ĐỐI CHIẾU kết QUẢ CHẨN đoán TRƯỚC và SAU SINH BỆNH TIM bẩm SINH ở TRẺ sơ SINH tại BỆNH VIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG

ĐẶT VẤN ĐỀBất thường tim bẩm sinh là danh từ chỉ một nhóm bệnh bẩm sinh của tim và các mạch máu lớn xảy ra trong quá trình phát triên bào thai.. Trong những năm gần đây, tại bệnh viện

ĐẶNG TUẤN ANH

§èI CHIÕU KÕT QU¶ CHÈN §O¸N TR¦íC

Vµ SAU SINH BÖNH TIM BÈM SINH ë TRÎ

S¥ SINH T¹I BÖNH VIÖN PHô S¶N TRUNG ¦¥NG

Chuyên ngành : Nhi khoa

Trong quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn này, tôi đã nhận được rất nhiều sự giúp đỡ của các thầy cô, cơ quan, đồng nghiệp, gia đình và bạn bè.

Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn trân trọng và sâu sắc tới:

- Tiến sỹ Đặng Thị Hải Vân, người đã tận tụy dạy dỗ, hướng dẫn, động viên tôi trong thời gian học tập và nghiên cứu khoa học.

- Tiến sỹ Lê Minh Trác, người đã tận tình hướng dẫn và luôn ủng hộ tôi trong quá trình làm luận văn cũng như trong công tác chuyên môn.

- PGS.TS Nguyễn Phú Đạt và các thầy cô trong hội đồng bảo vệ luận văn đã đóng góp ý kiến giúp tôi hoàn thành luận văn thạc sỹ.

- Trung tâm chăm sóc và điều trị sơ sinh bệnh viện Phụ Sản Trung Ương tạo điều kiện thuận lợi cho tôi hoàn thành luận văn.

- Ban Giám hiệu Trường Đại học Y Hà Nội, các thầy cô Bộ môn Nhi, các thầy cô và các cán bộ nhân viên Phòng quản lý Đào tạo Sau Đại học Trường Đại học Y Hà Nội đã giúp đỡ tôi tận tình và dành cho tôi sự động viên quý báu trong suốt quá trình học tập

- Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, các thầy cô, các đồng nghiệp của Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương đã giúp đỡ, tạo điều kiện và cổ vũ tôi hoàn thành luận văn.

Tôi xin trân trọng cảm ơn các bệnh nhi và các gia đình bệnh nhi, những người đã góp phần lớn nhất cho sự thành công của luận văn.

Cuối cùng, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới gia đình vì những hy sinh và động viên tôi trong quá trình làm việc, học tập và nghiên cứu.

Hà Nội, tháng 10 năm 2018

Đặng Tuấn Anh

Tôi là Đặng Tuấn Anh, học viên lớp cao học khóa 25, chuyên ngành Nhikhoa, Trường Đại học Y Hà Nội, xin cam đoan:

1 Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫncủa TS Đặng Thị Hải Vân và TS Lê Minh Trác

2 Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đãđược công bố tại Việt Nam

3 Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,trung thực và khách quan

Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này

Hà Nội, tháng 10 năm 2018

Người cam đoan

Đặng Tuấn Anh

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1 3 TỔNG QUAN 3

1.1 Định nghĩa và thuật ngữ 3

1.2 Tông quan vê b nh tm bâm sinh[1] ê 3

1.2.1 Sự phát triển của tm 3

1.2.2 Nguyên nhân và các yêu tô nguy cơ gây nên b nh tm bâm sinh ê 4

1.3 Những biên đôi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời 6

1.3.1 Tuần hoàn phôi thai 6

1.3.2 Biên đôi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời 7

1.4 Phân loai, biểu hi n lâm sàng và siêu âm của các thể tm bâm sinh ê 7

1.4.1 Phân loai b nh tm bâm sinh ê 7

1.4.2 Bệnh tm bâm sinh không tím 8

1.4.3 Bệnh tm bâm sinh tím 20

1.5 Tông quan vê siêu âm tm 24

1.6 Tinh hinh nghiên cưu chân đoán b nh tm bâm sinh trước và sau sinh ê 25

Chương 2 28 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 28

2.1 Đôi tượng nghiên cưu 28

2.2 Phương pháp nghiên cưu 28

2.2.1 Thiêt kê nghiên cưu 28

2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cưu 28

Phương pháp chọn mẫu thuận tện: lấy tất cả các bệnh nhân thỏa mãn têu chuân trong thời gian nghiên cưu 28

2.2.3 Các bước tên hành 29

2.4 Không chê sai sô 32

2.5 Đao đưc nghiên cưu 32

2.6 Sơ đồ nghiên cưu 32

Chương 3 34 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 34

3.1 Đ c điểm chung của nhom nghiên cưu ă 34

3.1.1 Phân bô giới của nhom nghiên cưu 34

3.1.2 Phân bô nhom nghiên cưu theo tuôi thai 35

3.1.3 Phân bô nhom nghiên cưu theo cân n ng luc sinh ă 35

3.1.4 Thời điểm phát hi n b nh tm bâm sinh ê ê 36

3.1.5 Phân bô tuôi của sản phụ trong nhom nghiên cưu 36

3.1.6 Ty l b nh lý của me ê ê 37

3.1.7 Ty l dị t t ngoài tm ê â 37

3.1.8 Biểu hi n lâm sàng và c n lâm sàng của b nh tm bâm sinh ê â ê 38

3.2 Đôi chiêu kêt quả chân đoán b nh TBS trước và sau sinh ê 39

3.2.1 Ty l b nh tm bâm sinh được chân đoán trước sinh ê ê 39

3.2.2 Ty l b nh tm bâm sinh được chân đoán sau sinh ê ê 40

3.2.3 Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh của nhom TBS co shunt 41

3.2.4 Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh của nhom TBS tắc nghẽn đường ra các thất 41

3.2.5 Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh của nhom TBS bất thường mach máu42 3.2.6 Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh nhom các bất thường tm khác 42

3.2.7 Ty l chân đoán đung trước sinh b nh TBS ê ê 43

3.3 M t sô yêu tô liên quan đên chân đoán trước sinh b nh TBS ô ê 44

3.3.3 Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b nh TBS và tuôi sản phụ ê 45

3.3.4 Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b nh TBS và thời điểm chân đoán ê 45

3.3.5 Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b nh TBS và cơ sơ chân đoán ê 46

3.3.6 Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b nh TBS và sô lần siêu âm thai ê 47

Chương 4 51 BÀN LUẬN 51

4.1 Đ c điểm chung của nhom nghiên cưu ă 51

4.1.1 Phân bô giới của nhom nghiên cưu 51

4.1.2 Phân bô nhom nghiên cưu theo tuôi thai 51

4.1.3 Phân bô nhom nghiên cưu theo cân n ng luc sinh ă 51

4.1.4 Thời điểm phát hi n b nh tm bâm sinh ê ê 52

4.1.5 Phân bô tuôi của sản phụ trong nhom nghiên cưu 52

4.1.6 Ty l b nh lý me ê ê 53

4.1.7 Ty l dị t t ngoài tm ê â 53

4.1.8 Biểu hi n lâm sàng và c n lâm sàng của b nh tm bâm sinh ê â ê 53

4.2 Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh b nh TBS ê 54

4.2.1 Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh của nhom TBS co shunt trái - phải 54

4.2.2 Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh của nhom TBS tắc nghẽn đường ra các thất 56

4.2.3 Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh nhom TBS bất thường mach máu 57

4.2.4 Đôi chiêu kêt quả chân đoán trước và sau sinh nhom các b nh TBS khác ê 58

4.2.5 Ty l chân đoán đung trước sinh b nh TBS ê ê 59

4.3 M t sô yêu tô liên quan đên chân đoán trước sinh b nh TBS ô ê 60

4.3.1 Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b nh TBS và cân n ng luc sinh ê ă 60

