Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản trung ương

Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang dãn ra, lòng các mạch máu trongphổi cũng dãn ra, sức cản của các động mạch phổi giảm xuống đột ngột tới trị số rất thấp do đó áp lực máu trong động

Khoảng 40 – 50% bệnh nhân TBS được chẩn đoán trong tuần đầu sausinh và khoảng 50 – 60% được chẩn đoán trong tháng đầu [2].

Bất thường TBS là một trong những bất thường bẩm sinh phổ biến nhất

và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh

và tử vong cao nhưng bất thường TBS lại thường bị bỏ sót trong chẩn đoántrước sinh do nhiều yếu tố ảnh hưởng như: kinh nghiệm của bác sỹ siêu âm,

tư thế của thai, lượng nước ối, tuổi thai và loại TBS

Phương pháp chẩn đoán TBS bằng siêu âm là phương pháp phổ biếnnhất và có độ chính xác cao

Ngày nay, việc điều trị bệnh TBS có rất nhiều tiến bộ, đặc biệt là cácphương pháp phẫu thuật đã mang lại hiệu quả tốt, chữa khỏi hoàn toàn nhiềuloại tổn thương

Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu đánh giá sàng lọc bệnh TBS ở trẻ

sơ sinh và việc đó đã giúp ích rất nhiều trong điều trị bệnh vì thực tế có nhiềubệnh TBS đòi hỏi phải xử trí và phẫu thuật ngay trong thời kỳ sơ sinh Tuynhiên ở Việt Nam các nghiên cứu về vấn đề này còn ít, đặc biệt là phát hiệnbệnh TBS trên siêu âm tim thai

Trong những năm gần đây, tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương phươngpháp siêu âm tim thai và trẻ sơ sinh đã được ứng dụng hiệu quả trong chẩnđoán trước sinh và chẩn đoán sớm một số bất thường TBS Phát hiện sớm

những bất thường TBS nặng rất quan trọng đối với tư vấn trước và sau sinh,giúp xác định cách chăm sóc thích hợp và những biện pháp can thiệp khả thi,góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh và cải thiện kết quả điều trị bất thườngTBS Bên cạnh đó, là sự cần thiết tìm ra những yếu tố có liên quan đến việc chẩn

đoán đúng bệnh TBS trước sinh Chính vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài: “Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với 2 mục tiêu:

1 Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh bệnh TBS ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.

2 Tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến chẩn đoán trước sinh bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.

Chương 1 TỔNG QUAN

1.1 Định nghĩa và thuật ngữ

Bệnh TBS (congenital heart diseases) còn được gọi với tên khác làkhuyết tật TBS (congenital heart defects) là các bất thường của tim và cácmạch máu lớn gần tim hình thành trong quá trình phát triển bào thai và biểuhiện ngay sau khi sinh

1.2 Tổng quan về bệnh TBS [1]

1.2.1 Sự phát triển của tim

Tim và hệ mạch xuất phát từ lá trong (mesoderm) và một phần lángoài (ectoderm) của trung biểu mô (mesenchyme) bào thai Từ ngày 20sau khi thụ thai, ống tim nguyên thuỷ bắt đầu hình thành và lập tức uốncong thành hình chữ S về phía phải (D-loop) và gồm 4 phần: bè thất trái(trabeculated left ventricule: TLV), bè thất phải (trabeculated rightventricule: TRV), nón tim (conus cordis: CC) và thân động mạch (truncusarteriosus: TA) Nếu vì bất cứ lý do gì mà ống tim uốn cong về trái (L-loop) sẽ làm đảo ngược vị trí các buồng thất

Lúc đầu tim là một ống gần như thẳng nằm trong khoang màng ngoàitim Đoạn nằm trong khoang màng ngoài tim là đoạn hành thất, đoạn tâm nhĩnguyên thuỷ và đoạn xoang tĩnh mạch nằm ngoài khoang màng ngoài timnghĩa là nằm trong trung mô của vách ngang Sau đó sự phát triển của đoạnhành thất mạnh hơn sự bành trướng của khoang màng ngoài tim, do hai đầucủa ống tim cố định vào mạc treo tim lưng, ống tim nguyên thuỷ phải gấp lạikhi nó dài ra Chỗ gấp là rãnh nhĩ thất phải và rãnh hành thất trái

Bảng 1.1: Các giai đoạn bào thai của quá trình hình thành tim và các dị

dạng bẩm sinh (theo O’Rahilly).

Giai đoạn Tuổi thai(ngày) Thành phần chính Dị dạng hậu quả

1 - 8 1 - 20 Bộ phận phụ ngoài bào thai (túinoãn, tế bào rau) Sảy thai

9 21 Ống tim nguyên thủy, các khoang Sảy thai – thai lưu

10 22 - 23 Ống tim quay phải hình S, tim bắt đầu đập Tim quay phải nếu S quay trái

11 24 - 25 Ống nhĩ thất chung Kênh nhĩ thất chung

12 26 - 27 Tuần hoàn nhĩ thất:nhĩ phải - nhĩ trái - thất trái - thất phải Kênh nhĩ thất chung

13 28 - 32

Hình thành các vách nguyên phát, các van bán nguyệt, cung chủ III (ĐM cảnh, ĐM cánh tay đầu),IV (cung ĐMC) và VI (ĐM phổi và ống ĐM)

Dị dạng các van bán nguyệt, các cung ĐM kể nêu bên

14 32 - 33 Hình thành các buồng thất, TMphổi chung Thiểu sản buồng tim, vách ngăn nhĩ trái

15 34 - 36 Xuất hiện vách liên thất thứ phát, phân chia ĐM chủ - phổi,

bắt chéo chủ - phổi

TLT phần cơ, thân chung

ĐM, chuyển gốc ĐM, rò chủ – phổi

16 37 - 41

Hình thành lỗ van 2 lá, van 3

lá, xuất hiện vách liên nhĩ thứ phát, phân chia tuần hoàn chủ - phổi

Dị dạng van 2 lá, van 3 lá, bệnh Ebstein, TLN tiên phát, hẹp chủ, hẹp phổi, Fallot 3,4,5

17 42 - 43 Hình thành các lá van bán nguyệt, đóng lỗ liên nhĩ Dị dạng lá van chủ, phổi, TLN thứ phát

18 44 - 46 Đóng lỗ liên thất phần màng (nhưng có thể muộn sau sinh) TLT phần màng

19-23 47 - 57 Biệt hóa các van, hình thành hệthần kinh tự động tim Thiểu sản van, bất thường hệ TK tự động tim

1.2.2 Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây nên bệnh TBS

Đến nay vẫn chưa biết rõ các cơ chế tác động của các yếu tố gây bệnh vàquá trình hình thành các bệnh TBS khác nhau Tuy nhiên về mặt bệnh sinh,thời điểm mà các yếu tố bệnh nguyên tác động trong quá trình phát triển bàothai có lẽ đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành các loại tổn thươngkhác nhau Ngoài ra, những yếu tố bệnh sinh sau đây cũng đang ngày càngđược làm sáng tỏ

 Yếu tố di truyền

- Có thể do sự bất thường về hình thái hay số lượng nhiễm sắc thể(NST), chiếm khoảng 2-5% số bệnh nhân măc bệnh TBS và bao giờ cũngkèm theo các di dạng khác, điển hình là hội chứng Down

