tài liệu tự học sinh 12 theo từng bài

Cơ chế tổng hợp ARN quá trình phiên mã +Vị trí: - Ở sinh vật nhân sơ: tại tế bào chất - Ở sinh vật nhân thực: ở nhân tế bào, các bào quan chứa ADN + Thành phần tham gia: - Mạch khuôn AD

PHẦN 5: DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Bài 1 GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

A KIẾN THỨC CƠ BẢN

1 Nucleotit

1.1 Cấu tạo

- Một nucleotit gồm 3 thành phần: Đường pentozo, nhóm photphat, bazo nitric

+ Đường pentozo có 2 loại: ribozo (C5H10O5) và đêoxyribozo (C5H10O4) Hai loại đường này khác nhau ở C 2', ribozo có nhóm OH- , còn deoxyribozo không có nhóm OH- mà chỉ liên kết với H + Bazonitric có 2 họ : họ purin cấu tạo hai vòng pyrol gồm A và G; họ pyrimidin cấu tạo gồm một vòng pyrol gồm X,T,U

- Một nucleotit có 2 nhóm chức: 5' - P và 3' - OH Khi các nucleotit liên kết với nhau tạo nên chuỗi polinucleotit có chiều 5' - 3'

1.2 Chức năng

- Là đơn phân cấu tạo nên mã di truyền

- Là đơn phân cấu tạo nên axit nucleic, trong đó có 4 loại nucleotit có đường ribozo cấu tạo nên ARN (A,U,G,X) và 4 loại nucleotit có đường deoxyribozo cấu tạo nên ADN (A,T,G,X)

- Là thành phần cấu tạo nên hợp chất giàu năng lượng ATP,GTP,XTP,TTP,UTP

2 Mã di truyền

2.1 Nguyên tắc xây dựng mã di truyền

Mã di truyền là mã bộ ba

2.2 Các loại mã di truyền

- Mã gốc : là mã nằm trên mạch gốc của gen (triplet)

- Mã sao : là mã di truyền nằm trên phân tử mARN (codon)

- Mã đối : là mã di truyền nằm trên tARN ( anti codon)

2.3 Đặc điểm của mã di truyền

- Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm 3 nucleotit, không gối lên nhau theo chiều 5' - 3' trên mARN

- Mã di truyền có tính phổ biến

- Mã di truyền có tính đặc hiệu

- Mã di truyền có tính thoái hóa

- Mã di truền có 64 bộ mã, trong đó có 1 mã mở đầu (AUG), 3 mã kết thúc(UAA, UAG,UGA) và 60

bộ 3 quy định 19 aa

2.4 Ý nghĩa của mã di truyền

- Đảm bảo tính bảo thủ của thông tin di truyền được đặc trưng cho từng loài

- Sự thay đổi thành phần trật tự sắp xếp là cơ sỏ tạo tính đa dạng của sinh giới

- Là bằng chứng phản ánh tính thống nhất và nguồn gốc chung của sinh giới

3 Gen

3.1 Khái niệm

- Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoa một sản phẩm xác định (là chuỗi polipeptit hoặc một phẩn tử ARN)

3.2 Phân loại gen

- Dựa vào vai trò của các sản phẩm: có 2 loại gen

+ Gen cấu trúc: sản phẩm của gen cần cho sự cấu trúc của tế bào hoặc các chất có hoạt tính sinh học như enzim, hormon

+ Gen điều hòa: sản phẩm của gen có chức năng điều khiển sự biểu hiện của gen cấu trúc

- Dựa vào cấu trúc của gen: chia thành 2 loại

+ Gen phân mảnh : gen có vùng mã hóa không liên tục ( có ở sinh vật nhân thực)

+ Gen không phân mảnh: gen có vùng mã hóa liên tục (có ở sinh vật nhân sơ)

3.3 Cấu trúc chung của một gen

Mỗi gen mã hóa protein có 3 vùng trình tự

- Vùng điều hòa: nằm ở đầu 3' của mạch mã gốc của gen có vùng khởi động (promoter - P) giúp ARN polimeraza nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nucleotit điều hòa quá trình phiên mã (operator - O)

-Vùng mã hóa: Mang thông tin mã hóa aa

+ Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục

+ Phần lớn các gen ở sinh vật nhân thực có các đoạn mã hóa aa (exon) xen kẽ các đoạn không mã hóa aa (itron)

- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5' của mạch mã gốc của gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã

3.4 Chức năng của gen

- Chứa và bảo quản thông tin di truyền

- Gen quy định các protein qua phiên mã và dịch mã

- ADN là chuỗi xoắn kép gồm hai mạch đơn đối song song, các nucleotit ở hai mạch đơn liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung A liên kết với T bằng 2 liên kết hydro; G liên kết với X bằng 3 liên kết hydro

=> Nhờ liên ết cộng hóa trị và các liên kết hydro => phân tử ADN có tính bền vững cao

+ Chức năng:

- Lưu giữ và bảo quản thông tin di truyền

- Truyền đạt thông tin di truyền

 Từ tế bào này sang tế bào khác nhờ sự nhân đôi của ADN trong quá trình phân bào

 Từ nhân ra ngoài tế bào chất thông qua phiên mã và dịch mã

4.2 Cơ chế nhân đôi ADN

+Vị trí:

- Ở sinh vật nhân sơ: tại tế bào chất

- Ở sinh vật nhân thực: ở nhân tế bào, các bào quan chứa ADN

+ Các giai đoạn của quá trình tái bản

 Hiện tượng duỗi xoắn

- Enzim gyrase tháo xoắn; helicase làm đứt gãy liên kết hidro, giải phóng các chuỗi đơn tạo nên chạc chữ Y, protein SSB gắn vào sợi đơn ngăn không cho chúng chập lại ngẫu nhiên

 Khởi đầu tái bản bằng ARN mồi

- Tái bản ADN chỉ diễn ra khi có yếu tố mồi (primer) với chức năng khởi động Bởi vì sự lắp ráp các nucleotit tự do theo nguyên tắc bổ sung với sợi khuôn để tạo sợi mới bao giờ cũng bắt đầu từ 3'OH Ngay điểm gốc tái bản chưa có đầu 3'OH tự do, vì thế việc khởi đầu tái bản ADN đòi hỏi có yếu tố mồi Enzim ARN polymerase điều khiển tổng hợp nên đoạn mồi ARN ngắn khoảng 10 nucleotit

 Giai đoạn kéo dài

- Sau khi ARNmồi được tổng hợp, enzim ADN polymerase tổng hợp mạch bổ sung từ đầu 3'OH tự

do của mồi Sự lắp ráp các nucleotit của mạch mới theo nguyên tắc bổ sung với mạch khuôn (A - T;

G - X)

- Do sự tổng hợp sợi mới bao giờ cũng diễn biến theo chiều 5' - 3', nên sự tổng hợp mạch mới diễn

ra không giống nhau: Một mạch mới được tổng hợp liên tục cùng hướng với chiều mở chạc chữ Y, gọi là sợi dẫn đầu Một mạch mới tổng hợp không liên tục ngược với chiều mở chạc chữ Y, mạch mới này được tổng hợp bằng cách nối các đoạn okazaki với nhau, gọi là mạch chậm hay mạch ra sau ( mỗi đoạn okazaki dài 1000 - 2000 nucleotit)

 Loại bỏ mồi và hoàn chỉnh sợi mới tổng hợp

- Khi sợi theo sau được hình thành, đoạn mồi được loại bỏ bởi ADN poymerase I Giữa 2 phân đoạn okazaki liền nhau tồn tại một khe hở, khe hở này được enzym ligaza nối lại

+ Kết quả

- Sau mỗi lần tự nhân đôi 1 phân tử ADN mẹ tạo ra 2 phân tử ADN con giống ADN mẹ

+ Nguyên tắc chi phối:

- Nguyên tắc bổ sung

- Nguyên tắc chiều tổng hợp (5' - 3')

- Nguyên tắc nửa gián đoạn ( một mạch được tổng hợp liên tục; một mạch được tổng hợp gián đoạn)

- Nguyên tắc bán bảo toàn ( một ADN con có một mạch cũ và một mạch mới)

- Nguyên tắc sửa sai

* Chú ý: tái bản ADN ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực

- Ở nhân sơ có một đơn vị tái bản, còn ở sinh vật nhân thực trên 1 phân tử ADN có nhiều đơn vị tái bản

- Sao chép ở sinh vật nhân thực: hệ gen lớn hơn,mỗi nhiễm sắc thể gồm một phân tử ADN thẳng kết hợp với protein, do đó sao chép phức tạp hơn và tốc độ chậm hơn

- Sao chép ở sinh vật nhân thực: có nhiều loại ADN pol hơn (5 loại)

5 Các công thức về cấu tạo của ADN và nhân đôi ADN

+ Tính chiều dài gen: lgen = 3.4.N/2

+ N = 2l/3,4= A+T+G+X = 2A + 2G

+ A=T; G=X => A+G = T+X

+ %A=%T; %G=%X => %A+%G = %T+%X=50%

+ Số chu kì xoắn: (C) = N/20 = L/34 A0

+ Số Liên kết hiđrô của gen: H = 2A + 3G ( lk)

+Khối lượng phân tử ADN (gen): MADN = N 300 ( đvC)

+ Số liên kết phôtphođieste

- Số liên kết phôtphođieste trên một mạch = số liên kết phôtphođieste trên ARN = N -1

- Số liên kết phôtphođieste trên cả phân tử ADN = 2N - 2

+ Số nucleotit từng loại từng mạch và cả gen:

+ ADN nhân đôi k lần thì:

- Số phân tử ADN con được tạo ra: 2k

- Số phân tử ADN con có cấu trúc hoàn toàn từ nguyên liệu môi trường là (2k - 2)

- Số liên kết hiđrô bị đứt: (2A + 3G).(2k - 1)

- Số nucleotit loại A mà môi trường cung cấp : AMT = A.(2k - 1)

Trong đó: N là tổng số nucleotit của ADN

B CÁC DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN

I Các bài tập mẫu:

1 Bài tập về cấu trúc của ADN

Ví dụ 1 Một gen chứa đoạn mạch có trình tự nuclêôtit là A- G - X - T - T - A - G - X - A

Xác định trình tự nuclêôtit tương ứng trên mạch bổ sung

Ví dụ 2 Một gen có chiều dài 4250A0 và có A chiếm 22,4%số nucleotit của gen Hãy xác định :

a Số chu kỳ xoắn của gen

b.Số nucleotit mỗi loại của gen

c.Số liên kết hidro của gen

Hướng dẫn giải:

a Chu kỳ xoắn của gen

C = L/34 A0 = 4250:34 = 125 (chu kỳ xoắn)

b số nucleotit mỗi loại của gen

- Tổng số nucleotit của gen = (4250:3,4) x 2 = 2500

- Số nucleotit mỗi loại :

A = T = 2500 x 22,4 % = 560 (nucleotit)

G = X = 2500 x 27,6% = 690 (nucleotit)

c Số liên kết hidro của gen

2 A+ 3 G = 2 x 560 + 3 x 690 = 3190 (liên kết)

Ví dụ 3 Một gen có tổng số 5472 liên kết hidro và trên mạch 1 của gen có T = A; X = 2 T; G = 3A

Hãy xác định số nucleotit mỗi loại của gen

Hướng dẫn giải:

- Trên mạch 1 của gen có : T1 = A1; X1 = 2 T1; G1 = 3A1

- Gen có 5472 liên kết hidro : 2A + 3G = 5472  2 (T1 + A1) +3 (G1 + X1) = 5472 (1)

Thay : T1 = A1; X1 = 2 T1; G1 = 3A1 vào phương trình (1) ta được :

2(A1+A1) + 3(3A1+2A1) = 19 A1 = 5472

 A1 = 5472 : 19 = 288

a Tỉ lệ % số nucleotit mỗi loại của phân tử ADN này

b Tỉ lệ % số nucleotit mỗi loại của mạch 1

Ví dụ 5 Một gen của sinh vật nhân sơ có guanin chiếm 20% tổng số nuclêôtit của gen

Trên một mạch của gen này có 150 Ađênin và 120 Timin

1 Tính số liên kết hiđrô của gen

2 Tính chiều dài gen

3 Tính số nuclêôtit trong các gen con khi gen tái bản 3 lần

3 Số nuclêôtit trong các gen con = 23 x 900 = 7200

2 Bài tập về nhân đôi ADN

Ví dụ 1 Một phân tử ADN của vi khuẩn có chiều dài 34 106 A0 và có tổng số 24 106 liên kết hidro Phân tử ADN này nhân đôi liên tiếp 2 lần Hãy xác định

a Số nucleotit mỗi loại của Phân tử ADN

b Số nucleotit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho quá trình nhân đôi

c số phân tử ADN được cấu tạo hoàn toàn từ nguyên liệu môi trường

d Số liên kết cộng hoá trị được hình thành giữa các nucleotit trong quá trình nhân đôi của ADN

Hướng dẫn giải :

a Số nucleotit mỗi loại của Phân tử ADN :

- Một cặp nucleotit có chiều dài 3,4A0 nên tổng số nucleotit của phân tử ADN là

N = (L.2)/ 3,4 = (34 106 2 )/ 3,4 = 20 106 (Nucleotit)

Ta có hệ phương trình : 2A+2G = 20 106 (1)

2A+3G = 24 106 (2)

Giải ra ta được A = T = 6 106 ; G=X 4 106

b Số nucleotit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho quá trình nhân đôi

Amt = Tmt = A(2k – 1) = 18 106

Gmt = Xmt = G(2k – 1) = 12 106

c số phân tử ADN được cấu tạo hoàn toàn từ nguyên liệu môi trường

2k – 2 = 22 – 2 = 2 (phân tử)

d Số liên kết cộng hoá trị được hình thành giữa các nucleotit trong quá trình nhân đôi của ADN

- Vì ADN của vi khuẩn có dạng mạch vòng nên tổng số liên kết hoá trị giữa các nucleotit bằng tổng

số nucleotit của ADN

- Tổng số mạch ADN mới 2.(2k – 1)

- Tổng số liên kết hoá trị được hình thành:

20 106 (22 -1) = 60 106 (liên kết)

Ví dụ 2 Một phân tử ADN vi khuẩn nhân đôi một lần có 100 đoạn okazaki được hình thành

a Trong quá trình nhân đôi nói trên cần sử dụng bao nhiêu đoạn mồi?

b Phân tử ADN này nhân đôi k lần thì cần bao nhiêu đoạn mồi?