4.3.4 Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b nh TBS và thời điểm chân đoán ê 61

4.3.5 Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b nh TBS và cơ sơ chân đoán ê 61

4.3.6 Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b nh TBS và sô lần siêu âm thai ê 62

4.3.7 Môi liên quan giữa chân đoán trước sinh b nh TBS và m t sô b nh TBS ê ô ê 63

KÊT LUẬN 65

KIẾN NGHI 66

TÀI LIỆU THAM KHẢO 1

PHỤ LỤC 1 4

Bảng 1.1: Các giai đoạn bào thai của quá trình hình thành tim và các dị

dạng bẩm sinh (theo O’Rahilly) 4

Bảng 1.2 Bệnh TBS và các hội chứng rối loạn NST thường gặp 5

Bảng 1.3 Một số yếu tố môi trường và bệnh TBS ở trẻ em 6

Bảng 1.4 Phân loại bệnh TBS ở trẻ em theo luồng thông (shunt) (Berstein, Nelson’s Textbook of Pediatrics 15th edition, 1996, tr 1262-1335) 8

Bảng 3.1: Phân bố tuổi thai lúc sinh 35

Bảng 3.2: Phân bố cân nặng lúc sinh 35

Bảng 3.3: Thời điểm phát hiện bệnh TBS trên siêu âm tim thai 36

Bảng 3.4: Tuổi của sản phụ trong nghiên cứu 36

Bảng 3.5: Tỷ lệ bệnh lý mẹ của trẻ có tim bẩm sinh 37

Bảng 3.6 Tỷ lệ dị tật ngoài tim 37

Bảng 3.7: Biểu hiện lâm sàng của bệnh tim bẩm sinh trong nhóm nghiên cứu 38

Bảng 3.8 Kết quả sàng lọc SpO2 của nhóm bệnh nhân không có chẩn đoán trước sinh 38

Bảng 3.9 Kết quả chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh 39

Bảng 3.10: Kết quả chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh sau sinh 40

Bảng 3.11: Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh của nhóm TBS có shunt trái – phải 41

Bảng 3.12: Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh của nhóm TBS tắc nghẽn đường ra các thất 41

Bảng 3.13: Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh của nhóm TBS bất thường mạch máu 42

Bảng 3.15 Tỷ lệ chẩn đoán đúng trước sinh bệnh TBS 43 Bảng 3.16 Mối liên quan giữa chẩn đoán trước sinh bệnh TBS và cân

nặng lúc sinh 44 Bảng 3.17 Mối liên quan giữa chẩn đoán trước sinh bệnh TBS và tuổi

thai lúc sinh 44 Bảng 3.18 Mối liên quan giữa chẩn đoán trước sinh bệnh TBS và tuổi

sản phụ 45 Bảng 3.19 Mối liên quan giữa chẩn đoán trước sinh bệnh TBS và thời

điểm chẩn đoán 45 Bảng 3.20 Mối liên quan giữa chẩn đoán trước sinh bệnh TBS và cơ sở

chẩn đoán 46 Bảng 3.21 Mối liên quan giữa chẩn đoán trước sinh bệnh TBS và số lần

siêu âm thai 47 Bảng 3.22 Mối liên quan giữa bệnh kênh nhĩ thất toàn bộ và kết quả

chẩn đoán trước sinh 47 Bảng 3.23 Mối liên quan giữa bệnh Fallot 4 và kết quả chẩn đoán trước

sinh 48 Bảng 3.24 Mối liên quan giữa bệnh thất phải hai đường ra và kết quả

chẩn đoán trước sinh 48 Bảng 3.25 Mối liên quan giữa bệnh chuyển gốc động mạch và kết quả

chẩn đoán trước sinh 49 Bảng 3.26 Mối liên quan giữa bệnh thân chung động mạch và kết quả

chẩn đoán trước sinh 49 Bảng 3.27 Mối liên quan giữa các nhóm bệnh TBS và kết quả chẩn đoán

trước sinh 50

Biểu đồ 3.1: Phân bố giới của bệnh nhi tim bẩm sinh 34

Hình 1.2: TLN vùng xoang TM 10

Hình 1.3: TLN lỗ tiên phát 10

Hình 1.4: TLT phần quanh màng; LV: thất trái; LA: nhĩ trái; RV: thất phải; AO: ĐMC; LVOT: đường ra thất trái 12

Hình 1.5: ÔĐM trên siêu âm Doppler màu 13

Hình 1.6: Kênh nhĩ thất chung trên siêu âm tim thai 14

Hình 1.7: Kênh nhĩ thất chung với TLN lỗ tiên phát 15

Hình 1.8: Kênh nhĩ thất chung thể toàn phần 15

Hình 1.9: Thai 31 tuần bị hẹp van ĐMP vừa, giãn thân ĐMP sau hẹp 16

Hình 1.10: Hẹp phễu van ĐMP, C: mặt cắt trục ngắn cạnh ức trái, D: mặt cắt trục dài quan sát đường ra thất phải 17

Hình 1.11: Thai 23 tuần bị thiểu sản tim trái, kích thước ĐMC lên nhỏ hơn rất nhiều so với ĐMP và TMCT 18

Hình 1.12: hẹp van ĐMC ở mặt cắt trục dài cạnh ức trái 18

Hình 1.13: Thai 31 tuần bị hẹp eo ĐMC Kích thước ĐMC lên nhỏ hơn so TMCT 19

Hình 1.14: Hẹp eo ĐMC ở mặt cắt trên ức 20

Hình 1.15: Thông liên thất, động mạch chủ lệch phải và hẹp đường ra thất phải 21

Hình 1.16: Thất phải 2 đường ra 22

Hình 2.1: Sơ đồ nghiên cứu đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh một số bất thường tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh 33

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bất thường tim bẩm sinh là danh từ chỉ một nhóm bệnh bẩm sinh của tim

và các mạch máu lớn xảy ra trong quá trình phát triên bào thai

Tỷ lệ bệnh vào khoảng 0,5 đến 0,8% trẻ sinh ra sống, tỷ lệ còn cao hơn ởnhững thai nhi chết (3-4%), thai bị sảy (10-25%) và trẻ đẻ non (2%, khôngtính bệnh còn ống động mạch)[1],[2]

Khoảng 40 – 50% bệnh nhân tim bẩm sinh được chẩn đoán trong tuầnđầu sau sinh và khoảng 50 – 60% được chẩn đoán trong tháng đầu [2]

Bất thường tim bẩm sinh là một trong những bất thường bẩm sinh phổbiến nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh Mặc dù tỷ lệmắc bệnh và tử vong cao nhưng bất thường tim bẩm sinh lại thường bị bỏ sóttrong chẩn đoán trước sinh do nhiều yếu tố ảnh hưởng như: kinh nghiệm củabác sỹ siêu âm, tư thế của thai, lượng nước ối, tuổi thai và loại tim bẩm sinh.Phương pháp chẩn đoán tim bẩm sinh bằng siêu âm là phương pháp phổbiến nhất vàcó độ chính xác cao

Ngày nay, việc điều trị bệnh tim bẩm sinh có rất nhiều tiến bộ, đặc biệt làcác phương pháp phẫu thuật đã mang lại hiệu quả tốt, chữa khỏi hoàn toànnhiều loại tổn thương

Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu đánh giá sàng lọc bệnh tim bẩmsinh ở trẻ sơ sinh và việc đó đã giúp ích rất nhiều trong điều trị bệnh vì thực tế

có nhiều bệnh tim bẩm sinh đòi hỏi phải sử trí và phẫu thuật ngay trong thời

kỳ sơ sinh Tuy nhiên ở Việt Nam các nghiên cứu về vấn đề này còn ít, đặcbiệt là phát hiện bệnh tim bẩm sinh trên siêu âm tim thai

Trong những năm gần đây, tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương phươngpháp siêu âm tim thai và trẻ sơ sinh đã được ứng dụng hiệu quả trong chẩnđoán trước sinh và chẩn đoán sớm một số bất thường tim bẩm sinh Phát hiện

sớm những bất thường tim bẩm sinh nặng rất quan trọng đối với tư vấn trước

và sau sinh, giúp xác định cách chăm sóc thích hợp và những biện pháp canthiệp khả thi, góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh và cải thiện kết quả điềutrị bất thường tim bẩm sinh Bên cạnh đó, là sự cần thiết tìm ra những yếu tố cóliên quan đến việc chẩn đoán đúng bệnh tim bẩm sinh trước sinh Chính vì vậy

chúng tôi tiến hành đề tài: “Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh

bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với 2

Chương 1 TỔNG QUAN

1.1 Định nghĩa và thuật ngữ

Bệnh tim bẩm sinh (congenital heart diseases) còn được gọi với tên khác

là khuyết tật tim bẩm sinh (congenital heart defects) là các bất thường của tim

và các mạch máu lớn gần tim hình thành trong quá trình phát triên bào thai vàbiêu hiện ngay sau khi sinh

1.2 Tổng quan về bệnh tim bẩm sinh[1]

1.2.1 Sự phát triển của tim

Tim và hệ mạch xuất phát từ lá trong (mesoderm) và một phần lá ngopài(ectoderm) của trung biêu mô (mesenchyme) bào thai Từ ngày 20 sau khi thụthai, ống tim nguyên thuỷ bắt đầu hình thành và lập tức uốn cong thành hìnhchữ S về phía phải (D-loop) và gồm 4 phần: bè thất trái (trabeculated leftventricule: TLV), bè thất phải (trabeculated right ventricule: TRV), nón tim(conus cordis: CC) và thân động mạch (truncus arteriosus: TA) Nếu vì bất cứ

lý do gì mà ống tim uốn cong về trái (L-loop) sẽ làm đảo ngược vị trí cácbuồng thất

Lúc đầu tim là một ống gần như thẳng nằm trong khoang màng ngoàitim Đoạn nằm trong khoang màng ngoài tim là đoạn hành thất, đoạn tâm nhinguyên thuỷ và đoạn xoang tinh mạch nằm ngoài khoang màng ngoài timnghia là nằm trong trung mô của vách ngang Sau đó sự phát triên của đoạnhành thất mạnh hơn sự bành trướng của khoang màng ngoài tim, do hai đầucủa ống tim cố định vào mạc treo tim lưng, ống tim nguyên thuỷ phải gấp lạikhi nó dài ra Chỗ gấp là rãnh nhi thất phải và rãnh hành thất trái

Bảng 1.1: Các giai đoạn bào thai của quá trình hình thành tim và các dị

dạng bẩm sinh (theo O’Rahilly).

Giai đoạn Tuổi thai(ngày) Thành phần chính Dị dạng hậu quả

1 - 8 1 - 20 Bộ phận phụ ngoài bào thai (túinoãn, tế bào rau) Sảy thai

9 21 Ống tim nguyên thủy, các khoang Sảy thai – thai lưu

10 22 - 23 Ống tim quay phải hình S, tim bắt đầu đập Tim quay phải nếu S quay trái

11 24 - 25 Ống nhi thất chung Kênh nhi thất chung

12 26 - 27 Tuần hoàn nhi thất:nhi phải - nhi trái - thất trái - thất phải Kênh nhi thất chung

13 28 - 32

Hình thành các vách nguyên phát, các van bán nguyệt, cung chủ III (ĐM cảnh, ĐM cánh tay đầu),IV (cung ĐMC) và VI (ĐM phổi và ống ĐM)

Dị dạng các van bán nguyệt, các cung ĐM kê nêu bên

14 32 - 33 Hình thành các buồng thất, TMphổi chung Thiêu sản buồng tim, vách ngăn nhi trái

15 34 - 36 Xuất hiện vách liên thất thứ phát, phân chia Đm chủ - phổi,

bắt chéo chủ - phổi

TLT phần cơ, thân chung

ĐM, chuyên gốc ĐM, rò chủ – phổi

16 37 - 41

Hình thành lỗ van 2 lá, van 3

lá, xuất hiện vách liên nhi thứ phát, phân chia tuần hoàn chủ - phổi

Dị dạng van 2 lá, van 3 lá, bệnh Ebstein, TLN tiên phát, hẹp chủ, hẹp phổi, Fallot 3,4,5

17 42 - 43 Hình thành các lá van bán nguyệt, đóng lỗ liên nhi Dị dạng lá van chủ, phổi, TLN thứ phát

18 44 - 46 Đóng lỗ liên thất phần màng (nhưng có thê muộn sau sinh) TLT phần màng

19-23 47 - 57 Biệt hóa các van, hình thành hệthần kinh tự động tim Thiêu sản van, bất thường hệ TK tự động tim

1.2.2 Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây nên bệnh tim bẩm sinh

Đến nay vẫn chưa biết rõ các cơ chế tác động của các yếu tố gây bệnh vàquá trình hình thành các bệnh tim bẩm sinh khác nhau Tuy nhiên về mặt bệnhsinh, thời điêm mà các yếu tố bệnh nguyên tác động trong quá trình phát triênbào thai có lẽ đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành các loại tổn thươngkhác nhau Ngoài ra, những yếu tố bệnh sinh sau đây cũng đang ngày càngđược làm sáng tỏ.

• Yếu tố di truyền

- Có thê do sự bất thường về hình thái hay số lượng nhiễm sắc thê(NST), chiếm khoảng 2-5% số bệnh nhân măc bệnh TBS và bao giờ cũngkèm theo các di dạng khác, điên hình là hội chứng Down

- Có thê do sự bất thường về cấu trúc phân tử của nhiễm sắc thê, truyềnbệnh theo quy luật Mendel (biến dị mất đoạn gen tại vị trí 22q11 trong tứchứng Fallot, mất một phần NST 22 trong hội chứng Di Giorge) Người ta đãthống kê được rằng nếu có 1 anh hoặc chị đã bị TBS thì trẻ sắp sinh sẽ cónguy cơ cao gấp 3 lần trẻ có anh (chi) bình thường; nếu đã có 2 anh chị TBSthì nguy cơ tăng gấp 15 lần, 3 anh chị thì nguy cơ tăng gấp trên 50 lần Cònnếu mẹ bị TBS thì con nguy cơ bị bệnh gấp 4-18 lần nếu mẹ bình thường; nếu

bố bị bệnh thì con có nguy cơ cao tăng gấp 1-13 lần (Sizonnenko)

Bảng 1.2 Bệnh TBS và các hội chứng rối loạn NST thường gặp

Hội chứng Turner: 25% có TBS Hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC

• Yếu tố môi trường

Thông qua cơ thê mẹ các yếu tố bên ngoài tác động vào bào thai trongquá trình đang hình thành và phát triên các tổ chức và các cơ quan ở những

ngày và tháng đầu thai kỳ, tác yếu tố môi trường có thê gây nhiều mức độ dịdạng, kê cả TBS.