- Có thể do sự bất thường về cấu trúc phân tử của nhiễm sắc thể, truyềnbệnh theo quy luật Mendel (biến dị mất đoạn gen tại vị trí 22q11 trong tứchứng Fallot, mất một phần NST 22 trong hội chứng Di Giorge) Người ta đãthống kê được rằng nếu có 1 anh hoặc chị đã bị TBS thì trẻ sắp sinh sẽ cónguy cơ cao gấp 3 lần trẻ có anh (chi) bình thường; nếu đã có 2 anh chị TBSthì nguy cơ tăng gấp 15 lần, 3 anh chị thì nguy cơ tăng gấp trên 50 lần Cònnếu mẹ bị TBS thì con nguy cơ bị bệnh gấp 4-18 lần nếu mẹ bình thường; nếu

bố bị bệnh thì con có nguy cơ cao tăng gấp 1-13 lần (Sizonnenko)

Bảng 1.2 Bệnh TBS và các hội chứng rối loạn NST thường gặp

Hội chứng Turner: 25% có TBS Hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC

 Yếu tố môi trường

Thông qua cơ thể mẹ các yếu tố bên ngoài tác động vào bào thai trongquá trình đang hình thành và phát triển các tổ chức và các cơ quan ở nhữngngày và tháng đầu thai kỳ, tác yếu tố môi trường có thể gây nhiều mức độ dịdạng, kể cả TBS.

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, các yếu tố bệnh nguyên rất khó xácđịnh Người ta cũng thấy rằng TBS là bệnh do nhiều yếu tố tham gia(multifactorial)

Bảng 1.3 Một số yếu tố môi trường và bệnh TBS ở trẻ em

Tiểu đường

Phenylceton niệu

TLT, đổi chỗ mạch máu lớn, thiểu sản thất trái

Tứ chứng Fallot, TLT

1.3 Những biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời

1.3.1 Tuần hoàn phôi thai

Sự tuần hoàn máu thai nhi khác với trẻ sau khi ra đời bởi máu thai đượcoxy hoá không phải ở phổi mà ở rau Thai nhận máu có oxy qua tĩnh mạchrốn trái, khi tới gan, máu ấy được trộn lẫn với máu đã giảm bão hoà oxy từ hệtĩnh mạch cửa tới gan rồi từ gan được dẫn trực tiếp tới tĩnh mạch chủ dướiqua ống Arantius Ở đoạn gần tim của tĩnh mạch chủ dưới có sự pha trộn máulần thứ hai giữa máu đã giảm bão hoà oxy từ gan, từ chi dưới, thận và vùng

đáy chậu tới Từ tâm nhĩ phải, máu có hai con đường tiếp tục dẫn đi, một làtới tâm thất phải qua lỗ nhĩ thất, hai là đi qua lỗ bầu dục và lỗ thứ phát đểsang tâm nhĩ trái Tuy nhiên lỗ bầu dục có đường kính nhỏ hơn miệng tĩnhmạch chủ dưới nên máu từ tĩnh mạch này tới tâm nhĩ phải đập vào lỗ bầu dục

và trộn lẫn với máu đã mất bão hoà oxy từ tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạchvành tới Đó là lần pha trộn máu thứ 3, máu đó xuống thất phải và vào độngmạch phổi Do phổi chưa hoạt động nên lượng máu chứa trong nhu mô phổirất nhỏ, do đó áp lực máu trong các động mạch phổi lớn, một phần lớn máuđộng mạch phổi đi qua ống động mạch để vào động mạch chủ và trộn lẫn vớimáu động mạch chủ Đó là sự pha trộn máu lần thứ 4 Từ động mạch chủ, mộtphần máu được phân phối cho các tạng, một phần được dẫn đi bởi động mạchrốn để tới rau

1.3.2 Biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời.

Khi trẻ ra đời, hệtuần hoàn có những biến đổi quan trọng và đột ngột dophổi đảm nhiệm chức năng hô hấp và hệ tuần hoàn rau mất đi

Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang dãn ra, lòng các mạch máu trongphổi cũng dãn ra, sức cản của các động mạch phổi giảm xuống đột ngột tới trị

số rất thấp do đó áp lực máu trong động mạch phổi cũng như trong tâm thất

và tâm nhĩ phải giảm đi Vì dây rốn bị cắt nên áp lực máu trong động mạchchủ và tim trái tăng lên, do vậy lỗ bầu dục và lỗ thứ phát bị bịt về mặt chứcnăng Sự giảm áp lực trong máu động mạch phổi làm ngừng sự lưu thông quaống động mạch, đồng thời lớp cơ trơn của thành ống động mạch co lại, lớp áotrong của ống động mạch cũng tăng sinh để bịt ống ấy lại

Về mặt chức năng, sự bịt các động mạch rốn xảy ra một vài phút sau khi trẻ

ra đời do sự co thắt các cơ trơn ở thành động mạch Về mặt giải phẫu, sự bịt vĩnhviễn các động mạch rốn do sự tăng sinh của mô xơ kéo dài khoảng 2 đến 3 tháng

1.4 Phân loại, biểu hiện lâm sàng và siêu âm của các thể TBS

1.4.1 Phân loại bệnh TBS

Cho đến nay, có nhiều cách phân loại bệnh TBS (theo số lượng tổnthương tim: đơn thuần hay phức hợp, theo biểu hiện lâm sàng: tím tái xuấthiện sớm hay muộn), nhiều tác giả có xu hướng phân loại theo luồng thông(shunt) vì phù hợp với chức năng hoạt động và sinh bệnh học của các bệnhhơn) Dưới đây, chúng tôi trình bày tóm tắt cách phân loại đơn giản dựa vàoluồng thông (shunt) vẫn được nhiều tác giả Âu-Mỹ ưa dùng

Bảng 1.4 Phân loại bệnh TBS ở trẻ em theo luồng thông (shunt) (Berstein, Nelson’s Textbook of Pediatrics 15 th edition, 1996, tr 1262-1335)

Tình trạng luồng thông (shunt) Bệnh tim-mạch bẩm sinh

Không có luồng thông phải-trái (tím tái muộn)

Có luồng thông trái-phải

Thông liên thất Thông liên nhĩ Còn ống động mạch Kênh nhĩ-thất chung

Dò chủ-phổi Cản trở hoặc rối loạn lưu thông luồng máu

Bên trái

Hẹp eo hoặc van động mạch chủ

Dị dạng van động mạch chủ Hẹp hoặc hở van 2 lá bẩm sinh Tim ba buồng nhĩ

Bên phải

Hẹp động mạch phổi (hẹp phễu, hẹp eo, hẹp thân, hẹp nhánh phải hoặc trái

Dị dang van động mạch phổi

Có luồng thông phải-trái (tím sớm)

Tam, tứ, ngũ chứng Fallot Teo van 3 lá bẩm sinh Bệnh Ebstein

Chuyển gốc mạch máu lớn Thân chung động mạch Tim một buồng thất Các tĩmh mạch phổi đổ lạc chỗ

Dò động-tĩnh mạch phổi

1.4.2 Bệnh TBS không tím

Bệnh TBS không tím có thể được phân loại theo lưu lượng sinh lý ởtrong tim Người ta phân loại 3 nhóm chính là bệnh TBS không tím có shunttrái - phải, bệnh TBS có tắc nghẽn, và bệnh TBS có luồng phụt ngược.

1.4.2.1 Bệnh TBS không tím có shunt trái - phải.

Thông liên nhĩ.

