Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, nhu cầu và tình hình can thiệp phục hồi chức năngcủa trẻ trong vùng ô nhiễm chất độc hoá học chiến tranhdioxin

Còn các sản phụ tuy không tiếp xúc trực tiếp vớidioxin nhưng sống trong vùng từng bị rải chất độc hoá học chiến tranh/dioxinsau năm 1980 sẽ có nguy cơ sinh con dị tật gấp 1,42 lần so với

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là những khuyết tật thường gặp ở trẻ em.DTBS hình thành ngay từ khi phát triển phôi thai gây ra những hậu quả nhưtai biến sinh sản và có thể tồn tại trong suốt cuộc đời người mang chúng [1],[2] Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ trẻ bị DTBS chiếmkhoảng 3 – 4% trong đó 2 - 3% trẻ sơ sinh sống có DTBS nặng biểu hiện rõ khisinh Thống kê một số nước phương Tây thấy tỉ lệ bị DTBS ở trẻ mới sinh là 2 -3% [1],[3] Ở Việt Nam trong 2 năm từ 2001 – 2002 tại khoa Sơ sinh, bệnh việnPhụ sản Từ Dũ đã thống kê trên 8131 trẻ phát hiện tỉ lệ DTBS là 3,56% [4] Kếtquả thống kê ban đầu của chương trình Phục hồi chức năng dựa vào cộng đồng(PHCNDVCĐ), tỉ lệ tàn tật ở Việt Nam khoảng 5% – 7%, trẻ em tàn tật chiếmkhoảng 40% và loại tàn tật hay gặp nhất là tàn tật về vận động [5]

Chiến tranh đi qua bao năm nhưng dư âm cuộc chiến vẫn lưu dấu trongđất, nước, cỏ cây và con người Việt Nam Theo một công trình nghiên cứu(NC) được công bố trên tạp san khoa học uy tín thế giới (Nature) năm 2003,tổng số hoá chất mà quân đội Mỹ đã phun, rải xuống Việt Nam là 76,9 triệu líttrong đó chất da cam/dioxin là 49,3 triệu lít (chiếm 64%) Theo Stellman(2003) ước tính có khoảng 2,1 – 4,8 triệu người Việt Nam bị phơi nhiễm trựctiếp với dioxin trong hoá chất diệt cỏ do quân đội Mỹ rải xuống miền NamViệt Nam từ 1962 -1971 chưa kể con cháu của nạn nhân và một lượng lớnnhiễm qua đường thực phẩm [6] Cho đến thời điểm năm 2007, các nhà NCthuộc Viện Y khoa (Mỹ) kết luận có ít nhất 5 bệnh có liên quan đến phơinhiễm với dioxin [7] Những bệnh này đều gặp trên những nạn nhân dacam/dioxin Việt Nam DTBS và các bất thường sinh sản có trong danh mục

17 bệnh tật có liên quan đến phơi nhiễm Dioxin [7] Nghiên cứu của Võ MinhTuấn, Huỳnh Thị Thu Thuỷ, Nguyễn Thị Ngọc Phượng (2002) kết luận có

mối liên quan giữa sự phơi nhiễm chất độc hoá học chiến tranh/dioxin vớitình trạng sinh con bị DTBS Mức độ phơi nhiễm càng nhiều, tỉ lệ sinh con dịtật càng cao Những sản phụ tiếp xúc trực tiếp với chất độc hoá học chiếntranh/dioxin có nguy cơ sinh con dị tật gấp 14 lần so với các sản phụ hoàntoàn không có phơi nhiễm Còn các sản phụ tuy không tiếp xúc trực tiếp vớidioxin nhưng sống trong vùng từng bị rải chất độc hoá học chiến tranh/dioxinsau năm 1980 sẽ có nguy cơ sinh con dị tật gấp 1,42 lần so với các sản phụhoàn toàn không phơi nhiễm [8].

Đà nẵng và Biên Hoà (Đồng Nai) là hai địa điểm có sân bay quân sự cũcủa quân đội Mỹ, là nơi tàng trữ chất diệt cỏ Sau chiến tranh, các hoá chấtđộc hại vẫn tiếp tục ảnh hưởng đến người dân sống trong khu vực phơi nhiễm.Tình hình bệnh tật nói chung và đặc biệt là dị tật bẩm sinh ở Đà nẵng và ĐồngNai (Biên hoà) cao hơn các nơi khác cùng thời điểm điều tra [9] Tỉnh ĐồngNai là nơi vừa có sân bay Biên hoà tàng trữ chất diệt cỏ, vừa bị phun, rải chấtdiệt cỏ trong chiến tranh nên ảnh hưởng của các hoá chất độc hại lên môitrường và con người rất nhiều Theo kết quả NC của Sở Tài nguyên – Môitrường Đồng Nai (2011), có 10/23 điểm nhiễm dioxin quá mức cho phép rấtnhiều lần Nồng độ dioxin trung bình trên lớp đất mặt, bùn ở sân bay BiênHoà là > 1x 106 ppt, cao nhất thế giới Nồng độ dioxin trong máu trộn cao(năm 1991): Đồng Nai (Biên Hoà) là 28,0ppt > Đà nẵng là 18,0ppt Riêng

ở Biên Hoà, có 13 mẫu máu thấy nồng độ dioxin trung bình là 62,4ppt Báocáo của Uỷ ban Nhân dân tỉnh Đồng nai (2013), năm 2011 toàn tỉnh Đồngnai có khoảng 154.000 – 162.000 người khuyết tật (trong đó có 16.000 trẻkhuyết tật độ tuổi từ 0 – dưới 16 tuổi), tật về vận động chiếm 51% và cókhoảng 2.400 người khuyết tật (NKT) về vận động cần phục hồi chức năng[10]

Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh không những đóng vai trò quan trọngtrong việc thiết lập chương trình can thiệp sớm mà còn góp phần quyết định

sự thành công của chương trình đó [3], [11] Trợ giúp trẻ em DTBS trongvùng phơi nhiễm dioxin được phát hiện sớm, điều trị bệnh, phục hồi chứcnăng là nhu cầu cấp thiết hiện nay Nó phù hợp với Quyền trẻ em và chínhsách nhân đạo của Nhà nước Việt Nam [12],[13] Xuất phát từ các vấn đề trên,chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài:

“Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, nhu cầu và tình hình can thiệp phục

hồi chức năng của trẻ trong vùng ô nhiễm chất độc hoá học chiến tranh/dioxin” với các mục tiêu sau:

1. Xác định tỉ lệ dị tật bẩm sinh của trẻ trong vùng ô nhiễm chất độc

hoá học chiến tranh/dioxin ở 2 tỉnh Đà Nẵng và Đồng Nai.

2. Xác định được nhu cầu phục hồi chức năng của các trẻ bị dị tật bẩm sinh.

3. Đánh giá quá trình can thiệp của các trẻ bị dị tật bẩm sinh có nhu

cầu phục hồi chức năng về vận động.

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Chất độc hoá học chiến tranh và những ảnh hưởng với sức khoẻ con người

Các chất độc hoá học được sử dụng trong chiến tranh nhằm mục đíchgây sát thương hàng loạt, gây độc, hạn chế sức chiến đấu của lực lượng đốiphương Có 8 nhóm chất độc hoá học chiến tranh chính: chất độc thần kinh,chất độc gây loét nát, chất độc gây ngạt, chất độc gây nhiễm độc toàn thân,chất độc tâm thần, chất độc gây kích thích, chất độc gây cháy và tạo khói,chất độc diệt cây cối phá hoại mùa màng (chất diệt cỏ) Nhóm được quan tâmnhiều nhất do tác hại lâu dài trên con người và môi trường là chất diệt cỏ [14]

Trong chiến tranh tại Việt Nam, quân đội Mỹ đã rải các chất độc trên vànhiều nhất là chất độc gây kích thích, chất độc gây cháy tạo khói, chất độcthần kinh, chất diệt cỏ Khi phun chất diệt cỏ và rụng lá, mục đích của họnhằm phá hoại nguồn cung cấp lương thực, nơi ẩn náu của đối phương, mởrộng tầm quan sát trên các khu vực quân sự và khai quang các tuyến đườnggiao thông Các chất diệt cỏ và rụng lá (CDCRL) được rải từ năm 1962 –

1971 và thời gian này có 76,9 triệu lít các chất này đã được rải xuống ViệtNam với tổng diện tích rải là 1.670.000 hecta, chiếm 10% tổng diện tích củanước ta Trong tổng số CDCRL đã được rải có khoảng 49.3 triệu lít chất dacam Điều đáng quan tâm là trong chất da cam ngoài 2 thành phần chính là2,4,5 T và 2,4 D còn có Dioxin (2,3,7,8 – Tetrachlorodibenzo – Para -Dioxin), là một tạp chất sinh ra trong quá trình sản xuất 2,4,5 T [6], [14].Dioxin là chất độc nhất do con người vô tình tạo ra Nó là sản phẩm phụ củacác hoạt động đốt cháy và hoạt động sản xuất công nghiệp có sử dụng Clo(công nghệ sản xuất giấy, sản xuất nhựa PVC, sản xuất các loại dung môichứa Clo và các loại thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ…) [5]

