NgHIêN cứu VAI TRò của SIêU âm TRONG CHẨN đoán BỆNH TIM bẩm SINH TRƯỚC SINH tại BỆNH BIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG

Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương là đơn vị đầu ngành về sàng lọcvà chẩn đoán các dị tật bẩm sinh trong thai kỳ, trong đó có dị tật tim.Việc thống nhất cách phân loại bệnh tim bẩm sinh g

LÊ THỊ THÙY TRANG

NHIÊN CỨU VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH

TẠI BỆNH BIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA II

HÀ NỘI 2019

LÊ THỊ THÙY TRANG

VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH

TẠI BỆNH BIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

Chuyên ngành: Chẩn đoán hình ảnh

Mã số:

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA II

Người hướng dẫn khoa học:

1 GS.TS Phạm Minh Thông

2 PGS.TS Trần Danh Cường

HÀ NỘI 2019

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 3

1.1 Tổng quan về bệnh tim bẩm sinh 3

1.1.1 Sự phát triển của tim 3

1.1.2 Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây nên bệnh TBS 4

1.1.3 Những biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời 5

1.1.4 Tần suất mắc bệnh và lợi ích của chẩn đoán BTBS trước sinh 6

1.1.5 Phân loại bệnh tim bẩm sinh 8

1.2 Tổng quan về siêu âm tim thai 11

1.2.1 Vai trò của siêu âm trong sàng lọc bệnh tim bẩm sinh trước sinh .11 1.2.2 Chỉ định siêu âm tim thai ở nhóm thai nhi nguy cơ cao 12

1.2.3 Tuổi thai ở thời điểm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh 13

1.2.4 Kỹ thuật siêu âm tim thai 13

1.3 Vai trò của siêu âm tim sau sinh 25

1.4 Các nghiên cứu trong và ngoài nước 25

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 28

2.1 Đối tượng nghiên cứu: 28

2.1.1 Tiêu chuẩn chọn mẫu 28

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ: 28

2.1.3 Cỡ mẫu nghiên cứu 28

2.2 Địa điểm và thời gian nghiên cứu: 28

2.3 Phương pháp nghiên cứu: 29

2.3.1 Thiết kế nghiên cứu 29

2.3.2 Quy trình nghiên cứu 29

2.3.3 Phương tiện nghiên cứu và công cụ thu thập số liệu 30

2.3.4 Công cụ thu thập số liệu 30

2.4.1 Biến số/chỉ số về đặc điểm của mẹ 32

2.4.2 Biến số/ chỉ số về đặc điểm thai nhi 32

2.4.3 Biến số về các đặc điểm các bệnh tim bẩm sinh trên siêu âm tim thai 32

2.4.4 Biến số về đặc điểm các bệnh tim bẩm sinh trên siêu âm tim sau sinh 33

CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 35

3.1 Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu 35

3.1.1 Phân bố các nhóm BTBS theo tuổi mẹ 35

3.1.2 Phân bố các nhóm BTBS theo yếu tố nguy cơ 35

3.1.3 Phân bố các nhóm BTBS theo kết quả khoảng sáng sau gáy 36

3.1.4 Phân bố các nhóm BTBS theo kết quả các test sàng lọc trước sinh 36

3.1.5 Phân bố các nhóm BTBS theo kết quả chọc ối 36

3.1.6 Phân bố các nhóm BTBS theo kết quả xét nghiệm di truyền 37

3.1.7 Tỷ lệ các BTBS có kết quả chọc ối bất thường 37

3.1.8 Tỷ lệ các BTBS có kết quả bất thường trên xét nghiệm di truyền .37 3.1.9 Tuổi thai phát hiện BTBS theo các nhóm 38

3.2 Đặc điểm BTBS trên siêu âm tim thai 38

3.2.1 Tỷ lệ các BTBS trong nhóm “lành tính” theo thái độ xử trí trước sinh 38

3.2.2 Tỷ lệ các BTBS trong nhóm “nặng” theo thái độ xử trí trước sinh38 3.2.3 Tỷ lệ các BTBS trong nhóm “rất nặng” theo thái độ xử trí trước sinh 39

3.2.4 Tỷ lệ các BTBS trong nhóm “nặng nhất” theo thái độ xử trí trước sinh 39

3.3 Đặc điểm BTBS trên siêu âm tim sau sinh 39

3.3.3 Tỷ lệ các BTBS trong nhóm “rất nặng” theo thái độ xử trí sau sinh 40

3.3.4 Tỷ lệ các BTBS trong nhóm “nặng nhất” theo thái độ xử trí sau sinh 40

3.4 Đối chiếu kết quả siêu âm tim trước và sau sinh 41

3.4.1 Đối chiếu kết quả siêu âm tim trước và sau sinh trong nhóm “lành tính” .41 3.4.2 Đối chiếu kết quả siêu âm tim trước và sau sinh trong nhóm “nặng” 41

3.4.3 Đối chiếu kết quả siêu âm tim trước và sau sinh trong nhóm “rất nặng” 41

3.4.4 Đối chiếu kết quả siêu âm tim trước và sau sinh trong nhóm “nặng nhất” 42

3.4.5 Đối chiếu phân loại BTBS trên siêu âm trước và sau sinh 42

CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 43

DỰ KIẾN KẾT LUẬN 44

DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ 44 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Bảng 1.1: Các giai đoạn bào thai của quá trình hình thành tim và các dị dạng

bẩm sinh 3

Bảng 1.2 Bệnh TBS và các hội chứng rối loạn NST thường gặp 4

Bảng 1.3 Một số yếu tố môi trường và bệnh TBS ở trẻ em 5

Bảng 1.4 Các bệnh tim bẩm sinh phụ thuộc ống 11

Bảng 1.5 Kỹ thuật tối ưu phổ Doppler qua các van tim 18

Bảng 3.1 Phân bố các nhóm BTBS theo tuổi mẹ 35

Bảng 3.2 Phân bố các nhóm BTBS theo yếu tố nguy cơ 35

Bảng 3.3 Phân bố các nhóm BTBS theo kết quả khoảng sáng sau gáy 36

Bảng 3.4 Phân bố các nhóm BTBS theo kết quả các test sàng lọc trước sinh 36

Bảng 3.5 Phân bố các nhóm BTBS theo kết quả chọc ối 36

Bảng 3.6 Phân bố các nhóm BTBS theo kết quả xét nghiệm di truyền 37

Bảng 3.7 Tỷ lệ các BTBS có kết quả chọc ối bất thường 37

Bảng 3.8 Tỷ lệ các BTBS có kết quả bất thường trên xét nghiệm di truyền37 Bảng 3.9 Tuổi thai phát hiện BTBS theo các nhóm 38

Bảng 3.10 .Tỷ lệ các BTBS trong nhóm “lành tính” theo thái độ xử trí trước sinh 38

Bảng 3.11 Tỷ lệ các BTBS trong nhóm “nặng” theo thái độ xử trí trước sinh 38

Bảng 3.12 .Tỷ lệ các BTBS trong nhóm “rất nặng” theo thái độ xử trí trước sinh 39

Bảng 3.13 Tỷ lệ các BTBS trong nhóm “nặng nhất” theo thái độ xử trí trước sinh 39

Bảng 3.14 Tỷ lệ các BTBS trong nhóm “lành tính” theo thái độ xử trí sau sinh 39

Bảng 3.15 Tỷ lệ các BTBS trong nhóm “nặng” theo thái độ xử trí sau sinh 40

Bảng 3.16 Tỷ lệ các BTBS trong nhóm “rất nặng” theo thái độ xử trí sau sinh 40

tính” 41Bảng 3.19 Đối chiếu kết quả siêu âm tim trước và sau sinh trong nhóm “nặng” 41Bảng 3.20 Đối chiếu kết quả siêu âm tim trước và sau sinh trong nhóm “rất

nặng” 41Bảng 3.21 Đối chiếu kết quả siêu âm tim trước và sau sinh trong nhóm

“nặng nhất” 42Bảng 3.22 Đối chiếu phân loại BTBS trên siêu âm trước và sau sinh 42

Hình 1.2 Các mặt cắt ngang theo hướng dẫn của AIUM 14

Hình 1.3 Các mặt cắt dọc theo hướng dẫn của AIUM 15

Hình 1.4 Các mặt cắt ngang trục ngắn theo hướng dẫn của AIUM mặt cắt trục ngắn cao, (2) mặt cắt trục ngắn thấp 16

Hình 1.5 Vị trí và cách đo các thông số tim thai trên mặt cắt 4 buồng 17

Hình 1.6 Xác định vị trí thai khi thai nằm dọc 19

Hình 1.7 Mặt cắt tim 4 buồng bình thường trên cùng 1 bệnh nhân 21

Hình 1.8 Mặt cắt 4 buồng bình thường 21

Hình 1.9 Mặt cắt 4 buồng bình thường 22

Một trong những lý do chính để thực hiện chẩn đoán trước sinh lànhằm phát hiện sớm các dị tật nặng, các bất thường phối hợp có tỷ lệbệnh tật và tử vong cao cho phép bố mẹ xem xét tất cả sự lựa chọn hiện

có Ngoài ra việc chẩn đoán chính xác và phân loại mức độ nặng củabệnh giúp tư vấn cho gia đình về tiên lượng của bệnh để có kế hoạchtheo dõi tiến triển bệnh và chuẩn bị cho cuộc đẻ diễn ra an toàn, đặcbiệt đối với nhóm bệnh tim bẩm sinh có chỉ định can thiệp hoặc phẫuthuật ngay sau sinh

Từ cuối những năm 1970, siêu âm tim đã là một phương tiện chẩnđoán không xâm nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩmsinh [19].Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh cũng chủ yếu dựa vào kếtquả siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ định và phương pháp phẫuthuật dự kiến [20]

Cho đến nay có nhiều cách phân loại bệnh tim bẩm sinh: theo sốlượng tổn thương tim là đơn thuần hay phức tạp, theo biểu hiện lâmsàng là tím hay không tím, theo luồng shunt trong tim…Tuy nhiênnhững cách phân loại này không giúp ích nhiều cho siêu âm tim thaitrong tiên lượng bệnh, đặc biệt cho việc chuyển tiếp trong thời kỳ bàothai đến lúc sinh Từ năm 2012 Hiệp Hội Quốc Gia giải Phẫu Tim Thai(ORPKP) đã đưa ra phân loại chia bệnh tim bẩm sinh thành 4 nhóm.Phân nhóm này chủ yếu dựa trên khả năng và thời gian cần thiết mà trẻ

sẽ cần can thiệp về tim mạch lần đầu sau sinh [18]

Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương là đơn vị đầu ngành về sàng lọcvà chẩn đoán các dị tật bẩm sinh trong thai kỳ, trong đó có dị tật tim.Việc thống nhất cách phân loại bệnh tim bẩm sinh giữa trung tâm sảnkhoa, sơ sinh và tim mạch nhằm đảm bảo chuyển tiếp từ thời kỳ bàothai đến lúc sinh an toàn đối với các bệnh tim bẩm sinh cần điều trịngay sau sinh là thực sự cần thiết Hiện nay, tại bệnh viện chúng tôichưa áp dụng thường quy cách phân loại mới này Vì thế chúng tôi thực

hiện đề tài nghiên cứu: “Nghiên cứu vai trò của siêu âm trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với hai mục tiêu:

1 Phân tích đặc điểm các bệnh tim bẩm sinh trên siêu âm tim thai được chẩn đoán tại Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương.

2 Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán và phân loại các bệnh tim bẩm sinh trước sinh.

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN

1.1 Tổng quan về bệnh tim bẩm sinh [21]

Bệnh TBS (congenital heart diseases) còn được gọi với tên khác làkhuyết tật TBS (congenital heart defects) là các bất thường của tim và cácmạch máu lớn gần tim hình thành trong quá trình phát triển bào thai và biểuhiện ngay sau khi sinh

1.1.1 Sự phát triển của tim

Bảng 1.1: Các giai đoạn bào thai của quá trình hình thành tim và các dị

dạng bẩm sinh (theo O’Rahilly).

Giai

đoạn

Tuổi thai

(ngày) Thành phần chính Dị dạng hậu quả

1 – 8 1 – 20 Bộ phận phụ ngoài bào thai

(túi noãn, tế bào rau) Sảy thai

9 21 Ống tim nguyên thủy, các

10 22 – 23 Ống tim quay phải hình S,

Kênh nhĩ thất chung

Hình thành các vách nguyênphát, các van bán nguyệt,cung chủ III (ĐM cảnh, ĐMcánh tay đầu),IV (cungĐMC) và VI (ĐM phổi và

ống ĐM)

Dị dạng các van bánnguyệt, các cung ĐM kểnêu bên

14 32 – 33 Hình thành các buồng thất, Thiểu sản buồng tim,

TM phổi chung vách ngăn nhĩ trái

Xuất hiện vách liên thất thứphát, phân chia ĐM chủ -phổi, bắt chéo chủ - phổi

TLT phần cơ, thân chung

ĐM, chuyển gốc ĐM, ròchủ – phổi

Hình thành lỗ van 2 lá, van

3 lá, xuất hiện vách liên nhĩthứ phát, phân chia tuầnhoàn chủ - phổi

Dị dạng van 2 lá, van 3

lá, bệnh Ebstein, TLNtiên phát, hẹp chủ, hẹpphổi, Fallot 3,4,5

17 42 – 43 Hình thành các lá van bán

nguyệt, đóng lỗ liên nhĩ

Dị dạng lá van chủ, phổi,TLN thứ phát

Đóng lỗ liên thất phần màng(nhưng có thể muộn sausinh)

TLT phần màng

19-23 47 – 57 Biệt hóa các van, hình thành

hệ thần kinh tự động tim

Thiểu sản van, bấtthường hệ TK tự độngtim

1.1.2 Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây nên bệnh TBS

- Yếu tố di truyền

Bảng 1.2 Bệnh TBS và các hội chứng rối loạn NST thường gặp.

Hội chứng Turner: 25% có TBS Hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC

- Yếu tố môi trường

Bảng 1.3 Một số yếu tố môi trường và bệnh TBS ở trẻ em

Vi sinh vật: Nhiễm rubella Còn ÔĐM, hẹp ĐMP, TLT

1.1.3 Những biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời

1.1.3.1 Tuần hoàn phôi thai

Sự tuần hoàn máu thai nhi khác với trẻ sau khi ra đời bởi máu thaiđược oxy hoá không phải ở phổi mà ở rau Thai nhận máu có oxy quatĩnh mạch rốn trái, khi tới gan, máu ấy được trộn lẫn với máu đã giảmbão hoà oxy từ hệ tĩnh mạch cửa tới gan rồi từ gan được dẫn trực tiếptới tĩnh mạch chủ dưới qua ống Arantius Ở đoạn gần tim của tĩnh mạchchủ dưới có sự pha trộn máu lần thứ hai giữa máu đã giảm bão hoà oxy

từ gan, từ chi dưới, thận và vùng đáy chậu tới Từ tâm nhĩ phải, máu cóhai con đường tiếp tục dẫn đi, một là tới tâm thất phải qua lỗ nhĩ thất,hai là đi qua lỗ bầu dục và lỗ thứ phát để sang tâm nhĩ trái Tuy nhiên

lỗ bầu dục có đường kính nhỏ hơn miệng tĩnh mạch chủ dưới nên máu

từ tĩnh mạch này tới tâm nhĩ phải đập vào lỗ bầu dục và trộn lẫn vớimáu đã mất bão hoà oxy từ tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch vành tới

Đó là lần pha trộn máu thứ 3, máu đó xuống thất phải và vào độngmạch phổi Do phổi chưa hoạt động nên lượng máu chứa trong nhu môphổi rất nhỏ, do đó áp lực máu trong các động mạch phổi lớn, một phầnlớn máu động mạch phổi đi qua ống động mạch để vào động mạch chủvà trộn lẫn với máu động mạch chủ Đó là sự pha trộn máu lần thứ 4

Từ động mạch chủ, một phần máu được phân phối cho các tạng, một

phần được dẫn đi bởi động mạch rốn để tới rau.