Thông liên nhĩ là một bệnh TBS khá phổ biến, tần suất chiếm khoảng 7– 15%, xếp vào hàng thứ 5 trong các bệnh TBS, tỷ lệ gặp là 1/ 1500 trẻ sinh rasống[2], [3], [4] Nó khác với tật còn lỗ PFO vì nguồn gốc phôi thai học củatổn thương khác nhau

Có 4 thể thông liên nhĩ thường gặp [5]:

- Thông liên nhĩ lỗ thứ phát

- Thông liên nhĩ lỗ tiên phát

- Thông liên nhĩ vùng xoang tĩnh mạch

- Thông liên nhĩ vùng xoang tĩnh mạch vành

Siêu âm tim thai: thường khó chẩn đoán được thông liên nhĩ đơn thuần vì

không phân biệt được với lỗ bầu dục (thông liên nhĩ sinh lý)

Triệu chứng lâm sàng: Trẻ có thông liên nhĩ thường ít có biểu hiện triệu

chứng cơ năng Các tổn thương có kích thước < 3mm thường sẽ được đóng tựnhiên nhưng các lỗ thông > 8mm thường khó đóng tự nhiên Ở trẻ em hiếmkhi có trường hợp tăng áp động mạch phổi Nghe tim có thể thấy tiếng thổitâm thu của tăng lưu lượng phổi

Siêu âm tim: Siêu âm tim được xem là phương pháp chọn lựa để chẩn

đoán và đánh giá mức độ nặng của thông liên nhĩ

Hình 1.1: TLN lỗ thứ phát

Hình 1.2: TLN vùng xoang TM.

Hình 1.3: TLN lỗ tiên phát.

Điều trị: chủ yếu ở những trẻ không có triệu chứng là tránh những triệu

chứng xấu đi và biến chứng của nó như: nhịp nhanh trên thất, suy tim sunghuyết, bệnh mạch máu phổi có thể xuất hiện ở những năm sau đó

Thông liên thất.

Thông liên thất là dị tật TBS hay gặp nhất, chiếm 20 - 25% trong các loạiTBS tuỳ theo các nghiên cứu khác nhau [2], [6], [7] Tỷ lệ mắc khoảng 1,5đến 3,5/ 1000 trẻ đẻ đủ tháng, và khoảng 4,5 đến 7/ 1000 trẻ đẻ thiếu tháng

Do sự hình thành vách liên thất có sự tham gia của nhiều thành phần nên

tỷ lệ gặp cao và có nhiều thể theo vị trí tổn thương Có thể chia thông liên thấtlàm 4 thể:

- Thông liên thất phần quanh màng

- Thông liên thất phần phễu

- Thông liên thất phần buồng nhận

- Thông liên thất phần cơ

Siêu âm tim thai: ở mặt cắt bốn buồng tim và mặt cắt dọc tim trái ở vị trí

xuất phát của động mạch chủ sẽ thấy hình ảnh gián đoạn của vách liên thất.Qua Doppler màu có thể thấy luồng thông giữa hai tâm thất qua vị trí lỗthông Những lỗ có kích thước nhỏ hơn 1-2 mm không thấy được trên SÂ

Triệu chứng lâm sàng: Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc nhiều vào kích

thước lỗ thông

- Thông liên thất lỗ nhỏ (< 1/3 kích thước gốc động mạch chủ): trẻthường ít có rối loạn huyết động, vì vậy trên lâm sàng trẻ vẫn có vẻ khoẻmạnh Nghe tim có tiếng thổi tâm thu âm sắc cao ở mỏm tim

- Thông liên thất lỗ lớn (>2/3 kích thước gốc động mạch chủ): Ở trẻ sơsinh, các biểu hiện lâm sàng tương đối nghèo nàn, có thể chỉ có tiếng thổi tâmthu, có thể kèm theo tình trạng viêm phổi do máu lên phổi nhiều

Siêu âm tim: siêu âm tim giúp chẩn đoán vị trí, kích thước tổn thương,

luồng shunt và chênh áp qua lỗ thông Siêu âm (SÂ) 2 chiều cho phép phát hiện

lỗ TLT có đường kính từ 3 mm trở lên nếu nằm ở vị trí thông thường Siêu âmDoppler màu xác định chính xác vị trí lỗ TLT Siêu âm Doppler liên tục thôngqua việc đánh giá chênh áp 2 thất sẽ xác định được áp lực buồng nhĩ phải

Hình 1.4: TLT phần quanh màng; LV: thất trái; LA: nhĩ trái; RV: thất phải;

AO: ĐMC; LVOT: đường ra thất trái Điều trị: Trẻ nhỏ có TLT nhỏ chưa cần điều trị, nếu TLT trung bình đến

lớn thì theo dõi sát và can thiệp kịp thời, cần phòng ngừa viêm nội tâm mạcnhiễm trùng

Còn ống động mạch.

Còn ống động mạch là một tật TBS hay gặp, chiếm từ 5 – 10% các thểTBS tuỳ từng nghiên cứu [2], [8], [9] Tỷ lệ mắc khoảng 1/ 5000 trẻ sơ sinhsống, không tính trẻ đẻ non [2] Trẻ càng sinh non, cân nặng sơ sinh càng thấpthì tỷ lệ càng cao (> 32 tuần: 20%, < 28 tuần: 60%) [8] Tỷ lệ nữ nhiều hơnnam, từ 2:1 đến 3:1 tuỳ từng tác giả [2], [9]

Triệu chứng lâm sàng: Bệnh cảnh lâm sàng phụ thuộc nhiều vào kích

thước ống, nếu kích thước ống lớn, trẻ có thể bị suy tim ứ huyết sớm với khóthở nhanh, bú kém, không tăng cân Nếu lỗ vừa hoặc nhỏ sẽ không có hoặc rất

ít triệu chứng, thậm chí không có ngoại trừ các triệu chứng viêm đường hôhấp Thăm khám có tiếng thổi liên tục ở khoang liên sườn 2 trái Ở trẻ sơ sinh,tiếng thổi thường chỉ nghe được trong thì tâm thu, thổi liên tục chỉ nghe được

về sau khi áp lực động mạch phổi giảm đi

Ống động mạch tồn tại trong thời kỳ bào thai là lẽ đương nhiên, vì thếviệc chẩn đoán còn ÔĐM trên siêu âm tim thai không đặt ra Tuy nhiên vẫnrất cần đánh giá ÔĐM khi nghi ngờ thai nhi có hiện tượng đóng ống độngmạch sớm hoặc có bệnh TBS phụ thuộc ống động mạch

Siêu âm tim: để chẩn đoán xác định, mức độ lớn của ống, đánh giá mức

độ nặng qua đo áp lực động mạch phổi, chênh áp shunt, đường kính độngmạch phổi, nhĩ trái

Hình 1.5: ÔĐM trên siêu âm Doppler màu.

Điều trị: Điều trị nội khoa đóng ÔĐM bằng Ibuprofen, gần đây có một

số nghiên cứu sử dụng Paracetamol để đóng ÔĐM Phẫu thuật thắt và cắt ốnghoặc làm tắc ống qua thông tim là phương pháp điều trị dùng cho tất cả cáctrường hợp còn ÔĐM thất bại với điều trị nội khoa hoặc chống chỉ định vớithuốc điều trị nội khoa

Kênh nhĩ-thất chung

Đây là một dị TBS phức tạp và để lại hậu quả nặng nề cho bệnh nhi Nóđược hình thành do sự không sát nhập của gờ nội mạc vào vách nguyên phát vàvách liên thất, quá trình này xảy ra vào tuần thứ 4 đến tuần thứ 8 của thai kỳ.Kênh nhĩ-thất chung chiếm khoảng 4 – 5% các dị tật TBS và tỷ lệ mắckhoảng 0,19 trong 1000 trẻ sơ sinh sống Ở trẻ bị hội chứng Down, 40 – 45%

có TBS, trong số đó khoảng 40% là kênh nhĩ-thất chung và chủ yếu là kênhnhĩ-thất chung thể toàn bộ [9]

Phân loại:

- Kênh nhĩ-thất chung toàn phần: bao gồm thông liên nhĩ, thông liên thất

và tổn thương van nhĩ thất nặng Van hai lá và van ba lá có chung một lỗ vannhĩ thất van nhĩ thất chung thường có 5 mảnh

- Kênh nhĩ-thất chung thể bán phần: Thông liên nhĩ kiểu lỗ thứ nhất hoặctâm nhĩ độc nhất Van hai lá thường có kẽ chia van hai lá thành 3 mảnh Vannhĩ thất chung trước và sau nối liền bằng một mảnh nhỏ mô van, chia lỗ nhĩthất thành hai lỗ riêng biệt.