Dioxin là một từ chung để gọi một nhóm gồm 75 loại hoá chất khácnhau, trong đó chất 2,3,7,8 – TCDD (2,3,7,8 – Tetrachlorodibenzo – Para -

Dioxin) là chất có độc tính nhất trong các chất màu da cam/dioxin [5] Chúng

là chất rất độc, tồn lưu lâu trong môi trường do tính bền vững và rất khó phânhuỷ, vì vậy chúng không chỉ gây hại khi bị nhiễm trực tiếp mà còn gây tác hạilâu dài cho môi trường đặc biệt đối với sức khoẻ con người [14] Dioxin cóthời gian tồn lưu lâu trong môi trường, phân huỷ chậm và khó, trong đất cóthể kéo dài từ 25 – 100 năm (Paustenbach và CS năm 1992) [5]

Dioxin có trong chất da cam, thường gọi là AO và một số chất diệt cỏkhác được quân đội Mỹ sử dụng trong chiến tranh tại Việt Nam Thống kêchưa đầy đủ, từ năm 1962 – 1971, quân đội Mỹ đã rải xuống miền Trung vàmiền nam Việt Nam khoảng 76,9 triệu lít hoá chất: chất màu trắng; 20,6 triệulít (27%), chất màu xanh; 4,7 triệu lít (6,2%), chất màu xanh lá cây; 1,9 triệulít (2,5%), chất màu tím; 0,5 triệu lít (0,6%) và phần lớn là chất da cam; 49,3triệu lít (64%) [6] Cần nhấn mạnh rằng: chất diệt cỏ thông thường được sảnxuất ở nhiệt độ < 800C trong 13 giờ còn chất độc hoá học chiến tranh đượcsản xuất ở nhiệt độ >1200C chỉ trong 8 phút Vì lí do này nên chất diệt cỏdùng trong chiến tranh có thành phần dioxin và tỉ lệ dioxin độc hại cao hơnnhiều so với chất diệt cỏ thông thường Ước tính lượng Dioxin có trong chất

da cam đã rải xuống Việt Nam khoảng 600kg Ngoài lượng dioxin có trongchất độc hoá học được phun rải, còn có một lượng được sinh ra ở nhiệt độ caokhi bom đạn nổ hoặc đốt các vật dụng chứa đựng chất diệt cỏ chiến tranhcũng làm lượng dioxin thực tế cao hơn [14]

Việt Nam hiện nay có 7 điểm nóng dioxin là các sân bay Đà nẵng,Biên Hoà, Pleiku, Phù Cát, Nha Trang, Cần Thơ, Tân Sơn Nhất Theo cácnghiên cứu gần đây, ở các điểm nóng này chất 2,3,7,8 – TCDD trong đất vàcác mẫu trầm tích thu được rất cao tới gần 100% tổng lượng dioxin Đặc biệthơn cả là 3 điểm rất nóng nhiễm dioxin bao gồm: sân bay Đà nẵng, Biên Hoà,Phù Cát [15] Giáo sư Schecter và CS (1995) đã đo độ tích tụ dioxin trong cơthể người dân sống tại các tỉnh, thành phố: Quảng Ninh, Hà Nội, Thanh Hoá,Quảng Bình, Quảng Trị, Thừa Thiên, Đà Nẵng, Phú Yên, Khánh Hoà, Ninh

Thuận, Đồng Nai, Biên Hoà, Sông Bé, Tây Ninh, Bến Tre, Sài Gòn, HậuGiang, An Giang, Kiên Giang… Kết quả cho thấy mức độ tích tụ dioxin trongkhoảng 900 người dân sống trong vùng bị phun rải chất diệt cỏ chiến tranhtrung bình: trong máu là 12,6 ppt, trong sữa là 7,5ppt, trong mô mỡ là14,7ppt So sánh với nhóm dân ở vùng không phun rải chất diệt cỏ chiến tranh(khoảng 150 người) có nồng độ dioxin trong máu trung bình là 2,2ppt vàtrong sữa 1,9ppt, trong mô mỡ là 0,6ppt Ở các tỉnh miền Bắc, mức độ tích tụdioxin trung bình khoảng 2,2ppt, trong khi miền Trung là 13,2ppt và miềnNam là 12,9ppt Trên đối tượng là cựu chiến binh New Zealand trực tiếp thamgia rải chất diệt cỏ chiến tranh xuống Việt Nam, nồng độ tích tụ dioxin trungbình là 12,7ppt trong khi đó nhóm cựu chiến binh không tham gia rải chất diệt

cỏ có nồng độ tích tụ dioxin trung bình là 4,2ppt [5] Các số liệu trên cho tathấy nồng độ tích tụ dioxin ở người dân sống trong vùng phun rải hoặc cựuchiến binh tiếp xúc trực tiếp cao hơn nhiều so với nhóm dân ở vùng khôngphun rải hoặc cựu chiến binh không tiếp xúc với chất diệt cỏ chiến tranh Một

số tỉnh có mức độ tích tụ dioxin khá cao như Đồng Nai, Biên Hoà (28,0ppt),Sông Bé (32,0ppt) Đặc biệt theo NC của Arnold Schecter và CS, nồng độchất 2,3,7,8 – TCDD và đương lượng dioxin trong máu lấy chung (máu trộn)

ở Việt Nam như sau:

Địa điểm Ngày thu

ở Đà Nẵng và Đồng Nai (Biên Hoà) rất cao so Hà Nội là nơi không bị phunrải chất độc hoá học trong chiến tranh [16].

Ngoài lượng dioxin tích tụ trong máu, sữa, mô mỡ của người dân còn

có lượng dioxin tồn lưu trong bùn, đất, trầm tích, nước ao, hồ, giếng gây ảnhhưởng đến các động vật thuỷ sinh và các chuỗi thực phẩm cũng góp phần ảnhhưởng đến sức khoẻ con người sống trong vùng phơi nhiễm chất dacam/dioxin [15] Theo NC của Nguyễn Xuân Nết và CS thấy nồng độ dioxintrung bình trong đất trên lớp mặt 20 – 30 cm, bùn lắng ở các ao, hồ, sông tạicác khu vực nghiên cứu dao động từ 100 đến 1000 ppt Tỉ lệ chất 2,3,7,8 –TCDD rất cao chiếm đến 80 – 99% Nồng độ dioxin ở khu vực Đà Nẵng >Biên Hoà > Bình Định > Bình Dương, Tây Ninh [17]

Quá trình đào thải và phân huỷ dioxin trong cơ thể con người diễn ra rấtchậm (thời gian bán huỷ khoảng từ 5,8 – 14,1 năm), trong khi đó ở khỉ chỉ là

391 ngày [18] Khi dioxin được hấp thu vào máu, nó chỉ tồn tại trong máu mộtthời gian rồi sau đó tích tụ trong các mô mỡ nếu nhiễm lượng dioxin nhỏ và ởgan nếu nhiễm lượng dioxin lớn Cùng một liều phơi nhiễm nhưng nhữngngười béo tích tụ nhiều dioxin và thải chậm hơn những người gầy Đàn ôngkhông có cách gì khác ngoài quá trình tự đào thải rất chậm diễn ra trong nhiềunăm Phụ nữ còn đào thải bằng cách chuyển lượng dioxin sang con hoặc sangsữa khi cho con bú Khoảng 10 -12% mức phơi nhiễm dioxin trong suốt cuộcđời xảy ra trong thời gian bú mẹ Sau 2 năm cho con bú thì lượng dioxin trong

mỡ, huyết thanh của người mẹ có thể giảm đi 50% và nó chuyển sang tích tụtrong cơ thể người con Ngoài ra con người có thể nhiễm dioxin nếu côngviệc thường xuyên phải tiếp xúc với đất, bùn hoặc sống trong những điểmnóng dioxin Việc tiêu thụ các thực phẩm địa phương ở vùng bị nhiễm nhưthịt bò, lợn, gà, cá, động vật ăn ở tầng đáy và các sản phẩm làm từ thịt,trứng, sữa cũng làm tăng mức phơi nhiễm với dioxin Điều đó cho thấyngoài việc phơi nhiễm trực tiếp trong chiến tranh, dioxin còn có khả năngtruyền cho người qua đường sinh sản, bú mẹ và thực phẩm trong vùng ônhiễm có thể dẫn đến phơi nhiễm dioxin nhiều thế hệ sau với mức độ caongay cả khi chiến tranh đã chấm dứt [5].

