Các tổn thương của cung động mạch chủ hoặc phần gần của động mạch chủ xuống là phổ biến và chiếm khoảng 5 – 8% rối loạn bẩm sinh của tim và các mạch máu lớn. Thuật ngữ hẹp động mạch chủ chỉ Ảnh hưởng của lưu lượng máu lên sự phát triển có thể được thấy rõ ở cung động mạch và ồng động mạch trong những trường hợp tim bẩm sinh nặng,mà có thể đo đc lưu lượng máu. Thai có tổn thương làm cho thất phải bơm máu ít hoặc không bơm máu, thất trái bơm ra toàn bộ tổng lưu lượng 2 thất ra động mạch chủ lên, gây ra thiểu sản động mạch phổi và van 3 lá. 100% lưu lượng máu lên động mạch chủ lên, một phần nhỏ cung cấp cho mạch vành, 30-35% cung cấp cho phần thân trên, 65-70% qua eo động mạch, rồi qua ống động mạch đến phổi. Do đó, động mạch chủ lên lớn hơn bình thường, eo động mạch ít nhất cũng lớn bằng động mạch chủ xuống, và ống động mạch hơi hẹp.
Trang 1TẮC NGHẼN CUNG ĐỘNG MẠCH CHỦ
Các tổn thương của cung động mạch chủ hoặc phần gần của động mạch chủ xuống
là phổ biến và chiếm khoảng 5 – 8% rối loạn bẩm sinh của tim và các mạch máulớn Thuật ngữ hẹp động mạch chủ chỉ ra rằng lòng động mạch chủ bị hẹp, trongkhi sự gián đoạn của động mạch chủ ngụ ý tắc hoàn toàn hoặc không có một đoạncủa cung động mạch chủ Mặc dù hai tình trạng nói trên cùng được thảo luận trongchương này, ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy các cơ chế chịu trách nhiệmcho những bất thường này có thể khác nhau
Trong một số mô tả trước đây về hẹp động mạch chủ, các tổn thương được phânlàm loại nhũ nhi, thường gây ra các triệu chứng nghiêm trọng ở giai đoạn nhũ nhi
và loại người lớn, thường gây ra các triệu chứng ở trẻ lớn hoặc người lớn Loại hẹpđộng mạch chủ loại nhũ nhi, còn được gọi là chứng giảm sản hình ống của độngmạch chủ, hay hẹp động mạch chủ trước ống được đặc trưng bởi sự thu hẹp củađộng mạch chủ gần với ống động mạch Bởi vì ống động mạch còn mở ở giai đoạnnhũ nhi và máu có thể chảy từ tâm thất phải và động mạch phổi đến động mạchchủ xuống, thuật ngữ “hẹp động mạch chủ với tâm thất phải hệ thống” được sửdụng để mô tả bất thường loại này Kiểu hẹp động mạch chủ người lớn được địnhnghĩa là hẹp động mạch chủ cục bộ tại điểm nối của ống động mạch hoặc dâychằng động mạch với động mạch chủ Ở những trẻ lớn hơn, sự thu hẹp chu vithường tạo ra một mức độ tắc nghẽn lớn hơn của lòng ống so với bên ngoài
Việc phân loại hẹp động mạch chủ thành loại nhũ nhi và người lớn không cònđược chấp nhận, bởi vì trẻ sơ sinh bị hẹp động mạch chủ cục bộ ở vị trí của ốngđộng mạch có thể bị suy tim nặng trong thời kỳ sơ sinh
Hình thái học
Động mạch chủ lên xoay về phía bên phải và động mạch chủ ngang chia ra độngmạch thân cánh tay đầu, động mạch cảnh trái, động mạch dưới đòn trái và nhữngphần còn lại Ở người lớn, đường kính của động mạch chủ ở vị trí xuất phát củađộng mạch thân cánh tay đầu chỉ giảm nhẹ và diện tích mặt cắt ngang phần trêncủa động mạch chủ xuống là khoảng 0,95 so với đường kính động mạch ở khoảnggiữa động mạch dưới đòn và dây chằng động mạch Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh và thai
