Trong quá trình ôn luyện học sinh giỏi các cấp cấp tỉnh, cấp quốc gia, học sinh giỏi Trại hè Hùng vương, Học sinh giỏi Vùng Duyên hải Đồng bằng Bắc Bộ…, những kiến thức phần di truyền họ
Trang 1TRƯỜNG PHỔ THÔNG VÙNG CAO VIỆT BẮC
- -
CHUYÊN ĐỀ TRẠI HÈ HÙNG VƯƠNG LẦN THỨ XI
MÃ: SI15
MỘT SỐ VẤN ĐỀ CƠ BẢN
VỀ CÁC ĐẠI PHÂN TỬ HỮU CƠ
Người thực hiện: Ths Bùi Thị Thu Thủy Ths
Nguyễn Thị Ngọc
Tổ bộ môn : Lí – Hóa - Sinh
Thái Nguyên, tháng 6 năm 2015
i"
Trang 3(Sách đại học sư phạm, Đại học nông nghiệp, Đại học y, Campbell, Phillips - Chilton,
đề thi học sinh giỏi các cấp trong nước và quốc tế, các buổi học chuyên đề với các giáo sư đầu ngành) cũng như tham khảo kinh nghiệm giảng dạy của các giáo viên
khác Vì vậy, các thông tin chuyên môn mà mỗi giáo viên có được cần được tích lũy,giữ gìn và trao đổi sâu rộng trong đội ngũ giáo viên và học sinh
Trong quá trình ôn luyện học sinh giỏi các cấp (cấp tỉnh, cấp quốc gia, học sinh
giỏi Trại hè Hùng vương, Học sinh giỏi Vùng Duyên hải Đồng bằng Bắc Bộ…),
những kiến thức phần di truyền học phân tử nói chung và các đại phân tử sinh học
(cacbohidrat, lipit, protein và axit nucleic) nói riêng chiếm vị trí rất quan trọng, với khối lượng kiến thức lớn và khó, có liên quan đến kiến thức môn học khác (môn hóa
học), đ i hỏi cả người dạy và người học cần phải làm chủ được nội dung, có phương
pháp hệ thống hóa kiến thức, xây dựng được mối liên hệ giữa kiến thức mới với kiếnthức đã có, từ đó vận dụng kiến thức để giải quyết được các câu hỏi và bài tập liênquan
Xuất phát từ thực tế đó, chúng tôi đã chọn đề tài “Một số vấn đề cơ bản về các
đại phân tử hữu cơ” nhằm cung cấp một cái nhìn tổng thể về các đại phân tử hữu cơ
2 Mục đích của đề tài
Hệ thống hóa kiến thức về các đại phân tử hữu cơ nhằm cung cấp cho học sinhnhững kiến thức tối thiểu và cần thiết trong quá trình ôn thi học sinh giỏi các cấp
Đưa ra hệ thống các câu hỏi và bài tập ở các mức độ khó khác nhau để học sinh
luyện tập nhằm củng cố, khắc sâu, mở rộng kiến thức
3 Cấu trúc đề tài
Ngoài phần mở đầu và kết luận, nội dung của đề tài gồm các nội dung sau:
1 Tổng quan tài liệu
2 Hệ thống hóa kiến thức về các đại phân tử hữu cơ dưới dạng cácbản đồ khái niệm (BDDKN)
3 Câu hỏi và bài tập liên quan
1"
Trang 4!
Trang 5Hình 1 BĐKN về các đại phân tử hữu cơ
Trang 6!
Trang 7NỘI DUNG MỘT SỐ VẤN ĐỀ CƠ BẢN VỀ CÁC ĐẠI PHÂN TỬ HỮU CƠ
1 Tổng quan tài liệu
Trong số 92 nguyên tố hóa học có trong tự nhiên, có khoảng 25 nguyên tố (C,
H, O, N, S, P, K, Na, Ca, Mg…) tham gia cấu tạo nên các cơ thể sống Như vậy, ở cấp
độ nguyên tử thì giới vô cơ và hữu cơ có tính thống nhất Sự kết hợp của các nguyên
tố hóa học theo những cách khác nhau tạo nên các phân tử, đại phân tử khác nhau từ
đó phân biệt giới vô cơ và hữu cơ
Sự sống trên Trái Đất vô cùng đa dạng và phong phú nên các sinh vật có thể cómức độ đa dạng phân tử lớn Tuy nhiên, trong thực tế, những phân tử lớn và quantrọng của tất cả các vật thể sống lại chỉ gồm có bốn nhóm chính: cacbohidrat, lipit,protein và axit nucleic
Ở mức độ phân tử, cacbohidrat, protein và axit nucleic đều có kích thước lớn,được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân nên được gọi là các đại phân tử (polymer) Cácnhóm polymer khác nhau về bản chất các monomer của chúng, nhưng cơ chế hóa học
để tạo ra và phá hủy các polymer cơ bản là giống nhau cho mọi nhóm Các monomerđược liên kết lại nhờ phản ứng, trong đó hai phân tử được liên kết lại bằng liên kếtcộng hóa trị qua việc mất đi một phân tử nước; phản ứng đó được gọi là phản ứngtrùng ngưng hay phản ứng khử nước Polymer bị phân tách thành các monomer nhờquá trình thủy phân – quá trình quan trọng ngược với phản ứng khử nước
Cacbohidrat bao gồm đường và các polymer của đường Cacbohidrat đơn giảnnhất là các monosaccarit, c n được gọi là đường đơn Disaccarit là đường đôi gồm haimonosaccarit liên kêt với nhau bằng một liên kết cộng hóa trị Cacbohidrat c n baogồm cả các đại phân tử được gọi là polysaccarit (đường đa) – polymer được cấu tạo từnhiều đơn phân là đường
Gần như mỗi hoạt động chức năng của cơ thể sống đều phụ thuộc vào protein.Thực tế là tầm quan trọng của protein được nhấn mạnh bằng chính tên gọi của chúng,
tên gọi xuất phát từ chữ Hy Lạp proteios, nghĩa là “vị trí đầu tiên” Protein chiếm hơn
50% trọng lượng khô của hầu hết các tế bào và chúng gần như là phương tiện để cơthể làm mọi việc Một số protein đẩy nhanh các phản ứng hóa học, trong khi số khácđóng vai tr giá đỡ cấu trúc, dự trữ, vận chuyển, thông tin tế bào, vận động và bảo vệchống lại các chất lạ Con người có hàng chục nghìn protein khác nhau, mỗi loại cócấu trúc và chức năng riêng; thực tế các protein là những phân tử có cấu trúc tinh vi
Trang 8nhất được biết Để phù hợp với sự đa dạng về chức năng, chúng cũng có cấu trúc rất
đa dạng, mỗi loại protein có một hình dạng ba chiều độc nhất
Nếu cấu trúc bậc một của chuỗi polypeptit xác định hình dạng của protein thìcái gì xác định cấu trúc bậc một đó? Trình tự axit amin của chuỗi polypeptit được
2"
"
chương trình hóa nhờ đơn vị di truyền được gọi là gen Các gen được cấu tạo từ ADN,polymer thuộc nhóm chất được gọi là các axit nucleic Có hai loại axit nucleic là axitdeoxiribonucleoic (ADN) và axit ribonucleic (ARN) giúp các cơ thể sống sản sinh cácthành phần phức tạp của nó từ thế hệ này sang thế hệ khác Là duy nhất trong số cácloại phân tử, ADN định hướng sự sao chép chính nó ADN c n định hướng sự tổnghợp ARN, và thông qua ARN, kiểm soát quá trình tổng hợp protein Cơ chế di truyềntuân theo quy luật của ADN thể hiện ở các quá trình tái bản (tự sao ADN), phiên mã,dịch mã và điều h a hoạt động của gen Cơ chế không tuân theo quy luật của ADN thểhiện ở các cơ chế biến dị, cụ thể là đột biến gen, bao gồm các dạng đột biến điểm nhưmất một cặp nucleotit, thêm một cặp nucleotit và thay thế một cặp nucleotit này bằngmột cặp nucleotit khác
Lipit là một nhóm các phân tử sinh học lớn, không thực sự là polymer, và nóichung, không đủ lớn để được coi là các đại phân tử Các hợp chất được gọi là lipitđược nhóm lại cùng nhau vì chúng cùng có một đặc điểm quan trọng: Chúng h a tanrất kém Tính chất kị nước của lipit là do cấu trúc phân tử của chúng Mặc dù chúng
có một số liên kết phân cực với oxy, nhưng lipit chủ yếu được cấu tạo từ các vùnghidrocacbon Các lipit khác nhau về hình dạng và chức năng Lipit bao gồm các chấtsáp, những sắc tố nhất định và những loại lipit quan trọng về mặt sinh học như chấtbéo, photpholipit và steroid
Thế giới sống được tổ chức theo nguyên tắc thứ bậc các cấp độ cấu trúc, các tổchức cấp thấp là nền tảng để xây dựng cấp tổ chức cao hơn Các phân tử, đại phân tửkết hợp với nhau theo những cách khác nhau tạo nên các bào quan từ đó cấu trúc nên
tế bào Trong bốn nhóm hợp chất hữu cơ trên, cacbohidrat và lipit chủ yếu tham giacấu trúc nên tế bào và tham gia vào các hoạt động sống của tế bào Đối với protein vàaxit nucleic, ngoài những chức năng đó thì chúng c n có tham gia vào quá trình ditruyền và biến dị Mỗi tế bào có hàng nghìn loại các đại phân tử khác nhau; tập hợp đó
có thể dao động từ loại tế bào này sang loại tế bào khác, thậm chí ở cùng một cơ thể
Sự khác biệt bẩm sinh giữa các anh chị em phản ánh các biến dạng về polymer, đặcbiệt là của ADN và protein Sự khác biệt ở mức phân tử giữa những cá thể không có
Trang 9quan hệ họ hàng c n lớn hơn và khác biệt đó giữa các loài c n lớn hơn nữa Tính đadạng của các đại phân tử trong thế giới sống là vô cùng to lớn và tính biến dị có thểcoi là không giới hạn
2 Hệ thống hóa kiến thức về các đại phân tử hữu cơ dưới dạng các bản đồ khái niệm (BĐKN)
2.1 Khái quát về các đại phân tử hữu cơ
3"
Có bốn nhóm đại phân tử hữu cơ chính: Cacbohidrat, lipit, protein và axit nucleic.Trong mỗi nhóm lại gồm nhiều hợp chất khác nhau: Cacbohidrat gồm đường đơn(monosaccarit), đường đôi (disaccarit) và đường đa (polysaccarit); lipit gồm lipit đơngiản và lipit phức tạp; axit nucleic gồm ADN và ARN; protein gồm protein đơn giản(cấu trúc bậc 1) và protein phức tạp (các bậc cấu trúc 2,3,4) Chúng đều có cấu trúc phùhợp với chức năng, có cơ chế hình thành (polymer hoặc không phải polymer) và biến đổi(đột biến gen) đặc trưng, từ đó cấu tạo nên tế bào, giúp tế bào thực hiện được các chức
năng sống và di truyền các đặc điểm đó cho thế hệ sau (Hình 1)
2.2 Cấu trúc và chức năng của các đại phân tử hữu cơ
2.2.1 Cacbohidrat
Cacbohidrat bao gồm các nhóm: đường đơn (monosaccarit), đường đôi (disacarit)
và đường đa (polysacarit) Đường đơn lại bao gồm hai nhóm: đường pentozo và đườnghexozo Ribozo và deoxiribozo là các đường 5 cacbon tham gia cấu tạo nên các đơnphân của axit nucleic Glucozo, fructozo và galactozo là các đường 6 cacbon đều cócông thức chung C6H12O6 Mantozo, lactozo và saccarozo là các đường đôi đều có côngthức chung C12H22O11, được cấu tại theo nguyên tắc trùng hợp (nhị phân) bằng cách hìnhthành liên kết glicozit và có vai tr dự trữ, cung cấp năng lượng Có nhiều loạipolysaccarit khác nhau như tinh bột, xenlulozo, glicogen và kitin Chúng đều được cấutạo theo nguyên tắc đa phân bằng cách hình thành các liên kết glicozit giữa các đơnphân Tuy nhiên chúng khác nhau nhiều ở công thức phân tử và công thức cấu tạo.Chúng đều là các hợp chất có vai tr dự trữ năng lượng và tham gia cấu trúc nên tế bào
và cơ thể (Hình 2)
!
Trang 10hoocmon sinh dục, vitamin, diệp lục… (Hình 3)
5!
Trang 12Hình 2 BĐKN về Cacbohidrat
Trang 13!
Trang 15Hình 4 BĐKN về protein
Trang 168!
!
Mỗi phân tử protein được cấu tạo
từ một hoặc nhiều chuỗi polipeptit, gồm
nhiều đơn phân là các axit amin được
nối với nhau bằng các liên kết peptit
Đơn phân của protein là axit amin Mỗi
axit amin được cấu tạo bởi nguyên tử
hidro, nhóm cacboxyl (-COOH), nhóm
amino (-NH2) và gốc R - quyết định
tính chất của axit amin Chuỗi
polipeptit hay c n gọi là cấu trúc bậc một Cấu trúc bậc một liên kết với nhau bằng các liên kết hidro sẽ tạo ra cấu trúc
Hình%5.%Ví%dụ%cấu%trúc%xoắn%alpha.%A:%mô%hình%giản%
bậc hai (chuỗi α hoặc β) Khi có tử hai lược,%B:%mô%hình%phân%tử,%C:%nhìn%từ%đỉnh,%D:%mô
tham gia kiến tạo nên riboxom là nơi diễn ra quá trình dịch mã tổng hợp protein (Hình
6)
9!
!
Trang 19!
Trang 202.3 Cơ chế của các đại phân tử
2.3.1 Tái bản ADN (Tự sao)
ADN có khả năng nhân đôi (tự sao, sao chép, tái bản) để tạo thành 2 phân tử ADNcon giống nhau và giống phân tử ADN mẹ Quá trình này tuân theo nguyên tắc bổ sung,nguyên tắc bán bảo toàn và nguyên tắc khuôn mẫu Để quá trình tái bản diễn ra thì cần
có sự tham gia của các loại enzim, protein, nucleotit và mạch khuôn mẫu Quá trình nàytrải qua các giai đoạn duỗi xoắn, khởi đầu tái bản bằng ARN mồi, kéo dài, loại bỏ mồi
và hoàn chỉnh sợi mới tổng hợp
13!
!
Trang 22!
Trang 23bào, lúc nhiễm sắc thể ở trạng thái dãn xoắn Quá trình này tuân theo nguyên tắc bổ sung
và cần có sự tham gia của các loại enzim, ribonucleotit và mạch khuôn mẫu Phiên mãtrải qua ba giai đoạn chính là khởi đầu, kéo dài và kết thúc để tạo ra mARN trưởng thành(ở sinh vật nhân sơ) hoặc tiền mARN (ở sinh vật nhân thực) Sau đó, tiền mARN nàyphải trải qua quá trình biến đổi để trở thành mARN trưởng thành
2.3.3 Dịch mã
Mã di truyền chứa trong mARN được chuyển thành trình tự các axit amin trongchuỗi polypeptide của protein, quá trình đó được gọi là dịch mã (tổng hợp protein) Quátrình dịch mã là giai đoạn kế tiếp sau phiên mã Quá trình này tuân theo nguyên tắc bổsung và cần có sự tham gia của các loại enzim, axit amin, ARN và ribosom Dịch mã trảiqua các giai đoạn hoạt hóa axit amin và hình thành chuỗi polypeptit để chuỗipolypeptide được giải phóng, sau đó metionin mở đầu tách khỏi chuỗi polypeptide đểchuỗi polypeptide hình thành protein hoàn chỉnh (Hình 8)
2.3.4 Điều h a hoạt động của gen
Điều h a hoạt động của gen là điều h a lượng sản phẩm của gen được tạo ra Quátrình này phụ thuộc vào giai đoạn phát triển cá thể, nhu cầu hoạt động sống của tế bào vàphụ thuộc vào chất cảm ứng Điều h a hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạphơn và có nhiều mức độ điều h a khác nhau c n ở sinh vật nhân sơ thì sự điều h a chủ yếu
ở mức phiên mã (Hình 9)
2.3.5 Đột biến gen
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấutrúc của gen nhưng nếu chỉ xem xét những biến đổi liên quan đến một cặp nucleotittrong gen (đột biến điểm) thì đột biến gen bao gồm các dạng thay thế một cặp nucleotit,thêm hoặc mất một cặp nucleotit Nếu dựa vào sự biểu hiện của đột biến thì có đột biếngiao tử, đột biến tiền phôi và đột biến soma Cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra
kiểu hình được gọi là thể đột biến (Hình 10)
16!
!
Trang 24Hình 9 BĐKN về Dịch mã
17!
!
Trang 25Hình 10 BĐKN về Điều h a hoạt động của gen
18!
!
Trang 26!
THÍCH:!
(1): ĐB mất hoặc thêm Nu sẽ thay đổi khung đọc DT (xắp xếp lại các bộ ba) kể từ điểm
bị ĐB đến cuối gen, thường gây hậu quả lớn đến cấu trúc và chức năng Pr
(2): ĐB thay thế cặp Nu cùng loại hoặc khác loại mà bộ ba mã hóa mới vẫn mã hóa cho
loại axit amin ban đấu (do tính thoái hóa của mã di truyền), không biến đổi Pr
(3): ĐB thay thế cặp Nu khác loại mà bộ ba mã hóa mới mã hóa cho loại axit amin khác
loại ban đầu, làm Pr thay đổi 1 axit amin và có thể ảnh hưởng ít hoặc nhiều đến chứcnăng của Pr (tùy thuộc vào chức năng và vị trí của axit amin thay thế)
(4): ĐB thay thế cặp Nu có thể dẫn đến đổi bộ ba mã hóa axit amin bằng bộ ba kết thúc
dịch mã, làm Pr ngắn hơn và Pr thường mất chức năng
19!
!
Trang 273 Câu hỏi và bài tập liên quan
Câu 1 ( Olympic Quốc tế 2010) : Tất cả các nhóm lipid khác nhau hình thành nên màng
sinh chất có đặc điểm hóa học chung nào dưới đây
A Đều có các đầu phân cực
Câu 2 ( Đề HSG Quốc gia 2014) :
a Các phân tử mARN, tARN và rARN có cấu trúc mạch đơn thuận lợi cho việc thực hiện được chức năng tổng hợp prôtêin như thế nào?
b Có nhận định cho rằng tARN đóng vai tr thích ứng chuyển mã trong dịch mã Giải thích
Hướng dẫn trả lời:
a Cấu trúc mạch đơn thuận lợi cho việc thực hiện được chức năng tổng hợp prôtêin:
-Có khả năng hình thành các liên kết hidrô thông qua liên kết bổ sung với các phân tửaxit nuclêic cùng hay khác loại tạo thuận lợi cho hoạt động chức năng của các ARN
- Sự liên kết rARN với nhau đưa đến sự tổ hợp các tiểu phần lớn và nhỏ tạo raribôxôm hoàn chỉnh để tổng hợp prôtêin; Sự liên kết giữa bộ ba đối mã (mã đối) củatARN với bộ ba mã sao của mARN để tổng hợp chuỗi polipeptit
- Sự bắt cặp bổ sung giữa snARN trong thành phần thể cắt nối (enzim cắt nối) vớitiền mARN giúp định vị chính xác vị trí cắt bỏ các intron và nối các exon để tạo mARNtrưởng thành để tham gia vào quá trình dịch mã
- Có cấu trúc mạch đơn nên một vùng trên phân tử có thể bắt cặp bổ sung với mộtvùng khác của chính phân tử đó tạo nên cấu trúc không gian đặc thù để thực hiện chứcnăng nhất định Ví dụ: tARN có các thùy thực hiện các chức năng khác nhau, trong đóthùy mang bộ ba đối mã liên kết bổ sung với bộ ba mã sao trên mARN để trực tiếp thựchiện quá trình dịch mã
b Vai tr thích ứng chuyển mã của tARN: tARN là phân tử thích ứng chuyển mã, vì nhờtARN mà mã di truyền được dịch chính xác, đồng thời nhờ tARN với anticodon mà sựliên kết giữa một axit amin có kích thước nhỏ có thể hình thành với một codon có kích
20!
!
Trang 28thước lớn để đảm bảo mã bộ ba được dịch mà không bị cản trở bởi sự không tương đồng
về cấu hình phân tử hay khoảng cách không gian
Câu 3 ( Đề HSG Quốc gia 2014) :
a So sánh cơ chế điều h a âm tính và điều h a dương tính ở opêron Lac
b Tại sao sự điều h a hoạt động gen ở sinh vật nhân thực thể hiện khác nhau ở những giai đoạn phát triển khác nhau của cá thể?
ức chế sự biểu hiện của gen cấu trúc
- Trong cơ chế điều h a dương tính sản sinh prôtêin điều h a liên kết với trình tựphần đầu của vùng P (promoter), c n trong điều h a âm tính, prôtêin điều h a liên kết vớivùng O (operater)
b Sự điều h a hoạt động gen ở sinh vật nhân thực thể hiện khác nhau ở những giai đoạnphát triển khác nhau của cá thể, vì:
- Sinh vật nhân thực thường có cấu tạo cơ thể rất phức tạp, bao gồm các mô và các
cơ quan chuyên hóa khác nhau phát sinh từ một tế bào duy nhất (hợp tử) Vì thế, sựđiều h a biểu hiện của nhiều gen vào những giai đoạn khác nhau cần nhiều cơ chế điều
h a tinh tế mới có thể đảm bảo cho cơ thể phát triển và sinh trưởng bình thường
- Trong sự phát sinh cá thể, tùy từng giai đoạn, tùy từng loại mô mà chỉ có một sốgen trong tế bào hoạt động Điều đó được diễn ra nhờ cơ chế điều h a hoạt động gen
21!
!