào trong đểtạo thành OTN

B: Bào thai 15 ngày, ống nhĩ bắt đầu phát triển từ túi họng I

C: Bào thai 19 ngày, ống tai ngoài và sự mở rộng của màng nhĩ đã rõ ràng

1.2 Đặc điểm giải phẫu

1.2.1 Vành tai

1.2.1.1 Hình thể chung

Tai đạt kích cỡ trưởng thành sớm hơn ở nữ giới: 12 tuổi ở nữ và 13 năm,tuổi ở nam Chiều cao tai bình thường là giữa 5,5 - 6,5 cm Tai phát triểnnhanh từ 2 – 3 tuổi và đạt 95 % kích thước người lớn khi 5 tuổi Sau đó taiphát triển với tốc độ vừa phải cho đến khi nó đạt đến kích thước trưởng thànhcủa mình trong những năm thiếu niên Tai nhô ra từ bề mặt xương chũmkhoảng 1.5 - 2.0 cm, tạo ra một góc từ 15 đến 20 độ Bờ trên của vành taingang với các góc bên của lông mày hoặc mí mắt trên ở 85% trường hợp

Hình 1.4 Các kích thước trên

vành tai

Người ta thường sử dụng mí mắt trên làm mốc khi chỉnh hình nếu bệnh nhân

bị dịt tật vành tai 2 bên Tai nghiêng phía sau từ 5 đến khoảng 30 độ dọc theotrục thẳng đứng của nó Trong các sách kinh điển nói rằng trục vành tai làsong song với mặt lưng mũi, tuy nhiên trục vành tai thường hướng thẳngđứng hơn, thường tạo với phương thẳng đứng 1 góc từ 15 -20 độ

Tai ngoài được cấu tạo hài hòa, phần khung sụn ba chiều phần trên, mômềm vùng dái tai ở dưới tạo thành phức hợp các nếp cuộn của vành tai, chiacấu trúc vành tai thành ba tầng để dễ tính toán các thành phần cần thiết trongphẫu thuật tái tạo bao gồm:

- Tổ hợp sọ khoảng 1/3 trên cùng gồm phức hợp xoăn sụn

- Giữa là tổ hợp gờ đối luân, đối bình

- 1/3 dưới cùng là tổ hợp bán phần sụn – dái tai

Mối liên quan vị trí không gian ba chiều và tỷ lệ của tai ngoài so với cácmốc giải phẫu hàm, mặt, sọ rất quan trọng trong kế hoạch tái tạo vành tai,được công bố nhiều trong y văn và được Tolleth [9] tổng kết

Chiều cao của tai xấp xỉ khoảng cách từ đầu ngoài lông mày đến chân gờ luân

và không cao trên mức bờ ngoài lông mày, điểm thấp nhất của dái tai ngangmức tiểu trụ Chiều rộng xấp xỉ 55% của chiều cao Chiều dài tai trưởngkhoảng 5-6 cm và từ viền vành tai đến khóe mắt ngoài xấp xỉ 6.5-7 cm Bờvành tai nhô ra khoảng 2 cm từ sọ tạo một góc với sọ là 21-25° Chiều dọccủa vành tai không chạy song song với sống mũi nhưng chạy cùng hướng và

đổ ra sau hơn khoảng 15-20° từ vị trí vuông góc với cơ thể

Hình 1.6 Kích thước vành tai

Da mặt trước dính sát khung sụn có chứa nhiều tuyến bã, da mặt sau

hoặc góc sát sọ nhẵn và lỏng lẻo hơn

Hình 1.7 Các thông số giải phẫu vành tai

1.2.1.2 Động mạch: vành tai được cung cấp máu bởi hai nguồn : động mạch

thái dương nông và động mạch tai sau Đó là những ngành bên của động

mạch cảnh ngoài Các nhánh xuất phát từ động mạch thái dương nông gọi là các động mạch tai trước, các nhánh xuất phát từ động mạch tai sau gọi là các

động mạch tai sau

Các động mạch tai trước : thường có 3 nhánh

+ Nhánh dưới : phân chia cấp máu cho nửa trước của bình tai và dái tai

+ Nhánh giữa : đi vào nửa dưới của phần lên gờ luân và đi xuống cấp máu cho loa tai theo rễ của gờ luân.

