Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh và đánh giá sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là những phát triển bất thường bẩm sinh, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, khi trẻ mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh. Dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 2-4% ở tất cả trẻ sơ sinh sống [1], không những là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh [1], mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Trong các loại dị tật bẩm sinh, dị tật ống tiêu hóa là loại thường gặp nhất [2]. Theo nghiên cứu của Lương Thị Thu Hiền về mô hình bệnh ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Trung Ương, nhóm DTBS tiêu hóa chiếm khoảng 34% - đứng hàng đầu trong tổng số bệnh nhân mắc DTBS nhập viện [2]. Trong các dị tật bẩm sinh ống tiêu hoá, teo ruột non bẩm sinh là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh, đòi hỏi phải phẫu thuật cấp cứu nếu không trẻ có thể bị tử vong hay để lại các biến chứng nặng nề đến dinh dưỡng, sự phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống về sau này. Hội chứng ruột ngắn ở trẻ em là hậu quả thường gặp cắt đoạn ruột dài ở các trẻ teo ruột bẩm sinh. Đây là một thử thách lớn với các nhà nhi khoa. Nhiễm khuẩn, suy dinh dưỡng và rối loạn chuyển hoá là những biến chứng thường gặp ở nhóm trẻ này dẫn đến ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, đặc biệt là nhóm trẻ nhỏ dưới 2 tuổi. Trên thế giới có nhiều nghiên cứu đánh giá về mối liên quan giữa tình trạng phải nhập viện điều trị, phẫu thuật với tình trạng suy dinh dưỡng cấp tính và mạn tính ở trẻ em. Bệnh viện Nhi Trung Ương là một trong những cơ sở đầu ngành về phẫu thuật nhi. Hàng năm bệnh viện Nhi đã phẫu thuật thành công nhiều bệnh nhân dị tật ống tiêu hóa mang lại cơ hội sống và phát triển bình thường cho các trẻ. Sau quá trình phẫu thuật điều trị một số trẻ có các vấn đề về suy dinh dưỡng, nhiễm trùng, tiêu chảy kéo dài,… gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất của trẻ. Ở Việt Nam, các nghiên cứu về vấn đề này còn chưa nhiều. Xuất phát từ vấn đề này, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh và đánh giá sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật’’

BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

ĐỖ TRÀNG CUỐI

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG TEO RUỘT BẨM SINH VÀ ĐÁNH GIÁ SỰ PHÁT TRIỂN THỂ CHẤT

SAU PHẪU THUẬT

LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II

HÀ NỘI – 2018

BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

ĐỖ TRÀNG CUỐI

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG TEO RUỘT BẨM SINH VÀ ĐÁNH GIÁ SỰ PHÁT TRIỂN THỂ CHẤT

SAU PHẪU THUẬT

Chuyên nghành: Nhi khoa

Mã số: CK 62721605

LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II

Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Nguyễn Thị Việt Hà

HÀ NỘI – 2018

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

DTBS Dị tật bẩm sinh

TRBS Teo ruột bẩm sinh

CN/T Cân nặng theo tuổi

CC/T Chiều cao theo tuổi

CN/CC Cân nặng theo chiều cao

SDD Suy dinh dưỡng

CMV Cytomegalovirus

NST Nhiễm sắc thể

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 6

Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 8

1.1 Phôi thai học ống tiêu hóa 8

1.1.1 Sự phát triển của ruột trước 9

1.1.1.1 Sự hình thành thực quản 9

1.1.1.2 Sự hình thành dạ dày 9

1.1.1.3 Sự phát triển của tá tràng 10

1.1.2 Sự tạo cơ quan của ruột giữa 10

1.1.3 Sự phát triển của ruột sau 12

1.1.4 Sự tạo mô của ống tiêu hóa 13

1.1.5 Cơ chế quá trình xoay của ruột 14

1.2 Thời điểm thai nhi dễ bị mắc các dị tật bẩm sinh 15

1.2.1 Giai đoạn tạo giao tử 15

1.2.2 Giai đoạn tiền phôi 16

1.2.3 Giai đoạn phôi 16

1.2.4 Giai đoạn thai 16

1.3 Nguyên nhân gây DTBS và DTBS ống tiêu hóa 16

1.3.1 Yếu tố di truyền 16

1.3.2 Yếu tố môi trường 17

1.4 Teo ruột bẩm sinh 19

1.4.1 Dịch tễ học teo ruột bẩm sinh 19

1.4.2 Sinh bệnh học 19

1.4.3 Nguyên nhân 21

1.4.4 Phân loại 23

1.4.5 Triệu chứng lâm sàng 24

1.4.6 Cận lâm sàng 24

1.4.7 Chẩn đoán 25

1.4.7.1 Chẩn đoán trước sinh 25

1.4.7.2 Chẩn đoán xác định 26

1.4.7.3 Chẩn đoán phân biệt 27

1.4.8 Điều trị 27

1.4.8.1 Chuẩn bị trước mổ 27

1.4.8.2 Cắt và nối ruột ngay thì đầu 28

1.4.8.3 Dẫn lưu ruột tạm thời 28

1.4.8.4 Chăm sóc sau mổ 28

1.4.9 Biến chứng 29

1.4.9.1 Biến chứng sớm 29

1.4.9.2 Diễn biến lâu dài sau phẫu thuật 30

1.5 Đánh giá sự tăng trưởng và phát triển của trẻ sau phẫu thuật 32

1.5.1 Đánh giá tình trạng suy dinh dưỡng ở trẻ em 32

1.5.1.1 Cân nặng theo tuổi 33

1.5.1.2 Chiều cao theo tuổi 33

1.5.1.3 Cân nặng theo chiều cao 33

1.5.2 Phân loại suy dinh dưỡng 34

1.5.3 Ảnh hưởng của phẫu thuật cắt ruột trên tình trạng dinh dưỡng của trẻ 35

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 38

2.1 Địa điểm và thời gian nghiên cứu 38

2.2 Đối tượng nghiên cứu 38

2.2.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 38

2.2.2 Tiêu chuẩn loại trừ 38

2.3 Phương pháp nghiên cứu 38

2.3.1 Thiết kế nghiên cứu 38

2.3.2 Cách thức tiến hành nghiên cứu 39

2.3.2.1 Phương pháp chọn mẫu 40

2.3.3 Các chỉ tiêu, biến số nghiên cứu 40

2.3.3.1 Các đặc điểm chung của trẻ trong nghiên cứu 40

2.3.3.2 Các đặc điểm về tiền sử thai sản của mẹ và tiền sử bệnh tật của trẻ 40

2.3.3.3 Triệu chứng lâm sàng 41

2.3.3.4 Triệu chứng cận lâm sàng 42

2.3.3.5 Chẩn đoán 42

2.4 Kỹ thuật và công cụ thu thập thông tin 42

2.4.1 Nguồn thu thập thông tin 42

2.4.2 Các tiêu chuẩn sử dụng trong nghiên cứu 43

2.5 Nhập và xử lý số liệu 44

2.5.1 Nhập số liệu 44

2.5.2 Phương pháp xử lý số liệu 44

2.5.3 Sai số và khống chế sai số 44

2.6 Đạo đức trong nghiên cứu 44

Chương 3: KẾT QUẢ 46

3.1 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh 46

3.1.1 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 46

3.1.1.1 Tỷ lệ mắc teo ruột bẩm sinh theo giới tính 46

3.1.1.2 Đặc điểm dịch tễ học của bệnh nhân mắc teo ruột bẩm sinh 47

3.1.2 Đặc điểm lâm sàng của teo ruột bẩm sinh 48

3.1.3 Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân teo ruột bẩm sinh 52

3.2 Sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật teo ruột bẩm sinh 56

Chương 4: BÀN LUẬN 64

4.1 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Trung ương 64

4.1.1 Đặc điểm chung của trẻ bị teo ruột bẩm sinh 64

4.1.2 Đặc điểm lâm sàng của teo ruột bẩm sinh 68

4.1.3 Phối hợp dị tật teo ruột bẩm sinh với dị tật cơ quan khác 69

4.1.4 Đặc điểm cận lâm sàng của teo ruột bẩm sinh 70

4.2 Phát triển thể của trẻ sau phẫu thuật teo ruột bẩm sinh 72

4.2.1 Tình trạng dinh dưỡng của trẻ trước phẫu thuật và khi xuất viện 72

4.2.1.1 Tình trạng dinh dưỡng của trẻ trước phẫu thuật 72

4.2.1.2 Tình trạng dinh dưỡng của trẻ khi xuất viện 73 4.2.2 Sự tăng trưởng cân nặng và chiều cao trong 3 tháng sau khi xuất viện 73

4.2.2.1 Sự tăng trưởng cân nặng của trẻ trong 3 tháng sau xuất viện 73

4.2.2.2 Sự tăng trưởng chiều dài của trẻ trong 3 tháng sau xuất viện 74

4.2.2.3 Sự tăng trưởng tương ứng giữa cân nặng và chiều cao 3 tháng sau khi xuất viện 75

4.2.3 Sự tăng trưởng các chỉ số nhân trắc khác của trẻ trong 3 tháng sau xuất viện 76

4.2.4 Sự thay đổi các chỉ số sinh hoá và huyết học trong 3 tháng sau xuất viện .77

KẾT LUẬN 79

KIẾN NGHỊ 80

TÀI LIỆU THAM KHẢO 81

PHỤ LỤC 85

DANH MỤC BẢNG

Bảng 3.1 Đặc điểm dịch tễ học của bệnh nhân mắc teo ruột bẩm sinh 42

Bảng 3.2 Các biểu hiện lâm sàng của teo ruột bẩm sinh 44

Bảng 3.3 Các biểu hiện trên phim Xquang 47

Bảng 3.4 Các biểu hiện trên siêu âm ổ bụng 48

Bảng 3.5 Thay đổi thành phần các tế bào trong công thức máu 48

Bảng 3.6 Thay đổi thành phần trong xét nghiệm sinh hóa máu 49

Bảng 3.7 Tình trạng dinh dưỡng của trẻ tại thời điểm xuất viện 50

Bảng 3.8 Tỷ lệ SDD của trẻ trước phẫu thuật theo tiêu chuẩn CN/T, CC/ T và CN/CC 51

Bảng 3.9 Thay đổi cân nặng theo thời gian sau phẫu thuật 52

Bảng 3.10 Thay đổi chiều dài nằm theo thời gian sau phẫu thuật 52

Bảng 3.11 Thay đổi chỉ số nhân trắc khác theo thời gian sau phẫu thuật53 Bảng 3.12 Giá trị trung bình của các chỉ số nhân trắc theo thời gian sau phẫu thuật 53

Bảng 3.13 Tỷ lệ SDD thể nhẹ cân theo thời gian sau phẫu thuật 54

Bảng 3.14 Tỷ lệ SDD thể thấp còi theo thời gian sau phẫu thuật 55

Bảng 3.15 Tỷ lệ SDD thể gầy còm theo thời gian sau phẫu thuật 55

Bảng 3.16 Thay đổi các chỉ số huyết học theo thời gian sau phẫu thuật .56 Bảng 3.17 Thay đổi chỉ số sinh hoá máu theo thời gian sau phẫu thuật 56

DANH MỤC BIỂU ĐỒ, HÌNH

Biểu đồ 3.1 Phân bố tỷ lệ mắc bệnh theo giới tính 41

Biểu đồ 3.2 Phân bố tỷ lệ mắc teo ruột bẩm sinh theo ngày tuổi 41

Biểu đồ 3.3 Sự phát triển thể chất của trẻ teo ruột bẩm sinh khi nhập viện 43

Biểu đồ 3.4 Phân bố tỷ lệ mất nước ở bệnh nhân teo ruột bẩm sinh 45

Biểu đồ 3.5 Các triệu chứng kèm theo 45

Biểu đồ 3.6 Phân loại teo ruột khi phẫu thuật 46

Biểu đồ 3.7 Tỷ lệ các dị tật phối hợp với teo ruột bẩm sinh 47

Hình 1 1 Sự hình thành ống ruột nguyên thủy [55] 3

Hình 1.2 Sự phân chia khí – thực quản trong thời kỳ phôi [68] 4

Hình 1.3 Sự phát triển của dạ dày [62] 5

Hình 1.4 Sự quay của quai ruột nguyên thủy [36] 6

Hình 1.5 Sự phát triển của ruột sau [60] 7

Hình 1.6 Quá trình hình thành lòng ống của ruột [36] 8

Hình 1.7 Mô hình định hướng cho sự tạo vòng cả ống tiêu hóa [14] 9

Hình 1.8 Quá trình quay của ruột non[14] 10

Hình 1.9 Phân loại các typ teo ruột [11] 18

Hình 1.10 Hình ảnh siêu âm của tắc hỗng tràng lúc thai 27 tuần cho thấy một số quai ruột giãn chứa đầy dịch 21

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là những phát triển bất thường bẩm sinh, cóthể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, khi trẻ mới sinh rahoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từtrước khi sinh Dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 2-4% ở tất cả trẻ sơ sinh sống [1][Levene, 2006 #94], không những là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ

sơ sinh [1], mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ và là gánhnặng cho gia đình và xã hội Trong các loại dị tật bẩm sinh, dị tật ống tiêu hóa

là loại thường gặp nhất [2] Theo nghiên cứu của Lương Thị Thu Hiền về môhình bệnh ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Trung Ương, nhóm DTBS tiêu hóachiếm khoảng 34% - đứng hàng đầu trong tổng số bệnh nhân mắc DTBS nhậpviện [2]

Trong các dị tật bẩm sinh ống tiêu hoá, teo ruột non bẩm sinh là mộttrong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh, đòi hỏiphải phẫu thuật cấp cứu nếu không trẻ có thể bị tử vong hay để lại các biếnchứng nặng nề đến dinh dưỡng, sự phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống

về sau này Hội chứng ruột ngắn ở trẻ em là hậu quả thường gặp cắt đoạn ruộtdài ở các trẻ teo ruột bẩm sinh Đây là một thử thách lớn với các nhà nhikhoa Nhiễm khuẩn, suy dinh dưỡng và rối loạn chuyển hoá là những biếnchứng thường gặp ở nhóm trẻ này dẫn đến ảnh hưởng đến sự phát triển củatrẻ, đặc biệt là nhóm trẻ nhỏ dưới 2 tuổi

Trên thế giới có nhiều nghiên cứu đánh giá về mối liên quan giữa tìnhtrạng phải nhập viện điều trị, phẫu thuật với tình trạng suy dinh dưỡng cấptính và mạn tính ở trẻ em Bệnh viện Nhi Trung Ương là một trong những cơ

sở đầu ngành về phẫu thuật nhi Hàng năm bệnh viện Nhi đã phẫu thuật thànhcông nhiều bệnh nhân dị tật ống tiêu hóa mang lại cơ hội sống và phát triển

vấn đề về suy dinh dưỡng, nhiễm trùng, tiêu chảy kéo dài,… gây ảnh hưởngđến sự phát triển thể chất của trẻ Ở Việt Nam, các nghiên cứu về vấn đề nàycòn chưa nhiều Xuất phát từ vấn đề này, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề

tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh và đánh giá sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật’’ với 2 mục tiêu:

1 Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh tại viện Nhi Trung ương.

2 Đánh giá sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật teo ruột bẩm sinh

Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Phôi thai học ống tiêu hóa

Ống tiêu hóa nguyên thủy bắt đầu hình thành từ cuối tuần thứ 3, đầutuần thứ 4 Phôi khép mình và nội bì cuộn lại thành ống ruột nguyên thủy,gồm 3 phần: ruột trước, ruột giữa và ruột sau Ruột trước sẽ hình thành nênthanh quản, thực quản, dạ dày và đoạn tá tràng trên bóng Vater, gan, đườngmật và tụy Ruột giữa sẽ hình thành đoạn tá tràng dưới bóng Vater đến chỗnối 1/3 giữa và 1/3 xa đại tràng ngang Ruột sau tạo ra 1/3 xa đại tràng ngang,đại tràng xuống, trực tràng, đoạn trên ống hậu môn [3]

Hình 1 1 Sự hình thành ống ruột nguyên thủy [4]

1.1.1 Sự phát triển của ruột trước

Hình 1.2 Sự phân chia khí – thực quản trong thời kỳ phôi

Biểu mô phủ niêm mạc thực quản có nguồn gốc từ nội bì ruột trước,

mô liên kết và cơ có nguồn gốc từ trung bì

1.1.1.2 Sự hình thành dạ dày

Vào tuần thứ 4 của phôi, dạ dày là một đoạn nở to hình thoi ở ruộttrước ở dưới vách ngang Trong quá trình phát triển, dạ dày xoay theo 2 trục.Theo trục dọc (vào tuần thứ 4), dạ dày xoay 90 độ theo chiều kim đồng hồ, do

Nụ phổi

mặt phải thành mặt sau Dạ dày xoay theo trục trước sau vào tuần thứ 7, tâm

vị quay sang trái, xuống dưới và ra trước, môn vị sang phải, ra sau và lên trên

Dạ dày giãn nở không đều, bờ sau phát triển nhanh hơn tạo bờ cong lớn, bờtrước phát triển chậm hơn tạo bờ cong nhỏ Hình dạng đặc trưng của dạ dàygồm tâm vị, phình vị và môn vị sẽ quan sát được khi thai 14 tuần [6]

Hình 1.3 Sự phát triển của dạ dày

1.1.1.3 Sự phát triển của tá tràng

Tá tràng được tạo bởi đoạn cuối của ruột trước và đoạn đầu của ruộtgiữa Chỗ nối của hai đoạn này nằm ở nơi phát sinh ra mầm gan Tá tràng có

hình chữ U cong về phía bên phải [3].

1.1.2 Sự tạo cơ quan của ruột giữa [7]

- Tạo quai ruột nguyên thủy: Ruột giữa dài ra rất nhanh, đỉnh của quai ruộtnguyên thủy thông với túi noãn hoàng qua trung gian cuống noãn hoàng

- Thoát vị sinh lý của quai ruột vào dây rốn: Do bụng chật hẹp, gan to ra vàruột dài thêm, dẫn đến sự thoát vị sinh lý của quai ruột vào dây rốn

- Sự xoay của quai ruột nguyên thủy: Quai ruột xoay 270 độ ngược chiềukim đồng hồ (90 độ trong dây rốn và 180 độ trong khoang màng bụng).

