Chẩn đoán và xử trí bệnh cơ tim loạn sản thất phải gây rối loạn nhịp

Giải phẫu và Sinh lý bệnh Mất các TB cơ tim và thay bằng các sợi xơ hoặc tổ chức xơ-mỡ ở thành tự do TP  Tổn thương lan từ thượng tới nội tâm mạc  Tổn thương thường xảy ra chủ yế

Chẩn đoán và xử trí bệnh cơ tim loạn sản thất phải

gây rối loạn nhịp: 2018 có gì mới

(Arrythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Displasia - ARVC/D)

ThS BS.Trần Tuấn Việt

Bộ môn Tim mạch – Đại học Y Hà Nội

Viện Tim mạch Quốc Gia Việt Nam

Đại cương

 ARVC/D là bệnh tổn thương cơ tim với đặc điểm: thườngthấy tổn thương ở thất phải đi kèm rối loạn nhịp thất và

nguy cơ chết đột ngột cao

 ARVC/D là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường

 Là bệnh hiếm gặp: 1/5000-1/2000

 Biểu hiện bệnh thường 20-50 tuổi

 Nam giới thường mắc cao hơn nữ và biểu hiện sớm hơn, tiên lượng xấu hơn

 Phát hiện và điều trị sớm là quan trọng, nhưng vấn đề chẩn đoán còn gặp nhiều khó khăn

Giải phẫu và Sinh lý bệnh

 Mất các TB cơ tim và thay

bằng các sợi xơ hoặc tổ chức

xơ-mỡ ở thành tự do TP

 Tổn thương lan từ thượng tới

nội tâm mạc

 Tổn thương thường xảy ra

chủ yếu ở thất phải, tuy nhiên

cũng có những trường hợp xảy

ra trên cả hai thấ, gây suy giảm

chức năng thất trái nặng nề

Hình ảnh đại thể tim của BN bị ARVC/D

Buồng thất phải giãn lớn, thành tự do teo và thâm nhiễm xơ-mỡ

Biểu hiện lâm sàng

• Triệu chứng thường xuất hiện trong độ tuổi từ 20 – 40

• Ngất

• Rối loạn nhịp thất có triệu chứng

• Rối loạn nhịp nhĩ có thể gặp

• Suy tim

• Đột tử do tim

Các triệu chứng và tần suất của chúng ở Bệnh

nhân ARVC/D

 Chẩn đoán dựa trên các tiêu chuẩn: dựa trên các tiêu chí lâmsàng, điện tâm đồ và chẩn đoán hình ảnh, sinh thiết nội mạc cơtim.

 2010: Tiêu chuẩn Task Force sửa đổi

 2018: Một số tiêu chuẩn chẩn đoán được đề nghị bổ xung vàmột số biện pháp, phương tiện chẩn đoán mới

Chẩn đoán ARVC/D

Các tiêu chuẩn chính Các tiêu chuẩn phụ

I- Rối loạn chức năng toàn bộ hoặc vùng và những thay đổi cấu trúc

Tiêu chuẩn Siêu âm 2 chiều

 Mất vận động, RL vận động hoặc phình từng vùng thất

phải

 Mất vận động, RL vận động hoặc phình từng vùng thất phải

 Và 1 trong số thông số sau (cuối TTr):

+ ĐK đường ra TP mặt cắt trục dọc cạnh ức ≥ 32mm

(PLAX/BSA ≥ 19mm/m2)

+ ĐK đường ra TP mặt cắt trục ngắn cạnh ức ≥ 36mm

(PSAX/BSA ≥ 21mm/m2)

Hoặc phân suất tống máu TP theo DT ≤33%

Và 1 trong số thông số sau (cuối TTr):

+ 29 ≤ ĐK đường ra TP mặt cắt trục dọc cạnh ức < 32mm (16≤PLAX/BSA <19mm/m2)

+ 32 ≤ ĐK đường ra TP mặt cắt trục ngắn cạnh ức <

36mm (18≤PSAX/BSA <21mm/m2)

Or 33≤ phân suất tống máu TP theo DT ≤40%

Tiêu chuẩn hình ảnh cộng hưởng từ

 Mất hoặc RL vận động vùng TP hoặc mất đồng bộ co

bóp thất phải

 Và một trong số các thông số sau:

- Tỷ lệ thể tích cuối tâm trương TP/BSA≥110ml/m2(nam),

≥100ml/m2 (nữ)

- Hoặc EF thất phải ≤ 40%

 Mất hoặc RL vận động vùng TP hoặc mất đồng bộ co bóp thất phải

 Và một trong số các thông số sau:

- Tỷ lệ thể tích cuối tâm trương TP/BSA≥110ml/m2(nam),

≥100ml/m2 (nữ)

- Hoặc EF thất phải ≤ 40%

Tiêu chuẩn chụp buồng thất phải

 Không vận động, RL vận động hoặc phình từng vùng TP  Không vận động, RL vận động hoặc phình từng vùng TP

Các tiêu chẩn đoán ARVC/D theo task force 2010

Các tiêu chẩn đoán ARVC/D theo task force 2010

II- Đặc tính tổ chức thành TP

 Các TB còn lại ≤ 60% bằng phân tích hình thái (hoặc

≤50% bằng ước lượng) với thay thế sợi xơ ở thành thất phải

>1 mẫu sinh thiết và có hoặc không có thay thế tổ chức mỡ

 Các TB còn lại 60-75% bằng phân tích hình thái (hoặc 65% bằng ước lượng) với thay thế sợi xơ ở thành thất phải >1 mẫu sinh thiết và có hoặc không có thay thế tổ chức mỡ

50-III- Những bất thường tái cực

 Sóng T âm ở các CĐ trước tim phải (V1-V3) or ở những

người >14t (khi không có BNP ht QRS ≥120ms)

 Sóng T âm ở các CĐ V1-V2 ở những người >14t (khi không có BNP ht) or V4,V5 or V6

 Sóng T âm ở V1,V2,V3 và V4 ở người >14t có BNP ht

IV- Những bất thường về khử cực/dẫn truyền:

 Sóng Epsilon ở CĐ trước tim phải  Điện thế muộn trên SAECG với ≥1trong 3 thông số trong

khi không có QRS ≥110ms trên ĐTĐ chuẩn

 tQRS được lọc ≥114ms

 Thời gian phần cuối QRS <40mcrV (t tín hiệu biên độ thấp) ≥ 38ms

 Tg khử cực phần cuối QRS≥55ms

Các tiêu chẩn đoán ARVC theo task force 2010

V- Các rối loạn nhịp thất

 NTT không bền bỉ hoặc bền bỉ với dạng BNT và trục trái

hoặc không xác định (QRS âm hoặc không xác định ở CĐ

D2,D3 và aVF, dương ở aVR)

 NTT đường ra TP không bền bỉ hoặc bền bỉ với dạng BNT và trục dưới hoặc không xác định (QRS dương ở D2,D3 và aVF, âm ở aVR)

 >500 NTT-T/24h (Holter)

VI- Tiền sử gia đình:

 ARVC/D được xác nhận ở thế hệ thứ nhất của các thành

viên trong gia đình có các tiêu chuẩn của Task force

 ARVC/D được xác nhận bằng giải phẫu bệnh lý khi mổ

xác hoặc phẫu thuật những người thế hệ thứ nhất trong

gia đình

 Phát hiện Đột biến gen bệnh lý có thể kết hợp với

ARVC/D

 Tiền sử ARVC/D ở người thân thế hệ thứ nhất

 Chết đột ngột sớm (<35t) do nghi ngờ mắc ARVC/D ở người thân thế hệ thứ nhất

 ARVC/D được xác định bằng giải phẫu bệnh ở ngườ thân thế hệ thứ 2.

Chẩn đoán xác định ARVC/D

Tiêu chuẩn chẩn đoán hiện nay và các phương

pháp chẩn đoán cấp mới ARVS/D

Gandjbakhch et all - JACC -2018

Những dấu hiệu ĐTĐ thường gặp trong ARVC/D

8- QRS rộng, 2 pha , điện thế thấp và sóng T âm ở V1-V4

9- Sóng Epsilon ở V1

10- ĐTĐ cho thấy QRS bình thường, T âm ở D3 và dẹt ở aVF: BN ARVC/D không có giãn TP

Gandjbakhch et all JACC 2018

ĐTĐ ARVC/D

ĐTĐ nhịp nhanh thất của bệnh nhân ARVC/D

Tiêu chuẩn ĐTĐ mới bổ xung

 QRS phân đoạn: không có trong tiêu chuẩn 2010: nógồm nhánh hoặc khía nhỏ ở phần đầu QRS, trên đỉnh củasóng R hoặc điểm thấp nhất của sóng S ở các CĐ trước timphải hoặc >1 CĐ dưới

Tần suất các dấu hiệu trên ĐTĐ

Holter điện tim

 Phát hiện các NTT-T và nhịp nhanh thất không bền bỉ

 Có >500 NTT-T/24h là tiêu chuẩn phụ TFC để (+) ARVC/D

 >1000 NTT-T/24h dự báo nguy cơ RLN thất và kết thúcbằng rung thất

 Theo dõi Holter hàng năm để đánh giá nguy cơ RLN

 Bất thường điện học xuất hiện trước bất thường cấu trúcnên , theo dõi Holter cho các thành viên gia đình giúp chẩnđoán sớm

Chụp cộng hưởng từ tim

thái 2 thất, thể tích, chức năng:vận động vùng và đặc tính tổ chức của tâm thất

• Bất thường vận động thành tâm thất, giãn buồng thất và chức năng tâm thu thất giảm là tiêu chuẩn của Task Force 2010

Những dấu hiệu MRI điển hình ở BN ARVC/D và đột biến gen PKP2

SSFP trục ngắn độ phân giải cao: (A:tâmtrương,B: tâm thu): thành tự do

TP và thành bên TT mỏng và không vận động

Gandjbakhch et all - JACC -2018

Siêu âm tim

Siêu âm tim cho thấy

hình ảnh giãn thất phải

lớn, suy giảm chức

năng thất phải.

Trong khi đó kích

thước và hình dạng thất

trái được bảo tồn hoặc

chỉ giãn nhẹ.

Dấu hiệu sinh thiết nội mạc thất phải

• Tiêu chuẩn vàng là

xâm lấn các tế bào

xơ – mỡ thay cho tế

bào cơ tim tại thất

phải và vùng phải

của vách liên thất

Những gene bị đột biến gây bệnh ARVC/D

W Wang, H Calkin; Eropace - 2018

• Nếu ko dung nạp có thể lựa chọn Amiodaron thay thế.

Phân tầng yếu tố nguy

cơ cho chỉ định cấy

ICD

Corado et all N Engl J Med -2017

Sàng lọc nguy cơ và chỉ định cấy ICD

Corado et all Eur Heart J -2015: Task Force Consensus Statement on management of ARRVC/D

2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death

Khuyến cáo cấy ICD ở bệnh nhân thoát “đột tử” hoặc có nhiều

cơn VT gây rối loạn huyết động

Khuyến cáo cấy ICD ở bệnh nhân có nhiều cơn VT chưa gây rối

loạn huyết động

Khuyến cáo cấy ICD ở bệnh nhân có nhiều hơn 1 yếu tố nguy cơ

với kì vọng sống > 1 năm

Cân nhắc thăm dò điện sinh lý và kích thích thất theo Chương

trình để phân tầng nguy cơ

Triệt đốt PVC và VT để cái thiện triệu chứng và giảm số lần

shock của ICD với những BN không đáp ứng thuốc

ICD ở BN AVRD

Triệt đốt RLN thất qua catheter

Corado et all N Engl J Med -2017

Kết luận

  Chẩn đoán xác định ARVC/D rất khó khăn do không cónhững tiêu chuẩn chẩn đoán đặc hiệu

 ARVC/D được nghi ngờ ở những ca có rối loạn nhịp thất

phải, tiền sử gia đình có ARVC/C hoặc chết đột ngột và ĐTĐ

có tiêu chuẩn chính của bệnh theo tiêu chuẩn Task Force

 Vấn đề điều trị vẫn là một thách thức lớn: phân tầng nguy

cơ, chỉ định cấy ICD phù hợp, dự phòng bằng thuốc và vai trò của triệt đốt RF

THANK YOU !