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, các yếu tố bệnh nguyên rất khó xácđịnh Người ta cũng thấy rằng TBS là bệnh do nhiều yếu tố tham gia(multifactorial)

Bảng 1.3 Một số yếu tố môi trường và bệnh TBS ở trẻ em

Tiêu đường

Phenylceton niệu

TLT, đổi chỗ mạch máu lớn, thiêu sản thất trái

Tứ chứng Fallot, TLT

1.3 Những biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời

1.3.1 Tuần hoàn phôi thai

Sự tuần hoàn máu thai nhi khác với trẻ sau khi ra đời bởi máu thai đượcoxy hoá không phải ở phổi mà ở rau Thai nhận máu có oxy qua tinh mạchrốn trái, khi tới gan, máu ấy được trộn lẫn với máu đã giảm bão hoà oxy từ hệtinh mạch cửa tới gan rồi từ gan được dẫn trực tiếp tới tinh mạch chủ dướiqua ống Arantius Ở đoạn gần tim của tinh mạch chủ dưới có sự pha trộn máulần thứ hai giữa máu đã giảm bão hoà oxy từ gan, từ chi dưới, thận và vùngđáy chậu tới Từ tâm nhi phải, máu có hai con đường tiếp tục dẫn đi, một làtới tâm thất phải qua lỗ nhi thất, hai là đi qua lỗ bầu dục và lỗ thứ phát đê

sang tâm nhi trái Tuy nhiên lỗ bầu dục có đường kính nhỏ hơn miệng tinhmạch chủ dưới nên máu từ tinh mạch này tới tâm nhi phải đập vào lỗ bầu dục

và trộn lẫn với máu đã mất bão hoà oxy từ tinh mạch chủ trên và tinh mạchvành tới Đó là lần pha trộn máu thứ 3, máu đó xuống thất phải và vào độngmạch phổi Do phổi chưa hoạt động nên lượng máu chứa trong nhu mô phổirất nhỏ, do đó áp lực máu trong các động mạch phổi lớn, một phần lớn máuđộng mạch phổi đi qua ống động mạch đê vào động mạch chủ và trộn lẫn vớimáu động mạch chủ Đó là sự pha trộn máu lần thứ 4 Từ động mạch chủ, mộtphần máu được phân phối cho các tạng, một phần được dẫn đi bởi động mạchrốn đê tới rau

1.3.2 Biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời.

Khi trẻ ra đời, hệtuần hoàn có những biến đổi quan trọng và đột ngột dophổi đảm nhiệm chức năng hô hấp và hệ tuần hoàn rau mất đi

Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang dãn ra, lòng các mạch máu trongphổi cũng dãn ra, sức cản của các động mạch phổi giảm xuống đột ngột tới trị

số rất thấp do đó áp lực máu trong động mạch phổi cũng như trong tâm thất

và tâm nhi phải giảm đi Vì dây rốn bị cắt nên áp lực máu trong động mạchchủ và tim trái tăng lên, do vậy lỗ bầu dục và lỗ thứ phát bị bịt về mặt chứcnăng Sự giảm áp lực trong máu động mạch phổi làm ngừng sự lưu thông quaống động mạch, đồng thời lớp cơ trơn của thành ống động mạch co lại, lớp áotrong của ống động mạch cũng tăng sinh đê bịt ống ấy lại

Về mặt chức năng, sự bịt các động mạch rốn xảy ra một vài phút sau khi trẻ

ra đời do sự co thắt các cơ trơn ở thành động mạch Về mặt giải phẫu, sự bịt vinhviễn các động mạch rốn do sự tăng sinh của mô xơ kéo dài khoảng 2 đến 3 tháng

1.4 Phân loại, biểu hiện lâm sàng và siêu âm của các thể tim bẩm sinh

1.4.1 Phân loại bệnh tim bẩm sinh

Cho đến nay, có nhiều cách phân loại bệnh TBS (theo số lượng tổnthương tim: đơn thuần hay phức hợp, theo biêu hiện lâm sàng: tím tái xuất

hiện sớm hay muộn), nhiều tác giả có xu hướng phân loại theo luồng thông(shunt) vì phù hợp với chức năng hoạt động và sinh bệnh học của các bệnhhơn) Dưới đây, chúng tôi trình bày tóm tắt cách phân loại đơn giản dựa vàoluồng thông (shunt) vẫn được nhiều tác giả Âu-Mỹ ưa dùng

Bảng 1.4 Phân loại bệnh TBS ở trẻ em theo luồng thông (shunt) (Berstein, Nelson’s Textbook of Pediatrics 15 th edition, 1996, tr 1262-1335)

Tình trạng luồng thông (shunt) Bệnh tim-mạch bẩm sinh

Không có luồng thông phải-trái (tím tái muộn)

Có luồng thông trái-phải

Thông liên thất Thông liên nhi Còn ống động mạch Kênh nhi-thất chung

Dò chủ-phổi Cản trở hoặc rối loạn lưu thông luồng máu

Bên trái

Hẹp eo hoặc van động mạch chủ

Dị dạng van động mạch chủ Hẹp hoặc hở van 2 lá bẩm sinh Tim ba buồng nhi

Bên phải

Hẹp động mạch phổi (hẹp phễu, hẹp eo, hẹp thân, hẹp nhánh phải hoặc trái

Dị dang van động mạch phổi

Có luồng thông phải-trái (tím sớm)

Tam, tứ, ngũ chứng Fallot Teo van 3 lá bẩm sinh Bệnh Ebstein

Chuyên gốc mạch máu lớn Thân chung động mạch Tim một buồng thất Các timh mạch phổi đổ lạc chỗ

Dò động-tinh mạch phổi

1.4.2 Bệnh tim bẩm sinh không tím

Bệnh tim bẩm sinh không tím có thê được phân loại theo lưu lượng sinh

lý ở trong tim Người ta phân loại 3 nhóm chính là bệnh tim bẩm sinh không

tím có shunt trái - phải, bệnh tim bẩm sinh có tắc nghẽn, và bệnh tim bẩmsinh có luồng phụt ngược.

1.4.2.1 Bệnh tim bẩm sinh không tím có shunt trái - phải.

•Thông liên nhĩ.

Thông liên nhi là một bệnh tim bẩm sinh khá phổ biến, tần suất chiếmkhoảng 7 – 15%, xếp vào hàng thứ 5 trong các bệnh tim bẩm sinh, tỷ lệ gặp là1/ 1500 trẻ sinh ra sống[2],[3],[4] Nó khác với tật còn lỗ PFO vì nguồn gốcphôi thai học của tổn thương khác nhau

Có 4 thê thông liên nhi thường gặp [5]:

- Thông liên nhi lỗ thứ phát

- Thông liên nhi lỗ tiên phát

- Thông liên nhi vùng xoang tinh mạch

- Thông liên nhi vùng xoang tinh mạch vành

Siêu âm tim thai: thường khó chẩn đoán được thông liên nhi đơn thuần vì

không phân biệt được với lỗ bầu dục (thông liên nhi sinh lý)

Triệu chứng lâm sàng: Trẻ có thông liên nhi thường ít có biêu hiện triệu

chứng cơ năng Các tổn thương có kích thước < 3mm thường sẽ được đóng tựnhiên nhưng các lỗ thông > 8mm thường khó đóng tự nhiên Ở trẻ em hiếmkhi có trường hợp tăng áp động mạch phổi Nghe tim có thê thấy tiếng thổitâm thu của tăng lưu lượng phổi

Siêu âm tim: Siêu âm tim được xem là phương pháp chọn lựa đê chẩn

đoán và đánh giá mức độ nặng của thông liên nhi

Hình 1.1: TLN lỗ thứ phát

Hình 1.2: TLN vùng xoang TM.

Hình 1.3: TLN lỗ tiên phát.

Điều trị: chủ yếu ở những trẻ không có triệu chứng là tránh những triệu

chứng xấu đi và biến chứng của nó như: nhịp nhanh trên thất, suy tim sunghuyết, bệnh mạch máu phổi có thê xuất hiện ở những năm sau đó

Do sự hình thành vách liên thất có sự tham gia của nhiều thành phần nên

tỷ lệ gặp cao và có nhiều thê theo vị trí tổn thương Có thê chia thông liên thấtlàm 4 thê:

- Thông liên thất phần quanh màng

- Thông liên thất phần phễu

- Thông liên thất phần buồng nhận

- Thông liên thất phần cơ

Siêu âm tim thai: ở mặt cắt bốn buồng tim và mặt cắt dọc tim trái ở vị trí

xuất phát của động mạch chủ sẽ thấy hình ảnh gián đoạn của vách liên thất.Qua Doppler màu có thê thấy luồng thông giữa hai tâm thất qua vị trí lỗthông Những lỗ có kích thước nhỏ hơn 1-2 mm không thấy được trên SÂ

Triệu chứng lâm sàng: Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc nhiều vào kích

thước lỗ thông

- Thông liên thất lỗ nhỏ (< 1/3 kích thước gốc động mạch chủ): trẻthường ít có rối loạn huyết động, vì vậy trên lâm sàng trẻ vẫn có vẻ khoẻmạnh Nghe tim có tiếng thổi tâm thu âm sắc cao ở mỏm tim

- Thông liên thất lỗ lớn (>2/3 kích thước gốc động mạch chủ): Ở trẻ sơsinh, các biêu hiện lâm sàng tương đối nghèo nàn, có thê chỉ có tiếng thổi tâmthu, có thê kèm theo tình trạng viêm phổi do máu lên phổi nhiều

Siêu âm tim: siêu âm tim giúp chẩn đoán vị trí, kích thước tổn thương,

luồng shunt và chênh áp qua lỗ thông Siêu âm (SÂ) 2 chiều cho phép phát hiện

lỗ TLT có đường kính từ 3 mm trở lên nếu nằm ở vị trí thông thường Siêu âm

Doppler màu xác định chính xác vị trí lỗ TLT Siêu âm Doppler liên tục thôngqua việc đánh giá chênh áp 2 thất sẽ xác định được áp lực buồng nhi phải.

Hình 1.4: TLT phần quanh màng; LV: thất trái; LA: nhĩ trái; RV: thất phải;

AO: ĐMC; LVOT: đường ra thất trái Điều trị: Trẻ nhỏ có TLT nhỏ chưa cần điều trị, nếu TLT trung bình đến

lớn thì theo dõi sát và can thiệp kịp thời, cần phòng ngừa viêm nội tâm mạcnhiễm trùng

Còn ống động mạch.

Còn ống động mạch là một tật tim bẩm sinh hay gặp, chiếm từ 5 – 10%các thê tim bẩm sinh tuỳ từng nghiên cứu [2],[8],[9] Tỷ lệ mắc khoảng 1/

5000 trẻ sơ sinh sống, không tính trẻ đẻ non [2] Trẻ càng sinh non, cân nặng

sơ sinh càng thấp thì tỷ lệ càng cao (> 32 tuần: 20%, < 28 tuần: 60%) [8] Tỷ

lệ nữ nhiều hơn nam, từ 2:1 đến 3:1 tuỳ từng tác giả [2],[9]

Triệu chứng lâm sàng: Bệnh cảnh lâm sàng phụ thuộc nhiều vào kích

thước ống, nếu kích thước ống lớn, trẻ có thê bị suy tim ứ huyết sớm với khóthở nhanh, bú kém, không tăng cân Nếu lỗ vừa hoặc nhỏ sẽ không có hoặc rất

ít triệu chứng, thậm chí không có ngoại trừ các triệu chứng viêm đường hôhấp Thăm khám có tiếng thổi liên tục ở khoang liên sườn 2 trái Ở trẻ sơ sinh,tiếng thổi thường chỉ nghe được trong thì tâm thu, thổi liên tục chỉ nghe được

về sau khi áp lực động mạch phổi giảm đi

Ống động mạch tồn tại trong thời kỳ bào thai là lẽ đương nhiên, vì thếviệc chẩn đoán còn ÔĐM trên siêu âm tim thai không đặt ra Tuy nhiên vẫnrất cần đánh giá ÔĐM khi nghi ngờ thai nhi có hiện tượng đóng ống độngmạch sớm hoặc có bệnh tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch.

Siêu âm tim: đê chẩn đoán xác định, mức độ lớn của ống, đánh giá mức

độ nặng qua đo áp lực động mạch phổi, chênh áp shunt, đường kính độngmạch phổi, nhi trái

Hình 1.5: ÔĐM trên siêu âm Doppler màu.

Điều trị: Điều trị nội khoa đóng ÔĐM bằng Ibuprofen, gần đây có một

số nghiên cứu sử dụng Paracetamol đê đóng ÔĐM Phẫu thuật thắt và cắt ốnghoặc làm tắc ống qua thông tim là phương pháp điều trị dùng cho tất cả cáctrường hợp còn ÔĐM thất bại với điều trị nội khoa hoặc chống chỉ định vớithuốc điều trị nội khoa

•Kênh nhĩ-thất chung

Đây là một dị tim bẩm sinh phức tạp và đê lại hậu quả nặng nề cho bệnhnhi Nó được hình thành do sự không sát nhập của gờ nội mạc vào váchnguyên phát và vách liên thất, quá trình này xảy ra vào tuần thứ 4 đến tuầnthứ 8 của thai kỳ

Kênh nhi-thất chung chiếm khoảng 4 – 5% các dị tật tim bẩm sinh và tỷ

lệ mắc khoảng 0,19 trong 1000 trẻ sơ sinh sống Ở trẻ bị hội chứng Down, 40– 45% có tim bẩm sinh, trong số đó khoảng 40% là kênh nhi-thất chung vàchủ yếu là kênh nhi-thất chung thê toàn bộ [9]

Phân loại:

- Kênh nhi-thất chung toàn phần: bao gồm thông liên nhi, thông liên thất

và tổn thương van nhi thất nặng Van hai lá và van ba lá có chung một lỗ vannhi thất van nhi thất chung thường có 5 mảnh

- Kênh nhi-thất chung thê bán phần: Thông liên nhi kiêu lỗ thứ nhất hoặctâm nhi độc nhất Van hai lá thường có kẽ chia van hai lá thành 3 mảnh Vannhi thất chung trước và sau nối liền bằng một mảnh nhỏ mô van, chia lỗ nhithất thành hai lỗ riêng biệt

Siêu âm tim thai: trên mặt cắt 4 buồng thấy mất hình ảnh chữ thập (do

mất hình ảnh của vách nguyên thủy), do có một van nhi thất nên không tạothành hình ảnh số 3 mà tạo thành hình ảnh cái võng, TLN và TLT lớn

Hình 1.6: Kênh nhĩ thất chung trên siêu âm tim thai Triệu chứng lâm sàng: bệnh cảnh của luồng thông trái-phải, nhưng xuất

hiện sớm ngay trong những tháng đầu sinh trong thê điên hình Ngoài tiếngTTT do tăng lưu lượng phổi, còn nghe được tiếng TTT kéo dài hết thì tâm thu

do hở van 2 lá T2 ở đáy thường mạnh do tăng áp phổi

Siêu âm tim:Qua siêu âm 2 chiều thấy rõ thông liên nhi thấp nằm ngaysàn nhi-thất, thông liên thất cao, lá trước van 2 lá tách đôi Luồng trào ngướcvan 2 lá và van 3 lá thấy rõ qua siêu âm Doppler màu

Hình 1.7: Kênh nhĩ thất chung với TLN lỗ tiên phát

Hình 1.8: Kênh nhĩ thất chung thể toàn phần Điều trị:Điều trị phẫu thuật cần được chỉ định sớm ngay trong năm đầutrong thê điên hình, khi điều trị nội khoa và dinh dưỡng cho phép trẻ đủ cân.Thê không điên hình thường mổ lúc trẻ được 3-4 tuổi

1.4.2.2 Bệnh tim bẩm sinh không tím có tổn thương tắc nghẽn.

• Hẹp động mạch phổi.

Hẹp động mạch phổi là tổn thương gây nghẽn đường máu lên phổi, tổnthương có thê tại van, dưới van hay trên van, tại các nhánh động mạch phổi.Hẹp động mạch phổi chiếm tỷ lệ 25 – 30% trong số các bệnh nhân tim bẩm

sinh [10],[11] Trong đó, hẹp động mạch phổi đơn thuần không kèm thôngliên thất chiếm tỷ lệ cao nhất với 90% bệnh lý hẹp động mạch phổi và khoảng

5 – 10% các bệnh tim bẩm sinh [2],[10],[12] Hẹp van động mạch phổi có tỷ

lệ khoảng 4/ 1000 trẻ sơ sinh sống và chiếm khoảng 5% đến 8% các bệnh timbẩm sinh

Siêu âm tim thai: thấy van ĐMP không mở hoàn toàn, các lá van dày

hơn, phì đại thất phải SÂ Doppler sẽ thấy áp lực trong ĐMP lớn hơn trongĐMC Trường hợp nặng có dòng phụt ngược qua ÔĐM

Hình 1.9: Thai 31 tuần bị hẹp van ĐMP vừa, giãn thân ĐMP sau hẹp Triệu chứng lâm sàng:ở đây chúng tôi chỉ đề cập đến hẹp động mạch phổiđơn thuần không có tổn thương vách liên thất Nghe tim thường có T1 bìnhthường, thay đổi âm sắc theo nhịp thở, cần phân biệt với tiếng clic phụt mà âmsắc luôn hằng định với nhịp thở Khoảng cách T1 và tiếng clic tỷ lệ nghịch vớimức độ hẹp [12] Âm thổi tâm thu tối đa ở liên sườn 2-3 trái lan lên trên dọc bờ

ức trái Nếu hẹp phễu hay dưới phễu thì tiếng thổi thường thấp hơn

Siêu âm tim: Quan sát ở mặt cắt trục ngắn cạnh ức trái hoặc mặt cắt dưới

ức thấy van ĐMP dày, di động hình vòm tron thì tâm thu nếu hẹp nặng, vòngvan ĐMP nhỏ hoặc bình thường, giãn ĐMP sau hẹp (không tương quan vớimức độ hẹp) Doppler khẳng định và khu trú vị trí hẹp nhờ quan sát thấy dòngtâm thu tăng tốc trong thân ĐMP

Hình 1.10: Hẹp phễu van ĐMP, C: mặt cắt trục ngắn cạnh ức trái, D: mặt cắt

trục dài quan sát đường ra thất phải.

Điều trị:

- Điều trị nội khoa; trong trường hợp nhẹ, bệnh nhi được theo dõi mỗinăm một lần, không cần hạn chế thê dục, trường hợp hẹp vừa (độ chênh áptâm thu 40-80mmHg) nên theo dõi 6 tháng một lần, cần phòng viêm nội tâmmạc nhiễm khuẩn Đối với thê hẹp van ĐMP nặng ở trẻ sơ sinh cần xử trí cấpcứu, nguyên tắc phải giữ được thông thương ĐMP và ÔĐM (truyềnProstagladin E1), bảo đảm tuần hoàn phổi, lợi tiêu, hỗ trợ hô hấp nếu có suy

Siêu âm tim thai: van ĐMP dày, cử động bị giới hạn, phì đại thất

trái,thường kèm theo hẹp hở hai lá, Doppler màu sẽ thấy dòng xoáy ở vị tríthắt hẹp

Hình 1.11: Thai 23 tuần bị thiểu sản tim trái, kích thước ĐMC lên nhỏ hơn

rất nhiều so với ĐMP và TMCT Triệu chứng lâm sàng: phụ thuộc vào mức độ hẹp, nếu hẹp nặng sẽ gây

suy tim trái sớm và các triệu chứng của cung lượng tim thấp Suy tim, tim to,phù phổi, mạch ngoại biên yếu ở cả bốn chi, da tái Tuy nhiên những trẻ hẹpnhẹ vẫn có thê phát triên bình thường Nghe tim thường có tiếng thổi ở bờphải xương ức nhưng thường có cường độ nhẹ

Siêu âm tim: là phương pháp chẩn đoán xác định, vị trí và mức độ hẹp.

Trên siêu âm TM và 2D có thê thấy giãn thất trái nếu có suy tim trái sớm, tuynhiên nếu hẹp khít hay teo tịt van động mạch chủ (hội chứng thiêu sản timtrái) thì thất trái nhỏ và thất phải giãn Trên siêu âm Doppler thấy dòng máuqua bị hẹp, chênh áp tăng

Hình 1.12: hẹp van ĐMC ở mặt cắt trục dài cạnh ức trái

Điều trị: điều trị chủ yếu của hẹp van ĐMC là ngoại khoa phẫu thuật

thay van, chỉ định phẫu thuật dựa vào triệu chứng cơ năng và độ nạn của vanhẹp Điều trị nội khoa hẹp van ĐMC chưa có triêu chứng cơ năng chỉ baogồm theo dõi 6 tháng đến 1 năm một lần và phòng ngừa thấp tim Khi có suytim mà chưa có điều kiện phẫu thuật tim hoặc có chống chỉ định phẫu thuậtcần điều trị ổn định suy tim

•Hẹp eo động mạch chủ.

Hẹp eo động mạch chủ là một tổn thương bẩm sinh trong đó lòng động mạchchủ bị hẹp tại eo, nơi tiếp giáp giữa động mạch chủ ngang và động mạch chủxuống, ngang động mạch dưới đòn trái và thường trước ống động mạch

Siêu âm tim thai: kích thước thất phải lớn hơn thất trái, đường kính

Siêu âm tim: Ở trẻ sơ sinh, qua siêu âm 2 chiều có thê thấy rõ thiêu sản

phần ĐMC chỗ có hẹp eo và các tổn thương phối hợp nếu có Siêu âmDoppler màu cho phép đánh giá mức độ hẹp và xác định luồng máu đi ngượclại từ ĐMC ngực qua chỗ hẹp trong thì tâm trương

Hình 1.14: Hẹp eo ĐMC ở mặt cắt trên ức.

Điều trị: Trong thê đơn thuần, người ta khuyên nên đợi đến 3-5 tuổi mới

phẫu thuật đê tránh biến chứng tái hẹp sau mổ Trong thê phức tạp ở trẻ búmẹ, nhất là thê nặng ở trẻ sơ sinh, cần phẫu thuật ngay sau khi đã điều trị tạmổn định (truyền prostaglandine E1, lợi niệu, chống toan máu)[12] Huyết áp sẽ

về bình thường vài ngày sau mổ

1.4.3 Bệnh tim bẩm sinh tím

•Tứ chứng Fallot.

