NHẬN xét kết QUẢ điều TRỊ tứ CHỨNG FALLOT ở TRẺ EM tại BỆNH VIỆN hữu NGHỊ VIỆT đức

Phương pháp điều trị triệt để chủ yếu là “Phẫu thuật sửa toàn bộ”, bao gồm: vá TLT, mở rộng ĐRTP mở rộng phễu thất phải -van, thân, 2 nhánh ĐMP.. Việc giảm độ tuổi phẫu thuật có giá trị

NGUYỄN THỊ LAN ANH

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

NGUYỄN THỊ LAN ANH

HÀ NỘI – 2017 LỜI CAM ĐOAN

Tôi là Nguyễn Thị Lan Anh, học viên cao học khóa 24Trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Nhi khoa, xin cam đoan:

1 Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của PGS TS Phạm Hữu Hòa và PGS TS Nguyễn Hữu Ước

2 Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam

3 Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu

Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này

Hà Nội, ngày 08 tháng 11 năm 2017

Người viết

Nguyễn Thị Lan Anh

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 3

1.1 Thương tổn giải phẫu bệnh – sinh lý bệnh của tứ chứng Fallot 3

1.1.1 Giải phẫu bệnh tim trong tứ chứng Fallot 3

1.1.2 Sinh lý bệnh 8

1.2 Chẩn đoán và nguyên tắc điều trị tứ chứng Fallot ở trẻ em 9

1.2.1 Chẩn đoán 9

1.2.2 Nguyên tắc điều trị 14

1.3 Kết quả sau phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot 20

1.3.1 Biến chứng sớm sau mổ sửa toàn bộ 20

1.3.2 Tử vong 21

1.4 Diễn biến van ĐMP sau mổ sửa toàn bộ tứ chứng Fallot 21

1.4.1 Sinh lý bệnh 21

1.4.2 Mức độ tổn thương van ĐMP sau mổ sửa toàn bộ TOF 23

1.4.3 Tiêu chí mổ can thiệp lại van ĐMP sau sửa toàn bộ tứ chứng Fallot 25

1.3.2 Một vài nghiên cứu về điều trị và theo dõi sau phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot 27

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 29

2.1 Đối tượng nghiên cứu 29

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng 29

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ đối tượng 29

2.2 Phương pháp nghiên cứu 29

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 29

2.2.2 Phương pháp chọn mẫu và cỡ mẫu 29

2.2.3 Phương pháp thu thập số liệu 30

2.2.4 Công cụ thu thập số liệu 30

2.3 Biến số nghiên cứu 30

2.3.1 Kết quả phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot: 30

2.3.2 Tình trạng hẹp van, hở van động mạch phổi sau mổ sửa toàn bộ 33

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 36

3.1 Kết quả phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot ở trẻ em 36

3.1.1 Đặc điểm chung 36

3.1.2 Đặc điểm bệnh lý trước phẫu thuật 38

3.1.3 Đặc điểm trong mổ sửa toàn bộ 40

3.1.4 Kết quả sớm sau phẫu thuật 43

3.2 Tình trạng van ĐMP và một số yếu tố liên quan 47

3.2.1 Kết quả khám lại theo hẹn 47

3.2.2 Tình trạng hở van ĐMP và một số yếu tố liên quan 48

3.2.3 Tình trạng hẹp van ĐMP và một số yếu tố liên quan 50

CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 54

4.1 Đặc điểm của bệnh nhân tứ chứng fallot trước phẫu thuật 54

4.1.1 Đặc điểm chung 54

4.1.2 Đặc điểm bệnh lý phẫu thuật 56

4.1.3 Đặc điểm trong phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot 58

4.1.4 Đặc điểm theo dõi sau phẫu thuật 64

4.1.5 Kết quả siêu âm tim trước khi ra viện 65

4.1.6 Các biến chứng sau mổ 66

4.1.7 Tỉ lệ từ vong sớm trong giai đoạn hậu phẫu 68

4.2 Tình trạng van ĐMP trên siêu âm tim và phân tích một số yếu tố liên quan 69 4.2.1 Kết quả theo dõi của bệnh nhân sau mổ 69

4.2.2 Các tổn thương tồn dư trên siêu âm sau phẫu thuật (bảng 3.12) 70

4.2.3 Tình trạng hở van ĐMP và một số yếu tố liên quan 71

4.2.4 Tình trạng hẹp van ĐMP và một số yếu tố liên quan 74

KẾT LUẬN 77

KIẾN NGHỊ 78 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Bảng 3.2 Phân bố mức độ hẹp ĐRTP trên siêu âm tim 40

Bảng 3.3 Đối chiếu thương tổn trên siêu âm tim và trong mổ 40

Bảng 3.4 Kỹ thuật mở rộng ĐRTP 41

Bảng 3.5: Kỹ thuật vá TLT 42

Bảng 3.6 Thông số áp lực kiểm tra cuối cuộc mổ 42

Bảng 3.7 Một số đặc điểm chung sau phẫu thuật 43

Bảng 3.8 Thông số siêu âm tim trước và sau phẫu thuật 44

Bảng 3.9 Các biến chứng sau phẫu thuật 45

Bảng 3.10 Đối chiếu các yếu tố nặng với tử vong sớm sau phẫu thuật 46

Bảng 3.11 Phân bố đối tượng theo thời gian kiểm tra sau phẫu thuật 47

Bảng 3.12 So sánh kết quả sau mổ theo thời gian 47

Bảng 3.13 Tuổi phẫu thuật và mức độ hở van ĐMP 48

Bảng 3.14 Mức độ hở van ĐMP và chỉ số giãn thất phải 50

Bảng 3.15 Hẹp van ĐMP và tình trạng lá van ĐMP 51

Bảng 3.16 Mức độ hẹp van ĐMP sau mổ và hẹp nhánh ĐMP 51

Bảng 3.17 Chênh áp qua van ĐMP và cách thức can thiệp vòng van ĐMP 52

Bảng 3.18 Mức độ hẹp van ĐMP và tỷ số áp lực TP/TT 52

Bảng 3.19 Mức độ hẹp van ĐMP và đường vào can thiệp ĐRTP 53

Bảng 4.1 Phân bố vị trí hẹp ĐRTP 58

Sơ đồ 1.1 Sinh lý bệnh sau phẫu thuật sửa toàn bộ TOF

Biểu đồ 3.2 Trung bình tuổi bệnh nhân theo thời gian 37

Biểu đồ 3.3 Phân bố theo giới tính của bệnh nhân 37

Biểu đồ 3.4 Độ bão hòa oxy (SpO2) đo qua da trước mổ 38

Biểu đồ 3.5 Phân bố chỉ số MC.Goon đo bằng siêu âm tim 39

Biểu đồ 3.6 Thời gian theo dõi điều trị của các nhóm tuổi 43

Biểu đồ 3.7 Tỷ lệ hở van ĐMP theo thời gian sau phẫu thuật 49

Biểu đồ 3.8.Mức độ hở van ĐMP và can thiệp vòng van ĐMP trong phẫu thuật 49

Biểu đồ 3.9 Hẹp van ĐMP và thời gian theo dõi 50

Hình 1.2 Hệ thống dẫn truyền của tim 7

Hình 1.3: Sơ đồ các phẫu thuật tạm thời trong điều trị TOF 16

Hình 1.4: Vá thông liên thất trong TOF qua đường mở nhĩ 17

Hình 1.5 Khoét bỏ phễu qua đường nhĩ phải 18

Hình 1.6: Vá mở rộng phễu, thân động mạch phổi và mở rộng vòng van ĐMP 19

Hình 2.1 Đường kính thất phải, thất trái 34

Hình 2.2 Mức độ hở van ĐMP trên siêu âm 34

ĐẶT VẤN ĐỀ

Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF) là một bệnh thường gặp - chiếm

tỉ lệ 5-9%, trong số các bệnh tim bẩm sinh; và là bệnh gặp nhiều nhất trong các bệnh tim bẩm sinh tím sớm (50-75%) [1],[2],[3] Bệnh được lược tả lần đầu vào năm 1672 bởi Niels Stensen, nhưng mãi đến năm 1888 mới được bác sĩ người Pháp

- Étienne-Louis Arthur Fallot, mô tả đầy đủ với 4 thương tổn: hẹp đường ra thất

phải (ĐRTP), thông liên thất (TLT), động mạch chủ (ĐMC) lệch phải cưỡi ngựa trên vách liên thất và dày thất phải Trong đó, hẹp ĐRTP và TLT là 2 thương tổn chính quyết định sinh lý bệnh và lâm sàng của bệnh; còn dày thất phải - theo nhiều tác giả, là hậu quả của các thương tổn còn lại mà chủ yếu là hẹp ĐRTP [4]

Hiện nay, phương tiện chẩn đoán xác định TOF chủ yếu là siêu âm tim Doppler màu; chụp buồng tim vẫn có chỉ định ở một số trường hợp cần chẩn đoán chính xác kích thước 2 nhánh động mạch phổi (ĐMP) hay bất thường động mạch vành; chụp cắt lớp đa dãy và cộng hưởng từ tim là kỹ thuật mới, có vai trò hỗ trợ tốtcho siêu âm

Theo Nguyễn Văn Mão, nếu không được điều trị phẫu thuật, khoảng 66% số bệnh nhân TOF sống đến 1 tuổi; 49% sống được đến 3 tuổi và 24% sống được đến

10 tuổi [5] Phương pháp điều trị triệt để chủ yếu là “Phẫu thuật sửa toàn bộ”, bao gồm: vá TLT, mở rộng ĐRTP (mở rộng phễu thất phải -van, thân, 2 nhánh ĐMP) Đây là phẫu thuật phức tạp và diễn biến hồi sức sau mổ khá nặng Trước đây, phẫu thuật sửa toàn bộ chủ yếu được thực hiện ở lứa tuổi 2-5 tuổi Tỉ lệ tử vong chung trong phẫu thuật sửa toàn bộ TOF cũng đã giảm từ 50% (1950) đến dưới 5% [1],[2],[6] Tuy nhiên, với trình độ hồi sức ngày càng phát triển, cùng với việc theo dõi hiệu quả lâu dài của phẫu thuật, thì tuổi phẫu thuật ở các trung tâm tim mạch trên thế giới có xu hướng giảm xuống Việc giảm độ tuổi phẫu thuật có giá trị trong việc hạn chế các hậu quả của TOF như dày thất phải, giãn thất phải, hẹp/hở van ĐMP, rối loạn nhịp tim, cũng như các biến chứng cơn ngất tím, áp xe não, thậm chí tử vong; giúp cải thiện chất lượng sống sau mổ của bệnh nhân [7],[8],[9] Mặt khác,

với các kĩ thuật mở rộng ĐRTP cũng như tạo hình van ĐMP khi mổ sửa toàn bộ, có thể dẫn đến hẹp ĐRTP tồn lưu hay hở van ĐMP sau phẫu thuật, yếu tố liên quan trực tiếp đến chỉ định mổ thay van ĐMP của bệnh nhânvề sau này Theo tác giả Phan Hùng Việt, tỉ lệ hở van ĐMP sau mổ sửa toàn bộ TOF chiếm tới 35-40%; còn theo Lê Tuấn Anh thì tỉ lệ hở van ĐMP nặng tăng từ 21,8% (lúc ra viện) đến 56,6% (thời điểm khám kiểm tra) [11],[12].

Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức là một trung tâm Ngoại khoa lớn, có truyền thống phẫu thuật điều trị bệnh tim bẩm sinh từ hàng chục năm nay, trong đó có rất nhiều phẫu thuật sửa toàn bộ bệnh TOF cũng như các báo cáo đánh giá kết quả điều trị[7],[8],[10] Để theo kịp xu hướng chung của thế giới, từ năm 2011 trở lại đây, bệnh viện cũng bắt đầu thực hiện hạ dần độ tuổi phẫu thuật sửa toàn bộ TOF xuống dưới 12 tháng tuổi Tuy nhiên những năm gần đây, không có nghiên cứu nào đánh giá thêm về

bệnh TOF Vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tài “Nhận xét kết quả điều trị tứ chứng Fallot tại bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức”, được thực hiện nhằm 2 mục tiêu:

1 Nhận xét kết quả phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot ở trẻ em tại bệnh

viện Việt Đức giai đoạn 2011 – 2016.

2 Nhận xét tình trạng hẹp hở van động mạch phổi sau sửa toàn bộ tứ chứng

Fallot trên siêu âm tim và phân tích một số yếu tố liên quan

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN

1.1 Thương tổn giải phẫu bệnh – sinh lý bệnh của tứ chứng Fallot

1.1.1 Giải phẫu bệnh tim trong tứ chứng Fallot

TOF là dị tật bẩm sinh của hệ tim mạch với 4 thương tổn đặc trưng là: hẹp ĐRTP, TLT, ĐMC lệch phải cưỡi ngựa trên vách liên thất và dày thất phải (TP) Trong các thương tổn trên thì hẹp ĐRTP và TLT là hai thương tổn chính quyết định sinh lý bệnh và các biểu hiện lâm sàng của bệnh, cũng là mục tiêu của điều trị bệnh

1.1.1.1 Hẹp đường ra thất phải [1],[2],[14],[15]

a Hẹp phễu động mạch phổi

Theo Kirlin, hẹp phễu động mạch phổi cùng sự thay đổi vị trí vách nón là một tiêu chuẩn của TOF Phần cuối của vách nón di lệch ra trước, lồng vào ngành trước dải vách, ít khi lồng vào giữa hai ngành của dải vách như trong trường hợp tim bình thường Những nguyên nhân gây hẹp phễu bao gồm: di lệch và thiểu sản vách nón, phì đại phần cơ thành bên ĐRTP Hẹp phễu có thể gặp ở các vị trí khác nhau

Hẹp phần thấp

Chiếm khoảng 40% Hẹp ở góc thấp của vách nón trên mặt phẳng nằm ngang Trong trường hợp này, vách nón phát triển tốt và buồng tống TP rộng Sự quá sản vách nón thường kèm theo sự quá sản dải vách Van ĐMP bình thường

Hẹp cao

Chiếm khoảng 35%.Trong TOF, vùng phễu thường dài so với bề dài toàn

bộ TP Khi vách nón ngắn, ĐRTP tới tận vòng van ĐMP, không có một buồngđệm giữa vùng hẹp và vòng van ĐMP Khi vách nón không có, TLT nằm dưới đại động mạch Bờ trên của TLT liên tiếp với vòng van ĐMP Khi đó, vùng nón không còn hẹp và thành sau của buồng tống TP chính là lỗ TLT

Van ĐMP và đôi khi vòng van ĐMP là thành phần chính tạo nên sự hẹp nhẹ

ở bệnh nhân này

Hẹp lan tỏa

Chiếm khoảng 25% Vùng phễu thiểu sản và hẹp lan tỏa dạng hình ống, thường đi kèm giảm sản vòng van ĐMP Những biểu hiện lâm sàng nặng thường xuất hiện sớm trong vòng 6 tháng sau sinh

c Hẹp trên van động mạch phổi

Có thể ngay trên van ĐMP, tại vòng van ĐMP hình thành một màng chắn, cũng có thể hẹp tại thân ĐMP, nơi phân chia nhánh ĐMP phải và trái hoặc các nhánh vào thùy phổi theo 4 type

Type 1: Hẹp thân ĐMP hoặc chỗ phân nhánh ĐMP Gặp khoảng 50% số

TOF Thương tổn dạng thiểu sản ĐMP là chính

Type 2: Hẹp thân ĐMP và chỗ phân nhánh ĐMP hoặc cả nhánh ĐMP trái

và phải Hẹp nhánh là một tiêu chí xếp loại phức tạp của TOF Việc xác định mức độ hẹp nhánh dựa vào kích thước bình thường của nhánh ĐMP theo cân nặng, tuổi, kích thước ĐMC ngực

Type 3: Hẹp nhiều chỗ ở phần ngoại biên ĐMP.

Type 4: Hẹp cả ĐMP phải, trái và ngoại biên ĐMP.

