Dịch tễ, căn nguyên, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh não úng thuỷ ở trẻ em

Một mốc quan trọng mô tả lưu thôngcủa dịch não tủy là tập bản đồ giải phẫu cổ điển của Retzius, trong đó mô tảchi tiết các màng não, các khoang dưới nhện, bể chứa và các não thất, cáclôn

ĐẶT VẤN ĐỀ

Não úng thủy là một căn bệnh gây không ít sự chú ý và thách thức cácthấy thuốc trong suốt chiều dài lịch sử Y học thế giới Não úng thuỷ (Tràn dịchnão) là một Bệnh thường gặp trong bệnh lý hệ thần kinh trung ương Có haidạng của Não úng thuỷ là bẩm sinh và mắc phải Tần số mắc Não úng thủy bẩmsinh ở Châu Âu trung bình khoảng 0,5 - 0,8 /1000 lần sinh [1], [18] Hiện nay có

xu hướng ngày càng tăng có tần số mắc cao hơn cả hội chứng Down Tần sốNão úng thuỷ mắc phải có xu hướng ngày càng giảm do khả năng dự phòngnhiễm khuẩn và xuất huyết não ở trẻ em ngày càng được quan tâm Ở Hoa Kỳ

tỷ lệ mắc Não úng thủy bẩm sinh là 3/1000 trẻ đẻ sống hiện có xấp xỉ700.000 trẻ em và người lớn chung sống với bệnh này với chi phí hàng nămcho điều trị khoảng 1 tỷ USD [19] Hiện nay trẻ mắc Não úng thuỷ hầu hếtđược điều trị bằng phẫu thuật cách đặt ống dẫn lưu từ não xuống ổ bụng hoặc

sử dụng kỹ thuật thông sàn não thất III Nhờ có các phương pháp điều trị này

đã giảm tỷ lệ chết từ 54% xuống còn 5%, cải thiện đáng kể sự chậm phát triểntrí tuệ do bệnh gây ra từ 62% xuống dưới 30% [3] Theo Nguyễn Quang Bàitần suất mắc bệnh ở trẻ em Việt Nam tương đương với các nước khác trên thếgiới trẻ trai và gái mắc bệnh như nhau [4] Theo thống kê tại Bệnh viện NhiTrung ương trong 2 năm từ 2005 – 2007 tỷ lệ mắc các dị tật não là 1,5‰ trẻnhập viện trong đó tật Não úng thuỷ chiếm 21,9% đây là dị tật có tỷ lệ mắccao trong các dị tật não [5] Việt Nam chưa có nhiều tài liệu nghiên cứu vềNão úng thuỷ ở trẻ em để giúp một phần nào cho các nhà thần kinh, bác sỹphẫu thuật thần kinh, thầy thuốc tâm thần có một tổng thể về bệnh này chúng

tôi tiến hành thực hiện chuyên đề “Dịch tễ, căn nguyên, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh não úng thuỷ ở trẻ em” nhằm hướng tới mục tiêu sau:

- Tìm hiểu dịch tễ, căn nguyên, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnhnão úng thuỷ ở trẻ em

Phần I LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH NÃO ÚNG THỦY

Cho đến cuối thế kỷ XIX, điều trị cho não úng thủy còn mang tính quansát nhiều hơn can thiệp Hippocrates [21] (thế kỷ thứ V trước Công nguyên),cha đẻ của Y học, được cho là người đầu tiên mô tả và đưa ra phương phápđiều trị não úng thủy [20,21] Ông thường được cho là người đầu tiên đãthực hiện lỗ thủng não thất bên để đưa dịch não tủy ra ngoài, có thể ông chỉthoát dịch não tủy ra khoang dưới màng cứng hoặc dưới màng nhện Mô tảchi tiết lâm sàng bệnh này có thể được tìm thấy trong các tác phẩm củaGalen (130-200 sau Công nguyên) 21] ông đã mô tả về độ mỏng của não

và hộp sọ có liên quan với tình trạng bệnh này là do sự tích tụ dịch não tủyhơn là sự giãn rộng của não thất, điều này đã dẫn đến nhiều sai lầm trongchẩn đoán và điều trị

Trong thời Trung Cổ, Ả Rập bác sĩ Abul-Qasim al-Zahrawi, được biếtđến trong y văn Abulcasis, đã viết ba mươi tài liệu về y học, trong đó ông đềcập đến nhiều khía cạnh của phẫu thuật thần kinh, bao gồm việc chẩn đoán vàđiều trị não úng thủy [8]

Vesalius (1514-1564) [21] tại trường Đại học Padua (Italia) làm rõ thêmnhiều đặc điểm giải phẫu và bệnh lý của bệnh não úng thủy

Trong năm 1761 Morgagni [21] nêu ra những nguyên nhân của bệnh làtràn dịch não có thể xảy ra mà không kèm theo sự tăng kích thước vòng đầu,tuy nhiên, ông cũng không biết nguồn gốc của các chất lỏng dư thừa trongquá trình bệnh Ông là một trong những nhà nghiên cứu thấy được mối liênquan giữa não úng thủy với thoát vị màng não tủy [20,21]

Năm 1774 Cotugno đã chứng minh rằng khoang não thất được lấp đầyvới chất lỏng Monro cũng đã minh họa sự hiện diện của các của các lỗ thôngtrong hệ thống não thất [21].