Tứ chứng Fallot là bệnh hay gặp nhất trong số các bệnh tim bẩm sinh cótím, chiếm khoảng 5 - 15% trong số các bệnh tim bẩm sinh [9],[13],[14], tỷ lệmắc khoảng 0,26 - 0,48/1000 trẻ sơ sinh sống Theo nghiên cứu của Grech tạiMalta thì tỷ lệ là 0,8/1000 trẻ sơ sinh sống [15]

Tổn thương của tứ chứng Fallot gồm: hẹp đường ra thất phải, thông liênthất, động mạch chủ lệch phải cưỡi ngựa lên vách liên thất, phì đại thất phải

Siêu âm tim thai: thông thường chỉ thấy 3 dấu hiệu là ĐMC lớn hơn cưỡi

ngựa lên vách liên thất, thông liên thất rộng và hẹp ĐMP

Triệu chứng lâm sàng: trẻ có thê biêu hiện tím sau sinh hay sau một thời

gian ngắn, khó thở khi gắng sức, những trẻ tím nặng sau sinh thường là hẹpnặng đường ra thất phải Nghe tim thường có tiếng thổi tâm thu ở khoang liênsườn 3,4 trái cạnh ức do hẹp đường ra thất phải

Siêu âm tim: Qua siêu âm 2 chiều thấy rõ hình ảnh TLT cao và ĐMC

lệch phải ngồi ngựa lên vách liên thất Ngoài ra còn có thê đánh giá được mức

độ thiêu sản ĐMP (thân, các nhánh phải và trái) và buồng thất phải Siêu âmDoppler màu giúp đánh giá chênh áp giữa thất phải và ĐMP cũng như mức độhẹp phễu ĐMP

Hình 1.15: Thông liên thất, động mạch chủ lệch phải và hẹp đường ra thất phải Điều trị: Chỉ định phẫu thuật càng sớm càng tốt ngay sau 6 tháng nếu

biêu hiện nhiều triệu chứng nặng Nếu chưa đến 6 tháng mà bệnh nặng, cónhiều cơn thiếu O2 cấp, nên phẫu thuật tạm thời, nối động mạch dưới đòn vớimột động mạch phổi trực tiếp (Blalock) hoặc qua trung gian một ống chất dẻo(Gore-Tex) Nếu điều kiện lâm sàng cho phép, người ta thường đợi đến sau 18tháng mới mổ triệt đê đê đảm bảo tỷ lệ thành công cao

•Thất phải hai đường ra.

Thất phải hai đường ra nằm trong nhóm bệnh nối liền bất thường tâmthất đại động mạch Đây là bệnh tim bẩm sinh ít gặp, tần suất từ 0,5 - 1,5%bệnh tim bẩm sinh và tỷ lệ mắc khoảng 0,9 đến 1/1000 trẻ sơ sinh sống [16],[17],[18]

Siêu âm tim thai: Ở mặt cắt dọc tâm thất phải ĐMC và ĐMP đều xuất phát từ

tâm thất phải, thường kèm theo các di tật tim khác như TLT, hẹp ĐMP

Triệu chứng lâm sàng: tùy thuộc vào từng thê, nếu thông liên thất dưới

van động mạch phổi trẻ thường có biêu hiện tím sớm và các biêu hiện suy timthứ phát: khó thở, thở nhanh, tim nhanh, vã mồ hôi Mức độ tím của trẻ cũngphụ thuộc vào mức độ hẹp phổi Tiếng thổi tâm thu thường nghe được ởnhững trẻ này

Siêu âm tim: là phương pháp chẩn đoán xác định và thê bệnh cũng như

mức độ hẹp phổi

Hình 1.16: Thất phải 2 đường ra Điều trị:

Chỉ định điều trị dựa vào 3 yếu tố: có hay không hẹp ĐMP, vị trí của đạiđộng mạch so với TLT, vị trí của đại động mạch so với vòng van nhi thất

•Chuyển gốc động mạch

Chuyên gốc động mạch nằm trong nhóm bệnh nối liền bất thường tâmthất đại động mạch, ở đây, động mạch chủ xuất phát từ thất phải, động mạchphổi xuất phát từ thất trái Bệnh chiếm khoảng 5% đến 7% bệnh tim bẩmsinh, tỷ lệ mắc khoảng 20,1 đến 30,5/ 100.000 trẻ sơ sinh sống

Chuyên gốc động mạch có thê đơn thuần (55%) hay kết hợp thông liênthất và hẹp động mạch phổi (45%)

Siêu âm tim thai: ở mặt cắt dọc các buồng tim thấy ĐMC và ĐMP xuất

phát song song từ 2 buồng thất tạo thành hình ảnh nòng súng

Triệu chứng lâm sàng: tương tự như Fallot 4 với biêu hiện tím sớm, nghe

tim có tiếng thổi do hẹp động mạch phổi

Siêu âm tim: chẩn đoán đễ dàng trên SÂ 2 chiều Mạch máu lớn xuất

phát từ thất phải có đặc điêm giải phẫu của ĐMC và mạch từ thất trái giốngĐMP Hai ĐM lớn này không bắt chéo nhau như bình thường, mà chạy songsong với nhau Siêu âm Doppler giúp phát hiện các luồng thông và đáng giámức độ chênh áp

Điều trị: Cần chỉ định phẫu thuật chuyên vị trí các động mạch ngay trong

2 tuần đầu, vì nếu đê muộn, ĐMC sẽ mất khả năng đảm bảo vận chuyên máu

hệ đại tuần hoàn vì đã thích nghi với áp lực thấp của thất phải

•Tĩnh mạch phổi đổ về bất thường hoàn toàn.

Tinh mạch phổi đổ về bất thường hoàn toàn xảy ra khi các tinh mạchphổi thay vì đổ về nhi trái, lại nối liền với nhi phải trực tiếp hoặc qua trunggian một tinh mạch khác như tinh mạch chủ, tinh mạch cửa, xoang vành.Bệnh chiếm tỷ lệ khoảng 1% đến 3% bệnh tim bẩm sinh

Triệu chứng lâm sàng: trẻ thường khó thở tăng dần, tím từng lúc hoặc

thường xuyên, thường là tím nhẹ Nghe tim thường không có gì đặc biệt, cóthê nghe thấy tiếng thổi tâm thu của tăng lưu lượng phổi, hay tiếng T2 mạnhhơn bình thường, cũng có thê không nghe thấy tiếng tim bất thường

Siêu âm tim: có thê chẩn đoán xác định và chẩn đoán thê bệnh.

Điều trị: cần được phẫu thuật sớm, nếu không phẫu thuật 80% tử vong

trong năm đầu

•Thân chung động mạch.

Là bất thường bẩm sinh trong đó chỉ có một thân động mạch xuất phát từđáy tim, từ thân này xuất phát động mạch vành, động mạch chủ và động mạchphổi.

Tỷ lệ bệnh khoảng 1 đến 2% bệnh tim bẩm sinh Tỷ lệ nam mắc khôngkhác biệt so với nữ

Siêu âm tim thai: trên siêu âm chỉ có một thân đông mạch kích thước lớn

hơn gốc ĐMC, thân động mạch này có thê xuất phát từ thất trái, thất phảihoặc giứa hai tâm thất

Triệu chứng lâm sàng: Là bất thường bẩm sinh trong đó chỉ có một thân

động mạch xuất phát từ đáy tim, từ thân này xuất phát động mạch vành, độngmạch chủ và động mạch phổi

Siêu âm tim: Qua siêu âm 2 chiều thấy ngay một động mạch lớn cưỡi

ngựa lên vách liên thất chỗ lỗ TLT và từ đó 2 ĐMP đi ra Siêu âm Dopplermàu giúp phát hiện hở hoặc hẹp van thân chung

Điều trị: Thường có chỉ định phẫu thuật triệt đê sớm, thậm chí ngay

trong giai đoạn sơ sinh, bằng cách cắt thân chung rồi nối với thất trái quatrung gian một ống Dacron có van Phần dưới có mang thân chung ĐMP hoặc

2 ĐMP được chuyên sang nối với thất phải

1.5 Tổng quan về siêu âm tim

•Siêu âm Doppler tim

Siêu âm tim là một phương pháp thăm dò không xâm phạm, tin cậy, đơngiản, giúp cho ta khảo sát hình thái, chức năng và huyết động học của cácbuồng tim, vách tim, màng ngoài tim, các mạch máu lớn nối với tim