1.2 Dị tật bẩm sinh

1.2.1 Định nghĩa: Dị tật bẩm sinh (Congennital Malformation) là tất cả

những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hoá có mặt từ khi mớisinh cho dù chúng có được phát hiện từ thời điểm đó hay không [1], [2],[19]

- Kết quả cuộc điều tra có tính chất quốc tế trong 24 trung tâm y tế của 16 nướctham gia nghiên cứu cho thấy tỉ lệ DTBS là 1,27% trên 416.695 trẻ đơn thai[20] Trong khi đó tỉ lệ DTBS khi mới sinh ở một số nước phương tây là 2,0 –3,0% [3]

- Theo Nicolas S W, tỉ lệ DTBS khoảng 2% trẻ sơ sinh sống Sau đó có nhiềuDTBS được phát hiện muộn hơn như các dị tật tiết niệu, sinh dục, cột sống vàtim đã làm tăng tỉ lệ DTBS lên tới 5,0% [21]

- Theo NC các nhà phôi thai học thì tỉ lệ DTBS ở trẻ sơ sinh sống phát hiệnđược khoảng 3,0% Đến giai đoạn trẻ 1 tuổi thì tỉ lệ này tăng lên gấp đôi(khoảng 6,0%) Tuy nhiên nếu tính cả các loại khuyết tật nhẹ thì tỉ lệ này cóthể lên tới 14,0% [22]

- Ở Việt Nam chưa có điều tra mang tính chất quốc gia để phát hiện tần sốDTBS nhưng đã có nhiều điều tra ở từng vùng hoặc các bệnh viện về DTBS.Theo Phan Thị Hoan (2001), tỉ lệ dị tật ở đồng bằng sông Hồng là 1,963% (n

= 36978) và ở bệnh viện Phụ sản trung ương là 3,4% (n = 18834) [23] Điềutra của Phạm Thị Tỉnh tại Thái bình cho thấy tỉ lệ khuyết tật ở trẻ sơ sinh là3,5% (trừ vài trường hợp có thể do tai biến khi sinh), còn lại đều thuộc DTBS

Tỉ lệ khuyết tật chung ở trẻ từ 0 – 12 tháng là 5,5% [24] Cũng theo NC củaTrần Văn Nam và CS tại bệnh viện trẻ em Hải Phòng (2001), tỉ lệ này là3,16% [25] Năm 2002 tại khoa Sơ sinh của bệnh viện Phụ sản Từ Dũ có tỉ lệDTBS là 3,56% [4] Nguyễn Ngọc Văn nghiên cứu tại bệnh viện Nhi trungương (TƯ) trong 2 năm 2005, 2006 cho thấy tỉ lệ trẻ DTBS là 12,47% [26] Tỉ

lệ này cũng tương tự của Lương Thị Thu Hiền và Nguyễn Thị Phượng [27]nghiên cứu tại bệnh viện Nhi trung TƯ là 12,4% (2002) Có thể do bệnh viện

là nơi tập trung trẻ đến khám và chữa bệnh nên tỉ lệ DTBS cao hơn mức cộngđồng Các NC đơn lẻ trên cộng đồng cho thấy tỉ lệ trẻ DTBS ở Việt Nam nằmtrong khoảng 1,5 – 2,0% Như vậy ước tính hàng năm nước ta có từ 22.000 –30.000 trẻ sinh ra bị DTBS [28]

1.2.2 Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh: do nhiều yếu tố tác động Theo

Norman A.P (năm 1981), nguyên nhân đơn thuần do yếu tố di truyền (độtbiến nhiễm sắc thể, đột biến gene) chỉ thấy trong 10% các trường hợp DTBS.Nguyên nhân đơn thuần là yếu tố môi trường cũng vậy Sự tương tác giữa cácyếu tố di truyền và môi trường là nguyên nhân gây nên 80% các trường hợpDTBS [29] Các yếu tố này có thể tác động trực tiếp vào gene làm biến đổicấu trúc của gene gây sai lệch sự phiên mã và dịch mã di truyền [30]

1.2.2.1 Do di truyền: là những đột biến mới hoặc rối loạn di truyền có sẵn từ

bố mẹ, nó xảy ra trong quá trình tạo giao tử và sẽ hình thành hợp tử , có thểgây chết hợp tử hoặc tạo ra trẻ có DTBS lớn [31]

- Bất thường nhiễm sắc thể: là nguyên nhân gây nên ít nhất 50% các trườnghợp sảy thai hoặc thai chết lưu và cũng là nguyên nhân quan trọng gây DTBS.Bất thường nhiễm sắc thể có thể về số lượng cũng có thể về cấu trúc và nhữngthay đổi này có thể ảnh hưởng trên nhiễm sắc thể thường hoặc giới tính [32]

- Đột biến gene: Đột biến gene thường liên quan đến mất hoặc thay đổi chứcnăng của gene Vì sự thay đổi tình cờ không giống như sự cải thiện trong quátrình phát triển nên hầu hết đột biến gene là có hại và gây tử vong Năm 2006,các nhà khoa học đã NC và xác định được hơn 6.000 gene không bình và rấtnhiều trong số đó gây DTBS Các DTBS do đột biến gene thường di truyềntheo quy luật Mendel Thông thường người ta có thể dự đoán về khả năng cóthể xảy ra DTBS trong con cái và liên quan huyết thống với người bị dị tật[33]

1.2.2.2 Do tác động của môi trường:

- Mặc dù phôi thai được bảo vệ tốt trong tử cung người mẹ nhưng chúng vẫn cóthể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường gây quái thai (teratogene) Hầuhết những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể là kết quả của việc bẻ gẫynhiễm sắc thể gây ra bởi nhiều yếu tố môi trường khác nhau như phóng xạ,thuốc, hoá chất và virus Các tổ chức và bộ phận của thai thường rất nhạy cảmvới các yếu tố này trong suốt giai đoạn biệt hoá nhanh và gây nên những dị tậtkhác nhau tuỳ theo sự tác động của các yếu tố vào giai đoạn nào của bào thai[34]

- Tỉ lệ đột biến giene có thể tăng do các yếu tố của môi trường như liều lớnphóng xạ hoặc các yếu tố hoá học đặc biệt là các chất gây ung thư

a. Tác nhân hoá học:

- Hoá chất sử dụng trong chiến tranh, trong sản xuất công nghiệp, nôngnghiệp:

+ NC tiến hành ở Thuỵ Điển, Laponi, Arizona và ở nước ta cho thấynhững chất diệt cỏ, rụng lá như 2,4,5 – T (2,4,5 – Trichlorophenoxyaceticaxit), chất 2,3,7,8 – TCDD (2,3,7,8 – Tetrachlorodibenzo – Para - Dioxin) cóthể gây DTBS và những biến cố sinh sản như quái thai, sẩy thai, chết lưu, đẻnon, chửa trứng…[5].

+ Saavedra O.D (năm 1998) thống kê cho thấy các dung môi hữu cơdùng trong sản xuất công nghiệp như Methylcellosolve và Ethylene glycol lànguyên nhân gây quái thai [35]

+ NC trong ngành miễn dịch học đã xác định dioxin vừa là chất trựctiếp gây ung thư, vừa là chất ức chế miễn dịch Chỉ cần một phân tử dioxinxếp đúng chỗ, đúng thời điểm có thể làm cho hệ miễn dịch rối loạn suy sụp

Từ đó nó không còn khả năng phát hiện và huỷ diệt những tế bào tiền thâncủa ung thư Mặt khác, cơ thể suy giảm miễn dịch là điều kiện thuận lợi chonhiều bệnh phát sinh, phát triển [36]

- Dùng hormon khi có thai [37]:

+ Các hormone như Progesteron, Androgen người mẹ dùng khi có thai

sẽ gây dị tật nam hoá bộ phận sinh dục ở trẻ gái

+ Mẹ có thai bị đái tháo đường dùng Insulin có thể gây tử vong cho conkhi sinh, thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ to lớn có bộ mặt bất thường hay dị tật thiếuđốt sống thắt lưng, dị tật xương, dị tật cơ, dị tật ống thần kinh

- Thuỷ ngân [3]:

+ Nghiên cứu của Collins và Masumoto (1965) cũng cho thấy số phụ

nữ Nhật Bản trong thời gian mang thai có chế độ ăn chính là một loại cá biểnthì con của họ khi sinh có tỉ lệ bại não cao Những NC tiếp sau đó đã phát

hiện trong loại cá đó chứa hàm lượng thuỷ ngân cao hơn mức bình thường donước bị ô nhiễm.