Giữa thế kỷ 18, Robert Whytt [21] lần đầu tiên mô tả tràn dịch não dolao màng não Ông cảnh báo về tỷ lệ mắc và tử vong liên quan đến hệ thốngnão thất [7,11,21 Năm 1808, West và Cheyne (1848)[21], phân biệt giữacác hình thức cấp tính và mạn tính của Não úng thủy, cũng như xác nhận cảhai nhóm nguyên nhân mắc phải và bẩm sinh của bệnh [21]

Vì sự thiếu hiểu biết về sinh lý bệnh não úng thủy còn hạn chế nênnhững cố gắng điều trị thường dẫn đến thất bại Phương pháp điều trị cổđiển bao gồm nhiều loại thuốc và các chất xổ như đại hoàng, jalop, cựccalomel, và dầu, cũng như các thuốc lợi tiểu khác nhau, tiêm iốt não thất,gói đầu, giảm lưu lượng máu lên đầu như việc sử dụng thắt động mạchcảnh cũng đã được báo cáo Tất cả các phương pháp chữa trị rất kém hiệuquả và đầy biến chứng 11, [21]

Đến thế kỷ XIX, sự hiểu biết về giải phẫu và sinh lý của hệ thống nãothất và dịch não tủy được cải thiện đáng kể Năm 1825 Magendie, ở một số tàiliệu được ghi lại đã minh họa các lỗ tiểu não trung gian và mô tả sự lưu thôngcủa dịch não tủy trong não Trong năm 1859, khẳng định sự hiện diện của lỗgiữa Magendie và hai lỗ bên Luschka Một mốc quan trọng mô tả lưu thôngcủa dịch não tủy là tập bản đồ giải phẫu cổ điển của Retzius, trong đó mô tảchi tiết các màng não, các khoang dưới nhện, bể chứa và các não thất, cáclông nhung màng nhện, mô tả gần như toàn bộ lưu thông dịch não tủy từ sảnxuất đến sự hấp thụ [21]

Song song với những tiến bộ trong khoa học hiểu biết cơ bản của nãoúng thủy, các phương pháp điều trị mới được bắt đầu Kiến thức mới nàycung cấp động lực cho các phương pháp điều trị hợp lý và hiệu quả

hơn Năm 1891, Quincke lần đầu tiên chọc dò ống sống để điều trị não úngthủy, cùng năm đó Keen công bố kỹ thuật phẫu thuật mở thông não thất bênvới những mô tả thoát nước não thất liên tục [11,21] Miculicz đầu tiênthực hiện việc thoát dịch não tủy tạm thời từ não thất bên với các khoangdưới màng cứng và dưới màng nhện với việc sử dụng các ống vàng và chỉsợi ruột mèo (cat-gut) [2, 6, 21].

Năm 1908 Anton và Von Bramann giới thiệu "Phương phápBalkenstich" mở đường thoát dịch não tủy qua thể trai vào khoang dưới màngcứng Kỹ thuật này không được sử dụng vì tỷ lệ tử vong do phẫu thuật cao vàgiá trị thấp [21]

Năm 1908 Payr, giới thiệu hệ thống thoát nước vào hệ thống mạch máubằng cách sử dụng phẫu thuật ghép tĩnh mạch từ não thất trực tiếp vào xoangdọc và tĩnh mạch cổ Trong năm đó, Kausch sử dụng một ống dẫn cao su đểthoát dịch từ não thất thất bên vào khoang phúc mạc8, 21] Phương pháp này

đã không nhận được nhiều sự ủng hộ Mặc dù kỹ thuật còn nhiều tranh cãi tuynhiên vẫn được thực hiện phổ biến ở trẻ bị não úng thủy tại Hoa Kỳ[9

Trong cuối những năm 1930 và đầu những năm 1940 Putnam vàScarff đưa ra kỹ thuật đốt nội soi đám rối màng mạch Tuy nhiên, trongphần lớn các bệnh nhân triệu chứng lâm sàng hầu như không được cải thiệnvới kết quả đáng thất vọng đó vào những năm 1950 đến nay kỹ thuật này

đã phần lớn bị bỏ quên 21]

Các vị trí của dòng rẽ tắt trong nội sọ cũng được nghiên cứu Phươngpháp mở thông não thất III được Dandy đề xuất [6,10,11] thoát dịch nãothất vượt qua chỗ hẹp cống Sylvius, và kỹ thuật này sau đó được cải tiến bởiStookey và Scarff 21], mặc dù tỷ lệ tử vong còn khá cao tỷ lệ bệnh nhân

sống sót sau phẫu thuât khoảng 70% Hiện nay kỹ thuật này đã được sử dụngtương đối rộng rãi trên thế giới.

Những nỗ lực để chuyển hướng dịch não tủy xuống các khoang xa của

cơ thể từ xa cũng nghiên cứu và luôn được cải tiến hai vị trí là: tâm nhĩ phải

và khoang phúc mạc trở thành địa điểm lựa chọn để đặt dòng rẽ tắt Sự pháttriển mở ra kỷ nguyên của phẫu thuật não úng thủy là sự ra đời của dòng rẽ tắt

có van điều tiết áp lực dòng chảy và vật liệu tổng hợp tương thích sinh họcvào năm 1952

Năm 1952 Nulsen và Spitz, làm việc cùng với John Holter, [11], [21](cha của một đứa trẻ mắc não úng thủy), báo cáo việc sử dụng thành công dòng

rẽ tắt điều chỉnh dòng chảy bởi một lò xo và van bi Vào khoảng thời gian nàyPudenz và cộng sự [12],[13] sản xuất van một chiều bằng silicon Sự phát triểncủa hệ thống van kết hợp với các ứng dụng của vật liệu sinh học mới cho phép

sự chuyển an toàn và đáng tin cậy của dịch não tủy ít biến chứng do sự thoátdịch não tủy được kiểm soát Trong ba mươi năm kể từ khi sự trở lại của phẫuthuật trong bệnh não úng thủy đã có những bước tiến về phương pháp cũng nhưcải tiến van và ống thông dẫn lưu được thực hiện Hiện nay có hàng trăm loạivan, ống thông gần và xa, thiết bị chống xi-phông để ngăn chặn sự thoát dịchquá mức và gần đây hơn là van được lập trình cho sự tinh chỉnh tốc độ chảycủa dịch não tủy Tại thời điểm này, ít nhất 127 thiết kế khác nhau, với các môhình cũ và hiện đại mang số đến 190 loại van, nhưng hầu hết trong số này chỉ

là bắt chước [21]