Trong tứ chứng Fallot, thường gặp là hẹp phễu ĐMP đơn độc, hoặc hẹp phễukèm hẹp van ĐMP Rất hiếm khi chỉ có hẹp van ĐMP đơn độc

Hình 1.1 Thương tổn giải phẫu của TOF (Theo Lillehei, 1955) [13]

"cưỡi ngựa" trên lỗ TLT

1.1.1.3 Động mạch chủ lệch phải, cưỡi ngựa trên vách liên thất

Gốc ĐMC lệch phải, ra trước so với bình thường và xoay theo chiều kim đồng hồ Mức độ lệch phải của ĐMC phụ thuộc vào 2 yếu tố: kích thước của ĐMC

và kích thước của lỗ TLT (tỷ lệ thuận với 2 thông số này) ĐMC lệch phải càng nhiều thì thể TOF càng nặng, và gây hở van ĐMC Tuy nhiên, dù độ cưỡi ngựa có

Thông liên thất

Phì đại TPHẹp ĐRTP

nặng nhưng luôn có sự liên tục van hai lá – ĐMC, đây là điểm quan trọng giúp phânbiệt TOF và bệnh thất phải hai đường ra.

1.1.1.4 Phì đại thất phải

Tổn thương TP trong TOF là phì đại Thương tổn này không có sau sinh, nhưng xuất hiện sớm và nặng dần theo tuổi của bệnh nhân Đây là hậu quả của cả quá tải thể tích và quá tải áp lực do hai tổn thương cơ bản của TOF là hẹp ĐRTP và TLT

1.1.1.5 Những thương tổn phối hợp thường gặp trong TOF

c Đường dẫn truyền thần kinh (bó His)

Bó His liên tiếp với nút nhĩ thất, đi qua hệ thống vòng xơ xuống tâm thất và chia thành 2 nhánh phải và trái Các nhánh đi xuống về phía đỉnh tim trên hai mặt của phần cơ vách liên thất và chia thành các nhánh dưới nội tâm mạc (mạng

Purkingje) để kích thích cơ thất co bóp Do bó His thường chạy dọc sát theo bờ sau dưới của lỗ TLT trong TOF, nhánh phải và nhánh trái trước cũng rất gần bờ dưới của TLT, nhưng thường nằm nông hơn, gần về phía mặt phải của vách liên thất hơn

so với bình thường nên trong khi vá lỗ TLT, nếu gây tổn thương các bó dẫn truyền này, sẽ gây rối loạn nhịp tim sau mổ

Hình 1.2 Hệ thống dẫn truyền của tim ( theo Micheau, Hoa[14])

d Bất thường động mạch vành

3-10% TOF có kèm theo bất thường động mạch vành (ĐMV)

- ĐMV liên thất trước bắt nguồn từ ĐMV phải hoặc xoang vành

- ĐMV liên thất phụ bắt nguồn từ ĐMV phải

- Lỗ ĐMV độc nhất ở bên phải hoặc trái: từ đó xuất phát ĐMV phải và trái,

có thể cho thêm nhánh trước phễu

Những bất thường về ĐMV có thể gây khó khăn cho phẫu thuật viên trong khi phẫu thuật, có thể cắt ngang qua ĐMV bất thường và gây hậu quả nghiêm trọng

về nuôi dưỡng cơ tim Vì vậy, cần khẳng định chắc chắn bất thường ĐMV nếu có trước khi tiến hành phẫu thuật

e Tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi

Lưu lượng của tuần hoàn phụ khá lớn trong những thể TOF phức tạp (ĐRTP hẹp lan toả ra tới nhánh ĐMP) hoặc TOF ở trẻ lớn Tuần hoàn phụ nhiều là yếu tố tiên lượng khó cho phẫu thuật và chăm sóc hậu phẫu

f Một số bất thường phối hợp khác:

- Cung ĐMC quay phải: 25%

- Tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái: 5.8%

và ĐMC cưỡi ngựa lên vách liên thất TP có thể chịu đựng được sự quá tải trong một thời gian dài, có khi tới tuổi thiếu niên, nên không xảy ra suy tim và thể tích tim luôn ở trong giới hạn bình thường Nhưng nếu bệnh diễn biến tự nhiên đến tuổi trưởng thành, sẽ xảy ra tình trạng xơ hoá cơ tim dẫn đến suy và giãn TP TT cũng cóthể bị suy ở giai đoạn muộn do tăng tiền gánh (vì tuần hoàn phụ nhiều hoặc có cầu nối chủ phổi), tuy không chịu quá tải về áp lực Suy TP là một yếu tố ảnh hưởng nặng đến chất lượng sửa toàn bộ và tỷ lệ biến chứng, tử vong lâu dài sau mổ liên quan đến dầy TP, giãn TP, hở van ĐMP … Do vậy, xu hướng chung là mổ toàn bộ sớm cho bệnh nhân TOF

1.1.2.2 Luồng thông phải – trái

Do các thương tổn giải phẫu của TOF, nên máu bơm lên ĐMC bao gồm cả máucủa tim phải Mức độ của luồng thồng phải – trái phụ thuộc nhiều vào mức độ hẹp ĐRTP và sức cản của động mạch hệ thống Hẹp ĐRTP có các mức độ khác nhau và phụ thuộc vào nhiều yếu tố, như hẹp có xu hướng nặng lên theo tuổi, độ hẹp phễu thay đổi theo tần số co bóp của tim và sức co cơ tim … Luồng thông phải – trái sẽ

tạo ra một số dấu hiệu lâm sàng (như tím môi, đầu chi, cơn ngất tím) và gây nhiều hậu quả sinh lý bệnh khác (như tăng số lượng – thay đổi cấu trúc hồng cầu, giảm đông máu), cũng như một số biến chứng ở cơ quan khác (như áp xe não).

1.2 Chẩn đoán và nguyên tắc điều trị tứ chứng Fallot ở trẻ em

1.2.1 Chẩn đoán

1.2.1.1 Triệu chứng lâm sàng [1],[2],[9],[17],[18]

Diễn biến lâm sàng của TOF tùy thuộc vào mức độ hẹp ĐRTP Trẻ có thể không có triệu chứng cơ năng và tím rất ít, hoặc tím nặng kèm theo nhiều triệu chứng cơ năng: cơn ngất tím, khó thở gắng sức…

a Tím [1],[2]

Tím không xuất hiện ngay sau sinh (trừ thể nặng có teo ĐMP), thường xuất hiện sau 6 tháng tuổi và mức độ tăng dần Tím quan sát rõ ở niêm mạc và đầu chi, không cải thiện khi cho trẻ thở oxy Phân độ tím dựa trên độ bão hòa oxy (SpO2): tím nhẹ SpO2 ≥ 80%, tím vừa SpO2 60-80%, tím nặng khi SpO2 <60% Mức độ tím phụ thuộc vào mức độ hẹp ĐRTP và nồng độ hematocrit trong máu Tím tăng lên khi trẻ gắng sức (khóc, bú, táo bón…) hoặc khi lạnh

b Khó thở khi gắng sức [17],[18]

Xuất hiện khi trẻ gắng sức như bú, khóc; liên quan đến mức độ tím Đây là biểu hiện do tim gắng sức bù trừ cho nhu cầu oxy của cơ thể đã bị thiếu hụt do độ bão hòa oxy máu thấp Do vậy trẻ TOF thường chậm biết đi Đôi khi khó thở biểu hiện thành cơn kịch phát hay cơn thiếu oxy cấp

c Cơn thiếu oxy [1],[2],[9]

Cơn thiếu oxy (còn gọi là cơn ngất tím) là đặc trưng cho TOF Trẻ đột nhiên tím nhiều hơn, nhịp tim tăng, trẻ kích thích và quấy khóc nhiều, nặng hơn có thể mất ý thức Cơn ngất tím có thể xuất hiện bất cứ lúc nào, nhưng thường vào buổi sáng khi bệnh nhân ngủ dậy Đây là hậu quả của sự co thắt phễu TP đột ngột do những kích thích giao cảm khi bệnh nhân gắng sức, khóc, bú, quá lạnh, hay khi can thiệp thông tim Đây là một cấp cứu nội khoa, điều trị bằng thuốc chẹn beta giao

cảm và là chỉ định can thiệp sớm cho bệnh nhân TOF (làm cầu nối tạm thời hoặc phẫu thuật sửa toàn bộ

d Thiếu oxy mạn [1],[2]

Ngón tay dùi trống và móng tay khum là những biểu hiện khi bệnh nhân có tím sau nhiều tháng Móng tay có chân rộng, bề mặt lồi lên như mặt kính đồng hồ, các đầu ngón tay bè to và rộng

e Dấu hiệu ngồi xổm [1],[2]

Xuất hiện khi trẻ được 2-10 tuổi Bệnh nhân sau một gắng sức đột nhiên ngồixuống chân gấp vào đùi, đùi gấp vào bụng Ngồi xổm là biểu hiện chống lại sự thiếuoxy Tư thế ngồi xổm là tăng sức cản động mạch hệ thống và giảm lượng máu tĩnh mạch chi dưới trở về tim phải dẫn tới tăng lượng máu bão hòa oxy lên não

f Nghe tim [1],[2],[9]

- Tiếng thổi tâm thu: ở khoang liên sườn 3 – 4 trái sát xương ức, cường độ vừa phải (3/6) lan nhiều hướng, nhiều nhất về phía vai trái Căn nguyên do máu quavùng hẹp của ĐRTP Cường độ âm càng nhỏ thì hẹp càng nặng, nên trong cơn ngất tím, nghe thấy tiếng thổi rất nhỏ hoặc mất tiếng thổi do đóng phễu TP

- T2: nghe được Nếu có T2 tách đôi, loại trừ chẩn đoán không lỗ van ĐMP

- Có thể nghe thấy tiếng thổi liên tục dưới đòn (còn ÔĐM) hoặc ở vùng lưng (do tuần hoàn bàng hệ)

1.2.1.2 Cận lâm sàng

a X quang ngực thẳng [1]

Hình ảnh điển hình của TOF là phổi sáng do giảm tưới máu phổi và bóng timhình hia do phì đại thất phải và teo ĐMP Có thể gặp bóng tim bình thường hoặc nhỏ, cung ĐMP lõm, lớn nhĩ phải (25%), cung ĐMC bên phải (25%)

b Xét nghiệm máu [19],[20]

- Đa hồng cầu (Hematocrit, hemoglobin, hồng cầu tăng cao)

- Khí máu động mạch: toan máu

- Tiểu cầu giảm ở trẻ lớn, cô đặc máu nặng

- Fibrinogen máu giảm

- Rối lọan chức năng đông máu

- Sắt, sắt huyết thanh có thể giảm

c Điện tim [21]

- Thường có nhịp xoang

- Trục QRS lệch phải, khoảng 150°

- Sóng P thường nhọn và cao, trục khoảng 60°

- Dấu hiệu dày thất phải kèm tăng gánh tâm thu thất phải

d Siêu âm tim [1],[2],[19]

Hiện nay siêu âm tim Doppler mầu là phương tiện chủ yếu chẩn đoán xác định, chỉ định phẫu thuật, tiên lượng và theo dõi sau mổ sửa toàn bộ bệnh TOF

Ở tất cả các bệnh nhân tim bẩm sinh tím, cần khảo sát một cách có hệ thống:

- Situs solitus hay situs inversus (nội tạng bụng, nhĩ): mặt cắt 2D thượng vị

- Tương quan giữa nhĩ và thất: nhĩ phải tương hợp thất phải, nhĩ trái tương hợp thất trái, hoặc bất tương hợp

- Tương quan giữa thất và đại động mạch: ĐMP, ĐMC bắt nguồn từ thất trái hay thất phải

Ngoài các khảo sát thường quy trên, ở bệnh nhân TOF, sự phối hợp giữa siêu

âm TM, 2D và Doppler một cách có hệ thống giúp không bỏ sót tổn thương và trả lời các yêu cầu để có chỉ định điều trị

Tình trạng các buồng tim

Bằng siêu âm 2D và TM, sẽ đo được kích thước các buồng tim, bề dày các vách tim Cần so sánh kích thước các buồng tim đo được với giới hạn bình thường thay đổi theo độ tuổi, cân nặng hay diện tích cơ thể

ĐMC cưỡi ngựa

- Xác định bằng mặt cắt cạnh ức trục dọc ở KLS 3 hoặc 4, 5 ĐMC lệch phải

ít hay nhiều, thường là khoảng 50%

- Một dấu hiệu luôn có là sự liên tục giữa lá trước van hai lá và thành sau ĐMC Đây là đặc điểm phân biệt với bệnh nhân thất phải 2 đường ra

- Đôi khi phải dùng mặt cắt dưới sườn

Hẹp ĐMP

- Mặt cắt cạnh ức trục ngang thấy rõ: vùng phễu thất phải, van ĐMP, thân ĐMP, 2 nhánh ĐMP chia đôi từ thân ĐMP

- Mặt cắt dưới sườn cũng giúp thấy rõ ĐMP và 2 nhánh

- Đôi khi cần mặt cắt trên hõm ức, giúp đo kích thước ĐMP trái và phải Từ mặt cắt này cũng đo được kích thước ĐMC xuống ở dưới eo ĐMC

Các chỉ số tính được qua siêu âm

- Chỉ số giãn thất phải (CSGTP): Bình thường đường kính TP / đường kính

TT tâm trương luôn < 1/2 Dựa vào đặc điểm này, người ta tính mức độ giãn TP trong TOF – yếu tố giúp tiên lượng mức độ nặng của phẫu thuật, theo dõi diễn biến hậu phẫu, và đánh giá mức độ suy TP sau mổ Cụ thể như sau: TP không giãn (TP/TT <0,5), TP giãn nhẹ (TP / TT = 0,5- 0,75), TP giãn vừa (TP / TT = 0,75 – 0,99), TP giãn nặng (TP / TT ≥ 1) [19,20]

- Mức độ hẹp ĐRTP: Đánh giá qua độ chênh áp tối đa qua ĐRTP [19] Hẹp vừa khi chênh áp 50 - 75 mmHg, hẹp nặng khi chênh áp ≥ 75 mmHg, có khi không

đo nổi chênh áp do ĐRTP hẹp quá khít (dòng máu qua rất ít)

- Mức độ hẹp nhánh ĐMP: Trên thực tế, đây là một thông số rất quan trọng giúp đưa ra chỉ định mổ cũng như tiên lượng phẫu thuật sửa toàn bộ Để tính kích

thước nhánh ĐMP, dựa vào kết quả siêu âm, người ta có thể so sánh với chiều cao – cân nặng của bệnh nhân, dùng bảng giá trị Z, hoặc chỉ số McGoon Chỉ số McGoon cũng rất thường được dùng trong thực tiễn do tính chất tiện lợi và đơn giản của nó [22],[23] Chỉ số McGoon

+ McGoon ≥ 1,5 : nhánh ĐMP tốt

+ McGoon 1,3 – 1,4: nhánh ĐMP nhỏ vừa

+ McGoon < 1,3: nhánh ĐMP rất nhỏ, tiên lượng sau mổ rất nặng

e Thông tim

Thông tim cho phép đánh giá chính xác kích thước nhánh ĐMP, đặc biệt đoạn

xa Ngoài ra thông tim giúp xác định tuần hoàn bàng hệ và trong 1 số trường hợp nút tuần hoàn bàng hệ trước phẫu thuật Ngoài ra, khi có nghi ngờ về bất thường giải phẫu ĐMV thì thông tim chụp ĐMV chọn lọc cũng cho giá trị quan trọng

f Cộng hưởng từ tim (Cardiac Magnetic Resonancec)

Kỹ thuật này cho phép thấy rõ hình ảnh giải phẫu của bệnh TOF, đặc biệt ở người lớn – khó khảo sát được ĐRTP và kích thước ĐMP trên siêu âm Tuy nhiên, nó có hạn chế khi phát hiện những cấu trúc giải phẫu nhỏ như các ĐMV

Gần đây, CMR được áp dụng ở nhiều trung tâm giúp đánh giá chính xác hơn thể tích tâm thất phải Qua CMR, một số tác giả đã chỉ ra rằng thể tích cuối tâm trương thất phải và mức độ hở van ĐMP có quan hệ tuyến tính với nhau [24],[25] Hiện nay, phươngpháp này mới chỉ được áp dụng một vài bệnh nhân theo dõi sau mổ sửa toàn bộ TOF tại bệnh viện Nhi trung ương [11]

1.2.1.3 Tiến triển tự nhiên và biến chứng [1],[2][9]

a Tím ngày càng tăng với các hậu quả

- Đa hồng cầu, nguy cơ gây tai biến mạch não, nhất là những trường hợp hồng cầu nhỏ, số lượng hồng cầu lớn hơn 7 triệu/mm3 Tăng hồng cầu làm thay đổi các xét nghiệm về đông máu và giảm tốc độ máu lắng

- Thường có ngón tay dùi trống

- Hạn chế hoạt động thể lực do thiếu ôxy mạn tính

- Bệnh nhân rất dễ bị áp xe não, hậu quả của shunt phải sang trái.

