SKKN Ôn tập kiến thức lí thuyết Chương I. Cơ chế di truyền và biến dị

Cơ chế di truyền và biến dị Sinh học 12 là phần nội dung có cả kiến thức lí thuyết và kiến thức bài tập liên quan. Thực tế có nhiều chuyên đề của nhiều tác giả khác nhau khai thác phần kiến thức này, nhưng chủ yếu các chuyên đề này thường tập trung khai thác phần kiến thức bài tập. Nội dung lí thuyết của chương I khá trừu tượng nên học sinh gặp khó khăn trong việc lĩnh hội kiến thức phục vụ cho việc ôn thi THPT Quốc gia. Trên cơ sở đó tôi quyết định chọn và xây dựng chuyên đề ôn thi THPT Quốc gia “Ôn tập kiến thức lí thuyết Chương I. Cơ chế di truyền và biến dị”. Chuyên đề sẽ mở ra 2 hướng: 1. Cung cấp cho giáo viên bộ môn Sinh một hướng mới khi triển khai kiến thức lí thuyết. 2. Giúp học sinh có một phương pháp tốt, chủ động lĩnh hội kiến thức lí thuyết của Chương I, từ đó phát triển ở những nội dung lí thuyết tiếp theo phục vụ hoạt động ôn thi THPT Quốc gia đạt kết quả cao nhất.

PHẦN I MỞ ĐẦU

1 Lí do chọn chuyên đề

Chương I Cơ chế di truyền và biến dị - Sinh học 12 là phần nội dung có cả

kiến thức lí thuyết và kiến thức bài tập liên quan Thực tế có nhiều chuyên đề củanhiều tác giả khác nhau khai thác phần kiến thức này, nhưng chủ yếu các chuyên

đề này thường tập trung khai thác phần kiến thức bài tập Nội dung lí thuyết củachương I khá trừu tượng nên học sinh gặp khó khăn trong việc lĩnh hội kiến thứcphục vụ cho việc ôn thi THPT Quốc gia

Trên cơ sở đó tôi quyết định chọn và xây dựng chuyên đề ôn thi THPT Quốc

gia “Ôn tập kiến thức lí thuyết Chương I Cơ chế di truyền và biến dị”.

2 Phương pháp – Phương tiện – Thời lượng triển khai chuyên đề

Chuyên đề triển khai kiến thức lí thuyết ôn tập cho học sinh thông qua với 4bước:

Bước 1 Sơ đồ hóa kiến thức và tóm tắt kiến thức cơ bản.

- Thời lượng: 01 tiết

- Sử dụng máy chiếu và giáo án điện tử Powerpoint

- Phương pháp thảo luận, phát vấn trực tiếp giữa giáo viên với học sinh

Bước 2 Học sinh chia nhóm hoạt động theo hệ thống bảng biểu dưới sự

hướng dẫn của giáo viên

- Thời lượng: 02 tiết

- Sử dụng máy chiếu, giáo án điện tử Powerpoint; giấy A0

- Phương pháp hoạt động và thảo luận nhóm; phát vấn trực tiếp giữa giáo viênvới học sinh, giữa học sinh với học sinh

+ Các nhóm thảo luận chéo kết quả trên hệ thống bảng biểu của mỗi nhóm.+ Sau khi thảo luận sẽ đánh giá mặt đạt được và bổ sung những điểm còn chưađúng, chưa đủ của nội dung nhóm khác

+ Giáo đánh giá chất lượng từng nhóm và hoàn thiện nội dung bảng biểu

Bước 3 Học sinh tập làm người ra câu hỏi trắc nghiệm

- Thời lượng: 02 tiết

- Phương pháp hoạt động và thảo luận nhóm; phát vấn trực tiếp giữa giáo viênvới học sinh, giữa học sinh với học sinh

+ Bằng hệ thống lí thuyết lĩnh hội, học sinh tự thiết lập hệ thống câu hỏi dạng trắc nghiệm theo nhóm

+ Câu hỏi dạng trắc nghiệm học sinh lập sẽ chỉ có lời dẫn, không đưa ra 4 đáp

án chọn lựa, người trả lời tư duy đưa ra đáp án có nội dung đúng

+ Sau khi các nhóm thiết lập xong hệ thống câu hỏi dạng trắc nghiệm, dưới sự hướng dẫn

của giáo viên các nhóm sẽ thảo luận nội dung chuẩn bị của mỗi nhóm.

Bước 4 Học sinh luyện tập bằng hệ thống trắc nghiệm lí thuyết của giáo viên.

- Thời lượng: 03 tiết

- Sử dụng máy chiếu và giáo án điện tử Powerpoint; hệ thống trắc nghiệm líthuyết đã chia mức độ: Nhận biết => thông hiểu => vận dụng thấp => vận dụngcao

- Phương pháp hoạt động cá nhân độc lập, kiểm tra đánh giá chất lượng

PHẦN II NỘI DUNG Bước 1 Sơ đồ hóa kiến thức và tóm tắt kiến thức cơ bản.

I Sơ đồ hệ thống hóa kiến thức

1 Gen, quá trình nhân đôi ADN

1.1 Vật chất di truyền ở cấp phân tử: axit nucleic gồm : ADN, ARN.

KIẾN THỨC THẢO LUẬN, XÂY DỰNG TỪ SƠ ĐỒ CẦN ĐẠT ĐƯỢC

- Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định(chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN)

- Gen cấu trúc bao gồm 3 phần : Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mãgốc) – vùng mã hoá (ở giữa gen) - vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc -cuối gen)

Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân thực cócác đoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn)

- Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ :

Gồm 3 bước :

+ Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN

Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạonên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn

+ Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới

ADN mẹ

Mạch khuôn

Mạch mới tổng hợp

Đoạn Okazaki Đoạn mồi

1.2 Quá trình nhân đôi ADN

Vùng điều hoà Vùng mã hoá Vùng kết thúc

Mạch mã gốc 3’

Mạch bổ sung 5’

5’

3’

ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’  3’ (ngượcchiều với mạch làm khuôn) Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết vớimạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X).

Trên mạch mã gốc (3’  5’) mạch mới được tổng liên tục

Trên mạch bổ sung (5’  3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên cácđoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzimnối

+ Bước 3 : Hai phân tử ADN được tạo thành

Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó  tạo thànhphân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là củaADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn)

2 Mã di truyền, Phiên mã và Dịch mã

KIẾN THỨC THẢO LUẬN, XÂY DỰNG TỪ SƠ ĐỒ CẦN ĐẠT ĐƯỢC

- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự

sắp xếp các axit amin trong prôtêin

Đặc điểm của mã di truyền :

+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lênnhau)

+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã ditruyền, trừ một vài ngoại lệ)

+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin)

+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoácho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG)

- Cơ chế phiên mã :

+ Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ

ra mạch mã gốc (có chiều 3’ 5’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu

Mạch gốc: 3’…T A X G T A X A T G X T G A A… A T X 5’

X U U…

ADN Mạch bs : 5’…A T G X A T G T A X G A X T T…T A G 3’

mARN 5’…A U G X A U G U A X G A

Pôlipeptit Met - His - Val - Arg - Leu …

Protein His - Val - Arg - Leu …

PM

DM

U A G 3’

+ Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’

5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’ 

3’

+ Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kếtthúc, phân tử mARN được giải phóng Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2mạch đơn của gen xoắn ngay lại

Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làmkhuôn để tổng hợp prôtêin

Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằngcách loại bỏ các đoạn không mã hoá (intrôn), nối các đoạn mã hoá (êxon) tạo ramARN trưởng thành

- Cơ chế dịch mã :

Gồm hai giai đoạn :

+ Hoạt hoá axit amin : Axit amin + ATP + tARN  aa – tARN.+ Tổng hợp chuỗi pôlipeptit :

* Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặchiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARNtiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theonguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh

* Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nókhớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptitđược hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyểndịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Tiếptheo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trênmARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai

và axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyểnaxit amin mở đầu được giải phóng Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếpgiáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN

* Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch

mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏaxit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit

3 Điều hòa hoạt động của gen

KIẾN THỨC THẢO LUẬN, XÂY DỰNG TỪ SƠ ĐỒ CẦN ĐẠT ĐƯỢC

- Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ

+ Cấu trúc của ôperôn Lac (mô tả hình 3.1 SGK)

+ Sự điều hoà hoạt động của operôn lactôzơ

* Khi môi trường không có lactôzơ

Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin này liên kết với vùng vậnhành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động

* Khi môi trường có lactôzơ

Khi môi trường có lactôzơ, một số phân tử liên kết với prôtêin ức chế làmbiến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thểliên kết với vùng vận hành Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùngkhởi động để tiến hành phiên mã

Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vậnhành và quá trình phiên mã bị dừng lại

Các prôtêin được tạo thành bởi các

gen Z, Y, A

mARN ADN

KIẾN THỨC THẢO LUẬN, XÂY DỰNG TỪ SƠ ĐỒ CẦN ĐẠT ĐƯỢC

5.1 Nhiễm sắc thể là cơ sở vật chất của di truyền và biến dị ở mức tế bào

- Ở mức tế bào, thông tin di truyền được tổ chức thành các NST

+ Ở vi khuẩn, chỉ có một NST chứa một phân tử ADN trần, dạng vòng NST

này chứa đầy đủ thông tin giúp cho tế bào có thể tồn tại và phát triển Ngoài ra, một số

tế bào nhân sơ còn chứa các phân tử ADN nhỏ, dạng vòng trong tế bào chất là cácplasmit

+ Ở sinh vật nhân thực, NST nằm trong nhân tế bào có hình thái, số lượng và

cấu trúc đặc trưng cho loài Cấu trúc của NST ở sinh vật nhân thực có các mức xoắnkhác nhau: Phân tử ADN + protein  đơn vị cơ bản nuclêôxôm  sợi cơ bản  sợinhiễm sắc  crômatit

- Cấu trúc xoắn giúp các NST có thể xếp gọn trong nhân tế bào cũng như giúpđiều hoà hoạt động của các gen và NST dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào

- NST có các chức năng khác nhau như: lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thôngtin di truyền, giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho tế bào con và điều hoàhoạt động của các gen

- Bộ NST lưỡng bội (2n) ở tế bào xôma và đơn bội (n) ở giao tử Bộ NST nàyđược di

truyền ổn định qua các thế hệ tế bào nhờ có nguyên phân và qua các thế hệ cơ thể nhờ

sự kết hợp giữa các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh

5.2 Tính đặc trưng của NST

- Mỗi loài sinh vật đều có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng, kích thước

và cấu trúc Ở những loài giao phối, tế bào sinh dưỡng (tb xôma) mang bộ NST lưỡngbội của loài (2n), NST tồn tại thành từng cặp (gồm 2 NST giống nhau về hình dạng,kích thước và cấu trúc đặc trưng, được gọi là cặp NST tương đồng), trong đó, một cónguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ Tế bào sinh dục (giao tử), số NST chỉ bằngmột nửa số NST trong tế bào sinh dưỡng và được gọi là bộ NST đơn bội (n)

- Đặc trưng về: Số lượng, thành phần, trình tự phân bố các gen trên mỗi NST.Bởi các tập tính hoạt động của NST: tái sinh, phân li, tổ hợp, trao đổi đoạn, đột biến về

số lượng, cấu trúc NST

NST: gồm ADN và protein (histon)

5 Nhiễm sắc thể

6.1 Đột biến gen

KIẾN THỨC THẢO LUẬN, XÂY DỰNG TỪ SƠ ĐỒ CẦN ĐẠT ĐƯỢC

a Khái niệm: là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một cặp

nuclêôtit, xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN; gồm các dạng mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit

b Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:

* Nguyên nhân:

BIẾN DỊ

Biến dị di truyền

Biến dị không DT Đột biến Biến dị tổ hợp Thường biến Đột biến NST

Đột biến gen

Đb số lượng NST

Đb cấu trúc NST

Mất 1

cặp

nu

Thêm

1 cặp

nu

Thay thế 1 cặp nu

Mất đoạn đoạnLặp đoạnĐảo

Chuyển

đoạn lệch bội Đb

Đb đa bội

Thể 3 nhiễm

Thể 4 nhiễm

Tự

đa bội Dị đa bội 6 Các loại biến dị Thể khuyết nhiễm nhiễm Thể 1

A T

A

Thêm vào

A T

Thay thế

- Đbg phát sinh do các tác nhân đột biến lý hoá trong ngoại cảnh hoặc gây rốiloạn trong quá trình sinh lý, hoá sinh của tế bào gây nên những sai sót trong quá trình tựnhân đôi của ADN, hoặc làm đứt phân tử ADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trímới.

- Đbg không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân

mà còn tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc của gen

* Cơ chế phát sinh đột biến gen: Sự biến đổi của 1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu

xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến Lúc này enzim sửa chữa có thểsửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu Nếu sai sót không được sửa chữa thìqua lần tự sao tiếp theo nuclêôtit lắp sai sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó làmphát sinh đột biến gen

c Hậu quả của đột biến gen:

- Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc sẽ dẫn tới sự biến đổi trong cấutrúc của mARN và cuối cùng là sự biến đổi trong cấu trúc của prôtêin tương ứng

- Đột biến thay thế hay đảo vị trí một cặp nuclêôtit chỉ ảnh hưởng tới một axitamin trong chuỗi pôlipeptit Đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổicác bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra đột biến cho đến cuối gen và do đó làm thayđổi cấu tạo của chuỗi pôlipeptit từ điểm có nuclêôtit bị mất hoặc thêm

- Đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp prôtêin, đặc biệt là độtbiến ở các gen quy định cấu trúc các enzim, cho nên đa số đột biến gen thường có hạicho cơ thể Tuy nhiên, có những đột biến gen là trung tính (không có hại, không có lợi),một số ít trường hợp là có lợi

- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi về cấu trúc NST dẫn đến sự sắp xếplại các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST

- Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn

- Cơ chế phát sinh đột biến: do tác động của các tác nhân gây đột biến làm NST

bị đứt gãy, ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi NST và trao đổi đoạn không tương ứnggiữa các crômatit khác nguồn

6.2.2 Đột biến số lượng NST

Các dạng đột biến lệch bội NST

Cơ chế phát sinh thể tự đa bội

Cơ chế phát sinh thể dị đa bội

P : Cá thể loài A (2nA) x Cá thể loài B (2nB)

G : nA nB F1 : (nA + nB) (bất thụ)

Đa bội hóa

(2nA + 2nB) (thể song nhị bội hữu thụ)

KIẾN THỨC THẢO LUẬN, XÂY DỰNG TỪ SƠ ĐỒ CẦN ĐẠT ĐƯỢC

-* Đột biến số lượng NST gồm 2 dạng là thể lệch bội và thể đa bội

Thể 1 nhiễm (2n-1)

Bộ NST bình thường

(2n)

- Thể lệch bội là những biến đổi về số lượng NST, chỉ xảy ra ở một hay một số

cặp NST tương đồng trong tế bào

+ Thể lệch bội thường có các dạng: thể không, thể một, thể ba, thể bốn

+ Cơ chế phát sinh thể lệch bội là do sự không phân li của một hay một số cặpNST tương đồng trong phân bào

+ Các đột biến dị bội đa phần gây nên hậu quả có hại ở động vật

Ví dụ: - ở người có 3 NST 21, xuất hiện hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ của người mẹcàng cao tỉ lệ mắc hội chứng Đao càng nhiều

- Thể dị bội ở NST giới tính của người gây những hậu quả nghiêm trọng:

+ XXX (hội chứng 3X): nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rốiloạn kinh nguyệt khó có con

+ OX (hội chứng Tớcnơ): nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không pháttriển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển

+ XXY (hội chứng Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoànnhỏ, si đần, vô sinh

+ OY: Không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh

Ở thực vật cũng thường gặp thể dị bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa Ví dụ ở cà độcdược, 12 thể ba nhiểm ở 12 NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng và kíchthước

- Thể đa bội gồm hai dạng là tự đa bội và dị đa bội.

+ Tự đa bội là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n(đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n , đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n ) Cơ chế phát sinh là do sự khôngphân li của tất cả các cặp NST tương đồng trong phân bào Ở loài giao phối, nếu hiệntượng này xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử sẽ tạo thành thể tứ bội; nếu xảy

ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội

+ Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhautrong tế bào Cơ chế phát sinh là do sự kết hợp các giao tử không giảm nhiễm (2n) từhai loài khác nhau, hay do lai xa kết hợp với đa bội hoá

+ Đa bội thể diễn ra phổ biến ở thực vật, hiếm xảy ra ở động vật

* Hậu quả chung của đa bội là tế bào đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội, quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh, tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt

Bước 2 Học sinh chia nhóm hoạt động theo hệ thống bảng biểu

dưới sự hướng dẫn của giáo viên Hoạt động 1 Mỗi nhóm hoàn thành nội dung một bảng sau:

Bảng 1 (Nhóm HS 1) So sánh các cơ chế nhân đôi ADN, Phiên mã, Dịch mã

Nội dung Nhân đôi

mới hoặc chiều dịch

chuyển của Ribôxôm

Nguyên liệu

Sản phẩm

Bảng 2 (Nhóm HS 2) Phân biệt đột biến gen và đột biến NST

Vấn đề phân biệt Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể

Bảng 4 (Nhóm HS 4) Phân biệt thể lệch bội và thể đa bội

Khái niệm

Phân loại

Cơ chế phát sinh

Hậu quả

Bảng 5 (Nhóm HS 5) Phân biệt thể đa bội chẵn và đa bội lẻ

Vấn đề phân biệt Thể đa bội chẵn Thể đa bội lẻ

Bảng 1 So sánh các cơ chế nhân đôi ADN, Phiên mã, Dịch mã

Bảng 2 Phân biệt đột biến gen và đột biến NST

ARN-polymeraza… Aminocyl-tARN

synthetase và ATP

Khái

niệm

- Là sự biến đổi một hay một

số cặp nuclêôtit trong gen

+ ĐB số lượng NST gồm thể lệchbội và thể đa bội

Cơ chế

phát sinh

- Bắt cặp không đúng trong

nhân đôi ADN (không theo

NTBS), hay tác nhân xen vào

mạch khuôn hoặc mạch đang

tổng hợp

- Phải trải qua tiền đột biến

mới xuất hiện đột biến

- Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trícủa đoạn NST, do sự chuyển đoạndiễn ra giữa các NST không tươngđồng

- Do sự không phân li của cặp NSTtrong quá trình phân bào

sự sinh sản của sinh vật

- Làm thay đổi 1 bộ phân hay kiểuhình của cơ thể

- Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sứcsống và sự sinh sản của sinh vật

Vai trò

Cung cấp nguồn nguyên liệu

chủ yếu cho quá trình tiến hoá

NST bị đứt 1 đoạn(đoạn đứt không chứatâm động)

- Làm giảm số lượng gen trên NST

 Thường gây chết hoặc giảm sứcsống

- Xác định vị trí của gen trên NST,loại bỏ những gen có hại

Lặp 2 NST tương đồng Làm tăng số lượng gen trên NST 

đoạn tiếp hợp và trao đổichéo không đều.

Tăng cường hoặc giảm bớt mứcbiểu hiện của tính trạng

Đảođoạn

NST bị đứt 1 đoạn,đoạn bị đứt quay 1800

rồi gắn vào NST

Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST

 Tăng sự đa dạng giữa các thứ,các nòi trong cùng một loài, ít ảnhhưởng đến sức sống

Chuyển

đoạn

NST bị đứt 1 đoạn,đoạn bị đứt gắn vào vịtrí khác trên NST hoặcgiữa các NST khôngtương đồng trao đổiđoạn bị đứt

Làm thay đổi nhóm gen liên kết Chuyển đoạn lớn thường gây chết,mất khả năng sinh sản

- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng

để chuyển gen tạo giống mới

ĐB số

lượng

NST

Thểlệch bội

Một hay một số cặpNST không phân ly ở

kì sau của phân bào(nguyên phân, giảmphân)

- Sự tăng hay giảm số lượng củamột hay vài cặp NST  Thể lệchbội thường chết hay giảm sức sống,giảm khả năng sinh sản

- Xác định vị trí của các gen trênNST, đưa các NST mong muốn vào

cơ thể khác

Thể đa

bội

Bộ NST của tế bàokhông phân ly ở kì saucủa phân bào (nguyênphân, giảm phân)

Tăng một số nguyên lần bộ NSTđơn bội của loài và lớn hơn 2n 

số lượng ADN tăng gấp bội  Tếbào to  Cơ quan sinh dưỡng lớn,phát triển khoẻ, chống chịu tốt Thể

đa bội lẻ: 3n, 5n,…không có khảnăng sinh giao tử bình thường

Bảng 4 Phân biệt thể lệch bội và thể đa bội

+ Tự đa bội: sự tăng một số

nguyên lần số NST đơn bội củamột loài và lớn hơn 2n, trong đó

có đa bội chẵn (4n, 6n, …) và đabội lẻ (3n, 5n, …)

+ Dị đa bội: khi cả hai bộ NST

của hai loài khác nhau cùng tồntại trong một tế bào

Cơ chế

phát sinh

Trong phân bào, thoi vô sắc hìnhthành nhưng một hay một số cặpNST không phân li

Trong phân bào, thoi vô sắckhông hình thành  tất cả cáccặp NST không phân li

Hậu quả

- Mất cân bằng toàn bộ hệ gen 

kiểu hình thiếu cân đối khôngsống được, giảm sức sống, giảmkhả năng sinh sản tuỳ loài

- Xảy ra ở thực vật và động vật

- Tế bào lớn  cơ quan sinhdưỡng to  sinh trưởng và pháttriển mạnh Thể đa bội lẻ không

có khả năng sinh giao tử bìnhthường

- Xảy ra phổ biến ở thực vật, ítgặp ở động vật

Bảng 5 Phân biệt thể đa bội chẵn và đa bội lẻ

Vấn đề

Khái

niệm

Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng

là 1 bội số chẵn của bộ đơn bộilớn 2n (4n, 6n, …)

Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng

là 1 bội số lẻ của bộ đơn bội lớn2n (3n, 5n, …)

Cơ chế

phát sinh

- Trong quá trình giảm phân:

Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NSTkhông phân ly  giao tử 2n

Giao tử 2n + giao tử 2n thể tứbội (4n)

- Trong quá trình nguyên phân:

Ở tế bào sinh dưỡng (2n), bộNST không phân ly thể tứ bội(4n)

- Trong quá trình giảm phân:

Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NSTkhông phân ly  giao tử 2n.Giao tử 2n + giao tử n  thểtam bội 3n

- Cây 4n giao phấn với cây 2n 

thể tam bội 3n

Đặc điểm

- Lượng ADN tăng gấp đôi, quátrình tổng hợp các chất diễn ramạnh mẽ

- Tế bào to, cơ quan sinh dưỡnglớn, cơ thể khỏe, chống chịu tốt,

- Thể đa bội lẻ không sinh sảnhữu tính được vì không có khảnăng tạo giao tử bình thường

Bước 3 Học sinh tập làm người ra câu hỏi trắc nghiệm

Hoạt động 1 Giáo viên hướng dẫn các nhóm thiết lập hệ thống câu hỏi dạng

trắc nghiệm của mình bằng nội dung khiến thức lí thuyết ôn tập

- Câu hỏi dạng trắc nghiệm chỉ có lời dẫn, không có 4 đáp án lựa chọn

- Ví dụ:

1 Một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗipôlipeptit hay một phân tử ARN) được gọi là?

(Gen)

2 Vùng điều hoà của gen cấu trúc nằm ở đầu nào của của mạch mã gốc,vùng kết thúc nằm ở đầu nào của mạch mã gốc?

(Vùng điều hòa ở đầu 3’, vùng kết thúc ở đầu 5’)

3 Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) có vùng mã hóa?

(Liên tục)

4 Ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn

mã hoá (êxôn) được gọi là gen?

(Phân mảnh)

5 Trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit

amin trong prôtêin được gọi là?

(Mã di truyền)

6 Tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ đây làđặc điểm gì của mã di truyền?

(Mã di truyền có tính phổ biến)

Hoạt động 2 Các nhóm luyện tập bằng sản phẩm của mỗi nhóm dưới sự

hướng dẫn của giáo viên

- Tìm đáp án đúng cho mỗi câu hỏi

- Đánh giá chất lượng hệ thống câu hỏi của mỗi nhóm, đồng thời loại bỏnhững câu hỏi không đảm bảo chất lượng

Bước 4 Học sinh luyện tập bằng hệ thống trắc nghiệm lí thuyết.

Hệ thống gồm 158 câu hỏi trắc nghiệm lí thuyết được chia 5 nhóm:

Vận dụngthấp

1 Hệ thống câu hỏi nhận biết

Câu 1: Ở sinh vật nhân thực, trình tự nuclêôtit trong vùng mã hóa của gen nhưng

không mã hóa axit amin được gọi là:

Câu 2: Vùng điều hoà là vùng

A quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong phân tử prôtêin

B mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã

C mang thông tin mã hoá các axit amin

D mang tín hiệu kết thúc phiên mã

Câu 3: Trong 64 bộ ba mã di truyền, có 3 bộ ba không mã hoá cho axit amin nào.

Các bộ ba đó là:

Câu 4: Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là

A tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền

B mã mở đầu là AUG, mã kết thúc là UAA, UAG, UGA

C nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin

D một bộ ba mã hoá chỉ mã hoá cho một loại axit amin

Câu 5: Tất cả các loài sinh vật đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài

ngoại lệ, điều này biểu hiện đặc điểm gì của mã di truyền?

A Mã di truyền có tính đặc hiệu B Mã di truyền có tính thoái hóa

C Mã di truyền có tính phổ biến D Mã di truyền luôn là mã bộ ba

Câu 6: Gen không phân mảnh có

A cả exôn và intrôn B vùng mã hoá không liên tục

intrôn

Câu 7: Một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi

pôlipeptit hay một phân tử ARN được gọi là:

A codon B gen C anticodon

D mã di truyền

Câu 8: Quá trình nhân đôi ADN được thực hiện theo nguyên tắc gì?

A Hai mạch được tổng hợp theo nguyên tắc bổ sung song song liên tục

B Một mạch được tổng hợp gián đoạn, một mạch được tổng hợp liên tục.

C Nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn

D Mạch liên tục hướng vào, mạch gián đoạn hướng ra chạc ba tái bản

Câu 9: Bản chất của mã di truyền là

A trình tự sắp xếp các nulêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amintrong prôtêin

B các axit amin đựơc mã hoá trong gen

C ba nuclêôtit liền kề cùng loại hay khác loại đều mã hoá cho một axit amin

D một bộ ba mã hoá cho một axit amin

Câu 10: Vùng kết thúc của gen là vùng

A mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã

B mang tín hiệu kết thúc phiên mã

C quy định trình tự sắp xếp các aa trong phân tử prôtêin

D mang thông tin mã hoá các aa

Câu 11: Mã di truyền mang tính thoái hoá, tức là:

A nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại axit amin

B tất cả các loài đều dùng chung nhiều bộ mã di truyền

C tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền

D một bộ ba mã di truyền chỉ mã hoá cho một axit amin

Câu 12: Mã di truyền có tính phổ biến, tức là

A tất cả các loài đều dùng chung nhiều bộ mã di truyền

B nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin

C một bô ba mã di truyền chỉ mã hoá cho một axit amin

D tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền, trừ một vài loài ngoại lệ

Câu 13: Mỗi gen mã hoá prôtêin điển hình gồm các vùng theo trình tự là:

A vùng điều hoà, vùng vận hành, vùng mã hoá

B vùng điều hoà, vùng mã hoá, vùng kết thúc

C vùng điều hoà, vùng vận hành, vùng kết thúc

D vùng vận hành, vùng mã hoá, vùng kết thúc

Câu 14: Gen là một đoạn của phân tử ADN

A mang thông tin mã hoá chuỗi polipeptit hay phân tử ARN

B mang thông tin di truyền của các loài

C mang thông tin cấu trúc của phân tử prôtêin

D chứa các bộ 3 mã hoá các axit amin

Câu 15: Vùng nào của gen quyết định cấu trúc phân tử protêin do nó quy định

tổng hợp?

Câu 16: Trong quá trình nhân đôi ADN, các đoạn Okazaki được nối lại với nhau

thành mạch liên tục nhờ enzim nối, enzim nối đó là:

A ADN giraza B ADN pôlimeraza C Hêlicaza D ADN ligaza

Câu 17: Intron là

A đoạn gen mã hóa axit amin

B đoạn gen không mã hóa axit amin

C gen phân mảnh xen kẽ với các êxôn

D đoạn gen mang tính hiệu kết thúc phiên mã.

Câu 18: Vùng mã hoá của gen là vùng

A mang tín hiệu khởi động và kiểm soát phiên mã

B mang tín hiệu kết thúc phiên mã

C mang tín hiệu mã hoá các axit amin

D mang bộ ba mở đầu và bộ ba kết thúc

Câu 19: Nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa một axit amin trừ AUG và

UGG, điều này biểu hiện đặc điểm gì của mã di truyền?

A Mã di truyền có tính phổ biến B Mã di truyền có tính đặc hiệu

C Mã di truyền luôn là mã bộ ba D Mã di truyền có tính thoái hóa

Câu 20: Đơn vị mang thông tin di truyền trong ADN được gọi là

A nuclêôtit B bộ ba mã hóa C triplet D gen

Câu 21: Đơn vị mã hoá thông tin di truyền trên ADN được gọi là

amin

Câu 22: Mã di truyền là:

A mã bộ một, tức là cứ một nuclêôtit xác định một loại axit amin

B mã bộ bốn, tức là cứ bốn nuclêôtit xác định một loại axit amin

C mã bộ ba, tức là cứ ba nuclêôtit xác định một loại axit amin

D mã bộ hai, tức là cứ hai nuclêôtit xác định một loại axit amin

Câu 23: Làm khuôn mẫu cho quá trình phiên mã là nhiệm vụ của

A mạch mã hoá B mARN C mạch mã gốc D tARN

Câu 24: Đối mã đặc hiệu trên phân tử tARN được gọi là

A codon B axit amin B anticodon C triplet

Câu 25: ARN được tổng hợp từ mạch nào của gen?

A Từ mạch có chiều 5’ → 3’ B Từ cả hai mạch đơn

C Khi thì từ mạch 1, khi thì từ mạch 2 D Từ mạch mang mã gốc

Câu 26: Loại axit nuclêic tham gia vào thành phần cấu tạo nên ribôxôm là

Câu 27: Các chuỗi polipeptit được tổng hợp trong tế bào nhân thực đều

A kết thúc bằng Met B bắt đầu bằng axit amin Met

C bắt đầu bằng axit foocmin-Met D bắt đầu từ một phức hợp tARN

aa-Câu 28: Làm khuôn mẫu cho quá trình dịch mã là nhiệm vụ của

A mạch mã hoá B mARN C tARN D mạch

mã gốc

Câu 29: Phiên mã là quá trình tổng hợp nên phân tử

Câu 30: Trong quá trình phiên mã, ARN-polimeraza sẽ tương tác với vùng nào để

làm gen tháo xoắn?

A Vùng khởi động B Vùng mã hoá C Vùng kết thúc D Vùng vậnhành

Câu 31: Giai đoạn hoạt hoá axit amin của quá trình dịch mã diễn ra ở: