Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cộng hưởng từ sọ não ở trẻ động kinh tại bệnh viện trung ương huế

Ảnh hưởng đến 50 triệungười ở mọi lứa tuổi trên toàn cầu, và người bị động kinh thường phải chịu kỳthị và phân biệt đối xử vì thiếu hiểu biết, quan niệm sai và thái độ tiêu cựcxung quanh

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

ĐẠI HỌC HUẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ

PHẠM NGỌC HỒNG

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CỘNG HƯỞNG TỪ SỌ NÃO Ở TRẺ

ĐỘNG KINH TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC CHUYÊN NGÀNH NHI KHOA

HUẾ - 2017 

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

ĐẠI HỌC HUẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ

PHẠM NGỌC HỒNG

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CỘNG HƯỞNG TỪ SỌ NÃO Ở TRẺ

ĐỘNG KINH TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ

Chuyên ngành: NHI KHOA

Mã số: 60 72 01 35

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học PGS.TS.BS TÔN NỮ VÂN ANH

MTS Mesial Temporal Sclerosis

CM Cavernous malformation

HS Hippocampal sclerosis

TBMN Tai biến mạch máu não

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3

1.1 Động kinh 3

1.2 Điện não đồ 15

1.3 Cộng hưởng từ 19

1.4 Một vài nghiên cứu về động kinh 25

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 27

2.1 Đối tượng nghiên cứu 27

2.2 Phương pháp nghiên cứu 27

2.3 Phương pháp phân tích và xử lý số liệu 36

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 38

3.1 Một số đặc điểm chung 38

3.2 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng 41

3.3 Liên quan giữa mri với lâm sàng và eeg 50

Chương 4 BÀN LUẬN 55

4.1 Một số đặc điểm chung 55

4.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng 58

4.3 Liên quan giữa cộng cộng hưởng từ với lâm sàng và điện não đồ 66

KẾT LUẬN 69

KIẾN NGHỊ 71 TÀI LIỆU THAM KHẢO

DANH MỤC CÁC BẢNG

Bảng 1.1 Các loại sóng điện não 17

Bảng 3.1 Phân bố theo tuổi 38

Bảng 3.2 Phân bố địa dư 39

Bảng 3.3 Phân bố các yếu tố nguy cơ trong sinh và sau sinh 40

Bảng 3.4 Phân bố các yếu tố nguy cơ gia đình và trong quá trình phát triển bản thân 40

Bảng 3.5 Phân bố tuổi khởi phát cơn đầu tiên 41

Bảng 3.6 Phân bố thời điểm xảy ra cơn 42

Bảng 3.7 Phân bố thời điểm xảy ra cơn theo nhóm tuổi 42

Bảng 3.8 Phân bố thời điểm xảy ra cơn theo giới 43

Bảng 3.9 Phân bố thời gian kéo dài một cơn động kinh 43

Bảng 3.10 Phân bố tần số cơn động kinh 44

Bảng 3.11 Phân bố thời gian mắc bệnh động kinh 44

Bảng 3.12 Đặc điểm cơn động kinh 45

Bảng 3.13 Biểu hiện cơn động kinh theo nhóm tuổi 45

Bảng 3.14 Phân loại cơn lâm sàng theo giới 46

Bảng 3.15 Phân bố tỷ lệ kết quả điện não đồ 46

Bảng 3.16 Phân bố các dạng sóng điện não 46

Bảng 3.17 Phân bố sóng điện não theo nhóm tuổi 47

Bảng 3.18 Phân bố sóng điện não theo giới 48

Bảng 3.19 Phân bố sóng điện não theo cơn động kinh 48

Bảng 3.20 Phân bố tỷ lệ tổn thương trên chụp cộng hưởng từ sọ não 48

Bảng 3.21 Hình ảnh chụp cộng hưởng từ sọ não 49

Bảng 3.22 Phân bố vị trí tổn thương trên MRI 49

Bảng 3.23 Phân bố tổn thương trên MRI theo nhóm tuổi 50

Bảng 3.24 Phân bố tổn thương trên MRI theo giới 50

Bảng 3.25 Phân bố tổn thương trên MRI theo cơn động kinh 51

Bảng 3.26 Phân bố từng loại tổn thương trên MRI theo cơn động kinh 51

Bảng 3.27 Phân bố tổn thương trên MRI theo sóng điện não 52

Bảng 3.28 Phân bố vị trí tổn thương trên MRI theo nhóm tuổi 52

Bảng 3.29 Phân bố vị trí tổn thương trên MRI theo giới 53

Bảng 3.30 Phân bố vị trí tổn thương trên MRI theo cơn động kinh 54

DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ, HÌNH

Biểu

Biểu đố 3.1: Biểu đồ phân bố giới tính 39

Biểu đồ 3.2: Phân bố tuổi khởi phát đầu tiên theo giới 41

Biểu đồ 3.3: Phân bố thời gian mắc bệnh động kinh 44

Hình Y Hình 1.1: Các loại sóng điện não 16

Hình 1.2: Phức hợp nhọn sóng 18

Hình 1.3: Phức hợp đa nhọn- sóng 19

Hình 2.1: Cách mắc điện cực theo hệ thống Jasper 34

ĐẶT VẤN ĐỀ

Động kinh là một tình trạng được đặc trưng bởi cơn co giật lặp lại dorối loạn của các tế bào não Nó có khuynh hướng kéo dài suốt đời, mặc dùcơn động kinh có thể bắt đầu bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời và xảy rathường xuyên hoặc không thường xuyên[81]

Bệnh động kinh là một rối loạn thường gặp, khoảng 2% dân số bịchứng động kinh và với khoảng 50% trường hợp mắc mới mỗi năm trên

100000 dân Tần suất hay gặp cao nhất ở trẻ em chiếm 75% Động kinh trẻ

em có tầm quan trọng đặc biệt do tỷ lệ mắc cao, 10 tuổi đầu tỷ lệ mắc 250/1000, trong đó năm đầu tiên là nhiều hơn cả[4] Động kinh là một trongnhững bệnh thần kinh mãn tính nghiêm trọng nhất Ảnh hưởng đến 50 triệungười ở mọi lứa tuổi trên toàn cầu, và người bị động kinh thường phải chịu kỳthị và phân biệt đối xử vì thiếu hiểu biết, quan niệm sai và thái độ tiêu cựcxung quanh bệnh tật, và họ phải đối mặt với những khó khăn nghiêm trọngtrong, ví dụ như giáo dục, việc làm, hôn nhân và sinh sản.[80]

75-Bệnh động kinh có nhiều nguyên nhân gồm động kinh căn nguyên ẩn làđộng kinh có nguyên nhân mà chưa phát hiện được qua thăn khám lâm sàng

và cận lâm sàng, động kinh nguyên phát là động kinh không có tổn thươngnão bộ và có yếu tố di truyền, động kinh triệu chứng là động kinh gây ra bởicác tổn thương não cố định hoặc tiến triển.[31]

Do vậy việc khám và chẩn đoán sớm động kinh là một vấn đề vô cùngcần thiết Tuy nhiên, động kinh ở trẻ em có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng,hơn nữa việc tìm kiếm nguyên nhân cũng là một vấn đề khó khăn Mặc dù đã

có nhiều nghiên cứu về bệnh động kinh nhưng vẫn còn nhiều nguyên nhânchưa được xác định rõ Điều này làm hạn chế việc chẩn đoán của các bác sỹnhi khoa lâm sàng, cũng như trong quá trình điều trị cho bệnh nhi Để giải

quyết vấn đề đó vai trò của cận lâm sàng là cần thiết, trong đó nổi lên là vaitrò của điện não đồ (EEG) và cộng hưởng từ sọ não (MRI).

Ngoài điện não đồ, cộng hưởng từ và chụp cắt lớp vi tính là một trongnhững chỉ định quan trọng cũng như EEG đối với những trẻ động kinh MRInhiều khả năng ghi nhận được sự bất thường ở những trẻ có cơn động kinhcục bộ Cộng hưởng từ có thể phát hiện các bất thưởng ở vùng vỏ não, hoặc

xơ cứng vùng đồi thị.[4]

Trên thế giới và Việt Nam, có rất nhiều những công trình nghiên cứu

về động kinh của trẻ em, tuy nhiên, các công trình nghiên cứu về mối liênquan giữa đặc điêm lâm sàng của động kinh và hình ảnh học trên MRIkhông có nhiều

Vì vậy chúng tôi thực hiện đề tài:

“Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cộng hưởng từ sọ não ở trẻ động kinh tại Bệnh viện Trung Ương Huế”

Với 2 mục tiêu sau:

1 Mô tả đặc điểm lâm sàng, MRI sọ não trong bệnh động kinh trẻ em

2 Tìm hiểu mối liên quan giữa đặc điểm động kinh với tổn thươngMRI sọ não ở trẻ động kinh

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 ĐỘNG KINH

1.1.1 Lịch sử bệnh

Thuật ngữ động kinh xuất phát từ tiếng Hi Lạp Epilambanein (bị giật,

bị đánh dồn dập) [10]

Vào những năm 400 trước công nguyên, Hypocrate đã mô tả động kinh

là một loại bệnh thực tổn và cần được điều trị bằng chế độ ăn và thuốc chứkhông phải bằng pháp thuật Năm 1770, một trong những công trình mangtính khoa học về bệnh động kinh đã được Tissot công bố Tác giả nhận thấy

để gây được cơn động kinh cần có 2 yếu tố: bản thân não phải ở trạng thái dễgây co giật và cần phải có nguyên nhân kích hoạt trạng thái này [10]

Đầu thế kỷ XIX, bệnh học thần kinh mới phát triển và mang lại nhiềuhiểu biết về cơ chế bệnh sinh cũng như các bước tiến trong điều trị động kinh.Năm 1815, Esquirol phân biệt động kinh thành cơn lớn và cơn nhỏ Năm

1824, Cameil đã nghiên cứu trạng thái động kinh Năm 1849, Todd R pháthiện ra cơ chế điện học trong dẫn truyền thần kinh

Năm 1860 Faret phân biệt các cơn động kinh không co giật biểu hiệndưới dạng rối loạn đơn thuần các chức năng cao cấp gọi là rối loạn tươngđương tâm thần Năm 1852, Herpin mô tả các dấu hiệu cơ bản của độngkinh giật cơ tuổi thiếu niên và sau đó, các nghiên cứu cụ thể hơn về lâmsàng đã được Reynolds (1861), Gower (1885), Turn (1907), và Jackson(1873) công bố [10]

Vào nửa sau thế kỷ XIX, John Hughlings Jackson mô tả trình tự cơnđộng kinh vùng Rolando và các tổn thương não liên quan, phân biệt các cơnmất ngôn ngữ, trạng thái mộng, các cơn báo trước(aura) khứu giác Jacsontiên doán được bản chất của cơn động kinh là … “các hoạt động đột ngột,

tạm thời, quá mức của các tế bào không ổn định thuộc một phần chất xámcủa não…”[10]

Năm 1909, Hiệp hội các bác sỹ ở Châu Âu đã thành lập Liên đoànchống độn kinh quốc tế (International League Against Epilepsy) gọi tắt làILAE tại Budapest Liên đoàn này được thành lập với mục đích nghiên cứu cảhai khía cạnh khoa học và xã hội của bệnh động kinh[52]

Đến thế kỷ XX, Haupmann (1912) phát minh ra Phenobarbital, sau đóMerritt và Putnam (1938) tìm ra phentoni Năm 1920 Hans Berger phát minh

ra điện não đồ Từ năm 1938, Walder Penfield và Herbert Jasper sang lập ratrường phái phẫu thuật động kinh Henri Gastaut và cộng sự thời kí này đãkết hợp điện não đồ với quan sát tỉ mỉ triệu chứng lâm sàng các cơn độngkinh Các nghiên cứu này là nền tảng để đưa ra bảng phân loại cơn độngkinh năm 1981 Đến năm 1989, dựa trên việc phối hợp lâm sàng, điện não

đồ, cùng với các xét nghiệm cận lâm sàng khác, bảng phân loại hội chứngđộng kinh ra đời[10]

1.1.2 Định nghĩa

Cơn động kinh là các biểu hiện lâm sàng được xem kết quả của nhữngrối loạn kịch phát tạm thời các chức năng của não về vận động và/ hoặc cảmgiác, giác quan, tâm thần, động tác tự động, có hoặc không mất ý thức từngcơn ngắn vào giây đến vài phút, có tính chất định hình, khuynh hướng chu kỳ,lan tỏa cùng với sự phóng điện kịch phát, tăng đồng bộ của neuron ở vỏ não

bị kích thích cao độ Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vị trí của tổ chức nãotham gia và sự phóng lực động kinh[24]

Cơn động kinh toàn thể xảy ra do sự phóng điện đồng thời ở các neuron

ở toàn bộ vỏ não [24] Cơn động kinh toàn thể gồm:[7], [ 74]

- Cơn vắng ý thức: là những cơn rối loạn hoặc mất ý thức xảy ra trong

giai đoạn ngắn (bất động, mắt nhìn xa xăm mơ màng, ngắt quãng các hoạt

miệng), kèm mất trương lực tư thế (trẻ gập đầu và thân mình), kèm tăngtrương lực (trẻ ngửa đầu và ưỡn người ra sau, đảo ngược nhãn cầu), kèm hiệntượng tự động lặp lại các cử động thông thường, kèm yếu tố thực vật khiến trẻ

bị rối loạn vận mạch, thay đổi về hô hấp, dãn đồng tử, đái dầm

- Cơn giật cơ: là các động tác giật cơ ngắn, như tia chớp, hai bên đối

xứng khiến trẻ ngã mà không kèm theo rối loạn ý thức

- Cơn co giật: trẻ bất thình lình co giật hai bên người cân xứng với tốc

độ chậm dần, thời gian dao động khác nhau Hay gặp khi sốt cao

- Cơn tăng trương lực: cơn co cứng cơ không kèm theo rung cơ, kéo

dài từ vài giây đến 1 phút, hay kèm theo rối loạn ý thức và rối loạn thực vật

- Cơn mất trương lực: cơn mất hoặc giảm trương lực Nếu thời gian rất

ngắn thì chỉ gây nên hiện tượng gấp người hoặc gục đầu ra trước Nếu thờigian dài hơn thì trẻ ngã ra đất trong tình trạng cơ hoàn toàn mềm nhẽo

- Cơn co cứng - co giật (cơn lớn): khởi đầu trẻ mất ý thức, co cứng cơ

sau đó giảm dần kèm theo rối loạn thần kinh thực vật (nhịp tim nhanh, tănghuyết áp, giãn đồng tử, đỏ mặt), có thể cắn phải lưỡi Sau đó xuất hiện co giật

cơ hai bên đột ngột, có thể ngừng hô hấp Giai đoạn sau cơn kéo dài vài phútđến vài giờ (trẻ bất động, cơ lực giảm, ý thức u ám, giãn cơ hoàn toàn, có thể

có đái dầm, thở hổn hển, có thể tăng tiết đờm dãi, ý thức cải thiện dần dần),đau đầu, đau người

Động kinh cục bộ xảy ra do sự phóng điện của neuron chỉ khu trú[24].Động kinh cục bộ gồm[7]:

Cơn cục bộ đơn giản

− Cơn cục bộ đơn giản vận động: Co giật ngón tay, ngón chân, nửamặt, nửa người song không bị mất ý thức Hoặc trẻ quay mắt, đầu, người vàgiơ tay giống như trẻ đang nhìn nắm tay của mình Hoặc trẻ bị mất phát âm,không nói được

− Cơn cục bộ đơn giản giác quan, cảm giác: Rối loạn cảm giác thân thểđối bên (kiến bò, kim châm, đau như điện giật) Trẻ có thể có ảo giác (ánhsáng lờ mờ, tia sáng, điểm sáng, hình các ngôi sao) hoặc không nhìn thấy (bánmanh, mù) Trẻ có cảm giác có tiếng động ù tai, tiếng huýt sáo Trẻ có thểngửi thấy mùi rất kỳ lạ khó chịu Trẻ có thể có cảm giác chóng mặt quaycuồng, muốn ngã, bập bềnh Trẻ có thể có cảm nhận vị đắng hoặc chua.

− Cơn cục bộ đơn giản với triệu chứng thực vật: Trẻ có thể tăng tiếtnước bọt, nuốt, nhai, buồn nôn Hoặc trẻ cảm thấy đánh trống ngực, nóng,xanh, tái, xung huyết, đái dầm, khó thở

− Cơn cục bộ đơn giản với triệu chứng tâm thần: Trẻ mất khả năng nói,nói ngọng Trẻ có thể cảm giác đã thấy, đã sống, chưa bao giờ thấy, khôngbao giờ sống, cảm giác quen thuộc hoặc xa lạ, mộng mị Hoặc trẻ thấy khóchịu, sợ hãi, lo âu, cảm giác khủng khiếp, hiếm hơn là cảm giác dễ chịu, kháthoặc đói

− Cơn cục bộ phức tạp: Trẻ bị mất ý thức ngay từ đầu kèm các động tác

tự động miệng (nhai, nuốt, liếm láp, ngoạm) Trẻ có thể có động tác bàn tay,

cọ sát, gãi, cầm một vật, cài cúc áo, cởi cúc áo, lục túi, sắp xếp đồ vật, dichuyển đồ đạc Hoặc có thể phát ra từ tượng thanh, tiếng kêu, nói một từ hoặcmột đoạn câu

Bệnh động kinh là sự rối loạn từng cơn chức năng của hệ thần kinhtrung ương do sự phóng điện đột ngột, quá mức của các tế bào thần kinh.Khái niệm trên được cụ thể hóa bằng các đặc tính sau: các cơn co giật có tínhđịnh hình lập lại nhiều lần, cơ xảy ra đột ngột và ngắn, rối loạn các chức năngthần kinh trong cơn, trên điện não đồ phát hiện được các sóng kịch phát[43]

Theo Liên đoàn chống động kinh quốc tế ILAE (InternationaiLeagueAgainst Epilepsy) năm 2005: Cơn động kinh là một sự xuất hiệnthoáng qua của các dấu hiệu và / hoặc hoạt động thần kinh đồng bộ hóa bất

cơn co giật, và bằng những hậu quả về thần kinh học, nhận thức, tâm lý và xãhội của tình trạng này Định nghĩa động kinh cần phải xảy ra ít nhất là mộtcơn động kinh.[58]

Năm 2014, ILAE đã đưa ra định nghĩa mới về động kinh trong thựchành lâm sàng, khi có ít nhất 1 trong các dấu hiệu sau:[58]

• Có ít nhất hai cơn co giật trong hơn 24 giờ

• Có một cơn co giật và nguy cơ xuất hiện cơn co giật tương tự cao(hơn 60%) trong vòng 10 năm tới

• Có hội chứng động kinh

Định nghĩa trên đã mở rộng chẩn đoán động kinh Có những trườnghợp trên lâm sàng, chỉ có 1 cơn co giật nhưng nguy cơ tái phát cao thì có thểchẩn đoán động kinh Nguy cơ tái phát khó xác định cho từng cá nhân cụ thể.tuy nhiên, đối với thực hành lâm sàng cần ý thức rằng bất kì tổn thương thựcthể ở não đều có khuynh hướng về lâu dài xuất hiện cơn co giật với nguy cơcao tương đươngvới những người đã được chẩn đoán động kinh

1.1.3 Dịch tễ học động kinh

Theo tài liệu của tổ chức y tế thế giới 2005, tỷ lệ mắc bệnh động kinh(số trường hợp mới mỗi năm) là 24-53/ 100.000 dân ở các nước phát triển ởcác nước đang phát triển có tỷ lệ cao hơn 49,3- 190/ 100.000 dân[82]

Theo thống kê của nhiều nước trên thế giới, tỷ lệ người bị động kinhvào khoảng 0,5- 0,7% dân số, tức là 500- 700/100.000 dân Tỷ lệ mới mắctrung bình hàng năm là 20- 70 người trong 100.000 dân, các nguyên nhân tửvong là trạng thái động kinh, tự tử, tai nạn khi lên cơn Tuy nhiên tỷ lệ trên có

sự khác nhau ở khu vực các nước, ở mỗi nước và ở từng vùng khác nhautrong một nước theo tài liệu của Hội Quốc thế chống động kinh(ILAE) chobiết trong năm 1996 trên thế giới ước tính có khoảng 70 triệu bệnh nhân độngkinh thì trong đó có 60 triệu người thuộc các nước đang phát triển[37]

Ở Việt Nam, theo Lê Quang Cường và Nguyễn Văn Hướng (2002)nghiên cứu tại Sóc Sơn Hà Nội là 5/1.000 dân[23].

Tại tỉnh Hà Tây, tỷ lệ hiện mắc từ 4/1999 là 49/100.000 dân Tỷ lệ hiệnmắc ở nam 55/100.000, ở nứ là 37/100.000 dân Lứa tuổi <10 mắc nhiều nhất78/100.000 tỷ lệ mới mắc trong năm điều tra (4/1998- 4/1999) là 59,8/100.000dân [21]

Tại tỉnh Thái Bình, tỷ lệ hiện mắc là 566/100.000 dân, cao nhất ở nhóm

< 10 tuổi, giảm dần ở nhóm tuổi tiếp theo và tăng ở tuổi >50 tuổi Tỷ lệ mớimắc động kinh trong năm 2007 là 67,8/100.000 dân /năm[20]

1.1.4 Nguyên nhân động kinh

Động kinh là hậu quả của yếu tố di truyền và/hoặc yếu tố mắc phải.Động kinh được chia thành động kinh tự phát, động kinh triệu trứng hay mắcphải và động kinh chưa rõ nguyên nhân[25]

Theo ILAE 2010, các thuật ngữ đã được thay thế bằng ba thuật ngữmới: di truyền, cấu trúc/chuyển hóa, chưa rõ nguyên nhân[49]

Phân loại ILAE năm 2017 nhận thấy sáu loại nguyên nhân: di truyền,cấu trúc, chuyển hóa, miễn dịch, truyền nhiễm, và không rõ[69]

1.1.4.1 Nguyên nhân di truyền

Động kinh di truyền là kết quả trực tiếp từ một đột biến gen đã biếthoặc giả định, trong đó cơn động kinh là một triệu chứng chính của rối loạn.Bệnh động kinh và di truyền liên quan là khá đa dạng và trong hầu hết cáctrường hợp.[76]

Với những kiến thức mới về nghiên cứu gen ngày nay có thể giúp hiểu

rõ hơn trong nghiên cứu phân tử về bệnh động kinh và giúp đưa ra những xétnghiệm cơ bản mới

Ví dụ [4], [ 76], [ 77]

- Hội chứng Dravet trong đó> 80% bệnh nhân có một biến thể gây

- Bệnh động kinh sơ sinh, hầu hết các gia đình đều có đột biến của

một trong số các kênh kênh kali, KCNQ2 (20q13.3 (EBN1)) KCNQ39(8p24 (EBN2))

- Bệnh động kinh toàn thể với co giật do sốt kèm có đột biến trên kênh

natri SCN1B(19q13)

- Động kinh thùy trán ban đêm do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể

thường(ADNFLE), bất thường receptor Acetylcholin (20q13,1p21)

1.1.4.2 Nguyên nhân về cấu trúc

Các tổn thương về cấu trúc bao gồm các tổn thương do đột quỵ, chấnthương hay nhiễm trùng [49]

• Chấn thương sản khoa và thiếu oxy [25]

_Chấn thương do khung chậu hẹp, chuyển dạ quá nhanh, forceps

_Thai thiếu oxy do:

Tiền sử thai nghén người mẹ có bị xuất huyết tử cung hoặc mổ có gây mê

Sa dây rốn, dây rốn quanh cổ, rau bong sớm, chuyển dạ quá lâu có thểgây thiếu oxy não, xuất huyết não-màng não, phù não

• Nhiễm khuẩn não, màng não[25]

Cơn có thê xảy ra trong giai đoạn cấp hoặc hang tháng, hàng năm sau.Viêm màng não:

Do vi khuẩn phế cầu, màng não cầu, liên cầu coli…hoặc do lao, do virus.Động kinh xảy ra trong 20% trẻ em bị viêm màng não cấp tính Sinhbệnh học của cơn động kinh trong viêm màng não không được hiểu rõ Mặc

dù sốt có thể là một yếu tố đồng nhiễm ở trẻ nhỏ, viêm mạch não hoặc cácthay đổi chuyển hóa thần kinh thứ phát có lẽ là nguyên nhân của hầu hết cáccơn động kinh Trong một nghiên cứu, ví dụ, sự xuất hiện của cơn co giậttương quan với số lượng vi khuẩn lớn hơn 10 (7) CFU / mL trong mẫu dịchnão trước khi điều trị [65], [ 84]

Động kinh xảy ra sớm trong quá trình viêm màng não do vi khuẩn vàđược kiểm soát dễ dàng hiếm khi liên quan đến di chứng thần kinh vĩnh viễn.Ngược lại, các cơn co giật kéo dài, khó kiểm soát, hoặc bắt đầu hơn 72 giờsau khi nằm viện có nhiều khả năng liên quan đến di chứng thần kinh, chothấy có thể xảy ra biến chứng mạch máu não[65]

Viêm não:

Viêm não thứ phát sau phát ban

Viêm não thứ phát sau quai bị, ho gà

Viêm não sau tiêm chủng: miễn dịch tích cực có thể dẫn đến phản ứng

“quá cảm” nhiều khi xâm phạm đến hệ thần kinh đặc biệt khi tiêm chủngchống lại bệnh dại, ho gà, đậu mùa

Viêm não Nhật Bản B

Apxe não

Nhiễm khuẩn ở tai có thể xâm phạm đến thùy thái dương

Viêm xoang trán có thể xâm phạm đến thùy trán

• Tai biến mạch máu não[25]

_Do bệnh viêm màng trong tim nhiễm khuẩn

_Bệnh tim bẩm sinh dẫn đến nhồi máu não, hậu quả nhồi máu não cóthể gây cơn động kinh trong giai đoạn cấp và muộn (sau khi đã hình thánh 1

Phương Lâm: 60% bệnh nhân xuất hiện cơn ĐK đầu tiên sau 6 tháng đầu bịTBMN[38].

• Di chứng bẩm sinh ở não [25]

- Do thiếu oxy, nhiễm khuẩn và một số dị tật di truyền, trong thời kì

trong bụng mẹ, nhất là trong những tháng đầu làm rối loạn quá trình phát triểnbình thường của não

- Tia X với liều lượng khá cao trong thời kì mới có thai, có thể gây

những thương tổn bẩm sinh

- Nhiễm TORCH trong thời kỳ bào thai gây nên những tổn thương thân

kinh lâu dài trong đó có động kinh [61], [ 64], [ 85]

• Thương tổn thứ phát ở não sau sốt cao co giật

Sau cơn co giật do sốt cao kéo dài: có thể do nhu cầu chuyển hóa cao,

do phóng điện cơn sốt và thiếu oxy huyết hoặc do tắc mạch cục bộ xảy ratrong cơn giật

Theo nghiên cứu của Cao Xuân Đĩnh và Nguyễn Văn Thắng, có 57/182trẻ co giật do sốt được làm điện não đồ có hình ảnh sóng điện não biểu hiệnkịch phát dạng động kinh Tỷ lệ hoạt động điên não tạo thành kịch phatssóngnhọn của co giật do sốt phức tạp nhiều hơn co giật co sốt đơn thuần ( 47,83%

so với 21,24%)[13]

• U não là căn nguyên hiếm gặp ở động kinh trẻ em[25]

Phần lớn u trên lều Ở người lớn (20 - 50 tuổi) 75% các cơn động kinh

do u So với các nguyên nhân khác động kinh do u chiếm 10% U hay gâyđộng kinh u lành tính, u tế bào ít nhánh, u màng não, u tế bào hình sao Rất ítkhi là do u acï tính hoặc do di căn (từ ung thư phổi, vú ).[22]

1.1.4.3 Nhiễm trùng

Nguyên nhân lây nhiễm là do kết quả trực tiếp từ một nhiễm trùng đãbiết, trong đó động kinh là triệu chứng chính của rối loạn này Nguyên nhânnhiễm trùng gây ra bệnh nhân động kinh, chứ không phải là động kinh xảy ratrong trường hợp nhiễm trùng cấp tính như viêm màng não hoặc viêm não.Các ví dụ lao, HIV, sốt rét não, viêm tụy cấp hoại tử cấp tính, và các bệnhnhiễm bẩm sinh như siêu vi Zika và cytomegalovirus[76]

1.1.4.4 Rối loạn chuyển hóa [76]

Các nguyên nhân chuyển hóa đề cập tới khiếm khuyết trao đổi chấthoại tử với các biểu hiện hoặc các thay đổi sinh hóa trong cơ thể như rối loạnchuyển hóa porpyrin, tăng ure huyết, hoặc các cơn co giật phụ thuộc vàopyridoxin Trong nhiều trường hợp, các rối loạn chuyển hóa sẽ có một sự suygiảm di truyền Có thể nó sẽ xảy ra tình trạng mất máu, tuy nhiên do sự thiếuhụt folate Việc xác định các nguyên nhân trao đổi chất cụ thể của chứng độngkinh là vô cùng quan trọng vì có liên quan đến các liệu pháp cụ thể và tiềmnăng ngăn ngừa sự thiếu hiểu biết về trí tuệ

1.1.4.5 Miễn dịch

1.1.4.6 Nguyên nhân không rõ

Nguyên nhân không rõ là nguyên nhân gây ra động kinh chưa được biếtđến [76]

1.1.5 Phân loại động kinh

Các phân loại động kinh theo lịch sử [28]

• Phân loại cổ điển

• Phân loại của Gastaut 1970

• Phân loại các cơn động kinh của Hiệp hội Quốc tế chống độngkinh 1981

• Phân loại động kinh và hội chứng động kinh của Hiệp hội Quốc tếchống động kinh 1985

• Phân loại động kinh và hội chứng động kinh của hiệp hội Quốc tếchống động kinh 1989

• Phân loại của hội nghị quốc tế chống động kinh tại Paris 1992

• Phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10

Năm 1981, Ủy ban ILAE do Dreifuss và Penry tiến hành đã đánh giáhàng trăm bản ghi EEG về động kinh để phát triển các khuyến cáo phân chia cơnđộng kinh thành các cơn động kinh cục bộ đơn giản và phức tạp và cơn độngkinh toàn thể Phân loại này vẫn được sử dụng rộng rãi đến ngày hôm nay [45]

Năm 2010, ILAE đưa ra bảng phân loại mới giúp đơn giản hóa việc phânloại cũng như mở rộng hiểu biết của chúng ta về cơn động kinh và hội chứngđộng kinh Đồng thời, trong phân loại này ILAE đã sửa đổi một số thuật ngữ vàkhái niệm giúp chúng ta có thể hiểu biết tốt hơn về sinh học thần kinh, đặcđiểm lâm sàng, tiên lượng cũng như hỗ trợ cho nghiên cứu [47], [ 75]

Sau đây là bảng phân loại động kinh của ILAE 2010

Phân loại cơn động kinh theo ILAE 2010 [49]

So với năm 1981, phân loại động kinh năm 2010 có 5 điểm thay đổichính[49]

+ Cơn co giật sơ sinh không còn được coi là một phân loại riêng biệt+ Cơn vắng ý thức đã được phân loại nhỏ hơn thành: cơn vắng ý thứcđiển hình, cơn vắng ý thức không điển hình, cơn vắng ý thức với những đặc

Cơn co cứng- co giật

Cơn co cứng Cơn vắng ý thức

Cơn co giật Cơn mất trương lực

Cơn giật cơ

- Giật cơ

- Giật cơ mất trương lực

- Giật cơ tăng trương lực

Cơn động kinh

toàn thể

Điển hình Không điển hình

Vắng ý thức với đặc điểm đặc biệt -Vắng ý thức giật cơ

-Vắng ý thức giật

Động kinh cục bộ

Động kinh cục bộ

Động kinh không rõ

loại

- Động kinh co thắt

- Khác

+Bổ sung cơn động kinh co thắt vào nhóm động kinh không rõ (phânloại 1981 không có loại này), cơn động kinh co thắt có thể khởi phát cục bộhoặc toàn thể hoặc cả hai nên được phân loại vào nhóm không rõ loại.

+Phân nhóm động kinh cục bộ phức tạp và động kinh cục bộ đơn giản đãkhông còn Tuy nhiên khái niệm về tổn thương ý thức vẫn được giữ nguyên

+Cuối cùng thuật ngữ động kinh giật cơ vô định thành thuật ngữ độngkinh giật cơ mất trương lực[49]

Điện não đồ mở ra kỷ nguyên mới trong nghiên cứu lâm sàng ở cácnước Đức, Nga, Mỹ, Pháp…

Ở Việt Nam, điện não đã được ứng dụng trong lâm sàng ở các trungtâm y tế, bệnh viện trên cả nước, góp phần quan trọng trong chẩn đoán, điềutrị và theo dõi bệnh nhân

1.2.1 Giá trị của điện não đồ trong động kinh

Điện não đồ là xét nghiệm đặc hiệu trong động kinh lâm sàng Liên hộiquốc tế chống động kinh thống nhất từ năm 1981 chẩn đoán động kinh bằnglâm sàng+EEG[26], [ 74]

Ngoài giá trị của EEG trong trợ giúp chẩn đoán, EEG có thể:[10], [ 71]

* Giúp phân loại chứng động kinh

* Đề xuất hiện tượng bệnh lý

* Hướng dẫn quản lý lâm sàng (lựa chọn thuốc, đánh giá phản ứng điềutrị, quyết định dừng việc điều trị)

* Cung cấp bằng chứng về vị trí khi tiến hành phẫu thuật động kinh.Trường hợp cơn động kinh không điển hình thì vai trò của EEG rấtquan trọng:[26]

- Nếu EEG ngay sau cơn động kinh không có biến đổi nào, có thể loại

trừ chẩn đoán động kinh

- Khoảng 20% trường hợp biểu hện động kinh khá rõ trên lâm sàng

nhứng EEG trong thời kỳ giữa các cơn lại không có biến đổi

- Một số trường hợp lâm sàng chưa có biểu hiện cơn động kinh nhưng

EEG nhiều lần, nếu vẫn có hình ảnh động kinh thì đó là động kinh tiềm tànghay “cơn dưới lâm sàng” Khi hoạt tính bệnh lý lan đến vùng khác của não sẽcuất hiện cơn động kinh lâm sàng

Hình 1.1: Các loại sóng điện não [5], [ 8], [ 11]

Bảng 1.1 Các loại sóng điện não

Biên độ

Trung bìnhkhoảng 50µV

5-20µV Thường lớn hơn

20µV

Tương đươngalpha, cũng cókhi cao gấp 2,3lần alphaHình thái

Điều hòa dạngsóng hình sin

Không đồng bộ,thường bị nhịpalpha che khuất

Dạng sóng hìnhcung hay hìnhthang

Hình chuông,hình thang hay

đa dạng

Định khu

Vùng chẩmhai bên, đốixứng và đồngbộ

Vùng trungtâm, hai bên,

xứng, khôngđồng bộ

Vùng trán, tháidương

Nó hoàn toànđược coi làbình thường

Sóng chiếm ưuthế ở trẻ sơsinh dưới 1tuổi và ở giaiđoạn 3 hoặc 4của giấc ngủ

Sóng deltakhông bị ảnhhưởng bởi tácđộng mở mắthay nhắm mắt

Xuất hiện rõgiai đoạn ngủ gà

và biến mất khingủ sâu

Hoàn cảnh,

tuổi xuất hiện

3 tuổi Hay thấy ở

người trưởngthành

Người lớn, trẻnhỏ và thiếuniên trong trạngthái nghỉ ngơi

Ý nghĩa

Nhịp sinh lý ởngười trưởngthành khi tỉnhtáo

Đấy có thể lànhịp sinh lýnhưng thường

do thầy thuốc

(seduxen )

Được coi làbệnh lý nếu xuấthiện ở vùng trán

và không phảibệnh lý nếu xuấthiện ở vùngchẩm

1.2.2 Các loại sóng nhiễu

- Nhiễu vật lý do mạng lưới điện không ổn định Nối đất không tốt, donhiệt độ và độ ẩm quá cao Do tiếp xúc với da đầu và điện cực lỏng, do da đầukhông sạch [5].

- Nhiễu sinh lý như nhiễu điện tim, nhiễu điện cơ, ra mồ hôi, lo âu, hôhấp nhiễu do cử động mắt (dạng sóng chậm delta lớn, điện thế cao ở vùngliên quan[11]

1.2.3 Các dạng sóng bệnh lý

1.2.3.1 Các loại nhọn (còn gọi là gai: pointe, spikes)

- Nhọn nhanh (pointe rapides) còn có tên nhọn nhỏ (small spike) là nhữngbiến đổi điện thế thoáng qua, nhanh, thời gian khoảng 5-50mili giây, có biên độthực sự cao hơn hoạt động điện cơ sở, có thể lên đến hàng ngàn mcV[9], [5]

- Nhọn chậm (pointes lentes) còn có tên nhọn lớn (big spike) Là nhữngnhọn có biên độ cao hơn song cơ bản của bản ghi những thời khoảng chậmhơn nhọn nhanh từ 60-300mili giây[11]

- Đa nhọn là một tập hợp nhiều nhọn trong một thời gian ngắn, tần sốkhoảng 20 Hz, có thể xuất hiện tại một nơi nào đó của vỏ não, cũng có thểtrên toàn bộ bán cầu não.[26]

1.2.3.2 Nhọn và sóng (spike and wave)

Phức hợp tạo thành bởi một sóng nhọn kết hợp với một sóng chậm,nhọn là thành phần chính của phức hợp, nhọn có thể ở trước sóng hay ở phầnlên đỉnh hoặc ở phần xuống của sóng Các phức hợp nhọn sóng có hình dạngkhác nhau, kích thước không ổn định, biên độ sóng và nhọn cũng thay đổi

Hình 1.2: Phức hợp nhọn sóng

1.2.3.3 Đa nhọn và sóng (polyspike and wave)

Là một dạng nhọn sóng, trong đó mỗi sóng chậm đi kèm với hai hoặcnhiều nhọn dạng thường gặp là dạng nhọn sóng có tần số nhanh hơn 3Hz,thường là 3,5-4,5 Hz Dạng này thường đi kèm với giật cơ hoặc các cơn kịchphát giật cơ[11]

Hình 1.3: Phức hợp đa nhọn- sóng

1.2.3.4 Loạn nhịp điện thế cao

Biểu hiện các rối loạn các sóng chậm không có nhịp kết hợp với cácnhọn, nhưng không theo quy luật như phức hợp nhọn- sóng, nhịp rối loạnhoàn toàn, đồng thì cả hai bán cầu với điện thế cao xen lẫn các khoảng yênlặng điện thế Loại này thường gặp ở trẻ nhỏ[5]

1.3 CỘNG HƯỞNG TỪ

1.3.1 Lịch sử [35]

Giữa thập niên 1940.Felix Block và Edward Furcell nghiên cứu tácđộng từ trường và hạt nhân; hiên tượng hấp thu năng lượng sóng của hạtnhân; cấu trúc và chuyển động phân tử qua phân tích phổ tần số Năm 1971Raymond Damadian nhận xét có sự khác biệt thông số cộng hưởng từ hạtnhân của mô gan bình thường và mô gan bệnh lý ở chuột Năm 1973, Paul CLauterbur cho xuất bản bài báo đầu tiên gợi ý khỏa sát hình ảnh bằng cộnghưởng từ Sauddos ông đã tạo được hình ảnh cắt ngang cộng hưởng từ hạtnhân đầu tiên Năm 1977 Damadian thu được hình ảnh cộng hưởng từ hạtnhân của cơ thể và Perter Mansfield phát triển kĩ thuật tạo ảnh nhanh: echo-planar(EPI) Vào khoảng 1977, máy cộng hưởng từ đầu tiên ra đời hình ảnhcộng hưởng từ đầu tiên thu được vào ngày 03/07/1977

1.3.2 Nguyên lý [35]

Cộng hưởng từ là kĩ thuật tạo hình cắt lớp sử dụng từ trường và sóngradio Nguyên tử hydrogen trong cơ thể dưới tác động từ trường và sóngradio, hấp thụ và phóng thích năng lượng sóng RF Các mô cơ thể khác nhau

sẽ hấp thụ và phóng thích năng lượng khác nhau Quá trình phóng thích nănglượng được máy thu nhận, xứ lý, chuyển dổi thành các tín hiệu hình ảnh

1.3.3 Ưu diểm của MRI [29]

Chụp cộng hưởng từ không bị nhiễu xạ, chi tiết giải phẫu tốt, tươngphản mô mềm cao, nhiều mặt cắt, có thể khảo sát mạch máu không dùng chấttương phản

Nhạy cảm hơn nhiều so với chụp CT scan trong thăm dò các tổnthương khu trú chủ yếu là không có nhiễu do xương

- Chất lượng hình ảnh cao

- Có khả năng thực hiện các lớp cắt ba chiều trong không gian

- Có khả năng ảnh hưởng đến mức độ mạnh yếu của tín hiệu, cho phéplựa chọn lớp thích hợp nhất đối với tổ chức phải khám xét

- Ưu việt rõ đối với thăm dò dị dạng mach máu nhỏ hoặc các thươngtổn thần kinh đệm có kích thước nhỏ, nhất là ở thùy thái dương, xơ hồi hải mã(hippocampal sclescosis) Khoảng ¼ số trường hợp động kinh thùy tháidương chụp CTscan sọ não bình thường nhưng kết quả MRI lại là bệnh lý

- Giúp đánh giá chức năng (functional MRI): xác định sự thay đổi sinhhóa chức năng liên quan tới động kinh

- Cần có nhiều kinh nghiệm trong chụp, đọc và giải thích hình ảnh MRI

ở trẻ em và lời khuyên của bác sỹ chuyên khoa thần là cần thiết.[71]

1.3.5 Vai trò của MRI trong động kinh [55]

- MRI có ảnh hưởng lớn đến việc chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị,

- MRI đóng một vai trò quan trọng trong việc phát hiện các tổnthương gây ra chứng động kinh Vai trò này rõ rệt hơn khi chụp ảnh đượcthực hiện trên bệnh nhân động kinh cục bộ, có thể được xem xét phẫu thuậtđộng kinh, chẳng hạn như bệnh nhân có xơ cứng mô quanh da hoặc pháttriển vỏ não Không chỉ quan trọng để phát hiện các tổn thương có thể xảy ra

mà còn để mô tả toàn bộ các tổn thương, vì điều này có thể ảnh hưởng đếnkết cục sau phẫu thuật

- Việc sử dụng MRI đã rõ rệt giảm tỷ lệ động kinh được gọi là "vô căn"

và "không rõ nguồn gốc" Gần 15 đến 30% các tổn thương được chẩn đoántrong MRI trong khi CT được coi là bình thường[62]

1.3.6 Những trường hợp chỉ định chụp MRI trong động kinh [4]

- Cơn động kinh cục bộ đơn giản

- Cơn động kinh cục bộ phức tạp

- Cơn toàn thể co cứng- co giật

- Hội chứng West hoặc động kinh kháng trị và bệnh não động kinh

1.3.7 Một vài hình ảnh MRI ở bệnh nhân động kinh [51], [ 55]

• Ổ loạn sản vỏ não (Focal Cortical Dysplasia)[46]

Ổ loạn sản vỏ não (Focal cortical Dysplasia-FCD) có nguồn gốc thứphát sau các tổn thương như: thiếu máu cục bộ, nhiễm độc, hoặc sau tổnthương nhiễm trùng trong quá trình phát triển vỏ não Bệnh động kinh liênquan đến FCD thường rất ít đáp ứng với thuốc điều trị vì các ổ gây nên cơnđộng kinh là những tổn thương thực thể nặng Hiện nay FCD là một trongnhững nguyên nhân phổ biến nhất của cơn động kinh ở trẻ em, khó điều trị,chiếm gần 80% trường hợp tất cả các phẫu thuật điều trị ở trẻ em dưới 3 tuổi

- Hình ảnh MRI đặc trưng của FCD: các ổ dày vỏ não, làm mờ ranhgiới giữa chất xám-trắng, chất xám tăng tín hiệu trên T2 Những phát hiện củaFCD có thể rất kín đáo hoặc không thể phát hiện ở hình ảnh MRI đơn thuần

• Xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis)[46]

Tổn thương hệ thần kinh trung ương của xơ cứng củ có đặc điểm là các ổ

ở vỏ não, nốt dưới màng não thất hoặc cạnh não thất, và u tế bào thần kinh đệmkhổng lồ ở dưới màng não thất Thông thường, khu vực xuất hiện động kinh liênquan đến một ổ tổn thương và vùng vỏ não lân cận các tổn thương vỏ não có thể

dễ dàng xác định ở MRI như là khu vực bất thường tín hiệu T1 và T2, khác nhautùy thuộc vào mức độ chuyển hóa myeline Ở trẻ sơ sinh, các củ được xem làkhu vực tăng tín hiệu dưới vỏ não trên T1 và giảm tín hiệu trên T2, nhưng saukhoảng 6 tháng tuổi đặc điểm cường độ tín hiệu được đảo ngược

Bệnh nhân xơ cứng củ có biểu hiện động kinh không đáp ứng với điềutrị thường có tổn thương nhiều ổ Vì vậy xác định chính xác vị trí củ gây nêncác cơn động kinh là rất quan trọng mà không dễ để thực hiện với MRI đơnthuần Bằng cách tích hợp dữ liệu hình ảnh MRI với dữ liệu điện não đồ đôikhi ta có thể khu trú các tổn thương

• Bệnh to bán cầu đại não (Hemimegalencephaly)[46]

Đây là một dị tật phát triển vỏ não (Malformations of corticaldevelopment MCD) hiếm gặp Lâm sàng, nó thường biểu hiện bởi động kinhnặng và kháng thuốc

Bệnh to bán cầu đại não có nhiều đặc điểm đặc trưng trên hình ảnhMRI Đặc điểm đáng chú ý nhất là dày vỏ não một bên có thể liên quanđến tất cả hay một phần của bán cầu não Bán cầu tổn thương thể hiện nhữngthay đổi chất trắng thứ phát do tăng chuyển hóa myeline, điều này phụ thuộcvào tình trạng chuyển hóa myelin cơ bản Tổn thương mô thừa ở các vị trínhư hạch nền hay đường khứu giác cùng bên cũng có thể găp Ngoài ra, giãn

• Xơ hóa thùy thái dương (Mesial Temporal Sclerosis)[46], [ 63]

Xơ hóa thái dương (MTS) là một trong những nguyên nhân phổ biếnnhất của bệnh động kinh ở người vị thành niên và thanh niên Chẩn đoánMTS được dựa trên cơ sở hình ảnh, sự kết hợp với lâm sàng, và đo điện não(electroencephalographic) Đặc điểm hình ảnh của MTS trên MRI bao gồmteo hồi hải mã trên hình ảnh T1-weighted và cường độ tín hiệu tăng lên trênhình ảnh T2-weighted

• Các khối u não[46], [ 63]

Các khối u của hệ thần kinh trung ương ở những bệnh nhân trẻ emthường biểu hiện lâm sàng là động kinh Trên hình ảnh MRI, chúng thườngbiểu hiện là tổn thương thuộc vỏ não có thể giảm hay đồng tín hiệu trên T1W

và tăng tín hiệu trên T2W Hình ảnh T2 tăng tín hiệu nhưng không nhất thiếtphản ánh cấu trúc dạng nang dịch Thường ít hoặc không có phù não kèm theo.Ngấm thuốc cản quang sau tiêm là phổ biến nhưng không phải luôn luôn có

• Viêm não Rasmussen (Rasmussen encephalitis)[46]

Đây là một hội chứng viêm não hiếm gặp ở trẻ em có đặc trưng là độngkinh kháng thuốc

Hình ảnh phổ biến nhất có thể gặp teo vỏ não một bên tiến triển Tronggiai đoạn đầu của bệnh, teo não có thể được xem như là một khu vực tăng tínhiệu trên T2 và trên hình ảnh Flair Hình ảnh MR / FDG-PET có thể giúp khutrú các ổ gây nên cơn động kinh đó là một vùng giảm hoạt động chuyển hóa

và giúp xác định các khu vực bất thường không được phát hiện trên hình ảnhMRI thông thường

• Nhồi máu não chu sinh[46]

Đột quỵ do thiếu máu động mạch cục bộ ở thời chu sinh dùng để chỉ mộtloại tổn thương mạch máu não xảy ra khoảng thời gian sinh, với giải phẫu bệnhhoặc chẩn đoán hình ảnh thấy có bằng chứng về ổ nhồi máu động mạc

• Hội chứng Sturge-Weber[46]

Hình ảnh MRI được coi là tiêu chuẩn giúp chẩn đoán của hội chứngSturge-Weber Một trong những dấu hiệu quan trọng nhất là màng não ngấmthuốc sau tiêm Gadolinium Trên hình ảnh MRI T1-weighted có tiêm thuốcthấy giãn rộng và ngấm thuốc bất thường của đám rối mạch mạc cùng bên.hình ảnh T2-weighted được sử dụng để phát hiện các khu vực của tăng thầnkinh đệm và teo não có khả năng liên quan đến thiếu máu cục bộ mãn tính.Các chuỗi xung GRE đặc biệt nhạy cảm để phát hiện các vôi hóa.

• Dị dạng mạch não[63]

Một số dị dạng mạch máu có thể xuất hiện với chứng động kinh Ví dụđáng chú ý nhất là dạng dị dạng bẩm sinh [Cavernous malformation (CM) ].Các phát hiện chính để phát hiện đặc tính CM trên MRI bao gồm sự hiện diệncủa một vòng hemosiderin hoàn chỉnh, tốt nhất nhìn thấy với trình tự T2 Cáckết quả đặc trưng khác bao gồm không có phù nề liền kề (ngoại trừ việc xuấthuyết tràn ngập gần đây), kiến trúc nội bộ kết nối và sự nở của các sản phẩmmáu trên trình tự T2 (T2 GRE) Chuỗi T2 cũng có thể được sử dụng để xácđịnh các tổn thương quá nhỏ để phát hiện mà không có lợi ích của các phảnứng nhạy cảm Ngoài ra, với gadolinium, người ta có thể xác định các dị tậtbẩm sinh phát triển thường liên quan đến CM, do đó hỗ trợ thêm trong kếhoạch trước khi phẫu thuật

• Xơ cứng vùng đồi thị ( Hippocampal sclerosis (HS))[55]

HS là nguyên nhân thường gặp nhất của động kinh thùy thái dương Babiến thể khác nhau của HS được Jackson và cộng sự mô tả Trước hết, có mộtloại HS cổ điển được mô tả là những bất thường chỉ giới hạn ở vùnghippocampus Loại thứ hai là nơi có những bất thường tín hiệu trong các môxung quanh vùng hippocampus của một dạng tương tự với HS Các tác giảgọi loại này là HS +, "+" đề cập đến các khu vực liên quan đến bổ sung chovùng hippocampus Loại HS thứ ba xảy ra khi có một loại bệnh lý khác biệt

+ HS, cho thấy HS là thứ yếu, cĩ thể là hậu quả của hiệu ứng các cơn co giật(cĩ nguồn gốc từ tổn thương khác biệt khác) trên hippocampus bên phải.

1.4 MỘT VÀI NGHIÊN CỨU VỀ ĐỘNG KINH

1.4.1 Nghiên cứu ngồi nước

Gary Gerard, Debra Shabas và Dennis Rossi (1987): nghiên cứu hồicứu trên 267 bệnh nhân Tác giả thấy: 21% hình ảnh MRI cĩ bất thường Cácbất thường bao gồm khối u (26%), nhồi máu (12%), dị dạng mạch máu (9%),vơi hĩa (7%), bệnh lupus ban đỏ liên quan đến viêm mạch-thiếu máu cục bộ(5%) và các hình ảnh khác (41%) bao gồm u nang màng nhện, xơ cứng củ vàgliosis sau chấn thương [60]

- Smail Zubcevic, Maja Milos, Feriha Catibusic, Sajra Uzicanin, BelmaKrdzalic(2015): nghiên cứu hình ảnh MRI trên bệnh nhân động kinh.Tác giảnhận thấy : sau chấn thương 2.9%, chậm myelin: 27,9%, teo não:11,4%, xơcứng củ: 2,9%, giãn não thất: 30,9%, bất thường bẩm sinh não: 3,4%, bấtthường chất trắng 7,4% Leukodystrophy 4.4%, Megalencephaly 1.5%[83]

1.4.2 Nghiên cứu trong nước

- Nguyễn Thu Hà (2014): Nghiên cứu một số yếu tố liên quan giữalâm sàng, điện não đồ, cộng hưởng từ sọ não của động kinh cơn lớn ở trẻ 1-

15 tuổi: 9,30% bệnh nhân cĩ tổn thương MRI, khơng biểu hiện tiền triệu.4,65% BN cĩ MRI biểu hiện tổn thương, LS biểu hiện cơn ĐK điển hình.Trẻ cĩ EEG bất thường, cĩ biểu hiện tổn thương MRI sọ não (9,31%)[16]

- Lê Hữu Anh Hịa (2009) nghiên cứu: Đặc điểm lâm sàng, điện nãocủa động kinh tồn thể ở bệnh nhi tại bệnh viện trung ương Huế Tác giả nhậnthấy: Kết quả điện não đồ cĩ tỷ lệ bệnh lý 70,93% Sĩng bệnh lý chiếm tỷ lệcao trong động kinh tồn thể thể co cứng – co giật.[19]

- Lê Thị Khánh Vân, Lê Thị Ngọc Dung, Nguyễn Hồi Phong (2010)nghiên cứu: Đặc điểm của hội chứng động kinh tại bệnh viện Nhi đồng 2 Kếtquả: Hội chứng động kinh cục bộ triệu chứng được chỉ định chẩn đốn hình

ảnh nhiều nhất và tỷ lệ trẻ được tìm thấy tổn thương khá cao Cụ thể, trong số

93 trẻ hội chứng động kinh cục bộ triệu chứng, 74 trẻ đã có ít nhất một lầnđược chụp CT scan hay MRI (79,6%) CT scan được tiến hành trên 62 trẻ vàbất thường hình ảnh học được tìm thấy trên 41 trẻ (66,1%) MRI được thựchiện trên 7 trẻ, trong số đó 5 ca là bất thường (71,4%) Có 5 trường hợp kếtquả chụp CTscan bình thường, chúng tôi chỉ định chụp lại MRI, trong số này,3/5 ca (60%) bất thường.[44]

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

Tất cả bệnh nhi dưới 15 tuổi, được chẩn đoán xác định bệnh động kinhvào điều trị nội trú tại Trung tâm Nhi khoa Bệnh viện Trung ương Huế từtháng 1/2016 đến tháng 7/2017

Tiêu chuẩn chọn bệnh

Chẩn đoán xác định động kinh trên lâm sàng, có ít nhất hai cơn độngkinh cách nhau ≥ 24 giờ và/ hoặc đồng thời trên điện não đồ có sóng độngkinh bệnh lý.[23]

Cơn động kinh trên lâm sàng dựa vào mô tả của người chứng kiến cơn,hoặc quan sát được cơn động kinh của bệnh nhân phù hợp với một trongnhững thể động kinh theo ILAE 2010[49]

Trên EEG có một trong các sóng động kinh bệnh lý như sóng nhọnhoặc đa nhọn, phức hợp đa nhọn sóng, chậm kịch phát theta hoặc detal, loạnnhịp điện thế cao

2.2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu

Sử dụng phương pháp nghiên cứu mô cắt ngang

2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cứu

Dùng mẫu thuận tiện, chúng tôi chọn được 53 bệnh nhi đáp ứng đượctiêu chuẩn chọn bệnh của nghiên cứu

2.2.3 Các biến số nghiên cứu

2.2.3.1 Biến số nghiên cứu

Đặc điểm chung

Nhóm tuổi Định danh <2 tuổi, 2 -< 6 tuổi,6 -<11

tuổi, 11-≤15 tuổi

Lâm sàng

Thể động kinh Định danh Cơn co cứng co giật, cơn co

cứng, cơn co giật, cơn giật

cơ, cơn vắng ý thức, cơncục bộ, cơn không rõ loại.Sang chấn sản khoa đẻ khó Nhị phân Có, không

Cân nặng lúc sinh≤ 2500g Nhị phân Có, không

Chậm phát triển tinh thần vận động Nhị phân Có, không

Xuất huyết não-màng não Nhị phân Có, không

Viêm não- màng não Nhị phân Có, không

Chấn thương sọ não Nhị phân Có, không

Nhiễm khuẩn thần kinh Nhị phân Có ,không

Gia đình có người bị động kinh Nhị phân Có, không

Tuổi khởi phát cơn động kinh đầu

tiên

Định danh <1 tuổi, 1-< 5 tuổi, 5 -< 10

tuổi, ≥ 10 tuổiThời điểm khởi phát Định danh Khi ngủ, khi thức, bất kỳThời gian mỗi cơn động kinh Định danh <1 phút,1-< 5 phút, 5-<10

phút,10 -< 20phút, ≤ 30 phút

Cơn co cứng, co giật Nhị phân Có, không

Cơn co giật Nhị phân Có, không

Cơ mất trương lực Nhị phân Có, không

Cận lâm sàng

Vị trí sóng điện não Định danh Vị trí

Không có tổn thươngHình ảnh tổn thương Định danh Tổn thương

+ Kể từ khi tròn 1 tuổi đến trước ngày sinh nhật năm sau được gọi là 2tuổi Tương tự như vậy cho các năm sau

Đặc điểm lâm sàng

- Co giật do sốt: là những cơn co giật toàn thể, xảy ra trong quá trình một

bệnh cấp tính có sốt tường gặp ở trẻ 1-5 tuổi, không có tiền sư co giật sơ sinh

- Tuổi khởi phát: tuổi xuất hiện cơn co giật đầu tiên.

- Thời gian mắc bệnh động kinh: từ lúc bị bệnh động kinh cho tới thời

điểm khảo sát

- Tần suất xuất hiện cơn động kinh:

+ Cơn dày: xuất hiện cơn hàng ngày hoặc cơn hàng tuần (có ≥ 2 cơnđộng kinh trong 1 tuần)

+ Cơn thưa: cơn hàng tháng (có ≥ 2 cơn động kinh trong 1 tháng) hoặccơn từ 3-6 tháng trở lên (có ≥ 2 cơn động kinh trong 3-6 tháng trở lên)

- Thời gian một cơn động kinh: thời gian từ khi bắt đầu đến khi kết

thúc 1 cơn co giật Chia thành các nhóm:

+ <15 phút

+ 15 -< 30 phút

+ ≥ 30 phút

- Thời điểm khởi phát cơn động kinh: thời điểm trẻ xuất hiện cơn động

kinh trong ngày:

+ Lúc thức

+ Lúc ngủ

+ Bất kỳ

- Phân loại cơn động kinh theo ILAE 2010:

+ Động kinh toàn thể: gồm một trong các cơn sau: cơn co cứng co giật, cơn

co giật, cơn tăng trương lực, cơn giật cơ, cơn mất trương lực, cơn vắng ý thức

+ Động kinh cục bộ: là cơn xuất phát từ một vùng nhất định của vỏ não.+ Động kinh không phân loại: gồm các cơn động kinh không phù hợpvới phân loại trên, trong đó có bổ sung cơn động kinh co thắt ở trẻ nhũ nhi.[49]

Điện não đồ

- Nhọn sóng: nhọn đi kém một sóng, nhọn là thành phần chính của

phức hợp

- Đa nhọn: là tập hợp nhiều nhọn kế tiếp nhau (từ hai nhọn trở lên).

- Sóng chậm kịch phát: các loại sóng chậm Delta hoặc Theta xuất hiện

đột ngột thoát khỏi hoạt động nền

- Loạn nhịp điện thế cao: nhịp rối loạn hoàn toàn, không có hình ảnh

phức hợp nhọn sóng điển hình, đồng thì ở cả hai bán cầu với điện thế cao xenlẫn các khoảng yên lặng điện thế.[5]

2.2.4 Các bước tiến hành nghiên cứu

Có ≥ 2 cơn co giật

cách nhau ≥ 24h

sóng động kinh

Mối liên quan

Chẩn đoán xác địnhđộng kinh

Phân loại cơn độngkinh theo ILAE 2010

Nghiên cứu mô tả các tổnthương não trên MRI ởbệnh nhân động kinh

2.2.5 Phương pháp thu thập số liệu

2.2.5.2 Đo điện não đồ (EEG)

Bệnh nhi được làm EEG tại phòng Điện não Trung tâm Nhi khoa –Bệnh viện Trung Ương Huế

Loại máy: Máy đo điện não 12 cần ghi, nhãn hiệu NIPON 1740K, sảnxuất tại Nhật Bản

Phòng đo điện não: phòng có rèm che chắn

Chuẩn bị máy đo điện não: [5]

- Chuẩn bị nguồn điện vào máy và điện sinh học.

- Đo điện trở kháng ở từng điện cực

- Chuẩn bị các hằng số trên máy

Chuẩn bị bệnh nhi:

- Đầu bệnh nhi phải được gội sạch trước khi đo.

- Không dùng thuốc chống động kinh trước khi đo tói thiểu 72h.

- Bệnh nhi nằm tư thế thư giãn, nửa nằm nửa ngồi hoặc nằm.

- Dặn bệnh nhi khi đo điện não cần ngồi hoặc nằm yên, không được

cử động

Kỹ thuật đo điện não

 Tẩy sạch da đầu bằng cồn 70◦ (ở vị trí điện cực)

 Vị trí các điện cực ở ngoài da đầu:

Hình 2.1: Cách mắc điện cực theo hệ thống Jasper.

 Cố định điện cực: sau khi gạt tóc, tẩy sạch da đầu ở vị trí điện cực, vàđiện cự tiếp xúc tốt với da đầu.[5]

- Điện cực có chân: cố định bằng lưới cao su và tiếp xúc với da đầu bằng

dung dịch dẫn điện hoặc nước muối sinh lý 9‰ hoặc kem dẫn điện,

- Điện cực dẫn: được dính với da dầu bằng chất dính dẫn điện.

Chất tiếp xúc điện cực với da đầu phải chuẩn đảm bảo điện trở khángcho phép dòng điện đi qua không bị sai lệch với điện cực của tế bàonão phát ra

 Tiến hành ghi điện não: ghi với máy điện não có vi tính

 Kết quả điện não đồ được đọc bởi bác sĩ chuyên khoa: PGS.TS.BS:Tôn Nữ Vân Anh, bác sỹ: Nguyễn Hữu Sơn, bác sỹ: Lê Thị Hồng Đức

2.2.5.3 Chụp MRI sọ não:

Tất cả trẻ được tiến hành chụp MRI sọ não tại khoa chẩn đoán hình ảnhbệnh viện Quốc tế- bệnh viện Trung Ương Huế

 Máy chụp: máy chụp MRI 1,5T Philip

 Cấu tạo máy chụp MRI:[34]

+ Nam châm: Các nam châm sử dụng ở máy cộng hưởng từ gồm: Namchâm vĩnh cửu (permanent magnet): Sử dụng các hợp kim có tính sắt từ.Loại này thường nặng, tạo từ trường thấp (thường 0.2 T) và không đồngnhất Nam châm điện (electromagnet): Từ trường tạo ra nhờ dòng điệnmạnh đi qua cuộn kim loại Từ trường tạo ra thường trung bình, không

ổn định, có hạn chế là tỏa nhiệt lớn Nam châm siêu dẫn(superconducting magnet): hiện nay được sử dụng rộng rãi Các cuộnkim loại được đặt trong helium lỏng ( -2690 C hay 4 K) Với nhiệt độthấp như vậy, dòng điện đi qua không có điện trở (siêu dẫn) Từ trườngtạo ra ở loại này thường cao và đồng nhất Nhưng có hạn chế là chi phídùng Helium làm lạnh hệ thống khá cao Loại hổn hợp (hybrid magnet):

Ít phổ biến Thường phối hợp giữa loại nam châm vĩnh cửu và điện

+ Các cuộn chênh từ: Là hệ thống các cuộn (coils) lắp đặt trong máy,

tạo ra độ chênh từ cần thiết theo các hướng trong không gian(Gx,Gy,Gz)

Bộ phận phát sóng: Là bộ phận phát sóng RF (radiofrequency) với tần

số thích hợp (tần số Larmor), nhằm kích thích hạt nhân ở các vị trí cầnthiết trong vùng khảo sát Bộ phận thu nhận là bộ phận ghi nhận, pháthiện với độ nhạy rất cao các tín hiệu phát ra từ vùng khảo sát

Hệ thống xử lý dữ liệu: Đây là hệ thống xử lý các tín hiệu thu nhận

được để tạo hình, lưu trử

Các bước khảo sát: Khảo sát cộng hưởng từ gồm 5 bước cơ bản [34]