- Thay đổi tuần hoàn mao mạch phổi

- Bệnh cơ tim thứ phát có thể có sau nhiều năm tiến triển (10 - 20 năm)

- Bệnh nhân rất dễ bị lao phổi do giảm tuần hoàn phổi

b Cơn thiếu ôxy

Thường xuất hiện vào buổi sáng khi ngủ dậy hoặc sau gắng sức: khóc, cáu giận, kích thích đau, sốt Cơn thiếu ôxy thường độc lập với mức độ tím và có thể dẫn đến tử vong hoặc bị tai biến mạch não Cơn thiếu oxy thường bắt đầu bằng pha

"cương" với kích thích, khóc, tím tăng lên và nhịp tim nhanh Sau đó là pha “ức chế": da xám và nhợt, thở nhanh và sâu do toan chuyển hoá, nhịp tim nhanh với giảm hoặc mất tiếng thổi do hẹp động mạch phổi, giảm trương lực cơ Nếu cơn qua

đi, trẻ sẽ ngủ và bình tĩnh lại

1.2.2 Nguyên tắc điều trị

1.2.2.1 Điều trị nội khoa TOF [1],[2],[26]

a Điều trị cơn thiếu ôxy

- Đưa trẻ lên vai hoặc cho trẻ ngồi đầu gối đè vào ngực

- Morphin sulfat 0,1 - 0,2 mg/kg tiêm dưới da hay tiêm bắp để ức chế trung tâm hô hấp, cắt cơn khó thở nhanh, không nên cố gắng tiêm tĩnh mạch mà nên sử dụng đường tiêm dưới da

- Điều trị nhiễm toan bằng natri bicarbonate 1 mEq/kg tĩnh mạch, nhằm làm giảm kích thích trung tâm hô hấp do toan chuyển hoá

- Thở ôxy cần hạn chế vì trong bệnh lý này có giảm dòng máu lên phổi chứ không phải do thiếu cung cấp ôxy từ ngoài vào

- Nếu không đáp ứng với các phương pháp trên, có thể dùng Ketamin 1- 3 mg/kg tiêm tĩnh mạch chậm thường có kết quả (gây tăng sức cản đại tuần hoàn, an

10 thần) Thuốc co mạch như Phenylephrine (Neo - synephrine) 0,02 mg/,

Propranolol: 0,01 - 0,25 mg/kg tiêm tĩnh mạch chậm thường làm giảm tần số tim và

có thể điều trị cơn thiếu ôxy

b Dự phòng cơn thiếu oxy

Uống Propranolol 2 - 4mg/kg/ngày có thể dùng để phòng cơn thiếu ôxy và trìhoãn thời gian mổ sửa chữa toàn bộ Hoạt tính có lợi của Propranolol là làm ổn địnhphản ứng của mạch ngoại vi

c Dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: Như trong các bệnh tim bẩm sinh có tím khác

d Dự phòng tắc mạch do đa hồng cầu

- Bổ sung sắt đường uống để cơ thể sản xuất ra hồng cầu kích thước bình thường

- Cân nhắc sử dụng Aspirin 100mg/ngày đối với trẻ lớn có tác dụng dự phòngtắc mạch não trong TOF thể nặng

e Khi HCT >75% phải làm nghiệm pháp trích máu hoặc pha loãng máu

1.2.2.2 Điều trị tạm thời

a Phẫu thuật tạm thời [1],[2],[27],[28]

- Là phẫu thuật bắc cầu nối ĐMC – ĐMP nhằm làm tăng lượng máu lên ĐMP Hiện nay, với kĩ thuật mổ tim hở phát triển, chỉ định mổ sửa toàn bộ mở rộng cho trẻ nhỏ dưới 1 tuổi nên phẫu thuật tạm thời càng ít dần và chỉ định hạn chế hơn trước

- Chỉ định:

+ TOF tím nhiều, kích thước 2 nhánh ĐMP chưa đủ lớn

+ TOF thể nặng (như teo ĐMP), không đủ tiêu chuẩn sửa toàn bộ

+ trẻ nhỏ dưới 3 tháng tuổi hoặc cân nặng <2.5kg và không thể kiểm soát được cơn tím

- Các phương pháp phẫu thuật tạm thời:

+ Phẫu thuật Blalock – Taussig: Phẫu thuật này được Blalock thực hiện lần đầu tiên năm 1944, dựa trên đề xuất của Taussig, thực hiện một cầu nối tận bên giữađộng mạch dưới đòn và ĐMP cùng bên Sau này, người ta dùng đoạn mạch nhân tạo(Gore – Tex) thay cho động mạch dưới đòn (gọi là Blalock cải tiến) với ưu điểm là

độ dài đoạn mạch không hạn chế và để lại nguyên vẹn động mạch cấp máu cho cánhtay Đây là phương pháp phẫu thuật tạm thời chủ yếu trong TOF

+ Những phẫu thuật tạm thời khác: ít áp dụng và có chỉ định rất hạn chế, nhưphẫu thuật Potts (1946, nối trực tiếp giữa ĐMC xuống và ĐMP trái), phẫu thuật

Waterston (1962, nối ĐMC lên và ĐMP phải) Các phẫu thuật này có nguy cơ phá huỷ cấu trúc cây mạch phổi, và là một nguyên nhân gây tăng áp lực ĐMP.

Hình 1.3: Sơ đồ các phẫu thuật tạm thời trong điều trị TOF

b Thông tim can thiệp [29,30]:

- Đây là kỹ thuật mới, được áp dụng trong thời gian gần đây Chỉ định rất hạnchế trong một số trường hợp như: trẻ quá nhỏ + tím nặng + hẹp van ĐMP, hoặc khi

có bất thường về mạch vành mà không thể mở phễu, hoặc không có khả năng làm cầu nối chủ phổi

- Kỹ thuật chủ yếu gồm: nong van ĐMP bằng bóng, và nong + đặt Stent vào chỗ hẹp ĐRTP

1.2.2.3 Phẫu thuật sửa toàn bộ [1],[2],[9],[31]

- Phẫu thuật sử toàn bộ TOF được Kirklin thực hiện thành công đầu tiên năm

1955 tại Mayo Clinic, sau đó năm 1959, Lillehei thực hiện phẫu thuật mở rộng ĐRTP có miếng vá xuyên van Hiện nay, trên thế giới, phẫu thuật sửa toàn bộ thường được làm rất sớm cho trẻ từ 6 tháng đến 3 tuổi, tỉ lệ tử vong thấp < 5%

- Chỉ định mổ sửa toàn bộ dựa vào nhiều yếu tố: tuổi, cân nặng, tình trạng lâm sàng, cận lâm sàng, cơ sở vật chất, kinh nghiệm của kíp mổ và hồi sức Trong

đó, quan trọng nhất là dựa vào kích thước 2 nhánh ĐMP phải đủ lớn theo tuổi và cân nặng, tính theo McGoon ≥ 1,5  chỉ định tốt

- Kỹ thuật mổ sửa toàn bộ TOF:

+ Mở ngực theo đường dọc giữa xương ức, bộc lộ tim Đánh giá sơ bộ các thương tổn

+ Kiểm soát ống động mạch và tuần hoàn bàng hệ nếu có

+ Heparin toàn thân và thiết lập hệ thống tuần hoàn ngoài cơ thể, chạy máy tim phổi nhân tạo