Siêu âm tim thai: trên mặt cắt 4 buồng thấy mất hình ảnh chữ thập (do

mất hình ảnh của vách nguyên thủy), do có một van nhĩ thất nên không tạothành hình ảnh số 3 mà tạo thành hình ảnh cái võng, TLN và TLT lớn

Hình 1.6: Kênh nhĩ thất chung trên siêu âm tim thai Triệu chứng lâm sàng: bệnh cảnh của luồng thông trái-phải, nhưng xuất

hiện sớm ngay trong những tháng đầu sinh trong thể điển hình Ngoài tiếngTTT do tăng lưu lượng phổi, còn nghe được tiếng TTT kéo dài hết thì tâm thu

do hở van 2 lá T2 ở đáy thường mạnh do tăng áp phổi

Siêu âm tim: Qua siêu âm 2 chiều thấy rõ thông liên nhĩ thấp nằm ngay

sàn nhĩ-thất, thông liên thất cao, lá trước van 2 lá tách đôi Luồng trào ngướcvan 2 lá và van 3 lá thấy rõ qua siêu âm Doppler màu

Hình 1.7: Kênh nhĩ thất chung với TLN lỗ tiên phát

Hình 1.8: Kênh nhĩ thất chung thể toàn phần Điều trị: Điều trị phẫu thuật cần được chỉ định sớm ngay trong năm đầu

trong thể điển hình, khi điều trị nội khoa và dinh dưỡng cho phép trẻ đủ cân.Thể không điển hình thường mổ lúc trẻ được 3-4 tuổi

1.4.2.2 Bệnh TBS không tím có tổn thương tắc nghẽn.

 Hẹp động mạch phổi.

Hẹp động mạch phổi là tổn thương gây nghẽn đường máu lên phổi, tổnthương có thể tại van, dưới van hay trên van, tại các nhánh động mạch phổi.Hẹp động mạch phổi chiếm tỷ lệ 25 – 30% trong số các bệnh nhân TBS [10],

[11] Trong đó, hẹp động mạch phổi đơn thuần không kèm thông liên thấtchiếm tỷ lệ cao nhất với 90% bệnh lý hẹp động mạch phổi và khoảng 5 – 10%các bệnh TBS [2], [10], [12] Hẹp van động mạch phổi có tỷ lệ khoảng 4/

1000 trẻ sơ sinh sống và chiếm khoảng 5% đến 8% các bệnh TBS

Siêu âm tim thai: thấy van ĐMP không mở hoàn toàn, các lá van dày

hơn, phì đại thất phải SÂ Doppler sẽ thấy áp lực trong ĐMP lớn hơn trongĐMC Trường hợp nặng có dòng phụt ngược qua ÔĐM

Hình 1.9: Thai 31 tuần bị hẹp van ĐMP vừa, giãn thân ĐMP sau hẹp Triệu chứng lâm sàng: ở đây chúng tôi chỉ đề cập đến hẹp động mạch phổi

đơn thuần không có tổn thương vách liên thất Nghe tim thường có T1 bìnhthường, thay đổi âm sắc theo nhịp thở, cần phân biệt với tiếng clic phụt mà âmsắc luôn hằng định với nhịp thở Khoảng cách T1 và tiếng clic tỷ lệ nghịch vớimức độ hẹp [12] Âm thổi tâm thu tối đa ở liên sườn 2-3 trái lan lên trên dọc bờ

ức trái Nếu hẹp phễu hay dưới phễu thì tiếng thổi thường thấp hơn

Siêu âm tim: Quan sát ở mặt cắt trục ngắn cạnh ức trái hoặc mặt cắt dưới

ức thấy van ĐMP dày, di động hình vòm tron thì tâm thu nếu hẹp nặng, vòngvan ĐMP nhỏ hoặc bình thường, giãn ĐMP sau hẹp (không tương quan vớimức độ hẹp) Doppler khẳng định và khu trú vị trí hẹp nhờ quan sát thấy dòngtâm thu tăng tốc trong thân ĐMP

Hình 1.10: Hẹp phễu van ĐMP, C: mặt cắt trục ngắn cạnh ức trái, D: mặt cắt

trục dài quan sát đường ra thất phải.

Điều trị:

- Điều trị nội khoa; trong trường hợp nhẹ, bệnh nhi được theo dõi mỗinăm một lần, không cần hạn chế thể dục, trường hợp hẹp vừa (độ chênh áptâm thu 40-80mmHg) nên theo dõi 6 tháng một lần, cần phòng viêm nội tâmmạc nhiễm khuẩn Đối với thể hẹp van ĐMP nặng ở trẻ sơ sinh cần xử trí cấpcứu, nguyên tắc phải giữ được thông thương ĐMP và ÔĐM (truyềnProstagladin E1), bảo đảm tuần hoàn phổi, lợi tiểu, hỗ trợ hô hấp nếu có suy

Siêu âm tim thai: van ĐMP dày, cử động bị giới hạn, phì đại thất

trái,thường kèm theo hẹp hở hai lá, Doppler màu sẽ thấy dòng xoáy ở vị tríthắt hẹp

Hình 1.11: Thai 23 tuần bị thiểu sản tim trái, kích thước ĐMC lên nhỏ hơn

rất nhiều so với ĐMP và TMCT Triệu chứng lâm sàng: phụ thuộc vào mức độ hẹp, nếu hẹp nặng sẽ gây

suy tim trái sớm và các triệu chứng của cung lượng tim thấp Suy tim, tim to,phù phổi, mạch ngoại biên yếu ở cả bốn chi, da tái Tuy nhiên những trẻ hẹpnhẹ vẫn có thể phát triển bình thường Nghe tim thường có tiếng thổi ở bờphải xương ức nhưng thường có cường độ nhẹ

Siêu âm tim: là phương pháp chẩn đoán xác định, vị trí và mức độ hẹp.

Trên siêu âm TM và 2D có thể thấy giãn thất trái nếu có suy tim trái sớm, tuynhiên nếu hẹp khít hay teo tịt van động mạch chủ (hội chứng thiểu sản timtrái) thì thất trái nhỏ và thất phải giãn Trên siêu âm Doppler thấy dòng máuqua bị hẹp, chênh áp tăng

Hình 1.12: hẹp van ĐMC ở mặt cắt trục dài cạnh ức trái

Điều trị: điều trị chủ yếu của hẹp van ĐMC là ngoại khoa phẫu thuật

thay van, chỉ định phẫu thuật dựa vào triệu chứng cơ năng và độ nạn của vanhẹp Điều trị nội khoa hẹp van ĐMC chưa có triêu chứng cơ năng chỉ baogồm theo dõi 6 tháng đến 1 năm một lần và phòng ngừa thấp tim Khi có suytim mà chưa có điều kiện phẫu thuật tim hoặc có chống chỉ định phẫu thuậtcần điều trị ổn định suy tim

Hẹp eo động mạch chủ.