Đồng thời với sự tiến bộ trong vật liệu dòng rẽ tắt và sự tiến bộ trongcông nghệ hình ảnh đã cho phép các thầy thuốc điều trị não úng thủy vớithành công và an toàn hơn Những năm 1980 và 1990 sử dụng phương phápnội soi đóng một vai trò trong phẫu thuật thần kinh, những lợi ích trong đóbao gồm vị trí chính xác hơn về vị trí đặt ống thông não thất Trong những

năm 1990, đã có một sự phục hưng của kỹ thuật mổ nội soi thông sàn não thấtIII, được chấp nhận rộng rãi đây là phương pháp được lựa chọn đầu tiên ởbệnh nhân là người lớn mắc phải hoặc khởi phát muộn, não úng thủy tắc,trong các trường hợp khác sử dụng phương pháp này còn gây tranh cãi [21].Cần có một nghiên cứu ngẫu nhiên đánh giá dài hạn mới có thể khẳng định ưuthế của từng phương pháp.

Với sự ra đời của siêu âm trước khi sinh, chẩn đoán tràn dịch não trong

tử cung đã dẫn đến chỉ định phẫu thuật thai nhi trong tử cung Lý do của sựcan thiệp này là phẫu thuật sớm có thể giảm thiểu các tiến triển xấu của bệnh(các mô hình thử nghiệm đầu tiên xuất hiện trong giữa những năm 1920), khithành lập vào thực hành lâm sàng bắt đầu vào những năm 1970 đầu nhữngnăm 1980 dưới sự chỉ đạo của Michael Harrison Trọng tâm hiện nay củaphẫu thuật trong tử cung ở những bệnh nhân thai nhi chủ yếu điều trị dị tậtbẩm sinh đe dọa tính mạng Hiện nay, một số quốc gia cấm phẫu thuật thai nhi

để điều trị não úng thủy [14

Phần II BỆNH NÃO ÚNG THỦY (TRÀN DỊCH NÃO)

2.1 Định nghĩa bệnh não úng thủy

Não úng thủy (Tràn dịch não) có thể được định nghĩa là một rối loạnthần kinh là kết quả của một sự gián đoạn cân bằng giữa sự hình thành, dòngchảy, hoặc hấp thu dịch não tủy Nói cách khác đó là tình trạng tích tụ quánhiều dịch não tủy trong não thất do rối loạn các quá trình sản sinh, lưu thông

và hấp thụ ( rối loạn thủy động lực học của dịch não tủy) 38, 39

Tràn dịch não có thể là một tình trạng cấp tính trong vài ngày hoặc vàituần, mãn tính xảy ra trong nhiều tháng hoặc nhiều năm các hình thức khácnhau của bệnh bao gồm thể tắc nghẽn, thể thông và tràn dịch não áp lực bìnhthường Trong một số trường hợp do teo não hoặc tổn thương mất mô não đểlại khoảng không gian trống Khi đó được lấp đầy một cách thụ động bởi dịchnão tủy, đây không phải là sự rối loạn thủy động lực học do đó không nằmtrong bệnh cảnh của não úng thủy (một chẩn đoán nhầm lẫn cũ được mô tả lànão úng thủy áp lực thấp)

Tiên lượng bệnh có liên quan đến nguyên nhân cụ thể của não úng thủy

và phức tạp hơn bởi sự hiện diện của rối loạn thương tổn liên quan, tốc độphát triển não úng thủy đã được chẩn đoán, hiệu quả của điều trị và theo dõi

2.2 Cơ chế bệnh sinh

Dịch não tủy được hình thành chủ yếu trong hệ thống não thất 70-90%lượng dịch được bài tiết từ đám rối mạch mạc Đám rối này nằm trong hai nãothất bên, não thất III và não thất IV (nhưng chủ yếu là trong hai não thất bên

và não thất IV) Ở một đứa trẻ bình thường thì có khoảng 20,8-0,35 ml dịchnão tủy được sản xuất trong một phút như vậy trung bình hàng ngày khoảng500ml dịch não tủy được sản xuất Tổng lượng dịch não tủy chứa trong hộp

sọ là 50 ml ở trẻ sơ sinh và khoảng 120-150 ml ở người lớn 40 Dịch não tủy

có thể được xem là dịch siêu lọc của huyết tương Sự lưu thông dịch não tủythực hiện được là nhờ sự chênh lệch áp lực giữa hệ thống các não thất với cácxoang tĩnh mạch trong não Bình thường áp lực trong lòng các não thất có thểlên đến 18 cm H2O trong khi đó áp lực trong xoang tĩnh mạch dọc trên (mộttĩnh mạch lớn trong não) chỉ vào khoảng 9 cm H2O Dịch não tủy đi từ hainão thất bên qua lỗ Monro để vào não thất III sau đó đi qua một cấu trúc hẹp

có tên là cống Sylvius để vào não thất IV Ở trẻ em, cống này có chiều dàikhoảng 3 mm và đường kính chỉ khoảng 1,8-2 mm Từ não thất IV, dịch nãotủy lại đi theo hai lỗ bên (lỗ Luschka) và một lỗ ở giữa (lỗ Magendie) để đổvào các bể chứa ở nền não

Não úng thủy do hậu quả của sự tắc nghẽn các lỗ và cống não (cốngSylvius) cản trở lưu thông của dịch não tủy trong hệ thống não thất gọi là nãoúng thủy thể tắc nghẽn hay não úng thủy không lưu thông

Dịch não tủy từ các bể nền ở phía sau lại lưu thông đến các bể kháccũng như đến toàn bộ bề mặt của các cuộn não sau đó được hấp thu chủ yếuqua các nút nhện nhờ vào sự chênh lệch áp lực đã nói ở trên Một phần rất nhỏdịch não-tủy cũng được hấp thu bởi hệ thống mạch bạch huyết đổ về cácxoang quanh mũi, một phần khác được hấp thu dọc theo các dây thần kinh vàbởi chính đám rối mạch mạc Vì một lý do nào đó mà các bể dưới nhện bị tắcnghẽn hoặc các nút nhện suy giảm chức năng hấp thu hoặc do sản xuất quámức của dịch não-tủy thì cũng gây nên não úng thủy Não úng thủy trongtrường hợp này gọi là não úng thủy thể không tắc nghẽn hoặc não úng thủylưu thông

2.3 Dịch tễ học

2.3.1 Tần suất

Tràn dịch não là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất của hệthần kinh trung ương Khoảng 60% trong tổng số các trường hợp não úngthủy bẩm sinh hoặc mắc phải trong thời thơ ấu Não úng thủy là một vấn đềphổ biến và quan trọng của hệ thần kinh trung ương ở trẻ em

Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh được cho là khoảng2/1000 trường hợp sống Ngoài ra thêm khoảng 6.000 trẻ em mắc phải mỗinăm trong 2 năm đầu tiên của cuộc sống Ở một số quốc gia châu Phi tỷ lệmắc khoảng 0,9-1,2‰ 1, 17.

Ở Châu Âu tổng hợp từ bốn nghiên cứu giai đoạn từ 1996 đến 2003 tỷ

lệ mắc Não úng thủy bẩm sinh là 4,65/10.000 1 Tuy nhiên bệnh có xuhướng gia tăng hiện nay khoảng 0.5-0,8/1000 [18] Theo Fernell và cộng sựnghiên cứu tại Thụy Điển giai đoạn 1967-1970 tỷ lệ xuất hiện não úng thủytrong năm đầu tiên là 0,53/1000 và 0,63/1000 trong giai đoạn 1979-1982 trong

đó 70% xuất hiện trước sinh, 25% trong thời kỳ chu sinh và 5% xuất hiện sausinh 24

Tỷ lệ của não úng thủy mắc phải hiện không xác định tuy nhiên có xuthế giảm do việc tầm soát các yếu tố nguy cơ Hàng năm ở các nước phát triển

có khoảng trên 100.000 shunt được cấy ghép 53

Ở Việt Nam chưa có thống kê đầy đủ về tần suất bệnh nhưng theoNguyễn Quang Bài thì tần suất tương đương với các nước khác, tỷ lệ mắc ởtrẻ trai và gái tương đương 4

2.3.3 Giới tính:

Nhìn chung, không có sự khác biệt về tỷ lệ giữa nam và nữ.

Một ngoại lệ là hội chứng Bickers-Adams, đó là một não úng thủy ẩnliên kết với X được biểu hiện chỉ ở nam giới và ảnh hưởng đến khoảng1/30.000 nam giới khi sinh“ Bệnh cha truyền con nối”

Não úng thủy áp lực bình thường có một ưu thế hơn ở nam giới

2.4 Căn nguyên

2.4.1 Dị tật bẩm sinh

Thắt hẹp kênh Sylvius: Đây là nguyên nhân gây tràn dịch não thất từlúc sơ sinh chiếm khoảng 10%, đến tuổi bắt đầu đi học, nhưng cũng có trườnghợp bệnh cảnh xuất hiện khi bệnh nhân đã trưởng thành1 Milhorat (Hoa

Kỳ, 1972) đã chứng minh trong ba trường hợp tràn dịch não thất bẩm sinh, cóđến hai trường hợp do kênh Sylvius thắt hẹp Đã có nhiều công trình nghiêncứu về kênh Sylvius, trong đó có công trình của Woolam và Millen (Hoa Kỳ,1953) [34] được nhiều người chấp nhận Theo các tác giả này kênh Sylviusđược giới hạn phía trên bởi mặt phẳng đi ngang qua mép sau (sát hai củ nãosinh tư trên) và mặt phẳng đi ngang qua cực dưới hai củ não sinh tư dưới Haimặt phẳng này thẳng góc với trục dọc của thân não Chiều dài của kênhSylvius từ 7 đến 12mm, trung bình 11mm Từ phía não thất III đi về phíanão thất IV, kênh này hẹp dần Bình thường kênh đó hai chỗ hẹp sẵn, chỗhẹp trên tương ứng với củ não sinh tư trên, chỗ hẹp dưới ngang mặt phẳngchạy qua giữa hai củ não sinh tư trên và hai củ não sinh tư dưới TheoWoollam và Millen đường kính trên kênh Sylvius từ 0,6 đến 2mm, trungbình 1,3mm Đường kính chỗ hẹp trên từ 0,2 đến 1,8mm, trung bình 0,9mm.Đường kính chỗ hẹp dưới từ 0,4 đến 1,5mm, trung bình 0,8mm Các tác giảnày nhận xét kênh Sylvius càng dài đường kính càng hẹp và ngược lại Họtính toán nếu dịch não tuỷ muốn lưu thông bình thường, tiết diện kênhSylvius ít nhất phải từ 0,2 đến 0,3mm2 [34] Thực ra trở kháng đối với lưu

thông dịch não tuỷ không chỉ là khâu kính hẹp mà còn chiều dài của kênhSylvius nữa Có ba dạng hẹp kênh Sylvius hay được mô tả kênh phân đôi,màng ngăn, tăng sinh tế bào thần kinh đệm.

Kênh Sylvius phân đôi: từ ngử chẽ đôi (forking) được Russell (Anh,1949) dùng thay cho từ ngữ thiếu phát triển (atresia) Kênh Sylvius cấu tạothành hai ống, trong đó có một ống tịt lại, có khi cả hai ống cùng đổ vào mộtdòng Các ống này đều được lót bằng một lớp mô thuộc màng ống nội tuỷ.Ống phía sau có thành nhăn nhúm như cái đèn xếp, ống phía trước chỉ là mộtkhe rất mỏng manh Cấu tạo bẩm sinh này bao giờ cũng đi kèm các dị dạngkhác như gai đôi, thoát vị tuỷ - màng tuỷ hoặc dị tật Arnold-Chiari

Màng ngăn kênh Sylius là một dị tật rất hiếm Màng này chỉ mỏng như

tờ giấy, thường ở cuối kênh và có nhiều lỗ thủng nhỏ li ti Có tác giả bác bỏtính chất bẩm sinh của màng ngăn mà cho đó là một dạng tăng sinh tế bàothần kinh đệm

Tăng sinh tế bào thần kinh đệm: trong trường hợp này kênh Sylviusvốn hẹp sẵn, nay tế bào thần kinh đệm tăng sinh nên nó tắc hẳn Kết luận nhưvậy về mặt giải phẫu bệnh khi phẫu thuật tử thi là việc làm dễ làm, nhưng trênlâm sàng lại rất khó khăn Vì vậy thường phải căn cứ vào tuổi bệnh nhân, vàocác dị tật khác nếu có, vào quá trình viêm trong tiền sử để có thể nhận địnhkênh Sylvius tắc không do một khối u Về mặt mô học nhiều khi khó lòngphân biệt kênh Sylvius phân đôi với tình trạng tăng sinh tế bào thần kinh đệm

Vì vậy có tác giả nêu ý kiến trên các tiêu bản thường có cả hai hình ảnh xenlẫn nhau Người đầu tiên mô tả hiện tượng tăng sinh tế bào thần kinh đệm làSpiller (Hoa Kỳ, 1916), cho rằng nó là một dị tật bẩm sinh do quá trìnhtrưởng thành của phôi thai bị rối loạn Nhưng về sau có những tác giả khácnghĩ đó là hậu quả của một quá trình viêm, như Russell (Anh, 1949) vàMilhorat (Hoa Kỳ, 1972) [10]

U não: Ở người trưởng thành nguyên nhân gây tràn dịch não thất chủyếu là u não, trái lại, ở trẻ em tràn dịch não thất chủ yếu do dị tật bẩm sinh vàcác quá trình dính sau viêm Các u trong mô não hoặc tử ngoài chèn ép mộtbán cầu thường làm cho não thất bên đối diện giãn to vì lỗ Monro bị tắc, cũng

có thể do não thất III hoặc kênh Sylvius bị ép quá mạnh nên lưu thông dịchnão tủy bị đình trệ Cơ chế chèn ép có thể do chính khối u, có thể do phù não,cũng có thể do mô não thoát vị lọt xuống dưới lều tiểu não Các u vùng hạkhâu não, vùng nhân xám đáy não cũng gây chèn ép não thất III nên cả hainão thất bên đều giãn Nếu khối u chèn ép kênh Sylvius, chèn ép não thất IV

từ bên ngoài hoặc phát triển ngay bên trong các cấu trúc đó tất nhiên làm chocác não thất phía trên đó giãn to ra Các u não hố sau thường làm cho tất cảcác não thất phía trên đều giãn Nhưng các u ngoài mô tiểu não như u dâythần kinh thính giác, u màng não có khi lại không gây tràn dịch não thất vì các

u này lành tính và tiến triển chậm, chúng lại ở xa não thất IV Các u phát triểntrong khoang màng nhện ở đáy não cũng dễ gây tràn dịch não thất vì làm cholưu thông dịch não tủy trong khoang đó bị trở ngại Người ta nhận thấy ở hốsau một khối u màng não dễ gây tràn dịch não thất hơn một u dây thần kinh(schwannoma) vì u màng não có chỗ bám vào màng não rộng hơn Các u ởmép lều tiểu não cũng gây tràn dịch não thất vì làm cho lưu thông dịch nãotủy bị trở ngại khi đi qua bể quanh thân não

Trong các u não, chỉ có u đám rối mạch mạc là có khả năng tiết ra quánhiều dịch não tủy để gây tràn dịch não thất tuy nhiên có ý kiến cho rằng đây

là loại u phát triển ngay bên trong lòng các não thất và thường có những mảng

mô u rụng ra từ khối u chính, nên có thể tràn dịch não thất ở đây là do tắc.Theo Eisenberg (Hoa Kỳ, 1974) ở một trẻ sơ sinh, nếu bị u đám rối mạch mạcngay trong não thất bên, lượng dịch não tủy tiết ra có thể tăng gấp bốn lần sovới các em bé bình thường cùng lứa tuổi

Trong trường hợp khác như u thần kinh đệm lan rải rác ở màng não,một số trường hợp u nguyên bào thần kinh đệm, u di căn, các tế bào u có thểlìa khỏi khối u, gây tắc lưu thông dịch não tủy và đưa đến tràn dịch não thất.

