Nghiên cứu Đặc điểm di truyền bệnh thận đa nang tại Hoài Ân bằng phương pháp phả hệ (môn Sinh)

I. MẠCH KIẾN THỨC CỦA CHỦ ĐỀ 1. Các bài học liên quan của chủ đề Môn Sinh học (Sinh học 12 CB) Bài 8, 9, 10, 11, 12 : Các bài trong chương II Bài 21, 22: Di truyền Y học; phương pháp nghiên cứu phả hệ. … 2. Cấu trúc logic nội dung của chủ đề 2.1. Cơ sở khoa học: 2.1.1. Bệnh thận đa nang: 2.1.1.1 Khái niệm và đặc điểm bệnh thận đa nang 2.1.1.2. Biểu hiện của bệnh thận đa nang 2.1.1.3. Dùng phương pháp phả hệ để xác định đặc điểm di truyền bệnh thận đa nang 2.1.1.4. Tác hại và cách phòng chống bệnh thận đa nang 2.1.2. Vận dụng thực tiễn: 2.1.2.1. Thực trạng bệnh thận đa nang ở Hoài Ân –Bình Định. 2.1.2.2. Điều tra các dòng họ có bệnh thận đa nang ở Hoài Ân –Bình Định . 2.1.2.3. Điều tra các thành viên trong dòng họ có bệnh thận đa nang. 2.1.2.4. Xây dựng sơ đồ phả hệ về bệnh thận đa nang ở dòng họ nghiên cứu 2.1.2.5. Xác định qui luật di truyền chi phối bệnh thận đa nang. 2.1.2.6. Thực hiện tư vấn di truyền y học cho những người trong dòng họ nghiên cứu. II. CÁC NĂNG LỰC HƯỚNG TỚI CỦA CHỦ ĐỀ a) Các năng lực chung 1 Năng lực tự học HS xác định được mục tiêu học tập chủ đề là: + Định nghĩa được bệnh thận đa nang. + Nêu được các triệu chứng của bệnh thận đa nang. + Hiểu được tác hại của bệnh thận đa nang. + Vận dụng kiến thức đã học để điều tra, xử lí số liệu, xây dựng phả hệ và xác định qui luật di truyền của bệnh. + Thực hiện tư vấn di truyền về bệnh thận đa nang cho những người trong dòng họ nghiên cứu. + Lập và thực hiện được kế hoạch học tập chủ đề: Thời gian Nội dung công việc Người thực hiện Phương pháp thực hiện Sản phẩm 2 ngày Lập kế hoạch học tập, nghiên cứu Nghiên cứu tài liệu về bệnh thận đa nang (Khái niệm, triệu chứng, tác nhân, cơ chế phát sinh, hậu quả, biện pháp phòng tránh) Học sinh Nghiên cứu tài liệu qua sách, báo. TV, internet Hỏi các chuyên gia (Bác sĩ, giáo viên…) Báo cáo tóm tắt về các thông tin đã tìm hiểu. Báo cáo tóm tắt về mối liên quan giữa sức khỏe với bệnh thận đa nang. Các triệu chứng bệnh và hậu quả. 10 ngày Lập phiếu điều tra Tiến hành điều tra bằng cách: + Phỏng vấn những người bị bệnh + hiểu thông tin từ các bác sĩ. Xử lý, trình bày các số liệu thu thập được. Học sinh Liên hệ trung tâm y tế địa phương xin số liệu. Làm bảng điều tra về thực trạng bệnh thận đa nang. Bảng số liệu, biểu đồ về tình hình thực trạng bệnh. 5 ngày Phân tích số liệu, bảng biểu để xây dựng sơ đồ phả hệ từ đó xác định đặc điểm di truyền của bệnh. Dự đoán khả năng di truyền của bệnh qua các thế hệ. Học sinh Sử dụng các kiến thức liên quan để phân tích bảng số liệu. Thảo luận thống nhất ý kiến. Sơ đồ phả hệ Xác định đặc điểm di truyền của bệnh Chỉ ra mối quan hệ giữa tác nhân gây bệnh và bệnh. 4 ngày Lập kế hoạch tư vấn di truyền về bệnh thận đa nang cho những người trong dòng họ nghiên cứu. Học sinh Sử dụng các số liệu và kiến thức đã thu thập. Lên kế hoạch và chọn phương tiện để thực hiện tuyên truyền phòng tránh bệnh. Lập Bảng tư vấn di truyền Làm Poster, tờ rơi tuyên truyền cách phòng tránh. Lập website chia sẽ thông tin. Hoạt cảnh tuyên truyền, phê phán những thói quen không tốt. 2 Năng lực giải quyết vấn đề Phát hiện và giải quyết một vấn đề trong thực tế: Bệnh thận đa nang có di truyền hay không? Nếu di truyền thì theo những qui luật nào? Có cách nào để giảm thiểu tác hại của bệnh thận đa nang. Biết cách điều tra, xử lí số liệu, xây dựng sơ đồ phả hệ và tìm ra qui luật di truyền chi phối bệnh. Dự đoán khả năng di truyền của bệnh cho thế hệ sau. 3 Năng lực tư duy sáng tạo HS có năng lực đề xuất giải pháp nghiên cứu đặc điểm DT của bệnh thận đa nang HS có khả năng đề xuất giải pháp mới để hạn chế tác hại của bệnh này. 4 NL tự quản lý Hs có khả năng tự lập kế hoạch,tự thực hiện kế hoạch, tự điề u chỉnh kế hoạch. HS có khả năng tự quản lý thời gian, điều chỉnh hành vi bản thân để hạn chế các tác động của các tác nhân đột biến… 5 NL giao tiếp Giao tiếp với các bác sĩ, với thầy cô giáo, với các bạn, với những người trong dòng họ nghiên cứu. Có khả năng liên hệ, phỏng vấn điều tra để thu thập số liệu về tình hình bệnh tại địa phương. Thực hiện tuyên truyền vận động mọi người. 6 NL hợp tác Làm việc cùng nhau, chia sẻ kinh nghiệm trong các nhóm nghiên cứu... 7 NL sử dụng CNTT và truyền thông (ICT) HS biết khai thác thông tin từ nhiều nguồn khác nhau, viết báo cáo. Trình chiếu ppt báo cáo kết quả nghiên cứu, thực hiện website… b) Các năng lực chuyên biệt. 1 Quan sát: Quan sát và xác định những biểu hiện của sự bài tiết nước tiểu. Quan sát và xác định các bộ phận của cơ quan bài tiết nước tiểu. Quan sát lượng và màu sắc nước tiểu. 2 Xử lý và trình bày số liệu HS thu thập, xử lý và trình bày số liệu rõ ràng, dễ hiểu, logic về điều tra thực trạng bệnh thận đa nang ở Hoài Ân – Bình Định. 3 Kĩ năng tính toán HS sử dụng các phép tính đơn giản để tính toán số liệu trước khi trình bày. 4 Đưa ra các định nghĩa Đưa ra định nghĩa quá trình bài tiết nước tiểu. 5 Đưa ra các tiên đoán Dự đoán kết quả của việc hư hỏng một bộ phận (cơ quan). Dự đoán tình hình sức khỏe dựa vào bản xét nghiệm. 6 Xác định biến và đối chứng Biến và đối chứng, các thông số xét nghiệm và thông số chuẩn. 7 Tìm kiếm mối quan hệ: Mối liên hệ giữa ô nhiễm môi trường và tần số xuất hiện bệnh. Mối liên hệ giữa nguyên nhân và hậu quả của bệnh thận đa nang. Mối liên hệ giữa đặc điểm DT bệnh thận đa nang của bố mẹ và con cháu. 8 Hình thành giả thuyết khoa học: Hình thành giả thuyết khoa học : Bệnh thận đa nang có di truyền hay không? Tuân theo qui luật nào? Có thể sử dụng PP nghiên cứu phả hệ để nghiên cứu đặc điểm DT của bệnh hay không? 9 Xử lý và trình bày số liệu: Xử lý số liệu và trình bày số liệu về bệnh thận đa nang.

CHỦ ĐỀ NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN BỆNH THẬN ĐA NANG TẠI HOÀI ÂN

BẰNG PHƯƠNG PHÁP PHẢ HỆ

(Môn Sinh)

I MẠCH KIẾN THỨC CỦA CHỦ ĐỀ

1 Các bài học liên quan của chủ đề

Môn Sinh học (Sinh học 12 CB)

- Bài 8, 9, 10, 11, 12 : Các bài trong chương II

- Bài 21, 22: Di truyền Y học; phương pháp nghiên cứu phả hệ …

2 Cấu trúc logic nội dung của chủ đề

2.1 Cơ sở khoa học:

2.1.1 Bệnh thận đa nang:

2.1.1.1 Khái niệm và đặc điểm bệnh thận đa nang

2.1.1.2 Biểu hiện của bệnh thận đa nang

2.1.1.3 Dùng phương pháp phả hệ để xác định đặc điểm di truyền bệnh thận

đa nang

2.1.1.4 Tác hại và cách phòng chống bệnh thận đa nang

2.1.2 Vận dụng thực tiễn:

2.1.2.1 Thực trạng bệnh thận đa nang ở Hoài Ân –Bình Định

2.1.2.2 Điều tra các dòng họ có bệnh thận đa nang ở Hoài Ân –Bình Định 2.1.2.3 Điều tra các thành viên trong dòng họ có bệnh thận đa nang

2.1.2.4 Xây dựng sơ đồ phả hệ về bệnh thận đa nang ở dòng họ nghiên cứu 2.1.2.5 Xác định qui luật di truyền chi phối bệnh thận đa nang

2.1.2.6 Thực hiện tư vấn di truyền y học cho những người trong dòng họ nghiên cứu

II CÁC NĂNG LỰC HƯỚNG TỚI CỦA CHỦ ĐỀ

a) Các năng lực chung

1-Năng lực tự học

- HS xác định được mục tiêu học tập chủ đề là:

+ Định nghĩa được bệnh thận đa nang

+ Nêu được các triệu chứng của bệnh thận đa nang

+ Hiểu được tác hại của bệnh thận đa nang

+ Vận dụng kiến thức đã học để điều tra, xử lí số liệu, xây dựng phả hệ và xác định qui luật di truyền của bệnh

+ Thực hiện tư vấn di truyền về bệnh thận đa nang cho những người trong dòng họ nghiên cứu

+ Lập và thực hiện được kế hoạch học tập chủ đề:

Thời

gian

Nội dung công việc Người

thực hiện

Phương pháp thực hiện

Sản phẩm

2

ngày

- Lập kế hoạch học tập, nghiên cứu

- Nghiên cứu tài liệu

Học sinh - Nghiên cứu tài

liệu qua sách, báo TV, internet

- Báo cáo tóm tắt về các thông tin đã tìm hiểu

về bệnh thận đa nang (Khái niệm, triệu chứng, tác nhân, cơ chế phát sinh, hậu quả, biện pháp phòng tránh)

- Hỏi các chuyên gia (Bác sĩ, giáo viên…)

- Báo cáo tóm tắt về mối liên quan giữa sức khỏe với bệnh thận đa nang Các triệu chứng bệnh và hậu quả

10

ngày

- Lập phiếu điều tra

- Tiến hành điều tra bằng cách:

+ Phỏng vấn những người bị bệnh

+ hiểu thông tin từ các bác sĩ

- Xử lý, trình bày các

số liệu thu thập được

Học sinh - Liên hệ trung

tâm y tế địa phương xin số liệu

- Làm bảng điều tra về thực trạng bệnh thận đa nang

- Bảng số liệu, biểu

đồ về tình hình thực trạng bệnh

5 - Phân tích số liệu, Học sinh - Sử dụng các - Sơ đồ phả hệ

ngày bảng biểu để xây dựng

sơ đồ phả hệ từ đó xác định đặc điểm di truyền của bệnh

- Dự đoán khả năng di truyền của bệnh qua các thế hệ

kiến thức liên quan để phân tích bảng số liệu

- Thảo luận thống nhất ý kiến

- Xác định đặc điểm

di truyền của bệnh

- Chỉ ra mối quan hệ giữa tác nhân gây bệnh và bệnh

4

ngày

- Lập kế hoạch tư vấn

di truyền về bệnh thận

đa nang cho những người trong dòng họ nghiên cứu

Học sinh - Sử dụng các số

liệu và kiến thức

đã thu thập

- Lên kế hoạch

và chọn phương tiện để thực hiện tuyên truyền phòng tránh

- Lập Bảng tư vấn di truyền

- Làm Poster, tờ rơi tuyên truyền cách phòng tránh

- Lập website chia sẽ thông tin

- Hoạt cảnh tuyên

bệnh truyền, phê phán

những thói quen không tốt

2- Năng lực giải quyết vấn đề

- Phát hiện và giải quyết một vấn đề trong thực tế: Bệnh thận đa nang có di truyền hay không? Nếu di truyền thì theo những qui luật nào? Có cách nào để giảm thiểu tác hại của bệnh thận đa nang

- Biết cách điều tra, xử lí số liệu, xây dựng sơ đồ phả hệ và tìm ra qui luật di truyền chi phối bệnh

- Dự đoán khả năng di truyền của bệnh cho thế hệ sau

3- Năng lực tư duy sáng tạo

- HS có năng lực đề xuất giải pháp nghiên cứu đặc điểm DT của bệnh thận đa nang

- HS có khả năng đề xuất giải pháp mới để hạn chế tác hại của bệnh này

4- NL tự quản lý

- Hs có khả năng tự lập kế hoạch,tự thực hiện kế hoạch, tự điề u chỉnh kế hoạch.

- HS có khả năng tự quản lý thời gian, điều chỉnh hành vi bản thân để hạn chế các tác

động của các tác nhân đột biến…

5- NL giao tiếp

- Giao tiếp với các bác sĩ, với thầy cô giáo, với các bạn, với những người trong dòng họ nghiên cứu

- Có khả năng liên hệ, phỏng vấn điều tra để thu thập số liệu về tình hình bệnh tại địa phương

- Thực hiện tuyên truyền vận động mọi người

6- NL hợp tác

- Làm việc cùng nhau, chia sẻ kinh nghiệm trong các nhóm nghiên cứu

7- NL sử dụng CNTT và truyền thông (ICT)

- HS biết khai thác thông tin từ nhiều nguồn khác nhau, viết báo cáo

- Trình chiếu ppt báo cáo kết quả nghiên cứu, thực hiện website…

b) Các năng lực chuyên biệt.

1- Quan sát:

- Quan sát và xác định những biểu hiện của sự bài tiết nước tiểu

- Quan sát và xác định các bộ phận của cơ quan bài tiết nước tiểu

- Quan sát lượng và màu sắc nước tiểu

2- Xử lý và trình bày số liệu

- HS thu thập, xử lý và trình bày số liệu rõ ràng, dễ hiểu, logic về điều tra thực trạng bệnh thận đa nang ở Hoài Ân – Bình Định

3- Kĩ năng tính toán

- HS sử dụng các phép tính đơn giản để tính toán số liệu trước khi trình bày

4- Đưa ra các định nghĩa

- Đưa ra định nghĩa quá trình bài tiết nước tiểu

5- Đưa ra các tiên đoán

- Dự đoán kết quả của việc hư hỏng một bộ phận (cơ quan)

- Dự đoán tình hình sức khỏe dựa vào bản xét nghiệm

6- Xác định biến và đối chứng

- Biến và đối chứng, các thông số xét nghiệm và thông số chuẩn

7- Tìm kiếm mối quan hệ:

- Mối liên hệ giữa ô nhiễm môi trường và tần số xuất hiện bệnh

- Mối liên hệ giữa nguyên nhân và hậu quả của bệnh thận đa nang

- Mối liên hệ giữa đặc điểm DT bệnh thận đa nang của bố mẹ và con cháu

8- Hình thành giả thuyết khoa học:

- Hình thành giả thuyết khoa học : Bệnh thận đa nang có di truyền hay không? Tuân theo qui luật nào? Có thể sử dụng PP nghiên cứu phả hệ để nghiên cứu đặc điểm DT của bệnh hay không?

9- Xử lý và trình bày số liệu:

- Xử lý số liệu và trình bày số liệu về bệnh thận đa nang

III BẢNG MÔ TẢ MỨC ĐỘ CÂU HỎI/ BÀI TẬP/THỰC HÀNH THÍ NGHIỆM

ĐÁNH GIÁ NĂNG LỰC CỦA HỌC SINH QUA CHỦ ĐỀ

Nội dung

MỨC ĐỘ NHẬN THỨC (sử dụng các động từ trong bảng phần phụ lục) Các NL hướng tới

trong chủ đề NHẬN

BIẾT

THÔNG HIỂU

VẬN DỤNG THẤP

VẬN DỤNG CAO Nội dung

1:

Khái

niệm,

triệu

chứng,

nguyên

nhân, cơ

chế phát

sinh và

- Nêu được khái niệm về bệnh thận đa nang

- HS mô tả được các triệu chứng thường gặp của bệnh

- Giải thích được quá trình hình thành các nang thận

- Phân tích được mối quan hệ giữa

cơ chế gây bệnh và các biểu hiện của

- Nhận biết được một số dấu hiệu biểu hiện của bệnh ở người khác hoặc chính bản than mình

- Đánh giá mức

độ của từng

nguy cơ, đưa ra lời khuyên,

tư vấn cho người

có khả năng mắc

- Quan sát

- Phân tích số liệu, phân tích thông tin

- Giải quyết vấn đề

- Đưa ra tiên đoán

- Tìm kiếm mối quan hệ

- Năng lực tự quản lý

hậu quả

của bệnh

thận đa

nang

thận đa nang

- Liệt kê được một số hậu quả của bệnh thận đa nang

bệnh

- Phân tích được các hậu quả của bệnh

- Chỉ ra được một số nguyên

nhân trực tiếp trong môi trường, trong cuộc sống có nguy cơ làm bản thân hay người khác

bị bệnh

bệnh

- Đánh giá được nguyên nhân cơ bản, chủ yếu

Nội dung

2:

+ Nêu được một số PP nghiên cứu

- Giải thích được các bước xây

- Điều tra và thu thập số liệu (xây

- Phân tích được phả hệ

- Năng lực sử dụng ngôn ngữ

- Năng lực tính toán

phương

pháp phả

hệ để xác

định đặc

điểm di

truyền

bệnh thận

đa nang

DT truyền người

- HS nêu được đặc điểm phương pháp phả hệ

dựng phả hệ + Phân tích 1 phả hệ cụ thể

để xác định đặc điểm DT

dựng cây phả hệ) về bệnh thận đa nang trên một vài dòng họ tại địa bàn …

xác định được đặc điểm di truyền của bệnh thận đa nang

- Năng lực tìm kiếm mối quan hệ

Nội dung

3:

Biện pháp

hạn chế

và cách

phòng

- Liệt kê được những tác hại đối với sức khỏe

do bệnh thận

đa nang gây

- Đánh giá mức độ ảnh hưởng tới sức khỏe của bệnh

- Giải thích được sự cần

- Dự đoán được người

bị bệnh dựa trên những biểu hiện của sức

- Dự đoán được tình trạng sức khỏe nếu không chữa trị

- Năng lực dự đoán

- Năng lực quan sát

- Năng lực sáng tạo

- Tìm kiếm mối quan hệ

- Sử dụng ngôn ngữ

bệnh thận

đa nang.

ra

- Chỉ ra được các biện pháp phòng tránh bệnh thận đa nang

thiết của việc thực hiện chế

độ ăn kiêng

khỏe do bệnh thận đa nang gây ra

- Phân tích được cơ sở

KH của các biện pháp phòng tránh bệnh

bệnh thận

đa nang kịp thời

- Xây dựng và thực hiện được hoạt động

tuyên truyền phòng tránh bệnh thận trong

cộng đồng

V-HỆ THỐNG CÁC CÂU HỎI- BÀI TẬP ĐÁNH GIÁ NĂNG LỰC:

Bài 1

Theo kết quả điều tra của một nhóm HS: một dòng họ ở Hoài Ân – Bình Định có nhiều người bị chứng bệnh thận đa nang, có một số người không sống quá 50 tuổi, tuy nhiên vẫn có người thọ đến 70 tuổi Theo suy đoán ban đầu của nhóm HS này thì bệnh thận đa nang là một căn bệnh di truyền

Hãy quan sát hình ảnh trên và cho biết:

Câu hỏi

1.1 Thế nào là thận đa nang?

1.2 Nêu sự khác nhau về hình thái cấu tạo của thận đa nang và thận bình thường?

1.3 Em hãy nêu triệu chứng của căn bệnh này?

1.4 Những nguyên nhân nào có thể dẫn đến sự hình thành các nang thận?

1.5 Các dấu hiệu cơ bản nhận biết bệnh này?

1.6 Em hãy thử giải thích cơ sở khoa học của bệnh thận đa nang

Bài 2

Tình cờ bạn Thảo học lớp 12 A4- THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm-Hoài Ân- Bình Định phát

hiện bố của bạn Ngọc-một cùng lớp, bị bệnh thận đa nang đang ở trong tình trạng nguy kịch Qua thăm hỏi Bạn Thảo biết rằng, một số người khác trong dòng họ của bạn Ngọc cũng bị bệnh này Bạn Thảo băn khoăn không biết bệnh này có di truyền hay không? Nếu có thì theo qui luật nào? Và liệu bạn Ngọc cùng những người còn lại trong dòng họ có bị bệnh này hay không? Được sự giúp đỡ của thầy giáo dạy môn sinh học, Thảo và 2 bạn cùng lớp lên kế

hoạch nghiên cứu đặc điểm di truyền của dòng họ bạn Ngọc 3 bạn đã điều tra được thông tin sau đây:

+ Ông cố bạn Ngọc bị bệnh, bà cố không bị bệnh này.

+ Ông bà cố sinh được 6 người con, trong đó: Ông thứ 2 bị bệnh, ông thứ 3 không bệnh, ông thứ 4 (là ông nội của Ngọc) bị bệnh, bà thứ 5 không bệnh, ông thứ 6 bị bệnh, ông thứ 7 không bị bệnh

+ Ông thứ 2 có vợ bình thường, sinh ra 1 trai bình thường và 1 gái bệnh Người con trai có vợ bình thường, sinh ra 2 gái bình thường

+ Ông thứ 4 có vợ bình thường, sinh sinh 2 trai bình thường, 1 trai bệnh (cha bạn Ngọc) và

1 gái bệnh 2 người con trai bình thường đều có vợ bình thường và mỗi người đều sinh được 1 trai bình thường và 1 gái bình thường Mẹ bạn Ngọc bình thường, chị gái bạn Ngọc bệnh còn Ngọc và em gái bình thường

+ Ông thứ 6 có vợ bình thường, sinh 1 gái bình thường, 1 gái bệnh và 1 trai bệnh

+ Ông thứ 7 có vợ bình thường, sinh 1 gái và 2 trai đều bình thường

Câu hỏi

2.1- Theo em khi bố ban Ngọc bị bệnh thận đa nang thì thận của ông có những khác biệt gì so với thận của người bình thường?

2.2- Em biết gì về những biểu hiện của bệnh thận đa nang?

2.3- Thử dự đoán một số nguyên nhân dẫn tới bệnh này?

2.4- Từ những thông tin trên, em hãy xây dựng sơ đồ phả hệ về bệnh thận đa nang của dòng

họ nói trên ?

2.5- Qua nghiên cứu phả hệ trên, hãy xác định đặc điểm di truyền của bệnh thận đa nang ?

2.6- Từ đó em thử xác định kiểu gen của mỗi người trong dòng họ bạn Ngọc, người nào biết chắc chắn kiểu gen, người nào không biết chắc chắn ?

2.7- Nếu con gái của ông thứ 7 lấy một người chồng bình thường thì xác suất họ sinh một đứa con mang gen bệnh là bao nhiêu?