CẬP NHẬT THUẬT NGỮ VÀ PHÂN LOẠI CO GIẬT VÀ ĐỘNG KINH

Cập nhật các thuật ngữ và phân loại theo liên đoàn chống động kin quốc tế ILAE 2017. Ủy ban ILAE về phân loại và thuật ngữ đã đề xuất những thay đổi đáng kể đối với hệ thống phân loại năm 1989 vào năm 2010 và tiến hành các sửa đổi thêm vào năm 2017.

PHÂN LOẠI CO GIẬT VÀ ĐỘNG KINH

ThS Bs Phạm Văn Phong

1 ĐẠI CƯƠNG

 Bệnh động kinh (Epilepsy) được định nghĩa là một rối loạn của não đặc trưng bởi một khuynh hướng lâu dài (enduring predisposition) đối với cơn động kinh (epileptic seizures) Nó là một tình trạng

không đồng nhất được đặc trưng bởi nhiều loại và hội chứng co giật, nguyên nhân đa dạng và tiên lượng thay đổi Phân loại chính xác là điều cần thiết vì nhiều lý do [2]:

- Để cung cấp một lưu đồ cho việc hiểu (các) loại co giật của bệnh nhân, các loại khác có khả năng xảy

ra, các yếu khởi kích co giật tiềm tàng và tiên lượng

- Để đưa ra nguy cơ bệnh đi kèm (như tâm thần, nhận thức) và tử vong, bao gồm đột tử trong bệnh động kinh

- Hướng dẫn lựa chọn thuốc điều trị tối ưu và phẫu thuật

 Qua nhiều thập kỷ, những tiến bộ đáng kể trong hình ảnh thần kinh, công nghệ gen và sinh học phân tử đã cải thiện hiểu biết về bệnh sinh của co giật và động kinh Ngoài ra, hội chứng động kinh bổ sung đã được

mô tả Do đó, hệ thống phân loại của Liên đoàn quốc tế chống động kinh (International League Against Epilepsy, ILAE) hiện có đối với các cơn co giật và động kinh đã trở nên lỗi thời và không đầy đủ [2]

 Ủy ban ILAE về phân loại và thuật ngữ đã đề xuất những thay đổi đáng kể đối với hệ thống phân loại năm 1989 vào năm 2010 và tiến hành các sửa đổi thêm vào năm 2017 Lưu đồ hiện tại cho phép chẩn đoán ở 4 cấp độ (level), tùy thuộc vào thông tin và nguồn có sẵn, và cũng đề cập đến khái niệm rộng về nguyên nhân và các bệnh kèm theo ở tất cả các level (Lưu đồ 1) Trong các bệnh cảnh ít thông tin với việc tiếp cận hạn chế về điện não đồ (EEG), hình ảnh thần kinh, hay các nghiên cứu di truyền và chuyển hóa chuyên biệt, hoặc trong các tình huống có bệnh sử hạn chế, mức chẩn đoán tối đa có thể chỉ giới

hạn ở loại co giật (Seizure type, level 1) Ngược lại, mức độ chẩn đoán cao hơn có thể có với bệnh sử

chi tiết hơn và test sẵn có tốt hơn [2]

 Phân loại động kinh của ILAE đã được cập nhật phản ánh thành quả về hiểu biết về các động kinh và cơ chế cơ bản của chúng sau các tiến bộ khoa học chính đã diễn ra kể từ lần phân loại cuối cùng năm 1989

 Như là một công cụ quan trọng đối với các bác sĩ thực hành, phân loại động kinh phải thích hợp và cơ động để thay đổi tư duy, nhưng thiết thực và có thể áp dụng cho tất cả các nơi trên thế giới Mục đích chính là để chẩn đoán bệnh nhân, nhưng cũng rất quan trọng đối với nghiên cứu động kinh, phát triển các liệu pháp chống động kinh, và truyền đạt/thông báo trên toàn thế giới Phân loại mới bắt nguồn từ tài liệu dự thảo được đưa ra cho ý kiến rộng rãi vào năm 2013, được sửa đổi để kết hợp phản hồi sâu rộng từ cộng đồng động kinh quốc tế qua nhiều vòng tham luận Phân loại có 3 cấp độ (level), bắt đầu

với loại co giật (seizure type), tức giả định rằng bệnh nhân đang có cơn động kinh và không có nghĩa

phải là một lưu đồ chẩn đoán để phân biệt động kinh với không động kinh Co giật như xác định bởi phân loại mới ILAE 2017 về co giật, chia thành khởi phát khu trú, toàn thể và không rõ Sau khi chẩn

đoán loại co giật, bước tiếp theo là chẩn đoán loại động kinh (epilepsy type), bao gồm động kinh khu

trú, bệnh động kinh toàn thể, kết hợp động kinh toàn thể và khu trú, và cũng như nhóm động kinh

không xác định (unknown) Mức độ thứ ba là hội chứng động kinh (epilepsy syndrome), tức có thể thực

hiện chẩn đoán hội chứng cụ thể Phân loại mới kết hợp nguyên nhân theo từng giai đoạn, nhấn mạnh

sự cần thiết phải xem xét nguyên nhân ở mỗi bước chẩn đoán, vì nó thường mang lại những liên quan điều trị đáng kể Nguyên nhân được chia thành 6 phân nhóm, được chọn vì kết quả điều trị tiềm tàng của nó Thuật ngữ mới được đưa ra như bệnh não phát triển và động kinh (developmental and epileptic encephalopathy) Thuật ngữ lành tính được thay thế bằng các thuật ngữ tự giới hạn và đáp ứng thuốc, được sử dụng khi thích hợp Hy vọng rằng lưu đồ mới này sẽ giúp hỗ trợ trong việc cải thiện việc chăm sóc và nghiên cứu động kinh trong thế kỷ 21 [6]

Lưu đồ 1 Phân loại co giật và động kinh theo ILAE 2017 [3],[6]

2 CÁC THUẬT NGỮ

 Co giật (Seizure) là sự xuất hiện thoáng qua của các dấu hiệu và/hoặc các triệu chứng do hoạt động

thần kinh quá mức hoặc đồng bộ bất thường trong não [3] Về mặt thuật ngữ chúng ta cần phân biệt rõ

sự khác nhau của các từ dùng để chỉ cơn co giật như: seizure, convulsion và epilepsy [1]:

- Seizure là cơn kịch phát xảy ra đột ngột do hoạt động điện bùng phát không tự ý của não, cơn có thể

là cơn co giật liên quan đến hoạt động không tự ý của các cơ vân, hoặc cơn không liên quan đến co giật của cơ như cơn vắng ý thức, cơn rối loạn tâm thần, cảm giác hoặc hệ tự chủ

- Convulsion (convulsive seizure) là một hoặc một chuỗi sự co cơ không tự ý của các cơ vân

- Epilepsy là nghĩ đến động kinh khi có seizure không có yếu tố kích gợi tái đi tái lại

Trong phạm vi các bài nói về dùng từ co giật để chỉ seizure, mặc dù không phải seizure nào cũng là convulsive seizure (tức là cơn giật cơ không tự ý) [1]

 Co giật triệu chứng cấp tính (Acute symptomatic seizures) hay co giật có yếu tố kích gợi (provoked

seizure) xảy ra thứ phát sau một vấn đề cấp tính ảnh hưởng đến kích thích não như rối loạn điện giải Hầu hết trẻ bị các loại co giật này đều bình thường Tuy nhiên, đôi khi các cơn co giật này báo hiệu các rối loạn về cấu trúc, viêm hoặc chuyển hóa chính của não như viêm màng não, viêm não, đột quỵ cấp tính hoặc u não Do đó, tiên lượng phụ thuộc vào rối loạn nền, gồm khả năng hồi phục hay điều trị và khả năng tiến triển động kinh [4] Nghiên cứu dựa trên dân số cho thấy rằng 25-30% cơn co giật đầu

tiên là cơn co giật có yếu tố kích gợi [1] Co giật không có yếu tố kích gợi (unprovoked seizure) là một

trong số đó nhưng không phải là co giật triệu chứng cấp tính [4] Một co giật không có yếu tố kích gợi, đặc biệt là khi có cơn tái phát, thường hướng chúng ta đến một chẩn đoán động kinh [1]

 Co giật trong bệnh cảnh có sốt có thể do nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương (viêm màng não, viêm não, abscess não), động kinh chưa phát hiện khởi kích bởi sốt, hoặc co giật do sốt (febrile seizures) Co giật do sốt được định nghĩa là co giật xảy ra khi đang sốt Co giật do sốt đơn giản (Simple febrile seizures) hay sốt co giật lành tính thường khởi phát lan tỏa, toàn thân, ngắn dưới 15 phút và chỉ một

lần trong 24 giờ ở trẻ phát triển tâm thần kinh bình thường Nếu co giật khu trú, kéo dài trên 15 phút

hoặc tái phát trong vòng 24 giờ, hay trẻ có bất thường thần kinh thì gọi là co giật do sốt không điển hình hay phức tạp (complex or atypical febrile seizure)

 Co giật triệu chứng xa (Remote symptomatic seizure) là dạng co giật thứ phát sau một tổn thương não

xa như đột quỵ cũ [4]

 Co giật phản xạ (Reflex seizures) thường bị khởi kích bởi là một kích thích cảm giác như đèn flash [4]

 Rối loạn co giật (Seizure disorder) là một thuật ngữ chung thường dùng để chỉ bất kì rối loạn nào như

động kinh, co gật do sốt, có thể là co giật đơn thuần và co giật triệu chứng thứ phát sau nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa hay các bệnh nguyên khác (như hạ calci máu, viêm màng não) [4]

 Cơn động kinh (Epileptic seizure) là biểu hiện lâm sàng của sự phóng điện bất thường, kịch phát, quá

mức và đồng bộ của một nhóm các nơron của não bộ Cơn động kinh thường xảy ra cấp tính, đột ngột, nhất thời và rất đa dạng, liên quan đến chức năng vùng não phóng điện bất thường với nhiều biểu hiện

lâm sàng khác nhau về vận động, cảm giác, biến đổi ý thức, hành vi, tâm thần, triệu chứng tự động, giác quan,… Trong cơn, bệnh nhân có thể còn hay mất ý thức Đặc điểm của triệu chứng trong cơn thì bị quy định bởi vùng não bộ có nơron cho phóng lực bất thường, ví dụ như co giật cục bộ nửa người nếu ổ động kinh nằm ở vỏ não vận động đối bên Cần lưu ý rằng điện não đồ có thể phát hiện những biểu lộ điện của các phóng lực bất thường ở những người không hề có biểu lộ lâm sàng của động kinh; quan điểm thống nhất hiện nay không xem các trường hợp đó là có cơn động kinh [3] Theo phân loại quốc tế

về co giật động kinh (ICES - The International Classification of Epileptic Seizures) chia cơn động kinh

làm 2 nhóm lớn:

- Co giật khu trú (focal seizures), trước đây là co giật cục bộ (partial seizures) là thay đổi lâm sàng và

điện não đồ (EEG) lần đầu cho thấy sự kích hoạt ban đầu của hệ thần kinh chỉ giới hạn ở một phần

của bán cầu não Thuật ngữ co giật cục bộ đơn giản (simple partial seizures) là một phân loại cũ, để chỉ co giật khu trú không thay đổi tri giác, trong khi co giật cục bộ phức tạp (complex partial

seizures), hiện vẫn được sử dụng để chỉ rối loạn nhận thức khu trú (focal dyscognitive), tức là co giật

khu trú có thay đổi nhận biết xung quanh [4]

- Co giật toàn thể (generalized seizures), với các thay đổi lâm sàng và EEG đầu tiên chỉ sự tổn thương

đồng bộ cả hai bán cầu não (dù không nhất thiết phải toàn bộ vỏ não) Khoảng 30% bệnh nhân bị co giật không sốt lần đầu sẽ có động kinh sau này; nguy cơ khoảng 20% nếu khám thần kinh, EEG và hình ảnh não bình thường [4]

 Động kinh (Epilepsy) là một rối loạn của não được đặc trưng bởi khuynh hướng/bẩm chất lâu dài

(enduring predisposition) với tạo ra co giật và bởi các hậu quả thần kinh, nhận thức, tâm lý và xã hội

của tình trạng này Động kinh là thuật ngữ dùng để chỉ một tình huống trong đó người bệnh dễ bị đi bị

lại nhiều cơn động kinh Chẩn đoán lâm sàng động kinh thường đòi hỏi sự xuất hiện của ít nhất 1 cơn co giật động kinh không có yếu tố khởi kích với một giây như co giật hoặc EEG và thông tin lâm sàng đủ

để chứng minh cơ địa nhạy cảm để tiến triển tái phát Đối với dịch tễ học và thường đối với mục đích lâm sàng, được coi là động kinh khi có 2 hoặc nhiều cơn co giật không có yếu tố kích gợi xảy ra trong thời gian dài trên 24 giờ Khoảng 4-10% trẻ có ít nhất 1 cơn co giật (sốt hoặc không sốt) trong 16 năm đầu đời Tỉ lệ sống tích lũy của bệnh động kinh là 3%, và hơn 50% trường hợp bắt đầu từ thời thơ ấu Tỉ

lệ mắc hàng năm là 0,5-1,0% Vì vậy, sự xuất hiện của một cơn co giật đơn hoặc co giật do sốt không nhất thiết ngụ ý chẩn đoán động kinh [4]

 Hội chứng động kinh (Epileptic syndrome) là một rối loạn biểu hiện một hoặc nhiều loại co giật đặc

trưng, có tuổi khởi phát nhất định và có tiên lượng nhất định Phân loại này để phân biệt với cơn động kinh là một biến cố đơn thuần hơn là một hội chứng lâm sàng Nói chung, loại co giật là yếu tố quyết định chính của loại thuốc mà bệnh nhân có khả năng đáp ứng và hội chứng động kinh xác định loại tiên lượng có thể mong đợi [4]

 Động kinh vô căn (Idiopathic epilepsy) là thuật ngữ cũ để chỉ hội chứng động kinh do di truyền hoặc

giả định là di truyền và không có rối loạn tiềm ẩn tác động đến sự phát triển hoặc chức năng thần kinh

khác (như động kinh cơn nhỏ) Trong phân loại của ILAE về căn nguyên động kinh, động kinh vô căn được thay thế bằng thuật ngữ động kinh di truyền (genetic epilepsy) để chỉ hội chứng động kinh là kết

quả trực tiếp của một khiếm khuyết di truyền được biết hoặc được cho là khiếm khuyết di truyền trong

đó khiếm khuyết di truyền không phải là nguyên nhân của một rối loạn cấu trúc hay chuyển hóa của não ngoài bệnh động kinh [4]

 Động kinh triệu chứng (Symptomatic epilepsy) cũng là một thuật ngữ cũ để chỉ hội chứng động kinh

gây ra bởi một rối loạn não tiềm ẩn có thể do di truyền hoặc không do di truyền (như động kinh sau xơ

cứng đa u hoặc một đột quỵ cũ); loại động kinh này được gọi là động kinh do chuyển hóa hay cấu trúc (structural/metabolic epilepsy) gây ra bởi một tổn thương thực thể về cấu trúc hay chuyển hóa rõ ràng làm tăng nguy cơ co giật và gây động kinh Thuật ngữ cũ hơn là động kinh căn nguyên ẩn (cryptogenic epilepsy) hay được coi là động kinh triệu chứng, là một hội chứng động kinh trong đó có

rối loạn tiềm ẩn của não gây động kinh và gây ảnh hưởng chức năng thần kinh nhưng không biết rối

loạn tiềm ẩn; loại động kinh này được gọi là động kinh không rõ nguyên nhân (unknown epilepsy),

để chỉ nguyên nhân tiềm ẩn của động kinh vẫn chưa biết [4]

 Thuật ngữ bệnh lý não động kinh (Epileptic encephalopathy) áp dụng cho các cơn động kinh có các

đặc điểm bệnh lý não có thể xuất hiện hoặc làm nặng hơn sau khi khởi phát động kinh Điều này có nghĩa là hoạt động động kinh đang tiếp diễn làm ảnh hưởng xấu đến nhận thức và hành vi, ngoài những

gì có thể được gán cho nguyên nhân tiềm ẩn, nếu có hiện diện (như loạn sản vỏ não) Bản thân khái niệm này là sự giảm hoạt động dạng động kinh có khả năng cải thiện hậu quả phát triển của rối loạn

này Tuy nhiên, nhiều nguyên nhân của bệnh não động kinh cũng dẫn đến làm chậm và thoái triển nhận thức, độc lập với động kinh, và nó có thể là thách thức để xác định mức độ ảnh hưởng phát triển bởi co giật và xung điện dạng động kinh thường xuyên so với nguyên nhân tiềm ẩn [2]

 Đề xuất năm 2017 cho thấy việc mở rộng thuật ngữ này để bao gồm cả bệnh não phát triển và/hoặc động kinh (developmental and/or epileptic encephalopathy), để nhấn mạnh rằng cả nguyên nhân tiềm

ẩn và quá trình động kinh có thể ảnh hưởng độc lập đến sự phát triển Các thuật ngữ có thể chấp nhận được bao gồm bệnh não động kinh, bệnh não phát triển, hoặc bệnh não động kinh phát triển Thuật ngữ

bệnh não "tên gen" (như bệnh não KCNQ2) có thể được sử dụng khi đột biến di truyền của tác động

chính được xác định [2]

 Các thuật ngữ lành tính, ác tính và nặng nề/thê thảm (catastrophic) trước đây được sử dụng để mô tả

lịch sử tự nhiên của bệnh động kinh Đề xuất năm 2010 đề nghị thay thế từ lành tính bằng các thuật ngữ

mô tả hơn, như tự giới hạn/self-limited (đối với động kinh có khả năng thuyên giảm tự nhiên) và đáp ứng thuốc/pharmacoresponsive (đối với những người có khả năng cao kiểm soát nhanh bằng thuốc) Kháng thuốc/pharmacoresistent là thuật ngữ được ưa dùng để thay thế ác tính hoặc nặng nề [2]

Bảng 1 Tóm tắt thay đổi thuật ngữ và khái niệm Thuật ngữ và khái niệm mới Ví dụ Thuật ngữ và khái niệm cũ