Hướng dẫn giải:

a số đoạn mồi được tổng hợp

100 + 2 = 102 (đoạn mồi)

- Ở vi khuẩn có 1 đơn vị tái bản 2 phễu tái bản nên số đoạn mồi cần cho các đoạn okazaki và 2 đoạn mồi cho đầu 3’ về 2 phía)

b.Phân tử ADN này nhân đôi k lần thì cần số đoạn mồi:

- Số phân tử ADN được hình thành sau k lần nhân đôi: 2k

- Số lượt phân tử ADN nhân đôi là : 2k – 1

- Số đoạn môi cung cấp cho k lần nhân đôi là: 102 (2k – 1)

II Bài tập vận dụng

BÀI TẬP TỰ LUẬN

1.1 Gen là gì ? Cho ví dụ minh hoạ?

………

………

………

………

………

……….………

1.2 Giải thích nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn trong quá trình nhân đôi ADN Nêu ý nghĩa của quá trình nhân đôi ADN ………

………

………

………

………

……….………

1.3 Một phân tử ADN có cấu trúc xoắn kép và có tỉ lệ (A+T)/ (G+X) = 2/3 thì tỉ lệ nucleotit loại G của phân tử ADN này là bao nhiêu? ………

………

………

……….………

………

1.4 Trong một dung dịch có chứa 60%A, 40% U với đủ các điều kiện để tạo thành các bộ ba, thì có thể tạo ra các loại bộ ba nào, mỗi loại chiếm tỉ lệ bao nhiêu? ………

………

………

………

……….………

1.5 Một phân tử ADN mạch kép có số nucleotit loại G chiếm 20% và có A = 3600 (nucleotit) Tổng số liên kết hidro của phân tử ADN này là bao nhiêu? ………

………

………

………

1.6 Một gen có chiều dài 4080 A0, trên mạch thứ 2 của gen có tỉ lệ A:T:G:X = 3:1:2:4 Số nucleotit loại A của gen là bao nhiêu? ………

………

……….………

1.7 Một phân tử ADN mạch kép có tỉ lệ (A+T)/ (G+X) = 5/3, khi phân tử này nhân đôi liên tiếp 3 lần thì tỉ lệ % các loại nucleotit môi trường nội bào cung cấp cho quá trình nhân đôi của phân tử này là bao nhiêu? ………

………

……….………

……….………

………

……….………

1.8 Trên một đơn vị tái bản của ADN có 30 đoạn okazaki số đoạn mồi cần cung cấp cho đơn vị tái bản này là bao nhiêu? ………

………

……….………

……….………

1.9 Từ 4 loại nucleotit A, U,G, X có thể tạo ra bao nhiêu bộ ba? Trong các bộ ba đó có bao nhiêu bộ ba có X và bao nhiêu bộ ba không có U? ………

………

……….………

……….………

………

……….………

1.10.Có 8 phân tử tự ADN nhân đôi một số lần bằng nhau để tổng hợp được 112 mạch polinucleotit mới lấy nguyên liệu hoàn toàn từ môi trường nội bào Số lần tự nhân đôi của mỗi phân tử trên là bao nhiêu?

………

………

……….………

……….………

………

BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM 1.11 Mã di truyền (MDT) là mã thoái hoá vì: A MDT có thế mã hoá nhiều axitamin B Có nhiều Mã di truyền không mã hoá axitamin nào cả C Nhiều MDT cùng mã hoá 1 axitamin D Số lượng MDT quá lớn so với số axitamin cần mã hoá 1.12 Điều kiện cần và đủ để quy định đặc trưng về cấu trúc hoá học của gen là: A Thành phần nuclêotit của gen B Trật tự phân bố nuclêotit của gen C Chiều xoắn của phân tử ADN D Cấu trúc ngược chiều 2 mạch của gen 1.13 Cấu trúc một đơn phân của ADN (Nucleotit) gồm: A Đường Đêôxiribô, Axit phôtphoric, Axitamin B Axit phôtphoric, đường ribô, 1bazơnitric C Axit phôtphoric, đường ribô, Ađênin

D Axit phôtphoric, Đường Dêôxiribô, 1bazơnitric

1.14 Bazơ Nitric gắn với đường đêôxiribô ở vị trí cacbon số:

1.15 Bốn loại Nuclêotit phân biệt nhau ở thành phần nào dưới đây:

1.16 Một gen có số liên kết Hyđrô là 1560, có số A = 20% số nuclêotit của gen Số nuclêotit loại G là:

A G=240, X=360 B G=X=240 C G=X=156 D G=X=360

1.17 Gen là gì?

A Là phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định ( Chuỗi polipeptit hoặc

ARN)

B Là đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định (Chuỗi polipeptit hoặc

ARN)

C là đoạn mARN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định ( chuỗi polipeptit)

D Là phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi polipeptit

1.18 Mã di truyền là:

A Mã quy định những đặc điểm và tính chất của cơ thể sinh vật

B Là trình tự sắp xếp các nuclêotit trên mạch mARN quy định trình tự sắp xếp các axitamin trong

phân tử prôtêin

C Là trình tự sắp xếp các nuclêotit trên mạch ADN quy định trình tự sắp xếp các axitamin trong

phân tử prôtêin

D Là trình tự sắp xếp các nuclêotit quy định trình tự sắp xếp các axitamin trong phân tử prôtêin

1.19 Nguyên tắc bán bảo toàn là:

A Sau tự nhân đôi, số phân tử ADN con bằng một nửa số phân tử ADN mẹ

B Sau tự nhân đôi, phân tử ADN con có 1 mạch là của ADN mẹ

C Sau tự nhân đôi, có sự sắp xếp lại các nuclêotit của ADN mẹ kết quả là số nuclêotit của ADN

chỉ còn lại một nửa

D Sau quá trình nhân đôi chỉ một nửa số phân tử ADN được bảo toàn

1.20 Một prôtêin có 500 axitamin Biết rằng gen cấu trúc mã hoá prôtêin này có chiều dài là 639,20

nm Hỏi gen này có bao nhiêu cặp nuclêotit ở các đoạn intrôn:

1.21 Trong quá trình tự sao, một mạch của ADN được tổng hợp liên tục, còn mạch kia được tổng hợp gián đoạn vì:

A Tổng hợp theo 2 chiều làm tăng tốc độ tự sao

B Vì Enzim ADN polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’- 3’

C Vì Enzim ADN polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 3’- 5’

D Vì Enzim ADN polimeraza chỉ di chuyển theo chiều 5’-3’ của ADN mẹ

1.22 Codon và triplet giống và khác nhau:

A Đều là các bộ ba nuclêotit, codon là bộ ba trên mARN, còn triplet là bộ ba trên ADN

B Đều là các bộ ba nuclêotit, codon là bộ ba trên mARN, còn triplet là bộ ba trên tARN

C Đều là các bộ ba nuclêotit, codon là bộ ba trên ADN, còn triplet là bộ ba trên mARN

D Đều là các bộ ba nuclêotit, codon là bộ ba trên tARN, còn triplet là bộ ba trên mARN

1.23 Một gen thực hiện 2 lần phiên mã đòi hỏi môi trường cung cấp số lượng nuclêotit các loại: A=400, U=360, G=240, X=480 Số lượng nuclêotit từng loại của gen là:

1.24 Nếu cứ 3 trong số 4 lọai nuclêôtit mã hóa 1 lọai axit amin thì có bao nhiêu bộ mã khác nhau:

1.25 Bộ 3 mở đầu ở mARN của sinh vật nhân thực là:

1.26 Anticodon là:

C Bộ ba mã hoá (Triplet) trên ADN D Mã làm tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã

1.27 Vùng mã hoá của gen ở SV nhân thực có 51 đoạn exon và intron xen kẽ số đoạn exon và intron lần lượt là :

- ARN được cấu tạo từ một chuỗi polinucleotit, các loại ARN khác nhau có cấu trúc khác nhau

 mARN có dạng mạch thẳng và có các trình tự nucleotit đặc biệt để riboxom nhận biết và tiến hành dịch mã

 tARN có cấu trúc với 3 thùy với 1 thùy giúp liên kết với mARN và với riboxom, một đầu mang aa để dịch mã

 rARN có nhiều vùng các nucleotit liên kết với nhau tạo nên vùng xoắn kép cục bộ

+ Chức năng

- mARN làm nhiệm vụ truyền thông tin di truyền từ ADN tới riboxom và được dùng như một khuôn

để tổng hợp protein

- tARN có chức năng vận chuyển aa tới riboxom và là người dịch mã

- rARN là thành phần chủ yếu của riboxom, nơi tổng hợp protein

1.2 Cơ chế tổng hợp ARN (quá trình phiên mã)

+Vị trí:

- Ở sinh vật nhân sơ: tại tế bào chất

- Ở sinh vật nhân thực: ở nhân tế bào, các bào quan chứa ADN

+ Thành phần tham gia:

- Mạch khuôn ADN: làm khuôn mẫu

- Các enzim: enzim chính ARN polimeraza (duỗi xoắn cắt liên kết hidro, tổng hợp mạch polinuceotit), ngoài ra còn có enzim cắt đoạn intron, enzim nối các đoạn exon tạo mARN trưởng thành

- Nucleotit:là nguyên liệu

+ Các giai đoạn của quá trình phiên mã

- Giai đoạn khởi động:

Nhờ các yếu tố phiên mã,ARN pol nhận ra và bám vào vùng khởi động, tách hai mạch của gen

- Giai đoạn kéo dài

Enzim ARN pol trượt dọc gen (3' - 5') xúc tác lắp ráp tổng hợp ARN theo nguyên tắc bổ sung A -

Um; G -Xm; T -Am ; X - Gm, sợi ARN sinh ra theo chiều 5' - 3'

- Giai đoạn kết thúc:

Khi gặp tín hiệu kết thúc ARN pol rời khỏi mạch khuôn và mARN tách ra

* Sau phiên mã:

- Ở sinh vật nhân sơ: mARN sau khi được tổng hợp được sử dụng ngay làm khuôn để dịch mã

- Ở sinh vật nhân thực : mARN sơ khai sau tổng hợp phải nhờ enzim cắt bỏ các đoạn intron, nối cácđoạn exon tạo mARN trưởng thành mới được sử dụng làm khuôn để dịch mã ( các đoạn exon được nối theo những thứ tự khác nhau thì tạo các mARN khác nhau

- tARN : vận chuyển aa đến ribôxôm trực tiếp dịch mã

- Ribôxôm là bào quan diễn ra dịch mã

- aa: nguyên liệu

- ATP: hoạt hóa aa

- Các enzim: hoạt hóa aa, xúc tác tạo liên kết peptit, cắt aa mở đầu

+ Các giai đoạn dịch mã ( gồm 2 giai đoạn: hoạt hóa aa; tổng hợp chuỗi polypeptit)

- Giai đoạn hoạt hóa aa:

aa liên kết với ATP nhờ enzim > aa hoạt hóa

aa hoạt hóa liên kết với ATP nhờ enzim > phức aa-tARN

- Giai đoạn tổng hợp chuỗi polypeptit : gồm 3 bước

 Bước 1: Mở đầu

Tiểu đơn vị bé của Ri gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu gần mã mở đầu AUG và di chuyển tới mã mở đầu tARN mang aamở đầu vào khớp anticodon với codon AUG, tiểu đơn vị lớn và Ri gắn vào tạo thành Ri hoàn chỉnh

 Bước 2: Kéo dài chuỗi polypeptit

tARN mang aa1 tiến vào khớp anticodon với codon tiếp theo trên mARN enzim xúc tác hình liên kết peptit giữa aamở đầu và aa1

Ri dịch chuyển sang codon tiếp theo làm tARN mang aamở đầu rời khỏi Ri; tARN mang aa2 vào khớp anticodon với codon tiếp theo hình thành liên kết peptit giữa aa1 và aa2 Qúa trình như vậy

cứ tiếp diễn cho tới khi tARN gặp mã kết thúc

+ So sánh tuổi thọ của mARN, tARN, rARN

- mARN có tuổi thọ ngắn nhất, được sử dụng làm khuôn tổng hợp một hoặc một số chuỗi polypeptit rồi bị hủy

- tARN có tuổi thọ dài hơn có thể sử dụng qua nhiều thế hệ tế bào

- Trình tự các nucleotit trên mạch gốc của gen quy định trình tự các bộ ba trên m ARN

Ví dụ 1 Một phân tử mARN có 720 trong đó tỉ lệ A:U:G:X = 1:3:2:4 Sử dụng phân tử mARN này

làm khuôn để phiên mã ngược tổng hợp nên phân tử ADN mạch kép có chiều dài bằng chiều dài phân tử mARN này

a Tính số nucleotit mỗi loại của mARN này?

b Tính số nucleotit mỗi loại của ADN này?