đủ tháng, đường kính của động mạch chủ xuống được báo cáo là khoảng 1,5 so vớiđường kính động mạch chủ vị trí giữa động mạch dưới đòn trái và ống động mạch
Trang 2Trong một nghiên cứu về kích thước động mạch chủ bằng cả siêu âm tim và đo
ở thai nhi bị sẩy, tỷ lệ đường kính của eo động mạch so với động mạch chủ lên là0,6 - 0,7 Dựa trên những báo cáo, diện tích mặt cắt ngang của phần này, gọi là eođộng mạch, chỉ khoảng 0,5 so với động mạch chủ xuống Điều này đánh dấu sự thuhẹp của eo động mạch ở thai nhi bình thường và trẻ sơ sinh đã được giải thích trên
cơ sở các mô hình lượng máu ở thai nhi Gần đây, nghiên cứu siêu âm tim cho thấy
tỷ lệ của eo động mạch so với động mạch chủ lên ở thai nhi 16- 38 tuần tuổi là0,81, (2/3 so với động mạch chủ lên) Trong 5 thai nhi được xác nhận là hẹp eođộng mạch sau sinh, đường kính eo động mạch nhỏ hơn bách phân vị thứ 3 so vớituổi thai Ở cừu con bình thường ở tuổi thai muộn, lưu lượng thất P chiếm 66%tổng lưu lượng 2 thất; 8-10% tổng lưu lượng thất được bơm lên phổi, 56-58% quaống động mạch đến động mạc chủ xuống Thất trái chỉ bơm 33%, 3-5% cung cấpcho động mạch vành, 28-30% còn lại đến động mạch chủ lên Khoảng 20% tổnglưu lượng cung cấp cho phần đầu, cổ và chi trên, chỉ khoảng 10% qua eo độngmạch đến động mạch chủ xuống Vì vậy, động mạch chủ xuống chứa đến 66% lưulượng 2 thất Đường kính mạch máu phản ánh lưu lượng máu đi qua nó Thân độngmạch phổi và động mạch chủ xuống có đường kính lớn nhất, ống động mạch nhỏhơn một chút, động mạch chủ lên nhỏ hơn động mạch chủ xuống, nhưng eo độngmạch thì hẹp, do chỉ đi qua một nửa lượng máu của động mạch chủ xuống Lưulượng máu qua các động mạch lớn ở người thì chưa đc đo đạc cụ thể Lưu lượngmáu qua động mạch chủ lên và động mạch chủ xuống thì lớn hơn so với cừu,nhưng lưu lượng máu qua eo động mạch chỉ khoảng 8% tổng lưu lượng hai thất
Sự hẹp lan tỏa của quai động mạch và eo động mạch còn được gọi là “thiểu sản
Trang 3ống động mạch” và “hẹp eo động mạch” Tuy nhiên, cần hiểu rằng ở thai nhi và trẻ
sơ sinh, phần này của động mạch chủ bình thường nó cũng hẹp
Ảnh hưởng của lưu lượng máu lên sự phát triển có thể được thấy rõ ở cung độngmạch và ồng động mạch trong những trường hợp tim bẩm sinh nặng,mà có thể đo
đc lưu lượng máu Thai có tổn thương làm cho thất phải bơm máu ít hoặc khôngbơm máu, thất trái bơm ra toàn bộ tổng lưu lượng 2 thất ra động mạch chủ lên, gây
ra thiểu sản động mạch phổi và van 3 lá 100% lưu lượng máu lên động mạch chủlên, một phần nhỏ cung cấp cho mạch vành, 30-35% cung cấp cho phần thân trên,65-70% qua eo động mạch, rồi qua ống động mạch đến phổi Do đó, động mạchchủ lên lớn hơn bình thường, eo động mạch ít nhất cũng lớn bằng động mạch chủxuống, và ống động mạch hơi hẹp
Hẹp cung động mạch chủ và eo động mạch thường đi kèm với những bất thườngbẩm sinh tim nằng nề khác Lưu lượng máu đến động mạch chủ lên giảm do cácbất thường về hình thái của tim Động mạch chủ lên có thể hẹp hay không, đườngkính của cung động mạch tử vị trí xuất phát động mạch thân cánh tay đầu sẽ hẹpdần dến eo động mạch ngày vị trí tiếp nối của ống động mạch Trường hợp này,mức độ hẹp nhiều hơn đáng kể ở thai nhi bình thường Những tổn thương đi kèmthường gặp:
VSD với buồng thoát thất trái bị lệch, làm hẹp đường thoát thất trái
AVSD có hẹp buồng thoát thất trái
Thiểu sản van 2 lá với chuyển vị đại ĐỘNG MẠCH, mà động mạch chủxuất phát từ thất P nhỏ
DORV- Taussing bing type(hẹp vùng dưới ĐỘNG MẠCHC)
TGA + VSD, vách liên thất lệch P, làm hẹp vùng dưới động mạch
Trong nhiều trường hợp, mặc dù động mạch chủ hẹp hơn bình thường, sau khi
đã sửa chữa những bất thường cấu trúc tim, cũng không thấy dấu hiệu động mạchchủ trở về bình thường Chiều dài và mức độ hẹp rất quan trọng trong việc quyếtđịnh mức độ tắc nghẽn
Sau sinh, eo động mạch có xu hướng dãn ra, phần động mạch phía sau có thểdãn sau hẹp, phát triển tuần hoàn bàng hệ giữa động mạch cảnh, động mạch dướiđòn và động mạch chủ xuống Tuần hoàn bàng hệ không phát triên ngay sau sanh
vì trong tử cung, động mạch chủ ko bị tắc nghẽn Một vài thàng sau sinh, tuần hoànbàng hệ bắt đầu phát triển, và mức độ tùy thuộc vào độ tắc nghẽn của eo độngmạch
Hẹp eo động mạch chủ thường kèm theo các dị tật:
Trang 4Gián đoạn cung động mạch chủ: có thể xuất hiện ở 3 vị trí trên cung động mạch,
Celoria & Patton đã đề xuất phân loại sau đây
• Loại A: gián đoạn giữa động mạch dưới đòn trái và ống động mạch, vd: giánđoạn tại eo động mạch(20-35%)
• Loại B: gián đoạn giữa động mạch dưới đòn bên trái và động mạch cảnh chungtrái (60-80%)
• Loại C: gián đoạn giữa động mạch cảnh chung trái và các động mạch thân cáchtay đầu.(<5%)
Tổn thương kèm theo thường gặp nhất là VSD và PDA Hiếm gặp ở trẻ lớn màPDA đã đóng
Taussing Bing có thể gặp (thiểu sản van 3 lá, TGA, VSD, AVSD với hẹp dướivan Động mạch) ở type B
Thân chung Động mạch cũng có thể gặp
Cửa sổ phế chủ thường gặp ở type A
Berry syndrome (cửa sổ phế chủ, vách liên thất nguyên vẹn, động mạch phổi Pbắt nguồn từ động mạch chủ lên)
Phôi thai học
Trang 5Những nguyên nhân gây hẹp và gián đoạn động mạch chủ chưa được biết nhưng
có hai cơ chế đã được xem xét: (i) tổn thương chủ yếu là do sự rồi loạn trong sựphát triển phôi thai; và (ii) sự bất thường là thứ yếu do sự xáo trộn trong các dòngchảy của máu
Hẹp động mạch chủ
Hai giả thuyết đã được đề xuất liên quan đến những bất thường có thể có trong
sự phát triển phôi thai
Đầu tiên, được đề xuất bởi Craigie và sau đó là Skoda, cho rằng có sự mở rộngbất thường của ống động mạch vào thành động mạch chủ và các yếu tố chịu tráchnhiệm đóng ống động mạch sau khi sinh làm co thắt mô ống động mạch chủ và dẫnđến tình trạng hẹp Điều này được chứng minh về mặt mô học của việc mở rộng
mô ống động mạch vào khoảng một nửa chu vi của thành động mạch chủ, và đôikhi là toàn bộ chu vi Mô ống cũng thường được quan sát thấy rìa nhô vào lòngđộng mạch chủ Hơn nữa, sự tắc nghẽn động mạch chủ thường không rõ ràng trong
tử cung qua kiểm tra bằng siêu âm, nhưng phát triển sau khi sinh khi ống độngmạch đóng lại Một vấn đề trong giả thuyết này là rìa sau-bên đã được chứng minh