Năm 1932, Dussik là người đầu tiên sử dụng siêu âm đê khảo sát não.Edler và Hertz đã ghi được sự hoạt động của van 2 lá bằng phương phápsiêu âm từ năm 1954 Hiệu ứng Doppler - siêu âm đê đo tốc độ dòng máu rađời từ năm 1957 Vào những năm 60 của thế kỷ XX, siêu âm kiêu 2 bình diệntinh ra đời và với sự ra đời của công nghệ điện tử-mạch tổ hợp, mạch vi xử lý

thì siêu âm kiêu 2 bình diện động đã được ứng dụng vào lâm sàng Gần đâysiêu âm Doppler, siêu âm Doppler màu, Doppler tổ chức, siêu âm qua thựcquản đã làm cho siêu âm tim được ứng dụng ngày càng nhiều hơn và điều trị

có hiệu quả hơn

• Siêu âm tim thai

Với sự tiến bộ của siêu âm doppler, việc chẩn đóan bệnh tim bẩm sinhtrước sinh ngày càng phát triên Chẩn đoán trước sinh giúp chúng ta không

“bất ngờ” khi chăm sóc trẻ sau sinh, giúp điều trị trong bào thai hoặc đình chỉthai sản Các chỉ định chính của siêu âm tim thai bao gồm: tiền căn gia đìnhmắc bệnh tim bẩm sinh, bản thân người mẹ có nguy cơ cao mang thai mắcbệnh tim bẩm sinh và những dấu hiệu thai nhi mắc bệnh tim cao Bác sỹ sảnkhoa đóng vai trò quan trọng như tuyến đầu sàng lọc, phát hiện những dấuhiệu “nghi ngờ”, đê gửi đến bác sỹ tim mạch nhi

Có hai cấp độ chẩn đoán bệnh lý tim thai

- Cấp độ một: siêu âm tim thai được tiến hành ở tháng thứ 4 hoặc 5 củathai kỳ, xem 4 buồng tim, sự xuất phát của đại động mạch, nếu có bất thườnghoặc nghi ngờ thì chuyên lên tuyến trên

- Cấp độ hai: thường do bác sỹ tim mạch nhi đã được đào tạo về siêu âmtim thai tiến hành, có nhiệm vụ chẩn đoán, tiên lượng và lập kế hoạch trướcsinh một cách cụ thê

Siêu âm tim thai là một khám nghiệm đặc biệt cần được thực hiện bởi cácchuyên gia đã quen thuộc với các chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh

1.6 Tình hình nghiên cứu chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước và sau sinh.

•Trên thế giới

- Tần suất bệnh TBS chung ở thế giới là 8 trên 1000 trẻ ra đời còn sống.Tại Hoa Kỳ, với dân số khoảng 250 triệu người, có khoảng 32 000 trẻ bệnhTBS hằng năm [12] Tại Việt Nam, dân số khoảng 80 triệu người ít nhất sẽ cókhoảng 10 000 trẻ bệnh TBS ra đời hàng năm

- Tiến bộ của chăm sóc bệnh TBS được thực hiện bởi sự giúp sức của nộingoại khoa và nghiên cứu cơ bản Năm 1936, Maude Abbott xuất bản cuốnAtlas of Congenital Heart Desease, thực hiện giải phẫu bệnh trên 1000 trườnghợp bệnh TBS, đã đặt nền móng cho sự hiêu biết về bệnh TBS Thập niên

1940, Robert Gross và Alfred Blalock thực hiện phẫu thuật tim kín đầu tiên.Năm 1954, Walter Lillihei thực hiện phẫu thuật tim hở đầu tiên ở bệnh nhân

Tứ chứng Fallot Năm 1956, các Andre F Cournand, Dickenson W Richards

và Werner Forssman được giải thưởng Nobel nhờ sáng tạo ra thông tim, giúphiêu biết hơn về giải phẫu và sinh lý của tim Các tiến bộ của ngành vật lý,hóa học, cơ học, … các phát kiến mới về những phương thuốc xử trí bệnh đãgóp phần tạo nhiều tiến bộ trong điều trị bệnh TBS phức tạp

- Trong linh vực chẩn đoán trước sinh, trên thế giới đã có nhiều nghiêncứu về hiệu quả và sự tiến bộ của siêu âm trước sinh đặc biệt là siêu âm timthai chẩn đoán bệnh TBS Năm 1999 Isaksen và cộng sự đã tiến hành nghiêncứu 408 thai nhi và trẻ sơ sinh tại Na Uy có bất thường bẩm sinh đã tử vongđược lầm giải phẫu bệnh đê so sánh tổn thương giữa trước và sau sinh,Nghiên cứu này nhận thấy trong số 106 trẻ có bất thường TBS có 73% đượcchẩn đoán trước sinh, nếu chỉ tính những bất thường tim lớn thì tỷ lệ này là91% [19]

- Năm 2004 Khoshnood và cộng sự đã công bố một nghiên cứu đánh giá

sự tiến bộ của siêu âm trước sinh trong chẩn đoán bệnh TBS tại Pháp từ năm

1983 đến năm 2000 Theo Khoshnood tỷ lệ phát hiện trước sinh bệnh TBStăng từ 23,0% giai đoạn 1983-1988 lên 47,5% giai đoạn 1995-2000 [20]

- Năm 2006 Tegnander công bố nghiên cứu trên 30149 thai nhi tại Na Uyđược siêu âm trước sinh và siêu âm tim thai chuyên sâu khi có chỉ định đốichiếu với kết quả chẩn đoán và phẫu thuật sau sinh phát hiện 430 trường hợp

có TBS trong đó co 97 trường hợp có bệnh TBS phức tạp và chẩn đoán trướcsinh đã góp phần giúp chuẩn bị tốt cho điều trị sau sinh [21]

- Năm 2015 Quartermain và cộng sự đã tiến hành nghiên cứu đối chiếuchẩn đoán trước và sau sinh bệnh TBS dưacj trên dữ liệu của nhiều trung tâmphẫu thuật ở tất cả các bang của Hoa Kỳ Kết quả cho thấy sự khác nhau giữacác trung tâm cũng như các bệnh TBS trong tỷ lệ phát hiện trước sinh và sựcần thiết cải thiện tỷ lệ phát hiện trước sinh bệnh TBS [22].

- Năm 2016 trong một nghiên cứu tại Hà Lan, Velzen cũng đưa ra tỷ lệphát hiện trước sinh dựa trên kết quả chẩn đoán siêu âm trước sinh và chẩnđoán xác định sau sinh [23]

•Tại Việt Nam

Trong những năm gằn đây, tại Việt Nam, bệnh TBS ngày càng đượcquan tâm nghiên cứu nhiều hơn Cùng với những tiến bộ của khoa học kỹthuật, công tác chẩn đoán và điều trị bệnh TBS đã có nhiều bước tiến đáng kênhờ sự phổ biến rộng rãi của siêu âm doppler tim, chụp MSCT, thông tim canthiệp và nhiều kỹ thuật mới khác Chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm vàđiều trị kịp thời cho các trẻ mắc bệnh TBS, nâng cao chất lượng điều trị vàgiảm chi phí cho gia đình bệnh nhân Năm 1996 Phạm Gia Khải báo cáo vềvai trò của siêu âm trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh Các phương phápchẩn đoán và điều trị mới đã được áp dụng giúp giảm tỷ lệ tử vong và biếnchứng của bệnh TBS

Năm 2010, Nguyễn Trung Kiên đã tiến hành nghiên cứu xác định môhình bệnh TBS tại khoa sơ sinh bệnh viện Nhi Trung Ương dựa trên kết quảsiêu âm tim qua thành ngực [24]

Tuy nhiên, hiện nay việc chẩn đoán và điều trị bệnh TBS cho trẻ em vẫncòn gặp nhiều khó khăn do đây là một bệnh lý phức tạp, cần những trang thiết

bị hiện đại đê chẩn đoán chính xác Tại Việt Nam chưa có một nghiên cứu nàođối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh bệnh TBS do siêu âm tim làmột xét nghiệm kỹ thuật cao và tốn kém khó có thê tiến hành rộng rãi Chẩnđoán khó khăn nên tỷ lệ trẻ mắc TBS được phát hiện muộn ở nước ta còn cao