1.1.3.2 Biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời

Khi trẻ ra đời, hệtuần hoàn có những biến đổi quan trọng và độtngột do phổi đảm nhiệm chức năng hô hấp và hệ tuần hoàn rau mất đi.Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang dãn ra, lòng các mạch máutrong phổi cũng dãn ra, sức cản của các động mạch phổi giảm xuốngđột ngột tới trị số rất thấp do đó áp lực máu trong động mạch phổi cũngnhư trong tâm thất và tâm nhĩ phải giảm đi Vì dây rốn bị cắt nên áp lựcmáu trong động mạch chủ và tim trái tăng lên, do vậy lỗ bầu dục và lỗthứ phát bị bịt về mặt chức năng Sự giảm áp lực trong máu động mạchphổi làm ngừng sự lưu thông qua ống động mạch, đồng thời lớp cơ trơncủa thành ống động mạch co lại, lớp áo trong của ống động mạch cũngtăng sinh để bịt ống ấy lại

Về mặt chức năng, sự bịt các động mạch rốn xảy ra một vài phút saukhi trẻ ra đời do sự co thắt các cơ trơn ở thành động mạch Về mặt giảiphẫu, sự bịt vĩnh viễn các động mạch rốn do sự tăng sinh của mô xơ kéodài khoảng 2 đến 3 tháng

1.1.4 Tần suất mắc bệnh và lợi ích của chẩn đoán BTBS trước sinh[22]

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tửvong chu sinh và sơ sinh Việc nhận biết càng sớm bệnh thì càng giúp giảm tỷ

lệ tử vong và tình trạng mắc những bệnh không thể phẫu thuật sửa chữa hoàntoàn sau sinh Trên thế giới, việc nghiên cứu BTBS ngày càng sâu nhằm pháthiện và điều trị sớm ngay từ trong thời kỳ bào thai

Hầu hết các BTBS có nguyên nhân đa yếu tố, vừa do môi trường vừa

do di truyền Tần suất BTBS liên quan đến rối loạn NTS sẽ cao hơn nếunhững bệnh đó phát hiện trong bào thai

Có khoảng 50% trẻ mắc BTBS cần can thiệp phẫu thuật hoặc can thiệp

ngay trong năm đầu tiên của cuộc sống Có một vài dạng bệnh không thể sửachữa hoàn toàn tức là chỉ có thể sửa chữa thành tim 1 thất ( tâm thất độc nhất,không lỗ van 3 lá), hoặc cần theo dõi về sau (tứ chứng Fallot, chuyển vị đạiđộng mạch, kênh nhĩ thất ) Nhóm bệnh này dù đã được phẫu thuật nhưngkhả năng gắng sức thường kém hơn người bình thường và đôi khi bị di chứngthần kinh sau phẫu thuật, làm ảnh hưởng đến khả năng học tập và làm việc vềsau Một số BTBS phức tạp sau khi sửa chữa hoàn toàn cũng cần theo dõi sau

đó với các nguy cơ viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, thiếu máu cơ tim

Phần lớn các BTBS phát hiện trong bào thai là các BTBS nặng và cónguy cơ tử vong sơ sinh cao Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoánBTBS trước sinh làm cải thiện tỷ lệ tử vong và bệnh tật Trong nghiên cứucủa Bonnet và cs [23] đã so sánh tỷ lệ tử vong và bệnh tật trước phẫu thuật vàsau phẫu thuật ở bệnh chuyển vị đại động mạch của 68 trẻ được chẩn đoántrước sinh với 250 trẻ sau sinh trong thời gian 10 năm Nhóm được chẩn đoántrước sinh, thời gian từ lúc sinh đến lúc nhập viện là 2+/- 2,8 giờ, và ở nhóm

có chẩn đoán sau sinh là 73+/- 210 giờ (p< 0,01) Tình trạng lâm sàng lúcnhập viện bao gồm : toan chuyển hóa, suy đa cơ quan, xảy ra nặng hơn ởnhóm chẩn đoán sau sinh (p<0,01) Tỷ lệ tử vong trước phẫu thuật là 6% ởnhóm chẩn đoán sau sinh và 0% ở nhóm chẩn đoán trước sinh (p<0,05) Thờigian nằm viện lâu hơn ở nhóm có chẩn đoán sau sinh (30 +/- 17 ngày so với24+/-11 ngày với p<0,01) Tử vong sau phẫu tuật cao hơn ở nhóm chẩn đoánsau sinh (8,5% so với 0%, với p<0,01) Mặc dù các yếu tố ngu cơ là tươngđương ở hai nhóm

Các lợi ích khác của chẩn đoán BTBS trước sinh:

- Tìm các dị tật bẩm sinh khác phối hợp: BTBS có thể kết hợp với dịtật khác là một phần trong hội chứng hoặc kèm bất thường NTS [24] Do đó,khi phát hiện BTBS, thì chúng ta nên tìm thêm bất thường ở các cơ quan khác

- Đối với những trường hợp mắc BTBS nặng, đa dị tật, có tiên lượng

sau sinh xấu, cho phép bố mẹ lựa chọn chấm dứt thai kỳ [25].

- Trong trường hợp bố mẹ lựa chọn tiếp tục thai kỳ, chúng ta cần theodõi tình trạng tim thai trong thai kỳ Tổ chức lập kế hoạch trước sinh, để trẻđược sinh ở nơi có đầy đủ trang thiết bị và chăm sóc tim mạch sơ sinh, tránhnguy hiểm khi chuyển viện sau sinh

- Tư vấn di truyền, hướng dẫn thầy thuốc chọn lọc đúng bệnh nhân đểlàm nhiễm sắc đồ [27]

- Hướng dẫn bố mẹ chuẩn bị tốt về mặt tâm lý lúc sinh Trấn an nhữngtrường hợp tiền căn có con bị BTBS nhưng kiểm tra bình thường ở lần siêu

âm này

- Rustico và cs đã tính tổng chi phí cho việc phát hiện ra một trườnghợp BTBS nặng trong bào thai (cần được chấm dứt thai kỳ) thấp hơn so vớichi phí để điều trị 1 BTBS nặng mà không thể phẫu thuật sửa chữa hoàn toànsau sinh [28]