là có mặt ở thai nhi mà trong đó ống động mạch được mở rộng, không có bằngchứng về sự co thắt
Cũng khó giải thích tại sao sự tắc nghẽn ban đầu trong độngmạch chủ lại đối diện với ống động mạch Ở những người mà môống mở rộng ít hơn toàn bộ chu vi của động mạch chủ, người ta
dự đoán rằng sự co thắt của mô ống sẽ gây ra một vết lõm nơiống dẫn nối với động mạch chủ, thay vì trên thành đối diện Cũngkhông cần thiết dẫn chứng sự co bóp của mô ống trong thànhđộng mạch chủ để giải thích sự phát triển của việc hẹp sau khisinh khi ống động mạch đóng lại Chúng tôi đã chỉ ra rằng hiệntượng này có thể liên quan đến một tác động cơ học đơn giản của
sự co thắt ống trong lòng động mạch chủ khi có sự hiện diện của
mô phỏng rìa sau-bên của động mạch chủ đối diện với ống độngmạch bằng cách phẫu thuật tách động mạch chủ ở những con cừu
thai nhi và trong giai đoạn ngay sau sinh, không phát hiện thấychênh lệch áp suất giữa động mạch chủ lên và động mạch chủxuống Tuy nhiên, khi ống động mạch bị co thắt lại bằng việc sửdụng oxy 100% hoặc truyền acetylcholine, sự chênh lệch áp lựctăng lên, điều này cho thấy cảm ứng của động mạch chủ đanghẹp Sự hẹp đã được chứng minh bằng cách tiêm cao su silicon
Trang 6vào động mạch chủ khi khámnghiệm tử thi; sự thử nghiệm cho thấy sự co thắt của ống đã thuhẹpđộng mạch chủ tại vị trí vết lõm.
Ảnh hưởng của co thắt ống được thể hiện bằng sơ đồ trong Hình12.1 Tuy nhiên, những nghiên cứu này không loại trừ khả năngviệc mở rộng mô ống vào thành động mạch chủ có thể đóng một
số vai trò trong việc tạo ra sự co thắt động mạch chủ tại chỗ
Sự phát triển bất thường thứ hai được đưa ra chính là nguyênnhân có thể có của việc hẹp, nó liên quan đến sự di chuyển củađộng mạch liên đoạn (phôi) số 7 bên trái tạo thành động mạchdưới đòn trái Thông thường, trong quá trình tạo phôi sớm, độngmạch này xuất phát từ động mạch chủ dưới dần đến điểm nối vớiống động mạch Trong quá trình phát triển, động mạch dưới đòn
di chuyển một cách chính xác do đó nguồn gốc của nó là gần vớiống dẫn và phần động mạch giữa động mạch dưới đòn và ốngđộng mạch tạo thành eo động mạch Động mạch dưới đòn trái bấtthường ở hơn một nửa bệnh nhân có hẹp ở vị trí ngay chỗ dâychằng động mạch (hoặc Ô ĐM ) bám vào động mạch chủ xuống.Như đã đề cập ở trên, có thể có sự liên quan liên quan trong việchẹp và bị tắc nghẽn một phần, hoặc nó có thể xuất phát ở vị trísát đầu gần với ống dẫn Điều này cho thấy rằng, sự xáo trộntrong việc di chuyển của động mạch dưới đòn có thể gây ra hẹp
eo động mạch chủ Không có bằng chứng ủng hộ giả thuyết này.Cũng có thể là một số yếu tố khác gây ra việc hẹp cũng như sựxáo trộn trong di chuyển Ngoài ra, sự hiện diện của việc hẹp với
sự nhô ra của rìa từ thành động mạch chủ có thể là tổn thươngchính yếu và nó có thể cản trở sự di chuyển của động mạch
Trang 7Một tắc nghẽn khu trú đã được mô tả trong cá ngựa vằn được cho là giống với
sự hẹp eo động mạch chủ Nó nằm ở nơi hai động mạch chủ trước lưng cùng nhautạo thành một động mạch chủ giữa Đột biến lặn xuất hiện sự bất thường được gọi
là đột biến lưới khóa Tổn thương này khác với việc hẹp của động mạch chủ ở chỗ
nó xuất hiện sớm trong quá trình phát triển phôi và được cho là có liên quan đếnnhững bất thường trong sắp xếp lại nội mô để hình thành các mạch máu hình ống
Nó liên quan với sự phát triển của những shunt hoặc tuần hoàn bàng hệ để vượtqua sự tắc nghẽn Tuy nhiên, việc mô tả về đột biến này làm tăng khả năng, bấtthường rìa trong hẹp có liên quan đến sự xáo trộn hình thành hệ mạch trong giaiđoạn phôi sớm
Việc thay đổi mô hình lưu lượng máu có thể gây ra sự hẹp động mạch chủ đãđược thảo luận ở trên Sự giảm lưu lượng cung động mạch chủ có thể giải thích sựphát triển của tình trạng giảm sản ống và thậm chí gián đoạn cung động mạch chủ,nhưng bản thân nó không giải thích được sự phát triển của thùy động mạch chủ vàhẹp vị trí ngay chỗ dây chằng động mạch (hoặc ống động mạch) bám vào độngmạch chủ xuống Hutchins đã đưa ra giả thuyết, vị trí eo động mạch chủ nối vớiống động mạch hoạt động như một điểm phân nhánh Thông thường, kiểu dòngchảy chiếm ưu thế là máu chảy từ ống dẫn đến động mạch chủ dưới, do đó ốngđộng mạch và động mạch chủ dưới hoạt động như một kênh liên tục và eo ĐMCxuất hiện để nhánh đi vào cạnh bên của kênh này (Hình 12.1) Nếu lưu lượng quaống động mạch tăng lên và qua eo ĐMC giảm, điểm tại chỗ nối saubên của haiđộng mạch sẽ bị phóng đại và do đó có thể tạo thành đặc điểm rìa của sự hẹp.Hutchins đã đưa ra giả thuyết, sự phát triển rìa tại vị trí phân nhánh này sẽ rất dễphát triển nếu có dòng chảy ngược trong eo ĐMC Đề xuất này được hỗ trợ mạnh
mẽ bởi sự liên kết rất thường xuyên của việc hẹp cạnh ống liên kết nối liền với việctắt động mạch chủ Trong tình trạng này, toàn bộ cung lượng thất được đẩy vàothân động mạch phổi và ngoài phân phối đến phổi, tất cả đều đi qua ống độngmạch Các mạch máu ở vùng đầu và cổ được cung cấp bởi dòng máu chảy ngượcqua eo vào cung động mạch chủ Khả năng thay đổi mô hình dòng chảy cũng cóthể ảnh hưởng đến sự phát triển của ống động mạch và kích thích mở rộng mô ốngvào thành động mạch chủ, nhưng không có bằng chứng nào hỗ trợ hoặc phủ nhậnkhái niệm này Van hai lá của động mạch chủ được quan sát thấy ở khoảng 50%những cá thể bị hẹp động mạch chủ Van hai lá của ĐMC có thể cản trở đầu ra thấttrái ở thai nhi, do đó hạn chế dòng chảy qua eo động mạch chủ và dẫn đến tìnhtrạng hẹp Mặc dù đây là một khái niệm hấp dẫn, nhưng không có bằng chứng nàocho thấy van hai lá của ĐMC bị tắc nghẽn ở thai nhi và đầu ra thất trái bị hạn chế.Tác động của van hai lá động mạch chủ đối với mô hình dòng chảy nên đượckhảo sát thêm ở thai nhi bằng cách siêu âm kiểm tra
Trang 8Hẹp động mạch chủ hiếm khi gặp ở những người bị hẹp độngmạch phổi nặng hoặc tắt động mạch phổi Điều này có thể đượcgiải thích bởi thực tế là dòng máu vào động mạch phổi bị giảmhoặc không có trong suốt thời kỳ bào thai Lưu lượng máu qua ốngđộng mạch từ động mạch phổi đến động mạch chủ bị giảm rõ rệthoặc chảy từ động mạch chủ đến động mạch phổi có thể xảy ra.