Dị tật Amold - Chiari: dị tật này được Chiari (Đức, 1891) và Arnold(Đức, 1894) mô tả từ cuối thế kỷ XIX bởi Dựa trên 24 trường hợp do chínhbản thân phát hiện, Chiari đã đề xuất cách phân loại mà về sau gần như mọingười đều nhắc tới mỗi khi bàn về dị tật này

Loại I gồm các trường hợp chỉ có hai hạnh nhân tiểu não lót qua lỗchẩm và được xem là hậu quả lâu ngày của tình trạng tràn dịch não thất.Trong loại III thân não bị kéo dài một cách đặc trưng và mô tiểu não lạc chỗlại nằm trong một túi thoát vị màng tuỷ cổ Loại II gồm những trường hợp haygặp nhất và sẽ mô tả sau đây Hai tác giả Russell và Donall (Hoa Kỳ, 1935)thông báo trong 10 trường hợp liên tiếp thoát vị tuỷ - màng tuỷ đều có dị tậtnaỳ đi kèm Hai tác giả này đã lưu ý tại sao có sự kết hợp hai hiện tượng tràndịch não thất với gai đôi (spina bifida) nhiều như vậy Ngày nay vai trò của dịtật này gây ra tràn dịch não thất và một vài hội chứng khác đã được xác định.Các đặc điểm chính của dị tật Arnold - Chiari loại II gồm có tiểu não và hànhnão lọt một phần xuống ống sống cổ Có thể nói phần não này đã di chuyểnxuống phía dưới trong quá trình phôi thai (điều này vẫn còn là một giả thiết).Quan sát mẫu vật từ phía sau ta có thể thấy mô tiểu não thòng dài qua lỗ chẩmvào trong ống sống cổ như một cái lưỡi đó hẹp mật độ chắc và xơ, dính vàohành não và tuỷ sống, và được xem như bắt nguồn từ thuỳ giun Russell vàDonald còn cho rằng vì tiểu não thiếu sản nên không biệt hoá thành thuỳ giun

và hai bán cầu rõ rệt như bình thường Chỗ chuyển tiếp từ tiểu não sang lỗchẩm đó có một cái rãnh để lại bởi đường hằn do bờ vào ống sống cổ, nghĩa là

ở vào vị trí thấp hơn bình thường Có khi cầu não ở ngang vị trí lỗ chẩm Nhưmột hệ quả tất yếu, một phần não thất IV, lỗ Magendie và trong những trường

hợp nặng cả hai lỗ Luschka đều nằm trong ống sống cổ Vì hành não đã lọtxuống ống sống nên các khoang tuỷ cao nhất cũng đều ở vị trí thấp hơn bìnhthường và các rễ thần kinh xuất phát từ đấy phải đi chếch lên để chui qua các

lỗ liên hợp giành cho chúng Cũng vì vậy các dây thần kinh sọ xuất phát từcầu não và hành não sẽ phải trải qua một đoạn đường dài hơn bình thường đểchui qua các lỗ tương ứng ở sàn sọ

Giải phẫu học vùng lỗ Magendie cũng hay thay đổi Đầu tận cùng củacái lưỡi tiểu não có thể kéo dài đến tận chốt não (obex) và khiến não thất IVphơi bày ra Nhưng cũng có khi cái lưỡi đó dài hơn và phủ lên mặt sau của tuỷsống Vị trí của lỗ Magendie có thể bị một phần của não thất IV chiếm và trônggiống một cái túi Màng nhện bao bọc não sau, ở vùng lân cận lỗ chẩm, thườngdày lên và xơ chai, chứa hemosidederin và các mạch máu ở đấy cương tụ

Đi kèm theo dị tật Arnold - Chiari thường có các dị tật khác như: tràndịch não thất trong đa số trường hợp, kênh Sylvius hẹp và phân đôi, hai đồithị hợp nhất, hồi não nhỏ, không có rãnh liên bán cầu, thiếu sản liềm não vàlều tiểu não Hậu quả tất yếu là xoang tĩnh mạch bên đều ở vị trí thấp hơnbình thường nên dung tích hố sau giảm đi đáng kể Cũng còn những dị tậtkhác đi kèm theo dị tật Arnold - Chiari như giãn ống nội tuỷ (hydromyclia),rỗng ống tuỷ (syringomyelia) tật nẻ dọc giữa tuỷ sống (diastematomyelia).Theo Milhorat (Hoa Kỳ, 1972), 97% các trường hợp thoát vị tuỷ- màng tuỷ cógiãn não thất chắc chắn do dị tật Arnold-Chiari [9], [10] Cũng có khi thấy dịtật Arnold-Chiari ở người lớn mà không đi kèm dị tật ở tuỷ sống Tràn dịchnão thất được xác định trong 65% các trường hợp dị tật Arnold - Chiari là dokênh Sylvius bị tắc Nếu không do cơ chế này, còn nhiều nguyên nhân kháccũng gây tràn dịch não thất Các cấu tạo bất thường vùng lỗ Magendie đã cảntrở dịch não tuỷ thoát ra khỏi não thất IV Hố sau vốn đã hẹp lại bị não sauchèn và nên dòng chảy dịch não tuỷ bị cản trở, dù lỗ Magendie có thông suốt