Căn nguyên (một cá thể có thể phù hợp với hơn một nhóm)

Di truyền (Genetic): Khiếm khuyết di

truyền góp phần trực tiếp gây co giật và

động kinh là triệu chứng cốt lõi của rối

loạn

Bệnh lý kênh (Channelopathies ), thiếu GLUT1

Vô căn (Idiopathic): Nghi do di

truyền

Chuyển hóa - cấu trúc

(Structural-metabolic): Do rối loạn chuyển hóa hoặc

cấu trúc của não

Xơ cứng đa u, dị dạng vỏ não, thiếu pyroxidine, thiếu GLUT1

Triệu chứng (Symptomatic):

Thứ phát sau một rối loạn não

đã biết hay nghi ngờ

Không rõ (Unknown): Không rõ nguyên

nhân và có thể do di truyền, cấu trúc hay

chuyển hóa

Tiềm ẩn (Cryptogenic): Nghi

ngờ động kinh triệu chứng

Generalized tonic–clonic seizures Grand mal: Cơn lớn

Tự giới hạn (Self-limited): Xu hướng tự khỏi theo thời

gian

Đáp ứng thuốc (Pharmacoresponsive): Có khả năng

cao được kiểm soát bởi thuốc

Benign: Lành tính Catastrophic: Nặng

Co giật khu trú (Focal seizures): Triệu chứng co giật

mô tả theo đặc điểm chủ quan cụ thể (auras), vận động,

thực vật và nhận thức

Cục bộ phức tạp (Complex partial) Cục bộ đơn giản (Simple partial)

Tiến triển co giật hai bên (Evolving to a bilateral

convulsive seizure): Co cứng (tonic), co giật (clonic), co

cứng - co giật ( tonic-clonic)

Toàn thể hóa thứ phát (Secondarily generalized)

 Trạng thái động kinh (Status epilepticus): Hầu hết các cơn co giật tự giới hạn Hiếm khi cơn co giật

này tiếp theo một cơn co giật khác trong một chuỗi kín (mà không có hồi phục hoàn toàn giữa các cơn), hay hoạt động co giật xảy ra tiếp diễn Trạng thái động kinh được định nghĩa là hoạt động co giật tiếp diễn trong 30 phút hoặc hơn Tuy nhiên, đa số các cơn co giật tự giới hạn trong 5 phút hoặc ít hơn Do

đó, cơn co giật kéo dài trên 5 phút thường phải dùng thuốc chống co giật [5]

 Trạng thái co giật (Convulsive status): Đây là tình trạng cơn co cứng - co giật không hồi phục ý thức

giữa các cơn Là một tình trạng cấp cứu với tỉ lệ bệnh và tử vong cao Trạng thái co giật xảy ra khoảng 3% trong số người mắc động kinh nhưng thường gặp nhất ở bệnh nhân động kinh nặng không tuân thủ liệu pháp điều trị Ngoài ra, trạng thái này còn xảy ra ở người cai rượu, viêm màng não hoặc

viêm não cấp, và trong rối loạn chuyển hóa cấp [5]

 Trạng thái không co giật (Nonconvulsive status): Thuật ngữ này dùng không chính xác đối với 2

tình huống sau [5]:

- Biểu hiện vận động trong trạng thái co giật không thể ngừng ở một thời điểm nào đó nhưng vỏ não

có thể tiếp tục tạo ra tình trạng thoát giật (ictal discharges - ‘no longer convulsive status epilepticus’) Loại này đại diện cho dạng nặng nhất của trạng thái động kinh, với quá trình bệnh lý tiếp tục kích thích quá mức (ongoing excitotoxicity) lên tế bào thần kinh, và có tỉ lệ bệnh và tử vong cao [5]

- Hoạt động co giật từ lúc khởi phát không liên quan với biểu hiện vận động Thông thường, triệu chứng đi trước là một sự thay đổi trạng thái nhận thức của bệnh nhân (lẫn lộn, mất định hướng, sau

đó là quên) Loại trạng thái động kinh này được cho là có nguồn gốc cục bộ, mặc dù nó không có bằng chứng một khi hoạt động co giật tiếp diễn [5]

 Trạng thái khu trú (Focal status): Hoạt động co giật tiếp diễn xác định trạng thái động kinh có thể bị

giới hạn trong một vùng não hạn hẹp Trong trường hợp này, hội chứng co giật phản ánh vùng vỏ não

bị ảnh hưởng (như aura continua, aphasia) Một ví dụ cổ điển là trạng thái co giật của Kojevnikov, tức

là sự giật lặp lại của cơ hay một nhóm cơ ở mặt, tay hoặc chân, có nguồn gốc liên quan đến viêm não

ở Nga Ngày nay, căn nguyên thường gặp nhất là bệnh mạch máu, viêm não Rasmussen và khối u [5]

3 PHÂN LOẠI

2.1 Level 1: Seizure type (Loại co giật)

 Chẩn đoán ở mức độ 1 yêu cầu bác sĩ xác định bệnh nhân có co giật động kinh ngoài một số loại biến

cố kịch phát khác (paroxysmal event), và sau đó thiết lập (các) loại co giật (Bảng 2)

 Loại co giật được phân loại dựa vào biểu hiện ban đầu của cơn co giật là khu trú (focal), toàn thể (generalized), không rõ (unknown) (nếu khởi phát co giật bị bỏ qua hoặc mơ hồ) (Bảng 2) Đáng chú ý, các thuật ngữ cục bộ đơn giản (simple partial), cục bộ phức tạp (complex partial), và toàn thể hóa thứ phát (secondarily generalized) đã được loại bỏ, vì thực tế chúng khó xác định và thường sử dụng không

chính xác [2]

 Các cơn co giật toàn thể được chia thành co giật vận động (motor) và không vận động (nonmotor) (cơn vắng, absence) Cơn co giật khu trú được chia ra thêm dựa trên mức độ thức tỉnh (tỉnh táo, giảm ý thức,

hay ý thức không rõ) Ngoài ra, co giật khu trú được phân thành co giật vận động và không vận động,

dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng lúc khởi phát Các mô tả bổ sung cho cả co giật toàn thể và khu trú

có thể được thêm vào dựa trên các triệu chứng vận động hoặc không vận động cụ thể Co giật khu trú cũng có thể được mô tả rõ hơn dựa vào các đặc điểm cơ bản (bảng 3)

 Thuật ngữ "khu trú lan ra co cứng - co giật hai bên" (Focal to bilateral tonic-clonic) được sử dụng để

mô tả cơn co giật bắt đầu khu trú nhưng sau đó lan ra hai bên [2]

2.2 Level 2: Epilepsy based on seizure type (Động kinh dựa vào loại co giật)

Phân loại năm 1989 phân loại động kinh là khu trú hoặc toàn thể Phân loại năm 2017 giữ lại các thuật ngữ này, nhưng thừa nhận rằng không phải tất cả các loại động đều có thể được phân loại thành 2 loại này Vì vậy, 2 loại bổ sung đã được thêm vào: động kinh toàn thể và khu trú và không rõ động kinh toàn thể hay khu trú [2]

 Bệnh động kinh toàn thể: Động kinh được xem là toàn thể nếu cơn co giật khởi đầu tại một số điểm,

hoặc nhanh chóng lan ra hai bên, có thể là cấu trúc dưới vỏ não hoặc vỏ não và thường là cả hai Tuy nhiên, động kinh toàn thể không nhất thiết phải bao gồm toàn bộ vỏ não, và chúng có thể không đối xứng Bệnh nhân bị động kinh toàn thể thường cho thấy sóng gai lan tỏa hoặc hoạt động nhanh kịch phát lan tỏa trên điện não đồ (EEG) [2]

 Động kinh khu trú: Thuật ngữ khu trú (focal) đã thay thế cục bộ (partial) để mô tả động kinh có co giật

xuất phát từ lâm sàng hoặc EEG bị giới hạn ở một bán cầu não Co giật khu trú có thể phát sinh từ cấu trúc dưới vỏ não hoặc vỏ não mới (neocortex) Hầu hết bệnh nhân động kinh khu trú thấy phóng điện khu trú hoặc đa điểm trên EEG giữa cơn [2]

 Động kinh toàn thể và khu trú: Thuật ngữ này nên được sử dụng cho các cơn động kinh có cả co giật

toàn thể và khu trú Phân loại này gồm một số hội chứng động kinh, đặc biệt là những người khởi phát lúc nhỏ, như hội chứng Dravet hoặc hội chứng Lennox-Gastaut, nhưng cũng có thể liên quan đến động kinh do các nguyên nhân về cấu trúc, di truyền hoặc chuyển hóa EEG giữa cơn có thể thấy cả xung điện lan tỏa và khu trú/đa ổ, hoặc xung điện dạng động kinh có thể không có [2]

 Không rõ động kinh toàn thể hay khu trú: Thuật ngữ này được sử dụng cho động kinh có cơn co giật

không thể xác định rõ ràng khởi phát khu trú hay toàn thể Chẳng hạn như co thắt động kinh, có thể xuất

hiện toàn thể mặc dù do một tổn thương khu trú Thuật ngữ không rõ cũng nên được sử dụng cho bệnh

nhân có biểu hiện co giật co cứng - co giật toàn thân và thăm khám bình thường nhưng có EEG và hình

ảnh thần kinh không có thông tin hoặc không có sẵn [2]

Bảng 2 Phân loại ILAE về các loại co giật [2],[3]

Co giật khởi phát toàn thể

 Co cứng - co giật (Tonic-clonic)

 Co giật (Clonic)

 Co cứng (Tonic)

 Giật cơ (Myoclonic)

 Giật cơ - co cứng - co giật

(Myoclonic-tonic-clonic)

 Giật cơ - mất trương lực

(Myoclonic-atonic)

 Mất trương lực (Atonic)

 Co thắt động kinh (Epileptic spasms)

 Điển hình (Typical)

 Không điển hình (Atypical)

 Giật cơ (Myoclonic)

 Giật mi mắt (Eyelid myoclonia)

Co giật khởi phát khu trú

 Tỉnh táo (Aware)

 Giảm ý thức (Impaired awareness)

 Ý thức không rõ (Unknown awareness)

 Tỉnh táo (Aware)

 Giảm ý thức (Impaired awareness)

 Ý thức không rõ (Unknown awareness)

 Tự động (Automatisms)

 Mất trương lực (Atonic*)

 Co giật (Clonic)

 Co thắt động kinh (Epileptic spasms)*

 Tăng động (Hyperkinetic)

 Giật cơ (Myoclonic)

 Co cứng (Tonic)

 Tự động (Autonomic)

 Ngừng hành vi (Behavior arrest)

 Nhận thức (Cognitive)

 Cảm xúc (Emotional)

 Cảm giác (Sensory)

 Khu trú lan ra co cứng - co giật hai bên  Khu trú lan ra co cứng - co giật hai bên

Co giật khởi phát không rõ (Unknown onset seizures)

 Co cứng - co giật (Tonic-clonic)

 Co thắt động kinh (Epileptic spasms)

 Ngừng hành vi (Behavior arrest)

Co giật không phân loại (Unclassified seizures¶)

* Mức độ thức tỉnh thường không được xác định ¶ Do thông tin không đầy đủ hoặc không thể đặt trong các phân loại khác

2.3 Level 3: Epilepsy syndrome (Hội chứng động kinh)

 Hội chứng động kinh bao gồm phức hợp của các đặc điểm, dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng cùng xác định một rối loạn co giật lâm sàng dễ nhận biết, khác biệt Một số hội chứng có tương quan cao với một

nguyên nhân cụ thể (ví dụ, đột biến SCN1A trong hội chứng Dravet), trong khi loại khác có thể là do

một loạt các nguyên nhân (như hội chứng West hoặc hội chứng Lennox-Gastaut) [2]

 Nhiều hội chứng có thể được xác định dựa vào tuổi lúc khởi phát, (các) loại co giật, điện não đồ, nguyên nhân và các bệnh kèm theo (bảng 4) Trang web ILAE epilepsydiagnosis.org là nguồn để chẩn đoán hội chứng động kinh và có các thông số chẩn đoán, cũng như các video về các loại co giật cụ thể

và hình ảnh các dấu hiệu EEG đặc trưng Cần lưu ý rằng ILAE chưa chính thức phê duyệt hoặc xác định hội chứng cụ thể [2]

 Các hội chứng động kinh cụ thể thường được xác định ở trẻ em và thanh thiếu niên hơn ở người lớn Chẩn đoán có thể cung cấp thông tin cụ thể về bệnh sử, các bệnh kèm theo liên quan, đặc biệt là khiếm khuyết trí tuệ và các đặc điểm tâm thần, và xử trí [2]

Bảng 3 Các mô tả chung về các hành vi trong các cơn co giật khu trú (theo thứ tự chữ cái) [2],[3]

 Mất khả năng tính toán (Acalculia)

 Mất ngôn ngữ (Aphasia)

 Giảm chú ý (Attention impairment)

 Mất trí nhớ (Déjà vu or jamais vu)

 Mất đồng bộ (Dissociation)

 Rối loạn ngôn ngữ (Dysphasia)

 Ảo giác (Hallucinations)

 Ảo tưởng (Illusions)

 Giảm trí nhớ (Memory impairment)

 Lơ đễnh/thờ ơ (Neglect)

 Suy nghĩ cưỡng ép (Forced thinking)

 Giảm đáp ứng (Responsiveness impairment)

 Hiếu chiến (Aggression)

 Chớp mắt (Eye-blinking)

 Gật đầu (Head-nodding)

 Tay (Manual)

 Miệng - mặt (Oral-facial)

 Đạp (Pedaling)

 Đẩy hông (Pelvic thrusting)

 Perseveration

 Running (cursive)

 Sexual

 Cởi quần áo (Undressing)

 Giọng nói (Vocalization/speech)

 Bước đi (Walking)

Cảm xúc hay xúc động (Emotional or affective) Vận động

 Kích động (Agitation)

 Giận dữ (Anger)

 Lo lắng (Anxiety)

 Khóc (Crying/dacrystic)

 Sợ (Fear)

 Cười (Laughing/gelastic)

 Hoang tưởng (Paranoia)

 Vui vẻ (Pleasure)

 Rối loạn vận động (Dysarthria)

 Loạn trương lực (Dystonic)

 Tư thế Fencer (figure-of-4)

 Mất phối hợp (Incoordination)

 Jacksonian

 Liệt (Paralysis)

 Dãn (Paresis)

 Versive

 Thính giác (Auditory)

 Vị giác (Gustatory)

 Cảm giác nóng - lạnh (Hot-cold sensations)

 Khứu giác (Olfactory)

 Xúc giác (Somatosensory)

 Tiền đình (Vestibular)

 Thị giác (Visual)

Laterality

 Vô tâm thu (Asystole)

 Nhịp chậm (Bradycardia)

 Cương cứng (Erection)

 Đỏ mặt (Flushing)

 Dạ dày - ruột (Gastrointestinal)

 Tăng/giảm thông khí

(Hyper/hypoventilation)

 Buồn nôn hoặc nôn (Nausea or vomiting)

 Xanh tái (Pallor)

 Hồi hộp (Palpitations)

 Dựng lông (Piloerection)

 Thay đổi hô hấp (Respiratory changes)

 Nhịp nhanh (Tachycardia)

 Left

 Right

 Bilateral

2.4 Level 4: Epilepsy with etiology (Động kinh có nguyên nhân)

 Chẩn đoán ở mức này yêu cầu xác định nguyên nhân chính của bệnh động kinh Những tiến bộ về hình ảnh thần kinh và di truyền, cũng như cải thiện sự hiểu biết về vai trò của các tự kháng thể đặc hiệu, cho phép chẩn đoán chính xác hơn đối với nhiều người bị động kinh Mặc dù bệnh nhân có thể có một chẩn đoán nguyên nhân thống nhất, nhưng biến đổi kiểu hình vẫn phải để ý, phản ánh khả năng các gen sửa đổi và các yếu tố môi trường [2]

 Đáng chú ý, không phải tất cả bệnh nhân có thể được phân loại ở Level 4 với một chẩn đoán nguyên nhân cụ thể sẽ có một hội chứng động kinh có thể nhận biết Do đó, ở một số bệnh nhân, việc phân loại

có thể được đưa ra ở Level 4, chứ không phải ở Level 3 Ngoài ra, không có mối tương quan hằng định

giữa một nguyên nhân cụ thể và hội chứng động kinh Ví dụ, đột biến SCN1A có thể liên quan với kiểu

hình nhẹ hơn, như bệnh động kinh di truyền với co giật thêm do sốt (GEFS +) hoặc kiểu hình nặng hơn

như hội chứng Dravet Tương tự, phức hợp bệnh xơ não đa u (tuberous sclerosis complex) có thể dẫn

đến một loạt các mức độ nặng của bệnh động kinh [2]

Bảng 4 Phân loại hội chứng động kinh và động kinh khác theo tuổi [2]

 Cơn co giật sơ sinh lành tính

 Bệnh động kinh sơ sinh gia đình lành tính

 Bệnh não co giật cơ sớm

 Hội chứng Ohtahara

 Benign neonatal seizures

 Benign familial neonatal epilepsy

 Early myoclonic encephalopathy (EME)

 Ohtahara syndrome

Trẻ nhũ nhi (khởi phát dưới 2 tuổi) Infancy (onset under 2 years)

 Co giật do sốt

 Co giật thêm do sốt

 Động kinh co giật khu trú di chuyển nhũ nhi

 Hội chứng West

 Động kinh co giật cơ nhũ nhi

 Động kinh nhũ nhi lành tính

 Bệnh động kinh nhũ nhi gia đình lành tính

 Hội chứng Dravet

 Bệnh não co giật cơ trong các rối loạn không tiến

triển

 Febrile seizures

 Febrile seizures plus (FS+)

 Epilepsy of infancy with migrating focal seizures

 West syndrome

 Myoclonic epilepsy in infancy (MEI)

 Benign infantile epilepsy

 Benign familial infantile epilepsy

 Dravet syndrome

 Myoclonic encephalopathy in non-progressive disorders

 Co giật do sốt

 Co giật thêm do sốt

 Động kinh chẩm khởi phát sớm ở trẻ nhỏ (loại

Panayiotopoulos)

