Vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh( Luận án tiến sĩ)

Vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinhVai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinhVai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinhVai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinhVai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinhVai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

LÊ KIM TUYẾN

VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI

TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

TP Hồ Chí Minh – Năm 2014

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

LÊ KIM TUYẾN

VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI

TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH

Chuyên ngành : Nội tim mạch

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi, các kết quả và số liệu trong luận án là trung thực, không sao chép và chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu nào khác.

Ký tên

LÊ KIM TUYẾN

MỤC LỤC

trangTrang phụ bìa

1.6 Sự cần thiết của việc xác định khoảng tham chiếu các kích thước 31của tim thai bình thường trong chẩn đoán BTBS

1.7Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS 32trên thế giới và trong nước

Chương 2 : Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 34

iii

ĐKTPTT : đường kính thất phải tâm thu

ĐKTPTTr : đường kính thất phải tâm trương

ĐKTTTT : đường kính thất trái tâm thu

ĐKTTTTr : đường kính thất trái tâm trương

DANH MỤC CÁC BẢNG

1.6 So sánh các nghiên cứu tầm soát BTBS bằng mặt cắt cơ

bản và mặt cắt cơ bản mở rộng

17

1.8 Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh

(tt)

28

3.16 Tóm tắt các thông số trên 2924 thai nhi khi siêu âm tim

thai

58

3.22 Bảng 2x2 của các trường hợp BTBS nặng có đối chiếu

sau sinh

623.23 Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS nặng 62

vi

1.4 Động mạch phổi chia đôi 16

2.16 Đo vòng van 2 lá, 3 lá, kích thước nhĩ trái, phải 42

2.18 Doppler qua van ĐMC và tần số tim 43

4.23 Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong bệnh kênh nhĩ thất thì

tâm trương và tâm thu

101

4.24 Tỉ lệ chiều dài nhĩ-thất ở tim thai bình thường (A) và ở

tim thai bị kênh nhĩ thất (B)

102

4.27 Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong HCTSTT ở thai 22 tuần

trên 2D (A) và trên doppler màu (B)

105

4.28 Mặt cắt 3 mạch máu, dòng chảy ngược trong cung

ĐMC

106

4.30 Mặt cắt đường ra thất phải thấy ĐMP nhỏ so ĐMC/

4.35 Mặt cắt 4 buồng bình thường với tương hợp nhĩ thất

trong CVĐĐM (A), mặt cắt 5 buồng thấy ĐMP ra từ

DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ

Biểu

đồ

1.2 Chỉ định của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở khoa tim thai

bệnh viện Guy’s Luân Đôn

12

3.13 ĐKTTTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 713.14 ĐKTPTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 723.15 ĐKTTTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 723.16 ĐKTPTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 733.17 Kích thước nhĩ trái theo tuổi thai trên siêu âm 2D 733.18 Kích thước nhĩ phải theo tuổi thai trên siêu âm 2D 743.19 Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D 743.20 Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D 753.21 Kích thước vòng van ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2D 753.22 Kích thước vòng van ĐMP theo tuổi thai trên siêu âm 2D 763.23 Kích thước eo ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2D 76

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong những dị tật bẩm sinh thườnggặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống [42],[124],[136], và tỉ lệ bệnh nàycòn cao hơn ở những trường hợp thai bị sẩy [35],[61],[90] BTBS là nguyênnhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh docác dị tật bẩm sinh [42],[75],[103] Hơn nữa, những bất thường của hệ timmạch thường có liên quan đến những bất thường của các cơ quan khác và bất

thường nhiễm sắc thể [131], Rasiah và cs ghi nhận khoảng 50% bệnh kênh nhĩ

thất có kèm bất thường ba nhiễm sắc thể 21 [102] Như vậy, siêu âm tim thaitrong chẩn đoán BTBS góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp choviệc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tửvong cũng như chi phí điều trị Nghiên cứu ở Hoa Kỳ cho thấy BTBS là mộttrong những nguyên nhân có chi phí nhập viện cao nhất trong các dị tật bẩmsinh phải nhập viện [138] Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBS

trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS [31],[47],[123]

Từ cuối những năm 1970, siêu âm tim đã là 1 phương tiện chẩn đóankhông xâm nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh và rốilọan chức năng tim mạch [4],[5],[27] Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh cũngdựa chủ yếu vào kết quả siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ định và phươngpháp phẫu thuật dự kiến [2],[3],[66],[122]

Siêu âm tim thai được giới thiệu vào đầu những năm 1980 [19], nó cho

phép phát hiện các bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp [6],[18]

Trước đây, siêu âm tim thai thường được tiến hành ở thai phụ có nguy cơ cao

mắc BTBS, nhưng số thai phụ có YTNC rất ít so với nhóm không YTNC, do

đó nếu tập trung ở nhóm có YTNC thì chỉ có 20% trẻ mắc BTBS được phát

hiện [49],[52],[107] Gần đây, tăng khoảng mờ sau gáy là một chỉ điểm quantrọng để phát hiện BTBS ngoài các YTNC kinh điển khác [37],[38],[127] Đa

số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có YTNC [18]; do vậy, để cải thiện khả

năng phát hiện BTBS trong cộng đồng, thì siêu âm tim thai phải được xemnhư 1 xét nghiệm sàng lọc và được chỉ định ở tất cả các thai phụ [11]

Có nhiều nghiên cứu về tầm soát siêu âm tim thai trong cộng đồng chokết quả đáng khích lệ, nhưng tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng vẫn cònthấp dưới 50%, kém hơn tỉ lệ phát hiện các dị tật khác [93],[121] Mặc dù siêu

âm tim thai chi tiết (siêu âm 1 bình diện, 2 bình diện, doppler màu, doppler

xung…) được báo cáo là có độ chính xác cao trong chẩn đoán BTBS trước

sinh [112],[117],[140], nhưng chưa được ứng dụng rộng rãi tại các trung tâmchuyên khoa tim mạch, và chúng ta cũng chưa có nghiên cứu lớn nào đánh giágiá trị của siêu âm tim thai ở các trung tâm này Bên cạnh đó, để tầm soátBTBS trong bào thai có hiệu quả, chúng ta cần biết tần suất của các BTBS

thường gặp, nhằm giúp các bác sĩ siêu âm chú ý phát hiện những bệnh này

Trục tim thai, tỉ lệ tim/ lồng ngực, tần số tim…đã là những thông số cơ bảncần thiết trong tầm soát BTBS thai nhi, do đó việc nghiên cứu khoảng thamchiếu của kích thước tim thai bình thường là điều cần thiết cho các Bác sĩ siêuâm

Tại Việt Nam, việc phát hiện BTBS chủ yếu được tiến hành ở các cơ sởsản khoa, và chưa được quan tâm nhiều ở các trung tâm chuyên khoa timmạch Do đó, tỉ lệ BTBS chẩn đoán trước sinh còn thấp Kể từ năm 2005,Viện Tim TP HCM là cơ sở chuyên khoa tim mạch đầu tiên trong cả nướctriển khai đơn vị siêu âm tim thai, và tiến hành nghiên cứu đầu tiên về tim thai

[8] Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu tổng quát là:

đánh giá vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh,

và ba mục tiêu cụ thể là:

1 Xác định giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS ở cơ sở chuyên khoa tim mạch

2 Xác định tỷ lệ các BTBS thường gặp trong bào thai.

3 Xác định khoảng tham chiếu (reference intervals) của một số kích

thước tim thai bình thường từ 16-40 tuần được siêu âm tại Viện Tim

TP Hồ Chí Minh.

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử

vong chu sinh và sơ sinh Việc nhận biết càng sớm bệnh thì càng giúp giảm tỉ

lệ tử vong, và tình trạng mắc những bệnh không thể phẫu thuật sửa chữa hoàntoàn sau sinh Trên thế giới, việc nghiên cứu bệnh tim bẩm sinh ngày càng đisâu nhằm phát hiện và điều trị sớm ngay trong bào thai Tại Việt Nam đã có 1

số công trình nghiên cứu về chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh như :xây dựng tiêu chuẩn chỉ định mổ tim bẩm sinh [3], chẩn đoán và chỉ địnhphẫu thuật tứ chứng Fallot [5], Khảo sát tần suất dị tật tim thai nhi [8]… Hầuhết các BTBS có nguyên nhân đa yếu tố, có nghĩa là vừa do môi trường, vừa

do di truyền Từ 4 đến 5% những BTBS là do bất thường nhiễm sắc thể,

thường gặp nhất là bất thường ba NST 21 [100] Tần suất BTBS liên quan đến

rối loạn NST sẽ cao hơn nếu những bệnh đó được phát hiện trong bào thai.Khoảng 1-2% bệnh nhân là do yếu tố môi trường gây ra các bất thường ở tim[134]

Đến nay thì tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định

chính xác Có một vài bệnh tim thường gặp như van ĐMC hai mảnh, hoặc savan hai lá, chỉ có thể phát hiện cho đến khi trẻ sinh ra hoặc lớn lên Nhiềunghiên cứu đã đưa ra tần suất BTBS trung bình từ 8 đến 10 phần ngàn trẻ sinhsống và có nhiều tác giả cho rằng tần suất này là quá thấp (Biểu đồ 1.1)

Trong đó, những bệnh như thông liên thất, còn ống động mạch, thông liên

nhĩ, tứ chứng Fallot, hẹp ĐMP là những bệnh thường gặp nhất (Bảng 1.2)

Hầu hết các nhà nghiên cứu đều chấp nhận định nghĩa của Mitchell vàcộng sự [90]: “BTBS là một bất thường đáng kể cấu trúc của tim hoặc mạch

máu lớn trong lồng ngực làm hoặc có khả năng làm rối loạn chức năng có ý

nghĩa hệ tuần hoàn” Loại trừ các bất thường tĩnh mạch hệ thống như tồn tạitĩnh mạch chủ trên trái (TMCT), cũng như bất thường các nhánh của độngmạch chủ Loạn nhịp mà không kèm bất thường cấu trúc cũng bị loại trừ

Biểu đồ 1.1 : Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu [62]

[Nguồn: Hoffman (2002), J Am Coll Cardiol, 39(12), 1890-1900]

So với trẻ sau sinh, trẻ trước sinh có tỉ lệ BTBS cao hơn (bảng 1.1)

Hơn nữa, trẻ tử vong trước sinh có tỉ lệ BTBS còn cao hơn với bệnh cảnh

phức tạp hơn Đa số những bệnh này thường có liên quan đến bất thườngnhiễm sắc thể Tổng hợp hàng loạt các nghiên cứu khác nhau, với tiêu chuẩnchọn bệnh khác nhau, không thể cung cấp dữ liệu chính xác về tỉ lệ từng loạiBTBS ở những trẻ này, nhưng cũng cho thấy một vài khác biệt đáng kể so vớidạng bệnh sau sinh (bảng 1.2 và 1.8)

Bệnh tim bẩm sinh/ 1000 trẻ sinh sống

Số trung tâm

Bảng 1.1: Tỷ lệ BTBS qua các nghiên cứu siêu âm tim thai

Tác giả/ năm Cỡ mẫu Tỷ lệ BTBS

Cho đến nay, BTBS vẫn là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ

sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do dị tật bẩm sinh [42],[75],[103].BTBS thường liên quan đến các dị tật khác ngoài tim, bất thường nhiễm sắcthể, và ở trong các hội chứng di truyền [102],[131]

Có khoảng 50% trẻ mắc BTBS cần can thiệp phẫu thuật hoặc thông timcan thiệp trong năm đầu tiên của cuộc sống Có một vài dạng bệnh không thểsửa chữa hoàn toàn (BTBS chỉ có thể sửa chữa thành 1 thất: tâm thất độcnhất, không lổ van 3 lá …), hoặc cần theo dõi về sau (tứ chứng Fallot, chuyển

vị đại động mạch, kênh nhĩ thất…) Nhóm bệnh này dù đã được phẫu thuật,

nhưng thường có khả năng gắng sức kém hơn người bình thường, và đôi khi

bị di chứng thần kinh sau phẫu thuật, làm ảnh hưởng đến khả năng học tập vàlàm việc về sau [26],[49],[123],[129] Một số BTBS phức tạp sau khi sửachữa hoàn toàn cũng cần theo dõi sau đó, với các nguy cơ của viêm nội tâmmạc nhiễm trùng, rối loạn nhịp, đột tử, thiếu máu cơ tim, suy tim …

Mặc dù ít được đề cập trong các y văn, khía cạnh tài chính và các lo âu,

căng thẳng của gia đình đóng vai trò quan trọng trong việc chăm sóc lâu dài ở

những bệnh nhân này Những căng thẳng trong gia đình có thể bị ảnh hưởng

đáng kể khi có sự hiện diện của trẻ mắc BTBS, với tỉ lệ ly hôn cao hơn và các

dấu hiệu khác của rối loạn chức năng gia đình [129]

Với tỉ lệ BTBS khoảng 8/1000, trong số khoảng 130 triệu trẻ em sinh ratrên thế giới, có hơn 1 triệu trẻ sinh ra mắc BTBS mỗi năm [29] Tỉ lệ tử vongkhác nhau rõ rệt giữa các nước phát triển và các nước đang phát triển, tỉ lệ này

tương ứng 3-7% và 20% Một cuộc điều tra của hội nhi khoa và phẫu thuật

tim bẩm sinh thế giới từ 2007 đến 2009 cho thấy: ở Bắc Mỹ và Châu Âu cókhoảng 1 phẫu thuật viên TBS trên 3,5 triệu dân, ở Nam Mỹ là 1 trên 6,5 triệudân, ở Châu Á là 1 trên 25 triệu dân và ở Châu Phi là 1 trên 38 triệu dân Nếuchúng ta xem số phẫu thuật viên ở các nước phương Tây là tối ưu, thì cả thếgiới cần có thêm 1250 phẫu thuật viên TBS để đáp ứng nhu cầu cơ bản [29]

Dữ liệu này chưa cho thấy các thông tin liên quan đến việc thiếu các BS timmạch, y tá chuyên khoa, trang thiết bị hoặc các cơ sở hạ tầng cần thiết

Garson và cs [53] ước tính chi phí điều trị BTBS (từ lúc sinh đến 40 tuổi) dao

động từ 47515 đến 73606 đô la Mỹ, hoặc tương đương 650 đô la Mỹ mỗinăm Việc điều trị bệnh tim bẩm sinh ở Việt Nam cũng rất tốn kém, chi phí

cho một lần mổ tim hở tại Viện Tim TP HCM trung bình khoảng 70 triệu

đồng Không ít những bệnh nhân này khi lớn lên xin việc cũng khó khăn hơn,

và tỉ lệ không nhỏ cần sự trợ giúp của xã hội và người thân [114]

1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi:

Có sự khác biệt về sinh lý và cấu trúc giữa hệ tim mạch thai nhi và

người lớn (hình 1.1) Sự trao đổi khí ở thai nhi (Oxy và Carbonic oxy) xảy ra

ở bánh nhau Ở thai nhi có các vị trí thông nối: ống tĩnh mạch, lổ bầu dục, ốngđộng mạch để máu giàu oxy đi đến các cơ quan quan trọng và máu nghèo oxy

trở về bánh nhau để lấy oxy Hơn nữa, cả 2 thất trái và phải ở thai nhi cùngtống máu song song vào hệ tuần hoàn, chứ không phải theo trình tự khép kín[106]

Trong bào thai, máu giàu oxy từ bánh nhau vào thai nhi qua tĩnh mạchrốn với lưu lượng trung bình 175 ml/kg/phút Độ bão hòa oxy trong máukhoảng 85% Khi vào thai nhi, phần lớn máu này vào ống tĩnh mạch đi thẳng

đến tĩnh mạch chủ dưới Phần còn lại vào các xoang gan và hòa lẫn với tuần

hoàn tĩnh mạch cửa

Ống tĩnh mạch có cơ chế như một cơ vòng nằm ở cuối tĩnh mạch rốn đểđiều hòa lưu lượng máu tĩnh mạch rốn thông qua các xoang gan Người ta cho

rằng cơ vòng này đóng lại do co thắt bào thai, khi lượng tĩnh mạch trở về quá

cao, do đó làm ngăn ngừa quá tải đột ngột của tim

Lượng máu vào TMC dưới, trộn lẫn với máu nghèo oxy trở về từ phầndưới cơ thể, sau đó vào nhĩ phải Phần lớn máu vào TMC dưới từ ống tĩnh

mạch chảy trực tiếp vào nhĩ trái qua lỗ bầu dục Hiện tượng này xảy ra do

đường kính ống tĩnh mạch nhỏ làm lượng máu qua nó với vận tốc cao hơn so

với dòng máu từ tĩnh mạch gan Một lượng nhỏ bị chặn lại do gờ phía dướicủa vách thứ phát (cựa phân chia), nằm cưỡi ngựa trên TMC dưới Dòng máunày hòa lẫn với máu nghèo oxy trở về từ phần trên qua TMC trên và cùngdòng máu di chuyển chậm của TMC dưới từ các tĩnh mạch gan Sau đó chúngxuống thất phải và đi vào ĐMP Do trong bào thai sức cản mạch máu phổicao, phần lớn lượng máu vào ĐMP chảy trực tiếp qua ống động mạch đến

ĐMC xuống Máu từ nhĩ phải qua nhĩ trái hòa lẫn với lượng nhỏ máu nghèo

oxy trở về từ phổi qua các TMP

Máu từ nhĩ trái xuống thất trái và bơm vào ĐMC lên Phần lớn lượngmáu này cung cấp phần đầu và chi trên của thai nhi qua các mạch máu xuấtphát từ cung ĐMC Lượng máu còn lại tiếp tục vào ĐMC xuống, hòa lẫn vớidòng máu chảy qua ống động mạch Từ đây, dòng máu ra khỏi thai nhi qua 2

động mạch rốn và đến bánh nhau Dòng máu này có độ bão hòa oxy khoảng

58% [105]

Vào lúc sinh, có nhiều thay đổi xảy ra ở hệ tim mạch Những thay đổinày xảy ra do tuần hoàn thai nhi tách khỏi bánh nhau và bắt đầu hô hấp ởphổi Ống động mạch hầu như đóng tức thì sau sinh Khi đã đóng hoàn toàn,

ống động mạch tạo dây chằng động mạch Đóng lổ bầu dục do tăng áp lực

trong nhĩ trái Tăng áp lực trong nhĩ trái kết hợp với giảm áp lực trong nhĩphải do ngừng dòng máu từ bánh nhau làm vách tiên phát và thứ phát áp sát

vào nhau Điều này làm đóng lổ bầu dục về mặt chức năng Đóng hoàn toàn

lổ bầu dục thường trước 1 tuổi Động mạch rốn đóng ngay sau sinh Việc nàyxảy ra do co thắt cơ trơn trong thành mạch, do kích thích nhiệt, cơ học và thay

đổi nồng độ oxy Động mạch rốn đóng hoàn toàn trước 2-3 tháng tuổi và phần

xa động mạch rốn thành dây chằng rốn giữa

Luận án dầy đủ ở file: Luận án Full