+ Nhánh trên : cấp máu cho nửa trên phần lên của gờ luân

Các động mạch tai sau : có 3 hoặc 4 nhánh tách ra từ thân động mạch

tai sau, một số nhánh đi ở dưới cơ tai sau, một số nhánh đi ở trên cơ này.Ngay sau chỗ xuất phát các nhánh này đi tới mặt trong của vành tai và phânnhánh ở mặt này theo hướng chếch lên trên và ra trước Như vậy, các nhánhnày đi từ phần dính của vành tai ra bờ tự do Phần lớn các nhánh nhỏ tận hết ởmặt trong của vành tai Một số nhánh nhỏ nữa gọi là nhánh viền đi quanh bờ

tự do và tận hết ở phần tương ứng của gờ luân Một số nhánh khác – nhánhxiên từ trong ra ngoài chọc qua lá sụn và cấp máu cho một phần mặt ngoàivành tai

Hình 1.8 Mạch máu của vành tai

Hình (A) : 1 Động mạch thái dương nông , 2 Động mạch tai sau,

3 Các nhánh của động mạch tai trước, 4 Các nhánh xiên

5 Cơ nhị thân, 6 Góc hàm Hình (B) : 1 Cơ sau tai, 2 Động mạch tai sau, 3 Các nhánh xiên

1.2.1.3 Tĩnh mạch: giống như động mạch Các tĩnh mạch của vành tai phân

chia thành các tĩnh mạch tai trước và tai sau:

+ Các tĩnh mạch tai trước : đổ vào tĩnh mạch thái dương nông và sau đó

vào tĩnh mạch cảnh ngoài

+ Các tĩnh mạch tai sau : đổ vào tĩnh mạch cảnh ngoài Tuy nhiên, một

số tĩnh mạch sau lại đổ vào tĩnh mạch liên lạc Tĩnh mạch này chui qua lỗchũm để đổ vào xoang tĩnh mạch bên

1.2.1.4 Các dây thần kinh : chi phối cho vành tai gồm hai loại:

+ Các nhánh vận động : xuất phát từ dây thần kinh mặt

+ Các nhánh cảm giác : Chi phối cảm giác chính tai ngoài do nhánh trước,nhánh sau của thần kinh tai lớn (C2-C3), ngoài ra còn thần kinh tai thái dương(V3), thần kinh chẩm bé và nhánh vành tai của thần kinh phế vị (X)[ 10]

1.2.2 Ống tai ngoài

Ống tai ngoài là một cái ống đi từ xoắn tai ( cửa tai) và tạ ̂n cùng ởmàng nhĩ, thành sau trên dài 25mm, thành trước dưới dài 31mm (do màng nhĩ

nằm chếch) ống tai có chiều cong xuống dưới và ra sau Ống tai ngoài gồm có

2 đoạn: 1/3 ngoài là sụn sợi và 2/3 trong là xương Trong tư thế bình thường

giữa đoạn sụn và đoạn xương có một cái khuỷu hơi cong

Đoạn một phần ba ngoài ống tai ngoài nược cấu tạo bởi sụn ống tai, sụnnày liên tiếp với sụn loa tai Ở thành trước sụn có hai khuyết sụn ống tai Haikhuyết này làm cho loa tai dễ dàng nong rộng OTN

Hai phần ba trong của OTN là thành phần của xương thái dương, ốngtai xương do xương nhĩ tạo nên thành trước, thành dưới và 1 phần thành sau.Còn vảy thái dương tạo nên thành trên và 1 phần thành sau Lớp biểu bì baophủ nên ống tai xương rất mỏng

Da OTN liên tục với da loa tai và phủ mặt ngoài của màng nhĩ Phần dache phủ sụn có lông và các tuyến tiết dáy tai Da dính chặt vào sụn và xươngnên nhọt ở ống tai ngoài gây đau đớn dữ dội

Thành trước ống tai liên quan với khớp thái dương hàm ở phía trong vàmột phần của tuyến mang tai ở phía ngoài

Thành dưới liên quan với tuyến mang tai Thành trên cách ngáchthượng nhĩ và tầng giữa của sọ bởi một mảnh của xương thái dương

Thành sau cách xoang chũm bằng một lớp xương mỏng

OTN được cấp máu bởi động mạch tai sau, động mạch thái dương nông

và động mạch tai sâu (nhánh của động mạch hàm)

Hình 1.9 Giải phẫu ống tai ngoài Thần kinh cảm giác OTN được chi phối bởi thần kinh OTN thuộc thần

kinh hàm dưới và nhánh tai thuộ c thần kinh X Những bệnh của răng dưới

và lưỡi nơi chịu sự chi phối cảm giác của dây hàm dưới cũng có thể gây cảmgiác đau tai ngoài và những vật lạ của ống tai ngoài có thể kích thích thầnkinh X gây nên phản xạ buồn nôn và ho

trái, ở phía trước hoặc phía sau

Ngày nay, người ta đã biết nghe rõ bằng hai tai có ưu thế hơn nghebằng một tai vì: nghe rõ hơn, khu trú được nguồn âm tốt hơn, phân biệt đượclời nói trong môi trường ồn ào

Ngoài ra vành tai còn có chức năng thẩm mỹ tạo sự cân đối cho khuôn mặt.1.3.2 Ống tai ngoài

Ống tai ngoài là một ống tịt, miệng ống là cửa tai, đáy ống là màng nhĩ.Chiều dài của ống tai ngoài khoảng 2,5 cm Tác dụng thứ nhất là cộng hưởng

âm thanh, đạt hiệu quả tối đa là tăng sức nghe được 15 dB ở tần số 3 kHz Tác dụng thứ hai của ống tai là làm giảm tiếng ồn ở tần số 4 kHz do thể tíchđệm của không khí trong ống tai Đối với những dải tần số âm thanh có cườngđộ lớn thì tư thể của đầu sẽ thay đổi làm cho hướng tác động của âm thanh đốivới tai ngoài cũng thay đổi do đó có tác dụng giảm độ ồn của âm thanh đầuvào và bảo vệ tai giữa

1.4 Lịch sử nghiên cứu tạo hình tai

1.4.1 Trên thế giới.

 Tạo hình tai được đặt ra từ năm 1500

 Giữa những năm 1800 tác giả Diefenbach dùng vạt ghép vùng chũmcho những tổn thương do chấn thương

 1920, Gillies lần đầu tiên chỉnh sửa dị vật vành tai bẩm sinh bằngcách chôn vùi mảnh sụn sườn đã được khắc gọt vào dưới da ở vùng chũm

 1930 Pierce công bố tiêu chuẩn tái tạo tai ngoài bằng sụn tự thân

 1937 Gillies sử dụng ghép vật liệu sụn sườn

 1940 Converse và Tanzer phát triển rộng rãi tái tạo tai ngoài bằngsụn tự thân

 1948 Young và Peer đã sử dụng mảnh ghép sụn sườn tự thân cắt nhỏđặt vào khuôn hình tai vitallium vùi dưới da bụng

 1959 tác giả Tanzer đầu tiên mô tả tái tạo vành tai bằng sụn tự thângồm sáu thì phẫu thuật

 1966 Cronin sử dụng vật liệu sillicone mềm tạo khung vành tai tuynhiên nay ít áp dụng vì tỷ lệ thải loại cao

 1974 tác giả Brent cải tiến qui trình phẫu thuật bằng sụn sườn tự thâncủa Tanzer thành bốn thì phẫu thuật

 1980 Brent đã phát triển tái tạo sụn sườn tự thân trở thành vật liệuhàng đầu

 1985 Nagata cải tiến, xây dựng qui trình phẫu thuật bằng sụn sườn tựthân gồm hai thì

 1994 Nagata sử dụng mảng sườn tự thân

 1997 Williams sử dụng polyethylene (MEDPOR)

Một nghiên cứu khác công bố tỷ lệ xuất hiện 1 trong 4000 ở Nhật bản và

tỷ lệ này tăng cao đạt 1 trong 900 đến 1 trong 1200 ở tộc người Navajo

Hơn một nửa bệnh nhân dị tật tai nhỏ bẩm sinh trong nghiên cứu củaMelnick và Myranthopoulos (9/16) xuất hiện với chứng thiểu sản sọ mặt(craniofacial microsomia) hay còn gọi hội chứng mặt – vành tai – cột sống.Trong cùng nghiên cứu thấy rằng tỷ lệ tai phải bị gần gấp đôi so tai trái, và bị dịtật cả hai bên xuất hiện 10% số bệnh nhân, với tỷ lệ công bố tai phải/tai trái/haitai xấp xỉ tỷ lệ 5:3:1 Nhiều nguồn công bố rằng xuất hiện dị tật cột sống, niệusinh dục và thận cùng với hội chứng thiểu sản sọ mặt, mặc dù không được xácđịnh có ý nghĩa thống kê Một số nghiên cứu công bố mối liên quan tỷ lệ dị tậttai nhỏ lúc sinh tăng lên theo lứa tuổi của bà mẹ mang thai

1.5.2 Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác gây dị tật tai nhỏ bẩm sinh đến nay chưa đượcbiết rõ McKenzie và Craig nhận thấy dị tật tai nhỏ bẩm sinh xuất hiện khithiếu máu cục bộ thứ phát thời kỳ bào thai gây tắc động mạch bàn đạp hoặcxuất huyết tổ chức tại chỗ [12]

Các nghiên cứu về Gene cho thấy một số yếu tố nguyên nhân có thể gâybệnh như sai lệch nhiễm sắc thể, di truyền đa yếu tố, gene lặn và nhiễm sắcthể thường Hội chứng thường gặp nhất đi kèm với dị tật tai nhỏ bẩm sinh là

hội chứng Goldenhar, Klippel-Feil, Nager và hội chứng Treacher

Collins-Franceschetti (dị tật tai nhỏ bẩm sinh phối hợp với thiểu sản hàm mặt) thườnghình thành nên dị tật cung mang và thiểu sản nửa mặt [14]

Ngoài ra, mắc rubella trong 3 tháng đầu của thời kỳ thai nghén hoặcdùng một số loại thuốc như thalidomide và isotretinoin (Accutane) trong thời

kỳ mang thai cũng được xem là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh nặng như dịtật tai nhỏ bẩm sinh [15]

1.5.3 Sinh lý bệnh học

Dị tật tai nhỏ bẩm sinh được chia thành hai nhóm

 Loại tiểu thùy: thường gặp, giống như một khối mô mềm không cósụn hoặc ống tai bên trong đó.

 Loại còn xoăn sụn: ít gặp hơn, thường còn xoăn hõm tai, bình và ốngtai ngoài

Hầu hết bệnh nhân dị tật tai nhỏ bẩm sinh đơn thuần và vị trí liên quanmất cân xứng so với tai bên đối diện

Do hàm dưới, hàm trên, cơ mặt và thần kinh mặt được hình thành từ mộtcung mang nên bị ảnh hưởng khi dị tật tai nhỏ bẩm sinh phối hợp hội chứngthiểu sản sọ mặt Trong vành tai lạc chỗ, tai dị tật nằm thấp và trước hơn so với tailành đối diện, thiểu sản xương thái dương, hàm dưới thường nặng trong trườnghợp này và gây khó khăn cho phẫu thuật tạo hình vành tai sau này

Thần kinh của tai phát triển thời điểm khác với mô ngoại bì nên hầu hếtbệnh nhân có nghe kém bên tai dị tật Ở trường hợp dị tật hai bên sức nghebệnh nhân chỉ có thể nghe bằng trợ thính đường xương và tái tạo ống tai,chuỗi xương con, màng nhĩ Nhiều bệnh nhân dị tật một bên và tai đối diệnnghe bình thường không cần tạo hình tai giữa và ống tai

Phát hiện trẻ bị dị tật tai nhỏ bẩm sinh sớm sau khi đẻ, giúp để đánh giácác dị tật toàn thân khác, ban đầu là tình trạng nghe của trẻ rất quan trọng Mặc dù nghe kém dẫn truyền nặng do tịt hoặc không có tai ngoài, chứcnăng tai trong hầu hết là bình thường nên vẫn còn khả năng nghe bên tai dị tật Tai đối diện đa số bình thường nên khả năng phát triển ngôn ngữ của trẻgần như bình thường Trong thăm khám ban đầu phẫu thuật viên cần giảithích và phác thảo về cách chữa trị cho trẻ về sau này

1.5.4 Đặc điểm hình thái học của dị tật tai nhỏ.

Dị tật tai nhỏ đơn thuần chiếm 60 – 70% hoặc là một biểu hiện của hộichứng liên quan tới các cấu trúc phát triển bắt nguồn từ khe mang I và II nhưtịt ống tai ngoài, thiểu sản sọ mặt một bên, liệt dây thần kinh VII… Ngoài ra

dị tật tai nhỏ còn xuất hiện trên cơ thể đa dị tật (thiểu sản thận một bên,khuyết tật vách ngăn tâm thất bẩm sinh, vẹo cột sống, sứt môi hở hàm ếch…)

1.5.41 Dị tật tai nhỏ bẩm sinh một bên:

Thường gặp chiếm 70% trường hợp, bên phải gặp nhiều hơn và ưu thế ởnam giới Bệnh thường liên quan tới hệ thống mắt – tai – cột sống (oculo-auriculo-vertebral spectrum - OAVS) điển hình là hội chứng Goldenhar hoặccác biến dạng Klippel-Feil

- Hội chứng Goldenhar: hiếm gặp, tỷ lệ ước tính là 1/5.600 đến 1/26.550trong số trẻ sinh ra

Biểu hiện bằng các bất thường ở mắt, tai, cột sống, sọ mặt…, và chậmphát triển tâm thần

Hình 1.10 Trẻ mắc hội chứng Goldenhar

- Hội chứng Klippel-Feil (KFS): đặc trưng với các bất thường bẩm sinhcủa đốt sống cổ : cổ ngắn, đường chân tóc thấp, quay cổ hạn chế và nhiều loạibất thường về cả tai ngoài, tai giữa và tai trong

1.5.4.2 Dị tật tai nhỏ bẩm sinh hai bên.

Ít gặp hơn so với dị tật tai một bên, tỷ lệ gặp 1/20.000 trẻ sinh ra Các

trường hợp hay gặp thiểu sản vành tai hai bên như :

- Hội chứng Treacher – Collins: biểu hiện đặc trưng là thiểu sản xương gò

má hoặc ngành lên xương hàm dưới, sàn hốc mắt thường xuất hiện hai bên, đốixứng Ngoài ra trong hội chứng này thường gây thương tổn tai ngoài, tai giữatrong khi tai trong bình thường Treacher – Collins xuất hiện được cho là liênquan tới đột biến các gen TCOF1 (78% – 93%) nằm trên nhánh dài của nhiễmsắc thể số 5, mã hóa một nucleolar phosphoprotein tham gia vào quá trình pháttriển phôi thai của sọ mặt

Hình 1.11 Hội chứng Treacher – Collins

- Hội chứng Nager: thiểu sản đầu tận các xương sọ mặt một bên mặt,không có khuyết tật về mí mắt Bệnh kết hợp với các bất thường ở chi, ditruyền trên nhiễm sắc thể thường, tính trạng trội

- Hội chứng Townes – Brocks: liên quan tới các dị tật hậu môn, tứ chi,tai ngoài

- Hội chứng BOR (Branchio – oto – rénal): biểu hiện phối đường tiếtniệu với rò cung mang, dị tật tai thể điển hình

- Dị tật tai nhỏ còn có thể gặp trong các hội chứng Crouzon, PotterMoebius

1.5.5 Phân loại dị tật tai nhỏ bẩm sinh:

Thiểu sản vành tai biểu hiện từ mức độ bất thường một phần cấu trúccủa vành tai tới hoàn toàn không có tai Dựa vào mức độ bất thường về cấutrúc mà người ta phân loại thiểu sản vành tai Hiện tại có ba hệ thống chínhphân loại mức độ thiểu sản vành tai :

Bảng 1.1: Các hệ thống phân loại thiểu sản vành tai

Meurman

[35]

Vành tai nhỏ nhưngcấu trúc vẫn hàihoà, ống tai ngoài

có thể bịt tịt hoặchẹp

Vành tai dị dạng, cấutrúc không hài hoà

mà như một tấm láthẳng đứng, không

có ống tai ngoài

Hoàn toàn không

có tai ngoài, ởphía dưới có thể

có một phần dáitai

Marx Thay đổi nhẹ về

hình dáng, tai nhỏ

Kích thước của vànhtai bằng 1/2 đến 2/3

so với tai bìnhthường

Dị dạng vành tai ởmức độ nặng nhất

- hình hạt đậu

Nagata Lobule type – type

dái tai : chỉ có duynhất dái tai; khôngống tai ngoài

Concha type – typeloa tai : có dái tai,loa tai, bình tai vàkhuyết gian bìnhnhưng loa tai nhỏ vàméo mó

Small - conchatype – type loa tainhỏ : có dái taicùng sự hiện diệnvết lõm nhỏ của loatai

Trong nghiên cứu này chúng tôi áp dụng phân loại hiện nay được nhiềutác giả sử dụng :

Độ I: Vành tai có đầy đủ các đơn vị giải phẫu nhưng hình dạng méo mó

hoặc kích thước nhỏ hơn bình thường, ống tai ngoài có thể bị tịt hoặc hẹp, hầu hếtcác đặc điểm chính của vành tai như gờ luân, hố tam giác và hõm thuyền đều

có và xác định rõ Các bất thường phổ biến của thiểu sản vành tai độ 1 là : nếpgấp của gờ đối luân mở rộng và có thể mất nếp gấp, hoặc gờ lên quá mức; loatai không tròn đều mà có góc cạnh, méo mó

Hình 1.12 Dị tật độ I

Hình 1.13 Dị tật độ II

Độ II: Vành tai nhỏ, kém phát triển hơn độ I, thiếu hụt 1 – 2 đơn vị giải phẫu

của vành tai gờ luân không phát triển đầy đủ, hố tam giác, hõm thuyền, gờ đốiluân không thấy rõ, ống tai ngoài tịt hoặc hẹp, trục thẳng đứng của vành taithường bị rút ngắn lại

Vành tai thường có xu hướng vểnh ra ngoài và ra trước, hố thuyền,thường không có, hố tam giác có thể có hoặc không, vòm của gờ luân nhĩthường mỏng, trục thẳng đứng của vành tai thường bị rút ngắn lại Do đó, quátrình tái thiết đòi hỏi phải ghép sụn để tăng cường khuôn khổ sụn ban đầu

Độ III: Vành tai bất thường hoàn toàn, cấu trúc chỉ là một gờ có cốt sụn hoặc không có cốt sụn, được da và tổ chức xơ mỡ bao phía ngoài

Vị trí của cấu trúc gờ không đối xứng với tai bình thường mà thườngnằm cao hơn tai bình thường Vành tai với mô tả kinh điển: “vành tai hạt đậu”– ‘peanut’ Trường hợp đặc biệt, thiểu sản vành tai độ 3 hoàn toàn không cótai ngoài Ống tai ngoài và màng nhĩ thường không quan sát thấy

Hình 1.15 Không có vành tai

Hình 1.14 Dị tật độ III – vành tai hạt đậu Không có vành tai: một số tác giả xếp thành độ IV.

Không thấy vết tích của vành tai

Ngoài ra còn có các cách phân loại khác Brent phân loại thành dị tật tainhỏ bẩm sinh điển hình và không điển hình [15]

Loại điển hình: vết tích tai còn lại giống hình cái “xúc xích”, thườngkhông có ống tai ngoài Phần lớn của vết tích là dái tai và phần sụn còn lại cóhình dạng không cố định Vết tích không điển hình xuất hiện với những phần

có thể nhận ra như xoăn tai, gờ đối luân, rãnh thuyền và gờ đối bình, với phầntrên của tai bị thiếu khuyết không nhận ra Ống tai ngoài có thể có hoặckhông

Firmin phân loại thực tế hơn dựa vào loại đường rạch cần thiết để đặtkhung sụn Bà đã chia tất cả các vết tích thành loại 1-3, với loại 1 tương ứng

với đường rạch cho loại di tích dái tai, loại 2 đường rạch cho khiếm khuyếtphần sụn vành tai còn lại to, loại 3 đường rạch cho dị tật phần xoăn sụn vànhtai còn lại bé và thay đổi tùy thuộc vào vết tích không điển hình

- Trên phim CT đánh giá các chi tiết bao gồm: tình trạng ống tai ngoài,kích thước tai giữa, thông bào, có bệnh tích cholesteatoma không?, tình trạngchuỗi xương con, thông bào của mảnh tịt và tế bào chũm, đường đi dây VII,cấu trúc tai trong, khớp thái dương hàm và những bất thường khác kèm theonếu có Tai giữa được cho là nhỏ nếu khoảng cách giữa ụ nhô đến mảnh tịt ≤3

mm trên bình diện coronal [20]

Bắt buộc kiểm tra thính giác thường xuyên để loại trừ những vấn đề tiềm

ẩn như viêm tai giữa ứ dịch bên lành

Trong trường hợp hẹp hoặc tịt ống tai ngoài, lưu ý phát hiện mùi hôi củadịch chảy ra vì có thể là dấu hiệu của cholesteatoma phát triển trong chỗ hẹp.Điều trị tích cực tình trạng ứ dịch hòm tai bên tai lành để đảm bảo sức nghetránh chậm phát triển ngôn ngữ Đo điện thế thân não thường được làm lại sau3-6 tháng Nếu trẻ hợp tác, đánh giá thính giác trường tự do và thậm chí thínhlực đơn âm cả hai bên, theo dõi thính lực định kỳ phải tiếp tục được thực hiện.

1.7 Điều trị

- Các chất liệu tạo khung sụn

Nhân tạo: silicone, polyethylene, lưới nylon, Marlex, polyester, Teflon…

Tự thân: sụn sườn, thường mới đủ rộng để tạo được khung sụn vành tai

- Các phương pháp điều trị cơ bản

Tái tạo vành tai có thể tiến hành một trong ba cách sau:

1.7.1 Theo dõi: áp dụng cho dị tật độ I hoặc trẻ chưa đến tuổi can thiệp phẫu thuật

Lợi ích: không có nguy cơ biến chứng, có khả năng phẫu thuật trongtương lai

Nhược điểm: ảnh hưởng thẩm mỹ, tâm lý

1.7.2 Lắp tai giả:

Hình 1.16: Tai giả

Chiều dày xương sọ ít nhất 3mm mới đảm bảo để gắn trụ

Chỉ định trong các trường hợp:

-Thiểu sản nặng mô mềm hoặc xương

-Thiếu tổ chức tại chỗ: do ung thư, do tia xạ hoặc sau tạo hình bằng sụn

Hình 1.17 Khung vành tai

silicone

+ Tâm điểm cho những người xung quanh trêu chọc, sợ hãi (ví dụ: vànhtai giả bị rơi ra)

+ Khó khăn cho phẫu thuật tạo hình tai bằng khung sụn tự thân về sau này

1.7.3 Tạo hình khung vành tai bằng vật liệu nhân tạo.

Khung Silicone Do Cronin (1966) và Ohmori (1978) nghiên cứu, hứa

hẹn với kết quả ban đầu Tuy nhiên kết quả lâu dài thành công rất thấp do:khung Silicone bị đào thải, tái hấp thu gây hoại tử, chết da hoặc chỉ một chấnthương nhỏ, trầy da có thể dẫn đến cấy khung Silicone thất bại Những dấuhiệu này thường xuất hiện sau phẫu thuật vài năm Phẫu thuật bảo tồn khungcấy bằng vạt ghép da và cân cơ Phương pháp nay ngày nay ít được sử dụng

Khung Medpor Khung này được làm sẵn, có khả năng hòa hợp với cơ

thể cao, bền, mô phát triển tốt giảm tỷ lệ nhiễm trùng, và có khả năng chịuđựng nhiệt độ cao 80 – 100 độ C

Xoay dái tai có thể tiến hành sau ba tháng, phẫu thuật gắn trụ để đeo máy trợthính có thể tiến hành đồng thời (Romo 2006 và 2009)

Khi khung Medpor được bọc cân cơ thái dương thì tỷ lệ đào thải thấp hơnnhiều so với khung silicone Yang và cộng sự mô tả sử dụng kết hợp vạt ghépcân và giãn vạt da để bọc khung Medpor trong tái tạo vành tai [21] Khôngthấy bị hở hoặc bị đào thải khung vành tai được theo dõi sau phẫu thuật từ 3-

Hình 1.18 Khung vành tai

12 tháng Kết quả tốt trong giai đoạn sớm (thường trong hai năm đầu), về lâudài kết quả có nhiều thay đổi

Ưu điểm: - Vành tai tạo ra đẹp hơn so với ghwps sụn tự thân

- Giảm số lần phẫu thuật

- Không có sẹo hoặc biến chứng do không lấy sụn sườn

- Có thể tiến hành ở trẻ nhỏ (3-5 tuổi)

- Thời gian học kỹ thuật này nhanh hơn kỹ thuật lấy sụn sườn.Nhược điểm: - Không phải mô tự nhiên

- Nguy cơ nhiễm trùng tại chỗ cao

- Dễ bị tổn thương do tác động trực tiếp hoặc gián tiếp

1.7.4 Tạo hình khung sụn vành tai bằng sụn sườn tự thân

- Ưu điểm:

+ Là vật liệu tự thân nên nguy cơ đào thải thấp

+ Tạo thuận lợi cho phẫu thuật tạo hình ống tai sau này

- Nhược điểm

+ Tính thẩm mỹ không cao bằng tai giả

+ Phẫu thuật phức tạp

+ Biến chứng của cuộc phẫu thuật còn cao

Tạo hình vành tai là một trong những phẫu thuật tạo hình khó khănnhất, do cấu trúc giải phẫu của vành tai phức tạp nhiều chỗ lồi lõm, sụn vànhtai lại có cấu trúc không giống với bất cứ sụn nào trên cơ thể