1.1.5 Phân loại bệnh tim bẩm sinh

Hầu hết các nhà nghiên cứu đều chấp nhận định nghía của Mitchell càcộng sự (22): “BTBS là một bất thường đáng kể cấu trúc tim hoặc mạch máulớn trong lồng ngực làm hoặc có khả năng làm rối loạn chức năng có ý nghĩa

hệ tuần hoàn” Loại trừ các bất thường các nhánh của động mạch chủ, các bấtthường của tĩnh mạch hệ thống như tổn tại tĩnh mạch chủ trên trái, ngoài raloạn nhịp mà không kèm bất thường cấu trúc cũng bị loại trừ

Cho đến nay, có nhiều cách phân loại bệnh TBS (theo số lượng tổnthương tim: đơn thuần hay phức hợp, theo biểu hiện lâm sàng: tím tái xuấthiện sớm hay muộn), nhiều tác giả có xu hướng phân loại theo luồng thông(shunt) vì phù hợp với chức năng hoạt động và sinh bệnh học của các bệnhhơn) Tuy nhiên, các cách phân loại này không thật sự hữu ích cho siêu âmtim thai trong chẩn đoán và tiên lượng bệnh Những nỗ lực tìm sự phù hợp

trong phân loại BTBS ở trẻ em được chẩn đoán trước sinh đã kéo dài trongnhiều năm Phân loại TBS ở trẻ em chủ yếu dựa trên cấu trúc giải phẫu vàhoặc lưu lượng máu lên phổi không phải lúc nào cũng đúng với tình trạng timtrước sinh Vì những lý do này và nhiều lý do khác đặt ra việc tìm phân nhómBTBS hợp lý từ trước sinh đến sau sinh Dựa trên cơ bản của Hiệp Hội QuốcGia Giải Phẫu Tim Thai (ORPKP), phân nhóm TBS đã được đưa ra, mà khởiđầu chia thành 3 nhóm: lành tính, nặng và rất nặng Kể từ 2012, thì chia thành

4 nhóm, chủ yếu dựa trên khả năng và thời gian cần thiết mà trẻ sẽ cần canthiệp về tim mạch lần đầu, bao gồm [18]

- Nhóm “lành tính”: bao gồm các dị tật tim không ảnh hưởng đến tínhmạng đối với thai hoặc trẻ em, không cần can thiệp tim mạch trong thời giantrước sinh và giai đoạn sơ sinh Việc sinh ở những trẻ này có thể xảy ra ở cácbệnh viện quận, được sự hỗ trợ bởi các chuyên gia y tế, sự hiện diện của cácnữ hộ sinh, bác sỹ sản khoa và bác sỹ sơ sinh là cần thiết Tuy nhiên, nhữngtrẻ này sau khi sinh có thể không cần thuốc tim mạch gì , can thiệp hoặc phẫuthuật Những trẻ này được đánh giá bởi các chuyên gia tim mạch tại trung tâmtim mạch để lên kế hoạch cho những hành động tiếp theo Bất thường trongnhóm này : thông liên nhĩ lỗ tiên phát, thông liên thất, kênh nhĩ thất, tứ chứngFallot dạng nhẹ, cung động mạch chủ bên phải

- Nhóm “nặng”: bao gồm các dị tật tim có thể cần thiết can thiệp hoặcphẫu thuật trong thời gian sơ sinh Những tật ở nhóm này là nhóm TBS phụthuộc ống động mạch (Bảng 1.4.) mà cần truyền Prostaglandins sau sinh trướckhi làm can thiệp hay phẫu thuật tim Ví dụ điển hình trong nhóm này là hộichứng thiểu sản tim trái với lỗ bầu dục lớn, chuyển vị đại động mạch với lỗbầu dục lớn, không lỗ van 3 lá, TBS phức tạp dạng tim một thất, thân chungđộng mạch, thất phải hai đường ra, hẹp eo động mạch chủ, gián đoạn quaiđộng mạch chủ và các dạng đồng dạng Các trẻ này tốt nhất nên được sinh ở

các trung tâm, có đủ điều kiện để hỗ trợ như có các nữ hộ sinh, bác sỹ sảnkhoa và bác sỹ sơ sinh Sau khi lấy đường truyền tĩnh mạch, trẻ nên đượctruyền Prostaglandins, liều tối thiểu cho đến khi gặp các bác sỹ tim mạch, lênkế hoạch chuyển đến trung tâm tim mạch Trẻ được chuyển như thế nào từbệnh viện này phụ thuộc vào loại tổn thương hoặc tổng thể các bất thường,hoặc sau giai đoạn can thiệp tối thiểu kịp thời

- Nhóm “rất nặng”: là những dị tật nặng cấp cứu, có thể ảnh hưởng tínhmạng của thai hoặc trẻ, cần can thiệp khẩn cấp trước hoặc ngay khi vừa sinh.Những trường hợp này thì ngày sinh và cách sinh nên được thảo luận nhómgiữa bác sỹ sản, bác sỹ sơ sinh, tim mạch nhi và trung tâm thông tim canthiệp, nơi mà nhóm có thể tiếp nhận trẻ có tật này Những dị tật này cũng hầuhết là TBS phụ thuộc ống động mạch (giống như nhóm nặng trên), tuy nhiêncần can thiệp khẩn cấp như cần thủ thuật nong van hoặc Raskin cấp cứu sausinh Đối với nhóm này chúng ta cần kể đến: hẹp động mạch chủ nặng, hẹpđộng mạch phổi nặng, hội chứng thiểu sản tim trái với lỗ bầu dục hạn chế,chuyển vị đại động mạch với lỗ bầu dục hạn chế Tim ngoài lồng ngực mà cấutrúc tim bình thường cũng nằm trong nhóm này Những trường hợp này là cầnthiêt để lên kế hoạch cho trẻ sinh tại trung tâm lớn mà có bác sỹ sản và điềukiện hỗ trợ sơ sinh và tim mạch đầy đủ

- Nhóm “nặng nhất”: là nhóm gồm các dị tật không có khả năng điều trị

cả khi trong bào thai lẫn sau sinh, thậm chí khi nỗ lực đến cuối cùng thìcũng gần như 100% tử vong Bao gồm trong nhóm này : bệnh cơ tim xốpvới tổn thương tim và block nhĩ thất hoàn toàn, thất trái dãn to với tổnthương hẹp van động mạch chủ nặng, túi phình thất trái kèm suy tim, hộichứng Ebstein với thiểu sản động mạch phổi từ trong bào thai, song thaidính nhau chung 1 tim

Các bệnh tim bẩm sinh có tuần hoàn phụ thuộc ống động mạch hầu

hết là các bệnh tim bẩm sinh nhóm “ nặng” và “ rất nặng”, có thể chia làmhai nhóm:

Nhóm BTBS có tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch: baogồm những bệnh tim có tắt nghẽn tim trái

Nhóm BTBS có tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch: bao gồmnhững bệnh tim có tắt nghẽn tim phải

Bảng 1.4 Các bệnh tim bẩm sinh phụ thuộc ống [9].

Tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống Tuần hoàn phổi phụ thuộc ống

-Hội chứng thiểu sản tim trái

-Hẹp chủ nặng

-Các biến thể phức hợp “Shone”

-Hẹp eo động mạch chủ

-Gián đoạn quai động mạch chủ

-Tứ chứng Fallot với teo phổi -Teo phổi

-Teo phổi với vách liên thất nguyên vẹn

-Hẹp phổi nặng -Teo van 3 lá với hẹp/ teo phổi ( có/ không có thông liên thất)

-Tim một thất với hẹp/ teo phổi -Bất thường Ebstein nặng -Chuyển vị đại động mạch với vách liên thất nguyên vẹn

1.2 Tổng quan về siêu âm tim thai

1.2.1 Vai trò của siêu âm trong sàng lọc bệnh tim bẩm sinh trước sinh [11].

Bệnh tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, trong đó các loại

dị tật vừa và nặng chiếm từ 0,3 đến 0,6% trẻ sinh sống Một trong những lý

do chính để thực hiện chẩn đoán trước sinh là nhằm phát hiện sớm các dị tậtnặng Chẩn đoán sớm các bất thường phối hợp có tỷ lệ tử vong và bệnh tậtcao , cho phép bố mẹ xem xét tất cả các lựa chọn hiện có Chẩn đoán trướcsinh cũng giúp gia đình có thời gian chuẩn bị cho những tình huống có thểxảy ra sau sinh và chăm sóc tối ưu cho bé sau sinh Lập kế hoạch sinh và nơisinh hợp lý , tại hoặc gần trung tâm tim mạch và phẫu thuật tim mạch nhi

Chẩn đoán BTBS trước sinh đã được tiến hành tốt cách đây hơn 30năm với độ chính xác cao ở các trung tâm chẩn đoán và chăm sóc BTBStrước sinh Hầu hết các bất thường bẩm sinh nặng , cũng như vài dạng nhẹđều có thể phát hiện được trong bào thai ở những trung tâm có kinh nghiệm.Tuy nhiên có vài dạng bệnh không thể phát hiện được trước sinh, thậm chí ở

cả những bác sỹ có kinh nghiệm và vấn đề này nên được thừa nhận Nhữngbệnh lý này bao gồm : còn ống động mạch , thông liên nhĩ lỗ thứ phát, bởi vìtất cả các thai nhi đều cần có lỗ bầu dục và ống động mạch để tuần hoàn thainhi hoạt động bình thường Ngoài ra, một vài dạng thông liên thất cũng có thểkhó phát hiện do kích thước hoặc vị trí Một vài dạng nhẹ của tắc nghẽnđường ra của động mạch phổi và động mạch chủ có khả năng phát triển muộnsau sinh mà không hề có dấu hiệu tắc nghẽn ở thời kỳ bào thai

1.2.2 Chỉ định siêu âm tim thai ở nhóm thai nhi nguy cơ cao[11].

Bao gồm các trường hợp sau:

 Nghi ngờ có bất thường tim thai trong quá trình siêu âm khảo sáthình thái thai nhi

 Thai có loạn nhịp: tần số <120l/p hoặc >180l/p

 Tăng khoảng sáng sau gáy ở ba tháng đầu thai kỳ

 Có bất thường ngoài tim phat hiện trên siêu âm thai

 Bất thường NST

 Các hội chứng di truyền

 Tràn dịch màng ngoài tim

 Tràn dịch màng phổi

 Phù thai không do miễn dịch

 Song thai một bánh rau

 Một số bất thường được biết làm tăng nguy cơ suy tim thai: u giàumạch nuôi, thông động tĩnh mạch, bất sản ống tĩnh mạch, thai đôi có 1 thaikhông tim, hội chứng truyền máu song thai, thiếu máu thai nhi

1.2.3 Tuổi thai ở thời điểm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh[11].

Theo một nghiên cứu trên số lượng lớn của nhóm thai nhi được chẩnđoán BTBS từ năm 1980 đến 2010 ở bệnh viện Nhi đồng Evelina , số thai nhinhỏ hơn 16 tuần được phát hiện bất thường tim bẩm sinh tăng lên, nhưngnhóm có tuổi thai từ 17-24 tuần có số lượng nhiều nhất trong thập niên cuốicùng , đa số các bất thường tim được chẩn đoán ở thời điểm 21-24 tuần.

1.2.4 Kỹ thuật siêu âm tim thai

1.2.4.1 Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản[22]

Siêu âm tim thai được giới thiệu cách đây khoảng 30 năm và ngày nay

nó là phương tiện hính trong chẩn đoán trước sinh Gần đây, các hướng dẫnđối với siêu âm tim thai đã được thiết lập Đa số các tầm soát thường quynhằm phát hiện BTBS lúc thai khoảng 20 tuần , nhưng nỗ lực chẩn đoán bệnhsớm hơn từ 11-14 tuần cũng được tiến hành và đánh giá

Nhờ việc sử dụng rộng rãi siêu âm thường quy trong sản khoa, mặt cắt

4 buồng được xem như một khám nghiệm tầm soát BTBS Năm 1993, Việnsiêu âm trong y học Hoa Kỳ (AIUM), Hội điện quang Hoa Kỳ đã đưa mặt cắt

4 buồng như là một phần trong tầm soát dị tật thai [31] Đây là mặt cắt dễthực hiện có hiệu quả tầm soát tốt BTBS và có thể ghi nhận được hơn 95-98

% ở thai sau 19 tuần trong lần khám đầu [30] Tuy nhiên một vài bệnh timbình thường trên mặt cắt 4 buồng như tứ chứng Fallot, chuyển vị đại độngmạch, thông liên thất nhỏ, bất thường quai động mạch chủ

Do tỷ lệ âm tính giả của mặt cắt 4 buồng cao nên nhiều trung tâm đãđưa thêm mặt cắt đường ra của thất như là một phần trong chương trình tầmsoát dị tật thai, và đây được xem là khám nghiệm cơ bản mở rộng của siêu âmtim thai [32] Chỉ 30% các bất thường mạch máu lớn là có mặt cắt 4 buồngbất thường Nhiều nghiên cứu cho thấy có thêm 20-30% BTBS được pháthiện nếu khảo sát được thêm mặt cắt này [33] Vào năm 1998, Viện Siêu âmtrong y học Hoa Kỳ (AIUM) đẫ đưa mặt cắt này vào khuyến cáo của Việntrong việc chuẩn hóa siêu âm tim thai tầm soát BTBS [32]

Đến năm 2013, 5 mặt cắt ngang ngực thai nhi được chính thức đưa vào

tầm soát thường quy của Hiệp hội Sản Phụ Khoa Quốc Tế (ISOUG) [34].

Năm 2004, Hiệp hội Siêu âm tim Hoa Kỳ (ASE), đưa ra 9 mặt cắt cơbản trong siêu âm tim thai [35] Sau đó, Hiệp hội Tim mạch nhi Châu Âu(AEPC), Hiệp hội siêu âm Sản phụ khoa Quốc tế (ISOUG) 2013, và việnnghiên cứu trong y học Hoa Kỳ (AIUM) 2013 cũng lần lượt đưa ra cáckhuyến cáo cũng như các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai chi tiết [36] ,[1] bao gồm:

Hình 1.2 Các mặt cắt ngang theo hướng dẫn của AIUM

(1) mặt cắt 4 buồng, (2) mặt cắt đường ra thất trái, (3) mặt cắt đường ra thất

phải, (4) mặt cắt 3 mạch máu khí quản

3 mặt cắt dọc:

+ Mặt cắt trục ngắn cao: ngang mức hai đại động mạch

+ mặt cắt trục ngắn thấp: ngang mức hai buồng thất

Hình 1.4 Các mặt cắt ngang trục ngắn theo hướng dẫn của AIUM

mặt cắt trục ngắn cao, (2) mặt cắt trục ngắn thấp

1.2.3.2 Tối ưu hóa hình ảnh siêu âm [12]

 Siêu âm 2D:

+ Điều chỉnh gain, focus, depth phù hợp sao cho cấu trúc cần khảo sát

ở trung tâm màn hình và hình ảnh đạt độ tương phản tốt

+ Zoom sao cho hình ảnh tim thai chiếm 1/3-1/4 màn hình

+ Sử dụng Cineloop để quan sát cử động của tim và các lá van

+ Tùy vào dòng chảy cần đánh giá là động mạch hay tĩnh mạchmà điều chỉnh vận tốc phù hợp Đối với khảo sát dòng chảy qua cácvan tim vận tốc phù hợp ≥30cm/s, đối với khảo sát dòng chảy trongtĩnh mạch vận tốc phù hợp 10-20cm/s

Doppler xung:

+ điều chỉnh góc đặt cổng lấy mẫu sao cho hướng gần song songvới chiều dòng chảy, tối ưu <30 độ

+ Độ rộng cổng lấy mẫu 2-3mm

- Đánh giá các thông số kích thước trên siêu âm tim thai

Để đánh giá kích thước của các cấu trúc buồng tim và mạch máu lớn tươngđối dựa trên giới hạn bình thường về kích thước hoặc tuổi thai, người ta sửdụng chỉ số “Z-scores”

Hình 1.5 Vị trí và cách đo các thông số tim thai trên mặt cắt 4 buồng

(a) và mặt cắt 3 mạch máu khí quản (b) (1) đường kính vòng van 3 lá, (2) đường kính tâm trườn thất phải, (3) chiều dài thất phải, (4) chiều dài thất trái, (5) đường kính vòng van 3 lá, (6) đường kính tâm trương thất trái, (11)

eo động mạch chủ, (12) đường kính ống động mạch đoạn xa RV: thất phải, LV: thất trái, trachea: khí quán, Arterial Duct: ống động mạch, Pulmonary

Trunk: thân động mạch phổi.

