ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG BỆNH XƠ CỨNG CỘT BÊN TEO CƠ

• 36 bệnh nhân được chẩn đoán xơ cứng cột bên teocơ theo tiêu chuẩn El Escorial EEC của Hội Thần Kinh Học Thế giới, khám và điều trị tại Khoa Thần Kinh Bệnh Viện Bạch Mai từ tháng 3 năm

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG BỆNH

XƠ CỨNG CỘT BÊN TEO CƠ

Người thực hiện: Ts Nguyễn Anh Tuấn

Bs Hoàng Thị Thảo

Khái niệm

• Tên tiếng anh “amyotrophic lateral sclerosis” viết tắt là ALS

• Xơ cứng cột bên teo cơ, còn có tên là bệnh

Charcot, được mô tả đầu tiên năm 1869 Bệnh

do thoái hóa các tế bào thần kinh vận động của tủy sống, thân não và vỏ não, thường biểu hiện trên lâm sàng bằng các triệu chứng như co cứng

cơ, teo cơ, khó khăn trong phát âm, nuốt và thở

Lịch sử nghiên cứu ALS

1850 Nhà khoa học anh Augustus Waller mô tả sự xuất hiện của các sợi thần kinh bị teo.

1869 Jean-Martin Charcot mô tả đầu tiên căn bệnh này trong tài liệu khoa học [31].

1874 Bác sĩ người pháp viết bài báo về căn bệnh xơ cứng cột bên teo cơ.

1881 Xơ cứng cột bên teo cơ được dịch sang tiếng anh và dược xuất bản trong bài giảng

các bệnh hệ thống thần kinh.

1991 Các nhà khoa học đã tìm ra mối liên kết giữa nhiễm sắc thể 21 đến xơ cứng cột bên teo

cơ gia đình.

1993 Gen SOD1 trên thể nhiễm sắc 21 được phát hiện thấy trong vài trường hợp xơ cứng

cột bên teo cơ gia đình.

1996 Riluzol là thuốc được Cục Quản Lý Thuốc Và Thực Phẩm hoa kỳ phê chuẩn cho điều trị

bệnh xơ cứng cột bên teo cơ.

1998 Những tiêu chuẩn El Escorial được đưa ra là tiêu chuẩn để phân loại bệnh nhân trên

lâm sàng [32].

TỔNG QUAN VỀ BỆNH XCCBTC

Sinh lý b ệ nh

Tế bào thần kinh bị thay thế bởi tổ chức

Sợi thần kinh bị hủy

TỔNG QUAN VỀ BỆNH XCCBTC

Sinh b ệ nh h ọ c

Chế độăn

Uống

rượu

Facebook founder Mark Zuckerberg and Barack Obama take part in 'Ice Bucket Challenge'

Stephen Hawking

• Tỷ lệ người mắc bệnh mới trên thế giới

• Các triệu chứng của XCCBTC tương tự như nhiều loại

bệnh khác.

CHẨN ĐOÁN BỆNH

tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán XCCBTC.

• Khu vực đánh giá: Hành não, cổ, ngực, thắt lưng cùng.

1 Mô tả đặc điểm lâm sàng và ứng dụng

• 36 bệnh nhân được chẩn đoán xơ cứng cột bên teo

cơ theo tiêu chuẩn El Escorial (EEC) của Hội Thần Kinh Học Thế giới, khám và điều trị tại Khoa Thần Kinh Bệnh Viện Bạch Mai từ tháng 3 năm 2014 đến

ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân

Kinh Bệnh Viện Bạch Mai từ tháng 3 năm 2014 đến tháng 9 năm 2015

• Bệnh nhân không đồng ý tham gia nghiên cứu.

• Có bằng chứng chứng minh các bệnh khác:

 Hình ảnh CLVT, MRI nghi ngờ tổn thương tủy:

 Tổn thương tủy cổ.

ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

Tiêu chuẩn loại trừ bệnh nhân

 Tổn thương tủy cổ.

 Tổn thương rễ thần kinh do thoái hóa cột sống cổ

 Xơ cứng rải rác

 Điện cơ, dịch não tủy:

 Viêm đa rễ và dây mạn tính

 Viêm sừng trước tủy sống mạn tính

 Viêm màng nhên tủy mạn tính

 Sinh thiết cơ: Bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Xác suất bệnh nhân theo giới

Nghiên cứu Số lượng Tỷ lệ

Nam Nữ Nam (%) Nữ (%) Nam/ Nữ Nghiên cứu của

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Nghiên cứu của Sonja

Nghiên cứu của Jordan

Nghiên cứu của Liu

Nghiên cứu của Rossella

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Xác suất bệnh nhân theo nhóm tuổi và giới

Giới

tính

Dưới 20 tuổi 20 -49 tuổi Trên 49 tuổi Tổng

Số lượng Tỷ lệ

Số lượng Tỷ lệ

Số lượng Tỷ lệ

Số lượng Tỷ lệ

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Thời gian tiếp cận y tế

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Chẩn đoán ban đầu

Stt Chẩn đoán

ban đầu

Bệnh nhân Thời gian tiếp cận

bệnh viện tính từ khi khởi phát

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Kết quả chẩn đoán theo tiêu chuẩn EEC và thời gian mang bệnh

Số lượng Tỷ lệ

Số lượng Tỷ lệ

Số lượng Tỷ lệlượng Tỷ lệ lượng Tỷ lệ lượng Tỷ lệ lượng Tỷ lệChắc chắn 0 0% 3 25% 3 21% 4 50% Khả năng cao 0 0% 0 0% 0 0% 0 0%

Có khả năng 0 0% 0 0% 2 14% 0 0%

Bệnh khác 1 50% 9 75% 7 50% 3 37%

Tổng 2 100% 12 100% 14 100% 8 100%

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Thời gian mang bệnh và khu vực tổn thương trên lâm sàng

3 kv

4 kv

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Tần suất triệu chứng lâm sàng theo phân vùng của EEC

Stt Vị trí xuất hiện

triệu chứng

Nghiên cứu của chúng tôi

Nghiên cứu của Bryan Bắt đầu

nghiên cứu

Kết thuc nghiên cứu

Số lượng Tỷ lệ

Số lượng Tỷ lệ

Số lượng Tỷ lệlượng Tỷ lệ lượng Tỷ lệ lượng Tỷ lệ

1 Hành não 24 67% 213 55% 289 75%

4 Thắt lưng cùng 33 92% 284 74% 341 89%

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Dịch não tủy

• Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy cho thấy cácchỉ số Tế bào, Clorua, Glucose không có biểu hiện bấtthường Riêng đối với chỉ số Protein có khoảng 25% sốbệnh nhân có chỉ số Protein tăng nhẹ

• Theo tài liệu của Daniel D.Trương cũng cho thấy tronghầu hết trường hợp xét nghiệm dịch não-tủy thấy bìnhthường, số ít trường hợp thấy tăng nhẹ Protein

• Theo nghiên cứu của A Leonardi khi so sánh 90 bệnhnhân xơ cứng cột bên teo cơ với nhóm chứng, kết quảcũng cho thấy rằng cho thấy rằng 45.5% bệnh nhân cóchỉ số protein tăng nhẹ

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Tốc độ dẫn truyền cảm giác

• Theo nghiên cứu của chúng tôi tốc độ dẫn truyền cảm

giác không có dầu hiệu bất thường

• Theo Nguyễn Hữu Công tốc độ dẫn truyền cảm giác

cũng bình thường

• Theo nghiên cứu của Nanette cũng cho thấy không có sự

• Theo nghiên cứu của Nanette cũng cho thấy không có sự

bất thường ở tốc độ dẫn truyền cảm giác

• Theo nghiên cứu của Pugdahl trên 88 bệnh nhân lại cho

thấy có 22 bệnh nhân (chiếm 22.7%) có dấu hiệu bấtthường ở tốc độ dẫn truyền cảm giác, hầu hết các bệnhnhân này đều có tuổi > 55 tuổi Tuy nhiên đây là mộttrong những nghiên cứu hiếm hoi cho thấy hiện tượngnày

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Tốc độ dẫn truyền vận động

• Theo nghiên cứu của chúng tôi 50% bệnh nhân có tốc độ

dẫn truyền vận động giảm

• Theo Nguyễn Hữu Công tốc độ dẫn truyền vận động

giảm nhẹ trong một số trường hợp

• Theo Lambert tốc độ dẫn truyền vận động (MCV) nói

• Theo Lambert tốc độ dẫn truyền vận động (MCV) nói

chung là bình thường Tuy nhiên, khi biên độ của điệnthế hoạt động cơ toàn phần (CMAP) giảm mạnh (dưới30% so với bình thường) thì tốc độ dẫn truyền vận động

có thể giảm

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Có khả năng Tổng

Số lượng Tỷ lệ

Số lượng Tỷ lệ

Số lượng Tỷ lệ

Số lượng Tỷ lệ

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Xơ cứng cột bên teo cơ 30 10

Xơ cứng cột bên teo cơ 30 10

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Độ đặc hiệu

Kết quả nghiên cứu của Chris Douglass (2011) khi áp dụng tiêu chuẩn EEC để chẩn đoán cho 98 bệnh nhân mắc các bệnh thần kinh - cơ khác (âm tính với xơ cứng cột bênh teo cơ) thì chỉ có 04/98 bệnh nhân được chẩn đoán ở hai mức chắc chắn và khả năng cao, 94 bệnh nhân (chiếm 96%) còn lại được chẩn đoán âm tính với bệnh xơ cứng cột bên teo cơ.

=> Kết quả này cho thấy độ đặc hiệu của tiêu chuẩn EEC là 96%.

KẾT LUẬN

Các đặc điểm lâm sàng của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ

• Độ tuổi 40 đến 69 tuổi có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất,

chiếm 73% số bệnh nhân nghiên cứu

• Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn ở nữ giới 1.76 lần

• Tủy cổ là vị trí khởi phát bệnh phổ biến nhất chiếm

56%, tiếp theo là hành não chiếm 25%, sau đó là thắtlưng cùng chiếm 19% Ngực là vị trí khởi phát hiếm gặpnhất

• Thời gian từ khi khởi phát đến khi biểu hiện đầu đủ các

triệu chứng của bệnh thường nhỏ hơn 18 tháng

• Nhóm khởi phát trên 50 tuổi ghi nhận sự tiến triển của

bệnh nhanh hơn

KẾT LUẬN

Các đặc điểm cận lâm sàng của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ

• Dịch não tủy: Kết quả xét nghiệm dịch não tủy của các

bệnh nhân xơ cứng cột bên teo cơ hầu hết là bìnhthường, khoảng 25% số bệnh nhân có chỉ số Protein tăngnhẹ

• Điện cơ: Tốc độ dẫn truyền cảm giác không có dầu hiệu

• Điện cơ: Tốc độ dẫn truyền cảm giác không có dầu hiệu

bất thường, 50% bệnh nhân có tốc độ dẫn truyền vậnđộng giảm, 83% bệnh nhân có sóng F giảm

• Men cơ: Đa số bình thường, khoảng 33% trường hợp có

men cơ tăng nhẹ

• Sinh thiết cơ: Ghi nhận một trường hợp có hình ảnh teo

cơ phù hợp do tổn thương thần kinh

THANK YOU FOR YOUR

ATTENTION