 Động kinh với co giật cơ mất trương lực (trước

đây là astatic)

 Động kinh lành tính với gai trung tâm thái dương

 Động kinh thùy trước ban đêm ưu thế tự động

 Động kinh chẩm khởi phát sớm ở trẻ nhỏ (loại

Gastaut)

 Động kinh cơn vắng trẻ em

 Động kinh với cơn vắng co giật cơ

 Hội chứng Lennox-Gastaut

 Bệnh não động kinh với gai và sóng liên tục

trong khi ngủ

 Hội chứng Landau-Kleffner

 Febrile seizures

 Febrile seizures plus (FS+)

 Early onset childhood occipital epilepsy (Panayiotopoulos type)

 Epilepsy with myoclonic atonic (previously astatic) seizures

 Benign epilepsy with centrotemporal spikes (BECTS)

 Autosomal-dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE)

 Late onset childhood occipital epilepsy (Gastaut type)

 Childhood absence epilepsy (CAE)

 Epilepsy with myoclonic absences

 Lennox-Gastaut syndrome

 Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep (CSWS)

 Landau-Kleffner syndrome

Thanh niên đến người lớn Adolescent to adult

 Động kinh cơn vắng tuổi thiếu niên

 Động kinh co giật cơ thiếu niên

 Động kinh với co giật co cứng - co giật toàn thân

đơn độc

 Động kinh ưu thế tự động với các đặc điểm thính

giác

 Động kinh thùy thái dương gia đình khác

 Juvenile absence epilepsy (JAE)

 Juvenile myoclonic epilepsy (JME)

 Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone (GTCA)

 Autosomal dominant epilepsy with auditory features (ADEAF)

 Other familial temporal lobe epilepsies

Hội chứng động kinh gia đình Familial epilepsy syndromes

 Động kinh khu trú gia đình với các ổ thay đổi

 Động kinh di truyền kèm co giật thêm do sốt

 Familial focal epilepsy with variable foci (FFEVF)

 Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)

3 CÁC BIẾN THỂ PHÂN LOẠI KHÁC

3.1 Nguyên nhân

Phân loại nguyên nhân và thuật ngữ đã phát triển qua nhiều năm Phân loại ILAE năm 2017 công nhận

6 loại nguyên nhân: di truyền, cấu trúc, chuyển hóa, miễn dịch, nhiễm trùng và không rõ Các thuật ngữ

vô căn (idiopathic), có triệu chứng (symptomatic), và căn nguyên ẩn (cryptogenic) đã được loại bỏ từ phân loại sửa đổi năm 2010 Nguyên nhân của bệnh động kinh nên được xem xét ở cả 4 mức độ chẩn đoán Một số nguyên nhân được mô tả tốt nhất bằng cách kết hợp các loại Chẳng hạn, bệnh xơ não đa u

sẽ được mô tả như là nguyên nhân di truyền - cấu trúc, và hội chứng Leigh là nguyên nhân di truyền -

chuyển hóa [2] Xem thêm bài Động kinh

3.2 Các bệnh đi kèm

 Tất cả các động kinh, ở bất kỳ cấp độ của khuôn khổ chẩn đoán, có thể có liên quan đến các bệnh đi kèm về nhận thức, tâm lý, và hành vi, có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống thậm chí còn nặng nề hơn so với co giật [2]

 Xác định nguyên nhân và hội chứng cụ thể có thể giúp dự đoán loại và mức độ nặng của bệnh đi kèm

Ví dụ, hội chứng West dự đoán nguy cơ khiếm khuyết trí tuệ và rối loạn tự kỷ cao hơn đáng kể, và các

trẻ gái có đột biến PCDH19 cũng có nguy cơ cao về các vấn đề hành vi và rối loạn tự kỷ [2]

Bảng 5 Giải thích các thuật ngữ [3]

Thuật ngữ Định nghĩa

Cơn vắng, điển hình

(Absence, typical)

Khởi phát đột ngột, gián đoạn các hoạt động đang diễn ra, nhìn trống rỗng (blank stare),

có thể là đưa mắt lên ngắn Thường bệnh nhân không phản ứng khi nói chuyện Thời gian từ vài giây đến nửa phút và hồi phục rất nhanh Mặc dù không phải luôn luôn có, nhưng EEG có phóng điện dạng động kinh toàn thể trong biến cố này Cơn vắng được

xác định là cơn co giật khởi phát toàn thể Từ này không đồng nghĩa với nhìn trống rỗng

(cũng có thể gặp trong cơn co giật khởi phát khu trú)

Cơn vắng, không

điển hình (Absence,

atypical)

Co giật cơn vắng với những thay đổi về trương lực rõ hơn trong trường hợp cơn vắng điển hình hoặc khởi phát và/hoặc dừng không đột ngột, thường liên quan đến hoạt động sóng nhọn gai chậm, không đều, lan tỏa

Mất trương lực

(Atonic)

Mất hoặc giảm trương lực cơ đột ngột mà không có biến cố co giật cơ hay co cứng trước

đó rõ ràng kéo dài ~ 1-2 giây, liên quan đến cơ đầu, thân, hàm hoặc chi

Tự động

(Automatism)

Hoạt động vận động phối hợp nhiều hoặc ít hơn thường xảy ra khi nhận thức bị suy giảm

và đối tượng đó thường là (chứ không phải luôn luôn) mất trí nhớ sau đó Nó thường giống như cử động tự ý và có thể bao gồm sự tiếp nối hoạt động vận động trước cơn không thích hợp

Co giật thực vật

(Autonomic seizure)

Sự thay đổi khác biệt của chức năng hệ thần kinh thực vật liên quan đến chức năng tim mạch, đồng tử, tiêu hóa, tiết mồ hôi, vận mạch và điều nhiệt

Tiền triệu (Aura) Một hiện tượng co giật chủ quan, ở bệnh nhân nhất định, có thể báo trước một cơn co

giật có thể quan sát được (sử dụng phổ biến)

Ý thức (Awareness) Nhận biết về bản thân hay môi trường

Hai bên (Bilateral) Cả hai bên trái và bên phải, mặc dù biểu hiện co giật hai bên có thể là đối xứng hoặc

không đối xứng

Giật cơ (Clonic) Giật lặp đi lặp lại đều đặn, đối xứng hoặc không đối xứng và liên quan đến cùng nhóm

cơ

Nhận thức

(Cognitive)

Liên quan đến suy nghĩ và các chức năng vỏ não cao hơn, chẳng hạn như ngôn ngữ, nhận thức về không gian, trí nhớ và thói quen Thuật ngữ trước đây được sử dụng tương tự như một loại co giật là tâm lý

Tri giác

(Consciousness)

Trạng thái tâm trí với cả hai khía cạnh chủ quan và khách quan, gồm cảm giác tự thân như một thực thể duy nhất, nhận biết, phản ứng và trí nhớ

Khóc òa

(Dacrystic)

Khóc òa (bursts of crying), có thể có hoặc không liên quan đến nỗi buồn

Rối loạn trương lực Cơn co thắt kéo dài của cả hai cơ chủ vận và đối kháng tạo ra các cử động múa vờn hoặc

(Dystonic) vặn xoắn, có thể tạo ra những tư thế bất thường

Co giật xúc cảm

(Emotional seizures)

Co giật biểu lộ cảm xúc hoặc sự xuất hiện của cảm xúc như một đặc điểm nổi bật sớm như sợ hãi, vui vẻ hay hưng phấn tự phát, cười (gelastic), hoặc khóc (dacrystic)

Co thắt động kinh

(Epileptic spasms)

Gấp, duỗi, hay phối hợp gấp - duỗi đột ngột của chủ yếu các cơ gần và thân thường kéo dài hơn cử động co giật cơ nhưng không kéo dài như cơn tăng trương lực Các dạng giới hạn có thể xảy ra: Nhăn mặt, gật đầu hoặc cử động mắt kín đáo Co thắt động kinh thường xảy ra ở dạng chùm Co thắt trẻ nhũ nhi là dạng được biết rõ nhất, nhưng co thắt

có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi

Động kinh

(Epilepsy)

Bệnh lý não được xác định bởi một trong các tình trạng sau: (1) Ít nhất hai cơn co giật (hay phản xạ) không có yếu tố kích gợi xảy ra cách nhau >24 giờ; (2) một cơn co giật (hay phản xạ) không có yếu tố kích gợi và khả năng xảy ra thêm các cơn co giật tương tự như nguy cơ tái phát chung (ít nhất 60%) sau 2 cơn co giật không có yếu tố kích gợi, xảy

ra trong 10 năm tới; (3) chẩn đoán hội chứng động kinh Bệnh động kinh được xem là hết đối với những người có hội chứng động kinh phụ thuộc tuổi nhưng nay đã qua tuổi áp dụng hoặc không còn co giật trong 10 năm, không dùng thuốc chống co giật trong 5 năm Giật cơ mí mắt

(Eyelid myoclonia)

Giật mí mắt với tần số ít nhất 3 lần mỗi giây, thường kèm lệch mắt lên, kéo dài <10 giây, thường thúc đẩy khi nhắm mắt Có thể có hoặc không liên quan đến mất nhận thức ngắn

Co giật tư thế Fencer

(Fencer’s posture

seizure)

Một loại động kinh khu trú với duỗi một cánh tay và gập khuỷu và cổ tay đối bên, tạo hình ảnh giống chơi kiếm Đây cũng được gọi là co giật vùng vận động bổ sung

Co giật hình số 4

(Figure-of-4 seizure)

Duỗi cánh tay (thường đối bên với vùng sinh động kinh) với gập khuỷu tay của cánh tay đối bên, tạo thành hình số 4

Khu trú (Focal) Có nguồn gốc trong mạng lưới giới hạn ở một bán cầu não Chúng có thể được khu trú

một cách rời rạc hoặc phân bố rộng hơn Co giật khu trú có thể bắt nguồn ở cấu trúc dưới

vỏ não Cơn co cứng-co giật

hai bên khởi phát

khu trú (Focal onset

bilateral tonic-clonic

seizure)

Loại co giật khởi phát khu trú, với tỉnh táo hoặc giảm ý thức, vận động hoặc không vận

động, tiến triển hoạt động co cứng-co giật hai bên Thuật ngữ trước đó là co giật khởi phát cục bộ kèm toàn thể hóa thứ phát (seizure with partial onset with secondary generalization)

Cười (Gelastic) Cười ồ (Bursts of laughter) hoặc cười khúc khích (giggling), thường không có sắc thái

tình cảm thích hợp (appropriate affective tone)

Toàn thể

(Generalized)

Xuất phát tại một số điểm bên trong và nhanh chóng kết nối, phân bố lan tỏa hai bên

Cơn co cứng-co giật

toàn thể

(Generalized tonic -

clonic)

Co thắt co cứng đối xứng hai bên hoặc đôi khi không đối xứng và sau đó co thắt co giật của cơ vân, thường liên quan đến hiện tượng thực vật và mất ý thức Những cơn co giật này kết nối mạng lưới cả hai bán cầu khi bắt đầu cơn co giật

Ảo giác

(Hallucination)

Tạo nhận thức hỗn hợp nhưng không tương ứng với các kích thích bên ngoài liên quan đến hiện tượng thị giác, thính giác, xúc giác, khứu giác, và/hoặc vị giác Ví dụ: “Nghe”

và “nhìn thấy” mọi người đang nói chuyện

Ngừng hành vi

(Behavior arrest)

Ngừng (arrest/pause) các hoạt động, cứng đờ (freezing), bất động (immobilization), như trong behavior arrest seizure

Bất động

(Immobility)

Xem activity arrest

Giảm ý thức

(Impaired

awareness)

Xem awareness Suy giảm hoặc mất ý thức là một đặc điểm của cơn co giật khu trú giảm

ý thức (focal impaired awareness seizures), trước đây được gọi là co giật cục bộ phức tạp (complex partial seizures)

Impairment of

consciousness

Xem impaired awareness

Cơn Jackson

(Jacksonian seizure)

Thuật ngữ kinh điển chỉ sự lan truyền của các cử động co giật qua các bộ phận kề nhau ở một bên cơ thể