G = X = Gm + Xm = 144+288 = 432

A = T = Am + Tm = 72+216 = 288

Ví dụ 2 Phân tích vật chất di truyền của một chủng gây bệnh cúm ở một loài động vật thì thấy rằng

vật chất di truyền của nó là một phân tử axit nucleic được cấu tạo từ 4 loại đơn phân với tỉ lệ 15%A; 30%U; 30%G; 25% X

a Xác định tên của loại vật chất di truyền của chủng gây bệnh này?

b Mầm bệnh này do virut hay vi khuẩn gây ra?

Hướng dẫn giải:

a Phân tử axit nucleic này được cấu tạo bởi 4 loại đơn phân A,U,G,X chứng tỏ nó là ARN chứ không phải ADN Mặt khác tỉ lệ A khác U; G khác X chứng tỏ phân tử ARN này có cấu trúc mạch đơn

b Chỉ có vi rút mới có vật chất di truyền là ARN Vậy chủng gây bệnh này là virut chứ không phải

là vi khuẩn

Ví dụ 3 Trong một ống nghiệm, có 4 loại nucleotit A,U,G,X với tỉ lệ lần lượt là

10%,20%,30%,40% Từ 4 loại nucleotit này người ta đã tổng hợp nên một phân tử ARN nhân tạo Theo lí thuyết, trên phân tử ARN nhân tạo này , xác xuất xuất hiện bộ 3 AAA là bao nhiêu?

Hướng dẫn giải:

- Tìm tỉ lệ các loại nucleotit liên quan đến bộ 3 cần tính xác suất

Tỉ lệ của nucleotit loại A là: 10% = 0,1

- Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất

Xác suất xuất hiện bộ ba AAA : (0,1)3 = 0,001

Ví dụ 4 : Một Phân tử mARN có 1200 nucleotit, trong đó có 1 bộ ba mở đầu và 3 bộ ba có khả năng

kết thúc dịch mã (bộ ba UAA nằm cách bộ ba mở đầu 44 bộ ba, bộ ba UAG nằm cách bộ ba mở đầu

50 bộ ba, bộ ba UGA nằm cách bộ ba mở đầu 69 bộ ba) Khi dich mã trên phân tử mARN này có 10 Riboxom trượt qua một lần Hãy xác định số aa môi trường cung cấp cho quá trình dịc mã

Hướng dẫn giải :

- Trong quá trình dịch mã, riboxom gặp bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã dừng lại, iboxom tách khỏi phân tử mARN Mã kết thúc chỉ quy định tín hiệu kết thúc dịch mã mà không quy định tổng hợp aa

- Trên phân tử mARN nói trên có 3 bộ ba có khả năng làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã nhưng chỉ có 1

bộ 3 làm nhiệm vụ này, đó là bộ 3 mà riboxom bắt gặp đầu tiên (vì khi gặp bộ ba này quá trình dịch

mã ngay lập tức dừng lại) Do vậy chuỗi polipeptit sẽ có tổng số 45 aa (gồm cả aa mở đầu)

- Có 10 riboxom thực hiện dịch mã sẽ tổng hợp được 10 chuỗi polipeptit nên số aa môi trường cung cấp là : 10 x 45 = 450 (aa)

BÀI TẬP TỰ LUẬN

1 28 Trong một ống nghiệm, có 4 loaih nucleotit A,U,G,X với tỉ lệ lần lượt là A : X : U : G =

1 :2 :1 :2 Từ 4 loại nucleotit này người ta đã tổng hợp nên một phân tử ARN nhân tạo Nếu phân tử này có 2500 nucleotit thì sẽ có bao nhiêu bộ ba UXA ?

………

………

……….………

……….………

………

……….………

……….………

1 29 Một gen có khối lượng 9.105 đvC, có %A- %G =10% số nucleotit của gen Mạch 1 của gen có

150 T, mạch 2 của gen có 180G Khi gen sao mã môi trường nội bào cung cấp 450U

a Xác định số nucleotit từng loại của gen?

b Môi trường nội bào đã cung cấp bao nhiêu nucleotit từng loại cho quá trình phiên mã của gen?

………

………

……….………

……….………

………

1.30 Một phân tử mARN có chiều dài1224A0 Trên phân tử mARN này có một bộ ba mở đầu và 3 bộ ba có khả năng kết thúc dịch mã ( UAA nằm cách bộ 3 mở đầu 26 bộ ba; UAG nằm cách bộ ba mở đầu 68 bộ ba; UGA nằm cách bộ ba mở đầu 73 bộ ba).chuỗi polipeptit do phân tử mARN này quy định tổng hợp có số aa là bao nhiêu? ………

……….………

……….………

………

………

……….………

1.31 Ở một phân tử mARN , tính từ mã mở đầu đến mã kết thúc có tổng số 720 nucleotit Phân tử này tiến hành dịch mã có 10 riboxom trượt qua 1 lần Số phân tử nước giải phóng trong quá trình dịch mã này là bao nhiêu? ………

………

……….………

……….………

1.32 Trên mạch gốc của một gen ở vi khuẩn có A= 300,T= 600, G= 400,X= 200 Gen phiên mã 5 lần , số nucleotit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho gen phiên mã là bao nhiêu? ………

………

……….………

……….………

BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM

1.33 mARN trưởng thành là loại mARN:

A Được tạo ra trực tiếp từ mạch khuôn của phân tử ADN mẹ

B Sau khi được tổng hợp thì nó cuộn xoắn để thực hiện chức năng sinh học

C Được tạo ra sau khi cắt bỏ các đoạn intrôn khỏi mARN sơ khai

D Được tạo ra sau khi cắt bỏ các đoạn exôn khỏi mARN sơ khai

1.34 Sự tổng hợp ARN được thực hiện:

A Trong nhân đối với mARN, còn tARN và rARN được tổng hợp ở ngoài nhân

B Trong nhân đối với tARN, còn mARN và rARN được tổng hợp ở ngoài nhân

C Theo nguyên tắc bổ sung dựa trên một mạch của gen có chiều 3’-5’

D Theo nguyên tắc bổ sung dựa trên hai mạch của gen có chiều 3’-5’

1.35 Một gen thực hiện 2 lần phiên mã đòi hỏi môi trường cung cấp số lượng nuclêotit các loại: A=400, U=360, G=240, X=480 Số lượng nuclêotit từng loại của gen là:

C A=200, T=180, G=120, X=240 D A=180, T=200, G=240, X=360

1.36 Chức năng của mARN là:

A Làm khuôn mẫu cho quá trình dịch mã ở ribôxôm B Mang axitamin tới ribôxôm

1.37 Quá trìng tổng hợp ARN xảy ra ở giai đoạn nào của quá trình phân bào:

1.38 Mô tả nào sau đây về tARN là đúng:

A tARN là một polinuclêôtit có số nuclêotit tương ứng với số nuclêotit trên 1 mạch của gen cấu

trúc

B tARN là một polinuclêôtit gồm 80-100 nuclêotit cuộn xoắn ở 1 đầu có đoạn có cặp bazơnitric

liên kết theo NTBS tạo nên các thuỳ tròn, một đầu tự do mang axitamin đặc hiệu và một thuỳ tròn mang bộ ba đối mã

C tARN là một polinuclêôtit gồm 80-100 nuclêotit cuộn xoắn 1 đầu, trên cơ sở liên kết theo

NTBS giữa tất cả các ribônuclêotit , 1 đầu mang axitamin và một đầu mang bộ ba đối mã

D tARN là một polinuclêôtit gồm 80-100 ribônuclêotit không tạo xoắn, 1 đầu mang axitamin và

một đầu mang bộ ba đối mã

1.39 Bộ 3 mở đầu ở mARN của sinh vật nhân thực là:

1.40 Một prôtêin có 500 axitamin Biết rằng gen cấu trúc mã hoá prôtêin này có chiều dài là 639,20

nm Hỏi gen này có bao nhiêu cặp nuclêotit ở các đoạn intrôn:

C ngược chiều với chiều di chuyển của ribôxôm D chiều ngẫu nhiên

1.43 Trong quá trình dịch mã, axitamin đến sau sẽ được gắn vào chuỗi polipeptit đang được hình thành:

A Trước khi tARN của axitamin trước tách khỏi ribôxôm dưới dạng tự do

B Khi tiểu phần lớn và bé của ribôxôm tách nhau

C Khi ribôxôm tách khỏi bộ ba mã mở đầu

D Khi ribôxôm di chuyển đến bộ ba mã tiếp theo

1.44.(88-93 chuyên đề luyện) Khi gen tiến hành tự nhân đôi 3 lần đã làm đứt 10800 liên kết hiđrô, cần môi trường cung cấp 1800 G Số nuclêôtít loại A của gen là:

1.47 Trong quá trình hình thành chuỗi pôlipeptít, H2O được giải phóng ở giai đoạn:

A tổng hợp chuỗi pôlipeptít B bắt đầu giải mã

C hoạt hoá axít amin D kết thúc giải mã

1.48.Cơ chế truyền đạt thông tin di truyền ở cấp độ phân tử được thể hiện bằng sơ đồ:

A ADN  mARN  prôtêin  tính trạng

B ADN  mARN  prôtêin

C ADN  mARN  prôtêin  tính trạng

ADN  mARN  prôtêin  tính trạng

D ADN  mARN prôtêin  tính trạng

ADN  mARN  prôtêin  tính trạng

1.49 Quá trình sinh tổng hợp prôtêin diễn ra ở pha nào của chu kì tế bào?

Bài 3 CƠ CHẾ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

A KIẾN THỨC CƠ BẢN

1 Khái niệm điều hòa hoạt động của gen

Là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra giúp tế bào tổng hợp loại protein cần thiết vào lúc cần thiết trong đời sống

2 Cấu trúc của operon Lac

- Promoter (P): vùng khởi động, nơi mà ARN pol bám vào và khởi đầu phiên mã

- Operator (O): vùng vận hành là trình tự nucleotit đặc biệt, tại đó protein ức cheescos thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã

- Nhóm gen cấu trúc X,Y,Z: quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường lactozo có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào

3 Cơ chế điều hòa hoạt động của Operon Lac

- Khi môi trường không có Lactozo, gen điều hòa tổng hợp protein ức chế, protein ức chế hoạt động bám vào vùng vận hành làm cho enzim ARN Pol không bám được vào vùng khởi động nên các gen cấu trúc không phiên mã nên các enzim chuyển hóa Lactozo không được hình thành

- Khi môi trường có Lactozo, gen điều hòa tổng hợp protein ức chế, một số phân tử đường gắn vào protein ức chế làm biến đổi cấu hình không gian của protein ức chế nên protein này không bám được vào vùng vận hành nên enzim ARN Pol bám được vào vùng khởi động , các gen cấu trúc phiên mã rồi dịch mã thành các enzim chuyển hóa Lactozo

* Chú ý:

- Ở sinh vật nhân sơ một nhóm gen cấu trúc có chung một vùng điều hòa,còn ở sinh vật nhân thực, mỗi gen cấu trúc có riêng một vùng điều hòa

- Operon là cấu trúc chỉ có ở sinh vật nhân sơ

+ Cơ chế điều hòa hoạt động gen của sinh vật nhân thực

- Sự hoạt động gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức độ điều hòa, phức tạp hơn ở sinh vật nhân thực, tín hiệu điều hòa là các hormon hoặc nhân tố sinh trưởng