+ Tại Mỹ, một số trường hợp bại não, chậm phát triển tinh thần, mùđược phát hiện ở trẻ em có người mẹ sử dụng lương thực chủ yếu là ngô đãđược phun thuốc diệt nấm chứa thuỷ ngân Collins G (1990) và Godfrey P O.(1998) đã liệt kê thuỷ ngân như là một yếu tố gây dị tật [34]

- Thuốc:

+ Thalidomid: đã được chứng minh là tác nhân mạnh gây DTBS vàquái thai Các dị tật rất nặng nề như thiếu chi, thiếu bàn, ngón tay, dị tật ở tai,mắt, tim [33] [38] Đây là một loại thuốc được sử dụng rộng rãi ở châu Âunhư một loại an thần gây ngủ thường dùng cho phụ nữ có thai thời kỳ đầu đểchống nôn Nạn dịch Thalidomid bắt đầu từ năm 1959 và 7.000 trẻ đã bịDTBS bởi thuốc này Thời gian tác động của Thalidomid từ ngày thứ 23 – 36sau khi thụ thai Giai đoạn nhạy cảm này cũng đồng thời với sự phát triểnnhiều cơ quan tổ chức của bào thai [33]

+ Các loại thuốc an thần khác như Phenobacbital, Seduxen gây dị tật hệthần kinh: não nhỏ, tật nứt đốt sống, dị tật tim, dị tật các chi, khe mặt [39]

+ Quinin: gây sẩy thai, điếc bẩm sinh cho trẻ [38]

+ Thuốc kháng sinh: nhiều kháng sinh lần lượt được thay thế không chỉ

do sự kháng thuốc của vi khuẩn mà còn do chúng gây đột biến khi dùng Cáckháng sinh thuộc nhóm aminoglycoside (gentamicin, amikacin,tobramycin…) có độc tính với tai khi dùng liều cao, kéo dài có thể là yếu tốnguy cơ gây giảm thính lực [40]

+ Thuốc ức chế men chuyển (Angiotensin Converting Enzym) gây dịtật xương, chi, thiểu sản phổi gây chết sơ sinh [41]

+ Chất kháng axit forlic: Amino protein là thuốc kháng chuyển hoádùng trong hoá liệu pháp điều trị bệnh ung thư nhưng có thể gây DTBS chotrẻ nhất là khuyết tật vùng sọ, mặt [42].

b. Tác nhân vật lý:

- Tia phóng xạ:

+ Sự tiếp xúc với phóng xạ gây tổn thương tế bào thai nhi Mức độ huỷhoại thai liên quan đến liều hấp thụ, giai đoạn phát triển của phôi thai Tất cảnhững bà mẹ trong thời gian mang thai dùng liều phóng xạ lớn điều trị ungthư cổ tử cung đều bị dị tật nặng Những dị tật quan sát được là não bé, thoát

vị não tuỷ, hở hàm ếch, bất thường nội tạng, chậm phát triển tinh thần [43].Thống kê cho thấy trẻ em sinh ra trong số những phụ nữ Nhật Bản sống sótsau khi nổ bom nguyên tử tại Hiroshima và Nagazaki có 25% bị DTBS nhưnão bé, chậm phát triển tinh thần

+ Đến nay vẫn chưa có chứng cớ để chứng minh rõ các liều phóng xạ

sử dụng trong chẩn đoán có thể gây DTBS ở người Ảnh hưởng từ chụpX.Quang ở những vùng xa tử cung với liều chỉ vài rads không gây nguy hạicho thai Nhưng điều trị tia X liều cao trong thời kỳ có thai sẽ sinh con dị tậtnão nhỏ, hở hàm ếch, tật xương sọ, nứt đốt sống, tật chi Tính chất dị tật phụthuộc vào thời gian và liều lượng của tia X vào giai đoạn mang thai Người ta

đã tính được liều độc hại của tia X ở chuột khoảng 5 rads thì thai có thể mắcDTBS Ở người liều khoảng > 25.000 rads là có hại với sự phát triển của thầnkinh trung ương [32] Ngoài tác hại trực tiếp của phóng xạ lên phôi thai,người ta còn thấy tác động gián tiếp của nó trên tế bào sinh dục Các nhiễmsắc thể của tế bào sinh dục rất dễ nhạy cảm với phóng xạ do đó có thể gâyDTBS cho thế hệ sau

- Nhiệt độ cao, môi trường nóng, tia Ronghen, tia Gama, tia tử ngoại có thể làmphát sinh dị tật ống thần kinh, não nhỏ, chậm phát triển tinh thần cho thai nhi.

c. Tác nhân sinh học: suốt giai đoạn mang thai (đặc biệt trong 3 tháng đầu thaikì) Thai nhi rất nhạy cảm với nhiều loại vi sinh vật Kết quả một số trườnghợp sẽ gây sảy thai hoặc đẻ non, một số trẻ được sinh ra với dị tật bẩm sinhhoặc bệnh Các vi sinh vật qua màng rau vào trong máu thai nhi Hàng ràomáu não thai cũng tham gia vào phản ứng kháng lại các vi sinh vật này nên hệthần kinh trung ương sẽ bị ảnh hưởng [44] [45]

+ Các virus khác như: Megalocyto virus, Herpes, Varicella – zoster,Parvo B19, Coxsackie B, Adeno virus, các loại virus Cúm, Zona và quai bịcũng bị nghi ngờ gây quái thai [26]

- Mẹ bị nhiễm kí sinh trùng: mẹ bị nhiễm ký sinh trùng Toxoplasma nếu khôngđiều trị sẽ sinh ra con bị DTBS với các tổn thương ở não, điếc hoặc các rốiloạn ở mắt Các thú vật nuôi trong nhà như chó, mèo, thỏ rất dễ bị nhiễm kýsinh trùng này Do đó phụ nữ có thai không nên tiếp xúc với chúng và khôngnên ăn thịt sống [49]

d. Các nguyên nhân khác:

- Tuổi của cha mẹ: tuổi của cha mẹ khi sinh con ảnh hưởng đến tần suất DTBS[50] Mẹ < 17 tuổi khi sinh con dễ bị DTBS do chưa cân bằng hormone nênkhông tạo điều kiện thuận lợi để thai phát triển bình thường [51] Bố mẹ lớntuổi (đặc biệt là người mẹ) Biểu hiện rõ ở nhóm Trisomi 21, 13,18 [52] Trênkết quả của nhiều NC thấy có sự gia tăng của số lượng các tinh trùng đột biến

ở các trường hợp tuổi bố cao [53]

- Thứ tự số lần sinh đẻ: theo Swain S và CS (1994) thì tỉ lệ DTBS ở con sinhlần thứ tư trở lên cao gấp 4,6 lần so với con sinh lần thứ 2 xuống [trích từ 23].Nguyễn Quỳnh Thơ [54] cho thấy số trẻ là con thứ 3 trở lên có DTBS cao hơn

so với số trẻ là con thứ nhất thứ hai (p<0,05)

- Các bất thường cơ thể mẹ: các dị dạng tư thế ở mẹ như bàn chân vẹo, bànchân khoèo, loạn sản khớp hông, hẹp khung chậu, tử cung dị dạng, tử cung bị

đè ép hoặc co thắt, u tử cung, u buồng trứng, dính màng ối, giảm thể tíchnước ối có thể sinh con bị DTBS [1]

- Mẹ bị chấn thương, bị áp lực lớn từ ngoài buồng tử cung hoặc trường hợp đathai, tư thế bào thai không bình thường cũng có thể gây DTBS [1]

Phenyltoin và khoảng 30% con của các mẹ động kinh điều trị bằng thuốcTroxidone sẽ bị DTBS [1].

- Mẹ nghiện rượu, thuốc lá, ma tuý: là yếu tố tăng tần suất con bị DTBS.Nicotine, cocain…đã được chứng minh là nhân tố gây quái thai [47] Jone và CSthấy 30% con các mẹ nghiện rượu mãn tính bị DTBS (trừ các trường hợp chếtchu sinh) Tác hại của alcohol gây quái thai đã được chứng minh

- Chế độ dinh dưỡng của mẹ trong thời kỳ mang thai:

+ Chế độ ăn thiếu dinh dưỡng trong thời kì mang thai có thể tăng tầnsuất sinh con DTBS Sự thiếu hụt các nhân tố vi lượng như P, Mg…có thể dẫnđến biến dạng xương và dẫn đến còi xương bẩm sinh Thiếu vitamin E gây táchại đầu tiên đối với màng rụng và rau nên thường gây sảy thai Botto L D và

CS đã chứng minh vai trò của vitamin A đối với các bệnh tim bẩm sinh [56].Nhưng sự thừa quá mức của một số nhân tố vi lượng, vitamin và khoáng chấtcũng có thể gây rối loạn quá trình phát triển thai

+ Jenny Hope sau NC năm 2006 đã cho thấy: phụ nữ uống acid folic bổsung hàng ngày thì cơ hội có thai tốt hơn những người không uống Bổ sungmultivitamin và acid folic vào khẩu phần ăn có thể tăng khả năng sinh sản ởnam giới và cải thiện tình trạng sinh sản ở nữ giới [57] Một NC khác cũngcho thấy có mối liên hệ giữa nồng độ của folat, homocystein, vitamin B6, B12trong huyết thanh với hội chứng hở hàm [57] [58] Đặc biệt nếu chế độ dinhdưỡng của mẹ khi mang thai thiếu acid folic và vitamin B12 thì nguy cơ sinhcon bị khuyết tật ống thần kinh (tật nứt đốt sống) là khó tránh khỏi [57], [59]

- Sự thiếu dưỡng khí cho bào thai: do thiếu oxy huyết ở mẹ, do bong rau hoặcnghẽn cuống rau Sự thiếu oxy trong không khí gây nên các dị tật như còn ốngđộng mạch

- Yếu tố tâm lí, tinh thần: những rối loạn tinh thần của mẹ khi mang thai có thểtác hại lên sự phát triển của phôi thai Ví dụ những trường hợp bị stress gâyxúc động ở mẹ, làm tăng tiết hormone Cortison, Thyroxin đễ gây DTBS ở con[1].

1.2.2.3 Do có sự tương tác giữa yếu tố môi trường và di truyền:

Đa số các DTBS là kết quả của sự tương tác giữa yếu tố môi trường và ditruyền nó có tính chất gia đình nhưng không tuân theo quy luật Menden Đó là

sự di truyền theo cơ chế di truyền đa nhân tố Số lượng và chất lượng của yếu tốmôi trường ảnh hưởng các mức độ khác nhau tới biểu hiện của bệnh Tần sốDTBS sẽ tăng lên trong gia đình tuỳ theo mức độ huyết thống so với quần thểbình thường [34], [1]

Tuỳ theo sự tác động của yếu tố môi trường tới từng giai đoạn pháttriển của phôi mà gây ra các dạng DTBS khác nhau Ví dụ: dị tật hệ thần kinhthường ảnh hưởng từ tuần thứ 3 – 16 của bào thai [1]

1.2.3 Phân loại:

1.2.3.1 Phân loại theo mức độ trầm trọng của dị tật [3]:

a. Dị tật gây chết: là những dị tật gây chết thai nhi Ví dụ: tật thai không có não,tật não trước không phân chia

b. Dị tật nặng (major): là những dị tật có ảnh hưởng đến khả năng lao động, sinh

hoạt, học tập, hành vi và đôi khi tuổi thọ của cá thể Các dị tật này cần có sựcan thiệp của y tế để chăm sóc sức khoẻ và cải thiện hoạt động sống

c. Dị tật nhẹ (minor): là những dị tật không ảnh hưởng đến sinh hoạt, khả năng

học tập và không ảnh hưởng đến tuổi thọ của cá thể Bất thường loại này

không cần can thiệp của y tế Sự can thiệp nếu có chỉ mang ý nghĩa giải quyết

về mặt thẩm mỹ Ví dụ: tật có bớt ở tai tại vị trí thấp

1.2.3.2 Phân loại theo sự biểu hiện ở các cơ quan:

a. Đơn dị tật: là loại dị tật chỉ có ở một cơ quan hay một bộ phận cơ thể như tậtdính ngón, tật sứt môi…

b. Đa dị tật: là trường hợp có từ hai cơ quan, bộ phận trở lên trên cùng một cơthể bị dị tật Ví dụ: trên một cơ thể có tam chứng Fallo hoặc nứt đốt sống vànão úng thuỷ Khi có nhiều tật cùng xuất hiện tạo nên hội chứng: hội chứngDown có thể có đồng thời dị tật tim, dị tật vùng đầu mặt, chậm phát triển vậnđộng và trí tuệ

1.2.3.3 Phân loại dị tật bẩm sinh theo dị tật ở từng cơ quan

Tổ chức Y tế Thế giới (World Health Organization - WHO) đã đưa ra

hệ thống phân loại chia dị tật theo hệ thống của từng cơ quan gọi là ICD – 10

Hệ thống ICD – 10 đạt được sự thống nhất mang tính chất quốc tế, được sửdụng rộng rãi trên thế giới và được mã hoá từ Q00 – Q99 [19], [60]

Dị tật bẩm sinh khác: Q80 – Q89

Đa dị tật

Song thai dính

Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh: E70 – E90

1.3 Mối liên quan giữa chất độc hoá học chiến tranh/dioxin và dị tật bẩm sinh:

- DTBS là hậu quả của sự tương tác giữa di truyền và môi trường Nhiều yếu tốđộc hại ở môi trường tác động lên quá trình phát triển cá thể để hình thànhnên DTBS trong đó có chất độc hoá học Những nghiên cứu tiến hành tạiThuỵ Điển, Nhật Bản, Triều Tiên, Arizone và ở nước ta đã cho thấy chất diệt

cỏ, trụi lá như 2,4,5 – T (2,4,5 – Trichlorophenoxyacetic axit), chất 2,3,7,8 –TCDD (2,3,7,8 – Tetrachlorodibenzo – Para - Dioxin) có thể gây DTBS vànhững biến cố sinh sản như quái thai, sẩy thai, chết lưu, đẻ non, chửa trứng…[5]

- Kết quả điều tra của Hoàng Đình Cầu và cộng sự (CS) năm 1998 tại 2 xã QuyMông, Phúc Lợi (Yên Bái) cho thấy tỉ lệ DTBS và bất thường thai sản củacon các cựu chiến binh đã chiến đấu ở chiến trường miền Nam lần lượt là8,8% , 16,0% cao hơn rất nhiều so với con các cựu chiến binh đã chiến đấu ởchiến trường miền Bắc chỉ có 0,6%, 1,3% [18]

- Hiện nay nồng độ Dioxin vẫn còn rất cao ở một số vùng đặc biệt quanh cácsân bay và căn cứ quân sự cũ của Mỹ Trong số 7 điểm nóng Dioxin tại ViệtNam có Thanh Khê – Đà Nẵng và Biên Hoà – Đồng Nai là những nơi có tỷ lệDTBS và bất thường thai sản cao hơn các nơi khác Tại Đà Nẵng, Biên Hoà,

Lê Bách Quang và CS (2002) đã thấy tỉ lệ DTBS lần lượt là 5,38%, 2,15%,cao hơn nhóm chứng ở Hà Đông chỉ có 1,45% [61].

- Năm 2003, NC của Trịnh Văn Bảo và CS trên 32.894 cặp vợ chồng tuổi 18 –

49 tại Phù Cát – Bình Định, Thanh Khê – Đà Nẵng và Thái Bình để xây dựng

mô hình tư vấn di truyền cho các gia đình chịu hậu quả của chất độc chiếntranh Kết quả cho thấy: tỉ lệ trẻ DTBS ở Đà Nẵng, Bình Định, Thái Bình lầnlượt là 1,68%; 2,58%; 1,72% [62]

- Nguyễn Văn Nguyên và CS tiến hành cuộc điều tra tình hình bệnh tật trong 3tháng trên 3 nhóm dân tại các địa điểm sau: nhóm 1 là những người dân địaphương sát sân bay Biên Hoà được coi là ảnh hưởng lâu dài với chất độc dacam tồn lưu từ sân bay Nhóm 2 là những người dân sống cách 4 km phía bắcsân bay Biên Hoà được coi là không ảnh hưởng bởi chất độc da cam nhưng bịảnh hưởng gián tiếp qua hệ sinh thái Nhóm 3 là những người dân ngoại ô HàĐông không ảnh hưởng bởi chất độc da cam Kết quả cho thấy tình hình bệnhtật ở nhóm 1; nhóm 2 lần lượt là: 7,37%; 6,27% cao hơn so với nhóm 3(nhóm chứng) chỉ có 5,02% [9]

- Nghiên cứu năm 2002 tại bệnh viện Phụ sản Từ Dũ thống kê được: những sảnphụ tiếp xúc trực tiếp với dioxin có nguy cơ sinh con dị tật gấp 14 lần so vớicác sản phụ hoàn toàn không có phơi nhiễm với dioxin Các sản phụ khôngtiếp xúc trực tiếp với dioxin nhưng sống trong vùng bị rải chất độc hoá họcchiến tranh/dioxin từ trước năm 1975 (hơn 15 năm) sẽ có nguy cơ sinh con dịtật gấp 1,52 lần so với các sản phụ hoàn toàn không phơi nhiễm với dioxin.Còn các sản phụ tuy không tiếp xúc trực tiếp với độc hoá học chiến tranhnhưng sống trong vùng từng bị rải chất độc hoá học chiến tranh/dioxin saunăm 1980 sẽ có nguy cơ sinh con dị tật gấp 1,42 lần so với các sản phụ hoàntoàn không có phơi nhiễm Kết quả cho thấy có mối liên quan giữa sự phơi

nhiễm dioxin với tình trạng sinh con bị DTBS Mức độ phơi nhiễm càngnhiều, tỉ lệ sinh con dị tật càng cao [63].

- Kết quả của Phạm Thị Tỉnh (2001) cho thấy tỉ lệ trẻ bị DTBS là con của cáccựu chiến binh đã tham gia chiến đấu tại chiến trường miền Nam là 13,16%cao hơn rất nhiều so với nhóm đối chứng chỉ có 0,79% [24]

- Nguyễn Ngọc Văn [26] qua khai thác tiền sử 200 trẻ bị DTBS tại bệnh việnNhi TƯ (2007) có 23 ông, bà (nội, ngoại) bị nhiễm chất độc chiến tranh vàyếu tố ông bà bị nhiễm chất độc chiến tranh có nguy cơ cháu bị DTBS gấp2,23 lần

- Các NC trên đều cho thấy tình hình bệnh tật nói chung và các DTBS, bất thường sinhsản…ở Đà Nẵng, Biên Hoà cao hơn so với nơi khác trong cùng thời điểm

1.4 Phục hồi chức năng trẻ dị tật bẩm sinh trong vùng phơi nhiễm chất độc hoá học chiến tranh/dioxin.

1.4.1 Phục hồi chức năng [64], [65].

a. Khái niệm: phục hồi chức năng là các biện pháp y học, kinh tế xã hội học,giáo dục và kĩ thuật phục hồi làm giảm tối đa tác động của giảm chức năng vàtàn tật bảo đảm cho người khuyết tật hội nhập, tái hội nhập xã hội có cơ hộibình đẳng và tham gia các hoạt động xã hội

b. Mục đích:

- Hoàn lại tối đa thực thể, tinh thần và nghề nghiệp cho người khuyết tật

- Ngăn ngừa thương tật thứ cấp

- Tăng cường khả năng còn lại của họ để giảm hậu quả tàn tật cho bản thân, giađình, xã hội

- Thay đổi tích cực suy nghĩ và thái độ xã hội, chấp nhận người khuyết tật làthành viên bình đẳng của xã hội đồng thời người khuyết tật cũng chấp nhận

khuyết tật của mình và thái độ tốt của xã hội để hợp tác trong công tác phụchồi chức năng

- Cải thiện các điều kiện nhà ở, trường học, giao thông, công sở để ngườikhuyết tật có thể đến được mọi nơi mà họ cần đến như mọi người Để họ có

cơ hội được vui chơi, học hành, làm việc, hoạt động xã hội

- Động viên được toàn xã hội ý thức được phòng ngừa tàn tật là công việc cảumọi người, mọi nơi, mọi lúc để giảm tối thiểu tỉ lệ tàn tật

c. Các hình thức phục hồi chức năng:

- Phục hồi chức năng tại viện, trung tâm

- Phục hồi chức năng ngoại viện

- Phục hồi chức năng dựa vào cộng đồng

d. Kỹ thuật phục hồi chức năng:

- Y học: khám, điều trị nội khoa, ngoại khoa, phẫu thuật chỉnh hình

- Tái giáo dục nghề nghiệp

- Sản xuất chân tay giả, dụng cụ chỉnh hình, dụng cụ trợ giúp

- Cán bộ xã hội

e. Nhu cầu phục hồi chức năng:

- Phân loại khuyết tật: tại đại hội WHO lần thứ 54 (ngày 22/05/2001), phân loạiquốc tế về chức năng, giảm khả năng và sức khoẻ được phê duyệt và ban

hành gọi là ICF (International Classification of Function, Disability andHealth) Năm 2002 – 2003, WHO đã áp dụng ICF trong khảo sát tình trạngcộng đồng của 71 quốc gia trên thế giới Về cấu trúc cơ thể, ICF phân loạitheo 8 lĩnh vực cấu trúc giải phẫu bao gồm: hệ thần kinh, mắt và các thànhphần thuộc mắt, cơ quan phát âm và nói, hệ tim mạch, hệ tiêu hoá và chuyểnhoá – nội tiết, hệ sinh dục và sinh sản, hệ vận động, da và cấu trúc liên quanđến da Về chức năng cơ thể, ICF phân loại theo 8 lĩnh vực gồm: chức năngtâm thần, chức năng cảm giác và đau, chức năng phát âm và nói, chức năngtạo máu tim mạch và miễn dịch, chức năng tiêu hoá, chuyển hoá và nội tiết,chức năng sinh dục và sinh sản, chức năng vận động và thần kinh, chức năngcủa da và các thành phần liên quan đến da [66],[67] Từ năm 1987, Việt Nam

đã bắt đầu triển khai chương trình Phục hồi chức năng dựa vào cộng đồng(PHCNDVCĐ) và đã áp dụng phiên bản trước của ICF (phiên bản năm 1980)làm tài liệu hướng dẫn các nhân viên và cộng tác viên PHCNDVCĐ cách pháthiện khuyết tật theo đó khuyết tật được chia làm 7 nhóm chính gồm: nhómkhó khăn về vận động, nhóm khó khăn về nhìn, nhóm khó khăn về nghe vànói, nhóm khó khăn về học, nhóm mất cảm giác, động kinh, hành vi xa lạ,nhóm khuyết tật khác [68] Cũng theo ước tính của WHO, Việt Nam có trên 6triệu người khuyết tật, trong đó có 2 triệu là trẻ em, 42% có nhu cầu phục hồichức năng Tỉ lệ các dạng khuyết tật: khó khăn về vận động chiếm 42%, khókhăn về nhìn chiếm 7%, khó khăn về nghe và nói chiếm 22%, khó khăn vềhọc chiếm 23%, hành vi xa lạ chiếm 4%, nhóm động kinh chiếm 1% và nhómmất cảm giác chiếm 1% Điều này cũng phù hợp với kết quả điều tra bướcđầu trong chương trình PHCNDVCĐ, tỉ lệ tàn tật ở Việt Nam khoảng 5% –7%, trẻ em tàn tật chiếm khoảng 40% và loại tàn tật hay gặp nhất là tàn tật vềvận động [5]

- Phân loại nhu cầu: về phân mức độ khuyết tật, WHO hướng dẫn khả năngtham gia các hoạt động sinh hoạt cơ bản hàng ngày của người khuyết tật dựatrên 23 nhu cầu thiết yếu với thang 3 mức độ Năm 1996, Trần Trọng Hải đã cảibiên theo cách cho điểm 0-1-2 cho phù hợp, dễ sử dụng tại cộng đồng phươngpháp này đã được các chuyên gia của WHO chấp nhận [69] Cụ thể là:

+ Mức 0: tự người khuyết tật có thể thực hiện được hoạt động để đápứng nhu cầu nên không có nhu cầu phục hồi chức năng – Không Phụ thuộc

+ Mức 1: người khuyết tật cần phải có người giúp mới thực hiện đượchoạt động – Phụ thuộc một phần

+ Mức 2: kể cả có người trợ giúp, người khuyết tật cũng không làmđược hoạt động – Phụ thuộc hoàn toàn

Bảng 23 nhu cầu cần phục hồi chức năng

7. Hiểu được điệu bộ, dấu hiệu của người khác

8. Ra hiệu để người khác biết ý muốn của mình

9. Đọc môi

10.Nói

11.Ngồi

12.Đứng

13.Di chuyển được trong nhà

14.Di chuyển được trong làng

15.Đi bộ ít nhất được 10 bước

16.Đau các nơi

17.Trẻ bú sữa mẹ và người lớn bình thường

18.Chơi đùa

19.Đi học

20.Tham gia các hoạt động trong gia đình

21.Tham gia các hoạt động cộng đồng

22.Làm công việc nội trợ

Nhóm IV: các nhu cầu về hội nhập xã hội (từ nhu cầu 18 - 23)

Theo Nguyễn Thị Minh Thuỷ (2004), nhu cầu chăm sóc y tế và giáodục là quan trọng nhất trong những giai đoạn đầu của cuộc đời của ngườikhuyết tật thì những nhu cầu về hướng nghiệp, vui chơi giải trí, hỗ trợ cá nhân

và nhà ở lại là trọng tâm chính đối với người trưởng thành [71] Nên các nhucầu ở nhóm I, II, III là quan trọng trong những năm đầu đời của trẻ DTBS

1.4.2 Tình hình phục hồi chức năng và can thiệp sớm trẻ dị tật bẩm sinh trong vùng phơi nhiễm chất độc hoá học chiến tranh/dioxin:

- Muốn can thiệp sớm DTBS cần phải phát hiện sớm khuyết tật Pháthiện sớm khuyết tật không những đóng vai trò quan trọng để xây dựng chươngtrình can thiệp sớm mà còn quyết định kết quả của chương trình phục hồi chứcnăng cho cá nhân trẻ Phát hiện sớm khuyết tật bằng các biện pháp nâng caonhận thức, dùng các kĩ thuật y tế, lượng giá phục hồi chức năng đơn giản đểphát hiện tình trạng khiếm khuyết, giảm khả năng ở trẻ ngay trong thời kì bàothai hoặc ngay sau sinh [3], [11]