Tình trạng xơ chai các màng mềm quanh vùng lỗ chẩm lại càng làm cho sựlưu thông khó khăn hơn Có một số giả thuyết được nêu để giải thích cơ chếcấu tạo nên dị tật: (1) tràn dịch não thất có trước, (2) thoát vị tuỷ - màng tuỷ

có trước, (3) cấu tạo bồi thường Theo giả thuyết (1) do tình trạng tràn dịchnão thất có trước nên tiểu não và thân não bị đẩy xuống thấp qua lỗ chẩm vàhình thành dị tật Arnold - Chiari Giả thuyết này không giải thích được tại sao

có những trường hợp Arnold - Chiari không có tràn dịch não thất Theo giảthuyết (2) do thoát vị tuỷ - màng tuỷ nên phần sau của các thành phần chứatrong sọ bị kéo xuống ống sống cổ qua lỗ chẩm Giả thuyết này cũng khônggiải thích tại sao có những trường hợp thoát vị tuỷ - màng tuỷ mà không có dịtật Arnold - Chiari Giả thuyết (3) cho rằng cấu tạo bất thường xảy ra trongtuần thứ tư hoặc thứ năm sau khi thụ thai, cụ thể là quá trình hình thành trụcthần kinh bị ngưng lại nơi cầu não gấp khúc Giả thuyết này giải thích đượctại sao có một số dị tật khác đi kèm với dị tật Arnold -Chiari và còn có thể tạođược dị tật này trong thí nghiệm bằng tia X, bằng một số hoá chất bằng cáchgây thiếu một số vitamin

Các lỗ Magendie và Luschka thiếu phát triển: những trường hợp bẩmsinh không có các lỗ này hết sức hiếm Hiện tượng thường gặp là các lỗ đó bịtắc do quá trình viêm Cơ chế này không những gây tràn dịch não thất mà cònlàm tiểu não biến dạng và được gọi là hội chứng Dandy - Walker tật nàychiếm 2-4% trẻ não úng thủy 1 Các chi tiết được Walker (Hoa Kỳ, 1942)

mô tả là toàn bộ hệ thống não thất và kênh Sylvius giãn rất to, hai bán cầu tiểunão tách rời nhau khá xa, mới thoạt nhìn tưởng như không có thuỳ giun.Khoảng cách giữa hai bán cầu tiểu não được che bởi một màng mỏng trongsuốt biểu hiện như một nang, qua nang đó có thể thấy não thất IV giãn rấtrộng Màng mỏng đó là nóc của não thất IV và có cấu trúc mô thần kinh.Thuỳ giun teo nhỏ nằm giữa kênh Sylvius giãn rộng Ngược lại với dị tật

Arnold - Chiari, ở đây thấy chỗ bám của hai xoang tĩnh mạch bên cao hơnbình thường do đó dung tích của hố sau rộng hẳn ra.

Các nang lành tính gồm có: các nang màng nhện và các nang màng ốngnội tuỷ

Các nang màng nhện: có thể gặp ở bất cứ vị trí nào trong sọ, nhưngchỉ những nang trong hố sau mới gây tràn dịch não thất vì chúng cản trởlưu thông dịch não tuỷ một cách nghiêm trọng Những vị trí thường thấynang là mặt dưới sau của tiểu não, góc cầu tiểu não, mặt trên bán cầu tiểunão sát với lều Trong thực tế các nang này vẫn thông với khoang màngnhện và cấu tạo của nang cũng chính là màng nhện

Các nang màng ống nội tuỷ: hay gặp nhất trong não thất III và cả tronggóc cầu tiểu não Các nang trong não thất III thường được gọi là nang dạngkeo Chúng khu trú phía sau lỗ Monro nên gây tràn dịch não thất có trườnghợp loại nang này không gây triệu chứng gì mà chỉ tình cờ phát hiện khi phẫuthuật tử thi

Dị dạng mạch máu não: đây là nguyên nhân có thể gây tràn dịch nãothất, nhưng rất hiếm đó là trường hợp phồng tĩnh mạch Galen rất lớn, thực ra

là thông động - tĩnh mạch, túi phồng chèn ép mạnh vào kênh Sylvius và gâytràn dịch não thất Trong những trường hợp này thai nhi bị suy tim, đồng thời

mô não bị thương tổn nặng do thiếu máu cục bộ, hậu quả của rối loạn thuyếtđộng học

Ngoài ra có thể gặp một số căn nguyên khác như: Bất sản lỗ monroToxoplasma bẩm sinh

Hội chứng Bicker-Adams: đây là một dạng tràn dịch não liên kết vớinhiễm sắc thể X Biểu hiện đặc trưng gồm: hẹp cống não, chậm phát triển tâmthần nặng và dị dạng ngón tay cái bệnh gặp ở trẻ trai

2.5 Mắc phải

Các quá trình viêm: các hiện tượng xơ hoá và dính do viêm hay gâynên tràn dịch não thất Trong trường hợp viêm màng não mủ, dịch rỉ có độquánh lớn gây trở ngại đối với lưu thông dịch não tuỷ, đến khi các dịch đó tạo

mô xơ và dính, dịch não tuỷ sẽ không lọt qua được các lỗ trong hệ thống thấtnão nữa Vị trí có tính quyết định đối với lưu thông dịch não tuỷ là khoangmàng nhện bao quanh não giữa nơi chui qua lều tiểu não

Nhiễm khuẩn thần kinh: theo Milhorat (Hoa Kỳ, 1972) và Asharaf (Ấn Độ,2009) các vi khuẩn gây viêm màng não mủ thường gặp ở các lứa tuổi sau: từ sơsinh đến 3 tháng: trực khuẩn, tụ cầu vàng và một số vi khuẩn Gram âm; từ 3 thángđến 3 tuổi: Heamophilus influenzea, Pneumococus, Meningococcus,Staphylococcus aureus; từ 3 tuổi trở lên: Meningococcus, Pneumococcus,Gonococcus, Steptococcus, Heamophilus influenzea [10], [33]