+ Cặp ĐMC, bơm dung dịch liệt tim để bảo vệ cơ tim

+ Mở các buồng tim và thực hiện các thì chính của phẫu thuật là vá TLT và

mở rộng ĐRTP Các thì này có thể đan xen nhau

Vá TLT: vá lỗ thông qua đường mở dọc phễu TP, qua đường mở nhĩ phải, hoặc cả 2 đường Có thể dùng miếng vá nhân tạo hoặc miếng vá bằng màng tim Lưu ý tránh làm tổn thương bó His

Hình 1.4: Vá thông liên thất trong TOF qua đường mở nhĩ (Kirklin [15])

Mở rộng ĐRTP: tùy theo vị trí hẹp mà có thể mở rộng từ phễu TP cho tới nhánh ĐMP

Hình 1.5 Khoét bỏ phễu qua đường nhĩ phải (Theo Hudspeth, 1963) [32]

Đối với hẹp phễu: mở rộng bằng cách khoét cơ phễu, có hoặc không kết hợp với

vá mở rộng phễu Có thể dùng miếng vá bằng màng tim tự thân hoặc miếng vá nhân

tạo, hoặc cả hai loại Thủ thuật có thể tiến hành qua đường mở trực tiếp dọc theo phễu

(kỹ thuật kinh điển), hoặc qua đường mở nhĩ phải và ĐMP Hudspeth là người thực

hiện kĩ thuật này đầu tiên năm 1967 [32]

Đối với hẹp van ĐMP đơn thuần: hạ mép van và xẻ mở rộng mép qua đường

mở dọc thân ĐMP

Đối với hẹp vòng van: mở dọc và vá mở rộng vòng van giống như trong mở

phễu Đa số tác giả làm thêm thủ thuật tạo van ĐMP dạng 1 cánh (Monocusp) để

hạn chế hở van ĐMP sau mổ

Đối với hẹp thân và nhánh ĐMP: mở dọc và vá mở rộng giống như trong mở

phễu, thường dùng miếng vá bằng màng tim tự thân

Khoét phễu

Lỗ TLT rộng

Hình 1.6: Vá mở rộng phễu, thân động mạch phổi và mở rộng vòng van ĐMP

(Theo Kirklin, Barrat Boyes, 2003 [15])

+ Các can thiệp phối hợp: tuỳ thuộc thương tổn, như kiểm soát tuần hoàn phụ nhiều (có khi phải hạ nhiệt độ sâu để ngừng tuần hoàn), vá lỗ TLN, hoặc đục vách liên nhĩ, sửa hở van 3 lá, xử trí các bất thường xuất phát ĐMV

+ Đóng các buồng tim Đuổi hơi Thả cặp ĐMC Kích thích để tim đập trở lại Chạy máy hỗ trợ

+ Ngừng máy, đo áp lực kiểm tra chênh áp qua ĐRTP, chênh áp giữa TP và

TT bẳng kim đo áp lực Đây là các thông số quan trọng đánh giá chất lượng phẫu thuật ngay trong khi mổ [28],[29] Cụ thể: chênh áp tối qua ĐRTP: ≤ 25 mmHg (kếtquả tốt), 25 – 50 mmHg (kết quả khá), 50 – 75 mmHg (kết quả chưa tốt), > 75 mmHg (kết quả xấu – nên mở rộng lại ĐRTP)

+ Rút các ống của hệ thống tuần hoàn ngoài cơ thể, cầm máu, đặt điện cực tạm thời, dẫn lưu, và đóng xương ức

1.3 Kết quả sau phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot

1.3.1 Biến chứng sớm sau mổ sửa toàn bộ

1.3.1.1 Suy tim phải

Nếu mức độ suy tim quá nặng phải điều trị bằng các thuốc trợ tim liều cao vàdài ngày sau mổ Nếu suy tim do hẹp tồn lưu ĐRTP thì cần mổ lại sớm

1.3.1.4 Rối loạn nhịp tim

Có thể là Bloc nhĩ - thất khi có tổn thương bó His, hoặc các rối loạn nhịp tạmthời khác

1.3.1.5 Chảy máu sau mổ

Biến chứng này khá thường gặp sau mổ TOF [26], do đông máu trước mổ giảm và thời gian chạy máy tim phổi nhân tạo thường dài Nếu chảy ít có thể điều trị bảo tồn bằng các thuốc tăng đông máu Nếu chảy nhiều phải mổ lại cầm máu Theo một số nghiên cứu, tỉ lệ mổ lại cầm máu khoảng 5% - 25% [27], [28]

1.3.1.6 Nhiễm trùng

Tuy hiếm gặp sau mổ sửa toàn bộ TOF, song rất nặng và khó kiểm soát Có thể là viêm xương ức, nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng máu, hoặc chỉ là các nhiễm trùng nông ngoài da

1.3.1.7 Các biến chứng hiếm gặp khác

Chủ yếu liên quan đến kỹ thuật mổ, như bung miếng vá TLT, liệt thần kinh hoành, liệt thần kinh quặt ngược, tai biến mạch não

1.3.2 Tử vong

- Phẫu thuật tim hở đã làm thay đổi căn bản tiên lượng của TOF, nhiều bệnh nhân đã có cuộc sống bình thường tới 20 – 30 năm sau mổ Đa số các công trình nghiên cứu liên tục lâu dài chứng minh điều đó [3], [29]

- Tuy nhiên, một số trường hợp đã tử vong sau sửa toàn bộ một thời gian Nguyên nhân chính là đột tử (thường do rối loạn nhịp, suy tim), và mổ lại do tổn thương tồn dư (TLT, hẹp ĐRTP, hở van ĐMP) Nghiên cứu Mayo Clinic đưa ra một kết quả lâu dài là 86% sống thêm 32 năm sau mổ (chưa bao gồm số chết ngay sau mổ) Trong một nghiên cứu khác mới đây, thấy tỉ lệ tử vong có vẻ tăng lên từ sau

mổ 25 năm trở đi, và chỉ có 80% không có biểu hiện suy tim sau mổ (NYHA I) [30],[31]

1.4 Diễn biến van ĐMP sau mổ sửa toàn bộ tứ chứng Fallot

1.4.1 Sinh lý bệnh

- Hở van ĐMP: Mở rộng ĐRTP thường liên quan đến phá hỏng lá van thân ĐMP điều này dẫn đến hở van ĐMP đối với phần lớn bệnh nhân sau phẫu thuật sữa chữa hoàn toàn TOF Mức độ của hở van ĐMP được quyết định theo : 1- diện tích dòng phụt ngược, 2 - đáp ứng thất phải, 3 - sự khác nhau áp lực tâm trương giữa động mạch phổi phải và thất phải, 4 - khả năng của ĐMP và 5 - thời gian tâm

trương Một vài yếu tố quyết định ảnh hưởng tới mức độ hở phổi được tính theo nguyên lý Torricelli [23]:

Thể tích hở phổi = ROA.C.DT.(P1 – P2)0.5

Trong đó ROA: diện tích dòng phụt ngược C: hằng số không đổi (số thực nghiệm) DT: thời gian tâm trương (P1 – P2) = giá trị trung bình áp lực giữa ĐMP

và thất phải

dung nạp tốt với không hoặc ít triệu chứng trong 30-40 năm trong cuộc đời và loại

bỏ sự quá tải này có thể dẫn đến sự hồi phục hoàn toàn chức năng Nếu không được điều trị, sự quá tải thể tích tâm thất phải tiếp diễn cộng thêm với sự xuất hiện các

triệu chứng nhanh chóng và sự phục hồi chức năng không hoàn toàn của chức năng tâm

Sơ đồ 1.1 Sinh lý bệnh sau phẫu thuật sửa toàn bộ TOF

1.4.2 Mức độ tổn thương van ĐMP sau mổ sửa toàn bộ TOF

1.4.2.1 Đánh giá mức độ hở van ĐMP:

Có nhiều cách đánh giá phân loại mức độ hở van ĐMP

- Phân loại mức độ hở van ĐMP dựa vào dòng máu chảy ngược ở ĐMP trên siêu âm màu [9],[19],[40]:

+ Hở van ĐMP độ 1: dòng hở van ĐMP ở ngay mức van ĐMP

+ Hở van ĐMP độ 2: dòng hở van ĐMP ở trên van ĐMP

+ Hở van ĐMP độ 3: dòng hở van ĐMP ở thân ĐMP

+ Hở van ĐMP độ 4: dòng hở van ĐMP ở chỗ phân nhánh của ĐMP phải và ĐMP trái

- Phân loại mức độ hở van ĐMP dựa vào độ rộng của dòng hở trên siêu âm màu, cũng chia 4 mức độ [19],[38]:

+ Hở van ĐMP độ I: chiều rộng của dòng hở ≤ 10% đường kính vòng van ĐMP ở trục cắt ngắn cạnh ức trái, và không có dấu hiệu quá tải thể tích của TP

+ Hở van ĐMP độ II: chiều rộng của dòng hở từ 11 - 25% đường kính vòng van ĐMP ở trục cắt ngắn cạnh ức trái và không có dấu hiệu quá tải thể tích của TP

+ Hở van ĐMP độ III: chiều rộng của dòng hở 26 - 50% đường kính vòng van ĐMP ở trục cắt ngắn cạnh ức trái và không có dấu hiệu quá tải thể tích của TP, nhưng có thể có hoặc không có dấu hiệu vách liên thất di động nghịch thường

+ Hở van ĐMP độ IV: chiều rộng của dòng hở > 50% đường kính vòng van ĐMP ở trục cắt ngắn cạnh ức trái, kèm theo có dấu hiệu quá tải thể tích của TP.(Quá tải thể tích của TP được xác định là TP > 95% bách phân vị và có vách liên thất di động ngược chiều)

1.4.2.2 Hẹp tồn lưu van động mạch phổi và đường ra thất phải

Chẩn đoán mức độ hẹp van ĐMP dựa vào đo chênh áp giữa thất phải và ĐMP Chênh áp này được đo trên siêu âm - Doppler tim hoặc thông tim qua ống thông ở vị tríthất phải và ĐMP Hẹp ĐMP tồn lưu xuất hiện ở 10 – 15% bệnh nhân sau mổ TOF, nhiều trường hợp phải can thiệp lại bằng phẫu thuật hoặc nong van ĐMP

Phân loại mức độ hẹp van ĐMP trên siêu âm - Doppler tim: theo Nugent hẹp van ĐMP đo trên siêu âm - Doppler tim được chia làm 4 mức độ, dựa vào chênh áp tâm thu tối đa qua van ĐMP [19],[38]:

- Hẹp van ĐMP không đáng kể: chênh áp tâm thu tối đa giữa TP - ĐMP < 25mmHg

- Hẹp van ĐMP nhẹ: chênh áp tâm thu tối đa giữa TP - ĐMP từ 25 - 49 mmHg

- Hẹp van ĐMP trung bình: chênh áp tâm thu tối đa giữa TP - ĐMP từ 50 -

79 mmHg

- Hẹp van ĐMP nặng: chênh áp tâm thu tối đa giữa TP - ĐMP ≥ 80 mmHg

Theo khuyến cáo của Hội Siêu âm Tim Châu Âu (European Association of Echocardiography - EAE) và Hội Siêu âm tim Hoa Kỳ (American Society of

Echocardiography - ASE) năm 2009, hẹp van ĐMP được chia làm ba mức độ [40]

Thông số siêu âm – Doppler tim Mức độ hẹp van ĐMP đo trên siêu âm tim

Vân tốc tối đa (mét/giây) <3 3 – 4 >4

Chênh áp tâm thu tối đa qua van

Phân loại mức độ hẹp van động mạch phổi trên thông tim

Khi áp lực tâm thu tối đa của thất phải dưới 35 mmHg và chênh áp tâm thu tối đa giữa ĐMP và thất phải dưới 10 mmHg là được coi như trong giới hạn bình thường [33]

- Hẹp van ĐMP rất nhẹ: chênh áp tâm thu tối đa giữa TP và ĐMP từ 10 đến

- Hẹp van ĐMP nặng: áp lực TP > 75% áp lực TT, hoặc chênh áp tâm thu tối

đa giữa TP và ĐMP lớn hơn 60 mmHg

Đánh giá chênh áp tâm thu tối đa qua van ĐMP bằng siêu âm - Doppler tim thường cao hơn so với đo chênh áp tâm thu tối đa giữa TP và ĐMP trên thông tim khoảng 25 đến 40%, và sự khác biệt thường là 10 mmHg, đôi khi cao đến 30

mmHg Hiện tượng này do đo trên siêu âm - Doppler tim là đo chênh áp tâm thu tối

đa tức thời tại một thời điểm, còn đo trên thông tim bằng ống thông là đo chênh áp đỉnh tới đỉnh giữa thân ĐMP và buồng TP [22]

1.4.2.3 Hở van ba lá

Hở van ba lá do giãn TP được đánh giá ở mặt cắt 4 buồng ở mỏm và dưới ức,mặt cắt cạnh ức trục ngang Đánh giá mức độ hở van ba lá [19],[38]

- Hở nhẹ: diện tích dòng hở/diện tích nhĩ phải <20%

- Hở trung bình: diện tích dòng hở/diện tích nhĩ phải 20-40%

- Hở nặng: diện tích dòng hở/diện tích nhĩ phải >40%

1.4.2.4 Giãn thất phải

Biến chứng muộn này có tỉ lệ tăng dần sau mổ Đây là 1 nguyên nhân quan trọng dẫn đến đột tử do tim, suy tim sung huyết hoặc khả năng hoạt động của TP giảm Hở van ĐMP là yếu tố quan trọng góp phần gây giãn TP muộn sau mổ [19]

1.4.3 Tiêu chí mổ can thiệp lại van ĐMP sau sửa toàn bộ tứ chứng Fallot

Đề xuất chỉ định thay van ĐMP ở bệnh nhân sửa toàn bộ TOF hoặc hở van ĐMP vừanặng (phân suất hở phổi >= 25%) (Theo HHS Public Access -2013)

1 Bệnh nhân có triệu chứng có từ 2 tiêu chí trở lên dưới đây

a) Chỉ số thể tích cuối tâm trương thất (P) >150 ml/m2 hoặc Z-score >4 Với những bệnh nhân diện tích bề mặt cơ thể vượt quá giới hạn của dữ liệu đã công bố thì dựa vào chỉ số thể tích cuối tâm trương của TP / TT >2

b) Chỉ có cuối tâm thu thất (P) > 80 ml/m2

c) Phân suất tống máu TP < 47%

d) Phân suất tống máu TT <55%

e) Giả phình lớn ĐRTP

f) Khoảng QRS giãn rộng > 160ms

g) Rối loạn nhịp nhanh thất bền bỉ liên quan quá tải thể tích TP

h) Bất thường đặc trưng huyết động học khác:

- Tắc nghẽn ĐRTP với áp lực tâm thu thất (P)>= 0.7 lần áp lực hệ thống

- Hẹp nặng nhánh ĐMP (<30% dòng nuôi thùy phổi tương ứng) mà không thể can thiệp nội mạch

- Hở vừa nặng van ba lá

- Shunt tồn lưu trái – phải (tầng nhĩ hoặc thất) với tỉ lệ dòng phổi-chủ >=1.5

- Hở van ĐMC nặng

2 Bệnh nhân có triệu chứng chỉ cần từ 1 tiêu chí chi tiết ở trên Ví dụ triệu chứng

và dấu hiệu bao gồm:

a) Không dung nạp gắng sức mà không thể giải thích bằng các nguyên nhân ngoài tim (ví dụ: bệnh phổi, rối loạn cơ xương khớp, bất thương gen, béo phì) ghi nhận bằng test gắng sức thể hiện bằng nhu cầu chuyển hóa (<= 70% đỉnh VO2 dự đoán theo tuổi và giới)

b) Triệu chứng và dấu hiệu của suy tim (ví dụ khó thở khi hoạt động nhẹ, hoặc khi nghỉ mà ko giải thích được bằng các nguyên nhân ngoài tim, phù ngoại vi)

c) Ngất do nguyên nhân rối loạn nhịp

3 Những trường hợp đặc biệt:

a) Vì yếu tố nguy cơ cao ảnh hưởng đến kết quả sửa toàn bộ TOF ở những bệnh nhân ≥ 3 tuổi, việc thay van ĐMP có thể chỉ định nếu bệnh nhân có từ 1 dấu hiệu ở mục (1)

b) Phụ nữ với hở phổi nặng hoặc giãn/rối loạn chức năng TP có thể có nguy

cơ cao do biến chứng liên quan đến sinh nở Mặc dù không có bằng chứng nào hỗ trợ về hiệu quả của việc thay van ĐMP trước mang bầu, thủ thuật có thể được chỉ định nếu có từ 1 tiêu chuẩn ở phần 1

1.3.2 Một vài nghiên cứu về điều trị và theo dõi sau phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot

Theo tác giả Vũ Ngọc Tú nghiên cứu trên 354 bệnh nhân được mổ sửa toàn bộTOF tại bệnh viện Việt Đức (2008), tỷ lệ sống sau mổ >3 tháng là 99,3%; >3 năm là 99,0%, tỷ lệ rối loạn nhịp dao động từ 1,0-3,0%, nguyên nhân tử vong chính là do suy thận 30.8%, do suy tim là 23% Mức độ giãn TP và hở van ĐMP giảm đi sau mổ ≥ 3 tháng, nhưng lại tăng lên dần từ sau mổ ≥ 3 năm trở đi (55.7%) [8].

Theo tác giả Lê Tuấn Anh (2014) nghiên cứu tại bệnh viện Nhi trung ương từ

2005 – 2014, có 189 bệnh nhân chẩn đoán TOF được phẫu thuật sửa toàn bộ không

mở thất phải, trong đó bệnh nhân nhỏ tuổi nhất là 5 tháng tuổi Chỉ số giãn thất phải

và hở van ĐMP mức độ nặng – tự do đều tăng cao theo thời gian phẫu thuật Qua thời gian theo dõi 39,4±23,2 tháng, tỷ lệ hở van ĐMP nặng – tự do đã tăng từ 21,8%(lúc ra viện) đến 56,6% (thời điểm hiện tại) và tỷ lệ giãn TP tăng theo thời gian theodõi, hiện tại là 58,5%.Mức độ giãn TP cũng liên quan đến tuổi phẫu thuật, tuổi phẫuthuật trung bình của nhóm có giãn TP thấp hơn nhóm không giãn TP [11]

Nghiên cứu sau phẫu thuật sửa toàn bộ TOF bằng siêu âm tim của tác giả Phan Hùng Việt năm 2006 cho thấy đường kính TT cuối tâm trương và cuối tâm thu đều tăng lên sau mổ, đường kính TP cuối tâm trương giảm rõ rệt sau phẫu thuật, áp lực tâm thu TP giảm nhiều sau phẫu thuật, những bệnh nhân có chỉ số McGoon trước phẫu thuật dưới 1,5 có nguy cơ tử vong cao gấp 50 lần so với các trường hợp có chỉ

số này cao hơn [12]

Theo tác giả Michael D Pettersen (2014), một ghi nhận ở 814 bệnh nhân trải qua phẫu thuật sửa toàn bộ TOF tại Đại học Alabama ở Birmingham, tỉ lệ sống sau

mổ là 93% ở thời điểm 1 tháng và 1 năm, 92% sau 5 năm, và 87% ở 20 năm

Nguyên nhân tử vong muộn sau mổ sửa toàn bộ TOF chủ yếu là do rối loạn nhịp thất và đột tử Thất phải phì đại, rối loạn chức năng tâm thất, tắc nghẽn ĐRTP tồn

dư, thời gian QRS kéo dài trên ECG (> 180 ms), và tuổi cao đều đã được báo cáo là yếu tố dự đoán loạn nhịp thất và đột tử

Hội phẫu thuật tim bẩm sinh và lồng ngực phân tích dữ liệu từ 941 bệnh nhân trải qua sửa chữa TOF trong 1998-2003, 888 bệnh nhân tứ chứng Fallot kèm hẹp động mạch phổi; 34 bệnh nhân tứ chứng Fallot không có van ĐMP; và 19 bệnh

nhân tứ chứng Fallot với kênh nhĩ thất chung (AVSD) [9] Tỉ lệ tử vong sớm sau mổsửa toàn bộ nói chung là 1,3%, trong đó, tỉ lệ này ở những bệnh nhân TOF không cóvan ĐMP là 8,8% Biến chứng block nhĩ thất cần đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn chỉ 0,5%

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

Toàn bộ các bệnh nhân nhi được phẫu thuật sửa chữa toàn bộ với chẩn đoán xác định trước và sau mổ là tứ chứng Fallot, tại khoa phẫu thuật tim mạch và lồng ngực bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, từ 1/1/2011 đến 30/12/2016 Các thông tin đượcthu thập từ kho hồ sơ của bệnh viện và các kết quả siêu âm tim của bệnh nhân khi khám lại định kì sau mổ đến thời điểm nghiên cứu

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng

- Bệnh nhân dưới 16 tuổi, không phân biệt giới tính

- Chẩn đoán trước mổ là TOF (lâm sàng, 02 siêu âm tim của 2 bác sĩ khác nhau, ± thông tim), kể cả tiền sử được mổ làm cầu nối chủ - phổi

- Được phẫu thuật sửa toàn bộ Chẩn đoán xác định sau mổ là TOF

- Hồ sơ lưu trữ đầy đủ, đáp ứng nhu cầu nghiên cứu

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ đối tượng

- Bệnh nhân ≥ 16 tuổi

- Bệnh nhân có tiền sử mổ sửa toàn bộ

- Chẩn đoán trước mổ là TOF nhưng kết quả trong và sau mổ là bệnh khác: thất phải hai đường ra (thể Fallot), teo phổi hoặc không có van động mạch phổi

- TOF kèm theo các thương tổn phức tạp: hẹp eo ĐMC, thông sàn nhĩ thất, đảo gốc động mạch

- Hồ sơ lưu trữ của bệnh nhân không đầy đủ yêu cầu của nghiên cứu

2.2 Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu mô tả cắt ngang, theo dõi dọc, vừa hồi cứu, vừa tiến cứu

2.2.2 Phương pháp chọn mẫu và cỡ mẫu

Chọn mẫu thuận tiện, tất cả các bệnh nhân đáp ứng đủ tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng

2.2.3 Phương pháp thu thập số liệu

- Thu thập thông tin, số liệu từ hồ sơ bệnh án - lấy từ phòng lưu trữ hồ sơ bệnh viện Việt Đức, theo một biểu mẫu thống nhất.

- Trực tiếp tham gia khám bệnh nhân trước mổ và theo dõi hậu phẫu cho những đối tượng được mổ trong thời gian tiến hành nghiên cứu

- Mời bệnh nhân tới khám lâm sàng, làm siêu âm tim, điện tim, thu thập số liệu các lần kiểm tra trước đó, theo một qui trình thống nhất, tại các thời điểm: sau

mổ 1 tháng, 3 tháng, 1 năm và định kì hàng năm

2.2.4 Công cụ thu thập số liệu

Mẫu bệnh án nghiên cứu thiết kế sẵn

2.3 Biến số nghiên cứu

2.3.1 Kết quả phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot:

2.3.1.1 Đặc điểm trước phẫu thuật

 Đặc điểm lâm sàng:

- Tuổi phẫu thuật (ở thời điểm phẫu thuật) Tính theo tháng

- Giới tính: Nam, nữ

- Cân nặng lúc phẫu thuật (kilogram)

- Tiền sử liên quan bệnh tim trước mổ: tắc mạch, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, áp xe não, phẫu thuật cầu nối chủ - phổi tạm thời trước đó

- Các bệnh lý bẩm sinh kèm theo

- Độ bão hòa oxy đo qua da (SpO2) khi không thở oxy (đơn vị%)

 Dấu hiệu cận lâm sàng:

a Siêu âm tim