Hẹp eo động mạch chủ là một tổn thương bẩm sinh trong đó lòng động mạchchủ bị hẹp tại eo, nơi tiếp giáp giữa động mạch chủ ngang và động mạch chủxuống, ngang động mạch dưới đòn trái và thường trước ống động mạch

Siêu âm tim thai: kích thước thất phải lớn hơn thất trái, đường kính

Siêu âm tim: Ở trẻ sơ sinh, qua siêu âm 2 chiều có thể thấy rõ thiểu sản

phần ĐMC chỗ có hẹp eo và các tổn thương phối hợp nếu có Siêu âmDoppler màu cho phép đánh giá mức độ hẹp và xác định luồng máu đi ngượclại từ ĐMC ngực qua chỗ hẹp trong thì tâm trương

Hình 1.14: Hẹp eo ĐMC ở mặt cắt trên ức.

Điều trị: Trong thể đơn thuần, người ta khuyên nên đợi đến 3-5 tuổi mới

phẫu thuật để tránh biến chứng tái hẹp sau mổ Trong thể phức tạp ở trẻ búmẹ, nhất là thể nặng ở trẻ sơ sinh, cần phẫu thuật ngay sau khi đã điều trị tạm

ổn định (truyền prostaglandine E1, lợi niệu, chống toan máu) [12] Huyết áp

sẽ về bình thường vài ngày sau mổ

1.4.3 Bệnh TBS tím

 Tứ chứng Fallot.

Tứ chứng Fallot là bệnh hay gặp nhất trong số các bệnh TBS có tím,chiếm khoảng 5 - 15% trong số các bệnh TBS [9], [13], [14], tỷ lệ mắckhoảng 0,26 - 0,48/1000 trẻ sơ sinh sống Theo nghiên cứu của Grech tạiMalta thì tỷ lệ là 0,8/1000 trẻ sơ sinh sống [15]

Tổn thương của tứ chứng Fallot gồm: hẹp đường ra thất phải, thông liênthất, động mạch chủ lệch phải cưỡi ngựa lên vách liên thất, phì đại thất phải

Siêu âm tim thai: thông thường chỉ thấy 3 dấu hiệu là ĐMC lớn hơn cưỡi

ngựa lên vách liên thất, thông liên thất rộng và hẹp ĐMP

Triệu chứng lâm sàng: trẻ có thể biểu hiện tím sau sinh hay sau một thời

gian ngắn, khó thở khi gắng sức, những trẻ tím nặng sau sinh thường là hẹpnặng đường ra thất phải Nghe tim thường có tiếng thổi tâm thu ở khoang liênsườn 3,4 trái cạnh ức do hẹp đường ra thất phải

Siêu âm tim: Qua siêu âm 2 chiều thấy rõ hình ảnh TLT cao và ĐMC

lệch phải ngồi ngựa lên vách liên thất Ngoài ra còn có thể đánh giá được mức

độ thiểu sản ĐMP (thân, các nhánh phải và trái) và buồng thất phải Siêu âmDoppler màu giúp đánh giá chênh áp giữa thất phải và ĐMP cũng như mức độhẹp phễu ĐMP

Hình 1.15: Thông liên thất, động mạch chủ lệch phải và hẹp đường ra thất phải Điều trị: Chỉ định phẫu thuật càng sớm càng tốt ngay sau 6 tháng nếu

biểu hiện nhiều triệu chứng nặng Nếu chưa đến 6 tháng mà bệnh nặng, cónhiều cơn thiếu O2 cấp, nên phẫu thuật tạm thời, nối động mạch dưới đòn vớimột động mạch phổi trực tiếp (Blalock) hoặc qua trung gian một ống chất dẻo(Gore-Tex) Nếu điều kiện lâm sàng cho phép, người ta thường đợi đến sau 18tháng mới mổ triệt để để đảm bảo tỷ lệ thành công cao

 Thất phải hai đường ra.

Thất phải hai đường ra nằm trong nhóm bệnh nối liền bất thường tâmthất đại động mạch Đây là bệnh TBS ít gặp, tần suất từ 0,5 - 1,5% bệnh TBS

và tỷ lệ mắc khoảng 0,9 đến 1/1000 trẻ sơ sinh sống [16], [17], [18]

Siêu âm tim thai: Ở mặt cắt dọc tâm thất phải ĐMC và ĐMP đều xuất phát từ

tâm thất phải, thường kèm theo các di tật tim khác như TLT, hẹp ĐMP

Triệu chứng lâm sàng: tùy thuộc vào từng thể, nếu thông liên thất dưới

van động mạch phổi trẻ thường có biểu hiện tím sớm và các biểu hiện suy timthứ phát: khó thở, thở nhanh, tim nhanh, vã mồ hôi Mức độ tím của trẻ cũngphụ thuộc vào mức độ hẹp phổi Tiếng thổi tâm thu thường nghe được ởnhững trẻ này

Siêu âm tim: là phương pháp chẩn đoán xác định và thể bệnh cũng như

Chuyển gốc động mạch có thể đơn thuần (55%) hay kết hợp thông liênthất và hẹp động mạch phổi (45%)

Siêu âm tim thai: ở mặt cắt dọc các buồng tim thấy ĐMC và ĐMP xuất

phát song song từ 2 buồng thất tạo thành hình ảnh nòng súng

Triệu chứng lâm sàng: tương tự như Fallot 4 với biểu hiện tím sớm, nghe

tim có tiếng thổi do hẹp động mạch phổi

Siêu âm tim: chẩn đoán đễ dàng trên SÂ 2 chiều Mạch máu lớn xuất

phát từ thất phải có đặc điểm giải phẫu của ĐMC và mạch từ thất trái giốngĐMP Hai ĐM lớn này không bắt chéo nhau như bình thường, mà chạy songsong với nhau Siêu âm Doppler giúp phát hiện các luồng thông và đáng giámức độ chênh áp

Điều trị: Cần chỉ định phẫu thuật chuyển vị trí các động mạch ngay trong

2 tuần đầu, vì nếu để muộn, ĐMC sẽ mất khả năng đảm bảo vận chuyển máu

hệ đại tuần hoàn vì đã thích nghi với áp lực thấp của thất phải

 Tĩnh mạch phổi đổ về bất thường hoàn toàn.

Tĩnh mạch phổi đổ về bất thường hoàn toàn xảy ra khi các tĩnh mạchphổi thay vì đổ về nhĩ trái, lại nối liền với nhĩ phải trực tiếp hoặc qua trunggian một tĩnh mạch khác như tĩnh mạch chủ, tĩnh mạch cửa, xoang vành.Bệnh chiếm tỷ lệ khoảng 1% đến 3% bệnh TBS

Triệu chứng lâm sàng: trẻ thường khó thở tăng dần, tím từng lúc hoặc

thường xuyên, thường là tím nhẹ Nghe tim thường không có gì đặc biệt, cóthể nghe thấy tiếng thổi tâm thu của tăng lưu lượng phổi, hay tiếng T2 mạnhhơn bình thường, cũng có thể không nghe thấy tiếng tim bất thường

Siêu âm tim: có thể chẩn đoán xác định và chẩn đoán thể bệnh.

Điều trị: cần được phẫu thuật sớm, nếu không phẫu thuật 80% tử vong

trong năm đầu

 Thân chung động mạch.

Là bất thường bẩm sinh trong đó chỉ có một thân động mạch xuất phát từđáy tim, từ thân này xuất phát động mạch vành, động mạch chủ và động mạchphổi.

Tỷ lệ bệnh khoảng 1 đến 2% bệnh TBS Tỷ lệ nam mắc không khác biệt

so với nữ

Siêu âm tim thai: trên siêu âm chỉ có một thân đông mạch kích thước lớn

hơn gốc ĐMC, thân động mạch này có thể xuất phát từ thất trái, thất phảihoặc giứa hai tâm thất

Triệu chứng lâm sàng: Là bất thường bẩm sinh trong đó chỉ có một thân

động mạch xuất phát từ đáy tim, từ thân này xuất phát động mạch vành, độngmạch chủ và động mạch phổi

Siêu âm tim: Qua siêu âm 2 chiều thấy ngay một động mạch lớn cưỡi

ngựa lên vách liên thất chỗ lỗ TLT và từ đó 2 ĐMP đi ra Siêu âm Dopplermàu giúp phát hiện hở hoặc hẹp van thân chung

Điều trị: Thường có chỉ định phẫu thuật triệt để sớm, thậm chí ngay

trong giai đoạn sơ sinh, bằng cách cắt thân chung rồi nối với thất trái quatrung gian một ống Dacron có van Phần dưới có mang thân chung ĐMP hoặc

2 ĐMP được chuyển sang nối với thất phải

1.5 Tổng quan về siêu âm tim

 Siêu âm Doppler tim

Siêu âm tim là một phương pháp thăm dò không xâm nhập, tin cậy, đơngiản, giúp cho ta khảo sát hình thái, chức năng và huyết động học của cácbuồng tim, vách tim, màng ngoài tim, các mạch máu lớn nối với tim

Năm 1932, Dussik là người đầu tiên sử dụng siêu âm để khảo sát não.Edler và Hertz đã ghi được sự hoạt động của van 2 lá bằng phương phápsiêu âm từ năm 1954 Hiệu ứng Doppler - siêu âm để đo tốc độ dòng máu rađời từ năm 1957 Vào những năm 60 của thế kỷ XX, siêu âm kiểu 2 bình diệntĩnh ra đời và với sự ra đời của công nghệ điện tử-mạch tổ hợp, mạch vi xử lý

thì siêu âm kiểu 2 bình diện động đã được ứng dụng vào lâm sàng Gần đâysiêu âm Doppler, siêu âm Doppler màu, Doppler tổ chức, siêu âm qua thựcquản đã làm cho siêu âm tim được ứng dụng ngày càng nhiều hơn và điều trị

có hiệu quả hơn

 Siêu âm tim thai

Với sự tiến bộ của siêu âm doppler, việc chẩn đoán bệnh TBS trước sinhngày càng phát triển Chẩn đoán trước sinh giúp chúng ta không “bất ngờ” khichăm sóc trẻ sau sinh, giúp điều trị trong bào thai hoặc đình chỉ thai sản Cácchỉ định chính của siêu âm tim thai bao gồm: tiền căn gia đình mắc bệnh TBS,bản thân người mẹ có nguy cơ cao mang thai mắc bệnh TBS và những dấuhiệu thai nhi mắc bệnh tim cao Bác sỹ sản khoa đóng vai trò quan trọng nhưtuyến đầu sàng lọc, phát hiện những dấu hiệu “nghi ngờ”, để gửi đến bác sỹtim mạch nhi

Có hai cấp độ chẩn đoán bệnh lý tim thai

-Cấp độ một: siêu âm tim thai được tiến hành ở tháng thứ 4 hoặc 5 củathai kỳ, xem 4 buồng tim, sự xuất phát của đại động mạch, nếu có bất thườnghoặc nghi ngờ thì chuyển lên tuyến trên

-Cấp độ hai: thường do bác sỹ tim mạch nhi đã được đào tạo về siêu

âm tim thai tiến hành, có nhiệm vụ chẩn đoán, tiên lượng và lập kế hoạchtrước sinh một cách cụ thể

Siêu âm tim thai là một khám nghiệm đặc biệt cần được thực hiện bởi cácchuyên gia đã quen thuộc với các chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh

1.6 Tình hình nghiên cứu chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước và sau sinh.

 Trên thế giới

- Tần suất bệnh TBS chung ở thế giới là 8 trên 1000 trẻ ra đời còn sống.Tại Hoa Kỳ, với dân số khoảng 250 triệu người, có khoảng 32 000 trẻ bệnhTBS hằng năm [12] Tại Việt Nam, dân số khoảng 80 triệu người ít nhất sẽ cókhoảng 10 000 trẻ bệnh TBS ra đời hàng năm

- Tiến bộ của chăm sóc bệnh TBS được thực hiện bởi sự giúp sức của nộingoại khoa và nghiên cứu cơ bản Năm 1936, Maude Abbott xuất bản cuốnAtlas of Congenital Heart Desease, thực hiện giải phẫu bệnh trên 1000 trườnghợp bệnh TBS, đã đặt nền móng cho sự hiểu biết về bệnh TBS Thập niên

1940, Robert Gross và Alfred Blalock thực hiện phẫu thuật tim kín đầu tiên.Năm 1954, Walter Lillihei thực hiện phẫu thuật tim hở đầu tiên ở bệnh nhân

Tứ chứng Fallot Năm 1956, các Andre F Cournand, Dickenson W Richards

và Werner Forssman được giải thưởng Nobel nhờ sáng tạo ra thông tim, giúphiểu biết hơn về giải phẫu và sinh lý của tim Các tiến bộ của ngành vật lý,hóa học, cơ học, … các phát kiến mới về những phương thuốc xử trí bệnh đãgóp phần tạo nhiều tiến bộ trong điều trị bệnh TBS phức tạp

- Trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh, trên thế giới đã có nhiều nghiêncứu về hiệu quả và sự tiến bộ của siêu âm trước sinh đặc biệt là siêu âm timthai chẩn đoán bệnh TBS Năm 1999 Isaksen và cộng sự đã tiến hành nghiêncứu 408 thai nhi và trẻ sơ sinh tại Na Uy có bất thường bẩm sinh đã tử vongđược làm giải phẫu bệnh để so sánh tổn thương giữa trước và sau sinh,Nghiên cứu này nhận thấy trong số 106 trẻ có bất thường TBS có 73% đượcchẩn đoán trước sinh, nếu chỉ tính những bất thường tim lớn thì tỷ lệ này là91% [19]

- Năm 2004 Khoshnood và cộng sự đã công bố một nghiên cứu đánh giá

sự tiến bộ của siêu âm trước sinh trong chẩn đoán bệnh TBS tại Pháp từ năm

1983 đến năm 2000 Theo Khoshnood tỷ lệ phát hiện trước sinh bệnh TBStăng từ 23,0% giai đoạn 1983-1988 lên 47,5% giai đoạn 1995-2000 [20]

- Năm 2006 Tegnander công bố nghiên cứu trên 30149 thai nhi tại Na Uyđược siêu âm trước sinh và siêu âm tim thai chuyên sâu khi có chỉ định đốichiếu với kết quả chẩn đoán và phẫu thuật sau sinh phát hiện 430 trường hợp

có TBS trong đó có 97 trường hợp có bệnh TBS phức tạp và chẩn đoán trướcsinh đã góp phần giúp chuẩn bị tốt cho điều trị sau sinh [21]

- Năm 2015 Quartermain và cộng sự đã tiến hành nghiên cứu đối chiếuchẩn đoán trước và sau sinh bệnh TBS dựa trên dữ liệu của nhiều trung tâmphẫu thuật ở tất cả các bang của Hoa Kỳ Kết quả cho thấy sự khác nhau giữacác trung tâm cũng như các bệnh TBS trong tỷ lệ phát hiện trước sinh và sựcần thiết cải thiện tỷ lệ phát hiện trước sinh bệnh TBS [22].

- Năm 2016 trong một nghiên cứu tại Hà Lan, Velzen cũng đưa ra tỷ lệphát hiện trước sinh dựa trên kết quả chẩn đoán siêu âm trước sinh và chẩnđoán xác định sau sinh [23]

 Tại Việt Nam

Trong những năm gần đây, tại Việt Nam, bệnh TBS ngày càng đượcquan tâm nghiên cứu nhiều hơn Cùng với những tiến bộ của khoa học kỹthuật, công tác chẩn đoán và điều trị bệnh TBS đã có nhiều bước tiến đáng kểnhờ sự phổ biến rộng rãi của siêu âm doppler tim, chụp MSCT, thông tim canthiệp và nhiều kỹ thuật mới khác Chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm vàđiều trị kịp thời cho các trẻ mắc bệnh TBS, nâng cao chất lượng điều trị vàgiảm chi phí cho gia đình bệnh nhân Năm 1996 Phạm Gia Khải báo cáo vềvai trò của siêu âm trong chẩn đoán bệnh TBS Các phương pháp chẩn đoán

và điều trị mới đã được áp dụng giúp giảm tỷ lệ tử vong và biến chứng củabệnh TBS

Năm 2011, Nguyễn Trung Kiên đã tiến hành nghiên cứu xác định môhình bệnh TBS tại khoa sơ sinh bệnh viện Nhi Trung Ương dựa trên kết quảsiêu âm tim qua thành ngực [24]

Tuy nhiên, hiện nay việc chẩn đoán và điều trị bệnh TBS cho trẻ em vẫncòn gặp nhiều khó khăn do đây là một bệnh lý phức tạp, cần những trang thiết

bị hiện đại để chẩn đoán chính xác Tại Việt Nam chưa có một nghiên cứu nàođối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh bệnh TBS do siêu âm tim vàsiêu âm tim thai là một kỹ thuật không phải bệnh viện nào cũng làm được Vìthế việc chẩn đoán còn khó khăn nên tỷ lệ trẻ mắc TBS được phát hiện muộn

ở nước ta vẫn còn cao dẫn đến giảm kết quả điều trị và tiên lượng lâu dài.Việc theo dõi và điều trị bệnh TBS cần được thực hiện bởi các bác sỹ chuyênkhoa về tim mạch nhi và phẫu thuật tim mạch nhi Trong điều kiện của nước

ta hiện nay chưa có nhiều cơ sở y tế có đủ trang thiết bị và nhân lực để đápứng nhu cầu chẩn đoán và điều trị của trẻ mắc bệnh TBS

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

Các trẻ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương từ tháng 8/2017 đến hếttháng 8/2018

Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân nghiên cứu:

+ Bệnh nhân được chẩn đoán trước sinh có bệnh TBS bằng siêu âm timthai và được siêu âm tim sau sinh để đánh giá lại

+ Bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh TBS qua sàng lọc đo SpO2 hoặc khámlâm sàng Sau đó được chẩn đoán xác định có bệnh TBS bằng siêu âm tim

Tiêu chuẩn loại trừ:

- Những trẻ không được làm siêu âm tim sau sinh

- Những trẻ không được làm siêu âm trước sinh

2.2 Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu

Phương pháp nghiên cứu mô tả tiến cứu một loạt ca bệnh

Thời gian nghiên cứu: từ tháng 8/2017 đến hết tháng 8/2018

2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cứu

Phương pháp chọn mẫu thuận tiện: lấy tất cả các bệnh nhân thỏa mãntiêu chuẩn trong thời gian nghiên cứu

2.2.3 Các bước tiến hành

 Hỏi bệnh, thăm khám lâm sàng,

 Hỏi tiền sử bệnh tật của mẹ và quá trình mang thai

 Sàng lọc bệnh TBS bằng đo SpO2

 Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng và siêu âm tim

 Siêu âm tim xác định chẩn đoán bởi các bác sỹ chuyên khoa tim mạch

 Các bệnh TBS phức tạp, siêu âm ít nhất 2 lần và hội chẩn các bác sĩtim mạch để thống nhất chẩn đoán

 Đối chiếu kết quả siêu âm tim với chẩn đoán trước sinh

 Những bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật hay can thiệp tim mạch (có

sự hội chẩn của bác sĩ chuyên khoa Tim mạch – Bệnh viện Tim Hà Nội) sẽđược chuyển trung tâm tim mạch bệnh viện Nhi Trung Ương hoặc bệnh việnTim Hà Nội điều trị

 Thu thập bệnh nhân theo một mẫu bệnh án thống nhất

2.2.4 Nội dung nghiên cứu và biến số nghiên cứu

*Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu:

- Tuổi thai: tính theo tuần, áp dụng thang điểm Newballad

o Nhóm đẻ non: nhỏ hơn 37 tuần

o Nhóm đủ tháng: từ 37 tuần trở lên

- Giới tính: nam/nữ

- Cân nặng lúc sinh: tính theo gram Chia cân nặng theo hai mức độ : ≤2500g và > 2500g

- Tuổi của mẹ khi mang thai: tính theo năm

- Bệnh lý của mẹ khi mang thai: tiểu đường, sốt, tiền sản giật…

- Trẻ có biểu hiện dị tật ngoài tim như tật thừa ngón, khe hở vòm hàm,giãn não thất, dị tật tiết niệu…

- Biểu hiện lâm sàng của bệnh TBS:

+ Biểu hiện tím: có hay không, có đặc điểm của tím do nhóm TBS cótím không?

+ Tiếng thổi ở tim: có hay không

+ Mạch bẹn bắt yếu: có hay không

+ Đo SpO2 tay phải và chân, có khác biệt khi: SpO2 chênh trên 3%hoặc SpO2 <90% hoặc SpO2 tay phải và chân từ 90% - <95%.

- Thời điểm siêu âm thai phát hiện bệnh TBS (tuần)

* Mục tiêu 1: Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh bệnh TBS.

Chúng tôi sử dụng máy siêu âm tim Phillip modern HD 11-XE, với đầu

dò có tần số 8Hz, có thể siêu âm tim TM, 2D, màu và Doppler

Tất cả các bệnh nhân đủ tiêu chuẩn lựa chọn vào nghiên cứu đều đượclàm siêu âm tim bởi các bác sỹ tim mạch nhi bệnh viện Tim Hà Nội

Đánh giá loại tổn thương, mức độ nặng của tổn thương

Quy trình siêu âm tim:

1 Bệnh nhi nằm yên, không kích thích, nằm tư thế ngửa, hoặc nằm ngửahơi nghiêng sang trái

2 Trong những trường hợp trẻ quấy khóc sẽ được sử dụng thuốc an thầngây ngủ trong thời gian ngắn (midazolam: liều 0,1- 0,2mg/kg nhỏ mũi hoặc tiêmtĩnh mạch, phenobacbital: liều 10 - 15mg/kg tiêm bắp)

3 Siêu âm TM: thăm dò chức năng tâm thu thất trái, sự di động của các

lá van, đo kích thước các buồng tim

4 Siêu âm 2D: phát hiện các bất thường về cấu trúc giả phẫu tim, là cơ

sở cho các thăm dò khác

5 Siêu âm màu: tìm dòng rối

6 Siêu âm Doppler: đo vận tốc dòng chảy và chênh áp qua các van và

+ Nhóm TBS shunt trái – phải: thông liên thất, thông liên nhĩ, kênhnhĩ thất.

+ Nhóm TBS có tắc nghẽn: Fallot 4, hẹp van ĐMC, hẹp eo ĐMC, hẹpvan ĐMP

+ Nhóm TBS có bất thường mạch máu ngoài tim: chuyển gốc độngmạch, thân chung động mạch, tĩnh mạch phổi trở về bất thường, thất phải haiđường ra

+ Nhóm TBS khác: thiểu sản thất trái, thiểu sản thất phải, teo van 3 lá,Ebstein, u cơ tim

* Mục tiêu 2: Tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến chẩn đoán đúng trước

sinh bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.

- Các yếu tố chung:

+ Cân nặng lúc sinh (gram)

+ Tuổi thai lúc sinh (tuần)

+ Tuổi của sản phụ (năm)

- Các yếu tố về siêu âm thai

+ Thời điểm siêu âm thai lần đầu phát hiện bệnh TBS: dựa trên kết quảsiêu âm thai và hỏi sản phụ

+ Cơ sở chẩn đoán: sản phụ được làm siêu âm thai ở cơ sở y tế nào(Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện tỉnh, phòng khám tư…)

+ Số lần siêu âm thai trước sinh: tổng số lần sản phụ siêu âm thai trước sinh

- Mối liên quan giữa bệnh TBS và tỷ lệ chẩn đoán đúng trước sinh

+ Mối liên quan của một số bệnh TBS với chẩn đoán đúng trước sinh+ Mối liên quan của các nhóm TBS với chẩn đoán đúng trước sinh

2.3 Xử lý số liệu nghiên cứu

- Làm sạch số liệu trước khi nhập số liệu: kiểm tra độ chính xác và mãhóa các số liệu theo qui ước

- Số liệu được thể hiện dưới dạng: trung bình ± độ lệch chuẩn (đối vớibiến định lượng) và tỷ lệ % (đối với biến định tính)

- Số liệu được nhập và phân tích bằng phần mềm SPSS 20.0

- Sử dụng các thuật toán thống kê: tính trung vị, tính trung bình mẫu, độlệch chuẩn, so sánh hai trung bình, so sánh hai tỷ lệ, test 2, Fisher’s exacttest, Phi Cramer test

2.4 Khống chế sai số

- Chọn đúng đối tượng nghiên cứu

- Thu thập những bệnh nhân theo một mẫu bệnh án thống nhất

- Số liệu cần được làm sạch trước khi nhập

2.5 Đạo đức nghiên cứu

- Nghiên cứu được sự cho phép của các phòng ban có liên quan củaBệnh viện Phụ Sản Trung Ương và trường Đại học Y Hà Nội vì tất cả các đối

tượng nghiên cứu được điều trị đúng phác đồ, các thăm dò cận lâm sàng vớibệnh nhân chỉ để phục vụ cho công việc chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhi.

- Các thông tin cá nhân của đối tượng nghiên cứu được giữ bí mật

- Nghiên cứu này chỉ nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trịcho bệnh nhân, không có bất kỳ mục đích nào khác

2.6 Sơ đồ nghiên cứu

Trẻ sơ sinhtại BV PSTW

Chẩn đoán trước sinh không có tim TBS

Nhóm chưa phát hiện trước sinh

Nhóm chẩn đoán đúng một phần

Nhóm chẩn đoán

đúng hoàn toàn

So sánh tìm yếu tố liên quan

Kháng lâm sàngSàng lọc SpO2

Trẻ sơ sinhtại BV PSTW

Chẩn đoán trước sinh không có tim TBS

Nhóm chưa phát hiện trước sinh

Nhóm chẩn đoán đúng một phần

Nhóm chẩn đoán

đúng hoàn toàn

So sánh tìm yếu tố liên quan

Khám lâm sàng Sàng lọc SpO2

Hình 2.1: Sơ đồ nghiên cứu đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh

một số bất thường tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Trong thời gian từ tháng 1/8/2017 đến tháng 1/8/2018, chúng tôi đã tiếnhành khám và siêu âm tim cho các trẻ đủ tiêu chuẩn lựa chọn vào nhómnghiên cứu, sau khi loại trừ các trường hợp còn ống động mạch ở trẻ sơ sinh,

có 154 trẻ được chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh theo kết quả siêu âm trước

và sau sinh Trong đó có 108 trẻ có chẩn đoán trước sinh có bệnh tim bẩmsinh và 46 trẻ được phát hiện bệnh lần đầu sau khi sinh

3.1 Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu

3.1.1 Phân bố giới của nhóm nghiên cứu

Biểu đồ 3.1: Phân bố giới của bệnh nhi TBS Nhận xét:

Trong nhóm nghiên cứu của chúng tôi có 88 trẻ nam chiếm 57%, tỷ lệnam:nữ là 1,3:1

3.1.2 Phân bố nhóm nghiên cứu theo tuổi thai

Bảng 3.1: Phân bố tuổi thai lúc sinh.

- Tuổi thai nhỏ nhất là 32 tuần, lớn nhất là 40 tuần

- Có 138 trẻ sinh đủ tháng chiếm 89,6% trong đó nhóm 39-40 tuầnchiếm 49,4%

3.1.3 Phân bố nhóm nghiên cứu theo cân nặng lúc sinh

Bảng 3.2: Phân bố cân nặng lúc sinh

Cân nặng lúc sinh Số bệnh nhân (n) Tỷ lệ (%)

- Có 119 trẻ cân nặng lúc sinhtrên 2500g chiếm 77,3%

- Cân nặng thấp nhất là 1400g, cân nặng cao nhất là 3800g

3.1.4 Thời điểm phát hiện bệnh TBS

Bảng 3.3: Thời điểm phát hiện bệnh TBS trên siêu âm tim thai

Thời điểm phát hiện trước sinh Số bệnh nhân (n) Tỷ lệ (%)

- Trong số 108 bệnh nhân được chẩn đoán TBS trước sinh thời điểm từ tuần

16 đến tuần 22 có tỷ lệ phát hiện bệnh cao nhất với 68 bệnh nhân chiếm 63,0%

- Thời điểm phát hiện dị tật TBS trung bình là 23,6 ± 5,4 tuần, sớm nhất

là 16 tuần và muộn nhất là 38 tuần

3.1.5 Phân bố tuổi của sản phụ trong nhóm nghiên cứu

Bảng 3.4: Tuổi của sản phụ trong nghiên cứu

3.1.6 Tỷ lệ bệnh lý của me

Bảng 3.5: Tỷ lệ bệnh lý mẹ của trẻ có TBS

3.1.7 Tỷ lệ dị tật ngoài tim

Bảng 3.6 Tỷ lệ dị tật ngoài tim

3.1.8 Biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh TBS

Bảng 3.7: Biểu hiện lâm sàng của bệnh TBS trong nhóm nghiên cứu

Biểu hiện lâm sàng

Số bệnh nhân n (%)

Tổng n (%) p

Nhóm chẩn đoántrước sinh(n=108)

Nhóm pháthiện sau sinh(n=46)

Bảng 3.8 Kết quả sàng lọc SpO2 của nhóm bệnh nhân không có chẩn

đoán trước sinh

3.2 Đối chiếu kết quả chẩn đoán bệnh TBS trước và sau sinh

3.2.1 Tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh

Bảng 3.9 Kết quả chẩn đoán bệnh TBS trước sinh

Kết quả chẩn đoán trước sinh Số bệnh nhân (n=154) Tỷ lệ (%)