Ở Việt Nam tuy chưa có thống kê trên phạm vi rộng, nhưng mỗi thầythuốc lâm sàng có thể thấy viêm màng não do nhiễm khuẩn đặc biệt do lao làmột nguyên nhân gây tràn dịch não thất không thể coi thường

Viêm màng não do vi nấm cũng là một nguyên nhân gây tràn dịchnão thất, tuy ít gặp và khi chẩn đoán cũng ít khi nghĩ đến nó

Mối liên quan giữa chảy máu màng não và tràn dịch não thất đã đượcFoltz và Ward (Hoa Kỳ, 1956) nêu lên Máu trong dịch não tuỷ gây viêmmàng nhện ở đáy não, và lưu thông của dịch não tuỷ trong khoang đó gặptrở ngại, dẫn đến tràn dịch não thất lưu thông 42

Chảy máu màng nhện có thể do vỡ dị dạng mạch máu não, do chấnthương sọ não hoặc do chảy máu khi phẫu thuật 43 Nếu theo dõi đều đặnbằng chụp CLVT, người ta thấy có đến 63% số bệnh nhân chảy máu do vỡ dị

dạng mạch máu não có thể gây tràn dịch não thất ở mức độ khác nhau, nhưngphần lớn có thể ổn định sau một thời gian nên không cần điều trị gì đặc biệt.

Các dị tật trong màng nhện cũng gây viêm màng nhện xơ hoá, các unang dạng biểu bì hoặc các u sọ hầu vỡ cũng có thể gây hậu quả tràn dịch não

Một số thuốc dùng trong điều trị chất cản quang (Thorotrast) gây nêntràn dịch não ở nhất định

Tràn dịch não thất với áp lực bình thường, không do khối u là dạngthường gặp ở người lớn, do Hakim (Colombia, 1964) mô tả là tràn dịch nãothất với những đợt tăng áp lực trong sọ ở những người trước đó không bị mộtbệnh hoặc một chấn thương gì ở não (hầu hết không rõ nguyên nhân) Cơ chếcủa tràn dịch não áp lực bình thường có thể do lưu thông dịch não tuỷ trongkhoang màng nhện ở bề mặt các bán cầu đã gặp trở ngại Người ta đã chứngminh trong những trường hợp này có viêm xơ hoá ở màng nuôi và màngnhện, cũng có thể có biến đổi bệnh lý ở các hạt Pacchioni

6 Chẩn đoán não úng thủy

Để chẩn đoán não úng thủy thường dựa vào các triệu chứng lâm sàngtuy nhiên để chẩn đoán nguyên nhân, mức độ tổn thương cần có các phươngpháp cận lâm sàng bổ trợ

6.1 Triệu chứng lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của não úng thủy thay đổi rất khác nhau tùy từngtrường hợp và phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như: tuổi mắc bệnh, bản chấtcủa thương tổn gây nên sự tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy, thời gian mangbệnh và tốc độ tăng áp lực trong sọ

6.1.1 Nhũ nhi

Ở trẻ nhỏ do các khớp sọ chưa đóng kín nên triệu chứng dễ thấy nhất đó

là kích thước của đầu to lên nhanh bất thường (Có trường hợp tăng 3cm/ tuần),

da đầu mỏng và sáng bóng Ngoài ra thóp trước cũng giãn rộng và căng, đườngkhớp sọ giãn rộng có thể sờ thấy thóp trước liền với thóp sau, các mạch máu

dưới da đầu cũng giãn to hơn bình thường mất dấu hiệu mạch đập Trán trẻ rấtrộng Mắt thường ở tư thế nhìn xuống tạo nên dấu hiệu mặt trời lặn.

Ngoài những biểu hiện trên, còn có biểu hiện trẻ rất hay giật mình thậmchí khi nghe một tiếng động hoặc âm thanh rất nhỏ Trẻ khó bú, rất hay bị sặcsữa hoặc nôn vọt Trẻ khó ngủ, hay khóc, khi nằm đầu ngoẹo sang một bên.Vận động ngày càng chậm dần, tay trẻ thường nắm chặt

6.1.2 Trẻ lớn

Ở trẻ lớn hơn, khi các khớp sọ đã đóng kín một phần, dấu hiệu đầu tokhó nhận biết hơn tuy nhiên ở những trẻ đến khám muộn thường mang theomột cái đầu to kỳ quái Các triệu chứng thường là:

Vòng đầu tăng trên 2 độ lệch chuẩn có thể thấy dấu hiệu vỏ bình vỡ(Macewen sigh)

Dễ kích thích, khó chịu, mệt mỏi, chán ăn, nôn mửa nhiều vào buổi sáng Dấu hiệu nhức đầu là dấu hiệu nổi bật trẻ thường đau đầu nhiều vàobuổi sáng kèm nôn

Đau cổ có thể do thoát vị hạnh nhân tiểu não

Thay đổi tri giác: ngủ gà, lú lẫn và hôn mê khi bệnh kéo dài Mờ mắt có thể có Hội chứng não giữa (Parinaud syndrome), phù gaithị có thể teo gai thị, nhìn đôi do liệt dây thần kinh số VI do tăng áp lực nội

sọ nghiêm trọng

Thay đổi dáng đi, rối loạn điều phối

Thoái lui hoặc chậm phát triển tâm lý-vận động

Tăng phản xạ, tăng trưởng lực cơ do ảnh hưởng của hệ tháp

Rối loạn phát triển thể chất: béo phì, dậy thì sớm hoặc chậm dậy thì

6.1.3 Người lớn:

Nhức đầu là dấu hiệu nổi bật thường tăng vào buổi sáng, nhức đầu cóthể giảm khi bệnh nhân ở tư thế ngồi Đau đầu càng nghiêm trọng và liên