điểm huyết động sẽ có lợi cho sự phát triển của thùy động mạchchủ, cụ thể là lưu lượng máu cao qua ống động mạch và lưu lượngthấp qua eo ĐMC, không xảy ra với tắc nghẽn dòng chảy thấtphải Hẹp động mạch chủ hiếm khi liên quan đến cung động mạchchủ bên phải Khi cung bên phải là hình ảnh phản chiếu của cungbình thường về nguồn gốc của các mạch máu lớn, sự liên quanphổ biến của các tổn thương tắc nghẽn của dòng chảy thất phảigiải thích sự hiếm gặp của việc hẹp Ở những người không bị tắcnghẽn dòng chảy thất phải, ống động mạch thường kết nối vớithân động mạch cánh tay đầu bên trái chứ không phải dưới vùng
eo Dòng chảy từ động mạch phổi sẽ không tạo ra hiệu ứng huyếtđộng giống như với sự sắp xếp bình thường và do đó, việc hẹp làrất hiếm Cơ chế gây ra sự hẹp ở những cá nhân này chưa đượcbiết
Cuối cùng, trong các nghiên cứu về khả năng di truyền của hội chứng tim tráigiảm sản, một mối quan hệ chặt chẽ đã được quan sát giữa sự xuất hiện của tắtđộng mạch chủ, van hai lá động mạch chủ và hẹp động mạch chủ Điều này chothấy một mối quan hệ di truyền giữa các điều kiện này Đột biến của gen NOTCHđược coi là một yếu tố có thể phổ biến đối với các tổn thương này
Gián đoạn cung động mạch chủ
Sự bất thường này được cho là do sự phát triển bất thường của
hệ thống động mạch mang Một mô tả ngắn gọn về hệ thống nàyđược cung cấp làm cơ sở để hiểu các loại hình thái của sự giánđoạn Trong giai đoạn phôi, hệ thống này bao gồm túi động mạchchủ, sáu cung động mạch phát triển ở các thời điểm khác nhau vàđộng mạch chủ ở mặt lưng được ghép nối Các động mạch liên
Trang 9nhất và thứ hai, nhưng có thể vẫn là một phần của các động mạch ở đầu và cổ, nhưcác động mạch hàm dưới hoặc động mạch xương móng Các cung thứ ba tạo thànhđộng mạch cảnh chung và các phần của các động mạch cảnh trong Các đoạn củađộng mạch chủ mặt lưng nằm giữa cung thứ ba và thứ tư ở bên trái và bên phải sẽthoái triển Các cung thứ năm dường như không góp phần quan trọng cho các cấutrúc mạch máu vĩnh viễn ở người Các cung thứ sáu góp phần hình thành độngmạch phổi chính; cung bên phải hình thành động mạch phổi phải và cung trái vẫntồn tại như là động mạch phổi trái và ống động mạch Ở phía bên trái, cung thứ tưvẫn tồn tại để tạo thành cung động mạch chủ Ở phía bên phải, động mạch chủ mặtlưng thoái triển vượt quá nguồn gốc của cung thứ tư.
Sự tồn tại của cung thứ ba thay thế cho cung thứ tư ở phía bên trái có lẽ giảithích cho cung động mạch chủ vùng cổ Sự thoái triển động mạch chủ mặt lưngbên trái giữa cung động mạch chủ thứ ba và thứ tư có thể giải thích sự hiện diệncủa cung động mạch chủ bên phải Sáu động mạch liên đoạn (phôi) đầu tiên dườngnhư không đóng góp đáng kể nhưng có thể quan trọng trong việc hình thành cácđộng mạch đốt sống Động mạch liên đoạn thứ bảy bên phải tạo thành phần xa củađộng mạch dưới đòn phải; phần gần có nguồn gốc từ cung thứ tư phải Ở bên trái,động mạch liên đoạn thứ bảy vẫn tồn tại như là động mạch dưới đòn trái
Các cung động mạch chủ có thể phát triển từ các thành phần sau đây Độngmạch chủ lên và đoạn lên đến động mạch cảnh chung trái có nguồn gốc từ túi độngmạch chủ bụng Cung thứ tư bên trái góp một phần giữa động mạch cảnh chungtrái và ống động mạch, và động mạch chủ mặt lưng cung cấp phần đó giữa ốngđộng mạch và động mạch liên đoạn thứ bảy bên trái hoặc động mạch dưới đòn trái.Như đã đề cập ở trên, động mạch liên đoạn này di chuyển để vị trí cuối cùng củađộng mạch dưới đòn trái nằm giữa động mạch cảnh chung trái và ống động mạch.Giả thuyết cho rằng sự gián đoạn của cung động mạch chủ có thể xuất phát từ sựthay đổi hướng dòng máu trong quá trình phát triển trong tử cung, dựa trên thực tế
là nhiều bất thường trong tim có liên quan đến gián đoạn cung Đặc điểm chungcủa nhiều tổn thương này là sự hiện diện của các mức độ tắc nghẽn khác nhau ảnhhưởng dòng máu đi vào động mạch chủ lên, chẳng hạn như hạn chế lưu lượng máuvào động mạch chủ và dẫn đến tình trạng giảm sản hoặc thậm chí bị gián đoạn.Trong một số bất thường, tổn thương tắc nghẽn có thể không được chứng minh,nhưng những lý do có thể khác làm giảm dòng chảy qua cung có thể được phỏngđoán
Ở thai nhi bị khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (kênh nhĩ thất), suy van hai lá vớishunt qua tâm nhĩ phải qua thông liên nhĩ có thể hạn chế tống máu từ tâm thất tráivào động mạch chủ và tăng lưu lượng máu phổi Các thai nhi có dò phế chủ (cửa
sổ phế chủ) hoặc thân chung động mạch, máu trong động mạch chủ trên có thể
Trang 10chảy qua ống độngmạch và dòng chảy qua cung động mạch sẽ bị hạnchế Những tổn thương này đều liên quan đến gián đoạn cungđộng mạch chủ Việc hạn chế dòng chảy qua động mạch chủ lên
và cung động mạch chủ có thể dẫn đến việc gián đoạn đã đượcủng hộ từ các nghiên cứu thử nghiệm trên phôi gà, trong đó chothấy sự co thắt của hành động mạch chủ thường dẫn đến giánđoạn cung
Tuy nhiên, rất khó để giải thích các loại gián đoạn khác nhau trên cơ sở kháiniệm duy nhất này Type A bị gián đoạn sẽ là kết quả của sự hình thành thất bạihoặc tắt động mạch chủ mặt lưng giữa động mạch cảnh trái và ống động mạch Nó
sẽ phát triển sau việc di chuyển của động mạch liên đoạn gần đến ống động mạch,bởi vì vị trí tại eo động mạch chủ giữa động mạch dưới đòn trái và ống động mạch.Người ta phỏng đoán rằng sự giảm phát triển hoặc tắt của đoạn động mạch chủ mặtlưng không phải là lời giải thích cho sự gián đoạn type A, bởi vì động mạch dướiđòn trái không thể di chuyển gần tới ống động mạch Do đó, sự gián đoạn type Adường như có nguồn gốc khá muộn trong quá trình tạo phôi và tương thích với lýthuyết dòng chảy hơn các loại khác Một cách giải thích khác cho sự gián đoạntype A là động mạch chủ bằng cách nào đó bị hạn chế trong việc di chuyển củađộng mạch dưới đòn đến vị trí cuối cùng của nó Khái niệm này dựa trên thực tế làđộng mạch dưới đòn trái thường liên quan đến sự tắc nghẽn và bị thu hẹp tại gốccủa nó hoặc bị giảm sản Sự gián đoạn type B, giữa các động mạchcảnh chung trái và động mạch cảnh chung bên trái, phải là kếtquả của sự hình thành thất bại hoặc thoái triển của cung thứ tưbên trái hoặc động mạch chủ giữa mặt lưng giữa cung thứ tư vàthứ sáu, hoặc cả hai Sự gián đọan type C, giữa thân động mạchcánh tay đầu và động mạch cảnh chung trái, có thể là kết quả củatình trạng mất kết nối giữa xoang động mạch chủ và cung thứ ba
và thứ tư bên trái Rất khó để giải thích sự gián đoạn type A và Btrên cơ sở giảm lưu lượng vào động mạch chủ lên Ngay cả khitổng lưu lượng máu động mạch chủ lên bị giảm, dự kiến dòngchảy đến não thông qua cả hai động mạch cảnh sẽ được duy trì,
do đó, cung này sẽ phát triển ít nhất là đến vị trí bên ngoài gốcđộng mạch cảnh chung bên trái Sự liên quan thường xuyên củahội chứng DiGeorge với gián đoạn cung động mạch chủ đã dẫnđến quan điểm có sự góp mặt của các yếu tố di truyền Trong hộichứng DiGeorge, rối loạn miễn dịch và thiểu năng tuyến cận giápcho thấy sự phát triển dị dạng của cung mang thứ ba và thứ tư cóliên quan Các khuyết tật về tim như thân chung động mạchthường liên quan đến hội chứng DiGeorge; khoảng một phần ba
Trang 11trường hợp này có gián đoạn cung động mạch chủ Ngoài ra,khoảng hai phần ba trẻ sơ sinh có gián đoạn cung động mạch chủ
đã được ghi nhận có kèm hội chứng DiGeorge Hội chứngShprintzen (hội chứng vòm tim và mặt) cũng được công nhận là
có liên quan đến các bất thường về hành động mạch chủ, cũngnhư dị thường cung động mạch chủ Trong những năm gần đây,người ta đã nhận ra rằng các hội chứng DiGeorge và Shprintzen
có liên quan và cả hai thường liên quan đến việc mất đoạn nhiễmsắc thể trong 22q11
Các nghiên cứu ở những bệnh nhân bị gián đoạn cung độngmạch chủ đã cho thấy mất đoạn 22q11 chiếm tỷ lệ cao, dao động
từ 50 đến 90% Phần lớn những người này bị type B và thường kếthợp bất thường hành động mạch chủ hoặc thông liên thất với lệchvách ngăn gây ra tắc nghẽn thất trái Sự kết hợp type A với việcmất 22q11 ít xảy ra hơn nhiều; có ít báo cáo hơn nhưng một sốbáo cáo không có mối quan hệ nào, trong khi những báo cáo khác
có tỷ lệ mất đoạn thấp ở type A Mối quan hệ của type C với mất22q11 vẫn chưa được báo cáo Các cơ chế của việc mất đoạn22q11 dẫn đến các khiếm khuyết về tim và cung động mạchkhông được biết đến Tuy nhiên, người ta cho rằng việc mất đoạnảnh hưởng đến các tế bào mào thần kinh Những tế bào này dichuyển đến tim, cung động mạch và được cho là góp phần vào sựphát triển của cung động mạch chủ thứ tư và cho hành độngmạch Điều này có thể giải thích sự liên quan thường xuyên giữacác tổn thương hành động mạch và cung động mạch chủ bị giánđoạn, cũng như type A có thể liên quan đến giảm lưu lượng máutrong khi type B có liên quan đến sự di chuyển bất thường của mômào thần kinh Những quan sát này cho thấy có những khác biệt
có thể có trong các yếu tố nguyên nhân liên quan đến sự hìnhthành type A và B Type B có liên quan đến khiếm khuyết pháttriển ban đầu, trong khi type A có thể được giải thích bằng các rốiloạn trong dòng chảy
Tuy nhiên, bất thường trong tim có liên quan đến cả hai type.Mặc dù người ta thường cho rằng bất thường tim có thể thay đổidòng chảy bằng cách gây ra tắc nghẽn động mạch chủ, khả năngbất thường của cung có thể là bất thường chính và rối loạn dòngchảy có thể dẫn đến bất thường tim Khái niệm này được ủng hộbởi các quan sát thử nghiệm trong phôi gà, trong đó co thắt cungđộng mạch chủ thứ sáu bên trái dẫn đến bất thường trong tim