- Hiện nay chưa thiết lập được sơ đồ hoàn chỉnh về điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực

………

1.51 Operon là gì? Trình bày cấu trúc operon Lac ở E.coli? ………

………

……….………

……….………

………

1.52 Giải thích cơ chế điều hoà hoạt động của opêron Lac? ………

………

……….………

……….………

………

BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM

1.53 Nội dung chính của sự điều hòa hoạt động gen là

1.54 Trong cơ chế điều hòa hoạt động của opêron Lac ở E.coli, khi môi trường có lactôzơ thì

A prôtêin ức chế không gắn vào vùng vận hành

B prôtêin ức chế không được tổng hợp

C sản phẩm của gen cấu trúc không được tạo ra

D.ARN-polimeraza không gắn vào vùng khởi động

1.55.Operon Lac của vi khuẩn E.coli gồm có các thành phần theo trật tự:

A vùng khởi động – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z,Y,A)

B gen điều hòa – vùng vận hành – vùng khởi động – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)

C gen điều hòa – vùng khởi động – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)

D vùng khởi động – gen điều hòa – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)

1.56 Enzim ARN polimeraza chỉ khởi động được quá trình phiên mã khi tương tác được với vùng

1.57 Operon là

A một đoạn trên phân tử ADN bao gồm một số gen cấu trúc và một gen vận hành chi phối

B cụm gồm một số gen điều hòa nằm trên phân tử ADN

C một đoạn gồm nhiều gen cấu trúc trên phân tử ADN

D cụm gồm một số gen cấu trúc do một gen điều hòa nằm trước nó điều khiển

1.58 Theo mô hình operon Lac, vì sao prôtêin ức chế bị mất tác dụng?

A Vì lactôzơ làm mất cấu hình không gian của nó

B Vì prôtêin ức chế bị phân hủy khi có lactôzơ

C Vì lactôzơ làm gen điều hòa không hoạt động

D Vì gen cấu trúc làm gen điều hoà bị bất hoạt

1.59 Điều hòa hoạt động gen của sinh vật nhân sơ chủ yếu xảy ra ở giai đoạn

1.60 Gen điều hòa opêron hoạt động khi môi trường

1.61.Trong cấu trúc của một opêron Lac, nằm ngay trước vùng mã hóa các gen cấu trúc là

A vùng điều hòa B vùng vận hành C vùng khởi động D gen điều hòa

1.62.Trong cơ chế điều hòa hoạt động của opêron Lac ở E.coli, khi môi trường không có lactôzơ thì

prôtêin ức chế sẽ ức chế quá trình phiên mã bằng cách

1.63 Khi nào thì prôtêin ức chế làm ngưng hoạt động của opêron Lac?

A Khi môi trường có nhiều lactôzơ B Khi môi trường không có lactôzơ

1.64 Trong cơ chế điều hòa hoạt động của opêron Lac ở E.coli, lactôzơ đóng vai trò của chất

1.65 Khởi đầu của một opêron là một trình tự nuclêôtit đặc biệt gọi là

1.66 Trong cơ chế điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ, vai trò của gen điều hòa là

A mang thông tin cho việc tổng hợp một prôtêin ức chế tác động lên các gen cấu trúc

B nơi gắn vào của prôtêin ức chế để cản trở hoạt động của enzim phiên mã

C mang thông tin cho việc tổng hợp một prôtêin ức chế tác động lên vùng vận hành

D mang thông tin cho việc tổng hợp một prôtêin ức chế tác động lên vùng khởi động

1.67 Theo cơ chế điều hòa hoạt động của opêron Lac ở E.coli, khi có mặt của lactôzơ trong tế bào,

lactôzơ sẽ tương tác với

1.68 Trong một opêron, nơi enzim ARN-polimeraza bám vào khởi động phiên mã là

1.69 Không thuộc thành phần của một opêron nhưng có vai trò quyết định hoạt động của opêron là

1.70 Trình tự nuclêôtit đặc biệt của một opêron để enzim ARN-polineraza bám vào khởi động quá

trình phiên mã được gọi là

1.71 Sản phẩm hình thành cuối cùng theo mô hình của opêron Lac ở E.coli là:

A 1 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 1 loại enzim phân hủy lactôzơ

B 3 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 3 loại enzim phân hủy lactôzơ

C 1 phân tử mARN mang thông tin tương ứng của 3 gen Z, Y, A

D 3 phân tử mARN tương ứng với 3 gen Z, Y, A

1.72 Sản phẩm hình thành trong phiên mã theo mô hình của opêron Lac ở E.coli là:

A 1 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 1 loại enzim phân hủy lactôzơ

B 3 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 3 loại enzim phân hủy lactôzơ

C 3 phân tử mARN tương ứng với 3 gen Z, Y, A

D 1 chuỗi poliribônuclêôtit mang thông tin của 3 phân tử mARN tương ứng với 3 gen Z, Y, A 1.73 Hai nhà khoa học người Pháp đã phát hiện ra cơ chế điều hoà hoạt động gen ở:

A vi khuẩn lactic B vi khuẩn E coli C vi khuẩn Rhizobium D vi khuẩn lam

1.74 Trong opêron Lac, vai trò của cụm gen cấu trúc Z, Y, A là:

A tổng hợp prôtein ức chế bám vào vùng khởi động để khởi đầu phiên mã

B tổng hợp enzim ARN polimeraza bám vào vùng khởi động để khởi đầu phiên mã

C tổng hợp prôtein ức chế bám vào vùng vận hành để ngăn cản quá trình phiên mã

D tổng hợp các loại enzim tham gia vào phản ứng phân giải đường lactôzơ

1.75 Trong một opêron, vùng có trình tự nuclêôtit đặc biệt để prôtêin ức chế bám vào ngăn cản quá

trình phiên mã, đó là vùng

1.76 Trên sơ đồ cấu tạo của opêron Lac ở E coli, kí hiệu O (operator) là:

1.77.Trên sơ đồ cấu tạo của opêron Lac ở E coli, vùng khởi động được kí hiệu là:

1.78 Khi nào thì cụm gen cấu trúc Z, Y, A trong opêron Lac ở E coli không hoạt động?

A Khi môi trường có hoặc không có lactôzơ B Khi trong tế bào có lactôzơ

C Khi trong tế bào không có lactôzơ D Khi môi trường có nhiều lactôzơ

1.79 Khi nào thì cụm gen cấu trúc Z, Y, A trong opêron Lac ở E coli hoạt động?

A Khi môi trường có hoặc không có lactôzơ B Khi trong tế bào có lactôzơ

C Khi trong tế bào không có lactôzơ D Khi prôtein ức chế bám vào vùng vận hành

1.80 Hai nhà khoa học nào đã phát hiện ra cơ chế điều hoà opêron?

Bài 4 ĐỘT BIẾN GEN

- Tác nhân trong cơ thể

 Các bazo trong tế bào có 2 dạng tồn tại: dạng thường và dạng hiếm, trong đó dạng hiếm có

vị trí liên kết hidro thay đổi, dễ bắt cặp nhầm trong quá trình tự nhân đôi

 Do các rối loạn trong trao đổi chất nội bào

Ví dụ: 5BU là chất đồng đẳng của T : A- T A - 5BU  G - 5BU  G - X

- Dạng mất hoặc thêm một cặp nucleotit ( đột biến dịch khung):

 Acridin nồng độ tương đối thấp nếu xen vào sợi khuôn  Đột biến thêm một cặp nucleotit

 Acridin nồng độ tương đối thấp nếu xen vào sợi mới đang tổng hợp  Đột biến mất một cặp nucleotit

* Chú ý : Sự phát sinh đột biến gen còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố ( tác nhân, cường độ, liều lượng

và đặc diểm cấu trúc của gen)

4 Hậu quả của đột biến gen:

Đột biến gen làm thay đổi trình tự nucleotit trong gen nên làm thay đổi trình tự nuclotit của mARN

 có thể làm thay đổi chuỗi polipeptit của Pr  có thể làm thay đổi tính trạng của sinh vật

- Đột biến thay thế 1 cặp nucleotit chỉ làm thay đổi 1 bộ ba, đây là dạng phổ biến và ít gây ổn hại nhất

- Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotit làm mã di truyền bị đọc sai kể từ điểm xảy ra đột biến (đột biến dịch khung)

Đa số các đột biến gen là đột biến lặn, gây hại, nhưng cũng có gen đột biến có lợi hoặc trung tính

- Mức độ có lợi hay có hại của đột biến gen còn phụ thuộc vào điều kiện môi trường và tùy thuộc vào tổ hợp gen

5 Vai trò của đột biến gen:

- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho chọn giống và tiến hóa

- Đột biến gen tạo ra nhiều alen ở mỗi gen, qua giao phối tạo ra nhiều biến dị tổ hợp làm cho sinh giới ngày càng đa dạng và phong phú các biến dị tổ hợp cũng là nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa

6 Sự biểu hiện của đột biến gen

+ Đột biến giao tử: là đột biến xảy ra trong giảm phân ở một vài tế bào sinh dục tạo giao tử mang gen đột biến, qua thụ tinh đi vào hợp tử

- Nếu gen đột biến là gen trội thì được biểu hiện ngay ra kiểu hình

- Nếu gen đột biến là gen lặn thì chưa được biểu hiện ở kiểu gen dị hợp (Aa) Qua giao phối kiểu gen

Aa được tăng lên trong quần thể nên khi các cá thể có kiểu gen Aa giao phối với nhau tạo kiểu gen

aa thì gen lặn đột biến mới được biểu hiện ra kiểu hình

+ Đột biến tiền phôi: Là đột biên xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, di truyền được qua sinh sản hữu tính

- Nếu gen đột biến là gen trội thì được biểu hiện ngay ra kiểu hình

- Nếu genđột biến là gen lặn thì không được biểu hiện ngay ra kiểu hình

+ Đột biến xoma: đột biên xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (trong nguyên phân) rồi được nhân lên trong một mô và được biểu hiện ở một phần cơ thể (nếu là đột biến gen trội)

- Cơ thể có một bộ phận biểu hiện kiểu hình đột biến gọi là thể khảm

- Đột biến xoma không di truyền được qua sinh sản hữu tính, di truyền được qua sinh sản sản sinh dưỡng

B CÁC DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN

Công thức áp dụng để làm bài tập đột biến gen

1- Dạng đột biến không làm thay đổi chiều dài của gen

+ Thay thế n cặp A- T bằng n cặp G – X thì số liên kết hidro tăng lên n liên kết

+ Thay thế n cặp G- T bằng n cặp A – T thì số liên kết hidro giảm đi n liên kết

2- Dạng đột biến làm thay đổi chiều dài của gen:

+ Dạng đột biến làm mất 1 cặp nucleotit

- Mất 1 cặp G – X thì số liên kết hidro giảm đi 3 liên kết (Hđb = Hg – 3; Lđb = L- 3,4 A0)

- Mất n cặp G – X thì số liên kết hidro giảm đi (3 n) liên kết (Hđb = Hg – 3.n ; Lđb = L- 3,4.n A0)

- Mất n cặp A – T thì số liên kết hidro giảm đi (2 n) liên kết (Hđb = Hg – 2.n ; Lđb = L- 3,4.n A0) + Dạng đột biến làm thêm 1 cặp nucleotit

- Thêm 1 cặp G – X thì số liên kết hidro tăng lên 3 liên kết (Hđb = Hg + 3; Lđb = L + 3,4 A0)

- Thêm n cặp G – X thì số liên kết hidro tăng lên (3 n) liên kết (Hđb = Hg + 3.n ; Lđb = L + 3,4.n A0)

- Thêm n cặp A – T thì số liên kết hidro tăng lên (2 n) liên kết (Hđb = Hg + 2.n ; Lđb = L + 3,4.n A0)

Ví dụ 1 Gen B có tổng số 1824 liên kết hidro và trên mạch 1 của gen có A = T; X=2T; G=3A Gen

bị đột biến điểm làm giảm 2 liên kết hidro thành gen b Hãy xác định:

a số nucleotit mỗi loại của gen B?

b Số nucleotit mỗi loại của gen b?

c Số nucleotit mỗi loại mà môi rường cung cấp cho cặp gen Bb nhân đôi 2 lần?

Hướng dẫn giải:

a

- Trên mạch 1 của gen có T1 = A1 ; X1 = 2T1 ; G1 =3A1

- Gen có 1824 liên kết hidro : 2A + 3 G = 1824

- Gen B bị đột biến điểm làm giảm 2 liên kết hidro tức là đột biến mất một cặp A-T

 Số nucleotit của gen b là :

Ví dụ 2 Gen A bị đột biến mất 3 cặp nucleotit ở các bộ 3 thứ 5, thứ 7, thứ 10 trở thành gen a Chuỗi

polipeptit do gen a quy định tổng hợp có thể có những sai khác gì so với chuỗi polipeptit ban đầu ?

