Cơ chế phát sinh và biểu hiện của một số bệnh, tật, hội chứng ở người Lưu ý: - Gen trên NST thường quy định tính trạng có ở cả nam và nữ.. Đột biến gen Bệnh bạch tạng Đột biến gen lặn tr
Trang 1CHỦ ĐỀ 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Tên chủ đề Cơ chế di truyền và biến dị
Số tiêt 4 (từ tiết 17 đến tiết 20)
Ngày dạy
Mục tiêu
Kiến thức cơ bản:
- Nêu được các khái niệm Di truyền y học, Di truyền y học tư vấn, liệu pháp gen Nêu được một số tật và bệnh di truyền ở người.
- Nêu được việc bảo vệ vốn gen của loài người liên quan tới một số vấn đề: Di truyền học với ung thư và bệnh AIDS, di truyền trí năng.
Kiến thức nâng cao :
- Biết phân tích sơ đồ phả hệ để tìm ra quy luật di truyền tật, bệnh trong sơ đồ ấy.
Trang 3Cơ chế phát sinh và biểu hiện của một số bệnh, tật, hội chứng ở người Lưu ý:
- Gen trên NST thường quy định tính trạng có ở cả nam và nữ.
- Gen trên X, không có trên Y quy định tính trạng cả nam và nữ, tuy nhiên tỉ lệ nam nhiều hơn nữ.
- Gen trên Y, không có trên X tính trạng chỉ có ở nam.
Cách xác định tính chất di truyền của tính trạng
Tính trạng con gái (tô màu đen): Gen lăn/ NST
thường
Tính trạng con trai: Gen lăn Tính trạng con gái: Do gen trên NST thường (nếu
TT con gái là TT lặn)
Đột biến gen Bệnh bạch tạng Đột biến gen lặn trên
NST thường
Một thuật ngữ dùng chung cho các chứng bẩm sinh rối loạn quá trình sinh tổng hợp ra sắc tố melanin, làm
cho da, tóc và mắt của người bệnh có màu nhạt Da của người bị bạch tạng dễ bị bỏng nắng, do đó dễ
bị ung thư da Ngoài ra, bạch tạng còn gây ra rối loạn thị giác, giảmthị lực và sợ ánh sáng
Bệnh
phenylketonieu
Đột biến gen lặn trên NST thường
là bệnh do đột biến trong gen mã hoá enzim chuyển hoá pheninalanin >tirozin.Pheninalanin không được chuyển hoá nên ứ đọng trong máu >não làm đầu độc tế bào thần kinh >bệnh nhân điên dại, mất trí
Không phân biến
được mùi PTC
Đột biến gen lặn trên NST thường
Không phân biến được mùi PTC
Bệnh máu khó
đông
Đột biến gen lặn trên NST giới tính
Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là một bệnh rối loạn chảy máu do thiếu yếu tố cần thiết để làm đông máu Bệnh có thể làm chảy máu ở bất kỳ vị trí nào của cơ thể, thậm chí là trong não, nguy hiểm tới tính mạng Người bệnh có thân hình gầy gò, da nhợt nhạt, tay, chân bị co rút biến dạng
Bệnh mù màu Đột biến gen lặn trên
NST giới tính
Rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác, thường gọi là mù màu, là một bệnh về mắt làm cho người ta không
phân biệt được một số màu sắc Mắt bình thường nhận biết được bảy màu sắc cơ bản (hay ba cơ chế màu
phenylalanin
Phenylalanine hydrogenaza Tyrosinaza
Tyrosin
(vắng mặt) (vắng mặt)
Melanin (Sắc tố)
Bạch tạng Phenylketo niệu
Trang 4cơ bản).
Bệnh thiếu máu
hồng cầu hình
lưỡi liềm
Đột biến gen trội dạng thay thế cặp TA = AT ở
vị trí số 6 tlàm thay thế
1 aa của phân tử Hb
Người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do nhận yếu tố di truyền tạo Hemoglobin bất thường (HbS) gây bệnh thiếu máu hồng cầu liềm của cả cha và mẹ
Hemoglobin bất thường dạng S là do sự thay thế A thành T ở giữa bộ ba mã hóa thứ 6 trên ADN quy định tổng hợp protein Beta hemoglobin dẫn đến bộ ba mã hóa axit amin glutamic thành axit amin valin làm biến đổi HbA thành HbS
Tâm thần phân
liệt
Đột biến gen do nhiều gen chi phối, các gen tương tác với nha, trong
đó các gen ĐB có vai trò quyết định, một số gen khác chỉ có tác động nhỏ
Tâm thần phân liệt là một rối loạn tâm thần đặc trưng bởi một sự suy giảm quá trình suy nghĩ và sự thiếu
hụt các đáp ứng cảm xúc điển hình Các triệu chứng điển hình thường gặp bao gồm sự ảo giác về mặt thính giác, hoang tưởng hay nhìn thấy những thứ không tồn tại, nói vả nghĩ những điều vô nghĩa Bệnh gây rối loạn các chức năng xã hội và ảnh hưởng lớn đến công việc Bệnh hay gặp ở người trẻ trưởng thành với tỉ lệ ước tính trên toàn cầu khoảng 0.3–0.7%
Cơ chế phát
sinh bệnh ung
thư
Đột biến cấu trúc NST
Hội chứng mèo
kêu (criduchat)
Mất đoạn NST số 5 Bên cạnh tiếng khóc đơn điệu yếu ớt âm vực cao giống tiếng mèo kêu, những dấu hiệu khác giúp bạn nhận
diện hội chứng bao gồm:
Đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau,sống mũi thấp, mí mắt trên có các nếp hình rẽ quạt…
- Nhẹ cân khi sinh, thường tăng trưởng chậm Khó cho ăn do gặp vấn đề với việc nuốt và bú cũng như trào ngược thực quản Tình trạng này thường kéo dài khoảng vài năm đầu đời
Bệnh ung thư
máu
Mất đoạn NST 21 Ung thư bạch cầu thường được gọi với cái tên khác là ung thư máu, là một loại ung thư ác tính Căn
bệnh này là hiện tượng bạch cầu trong trong cơ thể người tăng đột biến.
Bạch cầu trong cơ thể vốn đảm nhận nhiệm vụ bảo vệ cơ thể khi, loại tế bào này bị tăng số lượng một cách đột biến sẽ làm chúng thiếu "thức ăn" và có hiện tượng ăn hồng cầu Hồng cầu sẽ bị phá hủy dần dần, vì vậy người bệnh sẽ có dấu hiệu bị thiếu máu dẫn đến chết Đây cũng là căn bệnh ung thư duy nhất không tạo ra u
Đột biến số lượng NST
Hội chứng Patau 3 NST 13 (2n + 1) Hầu hết các bé mắc hội chứng Patau chỉ sống được vài ngày (ít hơn 20 ngày) sau khi chào đời Một số bé
sống được 6 tháng và chỉ một số nhỏ vượt qua được 1 năm Những bé sống sót sẽ bị khuyết tật lớn trong học tập và có vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.Đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng
Đột biến lặn
sinh
Dot bientroi Phat
a A KhoiU
(gen tiền ung thư-gen lặn) (gen ung thư-gen trội)
b (Mất khả năng kiểm soát khối U-Gen lặn)
B (Gen kiểm soát khối u-gen trội)
Trang 5HC Etuốt 3 NST 18 (2n + 1) Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay
HC Đao 3 NST 21 (2n + 1) Người ngu đần, cơ thể phát triển không bình thường, cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn
và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, không có con
HC Tocno (OX) 1 NST 23 (2n - 1) thiếu 1 NST số 45 XO thiếu 1 NST X/Y Triệu chứng: Bệnh biểu hiện ở phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, vú
không phát triển, âm đạohẹp, dạ con hẹp, không có kinh nguyệt, trí nhớ kém
HC Claipenter
XXY
3 NST 23 (2n + 1): Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST X: XXY Triệu chứng: Nam người cao, chân tay dài, mù màu, ngu
đần, tinh hoàn nhỏ
HC 3X (siêu nữ)
XXX
3 NST 23 (2n + 1): Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST X: XXX Triệu chứng: Nữ vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và
dạ con không phát triển, si đần
Câu 2 Bệnh phêninkêtô niệu
A do đột biến trội nằm trên NST thường gây ra
B cơ thể người bệnh không có enzim chuyển hóa tirôzin thành phêninalanin
C. nếu áp dụng chế độ ăn có ít pheninalanin ngay từ nhỏ thì hạn chế được bệnh nhưng đời con vẫn có gen bệnh
D do gen đột biến lặn nằm trên NST giới tính gây ra
Câu 36 (CĐ2008- MĐ 524) : Có thể sử dụng phương pháp nào sau đây để nghiên cứu các quy luật di truyền ở người khi không thể tiến hành các phép lai theo ý muốn?
A Phương pháp nghiên cứu tế bào
B Phương pháp nghiên cứu tế bào kết hợp với nghiên cứu trẻ đồng sinh
C Phương pháp nghiên cứu phả hệ
D Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Câu 2 (CĐ 2009-MĐ 297) : Khi nghiên cứu nhiễm sắc thể ở người, ta thấy những người có nhiễm sắc thể giới tính là XY, XXY hoặc XXXY đều là nam, còn những người có nhiễm sắc thể giới tính là XX, XO hoặc XXX đều là nữ Có thể rút ra kết luận
A sự có mặt của nhiễm sắc thể giới tính X quyết định giới tính nữ
B sự biểu hiện giới tính chỉ phụ thuộc vào số lượng nhiễm sắc thể giới tính X
C nhiễm sắc thể Y không mang gen quy định tính trạng giới tính
D gen quy định giới tính nam nằm trên nhiễm sắc thể Y
4 6.1 Câu 13 (CĐ 2009-MĐ 297) : Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh phêninkêto niệu (2) Bệnh ung thư máu
(3) Tật có túm lông ở vành tai (4) Hội chứng Đao
Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:
A (1), (2), (5) B (2), (3), (4), (6) C (1), (2), (4), (6) D (3), (4), (5), (6)
Trang 65 6.1
Câu 47(CĐ 2010 –MĐ 251): Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A Trong hệ gen của người, các gen tiền ung thư đều là những gen có hại
B. Bệnh ung thư thường liên quan đến các đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể
C Những gen ung thư xuất hiện trong tế bào sinh dưỡng di truyền được qua sinh sản hữu tính
D Sự tăng sinh của các tế bào sinh dưỡng luôn dẫn đến hình thành các khối u ác tính
Câu 48 (CĐ 2011-MĐ 496) : Cho một số bệnh và hội chứng di truyền ở người:
(1) Bệnh phêninkêto niệu
(2) Hội chứng Đao
(3) Hội chứng Tơcnơ
(4) Bệnh máu khó đông
Những bệnh hoặc hội chứng do đột biến gen là
A (3) và (4) B (2) và (3) C (1) và (2) D (1) và (4)
Câu 51 (CĐ 2011-MĐ 496) : Cho các tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Tật dính ngón tay 2 và 3 (2) Hội chứng Đao
(3) Hội chứng Claiphentơ (4) Hội chứng Etuôt
Các tật và hội chứng di truyền do đột biến xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính là
A (3) và (4) B (2) và (4) C (2) và (3) D (1) và (3)
Câu 1 Ở người, bệnh và hội chứng nào sau đây xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới ?
1.bệnh mù màu 2.bệnh máu khó đông 3.bệnh teo cơ 4.hội chứng đao 5.hội chứng Claiphentơ 6.bệnh bạch tạng
A 3, 4, 5, 6 B 1, 2 C 1, 2, 5 D 1, 2, 4, 6
Câu 3 Đối với y học, di truyền học có vai trò
A. tìm hiểu nguyên nhân, phòng ngừa và điều trị một phần cho một số bệnh, tật di truyền bẩm sinh trên người
B giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chẩn đoán và dự phòng cho một số bệnh di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người
C giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và chẩn đoán cho một số bệnh di truyền và một số bệnh tất bẩm sinh trên người
D giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế của một số bệnh di truyền trong những gia đình mang đột biến
10 6.1 Câu 4: Bằng phương pháp tế bào học người ta phát hiện được các tật, bệnh, hội chứng di truyền nào ở người?
(1) Hội chứng Tơcnơ (6) Hội chứng Đao (2) Hội chứng AIDS (7) Bệnh ung thư máu (3) Bệnh máu khó đông (8) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (4) Bệnh bạch tạng (9) Tật có túm lông ở vành tai (5) Hội chứng Claiphenter (10)Bệnh phenylketo niệu
Phương án đúng là
A (1), (5), (6), (7) C (1), (5), (6), (9), (10)
Trang 7B (1), (3), (5), (7), (8), (10) D (2), (3), (4), (7), (8)
Câu 5: Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử?
A Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
B Thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen, thuộc về bệnh di truyền phân tử.
C. Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân tử
D Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
Câu 8: Ý nghĩa cơ bản nhất của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh là :
A Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng
B Biết các tính trạng nào ở loài người chủ yếu do kiểu gen, các tính trạng nào chủ yếu do môi trường quyết định.
C Xem xét đặc điểm tâm lí, sinh lí ở loài người
D Nghiên cứu về kiểu gen của trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng
Câu 89 (THPTQG2017-MĐ203) Ở người, bệnh hoặc hội chứng bệnh nào sau đây do đột biến nhiễm sắc thể gây nên?
Câu 37(TN2014- MĐ 918): Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gen có hai alen quy định
Cho biết không xảy ra đột biến, kết luận nào sau đây đúng?
A Alen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X
B Alen gây bệnh là alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
C Alen gây bệnh là alen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường
D Alen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y
Câu 28 (CĐ 2009-MĐ 297) : Ở người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định da bình thường Giả sử trong quần thể người, cứ trong 100 người da bình thường thì có một người mang gen bạch tạng Một cặp vợ chồng có da bình thường, xác suất sinh con bị bạch tạng của họ là
16 6.2 Câu 20 (CĐ 2011-MĐ 496) : Trong quá trình phát sinh trứng của người mẹ, cặp nhiễm sắc thể số 21 nhân đôi nhưng
không phân li tạo tế bào trứng thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 còn các cặp nhiễm sắc thể khác thì nhân đôi và phân li bình thường Quá trình phát sinh giao tử của người bố diễn ra bình thường Trong trường hợp trên, cặp vợ chồng này sinh con, xác suất để đứa con mắc hội chứng Đao
9
Ghi chú :
: Nữ bị bệnh : Nam bình thường
Trang 8là
Câu 36(CD 2012): Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 – III.13 trong phả hệ này là
I
1
II
5 III
6 7 8
11 12 13
?
4
9 10
14
Quy ước:
: Nam không bị bệnh : Nam bị bệnh : Nữ không bị bệnh : Nữ bị bệnh
Câu 30(CD- 2013): Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một trong hai alen của một gen quy định
I
I I
5 6 III
Quy ước:
: Nữ không bị bệnh : Nữ bị bệnh : Nam không bị bệnh : Nam bị bệnh
7 8 9 10 11
? 14 15 16
1
Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ Xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh này của cặp vợ chồng III13 – III14 là
19 6.2 Câu 10: Khảo sát sự di truyền về một bệnh (viết tắt là H) ở người qua 3 thế hệ như sau:
Trang 9Xác suất để người III2 mang gen gây bệnh H là:
Câu 11: Bệnh bạch tạng ở người do alen lặn trên NST thường qui định, alen trội tương ứng quy định người bình thường Một cặp vợ
chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu lòng bị bạch tạng.Về mặt lý thuyết, hãy tính xác suất để họ sinh 3 người con trong đó có cả trai lẫn gái và ít nhất có được một người không bị bệnh
Câu 12: Cho sơ đồ phả hệ sau
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III trong phả hệ này sinh ra đứa con gái bị mắc bệnh trên là
A.
1
6 B
1
8 C
1
3 D
1 4
22 6.2 Câu 15: Cho sơ đồ phả hệ sau:
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng bị mắc bệnh là
Quy ước : : nam bình thường
: nam bị bệnh : nữ bình thường : nữ bị bệnh
I II III
Nam bình thường Nam bị bệnh
Nữ bình thường
Nữ bị bệnh
2
1
4
1
Trang 1023 6.2
Câu 17: (ĐH 2012) : Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội
hoàn toàn
Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là
A
1
1
1
1 9
Câu 18: (CĐ 2011) Cho sơ đồ phả hệ sau:
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng (8) vả (9) trong phả hệ này sinh ra đứa con gái mắc bệnh trên là bao nhiêu?
25 6.2 Câu 19: (CĐ 2012) Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen
trội tương ứng quy định không bị bệnh Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 - III.13 trong phả hệ này là