- Quai ruột thụt vào khoang màng bụng: Quai ruột nguyên thủy thụt vàokhoang màng bụng, kết quả là hỗng tràng được xếp vào bên trái khoangbụng, manh tràng ban đầu ở góc trên phải ổ bụng, sau đó hạ xuống hốchậu phải, tạo ra ruột thừa (tuần 11) [3]

Hình 1.4 Sự quay của quai ruột nguyên thủy [8]

Sự thụt vào trong khoang bụng của các quai ruột đã thoát vị xảy ra vàocuối tháng thứ ba của thai kỳ Cho đến nay cơ chế của hiện tượng này chưa rõràng Đầu tiên, đoạn gần của hỗng tràng thụt vào và được sắp xếp ở bên trái củakhoang bụng Sau đó các quai ruột tiếp theo được xếp lần lượt về phía bên phải

Nụ manh tràng xuất hiện ở giai đoạn phôi dài 12mm dưới dạng một chỗ phìnhhình nón ở phía đuôi của quai ruột nguyên thuỷ và là đoạn thụt vào sau cùng

Đầu tiên, nụ manh tràng nằm tạm thời ở góc trên bên phải khoang màng bụng,ngay dưới thuỳ phải của gan, sau đó nó dần dần hạ thấp xuống hố chậu phải tạolên đại tràng lên và đại tràng góc gan được tạo ra Đồng thời ở đầu xa của manhtràng phát sinh một túi thừa hẹp tức là mầm ruột thừa Mầm này phát triển thànhruột thừa khi đại tràng lên dần dần hạ thấp xuống hố chậu phải [9] [10]

Quá trình cố định ruột bắt đầu xảy ra từ tuần thứ 12 và kéo dài cho tớikhi sinh Quá trình ống tiêu hóa hoàn thành và sắp xếp, đặt vào đúng vị trí khithai 20 tuần [10] Trong quá trình phát triển ruột dài ra rất nhanh, chiều dàicủa ruột lúc thai 15 tuần gấp đôi so với chiều dài ruột lúc 5 tuần và dài gấp

1000 lần khi thai đạt 40 tuần tuổi [11]

1.1.3 Sự phát triển của ruột sau [12]

Hình 1.5 Sự phát triển của ruột sau [12]

Ruột sau tạo ra biểu mô đoạn 1/3 xa đại tràng ngang, đại tràng xuống,trực tràng và đoạn trên ống hậu môn và các cấu trúc thuộc xoang niệu – dục.Đoạn cuối ruột sau thông với ổ nhớp Một phần của nội bì ổ nhớp tiếp xúc vớingoại bì tạo ra màng nhớp Vào tuần thứ 4-6, vách niệu trực tràng chia ổ nhớpthành xoang niệu dục ở phía trước và ống hậu môn - trực tràng ở phía sau.Màng nhớp cũng bị chia thành 2 phần: phần trước là màng niệu sinh dục vàphần sau là màng hậu môn bịt ống hậu môn Trong tuần thứ 8, màng hậu mônnằm trong lõm hậu môn, phủ ngoài bởi ngoại bì Tuần thứ 9, màng hậu mônrách ra và trực tràng thông với bên ngoài.

1.1.4 Sự tạo mô của ống tiêu hóa

Hình 1.6 Quá trình hình thành lòng ống của ruột [8]

Các tế bào biểu mô của nội bì ruột nguyên thủy tích cực tăng sinh, trởthành biểu mô tầng, dày lên, làm cho lòng ống bị bịt kín Trong tháng thứ 3, ởbiểu mô ấy xuất hiện các không bào dần dần hợp lại với nhau, do đó lòng ốngtiêu hóa được tái tạo và biểu mô nội bì ống tiêu hóa tính từ dạ dày là biểu môđơn [3] Biểu mô lõm xuống trung mô để tạo thành các tuyến nằm trong thànhống tiêu hóa Các nhung mao được hình thành khi thai 16 tuần ở cả ruột non

và ruột già, nhưng nhung mao ruột già sẽ thoái biến khi thai 29 tuần

1.1.5 Cơ chế quá trình xoay của ruột

Hình 1.7 Mô hình định hướng cho sự tạo vòng cả ống tiêu hóa [13]

Mạc treo lưng là bộ phận của tấm trung bì bên được hình thành tuầnthứ 3 - 4 thai kỳ Các yếu tố phiên mã forkhead Foxf1 đóng vai trò quan trọngtrong quá trình hình thành mạc treo lưng Gần đây, sự quay ruột đã đượcchứng minh bởi những thay đổi siêu cấu trúc quan trọng trong mạc treo lưng

Tế bào trung mô ở phía bên phải của mạc treo trở nên thưa thớt hơn và trởthành hình hộp, trong khi những trung mô ở bên trái trở nên dày đặc hơn trởthành hình trụ Như vậy, mạc treo lưng sẽ nghiêng sang bên trái Quá trìnhnày diễn ra từ tuần thứ 5- 10 cùng với sự phát triển nhanh, thụt vào và xoaycủa ruột Như vậy, mạc treo lưng có độ nghiêng ở bên trái Sau khi nghiêngcủa vây lưng, sự kéo dài nhanh ruột sau tuần 5 kết hợp với sự phát triển nhanh

và sự mở rộng của gan dẫn đến thoát vị tạm thời các tuyến ruột của tuyếngiữa thành dây chằng [14] Trùng hợp với sự phát triển này, ruột non quayxung quanh một trục được hình thành bởi động mạch mạc treo tràng trên,

tổng cộng là 270° theo hướng ngược chiều kim đồng hồ, quá trình này đượchoàn thành vào lúc trở lại của ruột đến khoang bụng trong tuần thứ 10 [15]

Hình 1.8 Quá trình quay của ruột non[13]

1.2 Thời điểm thai nhi dễ bị mắc các dị tật bẩm sinh

Theo định nghĩa của Tổ chức Y tế thế giới (1972), dị tật bẩm sinh là tất

cả những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hóa có mặt từ khi mớisinh cho dù chúng có được phát hiện ở thời điểm đó hay không

1.2.1 Giai đoạn tạo giao tử

Tỷ lệ giao tử bất thường khá cao do các tế bào mầm sinh dục trong quátrình biệt hóa rất mẫn cảm với các tác nhân gây đột biến Tuy nhiên, các giao

tử bất thường ít hoặc không có khả năng tham gia thụ tinh nên tần suất dị tậtbẩm sinh của phôi do giao tử bất thường không cao [16]

1.2.2 Giai đoạn tiền phôi: gồm giai đoạn hợp tử và giai đoạn phân cắt

Giai đoạn hợp tử: Hợp tử tồn tại trong thời gian rất ngắn nên đột biến ítxuất hiện Nếu bị tác động, hợp tử chết sớm, người phụ nữ chỉ bị chậm kinhhoặc không để ý

Giai đoạn phân cắt: Các phôi bào chưa hoặc ít biệt hóa Nếu bị tác động, có

3 khả năng xảy ra: Toàn bộ hoặc phần lớn phôi bào tổn thương, gây chết phôihoặc sẩy; hoặc số phôi bào không bị tổn thương phát triển thay thế số phôi bào

bị hại, phôi sẽ phát triển bình thường; hoặc số phôi bào bị tổn thương nhẹ tồn tạisong song với những phôi bào phát triển bình thường, cá thể ở dạng khảm

1.2.3 Giai đoạn phôi [3]

Tính từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 8 Đây là giai đoạn chủ yếu xuất hiện dịtật về hình thái do phôi bào đang tích cực biệt hóa, mầm cơ quan đang hìnhthành, dễ nhạy cảm với các yếu tố gây đột biến

1.2.4 Giai đoạn thai [3]

Tính từ tuần thứ 9 đến trước khi trẻ ra đời Phần lớn các cơ quan đã biệthóa về hình thái và hoàn thiện dần về chức năng nên cơ thể giảm cảm thụ vớicác yếu tố gây hại Nếu bị yếu tố có hại tác động sẽ ảnh hưởng đến chức năng

cơ quan, nặng có thể gây thai chết lưu

1.3 Nguyên nhân gây DTBS và DTBS ống tiêu hóa

Chia làm ba nhóm: nhóm nguyên nhân di truyền bao gồm đột biến gen

và nhiễm sắc thể (18%), nhóm nguyên nhân do yếu tố môi trường (7%), cònlại phần lớn các trường hợp DTBS chưa biết rõ nguyên nhân (50%) [17]

Đột biến đơn gen: những đột biến gen này làm rối loạn sự tổng hợp cácprotein được mã hóa bởi các gen đột biến, có thể là protein cấu trúc hoặc cácprotein chức năng quan trọng trong việc truyền tín hiệu cảm ứng, tăng sinh, di

cư, biệt hóa phôi bào, nảy mầm các mô, cơ quan [3]

1.3.2 Yếu tố môi trường

Có thể chia các tác nhân môi trường thành các nhóm: các tác nhân vật

lý, các yếu tố hóa học, các yếu tố sinh học và các nguyên nhân khác ở cha mẹ

- Các tác nhân vật lý: Tia X và chất phóng xạ tác động trực tiếp trên phôithai, gây chết tế bào; tác động gián tiếp lên tế bào sinh dục, gây đột biếnnhiễm sắc thể Mẹ điều trị tia X liều cao trong thời kỳ mang thai có thểsinh con bị dị tật não nhỏ, hở hàm ếch, nứt đốt sống, mù bẩm sinh [3]