BÀI TẬP TỰ LUẬN( nên thay baiò 1.82 bằng bài đột biến điẻm )

1.81 Một gen có cấu trúc dài 0,408mm Do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác tại vị trí nuclêôtit thứ 363 đã làm cho mã bộ ba tại đây trở thành mã không quy định axit amin nào Hãy cho biết phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp có bao nhiêu axit amin?

………

………

……….………

……….………

………

………

1.82 Trên phân tử ADN có bazo G trở thành dạng hiếm thì qua quá trình tự nhân đôi sẽ gây đột biến thay thế cặp G – X thành cặp A – T Trên 1 gen có 1 bazo G hiếm (G*), gen này tiến hành tự nhân đôi liên tiếp 2 lần a Hãy viết sơ đồ mô tả cơ chế gây đột biến làm thay thế cặp G – X bằng cặp A – T của bazo nitơ dạng hiếm ? b.Trong các gen được tạo ra có bao gen bị đột biến thay thế cặp G – X thành cặp A – T ? ………

………

……….………

……….………

………

………

………

………

………

………

……….………

……….………

………

1.83 Gen D có chiều dài 2805A0 và có tổng số 2074 liên kết hidro Gen bị đột biến điểm làm giảm 3 liên kết hidro thành gen d a Số nucleotit mỗi loại của gen D? b Số nucleotit mỗi loại của gen d? c Số nucleotit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi 3 lần? ………

………

……….………

……….………

………

………

………

………

………

BÀI TẬP TẮC NGHIỆM [ nên thay câu 1.86 ]

1.84 Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây đúng?

A Gen đột biến luôn được biểu hiện thành kiểu hình

B Gen đột biến luôn được di truyền cho thế hệ sau

C Đột biến gen cung cấp nguyên liệu thứ cấp cho quá trình tiến hóa

D Đột biến gen có thể xảy ra ở cả tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục

1.85 Khi phân tử acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp sẽ gây ra dạng đột biến gen nào sau đây?

một cặp Nu

1.86 Một đoạn mạch gốc của gen sao mã ra mARN có trình tự các nuclêotit như sau:

…….TGT GXA XGT AGX TTT……

………2… 3… 4……5……6………

Đột biến xảy ra làm G của bộ ba thứ 5 ở mạch gốc bị thay bởi T sẽ làm cho:

A Trình tự axitamin từ vị trí mã thứ 5 trở đi sẽ thay đổi

B Chỉ có axitamin ở vị trí mã thứ 5 là thay đổi

C Quá trình tổng hợp prôtêin sẽ bắt đầu ở vị trí mã thứ 5

D Quá trình dịch mã sẽ dừng lại ở vị trí mã thứ 5

1.87 Một đoạn mạch gốc của gen sao mã ra mARN có trình tự các nuclêotit như sau:

…….GAX TXA XTA AGX XXX……

………2… 3… 4……5……6………

Đột biến xảy ra làm G của bộ ba thứ 5 ở mạch gốc bị thay bởi T Đây là dạng đột biến:

A Đồng nghĩa B Sai nghĩa C Dịch khung D Vô nghĩa

1.88 Dạng đột biến gen gây biến đổi ít nhất trong cấu trúc của chuỗi polipeptit tương ứng do gen đó tổng hợp là:

1.89 Nếu đột biến xảy ra làm gen thêm một cặp nuclêotit thì số liên kết Hyđrô của gen sẽ:

A Tăng 1 liên kết Hydrô hoặc tăng 2 liên kết Hydrô

B Tăng 2 liên kết Hydrô

C Tăng 3 liên kết Hydrô hoặc tăng 1 liên kết Hydrô

D Tăng 2 liên kết Hydrô hoặc tăng 3 liên kết Hydrô

1.90 Tại sao đột biến gen có tần số thấp nhưng lại thường xuyên xuất hiện trong quần thể giao phối?

A Vì gen trong quần thể giao phối có cấu trúc kém bền vững

B Vì vốn gen trong quần thể rất lớn

C Số lượng gen trong tế bào rất lớn

D vì trong quần thể giao phối hiện tượng NST bắt cặp và trao đổi chéo xảy ra thương xuyên hơn

1.91 Đột biến gen xảy ra vào thời điểm nào sau đây:

A Khi tế bào đang còn non B Khi NST đang đóng xoắn

C Khi ADN tái bản D Khi ADN phân li cùng với NST ở kì sau của quá trình phân bào

1.92 Một gen dài 0,51 μm, sau ĐB gen chỉ huy tổng hợp nên chuỗi polipeptit hoàn chỉnh có 498

aa Đây là dạng đột biến (A) Tổng số nuclêôtit (nu) của gen sau ĐB là (B); (A), (B) lần lượt là:

A.Thay thế một cặp Nucleotit; 3000 Nucleotit B thay thế một cặp Nucleotit;2594 Nucleotit

C Mất một cặp Nucleotit; 2998 Nucleotit D mất 3 cặp Nucleotit; 2994 Nucleotit

1.93 Một gen có M= 450000 đvC; Hiệu số giữa A với loại Nucleotit không bổ sung với nó bằng 30% tổng số Nucleotit của gen Nếu gen này bị đột biến mất 1 cặp Nucleotit A- T, thì số liên kết hiđrô của gen là sau ĐB sẽ thay đổi so với gen bình thường (LKh2đb/ LKh2bt) là:

A 1648/ 1650 B 1548/ 1560 C 1748/ 1750 D 1648/ 1750

1.94 Việc sử dụng acridin gây ra dạng đột biến mất hay thêm 1 cặp Nucleotit có ý nghĩa gì?

A Biết được hoá chất có gây ra đột biến

B Chứng minh mã di truyền là mã bộ ba

C Chứng minh độ nghiêm trọng của 2 dạng ĐB này

D Cho thấy quá trình tái của ADN có thể không đúng mẫu

1.95 Khi một gen bị đột biến mất một cặp nuclêôtit thứ 5 thì chuỗi polipeptit đột biến bị:

Bài 5.NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

A KIẾN THỨC CƠ BẢN

1 Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

Thành phần: ADN + Protein Histon

- Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nucleotit) quấn quanh 8 phân tử histôn

- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính  11nm

- Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm

- Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3 có đường kính  300 nm và hình thành Crômatit có đường kính 

700 nm

2 Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

a Mất đoạn

- NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST  thường gây chết

- Ở thực vật khi mất đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng  loại khỏi NST những gen không mong muốn ở 1

số giống cây trồng

b Lặp đoạn

- Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần  làm tăng số lượng gen trên NST

- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại)

- Xác định cấu trúc NST trước khi xảy ra đột biến và sau đột biến

- Nắm vững đặc điểm của các dạng đột biến cấu trúc để xác định dạng đột biến

Ví dụ 1 Sơ đồ sau đây minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc NST nào?

(1): ABCD*EFGH →ABGFE*DCH

(2) : ABCD*EFGH → AD*EFGBCH

A.(1) đảo đoạn chứa tâm động, (2) chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể

B.(1) và (2) đều đảo đoạn chứa tâm động

C.(1) chuyển đoạn không chứa tâm động, (2) chuyển đoạn trong một NST

D (1) đảo đoạn chứa tâm động, (2) đảo đoạn không chứa tâm động

Hướng dẫn giải :

(1): ABCD*EFGH →ABGFE*DCH  Đảo đoạn chứa tâm động vì đoạn CD*EFG quay 1800 và nối lại, đoạn này có chứa tâm động

(2) : ABCD*EFGH → AD*EFGBCH  chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể vì đoạn BC đứt ra và nối vào giữa đoạn EFG và H

Dạng 2 xác định tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc

Hướng dẫn giải :

- Xác định số cặp nhiễm sắc thể bị đột biến trong tế bào

- Xác định giai đoạn đột biến nhiễm sắc thể

-Xác định yêu cầu của đề bài

Ví dụ 1 : Một loài thực vật có bộ NST 2n = 24 Một thể đột biến bị mất 1 đoạn NST số 1 , đảo đoạn

ở NST số 2 Nếu giảm phân bình thường thì sẽ có bao nhiêu giao tử mang đột biến ?

Ví dụ 2 : Một thể đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa cặp NST số 1 và số 3 , cặp NST số 5

bị mất một đoạn các cặp NST khác bình thường Trong cơ quan sinh sản thấy 1200 tế bào bước vào vùng chín thực hiện giảm phân tạo tinh trùng Số giao tử mang bộ NST đột biến là

1200 tế bào bước vào vùng chin thực hiện giảm phân tạo 4800 tinh trùng

Vậy số giao tử mang bộ NST đột biến là 4800 x 7

8 = 4200

BÀI TẬP TỰ LUẬN

1.96 Ở một loài động vật, người ta phát hiện 4 nòi có trình tự các gen trên nhiễm sắc thể số III như sau:

Nòi 1: ABCDEFGHI; Nòi 2: HEFBAGCDI; Nòi 3: ABFEDCGHI; Nòi 4:ABFEHGCDI

Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại được phát sinh do một đột biến dảo đoạn Trình tự đúng của sự pát sinh các nòi trên như thế nào?

BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM

1.98 Phân tử ADN liên kết với prôtêin mà chủ yếu là histon đã tạo nên cấu trúc đặc hiệu gọi là

1.99.Thứ tự nào sau đây được xếp từ đơn vị cấu trúc cơ bản đến phức tạp?

A Nuclêôxôm, crômatit, sợi cơ bản, sợi nhiễm sắc

B Nuclêôxôm, sợi nhiễm sắc, sợi cơ bản, crômatit

C Nuclêôxôm, sợi cơ bản, sợi nhiễm sắc, crômatit

D Nuclêôxôm, sợi cơ bản, nhiễm sắc thể, crômatit

1.100 Trong các mức cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể điển hình ở vi sinh vật nhân thực, mức cấu trúc nào sau đây có đường kính 700 nm?

1.101.Trong các mức cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể điển hình ở sinh vật nhân thực, sợi cơ bản và sợi nhiễm sắc thể có đường kính lần lượt là

A.30 nm và 300 nm B 11nm và 300 nm C 11 nm và 30 nm D.30 nm và 11 nm

1.102.Phát biểu nào sau đây là không chính xác khi nói về nhiễm sắc thể ở sinh vật có nhân thực?

A Mỗi loài sinh vật bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc gen

B Mọi tế bào trong 1 cơ thể đa bào có số lượng nhiễm sắc thể như nhau

C Hình thái, cấu trúc đặc trưng của mỗi nhiễm sắc thể được duy trì ổn định qua các thế hệ

D Hình thái, cấu trúc các nhiễm sắc thể biến đổi qua các kỳ của phân bào

1.103 Khi nói về NST ở sinh vật nhân chuẩn, điều nào sau đây KHÔNG đúng?

A Mỗi loài có 1 bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc

B NST được cấu tạo bởi 2 thành phần chính là: protein histon và ADN

C Trong tế bào xoma của cơ thể lưỡng bội, NST tồn tại thành từng cặp nên được gọi là bộ 2n

D Số lượng NST nhiều hay ít là tiêu chí quan trọng phản ánh mức độ tiến hóa của loài

1.104 Khi nói về tâm động của nhiễm sắc thể, những phát biểu nào sau đây đúng?

(1) Tâm động là trình tự nucleotit đặc biệt, mỗi nhiễm sắc thể có duy nhất một trình tự nucleotit này (2) Tâm động là vị trí liên kết của nhiễm sắc thể với thoi phân bào, giúp nhiễm sắc thể có thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào

(3) Tâm động bao giờ cũng nằm ở đầu tận cùng của nhiễm sắc thể

(4) Tâm động là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu tự nhân đôi

(5) Tùy theo vị trí của tâm động mà hình thái của nhiễm sắc thể có thể khác nhau

A.(1), (3),(4) B.(2), (3), (4) C.(1), (2), (5) D.(3), (4), (5)

1.105 Đột biến làm tăng cường hàm lượng amylaza ở Đại mạch thuộc dạng

A mất đoạn nhiễm sắc thể B lặp đoạn nhiễm sắc thể

C đảo đoạn nhiễm sắc thể D chuyển đoạn nhiễm sắc thể

1.106 Khi nói về đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể, phát biểu nào sau đây đúng?

A Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể làm thay đổi chiều dài của nhiễm sắc thể

B Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên nhiễm sắc thể

C Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể làm cho một số gen trên nhiễm sắc thể này được chuyển

sang nhiễm sắc thể khác

D Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể làm gia tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể

1.107.Các phát biểu nào sau đây đúng với đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể

(1) Làm thay đổi trình tự phân bố gen trên nhiễm sắc thể

(2) Làm giảm hoặc tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể

(3) Làm thay đổi thành phần gen trong nhóm gen đột biến

(4) Có thể làm giảm khả năng sinh sản của thể đột biến

A (1); (2) B.(1) ; (4) C (2); (4) D (2) ; (3)

1.108 Dạng đột biến nào sau đây thường làm cho thể đột biến bị chết hoặc mất khả năng sinh sản?

A Đột biến chuyển đoạn NST B Đột biến lặp đoạn NST

C Đột biến đảo đoạn NST D Đột biến mất đoạn NST

1.109 Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể không làm thay đổi hàm lượng ADN trên nhiễm sắc thể

là

A lặp đoạn, chuyển đoạn B đảo đoạn, chuyển đoạn trên cùng một NST

C mất đoạn, chuyển đoạn D chuyển đoạn trên cùng một NST

1.110.Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là do tác nhân gây đột biến:

A làm đứt gãy NST, rối loạn nhân đôi NST, trao đổi chéo không đều giữa các crômatít

B làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi ADN

C tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các crômatít

D làm đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến rối loạn trao đổi chéo

1.111 Đoạn nhiễm sắc thể đứt gãy không mang tâm động trong trường hợp đột biến mất đoạn sẽ:

A trở thành 1 nhiễm sắc thể mới

B không nhân đôi và tham gia vào cấu trúc nhân của 1 trong 2 tế bào con

C trở thành nhiễm sắc thể ngoài nhân

D bị tiêu biến trong quá trình phân bào

1.112 Sự trao đổi chéo không cân giữa 2 crômatit khác nguồn gốc trong cặp nhiễm sắc thể kép

tương đồng có thể

1.113 Dạng đột biến nào sau đây chỉ làm thay đổi trình tự sắp xếp của các gen trên NST mà không làm thay đổi hình thái của NST

A Đột biến đảo đoạn qua tâm động B Đột biến đảo đoạn ngoài tâm động

C Đột biến chuyển đoạn và đảo đoạn D Đột biến gen và đột biến đảo đoạn

1.114 Khi nói về đột biến NST, điều nhận xét nào sau đây là đúng?

A Đột biến NST là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng của NST

B Đột biến cấu trúc có 4 dạng là mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn

C Tất cả các đột biến NST đều gây chết hoặc làm cho sinh vật giảm sức sống

D Đột biến NST là nguồn nguyên liệu chủ yếu của quá trình tiến hóa

1.115 Khi nói về đột biến đảo đoạn, kết luận nào sau đây KHÔNG đúng?

A Đột biến đảo đoạn có thể làm cho 1 gen nào đó đang hoạt động trở nên không hoạt động?

B Đột biến đỏa đoạn có thể dẫn tới làm phát sinh loài mới

C Đột biến đảo đoạn có thể làm thay đổi chiều dài của phân tử ADN

D Đột biến đảo đoạn có thể xảy ra ở cả thực vật và cả động vật

1.116 Cho biết 1 số hệ quả của các dạng đột biến cấu trúc NST như sau:

(1) Làm thay đổi trình tự phân bố của các gen trên NST

(2) Làm giảm hoặc làm gia tăng số lượng gen trên NST

(3) Làm thay đổi thành phần và số lượng gen trong nhóm gen liên kết

(4) Làm cho 1 gen nào đó đang họat động có thể ngừng hoạt động

(5) Có thể làm giảm khả năng sinh sản của thể đột biến

(6) Có thể làm thay đổi chiều dài của phân tử ADN cấu trúc nên NST đó

Trong các hệ quả nói trên thì đột biến chuyển đoạn NST có bao nhiêu hệ quả?

A 3 B 4 C 6 D 5

1.117 Cho biết một số hệ quả của các dạng đột biến cấu trúc NST như sau:

(1) Làm thay đổi trình tự phân bố của các gen trên NST

(2) Làm giảm hoặc làm gia tăng số lượng gen trên NST

(3) Làm thay đổi thành phần nhóm gen liên kết

(4) Làm cho 1 gen nào đó đang hoạt động có thể ngừng hoạt động

(5) Có thể làm giảm khả năng sinh sản của thể đột biến

(6) Có thể làm thay đổi chiều dài của phân tử ADN cấu trúc trên NST đó

Trong các hệ quả nói trên thì đột biến đảo đoạn NST có bao nhiêu hệ quả?

A 3 B 4 C 2 D 5

1.118.Ở một loài thực vật, trên nhiễm sắc thể số 1 có trình tự các gen như sau : ABCDEGHIK Do đột biến nên trình tự các gen trên nhiễm sắc thể này là ABHGEDCIK Đột biến này thuộc dạng:

A mất đoạn nhiễm sắc thể B chuyển đoạn giữa hai nhiễm sắc thể

C đảo đoạn nhiễm sắc thể D lặp đoạn nhiễm sắc thể

1.119 Một NST có trình tự các gen như sau ABCDEFGHI Do rối loạn trong giảm phân đã tạo ra

1 giao tử có NST trên với trình tự các gen là ABCDEHGFI Có thể kết luận, trong giảm phân đã xảy ra đột biến:

A chuyển đoạn trên NST nhưng không làm thay đổi hình dạng NST

B đảo đoạn chứa tâm động và làm thay đổi hình dạng nhiễm sắc thể

C chuyển đoạn trên NST và làm thay đổi hình dạng nhiễm sắc thể

D đảo đoạn nhưng không làm thay đổi hình dạng nhiễm sắc thể

1.120 Ở một loài, NST số 1 có trình tự sắp xếp các gen: ABCDEGH Sau khi bị đột biến, NST này

có cấu trúc ABCDEGHK Dạng đột biến này:

A Làm tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng

B Không làm thay đổi hình thái của NST

C Được sử dụng để chuyển gen

D Được sử dụng để xác định vị trí của gen trên NST

1.121 Ở một loài, NST số 1 có trình tự sắp xếp các gen: ABCDEGH Sau khi bị đột biến, NST này

có cấu trúc ABGEDCH Dạng đột biến này:

A Không làm thay đổi thành phần và số lượng gen trên NST

B Được sử dụng để chuyển gen loài này sang gen loài khác

C Không làm thay đổi hình thái của NST

D Thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản

1.122 Ở một loài, NST số 1 có trình tự sắp xếp các gen: ABCDEGH Sau khi bị đột biến, NST này

có cấu trúc ABCDEDEGH Dạng đột biến này:

A Không làm thay đổi thành phần và số lượng gen trên NST

B Được sử dụng để chuyển gen loài này sang loài khác

C Không làm thay đổi hình thái của NST

D Có thể làm tăng hoặc giảm lượng sản phẩm của gen

1.123 Trong 1 quần thể thực vật, người ta phát hiện thấy do đột biến đảo đoạn đã tạo ra các gen trên NST số 7 có các gen phân bố theo trình tự là:

1 ABCDEFGH 2 ABCDGFEH 3 ABGDCFEH

Nếu dạng 1 là dạng ban đầu thì thứ tự xuất hiện các dạng tiếp theo là:

A 2 ← 1 → 3 B.1 → 3 → 2

C 1 → 2 D.1 → 2 → 3

3

1.124 Ở một loài có 4 dòng, các gen trên NST số 1 của mỗi dòng như sau:

Nòi 1 :ABCDEFGHI ; nói 2: HEFBAGCDI; nòi 3: ABFEDCGHI; nòi 4: ABFEHGCDI

Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại được phát sinh do một đột biến đảo đoạn Trình tự đúng của

Các nòi trên là :

A 1  3  4 2 B 1 4  2  3

C 1  3  2  4 D 1  2  4  3

1.126 Đột biến nào sau đây làm cho 2 gen alen nằm trên cùng 1 NST?

Bài 6 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

A KIẾN THỨC CƠ BẢN

1 Đột biến lệch bội

1.1 Khái niệm và phân loại:

a Khái niệm: Làm thay đổi số lượng NST trong 1 hay 1 số cặp tương đồng

a Trong giảm phân

- Do sự phân ly NST không bình thường ở 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra các giao tử thiếu, thừa NST

(n -1; n + 1 giao tử lệch nhiễm)

- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường  thể lệch bội

b Trong nguyên phân

- Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành tế bào lệch bội

-Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân  1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội  thể khảm

1.3 Hậu quả: Đột biến lệch bội tuỳ theo từng loài mà gây ra các hậu quả khác nhau như: tử vong,

giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…

1.4 Ý nghĩa Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống

2 Đột biến đa bội

2.1 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

a Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n (

3n, 4n, 5n, 6n )

b Cơ chế phát sinh

- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n (giao tử lưỡng bội)

- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả các cặp NST không phân ly

2.2 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

a Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào( ≥2n)

b Cơ chế hình thành:

- Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá

2.3 Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

- Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội  tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt

- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt (

tạo cây trồng năng suất cao )

* Kiến thức bổ sung:

- Các thể lệch bội cũng tương tự như các thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính do khó

khăn trong quá trình giảm phân tạo giao tử và nếu giảm phân được sinh ra có các giao tử không bình thường

- Nếu xét 1 lôcut gen trên cặp NST nào đó thể đột biến lệch bội dạng ba và đột biến đa bội dạng 3n đều có kiểu gen tương tự như nhau ví dụ Aaa khi giảm phân sẽ sinh ra các loại giao tử như sau:

- Giao tử bình thường A, a

- Giao tử không bình thường Aa, aa

- Các thể đa bội thường gặp ở thực vật còn ở động vật đặc biệt là động vật bậc cao thì hiếm gặp là do khi các cơ thể động vật bị đa thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, mất khả năng sinh sản hữu tính và thường tử vong

Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội

- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp

- Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc

giảm

- Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể đột biến

và thường có kiểu hình không bình thường

- Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản hữu

tính do khó khăn trong giảm phân tạo giao tử

- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường còn thể đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản hữu tính

- Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít gặp ở động vật

B CÁC DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN

Dạng 1: Xác định số lượng nhiễm sắc thể trong thể lệch bội

- Xác định số NST đơn bội của loài : n

- Xác định dạng đột biến có trong tế bào , từ đó áp dụng các công thức tính số lượng NST trong tế bào

- Chú ý dạng bài kiểu này có thể có sự kết hợp với tính số lượng NST trong chu kì tế bào nên cần ghi nhớ sự biến đổi số lượng NST trong tế bào

Ví dụ 1 Một tế bào sinh dưỡng của thể một kép đang ở kì sau nguyên phân, người ta đếm được 44

nhiễm sắc thể Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội bình thường của loài này là bao nhiêu ?

Thể một kép 2n-1-1 kì sau nguyên phân, tế bào chưa phân chia, nhưng các NST kép đã tách ra thành

2 NST đơn Người ta quan sát thấy 44 NST

Vậy số lượng NST trong tế bào khi chưa nhân đôi là 44 : 2 = 22

Thể một kép có số lượng NST trong tế bào là 2n -1 -1 = 22

Vậy số lượng NST trong bộ lưỡng bội của loài này là 22+1+1 = 24 (NST)

Ví dụ 2 Ở một loài thực vật lưỡng bội, trong tế bào sinh dưỡng có 6 nhóm gen liên kết Thể một của

loài này có số nhiễm sắc thể đơn trong mỗi tế bào khi đang ở kì sau của nguyên phân là

Tế bào sinh dưỡng có 6 nhóm gen liên kết tức là 2n =12

Thể một 2n - 1=11

Kì sau nguyên phân, tế bào chưa phân chia nhưng các NST kép đã chia làm đôi, di chuyển về 2 cực của tế bào do đó số NST thể đơn là

11 x 2 = 22 (NST)

Dạng 2 Xác định số loại giao tử của thể ba nhiễm

Cách tính nhanh giao tử thể ba nhiễm

Thể ba nhiễm sẽ tạo ra hai loại giao tử 1

2 n và

1

2 n+1

Để xác định số loại giao tử của thể ba nhiễm => sử dụng sơ đồ hình tam giác

=> Cạnh của tam giác chính là giao tử lưỡng bội cần tìm; đỉnh tam giác là giao tử đơn bội => Đối với kiểu gen AAa 1AA: 2 Aa : 2A : 1 a

Ví dụ 1 Quy ước A - cao , a - thân thấp Xác định tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình của các phép lai sau

P : Aaa x aaa

Hướng dẫn giải :

Ta có Aaa => 2Aa : 1aa : 1A : 2a; aaa => 1aa : 1 a

Aaa x aaa =(2Aa : 1aa : 1A : 2a) x (1aa : 1 a)=2Aaaa : 1aaaa : 1Aaa : 2aaa : 2Aaa : 1aaa : 1Aa: 2 aa

=> Tỷ lệ kiểu hình 6 cao : 16 thấp

Dạng 3 Phương pháp tính nhanh tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình đột biến thể đa bội

Nguyên tắc

Xác định các loại giao tử và tỉ lệ các giao tử được tạo ra của thể dột biến

Tỷ lệ loại kiểu hình có ít kiểu gen tính trước

Tỷ lệ kiểu hình có nhiều kiểu gen tính sau

Tỷ lệ kiếu hình nhiều kiểu gen = 1 – Tỷ lệ các kiểu hình đã biết

Ví dụ 1 Thực vật A quy định thân cao , a quy định thân thấp P có kiểu gen AAaa x AAaa Xác

định tỉ lệ kiểu hình thu được ?

tử lưỡng bội có khả năng thụ tinh bình thường thì theo lí thuyết ở đời con trong số những cây hoa đỏ, cây thuần chủng chiếm tỉ lệ bao nhiêu ?

Cây tứ bội tự thụ phấn thì : cây hoa đỏ A- , hoa đỏ thuần chủng có kiểu gen AAAA, cây hoa vàng có kiểu gen aaa1a1 là :

Tỷ lệ cây hoa vàng trong quần thể là : 1

A.Sự thay đổi số lượng NST trong vài cặp trong bộ NST

B Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể

C Sự giảm số lượng nhiễm sắc thể xảy ra ở một vài cặp trong bộ nhiễm sắc thể

D Sự tăng số lượng nhiễm sắc thể xảy ra ở một vài cặp trong bộ nhiễm thể

1.131 Cơ chế nào sau đây dẫn đến đột biến lệch bội?

A Trong quá trình phân bào, một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể nào đó không phân li

B Trong quá trình phân bào, xảy ra trao đổi chéo không cân trong cặp nhiễm sắc kép tương đồng

C Trong quá trình phân bào, tất cả các cặp nhiễm sắc thể không phân li

D Một đoạn nhiễm sắc thể nào đó bị đứt và được nối vào một nhiễm sắc thể khác trong tế bào

1.132 Loại đột biến NST nào dưới đây được sử dụng để xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể?

A Chuyển đoạn B Dị đa bội C Lặp đoạn D Dị bội (lệch bội)

1.133 Khi nói về đột biến lệch bội, phát biểu nào sau đây là đúng?

A lệch bội cũng có thể được xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng hình thành nên thể

khảm

B lệch bội phát sinh do rối loạn phân bào làm cho tất cả các cặp NST tương đồng đều không phân

ly

C ở tế bào sinh dục, lệch bội chỉ xảy ra ở cặp NST giới tính mà không xảy ra ở cặp NST thường

D ở cùng loài, tần số xảy ra đột biến lệch bội thể không thường cao hơn đột biến lệch bội dạng thể

một

1.134 Cho các thông tin:

(1) Làm thay đổi hàm lượng ADN ở trong nhân tế bào

(2) Làm thay đổi chiều dài của phân tử ADN

(3) Không làm thay đổi thành phần, số lượng gen trên NST

(4) Xảy ra ở thực vật mà ít gặp ở động vật

(5) Làm xuất hiện các gen mới trong quần thế

(6) Làm xuất hiện các alen mới trong quần thể

Trong số 6 đặc điểm nói trên, đột biến lệch bội có bao nhiêu đặc điểm?

A Thể tam bội B Thể ba C thể bốn D Thể 3 kép

1.138 Khi nói về đột biến NST, xét các kết luận sau đây:

(1) Đột biến NST là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng của NST

(2) Đột biến cấu trúc có 4 dạng là thể một, thể ba, thể bốn, thể không

(3) Tất cả các đột biến NST đều gây chết hoặc làm cho sinh vật giảm sức sống

(4) Đột biến NST là nguồn nguyên liệu của quá trình tiến hóa

(5) Đột biến số lượng NST không làm thay đổi hình dạng của NST Có bao nhiêu kết luận đúng?

1.139 Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm hội chứng Đao ở người?

A chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi sau đó phân tích NST giới tính X

B chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi sau đó phân tích NST thường

C sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi sau đó phân tích prôtêin

D sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi sau đó phân tích ADN

1.140 Dạng đột biến nào sau đây có thể phát sinh các gen mới?

A Đột biến đảo đoạn NST B Đột biến lệch bội

C Đột biến lặp đoạn NST D Đột biến đa bội

1.141 Một thể đột biến được gọi là thể tam bội nếu:

A Cơ thể không có khả năng sinh sản hữu tính, chỉ có thể sinh sản vô tính

B.Trong mỗi tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng bộ 3 chiếc có hình dạng giống nhau

C.Trong mỗi tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng bộ 2 chiếc có hình dạng giống nhau

D Trong mỗi tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng bộ 3 chiếc có hình dạng khác nhau

1.142 Ở thể đột biến nào sau đây, số lượng NST có trong mỗi tế bào sinh dưỡng là 1 số chẵn?

A Lệch bội dạng thể một B Lệch bội dạng thể ba

C Thể song nhị bội D Thể tam bội

1.143 Trong chọn giống cây trồng, phương pháp gây đột biến tạo thể đa bội lẻ thường không

được áp dụng đối với các giống cây trồng thu hoạch chủ yếu về

1.144: Khi nói về đột biến đa bội, phát biểu nào sau đây sai?

A Những giống cây ăn quả không hạt như nho, dưa hấu thường là tự đa bội lẻ

B Hiện tượng tự đa bội khá phổ biến ở động vật trong khi ở thực vật là tương đối hiếm

C Quá trình tổng hợp các chất hữu cơ trong tế bào đa bội xảy ra mạnh mẽ hơn so với trong tế bào

lưỡng bội

D Các thể tự đa bội lẻ (3n, 5n,…) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường

1.145 Thể tam bội ở thực vật có thể được hình thành bằng cách nào trong số các cách dưới đây?

A Gây đột biến ở hợp tử

B Lai giống

C Xử lý hạt giống bằng chất cônsixin

D Làm hỏng thoi vô sắc của tế bào ở đỉnh sinh trưởng của cây

1.146 Trong cấu trúc siêu hiển vi của NST, kết luận nào sau đây KHÔNG đúng?

A Consixin cản trở sự hình thành thoi vô sắc nên dẫn tới làm phát sinh đột biến đa bội

B Các đột biến số lượng NST đều làm tăng hàm lượng ADN ở trong nhân tế bào

C Đột biến đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính

D Đột biến lệch bội dạng thể một có tần số cao hơn đột biến lệch bội dạng thể không

1.147 Khi nói về đột biến đa bội, phát biểu nào sau đây sai?

A Hiện tượng tự đa bội khá phổ biến ở động vật trong khi thực vật là tương đối hiếm

B Những giống cây ăn quả không hạt như nho, dưa hấu thường là tự đa bội lẻ

C Các thể tự đa bội lẻ (3n, 5n…) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường

D Quá trình tổng hợp các chất hữu cơ trong tế bào đa bội xảy ra mạnh mẽ hơn so với tế bào lưỡng

bội

1.148 Phát biểu nào sau đây là không chính xác khi nói về nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực?

A Mọi tế bào trong một cơ thể đa bào có số lượng nhiễm sắc thể như nhau

B Mỗi loài sinh vật bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc gen

C Hình thái, cấu trúc đặc trưng của mỗi nhiễm sắc thể được duy trì ổn định qua các thế hệ

D Hình thái, cấu trúc các nhiễm sắc thể biến đổi qua các kỳ của phân bào

1.149 Loại đột biến nào sau đây làm tăng các loại alen về một gen nào đó trong vốn gen của quần thể?

ÔN TẬP CHƯƠNG I

1.150 Ở sinh vật nhân thực, trình tự nuclêôtit trong vùng mã hóa của gen nhưng không mã hóa axit amin được gọi là

1.151 Trong quá trình nhân đôi ADN, các đoạn Okazaki được nối lại với nhau thành mạch liên tục nhờ enzim nối, enzim nối đó là

1.152 Một gen có 480 ađênin và 3120 liên kết hiđrô Gen đó có số lượng nuclêôtit là

1.153 Trong quá trình nhân đôi, enzim ADN pôlimeraza di chuyển trên mỗi mạch khuôn của ADN

A theo chiều từ 5’ đến 3’

B theo chiều từ 3’ đến 5’

C di chuyển một cách ngẫu nhiên

D theo chiều từ 5’ đến 3’ trên mạch này và 3’ đến 5’ trên mạch kia

1.154 Trên một đoạn mạch khuôn của phân tử ADN có số nuclêôtit các loại như sau: A = 60, G =

120, X = 80, T = 30 Sau một lần nhân đôi đòi hỏi môi trường nội bào cung cấp số nuclêôtit mỗi loại

là bao nhiêu?

A A = T = 180, G = X = 110 B A = T = 150, G = X = 140

C A = T = 90, G = X = 200 D A = T = 200, G = X = 90

1.155 Loại axit nuclêic tham gia vào thành phần cấu tạo nên ribôxôm là

1.156 Trong quá trình phiên mã, ARN-polimeraza sẽ tương tác với vùng nào để làm gen tháo xoắn?

A Vùng khởi động B Vùng mã hoá C Vùng kết thúc D Vùng vận hành

1.157 Trình tự nào sau đây phù hợp với trình tự nuclêôtit được phiên mã từ một gen có đoạn mạch

bổ sung là AGX TTA GXA?

1.158 Enzim ARN polimeraza chỉ khởi động được quá trình phiên mã khi tương tác được với vùng

1.159 Trong cơ chế điều hòa hoạt động của opêron Lac ở E.coli, khi môi trường không có lactôzơ

thì prôtêin ức chế sẽ ức chế quá trình phiên mã bằng cách

1.160 Mạch gốc của gen ban đầu: 3’ TAX TTX AAA… 5’ Cho biết có bao nhiêu trường hợp thay thế nuclêôtit ở vị trí số 7 làm thay đổi codon này thành codon khác?

1.161 Tác nhân sinh học có thể gây đột biến gen là

1.162 Guanin dạng hiếm kết cặp không đúng trong tái bản sẽ gây

A biến đổi cặp G-X thành cặp A-T B biến đổi cặp G-X thành cặp X-G

C biến đổi cặp G-X thành cặp T-A D biến đổi cặp G-X thành cặp A-U

1.163 Điều nào dưới đây không đúng khi nói về đột biến gen?

A Đột biến gen luôn gây hại cho sinh vật vì làm biến đổi cấu trúc của gen

B Đột biến gen là nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hoá

C Đột biến gen có thể làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú

D Đột biến gen có thể có lợi hoặc có hại hoặc trung tính

1.164 Hai gen B và b cùng nằm trong một tế bào và có chiều dài bằng nhau Khi tế bào nguyên phân liên tiếp 3 đợt thì tổng số nuclêôtit của 2 gen trên trong thế hệ tế bào cuối cùng là 48000 nuclêôtit (các gen chưa nhân đôi) Số nuclêôtit của mỗi gen là bao nhiêu?

A 3000 nuclêôtit B 2400 nuclêôtit C 800 nuclêôtit D 200 nuclêôtit

1.165 Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới

là

1.166 Dạng đột biến nào được ứng dụng để loại khỏi nhiễm sắc thể những gen không mong muốn ở một số giống cây trồng?

A Đột biến gen B Mất đoạn nhỏ C Chuyển đoạn nhỏ D Đột biến lệch bội

1.167 Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể không làm thay đổi hàm lượng ADN trên nhiễm sắc thể

là

A lặp đoạn, chuyển đoạn B đảo đoạn, chuyển đoạn trên cùng một NST

C mất đoạn, chuyển đoạn D chuyển đoạn trên cùng một NST

1.168 Ở người, một số bệnh di truyền do đột biến lệch bội được phát hiện là

A ung thư máu, Tơcnơ, Claiphentơ B claiphentơ, Đao, Tơcnơ

C claiphentơ, máu khó đông, Đao D siêu nữ, Tơcnơ, ung thư máu

1.169 Ở một loài thực vật, gen A qui định thân cao là trội hoàn toàn so với thân thấp do gen a qui định Cây thân cao 2n + 1 có kiểu gen AAa tự thụ phấn thì kết quả phân tính ở F1 sẽ là

A 35 cao: 1 thấp B 5 cao: 1 thấp C 3 cao: 1thấp D 11cao: 1thấp

1.170 Ở cà độc dược 2n = 24 Số dạng đột biến thể ba được phát hiện ở loài này là

1.171 Hoạt tính của enzim amylaza tăng, làm hiệu suất chế tạo mạch nha, kẹo, bia, rượu tăng lên là ứng dụng của loại đột biến nào sau đây:

1.172 Phân tử ADN ở vùng nhân của vi khuẩn E coli chỉ chứa N15 phóng xạ Nếu chuyển những vi khuẩn E coli này sang môi trường chỉ có N14 thì mỗi tế bào vi khuẩn E coli này sau 6 lần nhân đôi

sẽ tạo ra bao nhiêu phân tử ADN ở vùng nhân chứa N15?

1.173 Thành phần nào sau đây không thuộc operon

1.174 Cho biết quá trình giảm phân diễn ra bình thường không có đột biến xảy ra Theo lí thuyết , kiểu gen nào sau đây có thể tạo ra loại giao tử aa với tỉ lệ 50%?

1.175.Trong trường hợp rối loạn phân bào 2 giảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ tế bào mang kiểu gen XAXa là

A XaXa và 0 B XAXA và 0 C XAXA, XaXa và 0 D XA và Xa

1.176 Trong một lần nguyên phân của một tế bào ở thể lưỡng bội, một nhiễm sắc thể của cặp số 3 và một nhiễm sắc thể của cặp số 6 không phân li, các nhiễm sắc thể khác phân li bình thường Kết quả của quá trình này có thể tạo ra các tế bào con có bộ nhiễm sắc thể là

A 2n + 1 + 1 và 2n - 1 - 1 hoặc 2n + 1 - 1 và 2n - 1 + 1

B 2n + 2 và 2n - 2 hoặc 2n + 2 + 1 và 2n - 2 - 1

C 2n + 1 + 1 và 2n - 2 hoặc 2n + 2 và 2n - 1 – 1

D 2n + 1 - 1 và 2n - 2 - 1 hoặc 2n + 2 + 1 và 2n - 1 + 1

1.177 Phân tử mARN có 3 loại ribonucleotit: A, U, G Số loại bộ ba mã hóa cho acid amin tối đa là:

1.178 Ở một loài thực vật lưỡng bội (2n = 8), các cặp nhiễm sắc thể tương đồng được kí hiệu là Aa,

Bb, Dd và Ee Do đột biến lệch bội đã làm xuất hiện thể một Thể một này có bộ nhiễm sắc thể nào trong các bộ nhiễm sắc thể sau đây?

CHƯƠNG II TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

Bài 8 QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI

A KIẾN THỨC CẦN NHỚ

I Quy luật phân li của Menđen

1 Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen

- Đối tượng nghiên cứu: Đậu Hà Lan (2n= 14)

- Phương pháp nghiên cứu: Lai và phân tích con lai, gồm các bước:

+B1: Tạo dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng cách cho tự thụ phấn

+B2: Lai các dòng thuần chủng với nhau rồi phân tích kết quả ở F1, F2, F3…

+B3: Sử dụng toán xác xuất để phân tích kết quả lai, sau đó xây dựng giả thuyết

+B4: Tiến hành thì nghiệm chứng minh cho giả thuyết của mình (lai phân tích)

2 Thí nghiệm lai một tính trạng

- Đây là thí nghiệm đưa đến quy luật phân li

- Kết quả: Pt/c: Hoa đỏ x hoa trắng

F1 x F1 F2: 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng

Cho F2 tự thụ phấn:

+ Tất cả cây hoa trắng F2 đều cho F3 toàn cây hoa trắng

+ 2/3 số cây hoa đỏ F2 cho F3 có cây hoa đỏ và hoa trắng (3 đỏ : 1 trắng)

+ 1/3 số cây hoa đỏ F2 cho F3 ra toàn cây hoa đỏ

Thực chất tỉ lệ ở F2 là: 1 hoa đỏ thuần chủng: 2 hoa đỏ không thuần chủng: 1 hoa trắng thuần chủng

3 Giải thích kết quả

3.1 Theo Menđen

- Mỗi tính trạng được quy định bởi 1 cặp nhân tố di truyền (sau này gọi là cặp alen) Trong tế bào

các nhân tố di truyền không hòa trộn vào nhau

- Bố (mẹ) chỉ truyền cho con 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền (qua giao tử)

- Khi thụ tinh, các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên đã cho các hợp tử với tỉ lệ 1:2:1

3.2 Theo tế bào học

- Trong tế bào dinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp

- Khi giảm phân tạo giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử

- Trong quá trình hình thành giao tử, sự phân li của các NST trong cặp tương đồng sẽ dẫn đến sự phân li của các alen

- Sơ đồ lai: Quy ước gen: A – hoa đỏ >> a – hoa trắng

- Tỉ lệ kiểu hình: 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng

4 Nội dung quy luật phân li

- Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định (Menđen gọi đó là cặp nhân tố di truyền), một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ Các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia

5 Một số khái niệm và thuật ngữ thường gặp

Là những biểu hiện khác nhau của cùng một loại tính trạng

VD: Hoa tím, hoa đỏ, hoa vàng… là các tính trạng tương ứng của cùng một loại tính trạng về màu sắc hoa

5.3 Tính trạng tương phản

Là hai trạng thái khác nhau của cùng một loại tính trạng

VD: thân cao – thân thấp, hoa đỏ - hoa trắng

5.4 Locut: Là vị trí của một gen trên NST

5.5 Alen: Là các trạng thái khác nhau của 1 gen (A, a) trên cùng một locut

VD: alen A: quy định hoa đỏ; alen a: quy định hoa trắng

5.6 Cặp alen (gen alen): Là 2 alen có thể giống nhau hay khác nhau quy định một tính trạng

VD: gen alen Aa,Dd, Bb, Ee

5.7 Gen không alen: Là các trạng thái khác nhau của các cặp gen không tương ứng tồn tại trên các

NST không tương đồng hoặc nằm trên cùng 1 NST thuộc một nhóm liên kết

VD: AD, Ad, Ab, aB, ab

5.8 Kiểu gen: Tổ hợp toàn bộ các gen nằm trong tế bào của cơ thể sinh vật

5.9 Kiểu hình: Tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc điểm của cơ thể

5.10 Giao tử thuần khiết: (thuyết giao tử thuần khiết của Menđen giải thích kết quả thí nghiệm)

hiện tượng khi phát sinh giao tử, mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố di truyền trong cặp nhân tố di truyền tương ứng của bố hoặc mẹ (chỉ chứa hoặc alen A hoặc alen a trong giao tử)

Ví dụ 1 : Ở cà chua, gen A quy định quả đỏ là trội hoàn toàn so với gen a quy định quả vàng, gen

nằm trên nhiễm sắc thể thường Tiến hành lai giữa 2 thứ cà chua thuần chủng quả đỏ và quả vàng được F1 Cho F1 tự thụ phấn được F2

1.1 Khi lai giữa cây F1 với một cây quả đỏ F2 thì thế hệ sau có tỉ lệ kiểu gen và tỉ lệ kiểu hình

lần lượt là:

Bước 1: Xác định tính trạng trội lặn ( bài đã cho)

Bước 2: Quy ước gen: Gen A- quả đỏ; gen a- quả vàng

Bước 3: Xác định kiểu gen và viết sơ đồ lai

vàng)

Bước 4: Chọn đáp án đúng: A

1.2: đáp án đúng: B

Ví dụ 2: Cho biết A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với a quy định hoa trắng

a Hãy xác định kiểu gen của cây hoa đỏ, cây hoa trắng

b Cho cây hoa đỏ thuần chủng lai với cây hoa trắng được F1 Cho F1 giao phấn ngẫu nhiên được

F2 Lấy ngẫu nhiên 1 cây F2, xác xuất để thu được cây hoa đỏ là bao nhiêu?

Hướng dẫn giải:

a Ở trong tế bào, gen nằm trên NST và tồn tại thành từng cặp

Cây hoa trắng có kiểu gen aa

Cây hoa đỏ có kiểu gen AA hoặc Aa

b Cây hoa đỏ thuần chủng có kiểu gen AA; Cây hoa trắng có kiểu gen aa

Sơ đồ lai: Pt/c: AA (hoa đỏ) × aa (hoa trắng)

F1: 100% Aa (100% hoa đỏ)

F1 x F1: Aa ( hoa đỏ) x Aa ( hoa đỏ)

GF1 : A, a ↓ A, a

F2 :

Tỉ lệ kiểu gen: 1AA: 2Aa: 1aa

Tỉ lệ kiểu hình: 3 hoa đỏ: 1 hoa trắng ( 75% hoa đỏ: 25% hoa trắng)

Vậy lấy ngẫu nhiên 1 cây ở F2, xác suất thu được cây hoa đỏ là 75%

Ví dụ 3: Cho biết A quy định quả đỏ là trội hoàn toàn so với a quả xanh Cho cây quả đỏ dị hợp giao

phấn với nhau thu được F1

a Lấy ngẫu nhiên 1 cây quả đỏ ở F1, xác suất để thu được cây thuần chủng là bao nhiêu?

b Lấy ngẫu nhiên 3 cây quả đỏ ở F1, xác suất để trong 3 cây này chỉ có 1 cây thuần chủng là bao nhiêu?

Hướng dẫn giải:

Sơ đồ lai: P: Aa (quả đỏ) x Aa (quả đỏ)

GF1 : A, a ↓ A, a

F1 : Tỉ lệ kiểu gen: 1AA: 2Aa: 1aa

Tỉ lệ kiểu hình: 3 quả đỏ: 1 quả xanh ( 75% hoa đỏ: 25% hoa trắng

Vậy có 3 cây quả đỏ trong đó chỉ có 1 cây quả đỏ thuần chủng nên

a Lấy ngẫu nhiên 1 cây quả đỏ ở F1, xác suất thu được cây thuần chủng là 1/3

b Lấy ngẫu nhiên 3 cây quả đỏ ở F1, xác suấ để trong 3 cây này chỉ có 1 cây thuần chủng là

C1 (1/3)1 x(2/3)2 = 4/9

II Bài tập vận dụng:

BÀI TẬP TỰ LUẬN

Hiện tượng trội hoàn toàn

2.1 Hãy xác định các loại giao tử của cơ thể có kiểu gen AA, Aa, aa trong các trường hợp:

a Quá trình giảm phân bình thường, cặp alen phân li theo quy luuật Menđen

b Cặp NST mang cặp alen đó không phân li ở kì sau của giảm phân I

2.2 Ở bí, gen A quy định tính trạng quả dài là trội hoàn toàn so với gen a quy định quả ngắn, gen

nằm trên nhiễm sắc thể thường Đem lai cây quả dài với cây quả ngắn, F1 thu được toàn quả dài Xác định kiểu gen của P?

x2.3 Ở cà chua thân đỏ

thẫm (A) trội hoàn toàn so với thân xanh lục (a), gen nằm trên nhiễm sắc thể thường Khi cho lai thân đỏ thẫm với thân xanh lục được 51% thân đỏ thẫm : 49% thân xanh lục Xác định kiểu gen của P?

2.4 Tính trạng dạng lông chuột do 1 gen quy định, gen nằm trên nhiễm sắc thể thường Cho chuột F1

dị hợp về kiểu gen giao phối với 3 cá thể I, II, III thu được kết quả lần lượt là:

Phép lai 1: F1 x I F2-1: 100% lông xoăn

Phép lai 2: F1 x II F2-2: 50% lông xoăn : 50% lông thẳng

Phép lai 3: F1 x III F2-3: 75% lông xoăn : 25% lông thẳng

a Dựa vào kết quả phép lai nào xác định được tính trạng trội, tính trạng lặn?

A Lông xoăn trội hoàn toàn so với lông thẳng

B Lông thẳng trội hoàn toàn so với lông xoăn

C Lông thẳng trội ở con đực và lặn ở con cái

D Lông xoăn trội không hoàn toàn so với lông thẳng

b Giả sử gen D quy định lông xoăn, gen d quy định lông thẳng Xác định kiểu gen F1, I, II, III?

Hiện tượng trội không hoàn toàn

2.5 Tình trạng hình dạng quả ở 1 loài thực vật do 1 gen trội, lặn không hoàn toàn quy định, gen nằm

trên nhiễm sắc thể thường Alen A quy định quả tròn trội không hoàn toàn so với alen a quy định quả dài Kiểu gen dị hợp Aa biểu hiện quả bầu dục

a Hãy quy ước gen về tính trạng trên?

A AA (bầu dục); Aa (tròn); aa (dài) B AA (tròn); Aa (bầu dục); aa(dài)

C AA (tròn); Aa (dài); aa (bầu dục) D AA (dài); Aa (bầu dục); aa (tròn)

b Cho P quả tròn lai với quả dài được F1, cho F1 tự thụ được F2 Tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình ở F2 lần lượt là:

A 2AA:1Aa:1aa và 50% tròn: 25% bầu dục: 25% dài

B 1Aa:1aa và 50% bầu dục : 50% dài

C 1AA:2Aa:1aa và 25% tròn: 50% bầu dục: 25% dài

D 1AA:2Aa và 100% tròn

Trường hợp gen gây chết ở đồng hợp trội (tỉ lệ kiểu hình đặc thù: 2 trội : 1 lặn)

2.6 Ở gà, alen A quy định mỏ ngắn, a quy định mỏ dài nằm trên NST thường Ở trạng thái đồng hợp

AA, gà có mỏ ngắn quá bị chết trong phôi

a Hãy quy ước gen về tính trạng trên?

b Cho biết tỉ lệ kiểu hình ở thế hệ con của các phép lai sau: