Tiểu luận tổng quan về chẩn đoán và điều trị phình đại tràng bẩm sinh

Do đoạn đại tràng không có tế bào hạch thần kinh, không còn chức năng co bóp để đẩy các chất chứa đựngtrong lòng đại tràng nên phân ứ đọng lại ở phía trên làm cho đại tràng bị giãn to,th

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 3

NỘI DUNG 5

1 Giải phẫu, mô học, bào thai học 5

1.1 Giải phẫu 5

1.1.1 Vị trí, kích thước và hình thể ngoài 5

1.1.2 Các phần của đại tràng 6

1.1.3 Mạch máu và thần kinh của đại tràng 7

1.1.4 Cấu tạo mô học của đại tràng 8

1.1.5 Bào thai học 9

2 Sinh lý đại tràng 11

3 Cơ chế bệnh sinh phình đại tràng bẫm sinh 12

4 Đặc điểm lâm sàng và X quang 15

5 Hình ảnh giải phẫu bệnh 16

6 Điều trị 18

6.1 Điều trị nội khoa: 18

6.2 Điều trị ngoại khoa tạm thời: 19

6.3 Điều trị ngoại khoa triệt để: 20

6.4 Biến chứng sau mổ: 21

KẾT LUẬN 22

TÀI LIỆU THAM KHẢO 23

do không có tế bào hạch thần kinh (đoạn vô hạch) ở đoạn cuối ống tiêu hoá Đoạn

vô hạch thường ở trực tràng và đại tràng sigma nhưng cũng có thể lan lên hết đạitràng, một phần ruột non và thậm chí lên hết tá tràng Do đoạn đại tràng không có

tế bào hạch thần kinh, không còn chức năng co bóp để đẩy các chất chứa đựngtrong lòng đại tràng nên phân ứ đọng lại ở phía trên làm cho đại tràng bị giãn to,thành đại tràng dày lên, nhu động giảm Đoạn đại tràng bên dưới thương tổn vôhạch nhỏ lại, có dạng hình phễu.Về lâm sàng, ở thể điển hình phần lớn bệnh nhi làtrẻ trai, ngay sau đẻ thường đã có hội chứng tắc ruột sơ sinh (chậm ra phân su,bụng chướng, quai ruột nổi và nôn) Đặt sonde Nelaton vào trực tràng ra nhiềuphân su đen thẫm nặng mùi và nhiều hơi Các triệu chứng lâm sàng sẽ giảm: trẻ búđược, bụng đỡ trướng, các triệu chứng sẽ tái diễn lại nếu không được đạt sonde hậumôn [5] Trước năm 1948, hầu như tất cả các bệnh PĐTBS đều chết do không cóphương pháp điều trị đặc hiệu.Đến năm 1948, ở Hoa Kỳ Swenson lần đầu tiên giớithiệu kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành với ống hậumôn , tỷ lệ bệnh nhân được cứu sống ngày càng tăng Từ đó đến nay nhiều kỹ thuật

mổ khác cũng đã được nghiên cứu áp dụng để điều trị như: kỹ thuật State- 1952,

kỹ thuật Duhamen- 1956, kỹ thuật Rehbein-1959, kỹ thuật Soave- 1963 Ở Việtnam, phẫu thuật Soave bằng đường hậu môn bắt đầu áp dụng từ năm 2002 tại bệnhviện Nhi đồng II, bệnh viện Nhi Trung ương [5].Tại Bệnh viện Trung ương Huế kỹthuật Soave bằng đường hậu môn được áp dụng từ năm 2004 để điều trị triệt đểbệnh PĐTBS, tức là cắt đoạn đại tràng vô hạch thần kinh Việc chẩn đoán Giảiphẫu bệnh trong khi mổ (sinh thiết tức thì) và sau khi mổ (mô bệnh học) để kiểmtra sự tồn tại hay không tồn tại tế bào hạch thần kinh để xác định đoạn đại tràng vôhạch cần phải cắt bỏ ở nước ta còn ít được nghiên cứu Đây là một phương pháp rất

có giá trị trong chẩn đoán và giúp cho hướng xử trí phẫu thuật được chính xác vàkịp thời.Vì vậy em lực chọn tiểu luận : “Tổng quan về chẩn đoán và điều trị bệnhphình đại tràng bẩm sinh “ với hai mục tiêu:

1 Mô tả đặc điểm lâm sàng, X quang và hình thái đại thể bệnh Phình đại tràng bẩm sinh.

2 Nghiên cứu mô bệnh học phình đại tràng bẫm sinh và giá trị sinh thiết tức thì trong chẩn đoán.

Đại tràng là đoạn ống tiêu hoá nối từ hồi tràng đến hậu môn, gồm bốn phần là:manh tràng, đại tràng, trực tràng và ống hậu môn Đại tràng tạo thành một khunghình chữ U ngược quay quanh ruột non, từ phải sang trái là: manh tràng và ruộtthừa, đại tràng lên, đại tràng ngang, đại tràng xuống, đại tràng xích ma, trực tràng

và cuối cùng là ống hậu môn

 1.1.2 Các phần của đại tràng

Manh tràng và ruột thừa:

Manh tràng có hình túi cùng nằm phía dưới lỗ hồi manh tràng, có bốn mặt:trước, sau, trong, ngoài, một đáy tròn ở dưới, phía trên liên tiếp với đại tràng lên.Ruột thừa hình con giun mở vào manh tràng qua lỗ ruột thừa được đậy bởi mộtvan Ruột thừa do đầu manh tràng thoái hoá tạo nên.Bình thường manh tràng nằmtrong góc tạo bởi hố chậu phải và thành bụng trước nhưng cũng có gặp ở vị trí caodưới gan hay thấp trong hố chậu do kết quả của sự quay bất thường của quai ruộttrong thời kỳ phôi thai.Liên quan: Manh tràng và ruột thừa là một khối liên quanchặt chẽ với nhau Manh tràng nằm ngay sau thành bụng trước của hố chậu phải,trước cơ thắt lưng chậu và các lớp cân, mạc của cơ đó.Đại tràng lên: từ manh tràngchạy dọc bên phải ổ phúc mạc đến mặt tạng của gan và cong sang trái tạo nên gócđại tràng phải nằm ở hạ sườn phải.Đại tràng ngang: từ góc gan đến phía dưới lách,cong xuống dưới tạo nên góc đại tràng trái.Đại tràng xuống: từ góc đại tràng tráichạy thẳng dọc bên trái ổ phúc mạc đến mào chậu, cong lõm sang phải đến bờtrong cơ thắt lưng để nối với đại tràng xích-ma (sigma).Đại tràng xích-ma: Đi từ

bờ trong cơ thắt lưng trái đến phía trước đốt sống cùng 3 tạo nên một đường conglõm xuống dưới.Trực tràng: Nhìn trước tới thì thẳng nên gọi là trực

tràng, nhìn nghiêng thì cong theo đường cong của xương cùng cụt.Liên quan:Trực tràng nằm trước xương cùng cụt và các mạch máu, thần kinh ở trước xươngcùng Ở trẻ nam trực tràng nằm sau bàng quang, các quai ruột non, túi tinh, ốngtinh, tuyến tiền liệt và ngăn cách với các tạng sinh dục này bởi mạc tiền liệt- phúcmạc chạy từ túi cùng trực tràng bàng quang đến đáy chậu Còn ở nữ nhi trực tràngnằm sau tử cung và thành sau âm đạo ngăn cách với thành này bởi mạc trực tràng-

âm đạo Ở hai bên, trực tràng liên quan ở phía trên thông qua phúc mạc với cácquai ruột non và đại tràng xich- ma và ở phía dưới phúc mạc với bao xơ chứa đámrối thần kinh hạ vị

1.1.3 Mạch máu và thần kinh của đại tràng

a) Động mạch: Đại tràng được nuôi dưỡng bởi 2 nguồn động mạch treo tràng trên:

• Động mạch hồi tràng chia thành 5 nhánh cùng: nhánh đại tràng, nhánh manhtràng trước, nhánh manh tràng sau, nhánh ruột thừa và nhánh hồi tràng

• Động mạch đại tràng phải: đi tới góc phải đại tràng chia hai ngành cùng

• Động mạch đại tràng giữa, trong một số trường hợp phải cắt bỏ nhiều đại tràngtrái, phẫu thuật viên cần phải phẫu tích, giữ động mạch này như một nhánh chính

để nuôi nhánh kéo xuống nối với ống hậu môn

• Thân động mạch xich- ma: chia 3 nhánh, mỗi nhánh chia 2 nhánh lên và xuốngtiếp nối với nhánh lân cận

• Ngành cùng: cho 2 ngành cùng là các động mạch trực tràng trên.

b) Tĩnh mạch: Máu tĩnh mạch của toàn bộ đại tràng và phần trên trực tràng chạyqua hai tĩnh mạch mạc treo tràng trên và mạc treo tràng dưới để đổ vào tĩnh mạchcửa

c) Bạch huyết: Bạch huyết của đại tràng từ các vùng lưới mao mạch ở lớp cơ vàlớp dưới thanh mạc đổ vào các mạch bạch huyết đi theo dọc bờ trong đại tràng Rồi

từ đó chạy vào các mạch bạch huyết đi theo các nhánh mạch máu đại tràng để cuốicùng đổ vào đàm bạch huyết nằm sau tuỵ

d) Thần kinh: Thần kinh thực vật giao cảm và phó giao cảm chi phối đại tràngxuất phát từ đám rối mạc treo tràng trên và mạc treo tràng dưới

1.1.4 Cấu tạo mô học của đại tràng

Thành đại tràng có 4 lớp, từ trong ra ngoài:

Lớp niêm mạc: Niêm mạc đại tràng nhẵn, không có van và nhung mao, bao gồm:

• Lớp tế bào biểu mô trụ đơn, có 3 loại tế bào: tế bào hấp thụ, tế bào hình đài và tếbào ưa bạc

• Lớp đệm: là lớp mô liên kết có nhiều tương bào, lympho và chứa các tuyến thuộcloại Liberkuhn

• Lớp cơ niêm được tạo thành những bó cơ tròn, cơ vòng và dọc.

Lớp dưới niêm mạc: là lớp mô liên kết, có nhiều sợi chun và có tùng thần kinhMeissner.Lớp cơ: Do 2 lớp cơ trơn tạo thành: lớp trong là cơ vòng, lớp ngoài là cơdọc Lớp cơ dọc không hình thành một lớp liên tục, mà xếp thành 3 dải cơ dàyriêng biệt, dọc chiều dài của ruột Ở trực tràng 3 bó cơ dọc này lại phân tán rathành lớp cơ dọc bao xung quanh thành ruột.Giữa hai lớp cơ có tùng thần kinhAuerbach Tùng Auerbach tạo bởi 2 mạng lưới sợi không có myelin Lưới thứ nhất

có lỗ rộng và có tế bào hạch nằm ở đây Lưới thứ hai nhỏ hơn tiếp tục theo lưới thứnhất Từ đây cho các sợi vận động chi phối lớp cơ của thành đại tràng [29].Lớpthanh mạc: được tạo bởi mô liên kết, nối tiếp với lá tạng của màng bụng

Hình 2 Hình ảnh mô học của đại tràng bình thường và bệnh phình đại tràng

bẩm sinh

1.1.5 Bào thai học

Ở phôi người 5mm, sự phát triển của ruột giữa đặc trưng bởi sự dài ra rấtnhanh và kết quả là sự tạo ra quai ruột nguyên thuỷ: ngành phía đuôi phôi tạo rađoạn dưới của hồi tràng, manh tràng, đại tràng lên và đoạn 2/3 gần của đại tràngngang Do sự dài ra mau chóng của nó, ống ruột uốn khúc nhiều lần, tạo ra quairuột Khoang bụng trở nên chật hẹp, không đủ sức chứa Bởi vậy trong tuần thứ 6của phôi, các đoạn ruột giữa tiến vào phần khoang ngoài phôi, gây ra thoát vị sinhlý.Cuối tháng thứ 3, các quai ruột đã thoát vị thụt vào trong khoang màng bụng Nụmanh tràng xuất hiện ở giai đoạn phôi dài 12mm dưới dạng một chỗ phình hìnhnón ở ngành phía đuôi của quai ruột nguyên thuỷ Đó là đoạn thụt vào sau cùng vànằm ở góc bên phải khoang màng bụng, từ đó nó dần dần hạ xuống hố chậu phải.Như vậy, đại tràng lên và góc gan của khung đại tràng đã được tạo ra Đồng thời ởđầu xa của manh tràng nảy ra một túi thừa hẹp tức là mầm của ruột thừa.Ruột sau

sẽ tạo ra biểu mô phủ đoạn 1/3 xa của đại tràng ngang, đại tràng xuống, trực tràng

và đoạn trên ống hậu môn Đoạn cuối ruột sau thông với ổ nhớp, khoang phủ bởinội bì Trong quá trình đuôi cong về phía bụng, một vách trung mô được tạo ratrong nếp niệu nang (vách niệu- trực tràng), vách này chia ổ nhớp ra làm 2 phòng:phòng sau là ống hậu môn- trực tràng vì sẽ tạo ra ống hậu môn và trực tràng.Trongtuần thứ 8 của quá trình phát triển phôi, màng hậu môn nằm ở đáy một hố lõm phủngoài bởi ngoại bì Hố lõm ấy là lõm hậu môn Đến tuần thứ 9, màng hậu môn rách

ra và trực tràng thông với ngoài.Trong tháng đầu của quá trình phát triển phôi,những tế bào nội mô của nội bì ruột nguyên thuỷ tích cực tăng sinh Trong thángthứ hai, biểu mô nội bì trở thành biểu mô tầng, dày lên, làm cho lòng ống ruột bịbịt kín Trong tháng thứ ba, ở biểu mô ấy, xuất hiện những không bào dần dần họplại với nhau Do đó, lòng ống ruột được tái tạo và biểu mô nội bì ống tiêu hoá từ dạdày trở xuống thành biểu mô đơn

Biểu mô lõm xuống trung mô bên dưới để tạo thành những tuyến nằm trongthành ống tiêu hoá Ở ruột non, cũng như ở ruột già, những tuyến Lieberkuhn xuấthiệnvào tháng thứ tư nhưng tế bào Paneth ở đáy tuyến Lieberkuhn đến tháng thứbảy mới biệt hoá Nhung mao ruột xuất hiện sớm vào tháng thứ ba, nhưng ở ruộtgià nhung mao sẽ biến đi trong hai tháng cuối của thai kỳ.Từ tháng thứ hai đếntháng thứ năm, trung mô vây quanh ống ruột nguyên thuỷ biệt hoá thành tầng cơ.Đồng thời trung mô còn tạo ra mô liên kết của các tầng niêm mạc và dưới niêmmạc Mô bạch huyết của ống tiêu hoá xuất hiện vào tháng thứ năm của thai kỳ.Sựtạo mô của tầng cơ ống tiêu hoá xảy ra sớm, từ tháng thứ hai và kết thúc vào thángthứ năm của thai kỳ Những co bóp của tầng cơ ống tiêu hoá theo kiểu nhu độngxảy ra vào tháng thứ tư Những tuyến nằm trong ống tiêu hoá xuất hiện vào khoảngtháng thứ tư và tháng thứ năm.

2 Sinh lý đại tràng

Chức năng chính của đại tràng là tiêu hoá và hấp thụ thêm một lượng nhỏcác chất dinh dưỡng, biến phần còn lại thành phân và thải phân Chất được hấp thumạnh nhất là nước và nơi hấp thu mạnh nhất là manh tràng và đại tràng lên Lượngnước hấp thu không phụ thuộc ào lượng nước đã có trong cơ thể, do đó thụt tháo

có thể gây ngộ độc nước cho trẻ, đặc biệt ở trẻ bị phình đại tràng bẩm sinh Đạitràng còn hấp thu Glucoza, Na+, axit Folic và có thể cả một số axit amin Ngoài rađại tràng còn có khả năng hấp thu một số thuốc như an thần, giảm đau, hạ nhiệt,kháng sinh cho nên có thể đưa thuốc vào đường này.Hoạt động cơ học của đạitràng:

• Phản nhu động: có tác dụng dồn ngược phân từ dưới lên, kéo dài thời giantiêu hoá và hấp thụ các chất trong đại tràng Phản nhu động mạnh hơn ở nửatrên của khung đại tràng, đặc biệt ở đại tràng xich-ma.

• Nhu động: Ngoài những sóng nhu động bình thường như ở ruột non, đạitràng có tác dụng dồn các chất chứa đựng trong đại tràng đi từng đoạn ngắn,mỗi ngày đại tràng có 1- 2 lần nhu động mạnh, lan đến khắp cả đại tràng, cótác dụng dồn phân đến tận trực tràng

• Động tác đại tiện: bình thường trực tràng không có phân Khi phân bị đẩyxuống trực tràng, làm thay đổi áp suất trong lòng trực tràng (áp lực tăng), sẽkích thích gây cảm giác mót đại tiện Đồng thời gây phản xạ không điềukiện làm cơ tròn trong hậu môn mở Nếu lúc ấy đại tiện thì vỏ não phát xungđộng thần kinh làm cơ thắt hậu môn cũng mở ra, nhu động của trực tràngphối hợp với động tác rặn đẩy phân ra Đó là động tác đại tiện Trong trườnghợp chưa muốn đại tiện, một loạt những hiện tượng: trực tràng giãn ra làmgiảm áp suất trong lòng trực tràng, cơ thắt vân co lại, các phản nhu động dồnphân ngược lại Trực tràng không còn chất chứa đựng, áp suất lòng trựctràng giảm, cảm giác mót đại tiện mất đi cho đến khi một làn sóng nhu độngsau lại dồn phân phân xuống trực tràng và tất cả lại diễn lại từ đầu Ở bệnhnhân đã cắt bỏ bóng trực tràng, giai đoạn đầu do không còn túi chứa (bóngtrực tràng) sẽ có hiện tượng đi đại tiện nhiều lần trong ngày hoặc mất tự chủhậu môn Cần phải hướng dẫn bệnh nhân luyện tập nhiều lần

3 Cơ chế bệnh sinh phình đại tràng bẫm sinh

Nguyên nhân gây bệnh ngày nay được xác định là do các tế bào của màothần kinh phía trên đường tiêu hoá đã ngừng di chuyển xuống phía cuối đường tiêu

hoá.Các tế bào hạch thần kinh của ruột xuất phát từ mào thần kinh của dây thầnkinh số X Ở thời kỳ bào thai các nguyên bào thần kinh có nguồn gốc từ mào thầnkinh xuất hiện đầu tiên ở thực quản vào tuần thứ 5 và sau đó di chuyển xuông ốnghậu môn từ tuần lễ thứ 5 đến tuần thứ 12 [11, 49, 60, 68, 88] Các tế bào của màothần kinh trước hết hình thành các đám rối cơ ruột ngay ở ngoài lớp cơ vòng Lớp

cơ dọc có nguồn gốc từ lớp trung mô được hình thành khoảng tuần thứ 12 làm chođám rối thần kinh cơ ruột bị kẹp giữa hai lớp cơ vòng và cơ dọc (đám rốiAuerbach) Khi quá trình di chuyển từ phía đầu xuống phía đuôi kết thúc, đám rốiMeisner bắt đầu được hình thành từ các nguyên bào thần kinh di chuyển từ đám rối

cơ ruột qua lớp cơ vòng vào lớp dưới niêm mạc và niêm mạc Quá trình này diễn

ra từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 16.Trong quá trình hình thành và phát triển ở thời kỳbào thai tạo nên ba đám rối thần kinh khác biệt nhau trong thành ruột:

• Đám rối Auerbach (đám rối cơ ruột) nằm giữa lớp cơ vòng và cơ dọc;

• Đám rối Healen (đám rối sâu dưới niêm mạc) nằm dưới niêm mạc phía trongcủa lớp cơ vòng;

• Đám rối Meisner (đám rối nông dưới niêm mạc) nằm ngay dưới lớp cơniêm

Chính sự ngừng lại bất thường của các tế bào mào thần kinh trên đường dichuyển từ thực quản xuống ống hậu môn dẫn đến sự vắng mặt các tế bào hạch thầnkinh trong đám rối Auerbach và Meisner ở đoạn cuối đường tiêu hoá và gây rabệnh phình đại tràng bẩm sinh Hiện tượng ngừng lại bất thường xảy ra càng sớmthì đoạn ruột không có hạch xảy ra càng dài [11, 14, 22, 58, 60, 67, 77, 88].Tế bàohạch trong thành đại tràng bình thường Không có tế bào hạch trong đàm rối thầnkinh Auerbach (Bệnh PĐTBS)

Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành để tìm hiểu tại sao các nguyên bào thầnkinh đó ngừng di chuyển bất thường về phía cuối đường tiêu hoá Một số nghiêncứu đã cho thấy hiện tượng bệnh lý này có thể là do những thay đổi trong môitrường vi mô Fujimoto và cộng sự nhận thấy quá trình sinh thần kinh của ruột phụthuộc vào chất cơ bản ngoài tế bào Fibroncelin và acid hyaluronic cung cấp đường

di chuyển cho các tế bào xuất phát từ mào thần kinh trong đường tiêu hoá đangphát triển, lamini và collagen týp IV làm tăng trưởng và trưởng thành các sợi trụccủa các tế bào xuất phát từ mào thần kinh là Fibroncelin và acid hyaluronic Cácchất cơ bản ngoài tế bào bị hư biến trong giai đoạn sớm của thời kỳ bào thai có thểlàm cho quá trình di chuyển của các nguyên bào thần kinh bị ngừng trệ gây nênbệnh PĐTBS hoặc làm cho các hạch thần kinh ruột phát triển bất thường gây nênloạn sản thần kinh ruột [59]

Một số nghiên cứu khác cho thấy PĐTBS có liên quan đến gene tỷ lệ cáctrường hợp bị bệnh có tính cách gia đình từ 3.6 - 7.8% Tỷ lệ này lên đến 21%trong thể vô hạch toàn bộ đại tràng và 50% trong thể vô hạch toàn bộ đường tiêuhoá [3] Các nghiên cứu gần đây đã khu trú được các bất thường của gene nằm trênnhiễm sắc thể số 10 (q11.21 q21.2) và nhiễm sắc thể số 13 (13q22)

Không có tế bào hạch thần kinh làm cho nhu động của đường tiêu hoá bị rốiloạn Bình thường nhu động của đại tràng bao gồm một động tác co thắt xảy ra saumột động tác giãn Hoạt động của cơ thành ruột được điều hoà bởi hệ thống thầnkinh nội tạng của ruột bao gồm các sợi kích thích tiết axetylcholin vàcác sợi ức chế tiết adrenalin Trong bệnh PĐTBS do không có hệ thống thần kinh

cơ ruột chức năng ở đoạn ruột bị bệnh, vì vậy đoạn ruột bị co thắt thường xuyên vàkhông còn nhu động [6, 10].Do không có nhu động ở đoạn ruột cuối nên phân bị ứ