- Tác nhân hóa học: Hóa chất sử dụng trong chiến tranh, trong sản xuất(chất diệt cỏ, hóa chất bảo vệ thực vật), hoá chất chống ung thư, lượng kimloại nặng cao hơn bình thường (chì, thuỷ ngân, lithium …) có thể gây quáithai, các DTBS, sảy thai, thai chết lưu, đẻ non [3]

- Thuốc: Thalidomide có thể gây các dị tật như tịt ống ruột, DTBS tim vàđặc biệt là tật thiếu chi toàn bộ hay một phần Salicylat có thể gây sứt môi,

hở hàm ếch, tim bẩm sinh Theo tác giả Ross L (1995), các con của haingười phụ nữ được dự phòng γ-globulin ở 50 và 54 ngày sau kỳ kinh cuốicùng, có hẹp tá tràng bẩm sinh và gián đoạn, thoát vị thực quản Cho đếnnay vai trò của γ-globulin trong việc hình thành và phát triển các dị tậtbẩm sinh còn đang tranh cãi Sử dụng vitamin A liều cao cho phụ nữ cóthai dễ gây DTTH, bởi vì chất chuyển hóa của nó là acid retinoic, đóngmột vai trò quan trọng như một phân tử tín hiệu trong sự phát triển củanhiều mô và cơ quan Những phụ nữ có thai bổ sung Vitamin A > 10.000

UI/ ngày tỉ lệ sinh con bị DTBS khoảng 1/57 trong đó có 7,1% là trẻ có dịtật ống tiêu hóa.

- Các tác nhân vi khuẩn (xoắn khuẩn giang mai) hoặc virus (Rubella, CMV,

Herpes) có thể gây các dị tật bẩm sinh chung và dị tật tiêu hoá nếu bà mẹ

bị nhiễm các tác nhân này trong thời kỳ đầu mang thai [3]

- Tuổi của bố mẹ cao làm gia tăng nguy cơ sinh con mắc DTBS Mẹ quá trẻ

cơ thể chưa hoàn thiện cũng có nguy cơ sinh con bị DTBS Khoảng 20%trẻ có hội chứng Down sinh ra từ bà mẹ > 35 tuổi Một số ngành nghề củacha liên quan đến dị tật bẩm sinh ở con như: lao công, thợ sơn, máy in, vàcác ngành nghề tiếp xúc với dung môi [3]

- Chế độ ăn thiếu dinh dưỡng của mẹ khi có thai đặc biệt là tình trạng thiếumột số vitamin như: A, B, C, D, E, calci, sắt, phospho có thể ảnh hưởngđến tần suất sinh con DTBS Nhiều tác giả cho rằng thiếu những chất kểtrên, các quá trình chuyển hóa trong phôi bị kìm hãm do đó có ảnh hưởngtrực tiếp tới sự phát triển và biệt hóa các mô của phôi Mẹ bị bệnh đái tháođường thể phụ thuộc insulin, phenylxeton niệu (PKU), động kinh hay mẹnghiện rượu, thuốc lá, ma túy là yếu tố nguy cơ làm gia tăng tần suất con

bị DTBS Theo nghiên cứu của Aberg A cho thấy ở các bà mẹ bệnh tiểuđường, tổng tỷ lệ sinh con dị tật là 9,5%, các dị tật thường gặp là: khe hởmiệng-mũi, dị tật tim mạch, hẹp thực quản/ruột, thiếu hụt chi, dị tật cộtsống và dị tật thừa ngón [3]

- Yếu tố tâm lý, tinh thần: có thể có tác hại đến sự phát triển của phôi thai,

sự tăng tiết các hormon như cortison, thyroxin ở mẹ làm tăng tính dễ xúcđộng của mẹ cũng có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh

1.4 Teo ruột bẩm sinh

1.4.1 Dịch tễ học teo ruột bẩm sinh

Cho đến nay, không có nhiều số liệu về tỷ lệ mắc teo ruột bẩm sinhchung trên thế giới Kết quả từ một số nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mắc teo ruộtbẩm sinh dao động từ 1,3 đến 2,9 trên 10.000 trẻ sơ sinh sống[20],[21] Trong khi đó tỷ lệ teo ruột non bẩm sinh lên tới 1/330 – 0,8/10.000 trẻ sơ singsống[22] Theo nghiên cứu của Diaz del Castillo, tỷ lệ teo tá tràng dự đoán là0,7 – 1,8 trên 10.000 trẻ sơ sinh sống Tần suất gặp teo hỗng – hồi tràng daođộng trong khoảng 1:1500 – 12000 trẻ sơ sinh sống Tỷ lệ teo ruột non bẩmsinh đoạn hỗng tràng và hồi tràng chiếm tỷ lệ gần tương đương và lần lượt là51% và 49% trong đó 31% là teo ở phần đầu của hỗng tràng, 20% ở đoạncuối hỗng tràng, 13% là ở đoạn đầu hồi tràng và 36% là ở đoạn cuối hồi tràng

Đa số các trường hợp là teo một nơi, teo nhiều nơi chỉ chiếm từ 6-10% Teonhiều nơi thường xảy ra ở phần đầu của hỗng tràng [23] Theo một điều tra hệthống trong thời gian từ tháng 1 năm 1990 đến tháng 12 năm 2006 tại 20 quốcgia châu Âu, 1133 trẻ teo ruột bẩm sinh đã được xác định Trong nghiên cứunày, tỷ lệ teo ruột non bẩm sinh là 1,0 trên 10.000 trẻ sơ sinh để ra sống Có

sự khác biệt về tỷ lệ teo ruột bẩm sinh giữa các vùng địa dư khác nhau cũngnhư có mối liên quan giữa tỷ lệ mắc teo ruột bẩm sinh với lứa tuổi của bà mẹ

đã được xác định[24]

1.4.2 Sinh bệnh học

Cơ chế bệnh sinh của teo ruột non bẩm sinh rất khác biệt so với cácnguyên nhân gây tắc ruột khác Teo ruột non bẩm sinh là hậu quả của một quátrình thiếu máu cục bộ ở ruột thường là thứ phát do rối loạn sự quay cuốn củaruột, hoại tử ruột do vòng rốn, thủng ruột hoặc các thuốc gây co mạch(cocaine, ephedrine và nicotine) Teo ruột bẩm sinh được cho là xảy ra sauquá trình hình thành và phát triển của ruột vì người ta ghi nhận thấy có sự

hiện diện của mật hoặc phân su ở xa nơi bị teo[25],[26] Các quai ruột trênchỗ teo thường giãn to gấp nhiều lần các quai ruột dưới chỗ teo, thành dày,nhu động kém Vi khuẩn phát triển nhanh chóng và có thể gây hoại tử hoặcthủng túi cùng trên do sự ứ đọng ở đầu trên Ngược lại các quai ruột phía dướichỗ teo thành mỏng, trong lòng chứa nhiều kết thể phân su Đa số là cáctrường hợp teo ruột đơn thuần nhưng cũng có một só trường hợp trong mổ cóthể thấy tổn thương phối hợp Dalla Vecchia và cộng sự tiến hành một nghiêncứu hồi cứu trên 277 trẻ sơ sinh bị teo tá tràng và teo ruột bẩm sinh trong 25năm, nhận thấy teo tá tràng xảy ra ở 138 bệnh nhân, 128 bệnh nhân teo ruộtnon và 21 bệnh nhân teo đại tràng[27] Trong số 277 bệnh nhân có 10 bệnhnhân có tắc ở nhiều hơn một vị trí Trong số các bệnh nhân bị teo ruột non tácgiả ghi nhận thấy 27% kèm theo xoắn trung tràng, 16% kèm theo thoát vị ruột

ra ngoài thành bụng và 11,7% kèm theo tắc ruột phân su Ở các bệnh nhân teoruột non, cả hồi tràng và hỗng tràng đều bị ảnh hưởng Teo đoạn gần của củahỗng tràng gặp với tỷ lệ là 31%, đoạn xa hỗng tràng là 20% Tỷ lệ gặp teo hồitràng ở đoạn gần và đoạn xa lần lượt là 13% và 36%[28]

Trong một nghiên cứu hồi cứu trong 30 năm từ 1974 đến 2004 tại HàLan trên 114 trẻ sơ sinh bị teo ruột non bẩm sinh, Stollman và cộng sự ghinhận thấy 62% trẻ có teo hỗng tràng, 30% teo hồi tràng và 8% teo cả hỗng vàhồi tràng 16% có teo ruột typ I, 21% typ II, 24% typ IIIa, 10% typ IIIb, và22% typ IV[29] Trong nghiên cứu này, tác giả còn ghi nhận thấy cân nặngkhi sinh và tuổi thai thấp gặp với tỷ lệ cao hơn ở nhóm teo hỗng tràng so vớinhóm teo hồi tràng Thời gian nằm viện dài hơn cũng như tỷ lệ tử vong caohơn ở nhóm trẻ bị teo hỗng tràng Kết quả nghiên cứu của Heij và cộng sựcũng tương tự như vậy Điều này cho thấy khi vị trí teo xuất hiện ở hỗng tràng

sẽ dẫn đến sự căng giãn của đoạn ruột trên chỗ teo làm cho lớp cơ trơn thànhruột có sự tăng sản và phì đại, các tế bào cơ trải rộng ra, làm cho ruột co bóp

rất kém Các sợi thần kinh ở đoạn ruột giãn cũng dầy và to lên đáng kể dẫnđến thời gian nằm viện sau phẫu thuật dài hơn, nguy cơ thiếu máu cục bộ dẫnđến thủng ruột và tử vong gia tăng[30] Gabella trong một nghiên cứu trênđộng vật thực nghiệm nhận thấy thể tích tổ chức hạch - thần kinh thành ruột ởđoạn ruột giãn chỉ chiếm 0,6% thể tích của cơ so với 3% ở ruột bình thường

và cho rằng ở đoạn ruột giãn trên chỗ teo sự phì đại của lớp cơ trơn nhiều hơngấp nhiều lần so với sự phì của thần kinh ruột Nghiên cứu của Masumototrên người cũng ghi nhận thấy hiện tượng tương tự[31]

Từ kết quả này các nhà nghiên cứu đã đưa ra kết luận rằng đây chính lànguyên nhân làm cho có ít tổ chức hạch thần kinh thành ruột ở đoạn ruột giãntrên chỗ teo, đặc biệt là ở đỉnh của túi cùng trên Ở đoạn ruột dưới chỗ teo,mặc dù cơ trơn thành ruột tương đối bình thường, nhưng nhiều trường hợpvấn ghi nhận thấy sự chưa trưởng thành của đám rối thần kinh thành ruột[31]

1.4.3 Nguyên nhân

Có hai giả thuyết về nguyên nhân gây teo ruột bẩm sinh Năm 1990,Tandler đưa ra giả thuyết teo ruột bẩm sinh là do ruột không thông nòng trởlại sau quá trình phát triển đặc lòng Theo thuyết này, ruột nguyên thuỷ là mộtống rỗng, từ tuần thứ tư do sự phát triển của nút liên bào biến ruột thành mộtống đặc, rồi từ tuần thứ 9 trong khối liên bào bít nút ấy sẽ hình thành nhữngxoang rỗng Các xoang nối liền nhau làm ruột thông nòng trở lại từ tuần thứ

12 trở đi Teo ruột xảy ra ở những nơi mà nút liên bào không tiêu đi Tuynhiên một số tác giả lại phủ định giả thuyết này vì đã tìm thấy dấu vết củalông tơ, vảy da và mật ở phía dưới chỗ ruột teo, mặt khác mật được bài tiếtsau khi ruột được thông nòng trở lại

Một nguyên nhân khác đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh củateo ruột bẩm sinh là có thể do sự ngừng cung cấp máu dẫn đến hoại tử ruột cục

bộ Louw và Barnard đã chứng minh bằng thực nghiệm trên chó rằng teo ruột là

do các tai biến của mạch máu mạc treo Bằng cách thắt mạch máu mạc treo vàgây nghẹt ruột ở giai đoạn cuối của thời kỳ thai nghén, kiểm tra ruột sau 10-14ngày các tác giả đã thấy ruột teo với các hình thái khác nhau tương tự như nhữngquan sát thấy được ở người Các tác giả khác như Santulli, Abrams, Koga,Tovar, Lopez De Torre cũng xác nhận thấy kết quả tương tự những ghi nhận củaLouw và Barnard khi thực nghiệm trên thỏ, cừu, chó và gà Vì ruột thai nhi vôkhuẩn, các mô hoại tử được hấp thu, dẫn đến gián đoạn giữa đầu gần và đầu xacủa ruột Nguyên nhân của sự ngừng cấp máu cho ruột thai nhi có thể do xoắnruột, lồng ruột, thoát vị trong, mẹ sử dụng thuốc co mạch [32] De Lorimier thấynhồi máu ruột gặp với tỷ lệ 42% trong 619 trường hợp teo ruột Nixon và Tawes

mô tả trên đại thể và vi thể viêm phúc mạc phân su ở 61 trong số 127 bệnh nhiteo ruột với bằng chứng xoắn ruột rõ ràng là 44% Santulli, Nixon, Okmian đãmiêu tả mối liên quan giữa teo ruột với nghẹt ruột ở trẻ có thoát vị vùng rốn bẩmsinh (omphalocele) Vassy và Boles đã báo cáo các trường hợp teo hồi tràng sau

đẻ do kẹp rốn ở bệnh nhi có omphalocele tiềm ẩn Teo ruột do khe hở thànhbụng bẩm sinh (gastroschisis) chiếm từ 12 đến 22% các trường hợp khe hở thànhbụng bẩm sinh

Những phân tích di truyền của Johnson và Meyers gần đây cho thấy rằng

sự đột biến của gen mã hoá yếu tố V và yếu tố VII - hai thể phổ biến nhất củabệnh tăng đông di truyền, gia tăng đáng kể ở bệnh nhi teo ruột, điều này gợi ýrằng bệnh tăng đông di truyền có thể là một trong những nguyên nhân gây tắcmạch mạc treo ruột trong tử cung ở bệnh nhi teo ruột Bệnh tăng đông di truyềnnhư đột biến yếu tố V Leiden có thể là nguyên nhân teo ruột trong một vàitrường hợp [33] Teo ruột typ IIIB (hình vỏ táo gọt) đã được báo cáo có tínhchất gia đình Trong một báo cáo loạt bệnh, 10 trong số 83 trẻ sơ sinh bị tắchỗng tràng hoặc hồi tràng bị mắc bệnh xơ nang Ở những trẻ bị xơ nang, phân

su bị cô đặc lại và có thể gây xoắn, hoại tử ruột và dẫn đến teo ruột

- Typ II: Teo thể dây xơ, đoạn gần và đoạn xa được nối với nhau bằng 1 dây

xơ, mạc treo không gián đoạn

- Typ IIIA: Teo ruột gián đoạn hoàn toàn, hai đầu ruột không nối với nhau,mạc treo bị gián đoạn như hình chữ V

- Typ IIIB: Teo ruột gián đoạn hình “vỏ táo” Teo ruột thường ở vị trí gầngóc Treizt, mạc treo bị khuyết 1 khoảng rộng Ruột dưới chỗ teo quấnquanh trục mạch máu trông giống hình vỏ táo gọt

- Typ IV: Teo ruột ở nhiều vị trí khác nhau

Hình 1.9 Phân loại các typ teo ruột [34]

1.4.5 Triệu chứng lâm sàng

- Biểu hiện chủ yếu của teo ruột là nôn dịch mật, bụng trướng, quai ruột nổi

và không ỉa phân su ngay từ ngày đầu sau đẻ Nôn dịch mật vàng hoặcxanh là triệu chứng thường gặp và xuất hiện sớm nhất, thường xuất hiệntrong 24-48 giờ sau đẻ, sớm hơn trong teo hỗng tràng và muộn hơn trongteo hồi tràng Phân su có thể vẫn có ở đoạn ruột xa chỗ tắc nên trẻ vẫn cóthể đi ngoài phân su

- Bụng trướng là dấu hiệu trung thành trong chẩn đoán teo ruột ở trẻ em Mức

độ chướng khác nhau tuỳ theo vị trí teo, bụng trướng đều và trướng nhiềunếu teo ở vị trí hồi tràng; bụng chỉ trướng trên rốn nếu teo ruột cao gần gócTreitz Khi kích thích thành bụng thường thấy các sóng nhu động của ruột

- Bệnh nhân không đi ngoài phân su hoặc có thể đại tiện ra một ít kết thểnhầy trắng, chắc lổn nhổn hoặc các thể kết này có thể được tống ra khi đặtsonde hậu môn và bơm thụt bằng nước muối sinh lý Thăm trực tràng cóthể thấy trực tràng nhỏ hẹp và không có phân su

- Khai thác tiền sử sản khoa có thể có đa ối, đây là dấu hiệu có giá trị gợi ýchẩn đoán teo ruột Theo nghiên cứu của De Lorimier, 24% các trườnghợp teo ruột ở vị trí quai hỗng tràng có tình trạng đa ối Cũng trong nghiêncứu này tác giả ghi nhận thấy 32% bệnh nhi teo hỗng tràng và 20% bệnhnhi teo hồi tràng có kèm theo biểu hiện vàng da

1.4.6 Cận lâm sàng[28]

Chụp bụng không chuẩn bị tư thế đứng đủ cho phép chẩn đoán teo ruộtvới độ chính xác cao Trường hợp teo ruột ở vị trí thấp thường thấy hình ảnhcác mức nước hơi trên phim Vị trí của các quai ruột giãn có hình mức nướchơi lớn nhất tương ứng với vị trí teo ruột Teo ruột cao có mức nước hơi tậptrung ở vùng trên rốn với số lượng ít, còn vùng dưới rốn không có hơi trongruột Hình ảnh ba mức nước hơi (một ở dạ dày, một ở tá tràng và một ở ruột

non) thường gặp trong teo ruột sát góc Treitz Ngoài ra có thể thấy hình ảnhcác đám vôi hoá, dấu hiệu của viêm phúc mạc phân su do thủng ruột từ thời

kỳ bào thai

Không có chỉ định chụp lưu thông ruột có cản quang cho các trường hợpnghi ngờ teo ruột Chụp lưu thông ruột chỉ áp dụng cho các trường hợp hẹpruột hoặc các triệu chứng không điển hình trên lâm sàng và chụp bụng khôngchuẩn bị

Một số trường hợp có thể chụp đại tràng cản quang để phân biệt vị trí tắcruột (tắc ruột non hay đại tràng), đánh giá tình trạng của đại tràng (trong teoruột non đại tràng thường theo nhỏ) và xác định vị trí của manh tràng để pháthiện sự bất thường về quay và cố định của ruột

1.4.7 Chẩn đoán

1.4.7.1 Chẩn đoán trước sinh

Lòng ruột xẹp trong 3 tháng đầu của thai Sau tuần thứ 13 và trước tuầnthứ 20 có thể nhìn thấy dịch trong lòng ruột Nhu động ruột có thể quan sátlúc 18 tuần và có thể phân biệt các quai ruột non với nhau sau 28 tuần Đạitràng được nhìn rõ nhất sau tuần 24 Lúc mới sinh, đại tràng chứa đầy phân

su, tăng âm và đường kính có thể lên tới 28 mm Ruột tăng âm quá mức cóthể là dấu hiệu của xơ nang tụy, trisomy 21, nhiễm CMV bẩm sinh hoặc suydinh dưỡng bào thai nặng [35]

Siêu âm có giá trị chẩn đoán tắc nghẽn ống tiêu hóa Dấu hiệu trên siêu

âm gợi ý tắc nghẽn là các quai ruột giãn từ đầu gần cho đến vị trí tắc, có thểthấy tăng nhu động ruột Các nghiên cứu cho thấy bình thường đường kínhcủa quai ruột non thường không quá 7mm, chiều dài thường không quá15mm, đường kính đại tràng tăng dần và đạt 23mm lúc đủ tháng

Chẩn đoán trước sinh có thể đặt ra trong đầu quý 2 của thai kỳ nhưngthường vào quý 3 khi tá tràng giãn to hơn Các dấu hiệu gợi ý teo ruột bao

gồm đa ối, giãn các quai ruột, ruột tăng âm và dịch ổ bụng Đa ối thường đikèm với tắc ruột phần gần với tỉ lệ gặp ở 50% trường hợp tắc tá tràng [36],tuy nhiên đa ối thường chỉ thấy ở khoảng giữa – cuối của quý 2 [36]

Các dị tật phối hợp hay gặp nhất là trisomy 21, gặp ở 30% trường hợp.Ngoài ra tắc và hẹp tá tràng có thể nằm trong hội chứng VACTERL Theonghiên cứu của Haeusler và cộng sự về giá trị chẩn đoán trước sinh của siêu

âm, tỷ lệ tắc nghẽn ống tiêu hóa được chẩn đoán trước sinh là 34%, trong đó40% phát hiện trước 24 tuần tuổi Tỷ lệ phát hiện là 52% với tắc tá tràng, 40%với tắc ruột non, 29% với tắc ruột già, 25% với teo thực quản [37]

Đối với teo hỗng tràng và hồi tràng, vị trí tắc được phát hiện thường ởđoạn gần hỗng tràng vì nó gây giãn phần gần của ruột nhiều hơn, trẻ uốngnước ối nhiều hơn lượng hấp thu ở ruột

Hình 1.10 Hình ảnh siêu âm của tắc hỗng tràng lúc thai 27 tuần

cho thấy một số quai ruột giãn chứa đầy dịch

1.4.7.3 Chẩn đoán phân biệt[38], [39], [23].

Tắc ruột phân su: Biểu hiện lâm sàng gần giống teo ruột nhưng:

- Triệu chứng xuất hiện muộn hơn

- Sờ bụng vùng hố chậu phải có thể thấy một quai ruột giãn chứa phân su

- Xquang bụng không chuẩn bị thấy mức nước hơi không điển hình, mức

nước hơi thường lõm xuống thay vì nằm ngang

- Hố chậu phải có hình ảnh lỗ chỗ, cản quan không đều tương ứng với qua

ruột tắc, giãn, chứa phân su

Phình đại tràng bẩm sinh: cần đặt ra chẩn đoán phân biệt với vô hạch toàn

bộ đại tràng và một phần hội tràng với teo ruột Cần thăm trực tràng để phânbiệt Sau khi thăm trực tràng thấy nhiều phân su và bụng bệnh nhi đỡ chướngsau khi số lượng lớn phân su tống ra ngoài

Tắc ruột do nguyên nhân khác:

- Tắc ruột do xoắn trung tràng: thường kèm theo tắc tá tràng do dây chứngLadd, trẻ có tình trạng tắc ruột kèm theo ỉa máu và chụp đại tràng cảnquan thấy manh tràng ở vị trí bất thường

- Tắc ruột do dính và dây chằng là hậu quả của viêm phúc mạc phân su gâythủng ruột ở thai nhi Lâm sàng có biểu hiện tắc ruột kèm thao hình ảnhvôi hoá trên phim Xquang

- Teo trực tràng: bệnh nhi có biểu hiện tắc ruột thấp Thăm trực tràng bằngngón tay út có thể thấy trực tràng teo nhỏ

1.4.8 Điều trị

1.4.8.1 Chuẩn bị trước mổ

- Bệnh nhi cần được ủ ấm trong quá trình vận chuyển để tránh hạ thân nhiệt

- Đặt sonde dạ dày và hút dịch để tránh trào ngược dịch dạ dày vào đường

hô hấp gây viêm phổi do trào ngược

- Làm các xét nghiệm cơ bản phục vụ cho phẫu thuật và hồi sức như công

- Cho kháng sinh dự phòng trước mổ

- Bồi phụ nước, điện giải và thăng bằng kiềm toan

1.4.8.2 Cắt và nối ruột ngay thì đầu[40]

- Chỉ định cho các trường hợp teo ruột không có biến chứng hoặc hẹp ruột

- Kỹ thuật mổ thường đơn giản, cắt bổ đoạn ruột hẹp và nối hai đầu ruộttheo kỹ thuật nối tận – tận

- Teo ruột thì kỹ thuật mổ phức tạp hơn do phải nối hai đoạn ruột có kíchthước chênh lệch nhau vì vậy thường sử dụng kỹ thuật nối tận – bên đểhạn chế các biến chứng bục miệng nối

1.4.8.3 Dẫn lưu ruột tạm thời[40],

- Chỉ định cho các trường hợp teo ruột có kè theo xoắn ruột, tắc ruột phân suhoặc có di chứng nặng nề của viêm phúc mạc phân su cũ

- Kỹ thuật dẫn lưu ruột là dẫn lưu hai đầu ruột theo kiểu nòng súng sau khi

cắt bỏ đoạn ruột giãn phía trên Ngày thứ 7 sau dẫn lưu cần đặt sonde hậumôn và bơm nước muối sinh lý vào lòng ruột để ruột giãn nở tốt hơn Nếubệnh nhi chịu đựng được có thể phẫu thuật nối ruột sau 3 tháng Phẫu thuậtsớm hơn nếu bệnh nhi không chịu đựng được

1.4.8.4 Chăm sóc sau mổ[38].

- Sau mổ bệnh nhi cần tiếp tục được ủ ấm để duy trì thân nhiệt

- Làm lại các xét nghiệm cơ bản phục vụ cho hồi sức như công thức máu,điện giải đồ, chức năng gan thận, phân tích khí máu và điều chỉnh nếu córối loạn điện giải và thăng bằng kiềm toan

- Lưu sonde dạ dày và hút dịch cách quãng cho đến khi dịch dạ dày trong

- Nhịn ăn và nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn trong 5 ngày đầu đảm bảo nhucầu calo 120Kcal/kg/ngày Cho ăn trở lại sữa mẹ khi dịch dạ dày trong

1.4.9 Biến chứng

1.4.9.1 Biến chứng sớm

Viêm phế quản phổi do hít phải dịch dạ dày – thức ăn trào ngược là biếnchứng nặng nhất gây tử vong đặc biệt là ở bệnh nhi thiếu tháng, cân nặngthấp Nôn và trào ngược vào phổi có thể xảy ra trước mổ, những ngày đầu sau

mổ, thậm chí là 7 – 10 ngày sau mổ khi lưu thông tiêu hóa đã trở về bìnhthường, đang nuôi dưỡng đường miệng[41]

Những biến chứng có liên quan đến miệng nối như hẹp miệng nối, ròmiệng nối, viêm phúc mạc do bục miệng nối, xảy ra với tỉ lệ thay đổi từ 5-15% Tất cả các trường hợp hẹp miệng nối hoặc viêm phúc mạc do bục miệngnối đều cần được mổ lại Các trường hợp rò miệng nối được điều trị nội khoakết hợp nuôi dưỡng tĩnh mạch, cần phẫu thuật lại khi tình trạng rò không cảithiện[19]

Hồi tràng kém hoạt động kéo dài sau mổ cũng là một biến chứng tươngđối phổ biến vì vậy trẻ cần được nuôi dưỡng tĩnh mạch hỗ trợ kéo dài cho đếnkhi chức năng ruột trở lại bình thường là hết sức cần thiết Tuy nhiên, nuôidưỡng tĩnh mạch cũng có những biến chứng của nó: ngoài nhiễm trùng dotiêm truyền thì vàng da ứ mật cũng xuất hiện khi nuôi dưỡng tĩnh mạch toàn

bộ trên 2-4 tuần[42]

Tử vong sau khi mổ: hầu hết các trường hợp tử vong sau mổ đều do biếnchứng của phẫu thuật, bệnh nhi thiếu tháng và có dị tật hoặc bệnh phối hợp.Nghiên cứu của các tác giả trong nước và trên thế giới cho thấy các yếu tốlàm gia tăng tỷ lệ biến chứng ở trẻ sơ sinh sau mổ teo ruột bẩm sinh là cânnặng lúc đẻ thấp, sinh non, tình trạng viêm phổi trước mổ và đa dị tật Theonghiên cứu của Nixon và cộng sự, tỷ lệ sống sau phẫu thuật teo ruột ở nhómtrẻ có cân nặng lúc sinh dưới 1800 gam và kèm theo các dị tật bẩm sinh

nghiêm trọng khác là 32% trong khi tỷ lệ này đạt tới 81% ở nhóm trẻ có cânnặng trên 2500 gam và không kèm dị tật quan trọng.

1.4.9.2 Diễn biến lâu dài sau phẫu thuật

Theo nghiên cứu của các tác giả trong nước và trê thế giới, bệnh nhân

mổ teo ruột không có hội chứng ruột ngắn có sự phát triển thể chất bìnhthường như các trẻ em khác Một số trẻ bị cắt đoạn ruột có thể có các rối loạnsau do hậu quả của mất đoạn ruột[43]

Biến chứng cấp tính: xảy ra trong giai đoạn đầu thường dưới 1 tuần đầu

nhanh chóng dẫn đến tử vong nếu không được điều trị kịp thời như:

- Tiêu chảy, mất nước, rối loạn điện giải (Na, K, Mg): buồn nôn, đau đầu,rối loạn nhị tim, yếu cơ

- Biến chứng liên quan đến kỹ thuật cắt ruột: viêm phúc mạc, tắc ruột, bụcmiệng nối…

Biến chứng mạn tính: Tắc ruột sau mổ là biến chứng hay gặp nhất là khi teo

ruột có kèm theo viêm phúc mạc phân su

Hội chứng ruột ngắn (SBS - short bowel syndrome) xảy ra ở những bệnhnhi sau mổ có ruột non còn lại không đủ để tiêu hoá và hấp thu thức ăn, đặcbiệt là trong trường hợp không còn van hồi manh tràng [43], [44] Mặc dù sựthích nghi của ruột có thể đạt được sau nhiều tháng đến vài năm điều trị nộikhoa, nhưng nhiều trường hợp cần phải phẫu thuật làm tăng chiều dài ruột non.Tiêu chảy do sự tăng tiết của đường ruột là một vấn đề của hội chứngruột ngắn là hậu quả của tăng gastrin máu xảy ra sau khi bị cắt một đoạn ruộtlớn, có thể đáp ứng với thuốc kháng thụ thể H2 trong một số trường hợp Hồitràng có khe nối nhỏ làm cho tính thấm của nó kém hơn hỗng tràng tuy nhiên

nó lại có vai trò chính trong hấp thu nước và điện giải do đó cắt hồi trang làmmất dịch nhiều hơn cắt hỗng tràng do đó thích nghi kém hơn so với cắt hỗngtràng Cholestyramine thường được dùng để làm giảm tiêu chảy ở những bệnh

nhân cắt hồi tràng, thuốc này gắn với acid mật làm giảm mất acid mật vàolòng ruột giảm kích thích tăng tiết của acid mật lên đại tràng giảm tiêu chảy,cải thiện tình trạng đi ngoài phân mỡ [18].

Thiếu hụt dinh dưỡng, suy dinh dưỡng: thiếu vitamin tan trong dầu A, D,

E, K, B 12, Fe, Zn, Ca, Mg… Hậu quả của thiếu kẽm có thể dẫn tới kém tăngtrưởng, giảm thích nghi của ruột, giảm tái tạo niêm mạc ruột [18] Bổ sungvitamin D và Ca cùng nhau cải thiện tình trạng thiếu Ca, tuy nhiên bù Mgđường uống thường khó khăn bởi phần lớn chế phẩm muối Mg đều gây tiêuchảy tuy nhiên Magiegluconat ít gây tiêu chảy hơn MagieSulfat hay Magieoxit

Hội chứng khúc ruột mù (blind - loop syndrome) với các dấu hiệu tiêuchảy, tiêu phân mỡ (steatorrhea), thiếu máu hồng cầu to, suy dinh dưỡng,chướng bụng, giảm vitamin D, E, B12 trong máu, test thở hydro (hidrogenbreath test) dương tính, chụp lưu thông ruột thấy ruột giãn và nhu động khônghiệu quả trên chỗ nối ruột[45] cần phải được phẫu thuật lại

Hội chứng quá phát vi khuẩn ruột non (Có sự gia tăng lượng vi khuẩntrong ruột non): Bình thường lượng vi khuẩn này khoảng 103 hoặc hơn tronghồi tràng, nhờ có nhu động ruột, acid dịch vị và yếu tố miễn dịch trên niêmmạc ruột mà những vi khuẩn này không thể phát triển một cách quá mức.Trong hội chứng ruột ngắn các yếu tố giải phẫu và nhu động bị gián đoạn dẫnđến quá phát vi khuẩn (>105) Khi nhu động ruột chậm, ruột giãn hoặc mấtvan hồi manh tràng hầu như luôn có sự quá phát này hay gặp là vi khuẩn hiếu

kị khí tùy tiện và vi khuẩn kị khí, chúng sẽ làm giảm tuần hoàn gan ruột dẫnđến giảm lượng dịch mật làm giảm hấp thu lipid do giảm quá trình nhũ tươnghóa mỡ và giảm tạo thành các mixen muối mật, cạnh tranh với vật chủ lấydinh dưỡng đặc biệt là B12 [18] Ngoài ra sự quá phát vi khuẩn gây nên tìnhtrạng viêm niêm mạc ruột làm trầm trọng thêm tình trạng kém hấp thu Lâm

sàng biểu hiện đầy hơi, co thắt, tiêu chảy Chẩn đoán bằng hút dịch ruột vànuôi cấy Hiện nay còn sử dụng thêm biện pháp phân tích khí thở có uốngglucose, uống 2g/kg đường (<50g) thấy có tăng nhanh hydrogen trong khí thởgợi ý có sự quá phát vi khuẩn Ngoài ra còn có thể sinh thiết ruột thấy có tìnhtrạng viêm khi quai ruột giãn nhu động giảm nhưng ít dùng Một số biếnchứng khác của quá phát vi khuẩn như toan D-acid lactic, viêm đại tràng,viêm hồi tràng Quá phát vi khuẩn cũng là một yếu tố nguy cơ gây viêm đạitràng, viêm hồi tràng trong hội chứng ruột ngắn với những loét lớn đặc trưngcủa bệnh crohn nhưng không có u hạt [18]

Bệnh gan, mật do nuôi dưỡng tĩnh mạch dài ngày: rất phổ biến ở nhữngtrẻ được nuôi dưỡng tĩnh mạch dài ngày trẻ càng nhỏ nguy cơ càng cao Cơchế bệnh sinh chưa được biết rõ Tuy nhiên có một số giả thiết được chấpnhận như nhiễm độc aminoacid, sự tranh chấp của các amino acid, acid mậtqua màng, độc chất sinh ra ở đoạn ruột không được sử dụng, độc chất cótrong dung dich nuôi tĩnh mạch, không có sự tiêu hóa trong thời gian dài làmgiảm chức năng sinh mật…có thể gặp xơ gan (40-60%) ở trẻ sơ sinh SBSđược nuôi dưỡng tĩnh mach kéo dài [46] Người ta thấy cho ăn đường miệngchiếm 20-30% tổng lượng calo cần thiết kèm theo nuôi dưỡng tĩnh mạch giúpgiảm đáng kể bệnh lý gan mật do nuôi dưỡng tĩnh mạch kéo dài Bệnh lýđường mật liên quan đến nuôi dưỡng tĩnh mạch ít gặp hơn (20% trẻ sơ sinhnuôi dưỡng tĩnh mạch trong hội chứng ruột ngắn có sỏi mật) Sỏi mật đượchình thành là do không có thức ăn kích thích niêm mạc ruột làm túi mật rỗng,mật sản sinh ra bị ứ động trong gan tạo thành bùn mật sỏi mật

1.5 Đánh giá sự tăng trưởng và phát triển của trẻ sau phẫu thuật

1.5.1 Đánh giá tình trạng suy dinh dưỡng ở trẻ em

Suy dinh dưỡng là tình trạng cơ thể thiếu protein, năng lượng và các vichất dinh dưỡng Tổ chức Y tế thế giới khuyến cáo 3 chỉ tiêu nhân trắc nên sử

cân nặng theo chiều cao và chiều cao theo tuổi [47].

1.5.1.1 Cân nặng theo tuổi [47]

Cân nặng theo tuổi là chỉ số được dùng sớm nhất và phổ biến nhất đểđánh giá tình trạng dinh dưỡng của cá thể hay cộng đồng Cân nặng theo tuổithấp là hậu quả của thiếu dinh dưỡng hiện tại Chỉ số cân nặng theo tuổi cóthể đánh giá tình trạng SDD trong một thời gian ngắn Chỉ số này thườngđược dùng để đánh giá tình trạng SDD chung nhưng không cho biết cụ thể đó

là SDD vừa mới xảy ra hay đã tích lũy từ lâu Vì việc theo dõi cân nặng tươngđối đơn giản hơn chiều cao ở cộng đồng nên tỷ lệ nhẹ cân vẫn được xem như

tỷ lệ chung của thiếu dinh dưỡng

1.5.1.2 Chiều cao theo tuổi [47]

Chỉ số này đã được Tổ chức Y tế thế giới khuyến cáo sử dụng để pháthiện trẻ “thấp còi” kết hợp với cân nặng theo chiều cao Chỉ số chiều cao theotuổi thấp phản ánh tình trạng thiếu dinh dưỡng kéo dài hoặc thuộc về quá khứlàm cho đứa trẻ bị còi Tỷ lệ thấp còi cao nhất là từ 2 đến 3 tuổi Tỷ lệ hiệnmắc của thấp còi phổ biến hơn tỷ lệ hiện mắc của nhẹ cân ở mọi nơi trên thếgiới vì có những trẻ bị thấp còi trong giai đoạn sớm của cuộc đời có thể đạtđược cân nặng bình thường sau đó nhưng vẫn có chiều cao thấp

1.5.1.3 Cân nặng theo chiều cao [47]

Là chỉ số đánh giá tình trạng dinh dưỡng hiện tại Chỉ số này phản ánhtình trạng SDD cấp hay còn gọi “Wasting” Cân nặng theo chiều cao thấpphản ánh sự không tăng cân hay giảm cân nếu so sánh với trẻ có cùng chiềucao, chính là phản ánh mức độ thiếu ăn và nhiễm khuẩn là hai nguyên nhânchính dẫn đến tình trạng này Khi cả hai chỉ tiêu chiều cao theo tuổi và cânnặng theo chiều cao đều thấp hơn ngưỡng đề nghị, đó là thiếu dinh dưỡng thểphối hợp, đứa trẻ vừa còi vừa còm

Khi áp dụng các chỉ tiêu nhân trắc để nhận định tình trạng dinh dưỡng,

chỉ tiêu thích hợp nhất để đánh giá tình trạng dinh dưỡng cấp tính là cânnặng theo chiều cao, chỉ số này được sử dụng trong các đánh giá nhanh sauthiên tai, các can thiệp ngắn hạn Chiều cao theo tuổi là chỉ tiêu thích hợpnhất để đánh giá tác động dài hạn, để theo dõi ảnh hưởng của các thay đổi vềđiều kiện kinh tế xã hội Chỉ tiêu cân nặng theo tuổi là một chỉ tiêu chung,không mang giá trị đặc hiệu như 2 chỉ tiêu trên Đồng thời, bên cạnh việctính các tỉ lệ dưới một ngưỡng nào đó nên tính số trung bình (hoặc trungbình Z score) cùng với độ lệch chuẩn để các nhận định được toàn diện hơn,nhất là khi so sánh.

1.5.2 Phân loại suy dinh dưỡng

Trước đây WHO dựa trên quần thể tham khảo của Mỹ (NCHS:National Center for Health Stastistics) để đưa ra quần thể tham khảo làm thamchiếu nhận định tình trạng dinh dưỡng cho trẻ em trên thế giới trong đókhuyến cáo các quốc gia không nên coi quần thể tham khảo là chuẩn mà chỉ

là cơ sở để nhận định và đưa ra so sánh với các quốc gia khác [48] Đây làcách phân loại đơn giản cho phép đánh giá nhanh các mức độ SDD và có thể

áp dụng rộng rãi trong cộng đồng Tuy nhiên, hiện nay việc sử dụng quần thểtham chiếu NCHS để đánh giá tình trạng dinh dưỡng của trẻ em không phùhợp với thực tế vì vậy để đánh giá tình trạng dinh dưỡng của trẻ từ năm 2006WHO khuyến cáo sử dụng chuẩn tăng trưởng mới để đánh giá tình trạng dinhdưỡng ở trẻ em với điểm cắt ngưỡng là < 2 độ lệch chuẩn (< -2SD) so vớiquần thể WHO 2005 để đánh giá trẻ bị SDD [49] Dựa vào Z- Score (điểm –Z), có thể tính theo công thức:

Z- Score = Kích thước đo được - số trung bình của quần thể tham chiếu

Độ lệch chuẩn của quần thể tham chiếu

dưỡng theo bảng sau:

Chiều cao/Tuổi (HAZ)

Cân nặng/Tuổi (WAZ)

Cân nặng/chiều cao

(WHZ)

< -3SD Thấp còi nặng Nhẹ cân nặng Gầy còm nặng

+

+ Khi CN/T Z-score < -2 => SDD thể nhẹ cân

+ Khi CC/T Z-score < -2 => SDD thể thấp còi

+ Khi CN/CC Z-score < -2 => SDD thể gầy còm

1.5.3 Ảnh hưởng của phẫu thuật cắt ruột trên tình trạng dinh dưỡng của trẻ

Hiểu biết đầy đủ về đặc điểm giải phẫu và sinh lí bình thường của đườngtiêu hóa là điều kiện thiết yếu để đánh giá ảnh hưởng của đoạn ruột bị cắt ruộtđến tiên lượng và diễn biến của bệnh nhi teo ruột bẩm sinh [50] Chiều dàicủa đoạn ruột còn lại cũng như khác biệt về chức năng của phần ruột non gần

và xa đóng vai trò quan trọng trong liệu pháp dinh dưỡng cho trẻ mắc hộichứng ruột ngắn sau phẫu thuật [51] Ở trẻ sơ sinh đủ tháng, chiều dài ruộtnon khoảng 240cm, đại tràng 40cm Chiều dài của hỗng tràng, hồi tràng vàđại tràng tăng gấp đôi ở 3 tháng cuối của thai kì, vì vậy trẻ đẻ non sẽ đáp ứngtốt hơn khi ruột phát triển Kết quả lâm sàng tốt được định nghĩa khi trẻ dinhdưỡng được và tăng cân với dinh dưỡng đường ruột, điều này có thể đạt đượcchỉ với 15cm chiều dài của hỗng tràng và hồi tràng với sự có mặt của van hồi-manh tràng, nhưng lại không thể với 40cm chiều dài ruột non mà không cóvan hồi-manh tràng (với chức năng đoạn ruột còn lại bình thường)

Mức độ của kém hấp thu và các biến chứng chuyển hóa trong hộichứng ruột ngắn cũng phụ thuộc vào vị trí đoạn ruột bị cắt [50] Hội chứngruột ngắn được xác định là khi [52]

- Cắt bỏ >70% ruột non

- Đòi hỏi phải nuôi dưỡng tĩnh mạch sau phẫu thuật ít nhất 42 ngày và/ hoặc

- Đoạn ruột non còn lại cách góc hồi manh tràng <50cm đối với trẻ sinhnon, <75cm với trẻ đủ tháng và < 100cm đối với trẻ 12 tháng.

Hỗng tràng, nơi có nhiều nhung mao và diện tích hấp thu lớn nhất, cónồng độ các enzym tiêu hóa cao cũng như các protein vận chuyển và là nơihấp thu các chất dinh dưỡng nhiều nhất Tá tràng và hỗng tràng là nơi đầu tiênhấp thu các chất như đường, protid, lipid cũng như khoáng chất [50] Mặc dù

có nhung mao ít hơn cũng như khả năng hấp thu kém hơn hỗng tràng, hồitràng là nơi duy nhất hấp thu B12 và muối mật qua các receptor đặc hiệu.Trong khi hồi tràng có thể thích nghi và bồi thường lại những chất bị mất ởhỗng tràng, tá tràng và hỗng tràng không thể thay thế chức năng hấp thu củahồi tràng [7] Việc cắt bỏ hồi tràng dẫn đến giảm tuần hoàn ruột-gan, giảmhấp thu vitamin B12 và muối mật, ảnh hưởng đến hấp thu lipid và vitamin tantrong lipid, tăng nguy cơ hình thành sỏi thận, tiêu chảy mật và tăng khả năngviêm đường mật do sỏi Ngoài ra còn ảnh hưởng đến điều hòa nhu động ruột,

do hồi tràng là nơi tiết của hormone tham gia điều hòa nhu động ruột nhưenteroglucagon, peptide YY Một cách tổng quan, tiên lượng của cắt hồi tràng

dè dặt hơn cắt hỗng tràng [51]

Cắt van hồi-manh tràng và chiều dài còn lại của đại tràng cũng ảnhhưởng đến liệu pháp dinh dưỡng cũng như kết quả lâm sàng của hội chứngruột ngắn [7] Do van hồi-manh tràng làm chậm vận chuyển thức ăn tiêu hóa

từ ruột non đến đại tràng, khi cắt van này sẽ làm tăng mức độ vận chuyểnthức ăn tới đại tràng Do đó mà dịch và điện giải bị mất cũng tăng.Vi khuẩn

có thể di cư ngược lên ruột non gây nên phát triển quá mức ở ruột non Điềunày cũng dẫn đến thay đổi cấu trúc các phân tử axit mật, từ đó tăng tiêu chảyphân mỡ [7] Ngoài ra sự phát triển quá mức của vi khuẩn cũng có thể sảnxuất axit D-lactic, axit này không chuyển hóa được ở người, do vậy gây nêncác triệu chứng thần kinh như đi loạng choạng, nói ngọng, lơ mơ Khi trẻ bị