Thực trạng thực hiện quy trình sàng lọc khiếm thính bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản hà nội năm 2016

Để trả lời cho câu hỏi thực trạng thực hiện quy trình sàng lọc khiếm thính sơ sinh tại bệnh viện như thế nào và làm sao để thực hiện tốt quy trình đáp ứng được mục tiêu của bệnh viện là

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO - BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG

NGUYỄN THỊ THANH HIỀN

THỰC TRẠNG THỰC HIỆN QUY TRÌNH SÀNG LỌC KHIẾM THÍNH BẨM SINH Ở TRẺ SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI, NĂM 2016

LUẬN VĂN THẠC SĨ QUẢN LÝ BỆNH VIỆN

MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 60.72.07.01

HÀ NỘI, 2017

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO - BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG

NGUYỄN THỊ THANH HIỀN

THỰC TRẠNG THỰC HIỆN QUY TRÌNH SÀNG LỌC KHIẾM THÍNH BẨM SINH Ở TRẺ SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI, NĂM 2016

LUẬN VĂN THẠC SĨ QUẢN LÝ BỆNH VIỆN

MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 60.72.07.01

HÀ NỘI, 2017

MỤC LỤC

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT iv

DANH MỤC CÁC BẢNG BIỂU v

DANH MỤC BIỂU ĐỒ vi

TÓM TẮT vii

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

MU ̣C TIÊU NGHIÊN CỨU 3

Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 4

1.1 Một số khái niệm 4

1.2 Giải phẫu, sinh lý của tai 4

1.2.1 Giải phẫu của tai 4

1.2.2 Chức năng của tai 5

1.2.3 Sinh lý và cơ chế nghe 6

1.3 Các nguyên nhân gây khiếm thính bẩm sinh 7

1.3.1 Các nguyên nhân trước sinh 7

1.3.2 Các nguyên nhân trong và ngay sau sinh 8

1.4 Quy trình sàng lọc khiếm thính bẩm sinh 9

1.4.1 Quy trình sàng lọc khiếm thính bẩm sinh tại Việt Nam 9

1.4.2 Quy trình sàng lọc khiếm thính bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội 15

1.5 Thực trạng khiếm thính bẩm sinh 22

1.5.1 Trên thế giới 23

1.5.2 Tại Việt Nam 25

KHUNG LÝ THUYẾT 26

Chương 2: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 28

2.1 Đối tượng nghiên cứu 28

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn: 28

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ 28

2.2 Thời gian, địa điểm nghiên cứu 28

2.3 Thiết kế nghiên cứu 28

2.4 Cỡ mẫu 28

2.4.1 Cỡ mẫu cho phương pháp định lượng 28

2.4.2 Cỡ mẫu cho nghiên cứu định tính 29

2.5 Phương pháp chọn mẫu 30

2.5.1 Phương pháp chọn mẫu định lượng 30

2.5.2 Phương pháp chọn mẫu định tính 30

2.6 Phương pháp thu thập số liệu 31

2.6.1 Phương pháp thu thập số liệu định lượng 31

2.6.2 Phương pháp thu thập số liệu định tính 31

2.7 Công cụ và biến số nghiên cứu 32

2.7.1 Công cụ nghiên cứu 32

2.7.2 Biến số nghiên cứu định lượng 33

2.7.3 Biến số nghiên cứu định tính 36

2.8 Xử lý và phân tích số liệu 36

2.9 Đạo đức trong nghiên cứu 37

2.10 Hạn chế của nghiên cứu và các biện pháp khắc phục 38

2.10.1 Hạn chế 38

2.10.2 Cách khắc phục 38

Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 39

3.1 Thông tin chung về tre ̉ và sản phu ̣ 39

3.1.1 Thông tin chung về trẻ sơ sinh 39

3.1.2 Thông tin chung về sản phụ 40

3.2 Thực trạng thực hiện quy trình khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh 44

3.2.1 Phản hồi của sản phụ về việc thực hiện quy trình trước sàng lọc khiếm thính bẩm sinh 44

3.2.2 Phản hồi của sản phụ về việc thực hiện quy trình trong sàng lọc khiếm thính bẩm sinh 45

3.2.3 Phản hồi của sản phụ về việc thực hiện quy trình sau sàng lọc khiếm thính bẩm sinh 47

3.2.4 Phản hồi chung của sản phụ về việc thực hiện quy trình khám sàng lọc

khiếm thính bẩm sinh 48

3.3 Một số yếu tố ảnh hưởng đến thực trạng thực hiện quy trình khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh của NVYT 49

3.3.1 Cơ sở vật chất, trang thiết bị 49

3.3.2 Nhân viên y tế 50

Chương 4: BÀN LUẬN 54

4.1 Thông tin chung 54

4.1.1 Thông tin chung về trẻ sơ sinh và sản phụ 54

4.1.2 Thông tin chung về kết quả khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh 54

4.2 Phản hồi của sản phụ về việc thực hiện quy trình trước khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh 55

4.2.1 Trước khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh 55

4.2.2 Thực hiện sàng lọc khiếm thính bẩm sinh 56

4.2.3 Thông báo kết quả và tư vấn sau sàng lọc khiếm thính bẩm sinh 58

4.3 Một số yếu tố ảnh hưởng đến thực trạng thực hiện quy trình khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh của NVYT 60

KẾT LUẬN 63

KHUYẾN NGHỊ 64

TÀI LIỆU THAM KHẢO 65

Phụ lục 1: PHIẾU ĐIỀU TRA 68

Phụ lục 2: Phỏng vấn sâu Lãnh đạo bệnh viện 75

Phụ lục 3: Phỏng vấn sâu Trưởng phòng NC - KH 77

Phụ lục 4: Phỏng vấn sâu Trưởng phòng Kế hoạch - Tổng hợp 79

Phụ lục 5: Phỏng vấn sâu nhân viên y tế 81

Phụ lục 6: Thảo luận nhóm nhân viên y tế 83

Phụ lục 7: Phỏng vấn sâu sản phụ 85

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT

ABR Phương pháp đo đáp ứng thính giác thân não CSNB Chăm sóc người bệnh

KTBS Khiếm thính bẩm sinh

NCĐG Nghiên cứu đánh giá

OAE Phương pháp đo âm ốc tai

WHO Tổ chức Y tế thế giới

DANH MỤC CÁC BẢNG BIỂU

Bảng 3.1 Các thông tin chung về trẻ sơ sinh (n=213) 39

Bảng 3.2 Các thông tin chung về sản phụ (n=213) 40

Bảng 3.3 Sản phu ̣ biết thông tin về sàng lọc khiếm thính bẩm sinh (n=213) 41

Bảng 3.4 Chăm sóc trong thời gian mang thai (n=213) 42

Bảng 3.5 Sản phụ mắc bệnh trong 3 tháng đầu thai kỳ, tiền sử gia đình và lần sinh con hiện tại (n=213) 43

Bảng 3.6 Phản hồi của sản phụ trong từng tiểu mục trước sàng lọc khiếm thính bẩm sinh (n=213) 44

Bảng 3.7 Đánh giá của sản phụ trong từng tiểu mục trong sàng lọc khiếm thính bẩm sinh (n=213) 45

Bảng 3.8 Đánh giá của sản phụ trong từng tiểu mục sau sàng lọc khiếm thính bẩm sinh (n=213) 47

Bảng 3.9 Đánh giá chung của sản phụ về thực trạng chung thực hiện quy trình khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh của NVYT đối với từng yếu tố (n=213) 48

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ 3.1 Tỷ lệ đánh giá chung của sản phụ về thực trạng thực hiện quy trình khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh của NVYT 48

TÓM TẮT

Khiếm thính nếu không phát hiện và can thiệp sớm sẽ làm trẻ không nói được, không giao tiếp được, ngôn ngữ và trí tuệ không phát triển, tính tình thay đổi… điều

đó sẽ ảnh hưởng rất nhiều đến cuộc sống của trẻ Ngày nay trên thế giới, nhiều nước

đã thực hiện chương trình sàng lọc khiếm thính trẻ sơ sinh và trẻ dưới 3 tuổi Sàng lọc kiếm thính là phương pháp kiểm tra an toàn, được thực hiện trong thời rất ngắn

Có hai phương pháp được sử dụng: Đo điện thính giác thân não (ABR) và/hoặc đo

âm truyền ốc tai (OAE) Theo số liệu thống kê năm 2015, bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thực hiện khám sàng lọc khiếm thính sơ sinh 38.331 ca chiếm tỷ lệ 83,5% tổng số trẻ

sơ sinh tại bệnh viện Trong đó phát hiện 306 (0,8%) ca mắc khiếm thính bẩm sinh

và có đến 6.886 ca không thực hiện sàng lọc

Để trả lời cho câu hỏi thực trạng thực hiện quy trình sàng lọc khiếm thính sơ sinh tại bệnh viện như thế nào và làm sao để thực hiện tốt quy trình đáp ứng được mục tiêu của bệnh viện là 100% trẻ sơ sinh trước khi xuất viện đều được tầm soát khiếm thính chúng tôi tiến hành nghiên cứu “Thực trạng thực hiện quy trình sàng lọc khiếm thính bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, năm 2016” với hai mục tiêu: Mô tả phản hồi của sản phụ về việc thực hiện quy trình sàng lọc khiếm thính bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và một số yếu tố ảnh hưởng đến việc thực hiện quy trình sàng lọc khiếm thính bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội năm 2016”

Nghiên cứu được tiến hành trong thời gian từ tháng 2 đến tháng 6 năm 2016 tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, sử dụng phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích, kết hợp nghiên cứu định tính và định lượng trên 213 sản phụ mới sinh con tại bệnh viện và 8 cán bộ y tế của bệnh viện

Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mắc khiếm thính bẩm sinh năm 2015 là 0,8% Hiện nay bệnh viện chưa có ban hành quy trình chuẩn trong sàng lọc khiếm thính bẩm sinh dẫn đến việc NVYT thực hiện chưa tốt trong tất cả các bước của quy trình hiện tại

Từ kết quả trên chúng tôi đưa ra một số khuyến nghị như sau: Bệnh viện cần xây dựng và hoàn thiện quy trình chuẩn trong khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh,

tổ chức các lớp học thường quy về thực hiện quy trình khám sàng lọc khiếm thính

bẩm sinh cho nhân viên y tế Đối với NVYT, cần thực hiện đúng chức trách, nhiệm

vụ, chuyên môn của bệnh viện đề ra trong quy trình khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh, thường xuyên trau dồi và cập nhật kiến thức chuyên môn liên quan đến khiếm thính bẩm sinh

ĐẶT VẤN ĐỀ

Theo số liệu thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) năm 2012, trên thế giới có khoảng 360 triệu người khiếm thính chiếm 5,3% dân số, trong đó khu vực Đông Nam Á có tỷ lệ người khiếm thính chiếm 27% WHO cũng ước tính số người khiếm thính trên 14 tuổi là 328 triệu người và 32 triệu trẻ em dưới 14 tuổi Khiếm thính sơ sinh xảy ra ở tỷ lệ 1/1000 – 1/2000 trẻ sơ sinh, riêng trong nhóm trẻ có nguy

cơ cao như những trẻ sinh ra từ các bà mẹ mắc một số bệnh lý khi mang thai như: rubella, giang mai, herpes,… những trẻ có tiền sử gia đình có người bị điếc, trẻ đẻ non hoặc sinh nhẹ cân, có các dấu hiệu của suy hô hấp sau đẻ và phải thông khí hỗ trợ kéo dài, trẻ bị vàng da do tăng bilirubin, viêm màng não, thì tỷ lệ trẻ sơ sinh khiếm thính có thể rất cao, từ 1/50 trẻ đến 1/25 trẻ sơ sinh [27]

Tỷ lệ trẻ sơ sinh khiếm thính nặng và sâu trên thế giới cũng như ở Việt Nam hiện nay khoảng 0,1-0,2%, trẻ khiếm thính nhẹ và vừa là 0,3-0,4% Trẻ không nghe được nếu không phát hiện và can thiệp sớm sẽ không nói được, không giao tiếp được, ngôn ngữ và trí tuệ không phát triển, tính tình thay đổi… điều đó đã ảnh hưởng rất nhiều đến chất lượng cuộc sống của trẻ Vì vậy, ngày nay trên thế giới, nhiều nước

đã thực hiện chương trình tầm soát khiếm thính trẻ sơ sinh và trẻ dưới 3 tuổi Đi tiên phong trong vấn đề này là: Mỹ, Úc, Hà Lan, Anh, Pháp, Đan Mạch,… Ở các nước này, gần như 100% trẻ sơ sinh trước khi rời nhà hộ sinh đều được tầm soát khiếm thính [7-8]

Sàng lọc khiếm thính ở trẻ sơ sinh giúp phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh khiếm thính ở trẻ sơ sinh nhằm giúp cho trẻ sơ sinh tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số [5, 8]

Với mục tiêu của chương trình sàng lọc khiếm thính quốc gia là sàng lọc cho 100% trẻ sinh ở bệnh viện trước khi xuất viện hoặc vào khoảng một tháng tuổi, vì vậy những năm gần đây quy trình sàng lọc khiếm thích sơ sinh đã được xây dựng và

áp dụng trên phạm vi toàn quốc[12] Theo số liệu thống kê năm 2015, tổng số trẻ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội là 45.905, trong đó mổ lấy thai là 27.097 ca Số trẻ thực hiện khám sàng lọc khiếm thính sơ sinh là 38.331 chiếm tỷ lệ 83,5% Số trẻ sơ

sinh sau khi sàng lọc phát hiện bị khiếm thính là 306 ca, chiếm tỷ lệ 0,8% Theo đánh giá chủ quan của bệnh viện, trong quá trình thực hiện khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh cho trẻ gặp một số khó khăn, như: việc triển khai quy trình trong khám sàng lọc khiếm thính sơ sinh chưa thực sự được quan tâm; Hiểu biết của sản phụ về khiếm thính sơ sinh còn hạn chế do chưa cập nhật được nhiều thông tin về khiếm thính ở trẻ

sơ sinh là một khuyết tật ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của trẻ, Chính vì điều này vẫn còn một số sản phụ khi sinh tại bệnh viện không làm sàng lọc khiếm thính bẩm sinh cho trẻ [1-2]

Câu hỏi được đặt ra ở đây thực trạng quy trình sàng lọc khiếm thính sơ sinh tại bệnh viện như thế nào? Các yếu tố ảnh hưởng đến việc sản phụ đồng ý cho trẻ tham gia sàng lọc KTBS là gì? Làm sao để thực hiện tốt được mục tiêu 100% trẻ sơ sinh trước khi xuất viện đều được tầm soát khiếm thính bẩm sinh? Để trả lời các câu

hỏi này, chúng tôi tiến hành nghiên cứu: “Thực trạng thực hiện quy trình sàng lọc

khiếm thính bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, năm 2016”

MU ̣C TIÊU NGHIÊN CỨU

1 Mô tả phản hồi của sản phụ về việc thực hiện quy trình sàng lọc khiếm thính bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội năm 2016

2 Mô tả một số yếu tố ảnh hưởng đến việc thực hiện quy trình sàng lọc khiếm thính bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội năm 2016

Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Một số khái niệm

Khiếm thính bẩm sinh là tình trạng bệnh lý mất hoàn toàn khả năng nghe hoặc suy giảm thính ở nhiều mức độ khác nhau ngay từ 0-28 ngày tuổi tuổi của giai đoạn

sơ sinh [8]

Trong y khoa khiếm thính bẩm sinh là tình trạng mất hoặc giảm thính ở nhiều mức độ, từ nhẹ đến điếc đặc ở một hoặc hai tai Bình thường, trẻ em có thể nghe được

âm thanh trong khoảng 0-25 decibel, khiếm thính là khi trẻ sơ sinh không nghe được

ở ngưỡng này Những trẻ khiếm thính ngay sau khi sinh hoặc rất sớm trong những năm đầu đời thường không có khả năng phát triển ngôn ngữ bình thường và kết quả

là không nói được (“câm” là hệ quả thứ phát của “điếc”) [24]

Theo định nghĩa của Tổ chức Y tế thế giới: Trẻ sinh đủ tháng là trẻ có tuổi thai

đã phát triển trong tử cung là 38 - 42 tuần tính từ ngày đầu của kỳ kinh cuối tới lúc

đẻ Trẻ đẻ non là trẻ ra đời trước thời hạn bình thường trong tử cung, có tuổi thai từ

28 đến 37 tuần Trẻ sơ sinh là trẻ em được tính từ lúc sinh ra cho đến khi được 28 ngày đầu đời, trẻ sơ sinh được tính bao gồm cả trẻ sinh đủ tháng và trẻ sinh thiếu tháng sau khi lọt lòng mẹ [2]

1.2 Giải phẫu, sinh lý của tai

1.2.1 Giải phẫu của tai

Tai ngoài: gồm có vành tai, ống tai ngoài và màng nhĩ Không khí xung quanh chúng ta truyền âm thanh bằng sóng âm Phần tai ngoài thu thập những sóng âm này

và truyền chúng vào ống tai

Tai giữa: một chuỗi 3 xương nhỏ là xương búa, xương đe và xương bàn đạp Màng nhĩ ở cuối ống tai rung lên khi tiếp nhận các sóng âm Sóng âm được truyền từ màng nhĩ lên chuỗi ba xương nhỏ Khi những cái xương này rung lên và di chuyển, chúng sẽ truyền sóng âm vào tai trong

Tai trong: gồm ốc tai, hệ thống tiền đình và thần kinh thính giác Ốc tai là cơ quan thính giác có hình xoắn ốc và trông giống như vỏ ốc Trong ốc tai chứa đầy chất lỏng và hàng ngàn tế bào lông cảm giác nhỏ li ti Những tế bào lông cảm giác này chuyển đổi tất cả rung động âm thanh từ tai giữa truyền vào thành các tín hiệu điện

vốn đi dọc theo các dây thần kinh thính giác lên tới não để được xử lý Âm thanh sẽ được vành tai thu nhận truyền qua ống tai ngoài đến màng nhĩ, âm thanh chạm vào màng nhĩ làm màng nhĩ rung động, sự rung động này chuyền qua chuỗi xương con đến ốc tai và làm cho dịch trong ốc tai chuyển động Sự chuyển động của nước nội dịch làm cho các tế bào lông chuyển động từ đó tạo ra các tín hiệu điện rất nhỏ, những tín hiệu điện này kích thích thần kinh thính giác Các tế bào lông nằm ở đỉnh ốc tai tạo ra những thông tin âm trầm và các tế bào lông nằm ở đáy ốc tai tạo ra những thông tin âm cao Các tín hiệu điện được truyền qua thần kinh thính giác đến não Não có

bộ phận phân tích những tín hiệu điện này thành các âm [8, 12]

1.2.2 Chức năng của tai

Chức năng thăng bằng: Tiền đình và các ống bán khuyên là nơi có các đầu mút sợi thần kinh nhận cảm về sự thay đổi áp suất chất nội dịch trong tai rồi truyền theo thần kinh tiền đình lên thần kinh trung ương để thực hiện chức năng thăng bằng Magnus chia thành hai loại thăng bằng:

Thăng bằng tư thế: Thăng bằng tư thế do tiền đình đảm nhiệm, các bộ phận nhận cảm trong tiền đình có liên quan với trương lực cơ và phản xạ trọng lượng cơ thể đè lên hai bàn chân gây phản xạ thăng bằng trong tư thế đứng

Thăng bằng chỉnh thế: Khi thực hiện những động tác phức tạp làm chuyển động nội dịch trong các ống bán khuyên Các ống này được sắp xếp 3 chiều khác nhau trong không gian Khi thay đổi tư thế thì các chất dịch này chuyển động theo hướng ngược lại với động tác, nên người ta sẽ nhận biết được sự thay đổi

Chức năng thính giác: Tính chất vật lý của tiếng động, tiếng động là sự chuyển động của sóng âm trong các môi trường: khí, lỏng, rắn, trong chất khí và lỏng, sóng

âm chuyển động theo chiều dài, còn trong chất rắn thì chuyển động theo cả hai chiều: dài và ngang Tốc độ sóng âm trong chất khí: 340m/giây, trong nước: 1460m/giây Khả năng phân biệt của tai người có thể phân biệt được 34.000 âm thanh khác nhau, nhưng quy ra 3 loại chính:

- Âm độ: là độ cao của âm, tính tần số dao động bằng Herzt (Hz) trong 1 giây Tai người chỉ nghe được trong phạm vi lớn hơn 16Hz và nhỏ 20.000 Hz (cao quá hoặc thấp quá thì không nghe được)

- Cường độ: tính bằng Watt/cm2 Đơn vị của cường độ sóng âm là bel = 10-6 Watt/cm2 Tính cường độ là decibel (Db) Cường độ âm yếu hoặc mạnh quá thì cũng không nghe được, mạnh quá sẽ gây cảm giác đau tai, có khi rách màng nhĩ [7, 12]

1.2.3 Sinh lý và cơ chế nghe

Bình thường, tín hiệu âm trong môi trường được vành tai khu trú truyền qua ống tai ngoài rồi dọi vào màng nhĩ Rung động màng nhĩ được truyền đến đế bàn đạp qua hệ thống xương con gắn vào màng nhĩ Hoạt động đế đạp làm di chuyển ngoại dịch rồi nội dịch làm thay đổi áp lực trong dịch mê nhĩ cho màng đáy hoạt động: làm chuyển động các lông mao của tế bào lông trong và lông ngoài gây hiện tượng khử cực trong tế bào lông ốc tai, giải phóng các chất trung gian hóa học ở đáy tế bào lông

ốc tai tạo điện thế hoạt động hình thành nên xung điện thần kinh hướng tâm về tế bào hạch xoắn rồi đi vào trụ ốc tai; từ đáy trụ ốc tai các sợi thần kinh hướng tâm sẽ tập trung lại thành phần ốc tai của dây thần kinh VIII qua thân não lên vỏ não Cơ quan Corti và các tế bào giác quan và dây thần kinh thính giác làm nhiệm vụ tiếp nhận âm thanh và truyền lên não qua 5 chặng neuron Mỗi kích thích âm thanh nghe được từ một tai được truyền lên cả 2 bán cầu đại não

Các đường và trung khu thính giác:

Neuron 1: Sau khi năng lượng sóng âm truyền vào ngoại dịch của tai trong qua cửa sổ bầu dục, năng lượng này sẽ tác động lên cơ quan Corti và được chuyển thành các xung động thần kinh theo các sợi trục của các tế bào lông trong tập trung về hạch Corti rồi dẫn truyền theo bó loa đạo của thần kinh VIII đi trong ống tai trong vào thân não

Neuron 2: Các tế bào đầu tiên này sẽ kết thúc trong nhân ốc tai, ở đây chúng tiếp với tế bào thần kinh thứ 2 Đa số chúng bắt chéo đường giữa qua thể thang và tận hết ở phức hợp trán trên ở cầu não

Neuron 3: Tế bào thần kinh thứ 3 ngược lên qua dải cảm giác (Reil) bên để tận cùng ở củ não sinh tư dưới

Neuron 4: Tế bào thần kinh thứ 4 rời thân não đi tới đồi thị, ở đó diễn ra sinap mới

Neuron 5: Tế bào thần kinh thứ 5 trở về với thùy thái dương (vỏ não thính giác nguyên thủy) [4, 7, 12]

1.3 Các nguyên nhân gây khiếm thính bẩm sinh

1.3.1 Các nguyên nhân trước sinh

Sơ đồ 1: Sơ đồ các nguyên nhân gây điếc bẩm sinh

Mặc dù được chia thành các nguyên nhân do di truyền và không do di truyền

để dễ dàng chẩn đoán và điều trị, vẫn tồn tại mối quan hệ tác động qua lại giữa các yếu tố này Ví dụ: đột biến ở 12s rRNA của ti thể được xếp loại là nguyên nhân di truyền liên kết NST X, nhưng để gây ra kiểu hình điếc cần có sự tác động của kháng sinh [6, 9, 12, 15]

Nguyên nhân do di truyền:

Dựa vào sơ đồ trên có thể thấy, hơn 1/2 trường hợp điếc bẩm sinh là do nguyên nhân di truyền Không như các trường hợp mà chỉ một đột biến chung ở 1 gene chịu trách nhiệm cho đa số trường hợp bệnh, khiếm thính là một căn bệnh mà nguyên nhân

di truyền của nó bao gồm rất nhiều đột biến ở nhiều gene khác nhau Đối với khiếm thính không triệu chứng (chiếm khoảng 70% trường hợp) có 42 gene liên quan đến di truyền trên NST thường dạng lặn, 25 gene liên quan đến di truyền trên NST thường dạng trội, 3 gene di truyền liên kết giới tính dạng lặn và 2 gene di truyền liên quan ti thể [13, 17] Bốn gene được quan tâm trong nghiên cứu này là các gene liên quan đến khiếm thính liên quan đến thần kinh cảm nhận: GJB2, SLC26A4, GJB3, và gene mã hóa 12s rRNA ti thể [17-18]

Nguyên nhân mắc phải:

Mắc bệnh trong quá trình mang thai: Các bà mẹ bị mắc một số bệnh như Rubella, Giang mai trong quá trình mang thai có thể là nguyên nhân gây nghe kém hoặc điếc ở những đứa trẻ do họ sinh ra Nghiên cứu bệnh chứng ở Băngladesh cho thấy 74% trẻ em bị nghe kém có kháng thể Rubella (IgG), trong khi đó chỉ có 18% trẻ không bị nghe kém có kháng thể này Nghiên cứu cũng cho thấy 67% mẹ của những trẻ bị nghe kém có kháng thể này, trong khi đó chỉ có 14% các bà mẹ của trẻ nghe bình thường có IgG Như vậy có mối tương quan giữa bị Rubella với tình trạng nghe kém ở trẻ em ở nước này Kết quả nghiên cứu bệnh chứng ở Đan Mạch (1980) với trẻ từ 0-4 tuổi bị nghe kém tiếp nhận bẩm sinh đã tìm ra 60% trẻ nghe kém có kháng thể Rubella trong máu, trong khi đó ở nhóm chứng chỉ có 23% Nghiên cứu đã cho thấy mắc bệnh Rubella trong quá trình mang thai đóng vai trò quan trọng trong việc gây nghe kém ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh [9]

Sản phụ dùng thuốc có hại cho tai của thai nhi như: Quinin, Streptomycin… Những sản phụ khi mang thai mà bị bệnh sốt kéo dài không rõ nguyên, bệnh cúm, ho chảy nước mũi kéo dài mà dùng những loại thuốc trên cũng bị ảnh hưởng trong thời

kỳ mang thai Sử dụng một số loại thuốc gây ngộ độc như nhóm Aminoglycosides, Cytotoxic, thuốc điều trị sốt rét và thuốc lợi tiểu trong quá trình mang thai có nguy

cơ gây nghe kém bẩm sinh

Đối với những sản phụ mà khi mang thai mà mắc bệnh Giang mai sẽ ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi khi sinh thường: Trẻ sơ sinh được sinh thường sẽ bị lây virut Giang mai, trẻ sẽ có thể bị ảnh hưởng về mắt, bị ảnh hưởng về khiếm thính… [9, 12]

1.3.2 Các nguyên nhân trong và ngay sau sinh

Các nguyên nhân trong và sau sinh gây tình trạng khiếm thính bẩm sinh chủ yếu là các yếu tố xuất phát từ con

Đẻ non, cân nặng sơ sinh thấp: Mối liên quan giữa trẻ sơ sinh đẻ non, cân nặng thấp lúc sinh (<1.500g) và giảm thính lực đã được nêu ra trong nhiều nghiên cứu trên thế giới Tuy nhiên, cơ chế thực chất của mối liên quan này vẫn còn chưa được hiểu

rõ Mặc dù chỉ riêng yếu tố đẻ non, cân nặng thấp không ảnh hưởng nghiêm trọng đến thính lực nhưng trẻ sơ sinh có cân nặng thấp thường có kèm theo nhiều yếu tố

nguy cơ khác kết hợp (như vàng da tăng Bilirubin tự do, suy hô hấp cần can thiệp thở máy, thở ôxy, xuất huyết trong não thất, nhiễm trùng huyết) nên càng làm tăng khả năng nghe kém ở những trẻ này [9, 14]

Thiếu ôxy: Tình trạng thiếu ôxy có liên quan chặt chẽ với giảm thính lực Chức năng của ốc tai bình thường khi có đủ ôxy và tình trạng tưới máu Những trẻ sơ sinh

bị thiếu oxy hay ngạt các tế bào hạch ốc tai sẽ bị ảnh hưởng trước tiên Thiếu ôxy nặng hơn sẽ gây phá hủy ốc tai, đặc biệt là các tế bào lông ngoài và lớp vân mạch máu Tuy nhiên cũng không có ngưỡng xác định về mức độ thiếu ôxy gây ảnh hưởng đến thính lực

Vàng da sau sinh: Tăng Bilirubin tự do có thể gây tổn thương chọn lọc nhân thần kinh thính giác thân não và cũng có thể phá hủy dây thần kinh thính giác và tế bào hạch ốc tai do tác động làm ứ trệ calci nội bào nơron thần kinh Cơ quan Corti và đường dẫn truyền thần kinh thính giác qua đồi thị-vỏ não thường không bị ảnh hưởng Trên lâm sàng thường gặp là giảm thính lực sau ốc tai Trong trường hợp này đo OAE kết quả có thể bình thường nhưng ABR bất thường Vàng da nặng trong giai đoạn trẻ

sơ sinh có thể gây tổn thương thần kinh nghe, qua đó gây nghe kém ở trẻ Qua đo âm

ốc tai ở 128 trẻ bị vàng da trong giai đoạn sơ sinh ở Malaysia cho thấy 22% trẻ bị nghe kém Phân tích mô hình hồi quy logistic cho thấy vàng da là yếu tố có liên quan tới nghe kém ở nhóm trẻ này [25]

1.4 Quy trình sàng lọc khiếm thính bẩm sinh

1.4.1 Quy trình sàng lọc khiếm thính bẩm sinh tại Việt Nam

Mục tiêu của chương trình sàng lọc khiếm thính quốc gia là sàng lọc cho 100% trẻ sinh ở bệnh viện trước khi xuất viện hoặc vào khoảng một tháng tuổi Sàng lọc được thực hiện ở cả hai tai của trẻ

- Các quy định chung:

+ Sàng lọc khiếm thính phải được thực hiện trước khi trẻ sơ sinh xuất viện + Phải có kết quả sàng lọc theo mẫu quy định

+ Nếu trẻ có kết quả “không đạt”:

+ Đảm bảo đã cung cấp cho bố mẹ trẻ bản kết quả sàng lọc

+ Viết giấy hẹn tái khám cho trẻ ở một cơ sở chuyên sâu về đánh giá thính lực nhi khoa

- Đối tượng sàng lọc: Tất cả các trẻ sơ sinh được sinh tại bệnh viện, bao gồm

cả trẻ bình thường nằm ở phòng sinh thường và các trẻ nằm tại phòng hồi sức hoặc các đơn vị chăm sóc đặc biệt khác

- Sàng lọc khiếm thính nên được thực hiện gần ngày xuất viện

- Không nên sàng lọc trước 12 giờ sau sinh Nên thực hiện sàng lọc trong khoảng thời gian từ 24 -72 giờ sau sinh

- Nếu trẻ xuất viện trước 12 giờ sau sinh cần thực hiện sàng lọc khi trẻ xuất viện, nếu trẻ không đạt, cần hẹn trẻ quay lại sau 2 tuần để thực hiện sàng lọc lần thứ hai

- Thực hiện sau khi trẻ đã được bú để tăng cơ hội trẻ ngủ khi thực hiện các nghiệm pháp

- Ở trẻ mổ đẻ, phải đợi ít nhất là 24 giờ để thực hiện lần sàng lọc đầu tiên để cho ống tai được sạch

- Nếu sàng lọc khiếm thính 12 - 24 giờ sau sinh sẽ làm giảm tỷ lệ dương tính sai

- Nếu sàng lọc bằng nghiệm pháp đo âm ốc tai, tỷ lệ dương tính sai giảm dần trong 4 ngày đầu sau sinh

- Nếu trẻ bị “nghi ngờ” trong lần sàng lọc đầu tiên:

+ Nếu sàng lọc lần hai bằng đo âm ốc tai (OAE): phải đợi 12 giờ trước khi thực hiện lần thứ hai

+ Nếu sàng lọc lần hai bằng đo đáp ứng thính lực thân não (ABR): phải đợi vài giờ trước khi thực hiện lần thứ hai

- Thời gian sàng lọc cho mỗi trẻ có thể thay đổi từ 3 – 6 phút tùy thuộc vào loại thiết bị và sự hợp tác của trẻ

- Cân nhắc việc thực hiện sàng lọc ở trẻ có tuổi thai trên 34 tuần

- Nếu trẻ đang điều trị kháng sinh, trẻ vẫn nên được sàng lọc khiếm thính trước khi xuất viện Điều trị kháng sinh không phải là lý do để không thực hiện sàng lọc

- Nếu trẻ bị tăng bilirubin máu: cho phép thực hiện sàng lọc nếu trẻ được điều trị bằng chiếu đèn

- Sàng lọc lại trong tháng đầu:

+ Sàng lọc khiếm thính lập lại nên được thực hiện trong tháng đầu cho tất cả các trẻ (nhóm bình thường hoặc nhóm được chăm sóc đặc biệt) có nguy cơ khiếm thính như tăng bilirubin máu cần thay máu hay nhiếm trùng huyết

+ Thực hiện đo đáp ứng thính lực thân não (ABR)

1.4.1.2 Sàng lọc cho trẻ bình thường nằm tại phòng sơ sinh

a) Phương pháp sàng lọc hai bước tại bệnh viện

Trẻ có thể được sàng lọc tới hai lần cách nhau một khoảng thời gian nhất định trước khi xuất viện nếu thời gian cho phép Lần sàng lọc thứ hai được chỉ định cho các trẻ không qua được trong lần sàng lọc thứ nhất Kết quả được ghi là “nghi ngờ” nếu trẻ không qua được lần sàng lọc thứ hai

- Lần sàng lọc thứ nhất: cần thực hiện hai lần cho mỗi tai trước khi được coi như là “nghi ngờ”

- Lần sàng lọc thứ hai: thực hiện vào một ngày khác Cần thực hiện hai lần cho mỗi tai trước khi được coi như là “nghi ngờ”

- Tối đa: không sàng lọc trên hai lần mỗi bên tai trong lần sàng lọc thứ nhất hoặc thứ hai

Sàng lọc bằng nghiệm pháp đo đáp ứng thính lực thân não (ABR)

- Sàng lọc bằng ABR (đạt)

- Sàng lọc bằng ABR (không đạt)

(Thực hiện sàng lọc bằng ABR lần thứ hai)

Sàng lọc bằng nghiệm pháp đo âm ốc tai (OAE)

- Sàng lọc bằng OAE (đạt)

- Sàng lọc bằng OAE (không đạt)

(Thực hiện sàng lọc bằng OAE lần thứ hai)

Sàng lọc phối hợp nghiệm pháp đo âm ốc tai và đo đáp ứng thính lực thân não (OAE/ABR)

- Sàng lọc bằng OAE và ABR (đạt)

- Sàng lọc bằng OAE và ABR (không đạt một hoặc cả hai nghiệm pháp) (Thực hiện sàng lọc bằng lần thứ hai bằng OAE và ABR Kết quả “đạt” chỉ nếu trẻ qua được cả hai nghiệm pháp OAE và ABR ở cả hai tai)

b) Nếu trẻ có kết quả sàng lọc “đạt”

Kỹ thuật viên thực hiện sàng lọc, điều dưỡng báo cho bố mẹ hoặc người giám

hộ trẻ biết kết quả Đưa kết quả sàng lọc cho gia đình và lưu kết quả vào hồ sơ sức khỏe của trẻ

Nếu trẻ được xác định có yếu tố nguy cơ gây khiếm thính, nên trao đổi với bố

mẹ trẻ về nguy cơ này và khuyến cáo bố mẹ nên đưa trẻ đi đánh giá thính lực định

kỳ

c) Nếu trẻ có kết quả sàng lọc “nghi ngờ”

Kỹ thuật viên thực hiện sàng lọc, điều dưỡng báo cho bố mẹ hoặc người giám

hộ trẻ biết kết quả Đưa kết quả sàng lọc cho gia đình Lên lịch hẹn đem trẻ đến sàng lọc lại sau khi trẻ đã xuất viện hoặc đến khám và đánh giá thính lực tại cơ sở chuyên sâu về thính lực trẻ em

Nếu trẻ được xác định có yếu tố nguy cơ gây khiếm thính, nên trao đổi với bố

mẹ trẻ về nguy cơ này và khuyến cáo bố mẹ nên đưa trẻ đi đánh giá thính lực định

1.4.1.3 Sàng lọc cho trẻ nằm tại phòng hồi sức và các đơn vị chăm sóc đặc biệt khác

a) Phương pháp sàng lọc hai bước tại bệnh viện

Trẻ có thể được sàng lọc tới hai lần cách nhau một khoảng thời gian nhất định trước khi xuất viện nếu thời gian cho phép Nghiệm pháp đo đáp ứng thính lực thân

não (ABR) được chọn lựa để sàng lọc cho tất cả các trẻ cần chăm sóc đặc biệt, không cần quan tâm đến các yếu tố nguy cơ khác gây khiếm thính do có sự gia tăng tỷ lệ bệnh lý thần kinh thính giác

- Lần sàng lọc thứ nhất: cần thực hiện hai lần cho mỗi tai trước khi được coi như là “nghi ngờ”

- Lần sàng lọc thứ hai: thực hiện vào một ngày khác Cần thực hiện hai lần cho mỗi tai trước khi được coi như là “nghi ngờ”

- Tối đa: không sàng lọc trên hai lần mỗi bên tai trong lần sàng lọc thứ nhất hoặc thứ hai

Sàng lọc bằng nghiệm pháp đo đáp ứng thính lực thân não kép (ABR/ABR)

- Sàng lọc bằng ABR (đạt)

- Sàng lọc bằng ABR (không đạt); thực hiện sàng lọc bằng ABR lần thứ hai

- Lần thứ hai không đạt, giới thiệu đến chuyên gia thính học để khám, đánh giá và theo dõi

Sàng lọc bằng nghiệm pháp đo âm ốc tai và đo đáp ứng thính lực thân não (OAE/ABR)

- Sàng lọc bằng OAE và ABR (đạt)

- Sàng lọc bằng OAE và ABR (không đạt một hoặc cả hai nghiệm pháp) Thực hiện sàng lọc lần thứ hai bằng ABR và OAE Kết quả “đạt” chỉ nếu trẻ qua được cả hai nghiệm pháp OAE và ABR ở cả hai tai

- Lần thứ hai không đạt, giới thiệu đến chuyên gia thính học để khám, đánh giá và theo dõi

Các trẻ nằm ở hồi sức trên 5 ngày cần được đo đáp ứng thính lực thân não (ABR) để không bỏ sót tình trạng khiếm thính do thần kinh(neural hearing loss)

Các trẻ có kết quả “không đạt” khi sàng lọc bằng ABR ở đơn vị hồi sức cần được giới thiệu trực tiếp đến chuyên gia thính học để sàng lọc lại và đánh toàn diện thính lực của trẻ

Việc sàng lọc khiếm thính cho trẻ ở các đơn vị hồi sức thường bị chậm trễ do tình trạng sức khỏe của trẻ Tuy nhiên việc sàng lọc nên được thực hiện ngay khi trẻ

đã ổn định và trước khi xuất viện

Cân nhắc việc thực hiện ở trẻ trên 34 tuần tuổi

Nếu trẻ có kết quả sàng lọc “đạt”:

- Kỹ thuật viên thực hiện sàng lọc, điều dưỡng báo cho bố mẹ hoặc người giám

hộ trẻ biết kết quả Đưa kết quả sàng lọc cho gia đình và lưu kết quả vào hồ sơ sức khỏe của trẻ

- Nếu trẻ được xác định có yếu tố nguy cơ gây khiếm thính, nên trao đổi với

bố mẹ trẻ về nguy cơ này và khuyến cáo bố mẹ nên đưa trẻ đi đánh giá thính lực định

kỳ

Nếu trẻ có kết quả sàng lọc “không đạt”:

- Kỹ thuật viên thực hiện sàng lọc, điều dưỡng báo cho bố mẹ hoặc người giám

hộ trẻ biết kết quả Đưa kết quả sàng lọc cho gia đình Lên lịch hẹn đem trẻ đến sàng lọc lại sau khi trẻ đã xuất viện hoặc đến khám và đánh giá thính lực tại cơ sở chuyên sâu về thính lực trẻ em

- Nếu trẻ được xác định có yếu tố nguy cơ gây khiếm thính, nên trao đổi với

bố mẹ trẻ về nguy cơ này và khuyến cáo bố mẹ nên đưa trẻ đi đánh giá thính lực định

Ghi hồ sơ và báo cáo kết quả sàng lọc khiếm thính[12]

Năm 2007, tác giả Lê Diễm Hương và cộng sự đã sử dụng quy trình thử thính giác trẻ sơ sinh để nghiên cứu trên 1.412 trẻ sơ sinh nhằm xác định bệnh lý các trường hợp nghi ngờ có vấn đề về sức nghe của trẻ tại BVĐK Quốc tế Sài Gòn theo các bước:

1) Giải thích cho cha mẹ và người nhà lợi ích của phương pháp đo thính lực 2) Mỗi bé đều được lập hồ sơ, ghi chép tiền sử gia đình, tiền sử bé, lý do sinh 3) Kiểm tra hoạt động của máy đo âm ốc tai, núm tai đo phù hợp với bé 4) Bé được khám kỹ toàn thân ngay sau sinh, khám tai mũi họng, phát hiện dị tật bẩm sinh

5) Bé được vào phòng đo thính giác trước khi chủng ngừa

6) Các bước tiến hành đo:

- Đo khi bé ngủ, nằm yên hoặc đang bú Kết quả đèn xanh: máy qua được là tốt; màu vàng: nghi ngờ; màu đỏ: máy không qua (thất bại)

- Tất cả các trường hợp kết luận nghe tốt, đạt được cả 2 lần OAE đều được phát một tờ bướm nói về tác hại của điếc và các theo dõi thính giác trẻ theo từng lừa tuổi Nếu thấy có gì bất thường thông báo cho bệnh viện hoặc đưa trẻ đến khám lại

- Tất cả các trường hợp đo OAE có nghi ngờ, đều được kiểm tra lại lần 2, nếu vẫn thất bại sẽ hẹn sau 1 tuần kiểm tra lại

Kết quả nghiên cứu đã phát hiện ra 92 trường hợp thất bại sau khi kiểm tra bằng nghiệm pháp đo âm ốc tai hai lần; có 2 trường hợp khiếm thính, 01 trường hợp theo dõi tổn thương ốc tai; 01 trường hợp theo dõi khiếm thính thể trung bình, Tác giả cũng chỉ ra kết quả tầm soát được số trẻ sơ sinh nhiều hơn do sản phụ được giải thích, hướng dẫn kỹ nên dễ dàng hợp tác [11]

1.4.2 Quy trình sàng lọc khiếm thính bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

1.4.2.1 Tư vấn trước sàng lọc

Đối tượng: Sản phụ

Mục đích: Sản phụ hiểu được lợi ích và tự nguyện cho trẻ tham gia sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh để phát hiện sớm dị tật khiếm thính bẩm sinh

Nội dung tư vấn:

- Trình bày được trình tự các bước sàng lọc, chẩn đoán khiếm thính sơ sinh qua các nghiệm pháp phù hợp với từng trẻ là: đo âm ốc tai (OAE) và đo đáp ứng thính giác thân não (ABR)

- Phòng Nghiên cứu Khoa học - Chỉ đạo tuyến trực tiếp tiến hành các nghiệm pháp đo lường thính lực để sàng lọc chẩn đoán khiếm thính bẩm sinh ở trẻ sơ sinh sau khi sinh tại bệnh viện và gửi các kết quả thông báo đối với những trường hợp nghi ngờ mắc và sàng lọc qua từng bước trong quy trình để đưa ra kết luận về tình trạng bệnh của trẻ sơ sinh

1.4.2.2 Các bước sàng lọc

a) Đối tượng sàng lọc

Tất cả các trẻ sơ sinh được sinh tại bệnh viện, bao gồm; trẻ sinh mổ, sinh thường, trẻ nằm ở khoa thường, khoa dịch vụ hoặc tại các khoa chăm sóc đặc biệt là khoa sơ sinh tầng 3 và tầng 4 của Bệnh viện

b) Thời điểm tiến hành sàng lọc

- Đối với trẻ sơ sinh bình thường, sàng lọc khiếm thính nên thực hiện trong khoảng thời gian từ 24 đến 72 giờ sau sinh

- Đối với trẻ nằm tại phòng hồi sức hoặc các đơn vị chăm sóc đặc biệt khác: sàng lọc khi sức khỏe của trẻ đã ổn định hoặc trước khi xuất viện

c) Các phương pháp sàng lọc khiếm thính sơ sinh

Phương pháp đo âm ốc tai (OAE): Phương pháp đo này giúp phát hiện nghe kém một cách nhanh chóng và cần đến sự hợp tác của trẻ và thường được bệnh viện

sử dụng để tầm soát trẻ sơ sinh ngay sau khi trẻ được sinh ra Phương pháp này kiểm tra các hoạt động được tạo bởi các tế bào lông ở tai trong, thông qua các tín hiệu kích thích bằng âm thanh Phép đo này được thực hiện khi trẻ nằm yên hoặc đang ngủ

Phương pháp đo phản xạ điện thân não thính giác (ABR): Đây là phương pháp

đo sóng não bằng các âm thanh kích thích, cần đến sự hợp tác của trẻ Phương pháp

đo này mất nhiều thời gian hơn phương pháp đo âm ốc tai nhưng kết quả của nó rất

có ích đối với trẻ đeo máy trợ thính Vì vậy khi kiểm soát đo thính lực trẻ ngủ đo sẽ chính xác hơn

- Phương pháp có giá trị để đánh giá chức năng của ốc tai

- Việc đo âm ốc tai đơn giản, dễ thực hiện và không tốn kém

- Thiết bị nhỏ gọn, không đắt tiền

- Cho kết quả trong thời gian ngắn

- Không gây đau cho trẻ

Phương pháp đo âm ốc tai có độ chính xác khoảng 80-85% Trong số trẻ được chẩn đoán nghe tốt bằng phương pháp này thì tỷ lệ sai sót là 0,15% Trẻ sơ sinh 2-3 ngày tuổi được kiểm tra bằng phương pháp đo âm ốc tai lần đầu và chẩn đoán có thể

có vấn đề về nghe thì có sai số khoảng 0,17 - 0,18%

b) Kỹ thuật thực hiện

Đo âm ốc tai gợi thoáng qua (TEOAE: Transient Evoked Otoacoustic Emissions): khi sử dụng nguồn kích thích âm thanh có thời gian kích thích ngắn bằng các tiếng “click” hoặc âm thanh có dải tần hẹp Kết quả của kỹ thuật này cho phép đánh giá sơ bộ toàn bộ ốc tai, nếu có xuất hiện âm ốc tai gợi thoáng qua có thể kết luận sơ bộ không có tổn thương nặng tại ốc tai và ngưỡng nghe của trẻ nhỏ hơn 30dB hoặc ít nhất một vùng tần số có ngưỡng nghe nhỏ hơn 30dB Khi âm ốc tai gợi thoáng qua không xuất hiện thì không thể kết luận ngay là trẻ nghe kém mà phải sử dụng thêm các nghiệm pháp khách quan khác để có chẩn đoán chính xác hơn

Đo âm ốc tai méo mó (DPOAE: Distortion Product Otoacoustic Emissions):

Kỹ thuật này còn gọi là đo sản phẩm méo của âm ốc tai Nguồn kích thích âm thanh

là hai âm đơn với hai tần số khác nhau Kết quả của đo ốc tai méo mó cho phép đánh giá chi tiết hơn tổn thương của các vùng ốc tai phụ trách các tần số khác nhau và có thể phác thảo sơ bộ thính lực đồ của trẻ

c) Phương pháp thực hiện

Đo âm ốc tai được thực hiện bằng máy đo âm ốc tai, máy sẽ đo đáp ứng của

ốc tai khi có kích thích bởi âm thanh Kỹ thuật viên sẽ đặt một thiết bị nhỏ giống như một tai nghe vào tai của trẻ, thiết bị này sẽ phát những âm thanh “click” vào tai trẻ và thu lại những phản ứng của ốc tai đối với những âm thanh đó Thời gian làm sàng lọc chỉ mất vài phút và người thân của trẻ có thể ở bên trẻ khi đang tiến hành kiểm tra

Nếu trẻ QUA được nghiệm pháp sàng lọc: Là chức năng ốc tai của trẻ hoàn

toàn bình thường tại thời điểm sàng lọc Tuy nhiên trẻ vẫn có khả năng bị điếc do về sau (có thể do bị viêm tai giữa, những bệnh lý di truyền, hoặc do những nhiễm trùng

hay bệnh lý khác)

Nếu trẻ KHÔNG vượt qua được nghiệm pháp sàng lọc: Điều này có thể xảy

ra ở một bên tai hoặc có thể ở cả 2 bên tai Tuy nhiên nếu trẻ không vượt qua được test thì không có nghĩa là trẻ bị điếc Những nguyên nhân dẫn đến bé không vượt qua được nghiệm pháp sàng lọc như:

- Trẻ quấy khóc khi làm sàng lọc sẽ gây nhiễu cho thiết bị đo

- Môi trường đo có nhiều tiếng động cũng gây nhiễu cho thiết bị đo

- Bên trong tai của trẻ có dịch hoặc chất bẩn như chất gây hoặc máu còn sót lại

từ trong cuộc đẻ Vì âm đo ốc tai phát ra rất nhỏ nên nếu có dịch hoặc chất bẩn

sẽ gây cản trở làm cho thiết bị không nhận biết được âm ốc tai

- Trẻ bị điếc thực sự, tuy nhiên kể cả khi trẻ không vượt qua được lần sàng lọc đầu tiên thì khả năng này cũng rất thấp

d) Trang thiết bị cho sàng lọc

Máy đo âm ốc tai tự động (automated OAE): Thiết bị đo thính lực sử dụng đầu

dò đặt ở tai để do và ghi nhận các âm thanh có cường độ thấp trong ống tai Có hai loại kỹ thuật đo âm ốc tai là đo âm ốc tai gợi thoáng qua (TEOAE: Transient Evoked Otoacoustic Emissions) và đo âm ốc tai méo mó (DPOAE: Distortion Product Otoacoustic Emissions)

e) Ưu điểm và hạn chế

Ưu điểm: Nghiệm pháp đo âm ốc tai do được tiến hành nhanh, đơn giản và ít tốn kém do đó được sử dụng phổ biến trong sàng lọc khiếm thính ở trẻ sơ sinh cũng như trên lâm sàng

Hạn chế: Nghiệm pháp đo âm ốc tai không thể tăng cường độ kích thích lên trên 70dB, vì nếu cường độ kích thích lớn quá sẽ xảy ra hiện tượng co một cách bị động của các tế bào lông ngoài ốc tai khi các tế bào này bị tổn thương Do đó mà kết quả đo âm ốc tai không thể giúp đánh giá tổn thương ốc tai trong các trường hợp nghe kém nặng trên 80dB

Phương pháp đo đáp ứng thính giác thân não (ABR) - Phương pháp đo kỹ thuật cao a) Lý do tiến hành

Đo đáp ứng thính giác thân não (ABR: Auditory Brain-stem Response) hay còn gọi là đo điện thế đáp ứng thính giác thân não là phương pháp quan trọng trong

việc đánh giá chức năng sau ốc tai Nghiệm pháp này đo đáp ứng của dây thần kinh thính giác (dây thần kinh số VIII) và thân não với kích thích âm thanh thông qua các điện cực đặt ở trán, bề mặt hai xương chũm và gáy của trẻ Kích thích âm thanh là các tiếng “click” với cường độ 35dB được đưa vào tai của trẻ qua chụp tai Đáp ứng của mỗi trẻ sẽ được so sánh với kết quả bình thường đã được cài sẵn trong máy và đưa ra kết quả là “đạt” khi tai không bị khiếm thính, hoặc “nghi ngờ” nếu nghi ngờ tai bị nghe kém Trường hợp “nghi ngờ” sẽ cần làm thêm các nghiệm pháp thăm dò khách quan khác

c) Phương pháp thực hiện

Với kích thích âm thanh là các tiếng “click” thì máy sẽ ghi lại đáp ứng chủ yếu của ốc tai tại các vùng tần số cao 2.000 - 4.000 Hz Với kích thích là các âm thanh dải tần hẹp (tone burst) tại các tần số 500Hz, 1.000Hz, 2.000Hz và 4.000Hz cho phép ghi lại đáp ứng thính giác thân não với từng dải tần Máy đo đáp ứng thính giác thân não sẽ ghi các đáp ứng dưới dạng các sóng thông qua các điện cực và các sóng được đánh theo số La Mã theo thứ tự I, II, III, IV, V, VI và VII Sóng VI và VII có nguồn gốc không rõ ràng, sóng II và IV không phải lúc nào cũng xuất hiện, do vậy trên lâm sàng các sóng thường được sử dụng là I, III và V Các thông số thu được khi đo đáp ứng thính giác thân não là thời gian tiềm tàng của từng sóng, thời gian tiềm tàng giữa các sóng và biên độ của các sóng

Với mục đích sàng lọc, kỹ thuật viên chỉ cần dùng tiếng “click” nhỏ, và nếu

có các dấu hiệu đáp ứng, trẻ được đánh giá là đã vượt qua thử nghiệm

Để xác định ngưỡng nghe khách quan: thường dùng các kích thích là các âm

thanh có dãi tần hẹp với tần số 500 Hz, 1.000Hz, 2.000 Hz và 4.000 Hz Ngưỡng nghe khách quan chính là cường độ âm thanh kích thích nhỏ nhất làm xuất hiện sóng

V khi đo và độ chính xác là ± 10dB cho vùng tần số 2.000 Hz, 4.000 Hz và ± 20dB cho vùng tần số 500 Hz, 1.000 Hz

Để xác định tổn thương sau ốc tai: thường dùng kích thích âm thanh là các

tiếng “click”, thông số thường được sử dụng là sự khác biệt về thời gian tiềm tàng của sóng V hay thời gian tiềm tàng giữa sóng I và sóng V khi so sánh hai tai Khi thời gian tiềm tàng giữa sóng I và sóng V hoặc thời gian tiềm tàng sóng V bên bệnh dài hơn bên lành trên 0,3 milli giây (ms) thì phải nghĩ tới tổn thương sau ốc tai

d) Trang thiết bị cho sàng lọc

Máy đo điện thính lực thân não tự động (automated ABR): Thiết bị đo thính lực sử dụng các điện cực đặt trên da đầu trẻ và phát ra các tiếng click để kính thích

và đánh giá sự đáp ứng của trẻ thông qua các điện cực Thiết bị này được khuyên dùng cho sàng lọc ở mức nghe dưới 35dB Chú ý: Đo điện thính lực thân não có thể

bỏ sót một vài trường hợp khiếm thính như khiếm thính tần số cao hoặc các trường hợp khiếm thính ở mức độ tối thiểu

e) Ưu điểm và hạn chế

Ưu điểm: Nghiệm pháp đo đáp ứng thân não để sàng lọc nhằm phát hiện sớm

các trường hợp giảm thính lực cần theo dõi và xử trí tiếp, nghiệm pháp này không xác định được mức độ và vị trí gây giảm thính lực

Hạn chế:Nghiệm pháp đo đáp ứng thính lực thân não phụ thuộc nhiều vào tình trạng của trẻ Nếu trẻ không nằm yên thì sẽ xuất hiện nhiều yếu tố nhiễu và kết quả

sẽ thiếu chính xác Ngoài ra khi ngưỡng nghe của trẻ trên 9dB (nghe kém rất nặng) thì rất khó đo đáp ứng thính giác thân não để xác định ngưỡng nghe khách quan hay đánh giá tổn thương sau ốc tai

1.4.2.4 Thông báo và tư vấn sau sàng lọc

Thông báo kết quả sàng lọc

Kết quả sẽ được thông báo ngay sau khi kết thúc thực hiện sàng lọc

Đối với các trường hợp có kết quả kiểm tra sàng lọc dương tính, bệnh viện sẽ

có phiếu hẹn cho trẻ quay lại bệnh viện sau 30 ngày để tiến hành các bước sàng lọc tiếp theo Phòng nghiên cứu khoa học thông báo kết quả xét nghiệm cho sản phụ và gia đình của trẻ sơ sinh được biết Đồng thời tư vấn các bước khám sàng lọc tiếp theo

cho sản phụ và gia đình của trẻ sơ sinh nên đến bệnh viện chuyên khoa TMHTW để sớm can thiệp và điều trị

Đối với các trường hợp có kết quả xét nghiệm sàng lọc âm tính, thông báo trả kết quả cho sản phụ và gia đình được biết và có kết luận qua các nghiệm pháp sàng lọc khiếm thính cho thấy hai tai trẻ hoàn toàn tốt Bệnh viện và Phòng nghiên cứu khoa học sẽ chịu trách nhiệm về kết quả trên

Tư vấn sau sàng lọc

Mục đích: Giúp sản phụ hiểu được thực trạng của kết quả xét nghiệm sàng lọc

và sự cần thiết thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định khiếm thính sơ sinh

Nội dung:

- Giải thích các kết quả xét nghiệm sàng lọc

- Giải thích các kết quả xét nghiệm tiếp theo cần thiết cho chẩn đoán xác định bệnh khiếm thính

1.4.2.5 Quản lý trẻ sơ sinh khiếm thính bẩm sinh đã được chẩn đoán xác định

Mục đích: Giúp sản phụ hiểu được thực trạng khiếm thính bẩm sinh mà trẻ mắc Nội dung: Cung cấp thông tin, tư vấn về khiếm thính bẩm sinh để sản phụ cho trẻ đi khám theo định kỳ:

Hướng dẫn sản phụ có trẻ bị khiếm thính bẩm sinh sau khi được chẩn đoán xác định bệnh sẽ được quản lý và điều trị tại các cơ sở y tế chuyên khoa Nhi và chuyên khoa sâu: Viện Nhi Trung Ương, Viện Tai Mũi Họng Trung Ương…[2, 5, 7, 12]

Sàng lọc khiếm thính

bẩm sinh

Sơ đồ quy trình sàng lọc KTBS (Do hội đồng khoa học bệnh viện sáng lập)

Tư vấn sau sàng lọc Sau sàng lọc khiếm thính

bẩm sinh

1.5 Thực trạng khiếm thính bẩm sinh

1.5.1 Trên thế giới

Theo số liệu thống kê của WHO năm 2.000, trên thế giới có khoảng 250 triệu người khiếm thính, chiếm 4,2% dân số WHO cũng ước tính số người khiếm thính trên 14 tuổi của vùng Đông Nam Châu Á là 63 triệu người [24] Riêng ở Việt Nam

từ 12/2000 đến 12/2001 Trung tâm Tai Mũi Họng TP.HCM và Viện Tai Mũi Họng thực hiện điều tra “Bệnh tai và nghe kém” tại 6 tỉnh trên cả nước, 3 tỉnh phía Bắc và

3 tỉnh phía Nam, kết quả tỷ lệ khiếm thính khoảng 6% tức là cứ 100 người có 6 người khiếm thính [4]

Năm 2012, WHO công bố số liệu thống kê mới về mức độ phổ biến của tình trạng khiếm thính hiện nay Thống kê này được dựa trên 42 nghiên cứu về dân số trên toàn thế giới Theo đó: Trên thế giới có 360 triệu người bị điếc hoặc khiếm thính (tương đương với 5,3% dân số) Trong số đó, 328 triệu bệnh nhân (91%) là người trưởng thành (183 triệu nam, 145 triệu nữ) và 32 triệu bệnh nhân (9%) là trẻ em Tỷ

lệ trẻ em có vấn đề về thính giác cao nhất là ở châu Á Thái Bình Dương, Nam Á và vùng châu Phi cận Sahara [27]

Tổ chức chăm sóc sức nghe trên thế giới ước tính cứ 4 - 5 trong số 1.000 trẻ sinh ra là bị suy giảm thính lực ở mức độ nhẹ hay nặng hơn Trẻ không nghe được nếu không phát hiện và can thiệp sớm sẽ không nói được, không giao tiếp được, ngôn ngữ và trí tuệ không phát triển, tính tình thay đổi… điều đó đã ảnh hưởng rất nhiều đến cuộc sống của trẻ Vì vậy, ngày nay trên thế giới, nhiều nước đã thực hiện chương trình tầm soát khiếm thính trẻ sơ sinh và trẻ dưới 3 tuổi Đi tiên phong trong vấn đề này là: Mỹ, Úc, Hà lan, Anh, Pháp, Đan Mạch… Ở các nước này, gần như 100% trẻ sơ sinh trước khi rời nhà hộ sinh đều được tầm soát khiếm thính Các bệnh tật này không những ảnh hưởng tới chính người bệnh mà còn tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội [20]

Tại Mỹ: Theo kết quả báo cáo của Viện sức khỏe quốc gia tại Mỹ, hiện nay khiếm thính của trẻ sơ sinh được tính từ 0-6 tháng tuổi đầu đời của trẻ sơ sinh và cứ 1.000 trẻ thì có 20-30 em do bị khiếm thính mà chậm nói hay nói ngọng và 1 em do khiếm thính nặng mà không nói được [21] Nghiên cứu thuần tập trong 10 năm những trẻ từ 3-10 tuổi cho thấy tỷ lệ nghe kém tăng lên tỷ lệ nghịch với cân nặng sơ sinh ở

trẻ Tỷ lệ nghe kém càng cao ở những trẻ có cân nặng càng thấp Nghiên cứu cũng đưa ra tiêu chuẩn trong sàng lọc nghe kém ở trẻ em có cân nặng sơ sinh theo nhóm 2.500gram - 2.999gram và 1.500gram - 2.499gam [26] Mức độ phổ biến của bệnh điếc vĩnh viễn ở trẻ em là 1,2-1,7 trường hợp trên 1.000 trẻ Ở các quốc gia phát triển, khiếm thính liên quan đến thần kinh cảm giác (sensorineural hearing loss - SNHL) là khiếm khuyết phổ biến nhất, tỷ lệ điếc vĩnh viễn ở trẻ em là 1- 3/1.000 trẻ; tỷ lệ này cao gấp 3 lần Hội chứng Down, 6 lần tật nứt đốt sống và hơn 50 lần hội chứng Phenylketo niệu Trong số 1.279 trẻ được điều trị tích cực có 3,1% trẻ bị nghe kém vĩnh viễn và 1,9% trẻ bị nghe kém nặng/rất nặng Thở ôxy lâu là yếu tố nguy cơ quan trọng gây nghe kém ở trẻ phải điều trị tích cực, OR: 4,61 (95%CI: 1.98-10.71) [20]

Theo như nghiên cứu của Paludetti, tại Ý, khiếm thính của trẻ sơ sinh được tính từ 0-6 tháng tuổi đầu đời của trẻ sơ sinh và cứ 1.000 trẻ thì có 20-30 em do bị khiếm thính mà chậm nói hay nói ngọng và 1 em do khiếm thính nặng mà không nói được [16]

Tại Trung Quốc đã sàng lọc gene khiếm thính cho 1 triệu 200 nghìn người, phát hiện 1.569 trẻ em khiếm thính bẩm sinh, 3.556 trẻ em mẫn cảm khiếm thính do thuốc Trong mỗi gia đình có trẻ em mẫn cảm khiếm thính do thuốc có thấp nhất 10 thành viên phụ nữ có nguy cơ khiếm thính cao do thuốc, điều này có ý nghĩa rằng chỉ với việc sàng lọc gene khiếm thính do thuốc đã có thể tránh được 35 nghìn người có khả năng phát sinh khiếm thính do thuốc Với mỗi bệnh nhân khiếm thính sẽ tiêu tốn khoảng 70 nghìn Nhân Dân Tệ các nguồn phí y tế cộng đồng, chỉ riêng với chương trình sàng lọc khiếm thính ở trẻ sơ sinh do thuốc đã đem về lợi ích kinh tế cho đất nước gần 25 tỷ Nhân Dân Tệ [19]

Các nghiên cứu khác: Nghiên cứu M Parker và cộng sự, khiếm thính của trẻ

sơ sinh được tính từ 0-6 tháng tuổi đầu đời của trẻ sơ sinh Số trẻ bị khiếm thính nhẹ

và vừa chiếm 3% và số trẻ khiếm thính nặng chiếm khoảng 0,2% tổng số trẻ em [22] Nghiên cứu của John Stevens và cộng sự khiếm thính của trẻ sơ sinh được tính từ 0-

6 tháng tuổi đầu đời của trẻ sơ sinh và cứ 1.000 trẻ thì có 20-30 em do bị khiếm thính

mà chậm nói hay nói ngọng và 1 em do khiếm thính nặng mà không nói được[23] Nghiên cứu của Angeli S và cộng sự khiếm thính của trẻ sơ sinh được tính từ 0-6

tháng tuổi đầu đời của trẻ sơ sinh.Số trẻ bị khiếm thính nhẹ và vừa chiếm 3% và số trẻ khiếm thính nặng chiếm khoảng 0,2% tổng số trẻ em [24]

1.5.2 Tại Việt Nam

Ở Việt Nam trong những năm gần đây đã có một số nghiên cứu cho thấy nhóm trẻ đẻ non có nguy cơ bị nghe kém cao hơn những nhóm trẻ sinh đủ tháng Nghiên cứu ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho thấy những trẻ đẻ non có nguy cơ nghe kém cao gấp 9,71 lần so với nhóm trẻ sinh đủ tháng, mỗi năm nước ta có 4-5 trẻ bị khiếm thính/1.000 trẻ em được sinh ra [3]

Theo kết quả nghiên cứu của tác giả Cao Ngọc Thành về khiếm thính của trẻ sơ sinh (2012), khiếm thính sơ sinh xảy ra ở tỷ lệ 1/1000 - 1/2000 trẻ sơ sinh, riêng trong nhóm trẻ có nguy cơ cao như những trẻ sinh ra từ các bà mẹ mắc một số bệnh lý mang thai như: Rubella, Giang mai, Herpes… những trẻ có tiền sử gia đình có người bị điếc, trẻ đẻ non hoặc sinh nhẹ cân, có các dấu hiệu của suy hô hấp sau đẻ và phải thông khí

hỗ trợ kéo dài, trẻ bị vàng da do tăng Bilirubin, Viêm màng não… thì tỷ lệ trẻ sơ sinh khiếm thính có thể rất cao, từ 1/50 trẻ đến 1/25 trẻ sơ sinh [8]

Kết quả nghiên cứu đánh giá hiệu quả của sản phẩm Biochip ứng dụng công nghệ DNA microarray chẩn đoán khiếm thính bẩm sinh Từ đó hoàn chỉnh quy trình

kỹ thuật DNA microarray để phát hiện nhanh 9 đột biến trên 4 gene gây khiếm thính bẩm sinh phổ biến tại Việt Nam Đưa ra quy trình quản lý sàng lọc khiếm thính bẩm sinh ở trẻ sơ sinh; đánh giá được tính hiệu quả của bộ kit Biochip phát hiện các đột biến gây khiếm thính di truyền

Theo PGS.TS Lâm Huyền Trân - Đại học Y Dược TP.HCM, những nghiên cứu gần đây đã chứng minh phát hiện sớm điếc bẩm sinh, đặc biệt trong 6 tháng đầu đời và can thiệp sớm có thể giúp trẻ phát triển ngôn ngữ và nói chuyện gần như bình thường so với những đứa trẻ khác [9]

Theo tác giả Phạm Thị Tỉnh và cộng sự, nghiên cứu tiến hành sàng lọc khiếm thính ở trẻ sơ sinh bằng phương pháp OAE cho thấy có 5,9% trẻ có bất thường với kích thích sàng lọc lần 1 và 1,13% trẻ có bất thường với kích thích sàng lọc lần 2 [10]

- Kiểm tra giám sát

- Môi trường xung

quanh phòng khám

Sản phụ đánh giá về quy trình

- Sự hài lòng của sản phụ về thực hiện quy trình SLKTBS

THỰC HIỆN QUY TRÌNH SÀNG LỌC KHIẾM THÍNH BẨM SINH

Yếu tố liên quan đến trẻ sơ sinh:

- Tuổi thai của trẻ

- Tình trạng bệnh tật của trẻ sơ sinh

Khung lý thuyết trên đánh giá thực hiện quy trình khiếm thính bẩm sinh dựa trên việc thu thập thông tin từ các bên (Lãnh đạo Bệnh viện, Trưởng/Phó các khoa/phòng liên quan và các sản phụ sinh trẻ tại bệnh viện) để phân tích và xác định khoảng cách/sự khác biệt giữa định hướng phát triển, về thực trạng quy trình khiếm thính bẩm sinh và thực tế thực hiện các quy trình của NVYT trong công tác CSNB tại bệnh viện cũng như những phản hồi của sản phụ về việc thực hiện quy trình sàng lọc khiếm thính bẩm sinh Từ đó đưa ra được những định hướng quan trọng cho việc triển khai thực hiện quy trình sàng lọc khiếm thính bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện, bao gồm: đối tượng trẻ sơ sinh được sinh tại bệnh viện, nội dung sàng lọc theo các nhóm đối tượng có các chỉ số bình thường tham gia sàng lọc được và đồng ý tham gia sàng lọc, các quy trình triển khai sàng lọc, cách thức tổ chức sàng lọc khiếm thính bẩm sinh và đội ngũ NVYT phù hợp với đối tượng là sản phụ tại bệnh viện

Chương 2: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu

- Sản phụ

- NVYT của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn:

Sản phụ trực tiếp đưa trẻ đi khám sàng lọc KTBS trong thời gian nghiên cứu,

có khả năng nghe, nói, đo ̣c, viết tốt để đưa ra những phản hồi đối với từng bước của quy trình đo sàng lọc khiếm thính bẩm sinh

Nhân viên y tế trực tiếp tham gia quá trình khám sàng lọc KTBS, lãnh đạo bệnh viện và cán bộ quản lý thực hiện quy trình khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh cho trẻ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ

Sản phụ trực tiếp đưa trẻ đi khám sàng lọc KTBS không đồng ý tham gia vào nghiên cứu

Nhân viên y tế có thời gian làm việc tại bệnh viện dưới 1 năm tính từ thời điểm tiến hành nghiên cứu; nhân viên không đồng ý tham gia nghiên cứu và những nhân viên vắng mặt trong toàn thời gian tại thời điểm tiến hành nghiên cứu, NVYT không trực tiếp tham gia quá trình sàng lọc KTBS

2.2 Thời gian, địa điểm nghiên cứu

Thời gian nghiên cứu: Từ tháng 2 đến tháng 6 năm 2016

Địa điểm nghiên cứu: Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội

2.3 Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích, kết hợp nghiên cứu định lượng và định tính

 n: Số sản phụ cần phỏng vấn

 : Hệ số tin cậy ở mức xác suất 95%, ta có = 1,96

 p: Đánh giá của sản phụ về thực trạng triển khai qui trình khám sàng lọc tại bệnh viện Do đây là nghiên cứu hoàn toàn mới, nên chúng tôi chọn tỷ lệ này theo thống kê sơ bộ của bệnh viện Phụ Sản Hà Nội năm 2015 với p = 0,835 (83,5%)

 d: Độ chính xác mong muốn giữa tỷ lệ thu được và quần thể nghiên cứu, ở đây lấy sai số cho phép là 5% (d = 0,05)

- Ước tính số người từ chối tham gia nghiên cứu là 10%

- Thay số liệu vào công thức trên, ta có n=230 là tổng số sản phụ cần phỏng vấn

- Thực tế nghiên cứu đã thu thập được số liệu của 213 sản phụ

2.4.2 Cỡ mẫu cho nghiên cứu định tính

Nội dung: Thực trạng thực hiện quy trình khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh đang được thực hiện tại bệnh viện Những thuận lợi và khó khăn trong việc thực hiện: nhân lực, trình độ, cơ sở vật chất, trang thiết bị Các giải pháp cải thiện quy trình hướng tới đạt được gần 100% trẻ sơ sinh được khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh trước khi xuất viện

Phỏng vấn sâu 04 nhóm đối tượng, bao gồm 14 cuộc phỏng vấn:

Nhóm 1: Đại diện lãnh đạo bệnh viện: Phó Giám Đốc phụ trách chuyên môn Nhóm 2: Đại diện quản lý phòng:

- Trưởng phòng nghiên cứu - khoa học

- Trưởng phòng kế hoạch tổng hợp

Nhóm 3: Sản phụ trực tiếp đưa trẻ đi khám sàng lọc KTBS

Nhóm 4: 5 NVYT các khoa/phòng tham gia khám sàng lọc trên 1 năm và làm việc tại bệnh viện trên 1 năm

Thảo luận nhóm: 5 NVYT phòng NCKH tham gia khám sàng lọc trên 1 năm

và làm việc tại bệnh viện trên 1 năm

2.5 Phương pháp chọn mẫu

2.5.1 Phương pháp chọn mẫu định lượng

Mẫu được chọn là 213 sản phụ trực tiếp đưa trẻ khám sàng lọc khiếm thính bẩm sinh tính từ thời điểm triển khai nghiên cứu đến khi đủ mẫu nghiên cứu

Học viên tổng hợp danh sách trẻ sơ sinh khám sàng lọc KTBS theo từng ngày trong thời gian thu thập số liệu luận văn, sau đó học viên sẽ liên hệ với sản phụ trực tiếp đưa trẻ đi khám SLKTBS trong danh sách để tiến hành phỏng vấn Đối với những trẻ sản phụ nhập và ra viện trong 1 ngày thì chúng tôi không tiến hành phỏng vấn

Sử dụng số liệu thứ cấp trong báo cáo tổng kết bệnh viện năm 2015 các số liệu

NVYT các khoa/phòng tham gia khám sàng lọc trên 1 năm và làm việc tại bệnh viện trên 1 năm

Sản phụ 6 Trực tiếp đưa trẻ đi khám sàng lọc

khiếm thính bẩm sinh

Sử dụng phương pháp thảo luận nhóm: 05 NVYT thực hiện quy trình tại các

khoa quản lý nghiên cứu khoa học, khám bệnh