- Đã có một số NC ở Việt Nam áp dụng một số kĩ thuật sàng lọc vàchẩn đoán trước sinh để phát hiện DTBS trong vùng phơi nhiễm dioxin như:

“Xây dựng mô hình tư vấn di truyền cho các gia đình chịu hậu quả của chấtđộc hoá học chiến tranh” của Trịnh Văn Bảo và CS (2003) [62], “Áp dụng cáctiến bộ khoa học kĩ thuật Y Sinh học để phát hiện, chẩn đoán và đề xuất biệnpháp can thiệp cho các gia đình bị bất thường sinh sản do nguy cơ ảnh hưởngcủa chất độc hoá học chiến tranh” của Nguyễn Lân Việt, Nguyễn Đức Hinh và

CS (2009) đã phát hiện và chẩn đoán được các tần suất DTBS trong vùngphơi nhiễm dioxin [72] Đặc biệt gần đây có đề tài cấp nhà nước: “Nghiêncứu và ứng dụng các biện pháp chẩn đoán trước sinh, tư vấn sinh sản và dị tật

bẩm sinh tại các vùng ô nhiễm nặng chất da cam/dioxin” của tác giả Trần ĐứcPhấn đã áp dụng các kĩ thuật Y Sinh học hiện đại để phát hiện, chẩn đoán sớmbất thường thai sản và can thiệp sớm nhằm hạn chế tỉ lệ DTBS tại Đà Nẵng vàĐồng Nai [73].

- Chương trình PHCNDVCĐ đã được triển khai ở Việt Nam từ 1987 vàtính đến năm 2004 đã phủ khắp 46/62 tỉnh thành (74%) Hầu hết các tỉnh chỉ có

< 50% số huyện và < 50% số xã đã triển khai chương trình PHCNDVCĐ Sựbao phủ PHCNDVCĐ không đồng đều theo vùng kinh tế xã hội Đà Nẵng vàĐồng Nai thuộc các tỉnh đã triển khai chương trình PHCNDVCĐ từ rất sớm[5] nhưng hầu như chưa có chương trình can thiệp sớm phục hồi chức năng chotrẻ bị DTBS tại đây

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Địa điểm nghiên cứu:

2.1.1 Địa điểm nghiên cứu cho mục tiêu 1:

- Địa điểm nghiên cứu được chọn là những nơi có nguy cơ phơi nhiễm

cao với chất độc hoá học chiến tranh Các nghiên cứu trước đã cho kết quả cónồng độ dioxin cao Đà Nẵng và Đồng Nai là 2 địa điểm trong 7 điểm nóngdioxin của Việt Nam Tại Đồng Nai, thành phố Biên Hoà có sân bay Biên Hoà

là nơi lưu giữ và vận chuyển chất độc da cam/dioxin thời kì chiến tranh Còn

Đà Nẵng có sân bay Đà Nẵng trong quận Thanh Khê cũng là nơi lưu giữ vàvận chuyển chất độc da cam/dioxin thời kì chiến tranh Các NC trước đây chothấy cả 2 địa điểm đều có nồng độ dioxin trong đất, trầm tích cao, xét nghiệmmáu trộn của người dân địa phương có hàm lượng dioxin cao hơn các nơikhác [9]

- Thành phố Biên Hoà gồm 5 phường: Trung Dũng, Tân Phong nằm xungquanh sân bay; Tân Tiến, Thống Nhất, Tân Mai nằm trên đường nước mưa từsân bay chảy ra biển.

- Quận Thanh Khê – Đà Nẵng gồm 4 phường: Chính Gián, Thạc Gián nằmxung quanh sân bay; An Khê, Hoà Khê nằm trên đường nước mưa từ sân baychảy ra biển

2.1.2 Địa điểm nghiên cứu cho mục tiêu 2,3

- Thành phố Biên Hoà: nơi có các trẻ DTBS đã được phát hiện trongmục tiêu 1

- Tại khoa Phục hồi chức năng, bệnh viện Nhi Đồng Nai và khoa Nhi,bệnh viện Phục hồi chức năng Hà Nội

2.2 Đối tượng nghiên cứu:

2.2.1 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 1: xác định tỉ lệ trẻ DTBS.

* Tiêu chuẩn lựa chọn: là những người có khả năng ảnh hưởng nhiều của chấtđộc da cam/dioxin, có tiền sử bản thân hoặc tiền sử gia đình có các bất thườngsinh sản (sảy thai, thai lưu…) hoặc có người bị DTBS, sinh sống trong địađiểm nghiên cứu

- Những phụ nữ trong độ tuổi sinh sản (từ 18 – 49 tuổi), đã sống ở 5 phường:Trung Dũng, Tân Phong, Tân Tiến, Thống Nhất, Tân Mai (thành phố BiênHoà) 5 năm

- Các sản phụ trong độ tuổi sinh sản (từ 18 – 49 tuổi), tại thành phố Biên Hoà

và quận Thanh Khê – Đà Nẵng ngoài các phường kể trên nhưng có tiền sử sảythai, thai lưu hoặc/ và trong gia đình có người bị DTBS

* Tiêu chu n lo i tr : nh ng ẩ ạ ừ ữ phụ nữ trên các phường đã chọn không đồng ýtham gia nghiên cứu

2.2.2 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 2: xác định nhu cầu phục hồi chức năng

tại các trung tâm của trẻ DTBS.

* Tiêu chuẩn lựa chọn:

- Tất cả các trẻ bị DTBS sống được sinh ra từ những bà mẹ trong đối tượngnghiên cứu từ mục tiêu 1 ở tỉnh Đồng Nai

- Trẻ bị DTBS ≤ 60 tháng (5 tuổi) < 0 tháng (tính từ thời điểm bắt đầu triểnkhai mục tiêu 2, dự tính khoảng 01/11/2014) đến khám, điều trị tại khoa Phụchồi chức năng, bệnh viện Nhi Đồng Nai, Bệnh viện phục hồi chức năng HàNội trong thời gian từ 01/11/2014 – 31/12/2015, có cha, mẹ đồng ý tham gianghiên cứu

2.2.3 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 3: can thiệp, đánh giá quá trình phục hồi

chức năng của trẻ DTBS có nhu cầu phục hồi chức năng về vận động.

* Tiêu chuẩn lựa chọn:

- Trẻ DTBS thuộc đối tượng nghiên cứu từ mục tiêu 1 tại thành phốBiên Hoà có nhu cầu phục hồi chức năng về vận động có cha, mẹ đồng ýtham gia nghiên cứu

- (tính từ thời điểm bắt đầu triển khai mục tiêu 2, dự tính khoảng01/11/2014) có nhu cầu phục hồi chức năng về vận động điều trị tại khoaPhục hồi chức năng, bệnh viện Nhi Đồng Nai có cha, mẹ đồng ý tham gianghiên cứu

- Trẻ bị DTBS có nhu cầu phục hồi chức năng vận động tại khoa Nhi, Bệnh việnphục hồi chức năng Hà Nội có cha, mẹ đồng ý tham gia nghiên cứu

* Tiêu chu n lo i tr :ẩ ạ ừ

- Tất cả các trẻ bị DTBS sống được sinh ra từ những bà mẹ trong đối tượngnghiên cứu từ mục tiêu 1 tại thành phố Biên Hoà không có nhu cầu phục hồichức năng về vận động.

