Khái niệm - Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa một chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN... Cấu trúc chung của một gen cấu trúc- Mỗi gen cấu trúc gồm 3 vùng trình tự
Trang 1PHẦN NĂM: DI TRUYỀN HỌC
Chương I Cơ chế di truyền và biến dị
10 bài
6 bài lý thuyết 1 bài thực hành
Trang 2Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ
TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I GEN
1 Khái niệm
- Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông
tin mã
hóa một chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN.
hồng cầu
Trang 32 Cấu trúc chung của một gen cấu trúc
- Mỗi gen cấu trúc gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit.
Vùng điều hòa Vùng mã hóa Vùng kết thúc
Mạch mã gốc 3’
Mạch bổ sung 5’
5’
3’
ARN polimeraza
Trình tự nu đặc biệt
Nhân biết và liên kết
Trang 4Vùng điều hòa Vùng mã hóa Vùng kết thúc
Mạch mã gốc 3’
Mạch bổ sung 5’
5’
3’
Vùng khởi đô ̣ng
intron intron
Vùng mã hóa liên tu ̣c (gen không phân mảnh)
Mã hóa a.a
Không M.Ha.a
Vùng mã hóa không liên tu ̣c
(gen phân mảnh)
M.H a.a
Không M.H
Trang 5Vùng điều hòa Vùng mã hóa Vùng kết thúc
Mạch mã gốc 3’
Mạch mã gốc 5’
Mang tín hiê ̣u kết thúc phiên mã
Trang 6Vùng điều hòa:
-Nằm ở đầu 3’của mạch mã gốc của gen,
-Có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN polimeraza nhận biết
và liên kết để khởi động quá trình phiên mã đồng thời
chứa trình tự Nu điều hòa quá trình phiên mã.
Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin.
+ Gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh)
+ Gen ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục (gen phân mảnh)
Bao gồm đoạn mã hóa axit amin (exon) và
các đoạn không mã hóa axit amin (intron).
Vùng kết thúc:
-Nằm ở cuối gen, mang trình tự kết thúc quá trình phiên mã
Trang 7codon
NTBS
Trang 864 bô ̣ ba
Trang 9Mã mở đầu
Foocmin
mêtionin
Mã kết thúc
Không mã hóa a.a
Trang 10II MÃ DI TRUYỀN
-64 bô ̣ ba trên mARN (côđon) tương ứng với 64 bô ̣ ba trên ADN(triplet) mã hóa 20 loa ̣i a.a
- 3 nu đứng liền nhau mã hóa 1 a.a
-Bô ̣ AUG: mã mở đầu →khởi đầu di ̣ch mã và mã hóa a.a mêtiôin (SVnhân sơ foocmin mêtiôin)
- 3 bô ̣ ba không mã hóa cho a.a nào/64 bô ̣ ba: UAA, UAG, UGA=bô ̣ ba kết thúc→ tín hiê ̣u kết thúc quá trình di ̣ch
mã
Trang 112 Đặc điểm:
- Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định và liên tục
từng bộ ba Nu (không gối đầu lên nhau)
- Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bô ̣ ba → mã hóa 1 loa ̣i a.a
-Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài đều có
chung 1 bô ̣ mã di truyền, trừ 1 vài ngoa ̣i lê ̣
- Mã di truyền có tính thoái hóa: nhiều bô ̣ ba khác nhau → cùng xác đi ̣nh 1 loa ̣i a.a, trừ AUG, UGG
Trang 12III Cơ chế nhân đôi của ADN
1 Nguyên tắc:
- Quá trình nhân đôi ADN ở tế bào sinh vật nhân sơ,
nhân thực và ADN của virut (dạng sợi kép) đều theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn → 2 phân tử AND con đươ ̣c ta ̣o ra hoàn toàn giống nhau và giống với phân tử ADN me ̣
- Quá trình nhân đôi AND diễn ra trước khi TB vào
giai đoa ̣n phân chia.Giúp ta ̣o 2 crômatic/NST kép
→ chuẩn bi ̣ phân chia TB
Trang 132 Cơ chế
a Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ (E coli)
ADN mẹ
ADN polimeraza
ARN polimeraza tổng hợp mồi
Enzim nối
ligaza
ADN polimeraza
Đoạn mồi
Enzim mở xoắn
Trang 152 Cơ chế:
Bước 1: Tháo xoắn pt ADN
2 ma ̣ch tách ra
Cha ̣c hình chữ Y và lô ̣ ra 2 ma ̣ch
khuôn
Enzim tháo
xoắn
2 ma ̣ch đơn
của pt ADN
xoắn nhau
Trang 16Bước 2: tổng hợp các ma ̣ch AND mới
-Enzim ADN-polimeraza sử du ̣ng 1 ma ̣ch làm khuôn tổng hơ ̣p nên ma ̣ch mới theo NTBS (A=T, G=X)
-ADN-polimeraza chỉ tổng hợp ma ̣ch mới theo chiều 5’ → 3’nên:
+ ma ̣ch khuôn 3’ → 5’ → ma ̣ch bổ sung đươ ̣c tổng hơ ̣p liên tu ̣c
+ ma ̣ch khuôn 5’ → 3’ → ma ̣ch bổ sung đươ ̣c tổng hơ ̣p ngắt quảng →ta ̣o đoa ̣n Okazaki → enzim nối các đoa ̣n la ̣i với nhau.
Trang 17Bước 3: 2 pt AND được ta ̣o thành
Trong mỗi pt ADN đươ ̣c ta ̣o thành có: 1 ma ̣ch mới tổng
hơ ̣p và 1 ma ̣ch ban đầu (NT bán bảo tồn)
* Hiê ̣n nay người ta có thể nhân 1 đoa ̣n ADN nào đó
trong ống nghiê ̣m → vô số bản sao trong thời gian
ngắn → phu ̣c vu ̣ nghiên cứu & ứng du ̣ng thực tiễn