Kỹ thuật lấy phổ Doppler xung qua các van tim và giá trị bình thường:

Bảng 1.5 Kỹ thuật tối ưu phổ Doppler qua các van tim (29)

+ Độ rộng cổng lấy mẫu: 3mm

+ Vận tốc: 50-110cm/s + Bình thường: vận tốc đỉnh tăng lên theo thai kỳ: 30-40cm/s lúc 14 tuần, 100-120cm/s gần cuối thai kỳ.

Phổ Doppler đường ra thất phải

+ Độ rộng cổng lấy mẫu: 3mm

+ Vận tốc: 50-110cm/s + Bình thường: vận tốc đỉnh cao nhẹ hơn so với động mạch phổi

1.2.3.3 Phương pháp khảo sát siêu âm tim thai [11], [12]

Đầu tiên xác định vị trí thai trong bụng mẹ: để xác định bên phải và tráicủa thai

Hình 1.6 Xác định vị trí thai khi thai nằm dọc

Hình A: thai ngôi đầu, cột sống thai nằm bên trái tử cung, do đó bên phải thai nằm phía trước, bên trái thai nằm phía sau Phân tích tương tự cho các

hình còn lại để xác định bên phải và trái của thai

Định vị tạng (Situs) :Xác định vị trí của tạng tầng trên ổ bụng và vị trítim trong lồng ngực

+ Bình thường (Situs solitus): là sự sắp xếp bình thường của các tạngvà mạch máu lớn trong cơ thể Bình thường, mỏm tim và dạ dày cùng bêntrái, động mạch chủ bụng nằm ngay trước và trái cột sống, tĩnh mạch chủdưới nằm trước và phải so với động mạch chủ bụng

+ Đảo ngược phủ tạng (Situs inversus): là hình ảnh “soi gương” củasitus solitus Loại này phối hợp với tỷ lệ dị tật tim tăng khoảng 0,3-5% 20%trường hợp có hội chứng Kartagener

+ Đồng phân (Situs ambiguous): là sự sắp xếp bất thường của các tạngvà mạch máu khác với hai loại trên Dạ dày và mỏm tim ở hai phía khác nhau.Loại này thường Loại này thường liên quan các bất thường tim bẩm sinh phứctạp và bất thường trở về tĩnh mạch cũng như các bất thường khác ngoài tim:ruột xoay bất toàn, bất thường đường mật, các nhánh khí phế quản…

Trục tim: là góc tạo bởi 1 đường thẳng qua vách liên thất và 1 đườngthẳng đi từ trước ra sau chia lồng ngực làm hai nửa bằng nhau Bình thườnggóc này khoảng 450 Nếu <250 hoặc >650 là bất thường.

Kích thước tim: đo chu vi tim và chu vi lồng ngực để tính chỉ số timngực Bình thường chỉ số này khoảng 1/3

Vị tri tim trong lồng ngực: bình thường gần toàn bộ tim nằm trong nửalồng bên trái, mỏm tim hướng trái (levocardia) Tim có thể nằm trong nửalồng ngực bên phải (dextrocardia) hoặc ở giữa lồng ngực ( mesocardia)

Các mặt cắt siêu âm tim thai chi tiết:

- Mặt cắt 4 buồng:

 Kỹ thuật khảo sát:

+ Xác định vị trí của thai trong tử cung

+Từ mặt cắt ngang bụng để khảo sát situs, tịnh tiến đầu dò về phíangực thai cho đến khí bộc lộ được mặt cắt 4 buồng tim

+ Tiêu chuẩn để quan sát được 4 buồng chuẩn: thấy được gần nhưhoàn toàn mỗi xương sườn mỗi bên, hai tĩnh mạch phổi dưới đổ về thành saunhĩ trái và thấy được mỏm tim

Các đặc điểm giải phẫu quan sát được trên mặt cắt 4 buồng

+ Mặt căt 4 buồng khảo sát được 3 trong số 6 kết nối: kết nối tĩnhmạch- nhĩ bên trái và kết nối nhĩ thất ở hai bên

+ Vách liên thất, vách nhĩ thất và vị trí gắn khác nhau của hai van nhĩ- thất+ Vị trí và kích thước tim, kích thước và hình thái các buồng tim

Tiêu chuẩn bình thường:

+ Vị trí của tim: mỏm tim nằm phía trước trái của lồng ngực

+ Kích thước tim: chiếm khoảng 1/3 kích thước lồng ngực

+ Nhĩ phải và nhĩ trái có kích thước gần bằng nhau

+ Thất phải và trái có kích thước và độ dày thành gần bằng nhau

Mỏm thất phải có dải cơ điều hòa

+ Hai van nhĩ thất mở cùng lúc, kích thước tương đương nhau

+ Vách liên thất và liên nhĩ gặp nhau ở chỗ gắn kết của hai van nhĩthất ở giữa tim tạo nên dấu chữ thập lệch gọi là gối nội mạc, trong đó vị trígắn của van 3 lá thường thấp hơn về phía mỏm so với van 2 lá

+ Có sự thông thương giữa hai buồng nhĩ tại vị trí lỗ bầu dục, van lỗbầu dục thường mở vào nhĩ trái

+ Vách liên thất nguyên vẹn

+ Hai tĩnh mạch phổi đổ về nhĩ trái

Hình 1.7 Mặt cắt tim 4 buồng bình thường trên cùng 1 bệnh nhân.

Hình A, xác định trục tim Hình B, cách đo kích thước tim/ lồng ngực.

Hình 1.8 Mặt cắt 4 buồng bình thường

Hình A, mũi tên vàng là mỏm tim, mũi tên trắng là dải điều hòa, hai đường ngang vị trí gắn van 2 lá và 3 lá cho thấy có sự lệch nhẹ của van 3 lá về phía

mỏm tim.