- Trẻ bị DTBS (tính từ thời điểm bắt đầu triển khai mục tiêu 2, dự tính khoảng01/11/2014) điều trị phục hồi chức năng tại khoa Phục hồi chức năng, bệnh việnNhi Đồng Nai và bệnh viện Phục hồi chức năng Hà Nội

2.3 Phương pháp nghiên cứu:

2.3.1 Thiết kế nghiên cứu:

* Thiết kế nghiên cứu cho mục tiêu 1: Nghiên cứu mô tả cắt ngang

* Thiết kế nghiên cứu cho mục tiêu 2: Nghiên cứu mô tả cắt ngang

* Thiết kế nghiên cứu cho mục tiêu 3: Nghiên cứu can thiệp

2.3.2 Cỡ mẫu:

2.3.2.1 Cỡ mẫu cho mục tiêu 1: xác định tỉ lệ trẻ DTBS

Tổng số 2.000 phụ nữ, mỗi địa phương 1.000 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản đã

có chồng, đã từng có thai, trong đó gồm có 300 phụ nữ đã được sàng lọc trướcsinh bằng xét nghiệm double test, triple test và phối hợp với siêu âm thai,được phòng ngừa bằng acid folic

- Cách tính cỡ mẫu như sau: theo thống kê của bệnh viện Phụ sảntrung ương những năm gần đây, lấy theo số trung bình, tỉ lệ trẻ bị dị tậtbẩm sinh là 2,5%

Cỡ mẫu điều tra được tính bằng công thức [74]:

2.3.2.2 Cỡ mẫu cho mục tiêu 2: xác định nhu cầu phục hồi chức năng tại các

trung tâm của trẻ DTBS

q: xác suất trẻ bị dị tật bẩm sinh mà gia đình không có nhu cầu ph cụ

h i ch c năng t i các trung tâmồ ứ ạ (năm 2001 tại Thái Bình)

0,138 x 0,862

n = 1,962 x - 286

0,042Vậy số trẻ DTBS gia đình có nhu c u ph c h i ch c năng t i cácầ ụ ồ ứ ạtrung tâm phù hợp với tiêu chuẩn lựa chọn như trên là 286

2.3.2.3 Cỡ mẫu cho mục tiêu 3: can thiệp, đánh giá quá trình phục hồi chức

năng của trẻ DTBS có nhu cầu phục hồi chức năng về vận động tại các trung tâm

Công thức tính mẫu nghiên cứu can thiệp [74]: n của một nhóm

Trong đó :

n1: Số đối tượng NC trong vùng phơi nhiễm dioxin

n2: Số đối tượng NC không phơi nhiễm dioxin

Z(1-α/2): hệ số tin cậy của NC với α=0,05 thì Z(1-α/2) = 1,96.

p1: tỉ lệ bệnh nhân DTBS có nhu cầu phục hồi chức năng về vận độngtrong vùng phơi nhiễm có tiến bộ khi can thiệp PHCN vận động TheoNguyễn Thị Minh Thuỷ, chỉ số hiệu quả chung sau 24 tháng can thiệp trẻ bạinão phục hồi chức năng về vận động tại cộng đồng là 31,3% [69]

p2: tỉ lệ bệnh nhân DTBS có nhu cầu phục hồi chức năng về vận độngtrong vùng không phơi nhiễm, có tiến bộ khi can thiệp PHCN vận động theo

số liệu Vũ Duy Chinh là 94% [75]

q1: tỉ lệ bệnh nhân DTBS có nhu cầu phục hồi chức năng về vận độngtrong vùng phơi nhiễm, không tiến bộ khi can thiệp PHCN

q1= 1- p1 = 1 – 0,313 = 0,687

q2= 1- p2: tỉ lệ bệnh nhân DTBS có nhu cầu phục hồi chức năng về vậnđộng không trong vùng phơi nhiễm không tiến bộ khi can thiệp PHCN

q2= 1- p2= 1 – 0,94 = 0,06

ε: sai số tương đối của ước lượng, chúng tôi chọn ε = 0,35

Như vậy mỗi nhóm sẽ chọn 50 trẻ phù hợp với tiêu chuẩn lựa chọn nhưtrên để tiến hành nghiên cứu can thiệp

Z 2

(1- α /2) ( q 1 /p 1 + q 2 /p 2 )

n 1 n 2 = [ln(1-ε)] 2

1,96 2 (0,687/0,313 + 0,06/0,94)

n 1 n 2 = - ≈ 48

[ln(1- 0,35)] 2

- Các sản phụ trong độ tuổi sinh sản (từ 18 – 49 tuổi), tại thành phố Biên Hoà

và quận Thanh Khê – Đà Nẵng ngoài các phường kể trên nhưng có tiền sử sảythai, thai lưu hoặc/ và trong gia đình có người bị DTBS

2.3.3.2 Chọn mẫu cho mục tiêu 2: 285 trẻ DTBS.

- Tất cả các trẻ bị DTBS sống được sinh ra từ những bà mẹ trong đối tượngnghiên cứu từ mục tiêu 1 ở tỉnh Đồng Nai

- Trẻ bị DTBS ≤ 60 tháng (5 tuổi) < 0 tháng (tính từ thời điểm bắt đầu triểnkhai mục tiêu 2, dự tính khoảng 01/11/2014) đến khám, điều trị tại khoa Phụchồi chức năng, bệnh viện Nhi Đồng Nai, Bệnh viện phục hồi chức năng HàNội trong thời gian từ 01/11/2014 – 31/12/2015

2.3.3.3 Chọn mẫu cho mục tiêu 3: 100 trẻ DTBS có nhu cầu phục hồi chức

năng về vận động, mỗi nhóm 50 trẻ

- Trẻ DTBS thuộc đối tượng nghiên cứu từ mục tiêu 1 tại thành phốBiên Hoà có nhu cầu phục hồi chức năng về vận động có cha, mẹ đồng ýtham gia nghiên cứu

- (tính từ thời điểm bắt đầu triển khai mục tiêu 2, dự tính khoảng01/11/2014) có nhu cầu phục hồi chức năng về vận động điều trị tại khoaPhục hồi chức năng, bệnh viện Nhi Đồng Nai có cha, mẹ đồng ý tham gianghiên cứu

- Trẻ bị DTBS có nhu cầu phục hồi chức năng vận động tại khoa Nhi, Bệnh việnphục hồi chức năng Hà Nội có cha, mẹ đồng ý tham gia nghiên cứu

2.3.4 Phương pháp thu thập số liệu:

2.3.4.1 Phương pháp thu thập số liệu cho mục tiêu 1:

* Kỹ thuật thu thập số liệu:

- Phỏng vấn trực tiếp tại nhà do điều tra viên đã được tập huấn

- Kiểm tra sổ sách theo dõi

* Công cụ thu thập số liệu: sử dụng Phiếu phỏng vấn hộ gia đình (Phụ lục1).

2.3.4.2 Phương pháp thu thập số liệu cho mục tiêu 2:

* Kỹ thuật thu thập số liệu:

- Khám trẻ trong đối tượng NC kết hợp với quan sát và phỏng vấn trực tiếpngười nuôi dưỡng trẻ để tìm ra các nhu cầu phục hồi chức năng do chuyênviên Vật lí trị liệu - Phục hồi chức năng thực hiện

- Kiểm tra sổ sách theo dõi

* Công cụ thu thập số liệu: sử dụng Phiếu đánh giá nhu cầu phục hồi chức

năng (Phụ lục 2)

• Phiếu đánh giá nhu cầu phục hồi chức năng:

Dựa trên 23 nhu cầu cơ bản trong phục hồi chức năng nhưng do đốitượng là trẻ em nên nhu cầu thứ 23 (thu nhập và việc làm) chúng tôi không đềcập đến Mỗi nhu cầu có 3 mức độ khác nhau:

+ Mức độ 2: trẻ phụ thuộc hoàn toàn

+ Mức độ 1: trẻ phụ thuộc một phần (có sự giúp đỡ, trợ giúp)

Nhóm IV: các nhu cầu về hội nhập xã hội (từ nhu cầu 18 - 22)

• Phương pháp đánh giá: theo sự phân chia từng nhóm (4 nhóm)

Chúng tôi dự định lượng hoá nhu cầu cần phục hồi chức năng như sau:

Tổng số điểm thực của từng nhu cầuNhu cầu cần phục hồi = - x 100

Tổng điểm của lĩnh vực nếu trẻ phụ thuộc hoàn toànNếu trẻ chưa đến tuổi thực hiện hoạt động thì sẽ trừ vào mẫu số 2 điểmcủa hoạt động đó

Bảng lượng giá nhu cầu này cũng dùng cho đánh giá sau can thiệp

2.3.4.3 Phương pháp thu thập số liệu cho mục tiêu 3:

* Kỹ thuật thu thập số liệu:

- Khám, kết hợp với tư vấn can thiệp sớm và điều trị phục hồi chức năng tại trungtâm do chuyên viên Vật lí trị liệu - Phục hồi chức năng thực hiện

- Kiểm tra, theo dõi, đánh giá qua hồ sơ bệnh án

* Công cụ thu thập số liệu: trắc nghiệm Denver [76], [77]

Trắc nghiệm Denver (Phụ lục 3): là một trong những trắc nghiệm sànglọc dùng đánh giá sự phát triển tâm lí – vận động của trẻ từ 1 – 72 tháng tuổi

đã được sử dụng trên thế giới trong lĩnh vực Nhi khoa và Phục hồi chức năng[78] Các chỉ số được phân theo 4 lĩnh vực:

Cá nhân – Xã hội Vận động tinh – Thích ứng

Cách tính chỉ số phát triển: tính tuổi phát triển tại thời điểm khám(tháng), sau đó chia cho tuổi thực của trẻ (tháng) rồi nhân với 100 để tìm rachỉ số phát triển của từng lĩnh vực

Chỉ số phát triển = Mức độ chậm phát triển ở từng lĩnh vực được xếp loại như sau:

- Chỉ số phát triển từ 70 trở lên: không chậm phát triển