Mục tiêu: sau khi học xong bài này học sinh phải: - Giải thích được khái niệm bệnh, tật di truyền là gì?. - Nêu được khái niệm về di truyền học tư vấn và cơ sở của di truyền học tư vấn..
Trang 1Bài 21
1 Mục tiêu: sau khi học xong bài này học sinh phải:
- Giải thích được khái niệm bệnh, tật di truyền là gì? Phân loại và nguyên nhân bệnh, tật di
truyền
- Nêu được khái niệm về di truyền học tư vấn và cơ sở của di truyền học tư vấn
- Nêu được khái niệm về liệu pháp gen và ứng dụng
- Biết phân tích sơ đồ phả hệ để tìm ra quy luật di truyền và tật, bệnh trong sơ đồ ấy
- Sưu tầm được những tư lệu và bệnh, tật di truyền và thành tựu trong việc hạn chế, điều trị bệnh
hoặc tật di truyền
2 Chuẩn bị:
2.1 Học sinh:
- Đọc trước Bài 21
- SGK, vở ghi bài,…
2.2 Giáo viên:
2.2.1 Phương tiện dạy học:
- SGK, SGV, một số tài liệu tham khảo khác
- Một số hình ảnh liên quan: H21.1, 21.2 SGK
- Sơ đồ phả hệ phóng to về một bệnh di truyền: Máu khó đông
2.2.2 Thiết kế hoạt động dạy – học:
Ổn định tổ chức lớp
Kiểm tra bài cũ:
- Nêu mục đích, nội dung, và kết quả của phương pháp nghiên cứu phả hệ?
- Nêu mục đích, nội dung, và kết quả của phương pháp nghiên tế bào?
Bài mới:
Hoạt động 1: Tìm hiểu về khái niệm về di truyền y học và di truyền y học tư vấn
CH1 : Di truyền Y học là gì? Di truyền Y học có độc
lập với Di truyền học và di truyền học người không?
CH2 : Di truyền y học tư vấn là gì ?
Củng cố khái niệm cho học sinh
- Độc lập nghiên cứu mục nội dung mở bài trả lời:
- Nghiên cứu nội dung I.2 trang 92, 93 bài 22 đồng thời liên hệ với KN Di truyền Y học thảo luận nhóm để trả lời
DI TRUYỀN Y HỌC
Trang 21 Khái niệm về di truyền y học và di truyền y học tư vấn
1.1 Di truyền y học
Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lý
1.2 Di truyền y học tư vấn:
Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đoán Di truyền y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền y học Có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau
Hoạt động 2: Tìm hiểu các nhóm bệnh di truyền ở người CH3 : Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai
nhóm ?
CH4: Lấy một số ví dụ về bệnh di truyền phân tử ? Hãy
chỉ ra bệnh di truyền nào là do 1 gen đột biến gây ra hay do
nhiều gen gây nên?
CH5: Bệnh di truyền phân tử là gì ?
CH6: Nguyên nhân gây bệnh và hướng chữa trị?
CH7: Hội chứng liên quan đến ĐB NST là gì?
CH8: Phân tích cơ chế gây bệnh và cách phòng bênh
Đao?
CH9: Hãy giải thích cơ gây các hội chứng ở người :
Hội chứng3X(XXX), Tơcnơ(OX), claiphentơ(XXY) ?
- 2 nhóm: bệnh di truyền phân tử và Hội chứng có liên quan đến đột biến NST
Nghiên cứu các ví dụ về bệnh DT ở người trong mục
I và II SGK đồng thời liên hệ với kiến thức phần đột biến gen, đột biến cấu trúc và số lượng NST để lấy
và phân loại bệnh do ĐBG hay DDB NST
- Độc lập nghiên cứu mục I SGK để trả lời CH5 và 6
- Độc lập nghiên cứu mục I SGK để trả lời CH7 và 8 +
- Học sinh viết sơ đồ cho các cơ chế như: Hội chứng 3X, OX, claiphentơ
2 Bệnh di truyền ở người
2.1 Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm : Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử(phần lớn do
đột biến gen gây nên)
- Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu
+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin hoạt động bình thường + Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não gây đầu độc tế bào thần kinh mất trí
- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng trẻ phát triển bình thường.
2.2 Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng
loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh
- Ví dụ : hội chứng đao, Hội chứng tơcnơ, Hội chứng claiphetơ,
- Cơ chế gây hội chứng Đao : Do cặp NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử
mang cả 2 NST 21, khi thụ tinh giao tử này kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao: thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,
- Cách phòng bệnh : người mẹ không nên sinh con trên tuổi 35
Trang 3Hoạt động 3: Tìm hiểu về bệnh ung thư CH10: Bệnh ung thư là gì?
CH11: Quan sát H 21.2, Hãy nêu nguyên nhân và cơ
chế gây ung thư vú?
- Độc lập nghiên cứu mục III SGK và quan sát trả lời CH10
- Quan sát H21.2 đồng thời nghiên cứu nội dung mục III để trả lời
3 Bệnh ung thư
- Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến
hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể(di căn) tiếp tục thiết lập các khối u khác
- Nguyên nhân,cơ chế gây bệnh: Do đột biến gen, đột biến NST Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại
gen : Gen quy định yếu tố sinh trưởng(gen tiền đột biến) và gen ức chế các khối u.
- Cách điều trị và phòng bệnh:
+ Cách điều trị: chưa có thuốc đặc trị trị, hiện nay người ta điều trị bệnh ung thư bằng tia phóng xạ(xạ
trị) hoặc bằng hoá chất(hóa trị) để diệt các tế bào ung thư
+ Phòng bệnh: Thức ăn đảm bảo vệ sinh, chế độ làm việc – nghỉ ngơi hợp lí, môi trường sống trong lành,
Hoạt động 4: Củng cố và dặn dò: - Củng cố: trả lời câu hỏi SGk Sinh học 12 - Dặn dò: Về nhà học bài và trả lời các câu hỏi trong SGK, đọc và chuẩn bị trước bài 22 3 Nhận xét, rút kinh nghiệm giảng dạy: