Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và định hướng điều trị dị dạng tĩnh mạch đầu mặt cổ

Dị dạng tĩnh mạch là thương tổn gặp nhiều nhất trong nhóm dị dạng mạch máu, với biểu hiện lâm sàng rất đa dạng tùy theo vị trí, thể bệnh hay nằm trong các hội chứng.. Ở Việt Nam, mặc dù

ĐẶT VẤN ĐỀ

Các bất thường mạch máu là bệnh lý rất hay gặp Tuy nhiên, việc chẩn đoán và điều trị các bệnh lý này trong thời gian dài gặp nhiều khó khăn, một phần do thuật ngữ “u máu” (Angiomas, Hemangiomas) đã được sử dụng lẫn lộn cho nhiều loại tổn thương rất khác nhau Năm 1982, Mulliken và Glowacki đề nghị một phân loại mới [1], về sau đã được chấp nhận và bổ sung bởi Hiệp hội quốc tế nghiên cứu về các bất thường mạch máu (ISSVA -International Society for the Study of Vascular Anomalies) và đã trở thành hệ thống phân loại các bất thường mạch máu được chấp nhận rộng rãi nhất trong y văn [2] Các bất thường mạch máu (vascular anomalies)

được phân chia thành hai nhóm khác nhau gồm các dị dạng mạch máu (vascular malformations) là sự bất thường về cấu trúc hình thể của mạch máu và u mạch máu (vascular tµmors) là các tổn thương mạch máu do sự tăng sản tế bào

Dị dạng tĩnh mạch là thương tổn gặp nhiều nhất trong nhóm dị dạng mạch máu, với biểu hiện lâm sàng rất đa dạng tùy theo vị trí, thể bệnh hay nằm trong các hội chứng Triệu chứng cận lâm sàng như xét nghiệm D-dimer thay đổi tùy theo giai đoạn và mức độ bệnh Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm doppler, cộng hưởng từ… cũng được sử dụng để chẩn đoán và hỗ trợ cho việc điều trị

Tuy nhiên, việc điều trị các dị dạng tĩnh mạch hiện nay vẫn còn nhiều thách thức bởi vì thương tổn chủ yếu xuất hiện từ lúc sinh nhưng việc lựa chọn thời điểm, phương pháp điều trị để đạt được hiệu quả và an toàn vẫn còn nhiều khó khăn và bàn cãi trong y văn Có những phương pháp điều trị trước đây đã được đề nghị như

áp lạnh, xạ trị ngày nay không còn được áp dụng do có nhiều biến chứng [3-5] Khi có chỉ định can thiệp, các phương pháp như tiêm xơ, laser và phẫu thuật cắt bỏ thương tổn được cho là những phương pháp điều trị mang lại hiệu quả nhất hiện nay [3] Tuy nhiên, có những thương tổn với kích thước nhỏ, không có triệu chứng và ít ảnh hưởng đến thẩm mỹ thì việc theo dõi thương tổn không can thiệp vẫn được chủ trương bởi nhiều tác giả [3],[6]

Ở Việt Nam, mặc dù đã có một số nghiên cứu của các tác giả như Phạm Hữu Nghị, Đỗ Đình Thuận, Nguyễn Thị Bích Thủy [7-9] về các bất thường mạch máu, nhưng vẫn chưa có một nghiên cứu nào riêng lẻ về các biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng cũng như về điều trị dị dạng tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ theo phân loại của ISSVA Thực tế, tại nhiều cơ sở y tế trong nước, các dị dạng tĩnh mạch vẫn thường

bị chẩn đoán nhầm với các u mạch máu trẻ em, dẫn đến việc điều trị nhầm lẫn hoặc

điều trị không hiệu quả Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và định hướng điều trị dị dạng tĩnh mạch đầu mặt cổ” với hai mục tiêu:

1 Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ

2 Định hướng xử trí và bước đầu đánh giá kết quả điều trị dị dạng tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Một số đặc điểm giải phẫu vùng đầu mặt cổ

1.1.1 Đơn vị thẩm mỹ vùng mặt

Theo Gonzalez-Ulloa (1956) vùng mặt có thể phân chia thành những đơn vị

thẩm mỹ, những đơn vị này được che phủ bởi lớp da có chung đặc tính Những đặc tính này bao gồm độ dày, lượng mỡ dưới da, độ dính vào lớp cân bên dưới, màu sắc, kết cấu và có mọc tóc hay không Những vùng da này được chia dựa trên những cung hay rãnh tự nhiên trên da được tạo thành bởi các cấu trúc xương và cơ Những cung, rãnh này được gọi là bờ thẩm mỹ và được nhận biết bởi các mốc của vùng mặt, bao gồm: nếp mũi môi, nếp cằm, nhân trung, viền môi đỏ, đường chân tóc trước [10]

Hình 1.1 Phân vùng giải phẫu vùng mặt

Nguồn: theo Shan R Baker (2007) [11]

Các vùng thẩm mỹ và các giới hạn của nó tạo nên hình dạng, đặc tính, tính cá biệt mỗi khuôn mặt Những vùng thẩm mỹ chính của khuôn mặt bao gồm: trán, mi mắt, má, mũi, môi, cằm và tai Một số vùng thẩm mỹ có thể phân thành các phần nhỏ hơn gọi là tiểu đơn vị thẩm mỹ

Vùng trán có thể phân chia thành đơn vị trung tâm và các đơn vị thái dương Vùng má được phân chia thành các đơn vị như dưới hốc mắt, gò má, miệng, mang tai- cơ cắn Hai đơn vị sau cùng có thể gộp chung thành đơn vị hàm dưới Vùng môi trên được chia thành đơn vị môi giữa và hai đơn vị bên Một phần

ba dưới của khuôn mặt được chia thành những đơn vị của môi dưới và cằm

Vùng mũi có cấu trúc phức tạp được chia thành chín tiểu đơn vị bao gồm sống mũi, các sườn mũi, chóp mũi, các tam giác mềm, và các cánh mũi và trụ mũi Các đơn vị này được làm nổi bật khi có ánh sáng chiếu thẳng tới bề mặt mũi, tạo thành các bóng dọc theo bờ của đơn vị và các mốc giải phẫu

Hình 1.2 Phân vùng các tiểu đơn vị thẩm mỹ vùng mũi

Nguồn: theo Shan R Baker (2007) [11]

Cũng như các đơn vị thẩm mỹ vùng mặt khác, khung mũi hỗ trợ cho lớp da bên trên phản chiếu ánh sáng, các đơn vị khác nhau có sự phản chiếu khác nhau, làm rõ nét các bờ phân chia giữa các đơn vị

Khái niệm các vùng và các bờ thẩm mỹ rất quan trọng trong việc thiết kế vạt tạo hình vùng mặt Vạt thường được thiết kế nằm trong cùng vùng thẩm mỹ với khuyết hổng nguyên phát Vết sẹo sẽ khó nhận biết nếu được rạch da trùng với bờ thẩm mỹ [10]

1.1.2 Giải phẫu tĩnh mạch đầu mặt cổ

Các tĩnh mạch của đầu và cổ chia thành 2 nhóm: nhóm nông, dẫn lưu máu từ các phần bên ngoài; và nhóm sâu dẫn máu từ các cấu trúc trong ra Tất cả các tĩnh mạch, dù nông hay sâu đều đổ vào tĩnh mạch cảnh trong hay tĩnh mạch dưới đòn,

hoặc đổ trực tiếp vào thân tĩnh mạch tay đầu ở nền cổ Qua thân tĩnh mạch tay đầu, tất cả máu của đầu và cổ đổ vào tim Nhận máu ở đầu mặt cổ gồm có: hệ tĩnh mạch cảnh và hệ tĩnh mạch đốt sống [12]

Nguồn: theo Shan R Baker (2007) [11]

 Tĩnh mạch cảnh trong (v jugularis interna)

Bắt đầu từ hố tĩnh mạch cảnh và là sự tiếp nối của xoang tĩnh mạch sigma, ở

lỗ rách sau ở nền sọ thu toàn bộ máu tĩnh mạch trong hộp sọ Tĩnh mạch đi xuống

cổ đi theo động mạch cảnh trong và tiếp theo là động mạch cảnh chung xuống cổ hợp tĩnh mạch dưới đòn tạo nên hội lưu tĩnh mạch Pirogob Tĩnh mạch cảnh trong dọc theo bờ ngoài động mạch cảnh chung và được bọc bởi bao cảnh chung với động mạch cảnh chung và thần kinh lang thang Nhánh bên, ở hàm trên tĩnh mạch cảnh trong nhận xoang tĩnh mạch đá dưới, tĩnh mạch ốc tai, tĩnh mạch màng não, tĩnh mạch mặt chung, tĩnh mạch lưỡi, tĩnh mạch giáp trên, tĩnh mạch giáp giữa [12]

 Tĩnh mạch cảnh ngoài (v jugularis externa)

Do sự hợp lưu của tĩnh mạch tai sau và nhánh sau của tĩnh mạch sau hàm, tĩnh mạch cảnh ngoài đi chếch xuống dưới và ra sau, bắt chéo mặt ngoài cơ ức đòn chẩm xuống đổ vào tĩnh mạch dưới đòn ở gần hội lưu Pirogob [12]

 Tĩnh mạch sau hàm (v retromandibularis)

Được tạo bởi sự nối lại của tĩnh mạch thái dương nông và tĩnh mạch thái dương giữa, tĩnh mạch đi qua phía sau ngành xuống xương hàm dưới Gần góc hàm tĩnh mạch chia làm một nhánh trước và sau Nhánh trước nối với tĩnh mạch mặt tạo thành tĩnh mạch mặt chung Nhánh sau nối với tĩnh mạch tai sau tạo thành tĩnh mạch cảnh ngoài [12]

 Tĩnh mạch cảnh trước (v jugularis anterior)

Được tạo nên ngay gần xương móng bởi sự tiếp nối của các tĩnh mạch dưới cằm (của tĩnh mạch mặt), xuống đĩa ức, tạt ra ngoài, đi dưới cơ ức đòn chũm và đổ vào tĩnh mạch dưới đòn [12]

 Tĩnh mạch giáp dưới (v thyroidea inferior)

Từ tuyến giáp xuống đổ vào thân tĩnh mạch tay đầu [12]

 Tĩnh mạch mặt (v facialis)

Hình 1.4 Đường đi của động mạch và tĩnh mạch vùng da mặt

Nguồn: theo James L Hiatt & Leslie P Gartner (2009) [13]

Tĩnh mạch mặt bắt đầu từ góc trong ổ mắt, theo rãnh mũi má, đến bờ trước

cơ cắn và qua tam giác dưới hàm đến bờ trên xương móng, đổ vào tĩnh mạch mặt chung [12]

 Tĩnh mạch mặt chung (v facialis communis)

Tĩnh mạch mặt chung là một thân tĩnh mạch ngắn, nằm trong tam giác cảnh

là sự nối tiếp của tĩnh mạch mặt và nhánh trước của tĩnh mạch sau hàm, rồi đổ vào tĩnh mạch cảnh trong Tĩnh mạch mặt chung còn nhận các nhánh tĩnh mạch giáp trên, tĩnh mạch hầu, tĩnh mạch dưới lưỡi hoặc tĩnh mạch lưỡi [12]

1.1.2.2 Hệ tĩnh mạch đốt sống

Nằm ở vùng sau gáy gồm tĩnh mạch đốt sống và tĩnh mạch cổ sâu Bắt nguồn

từ các đám rối tĩnh mạch ở vùng dưới chẩm vùng cổ sâu theo động mạch đốt sống xuống dưới bắt chéo động mạch dưới đòn đổ vào thân tĩnh mạch tay đầu [12]

1.2 Phân loại các bất thường mạch máu

Đã có rất nhiều thay đổi trong phân loại các tổn thương mạch máu lành tính sau bài báo có ảnh hưởng bước ngoặt của Mulliken và Glowacki [14] xuất bản năm

1982 Trên cơ sở phân tích lâm sàng và tế bào 49 tổn thương mạch máu ở da, các tác giả này đã phân chia các tổn thương này thành loại có bệnh sử phát triển nhanh thời

kỳ sơ sinh rồi thoái lui được gọi là “u mạch máu” - “hemangioma” (có bản chất u), và loại xuất hiện lúc sinh và to lên theo sự phát triển của trẻ được gọi là “dị dạng”-

“malformation” U mạch máu đặc trưng về mặt mô học bởi sự tăng số lượng của các

tế bào trong giai đoạn tăng sinh và xơ mỡ trong giai đoạn thoái lui, trong khi dị dạng mạch máu đặc trưng bởi tốc độ phát triển tế bào diễn ra bình thường [14]

Hội quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu (ISSVA) được thành lập năm 1992, sau một số cuộc hội thảo quốc tế hai năm một lần do John Mullien và Young khởi xướng từ năm 1976 Hội này đã thông qua một hệ thống phân loại cơ bản cho các tổn thương mạch máu trong hội thảo năm 1996, họ chấp nhận và bổ sung phân loại của Mulliken và Glowacki [14] để phân biệt các khối u mạch máu và

dị dạng mạch máu[15] Trong phân loại của ISSVA, dị dạng mạch máu (vascular malformation) là những sai sót thực sự trong phát triển hình dạng mạch máu, thường hay xuất hiện lúc sinh Trái lại, u mạch máu (vascular tumor) là những khối

u thực sự, phát triển thông qua sự tăng sinh tế bào nội mô và dưỡng bào [16] Phần

u mạch máu đã được mở rộng cho các khối u hiếm gặp như: u hạt sinh mủ, u mạch dạng búi, u mạch nội mô dạng kaposi Thuật ngữ u mạch máu trẻ em (infantile hemangiomas) đã được đề nghị cho các u mạch máu thông thường ở trẻ em để phân biệt với các u mạch máu khác

Bảng 1.1 Phân loại đầu tiên của ISSVA ( 1996) về các BTMM

(The first ‘‘biological’’ classification of vascular anomalies) [15]

Dị dạng động tĩnh mạch (Arteriovenous malformation)

Bảng 1.2 Cập nhật phân loại của ISSVA về các BTMM

(Updated ISSVA classification of vascular anomalies) [15]

 U mạch máu nội mô tế

bào trụ (spindle cell

Dị dạng Mao mạch (Capillary malformation)

 Bớt vang đỏ: Port-wine stain

 Giãn mạch: Telangiectasia

 U mạch sừng hóa: Angiokeratoma

Dị dạng Tĩnh mạch (Venous malformation)

 Dị dạng tĩnh mạch không có tính gia đình: sporadic VM

 Hội chứng Bean

 Dị dạng tĩnh mạch da - niêm mạc có tính gia đình: familial cutaneous and mucosal venous malformation (VMCM)

Dị dạng dòng chảy nhanh (fast- flow)

- Dị dạng động mạch: (arterial malformation)

CVM, CLM, LVM, CLVM,

AVM-LM, CM-AVM

CVM: dị dạng mao mạch – tĩnh mạch, CLM: dị dạng mao mạch – bạch mạch, LVM: dị dạng tĩnh mạch – bạch mạch, CLVM: dị dạng mao mạch – tĩnh mạch – bạch mạch, AVM-LM: dị dạng động tĩnh mạch và dị dạng bạch mạch, CM-AVM: dị dạng mao mạch và dị dạng động tĩnh mạch, NICH: u mạch máu bẩm sinh không thoái triển, RICH: u mạch máu bẩm sinh thoái triển nhanh

Bảng 1.3 Đặc điểm khác nhau giữa u mạch máu trẻ em và dị dạng mạch máu

nếu không điều trị

Tiến triển Ba giai đoạn: tăng sinh, ổn định

Màng đáy dày

Tế bào nội mô bình thường Dưỡng bào bình thường Màng đáy mỏng

Biểu hiện

miễn dịch

Tăng sinh: PCNA+++, VEGF+++, bFGF +++, collagenase IV +++, urokinase++, TIMP-1 -, mast cells -, LYVE-1/CD31+++, PROX1( –)

Ổn định: PCNA -, VEGF+, bFGF ++, collagenase IV ( –), urokinase++, TIMP-1+++, mast cells+++, LYVE-1/CD31, PROX1( –)

PCNA, VEGF, bFGF, Urokinase (+)

Collagenase IV( –) TIMP-1+++

GLUT1(+)

CM, VM, LM, AVM, phụ thuộc vào loại

GLUT1( –)

MRI Xác định ranh giới rõ với tín

hiệu dòng trống (flow voids)

Tăng tín hiệu trên T2 với dị dạng tĩnh mạch và bạch mạch, thông động tĩnh mạch tín hiệu dòng trống không có nhu mô

Điều trị Tự khỏi, điều trị nội khoa, laser,

phẫu thuật

Laser, phẫu thuật, nút mạch, tiêm xơ tùy theo loại

1.3 Cơ chế bệnh sinh của dị dạng tĩnh mạch

Sinh lý bệnh của các bất thường mạch máu đã bắt đầu được làm sáng tỏ bởi các nghiên cứu di truyền Gen và các đột biến gây bệnh đã được xác định ở một số bất thường mạch máu di truyền bao gồm dị dạng tĩnh mạch da và niêm mạc có tính chất gia đình (VMCM), dị dạng cuộn tĩnh mạch (GVM), dị dạng kết hợp động tĩnh mạch và mao mạch (CM-AVM) Xác định các cơ sở di truyền đã cho phép nhìn nhận một cách chính xác về sự hình thành thương tổn để từ đó đề ra các phương pháp xử trí, điều trị và theo dõi bệnh [4],[17],[18]

Dị tật cuộn tĩnh mạch (GVM) thương tổn xảy ra ở nhiễm sắc thể thường do

đột biến mất chức năng glomulin (nhiễm sắc thể 1p21-22), làm thay đổi hình dạng của các tế bào cơ trơn theo hướng làm tròn (glomus) tế bào, được quan sát thấy xung quanh tĩnh mạch giãn [19],[20]

Dị dạng tĩnh mạch da và niêm mạc di truyền qua đột biến gen TEK (nhiễm

sắc thể 9p), mã hóa thụ thể tyrosine kinase TIE2 ở tế bào nội mô Đột biến dẫn đến tăng phosphoryl hóa TIE2, gây ra sự tách rời giữa các tế bào nội mô với nhau (ECs)

và thay thế bởi các tế bào cơ xen kẽ (SMCs) [21],[22],[23]

Gần đây những nghiên cứu mới đã phát hiện ở những bệnh nhân dị dạng tĩnh mạch da niêm mạc có tính chất gia đình (VMCM), có 40% tế bào sinh dưỡng có đột biến TIE2, đột biến gặp ở những tế bào nằm ở trung tâm tổn thương Đây là những đột biến mắc phải [24],[25],[26]

Với dị dạng mạch máu kết hợp, nguyên nhân bệnh sinh vẫn chưa được làm sáng tỏ Hầu hết các dị dạng tĩnh mạch đều trải qua các chu kỳ liên tiếp của sự hình thành và tiêu hủy huyết khối Huyết khối tồn tại lâu có thể bị vôi hóa dẫn đến sự hình thành sỏi tĩnh mạch, thương tổn có thể nhìn thấy rõ trên phim xquang Tuy nhiên dị dạng tĩnh mạch không phải là nguyên nhân gây tắc mạch phổi [4]

1.4 Đặc điểm lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch

Theo Dompmartin, Vikkula và Boon (2010) bệnh lý dị dạng tĩnh mạch được

chia làm 3 nhóm căn cứ vào bệnh sinh, di truyền học và cấu trúc gen của các tế bào

bị tổn thương [4]:

Theo Casanova (2006), Marler và Mulliken (2005), Boon (2010), dị dạng

tĩnh mạch điển hình hiện diện như một khối màu xanh sáng đến xanh thẫm, hoặc màu da Thương tổn mềm, có thể bị ấn xẹp dễ dàng, phồng trở lại khi thả ép, tăng thể tích ở tư thế dốc xuống hoặc khi gắng sức Đôi khi có thể sờ thấy được nốt vôi hóa được gọi là sỏi tĩnh mạch [1],[17],[28]

Dị dạng tĩnh mạch luôn luôn xuất hiện vào lúc sinh, nhưng có thể không được nhận thấy và trở nên có triệu chứng trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên Tổn thương có thể nhỏ, khu trú và không gây hậu quả gì trong một thời gian dài, hoặc phát triển vào trong các cơ, các tạng và xâm chiếm nhiều cấu trúc giải phẫu dẫn đến ảnh hưởng chức năng hoặc biến dạng thẩm mỹ trầm trọng [17]

Hình 1.5 Thương tổn thay đổi kích thước khi tư thế thay đổi

Nguồn: theo Casanova (2006)[28]

Tùy thuộc vào vị trí, kích thước của tổn thương và những ảnh hưởng của tình trạng nội tiết của bệnh nhân, dị dạng tĩnh mạch có thể gây đau Đau nửa đầu là một biểu hiện thường gặp ở dị dạng tĩnh mạch nằm ở cơ thái dương Ở chi, thương tổn thường gây yếu cơ, teo nhỏ hoặc phì đại chi

Hình 1.6 Hình ảnh lâm sàng dị dạng tĩnh mạch ở lưỡi và môi

Nguồn: theo Uebelhoer và cộng sự [29]

Thương tổn cũng có thể đe dọa tính mạng do chảy máu, chèn ép hoặc tắc nghẽn các cấu trúc quan trọng Ở vị trí hầu, thanh quản dị dạng tĩnh mạch có thể làm ảnh hưởng tới đường hô hấp và gây ra ngáy ngủ hoặc thậm chí ngưng thở Dị dạng tĩnh mạch ở đường tiêu hóa có thể dẫn đến thiếu máu mạn tính [30]

Bảng 1.4 Phân loại dị dạng tĩnh mạch đơn thuần [4]

ép xẹp và có thể có sỏi

Đa ổ 1% Tế bào sinh dưỡng kích

hoạt TIE2 (100%) Nhiều ổ tổn thương, gặp ở da, cơ, niêm mạc, màu xanh, ít xẹp

Dị dạng tĩnh mạch nhiều ổ (có yếu tố di truyền hoặc không) đều phát triển

tăng dần, có đường kính nhỏ < 5cm và khó làm xẹp khi ấn, thương tổn có thể phát triển thêm về số lượng Trái ngược với dị dạng tĩnh mạch không có tính chất gia đình, dị dạng tĩnh mạch ở da và niêm mạc có tính chất gia đình ít khi xâm lấn vào

cơ và chưa có một báo cáo nào về xâm nhập xương, khớp Do kích thước bé nên các tổn thương này thường không có triệu chứng [4],[17],[18]

Biểu hiện lâm sàng của dị dạng cuộn tĩnh mạch khác nhau: màu sắc thay đổi

từ hồng sang tím hoặc xanh Thương tổn bẩm sinh phát triển dần lên, bề mặt có thể nổi sẩn, thành mảng hoặc sừng hóa Ngược lại với dị dạng tĩnh mạch ở da và niêm mạc, dị dạng cuộn tĩnh mạch biểu hiện chủ yếu ở chi thể, ấn không xẹp, có nhiều ở

bề mặt hơn, thường ở da và tổ chức dưới da hiếm khi ở niêm mạc Thương tổn đau khi ấn vào, vì vậy băng ép làm cho tổn thương đau thêm Cần chẩn đoán phân biệt với u cuộn mạch đơn độc và gây đau ở rìa móng [17],[19],[20]

1.4.2 Dị dạng tĩnh mạch kết hợp

Dị dạng tĩnh mạch kết hợp thường gặp nhất là capillarovenous malformation (CVM) và capillaro-lymphaticovenous malformation (CLVM) Đó là những tổn thương gồm có dị dạng mao mạch ở trên và dị dạng tĩnh mạch hoặc dị dạng tĩnh mạch, bạch mạch ở dưới Chúng thường nằm ở da và tổ chức dưới da, hiếm khi gặp

ở cơ CLVM thường gây loét, chảy dịch [31],[32],[33]

1.4.3 Các hội chứng có thương tổn dị dạng tĩnh mạch

Hội chứng Blue rubber bleb nevus (BRBNS) là một hội chứng bất thường

tĩnh mạch hiếm gặp, có thể xảy ra ở tất cả các mô nhưng thường gặp ở da, mô mềm

và đường tiêu hóa

Hình 1.7 Hình ảnh thương tổn ở da trong hội chứng blue rubber bleb nevus

Nguồn: theo Fishman, S J (2005) [34]

Thương tổn được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1860, nhưng được mô tả cụ thể bởi William Bean vào năm 1958, nên thương tổn còn được gọi là hội chứng Bean Tổn thương da của BRBNS thường nhỏ, kích thước từ 1 đến 2 cm đường kính, màu sắc thay đổi từ xanh đến tím, ấn xẹp [35]

Tổn thương gây xuất huyết tiêu hóa dẫn đến thiếu máu mạn tính Quan điểm điều trị thay đổi dần, ngày nay phẫu thuật là phương pháp điều trị hiệu quả [36],[37]

Hội chứng Klippel – Trenaunay: là hội chứng bẩm sinh hiếm gặp liên quan

đến dị dạng tĩnh mạch, dị dạng bạch mạch, dị dạng mao mạch và phì đại chi Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1900 bởi hai bác sĩ người Pháp là Klippel và Trenaunay, với hai trường hợp nhập viện có ba triệu chứng: vết vang đỏ,

dị dạng tĩnh mạch, phì đại xương và mô mềm ở ngọn chi [38]

Hình 1.8 DDTM trong hội chứng Klippel – Trenaunay

Nguồn: theo Mattassi, R, Loose, D.A và Vaghi, M (2009)[38]

Hội chứng Maffucci: là một rối loạn bệnh lý ảnh hưởng đến hệ xương và da,

đặc trưng bởi sự phối hợp các dị dạng tĩnh mạch dưới dạng các nốt xanh và các u sụn trong xương U sụn trong xương thường thấy ở các xương chi, đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân Tuy nhiên, cũng có thể tìm thấy u sụn ở xương sọ, xương sườn và xương sống Những khối u này có thể làm cho xương biến dạng nghiêm trọng, chiều dài chi bị ngắn và dễ dẫn đến gãy xương Thương tổn phát triển gần đầu xa của xương nên làm ngừng sự tăng trưởng và phát triển của xương, bệnh nhân thường có vóc người thấp bé và cơ bắp kém phát triển [39],[40]

Hình 1.9 Hình ảnh lâm sàng và Xquang của hội chứng Maffucci

Nguồn: theo Amary, M Fernanda, et al (2011) [41]

Hội chứng Maffucci phân biệt với các bệnh lý rối loạn tương tự khác cũng có

u sụn trong xương ở sự hiện diện của dị dạng tĩnh mạch Những bệnh nhân này có nguy cơ mắc ung thư xương, đặc biệt là xương sọ Họ cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác, chẳng hạn như ung thư buồng trứng hoặc ung thư gan [42]

1.5 Đặc điểm cận lâm sàng của thương tổn dị dạng tĩnh mạch

sự tiêu hủy fibrin)

Các D-đimer là bằng chứng cho sự hiện diện của fibrin trong tuần hoàn và có thể được sử dụng để:

1 Chẩn đoán các bệnh lý huyết khối: giá trị của D-dimer gia tăng trong 90% các trường hợp huyết khối tĩnh mạch sâu, trong 95% các trường hợp tắc mạch phổi

và chỉ thấy ở 5% những người không có bệnh huyết khối [43]

2 Theo dõi các bệnh lý huyết khối theo tiến triển thời gian và để đánh giá hiệu quả điều trị:

Xét nghiệm này không có khoảng giá trị tham chiếu chuẩn như các xét nghiệm khác Bởi vì các giá trị tham chiếu phụ thuộc vào nhiều yếu tố như: tuổi của bệnh nhân, giới, quần thể lấy mẫu, và phương pháp xét nghiệm; thông số của các kết quả xét nghiệm được biểu hiệu khác nhau ở các phòng thí nghiệm khác nhau

Sự gia tăng D-dimer có thể do thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch hoặc chứng đông máu lan tỏa nội mạch (DIC), nhưng nó cũng có thể do phẫu thuật, do chấn

thương hoặc nhiễm trùng gây ra Sự gia tăng D-dimer cũng gặp trong bệnh về gan, mang thai, sản giật, bệnh tim, và một số loại ung thư [44]

Trong số các bệnh nhân có nồng độ D-dimer cao kéo dài: 42% bệnh nhân có dị dạng tĩnh mạch Trong số những bệnh nhân bất thường mạch máu (không có bệnh

lý liên quan) có D-dimer cao thì 96,5% bệnh nhân có huyết khối Tuy nhiên khi nồng độ D-dimer là bình thường không thể loại trừ dị dạng tĩnh mạch Nồng độ D-dimer bình thường trong tất cả các hội chứng GVM, LM, và Maffucci, cũng như trong các tổn thương dòng chảy nhanh, chẳng hạn như AVM và hội chứng Parkes Weber (dị dạng mao mạch lớn các chi liên quan đến nhiều dị dạng động tĩnh mạch

và phì đại mô) [43]

Vì vậy, D-dimer là một marker giúp chẩn đoán phân biệt Nó giúp phân biệt tổn thương GVMs với dị dạng tĩnh mạch đa ổ tĩnh mạch khác Nó cũng phân biệt hội chứng Klippel – Trenaunay (nồng độ D-dimer cao) với hội chứng Parkes Weber (nồng độ D-dimer bình thường) [45] D-Dimer còn giúp theo dõi và đánh giá tình trạng đông máu tại chỗ trong lòng mạch (LIC), là cơ sở để điều trị phòng ngừa đông máu rải rác nội mạch (DIC)

1.5.2 Chẩn đoán hình ảnh

Siêu âm Doppler là cần thiết trong việc phân biệt dị dạng tĩnh mạch với các bất thường mạch máu khác [46] Theo Dubois (2001) dị dạng tĩnh mạch xuất hiện dưới dạng tổn thương giảm âm hoặc không đồng nhất trong 80% các trường hợp, kèm theo hình ảnh lưu lượng dòng chảy thấp [46] Các tác giả khác như Lee (2014), Dompmartin (2010) cũng có những nhận xét tương tự [4],[47] Các tác giả này đều cho rằng siêu âm doppler là phương tiện tốt nhất để khẳng định lại chẩn đoán lâm sàng

MRI được chỉ định trong một số trường hợp, hình ảnh thường gặp là giảm cường độ tín hiệu trên T1W và tăng cường độ tín hiệu trên T2W và STIR Khi có rối loạn huyết khối, cường độ tín hiệu không đồng nhất có thể được quan sát thấy trên T1W [48]

Chụp mạch thường không được sử dụng để chẩn đoán mà có thể được tiến hành trong liệu pháp tiêm xơ, cho thấy hình ảnh cấp máu của khối dị dạng [4],[49]

1.5.3 Mô bệnh học

Trên hình ảnh mô bệnh học, có thể thấy hình ảnh các tĩnh mạch giãn rộng, có khi đường kính gấp hàng chục lần so với kích thước tĩnh mạch bình thường, các tế bào nội mạc dẹt và không có hình ảnh tăng sinh Thành tĩnh mạch được bao quanh bởi các tế bào cơ trơn có độ dày khác nhau Huyết khối có thể gặp ở nhiều mức độ khác nhau từ hình ảnh bám thành mạch đến gây tắc lòng mạch và các hạt can xi

Hình 1.10 Hình ảnh mô bệnh học của thương tổn DDTM

Nguồn: theo Enjolras (2007) [15]

Tùy từng loại dị dạng tĩnh mạch cũng như hội chứng kết hợp mà có những hình ảnh giải phẫu bệnh đặc thù [15]

1.6 Chẩn đoán dị dạng tĩnh mạch

1.6.1 Chẩn đoán xác định

Theo hướng dẫn của ISSVA, DDTM thường được chẩn đoán chủ yếu dựa vào đặc điểm tiến triển và các dấu hiệu lâm sàng của tổn thương [3],[50], trong đó đặc điểm tiến triển là quan trọng nhất DDTM thường là những khối phồng màu xanh, mềm, ấn xẹp, không có tiếng thổi, không rung miu, tăng thể tích ở tư thế thấp hoặc khi cản trở dẫn lưu Các dị dạng tĩnh mạch có từ lúc mới sinh nhưng có thể biểu hiện không rõ ràng trong những tháng đầu, lớn dần lên theo sự tăng trưởng của cơ thể, không bao giờ thoái lui và có thể phát triển đột biến sau chấn thương, nhiễm trùng, thay đổi nội tiết

Siêu âm doppler cũng giúp ích nhiều trong việc khẳng định lại chẩn đoán lâm sàng Một số ít trường hợp cũng có thể sử dụng MRI để xác định ranh giới tổn thương và hỗ trợ điều trị [4]

1.6.2 Chẩn đoán phân biệt

U máu dưới da (Subcutaneous hemangioma) có thể nhầm lẫn với dị dạng

tĩnh mạch vì cả hai đều có màu xanh, khai thác bệnh sử giúp phân biệt vì u máu trải qua ba giai đoạn tăng sinh, ổn định và thoái triển Siêu âm doppler giúp phân biệt trong các trường hợp khó dựa vào tốc độ dòng chảy của mạch máu [4],[51]

Nang bạch huyết xuất huyết cứng có màu xanh, tuy nhiên thương tổn khó

làm xẹp, khai thác tiền sử, siêu âm doppler hoặc MRI có thể giúp cho chẩn đoán phân biệt [4]

Nốt ruồi xanh (blue nevus) là thương tổn do tế bào sắc tố trong quá trình di

cư ra lớp thượng bì đã bị giữ lại ở lớp hạ bì [4],[52]

Bớt Mông Cổ (The Mongolian spot) là dát màu xanh xám vùng cùng cụt ở trẻ

em khoẻ mạnh Là thương tổn bẩm sinh hoặc xuất hiện trong những tuần đầu tiên và thường tự thoái lui trong vòng 4 năm đầu nhưng cũng có thể tồn tại suốt đời [4]

Bớt Ota (Nevi of Ota) được mô tả bởi tác giả Ota và Tanino đầu tiên năm

1939 Bệnh được cho là biến đổi bẩm sinh của tế bào hắc tố ở trung bì gây nên Biểu hiện lâm sàng của bệnh là dát hoặc mảng dát màu xanh lam hoặc xám ở vùng mặt, xuất hiện bẩm sinh hoặc mắc phải tại vùng mắt hoặc vùng hàm trên tương ứng với phân chia của dây thần kinh sinh ba Vị trí tổn thương thường là một bên, nhưng đôi khi xuất hiện hai bên, và ngoài biểu hiện tại da còn xuất hiện ở mắt và niêm mạc miệng Tăng sắc tố trong bớt Ota là do tế bào hắc tố sản xuất melanin ở trung bì mà không tới được thượng bì trong quá trình phát triển bào thai [4]

Bớt Ito (Nevi of Ito) do tác giả Minor Ito mô tả đầu tiên năm 1954, các tế bào

hắc tố vùng trung bì xuất hiện ở vai người bệnh Bớt Ito khác với bớt Ota chủ yếu là

vị trí xuất hiện tổn thương Bớt ảnh hưởng tại vị trí của dây thần kinh thượng đòn sau “posterior supraclavicular”, thần kinh bì cánh tay ngoài “cutaneous brachii

lateralis nerves” (tương ứng với chi phối vị trí phần trên xương đòn, bả vai, delta) Biểu hiện lâm sàng và mô bệnh học tương tự như bớt Ota Biểu hiện là dát hơi xanh lam và hơi nâu với bề mặt lốm đốm Bớt Ito có thể xuất hiện đơn độc hoặc cùng với bớt Ota cùng bên hoặc hai bên [53]

Băng ép chống chỉ định với dị dạng cuộn tĩnh mạch vì làm gia tăng triệu chứng đau của bệnh nhân [17]

1.7.2 Thuốc

Được sử dụng để điều trị triệu chứng đau và dự phòng huyết khối

Liều thấp Aspirin và / hoặc thuốc chống viêm có thể được sử dụng nếu đau không thuyên giảm, hoặc nếu không thể băng ép

Theo Dompmartin (2008) Khi bệnh nhân có nồng độ D-dimer cao, triệu chứng đau được điều trị bằng Heparin trọng lượng phân tử thấp, chẳng hạn lovenox 1mg/kg/ngày trong 20 ngày, hoặc lâu hơn nếu tái phát cơn đau [43]

1.7.3 Laser điều trị dị dạng tĩnh mạch

Laser với hiệu ứng quang nhiệt đã được sử dụng hơn 40 năm qua để điều trị các dị dạng mạch máu [54], khi tia laser được chiếu vào mô: năng lượng tia laser được mô hấp thụ và chuyển thành nhiệt, lượng nhiệt này làm đông vón hoặc bốc hơi

tổ chức Cho đến nay, laser dùng trong điều trị các bất thường mạch máu được chia làm hai loại theo cơ chế tác động với mạch máu thông qua hemoglobin

1.7.3.1 Laser tác động chọn lọc mạch máu

Loại laser này có bước sóng (418nm,542nm,577nm) trùng với đỉnh hấp thụ của hemoglobin nên năng lượng tia sẽ được hemoglobin hấp thụ và chuyển hóa thành nhiệt gây tổn thương thành mạch, đông máu và tổn thương được thu nhỏ sau chiếu tia Các loại laser trong nhóm này thường được sử dụng trong điều trị bệnh lý mạch máu là:

Laser Argon bắn ra chùm tia (488 đến 514 nm) hấp thu bởi Hemoglobin và

Melanin Loại Laser này có tính chất chọn lọc thấp đôi khi để lại sẹo và rối loạn sắc

tố Neumann và Knobler (1990) sử dụng laser Argon cho 51 bệnh nhân dị dạng

tĩnh mạch vùng môi mà không cần phải gây tê tại chỗ, kết quả điều trị tốt với 90% bệnh nhân,3 bệnh nhân có sẹo mờ, theo dõi sau 18 tháng chỉ có 1 trường hợp tái phát [55]

Sử dụng ánh sáng cưỡng bức cường độ cao (IPL) trong điều trị dị dạng tĩnh mạch đã được tác giả Raulin và Werner báo cáo vào năm 1999 với 11 bệnh nhân,

trong đó 8 tổn thương nhỏ hơn 100cm2 đã được điều trị khỏi từ 70-100% thể tích Thương tổn nhỏ nhất chỉ mất 2-3 lượt điều trị Có 3 bệnh nhân với thương tổn lớn hơn 100cm2 cũng điều trị khỏi nhưng trung bình mất 18 lượt điều trị Các tác dụng phụ được báo cáo với 23,6% ban đỏ,17,9% sưng nề, đóng vảy chiếm 4,7% và các biến chứng như sẹo xấu, tăng sắc tố, chảy máu hiếm gặp với tỷ lệ 0,9% [56]

Laser màu (liên tục hay thành xung) sử dụng tính chất phát quang của chất

màu hữu cơ (Rhodamin) chuyển ánh sáng thành bước sóng mong muốn (577 đến

585 nm) tương ứng với dải hấp thu của Hemoglobin, gây tác dụng quang nhiệt chọn lọc Tuy nhiên, theo Cheung và Lanigan (2007) sử dụng laser màu (PDL) với bước sóng 595nm để điều trị thương tổn dị dạng tĩnh mạch thì chỉ có 3/8 trường

hợp cho kết quả tốt [57]

Kishimoto (2008) báo cáo kết quả sử dụng laser KTP nội soi với 7 bệnh nhân

thương tổn dị dạng tĩnh mạch vùng hầu họng cho kết quả điều trị tốt, không có bệnh nhân nào có biến chứng nặng Có 1 bệnh nhân tái phát sau điều trị và đang được theo dõi thêm [58]

Gần đây Azevedo (2010) báo cáo kết quả sử dụng laser diode cường độ cao

(bước sóng 808nm) điều trị cho 17 bênh nhân (7 nam và 10 nữ) cho kết quả rất tốt, tất cả bệnh nhân đều khỏi bệnh và thương tổn vùng da chiếu hồi phục trong khoảng 2-3 tuần chỉ sau 01 lượt điêu trị và không có trường hợp nào có biến chứng [59]

1.7.3.2 Laser tác động không chọn lọc lên mạch máu

Các loại laser này có bước sóng không trùng với đỉnh hấp thu của hemoglobin,

phổ biến là laser CO 2 bước sóng 10600 nm được hấp thu mạnh bởi nước trong và ngoài tế bào và laser Nd:YAG bước sóng 1064 nm được hấp thụ mạnh bởi protein

và melanin nên khả năng quang đông sâu và rộng

Laser CO2 được Pozo (2003) sử dụng để điều trị cho 32 trường hợp dị dạng tĩnh mạch cũng báo cáo kết quả điều trị tốt, chỉ có 1 trường hợp tái phát và không

có tác dụng phụ nào đáng kể [60]

Vesnaver và Dovsak (2009) nghiên cứu 28 bệnh nhân thương tổn mạch máu

lớn (3x3cm) vùng mặt được điều trị bằng laser Nd:YAG cũng cho kết quả tốt, 19 bệnh nhân điều trị 1 lần, 9 bệnh nhân phải điều trị hơn 2 lần trong đó có 3 bệnh nhân phải phẫu thuật [61]

1.7.3.3 Phương thức tác động của laser điều trị bệnh lý mạch máu

Laser bề mặt chỉ có thể xuyên qua chiều dày của da từ 1-3mm nên với những

dị dạng tĩnh mạch sâu hoặc kích thước lớn thì đáp ứng điều trị kém [3]

Laser nội mạch chỉ định với các dị dạng tĩnh mạch vừa và nhỏ được cấp máu

bởi nhiều nhánh nhỏ và ở lớp sâu Phương pháp được tiến hành dưới sự hướng dẫn của siêu âm doppler cho kết quả tốt, tổn thương mô lành giảm tối da [3]

1.7.4 Tiêm xơ

Liệu pháp gây xơ hóa qua da hiện nay được cho là phương pháp hiệu quả nhất

để giảm khối lượng của dị dạng tĩnh mạch [18] Các chất tiêm xơ thường được sử dụng là natri morrhuate 5%, pingyangmycin (PYM), STS, ethiblock, ethanol tuyệt đối, lauromacrogol Cơ chế là làm tổn thương tế bào nội mô, khởi động quá trình đông máu và làm tắc mạch và gây xơ hóa tổ chức

Natri morrhuate 5%: đã từng là chất gây xơ hóa được ứng dụng rộng rãi nhất

nhưng do biến chứng nặng nề (hoại tử mô) nên ngày nay không còn được sử dụng [62]

Cồn tuyệt đối: là chất tiêm xơ đạt hiệu quả cao và ít tái phát nhất nhưng gây

ra những biến chứng tại chỗ nặng và ảnh hưởng đến toàn thân [63],[64] Nồng độ thường được sử dụng từ 95% đến 100%, khi được tiêm vào tĩnh mạch, các tế bào nội mạc và protein của tế bào máu bị phá hủy Cồn còn được dùng với dị dạng bạch mạch và dị dạng tĩnh mạch

Pingyangmycin ( PYM ) là một loại thuốc chống ung thư chiết xuất từ liên

cầu khuẩn gram dương, trong đó có một cấu trúc hóa học tương tự như bleomycin Sau khi tiêm tế bào nội mô bị tổn thương, quá trình đông máu diễn ra gây tắc mạch,

tỷ lệ biến chứng hoại tử mô thấp, hay được các tác giả Trung Quốc sử dụng [62]

Sodium tetradecyl sulphate (STS): phá hủy tế bào nội mạc mạch máu nhờ

tác dụng vào lớp màng lipid, nồng độ sử dụng từ 0,2% đến 3% Ưu điểm là có thể

sử dụng với liều lượng cao và ít chảy máu nơi tiêm nhờ tác dụng co mạch Nhược điểm: đau, loét da sau tiêm và biến chứng nghiêm trọng nhất là sốc phản vệ gặp với

tỷ lệ 1/700 [65],[66],[67]

Polidocanol còn được gọi là lauromacrogol hoặc aethoxysclerol: là một dạng

của ethanol, cũng cho kết quả tốt khi điêu trị DDTM, làm giảm kích thước khối dị

dạng, cải thiện tình trạng đau, ít gây biến chứng [68],[69] Theo Mimura (2009) sử

dụng polidocanol để tiêm xơ điều trị triệu chứng đau cho 31 bệnh nhân dị dạng tĩnh mạch, kết quả 29 trường hợp cải thiện triệu chứng đau với theo dõi sau 46 tháng, tác dụng phụ gặp trong quá trình tiêm xơ là giảm nhịp tim và hạ huyết áp [69]

Picibanil (OK-432), một chất gây xơ chứa hỗn hợp Streptococcus pyogenes

nhóm A là thuốc duy nhất hiệu quả trên dị dạng bạch huyết Tổn thương có thể giảm kích thước nhờ tiêm OK432 vào nang và chất này thường dùng trên bề mặt nang Thuốc đã được chấp thuận bởi chính quyền Nhật Bản vào năm 1995 để điều trị

dị dạng bạch mạch [70] Theo nghiên cứu của Chen (2010) khi sử dụng phối hợp keo sinh học OK-432 và Pingyangmycin để điều trị cho những dị dạng tĩnh mạch lớn cho kết quả tốt [62],[71]

Các loại thuốc tiêm xơ khác bao gồm: natri sulfat tetradecyl, ethanolamine, gliadin, axit diatrizoate, quinoline, glucose ưu trương, tetracycline hoặc doxycycline ngày nay ít được sử dụng [71]

Kỹ thuật tạo bọt khí khi tiêm

Tạo bọt nhờ trộn khí lẫn với dung dịch gây xơ giúp chất gây xơ dễ dàng tiếp xúc với thành mạch máu làm tăng hiệu quả của thuốc Kỹ thuật tiến hành bằng cách

sử dụng bởi hai bơm tiêm thuốc và khí được nối với nhau nhờ một chạc ba [72]

Hamahata và cộng sự (2011) đã sử dụng kỹ thuật tiêm xơ tạo bọt cho 104 bệnh

nhân với 138 chi thể theo dõi trong 5 năm có 27% bệnh nhân (34% chi) tái phát sau 24 tháng, tỷ lệ thành công khi tiêm 1 lần là 62,2% và sau hai lần là 75,8% [73]

1.7.5 Phẫu thuật

Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật được xem như là một phương pháp điều trị sau cùng để cải thiện chức năng cũng như giảm tái phát [74] Tuy nhiên với các DDTM lan tỏa thì chỉ có thể cắt bỏ một phần và phải phối hợp với các phương pháp khác [75] [76]

Theo Zhong (2012) theo dõi xa điều trị phẫu thuật dị dạng tĩnh mạch có thể

điều trị khỏi hoàn toàn và không tái phát [75]

Đối với các tổn thương lớn, phẫu thuật được chỉ định sau khi tiêm xơ để giảm kích thước tổn thương Tuy nhiên, xơ hóa và sẹo có thể gây khó khăn trong việc xác định các mốc giải phẫu của mạch máu thần kinh trong mổ Truyền máu nên được chuẩn bị bởi vì mất một lượng lớn máu là có thể xảy ra [75]

Phẫu thuật được chỉ định trong những trường hợp cụ thể:

 Dị dạng tĩnh mạch hoặc cuộn mạch nhỏ

 Dị dạng tĩnh mạch có ranh giới rõ

 Dị dạng tĩnh mạch đã điều trị xơ hóa

Chống chỉ định tương đối trong những trường hợp khối dị dạng xâm lấn vào dưới cân, cơ, xương [77]

Tóm lại, dị dạng tĩnh mạch là thương tổn thường gặp nhất trong nhóm dị dạng

mạch máu dòng chảy chậm, triệu chứng lâm sàng phong phú tùy thuộc vào thể, hình ảnh cận lâm sàng đa dạng Điều trị vẫn còn là một vấn đề khó, nhiều phương pháp điều trị đã được áp dụng nhưng không có phương pháp nào có ưu điểm vượt trội, việc áp dụng các phương pháp cụ thể trên từng bệnh nhân vẫn còn nhiều tranh cãi Đặc biệt các dị dạng tĩnh mạch đầu mặt cổ đặt ra nhiều vấn đề thách thức do

có thể gây ra các vấn đề về chức năng hoặc biến dạng thẩm mỹ trầm trọng Việc giải quyết thích đáng các vấn đề chức năng và thẩm mỹ mà không gây nguy hiểm hoặc làm trầm trọng thêm thương tổn của bệnh nhân, đặc biệt là trẻ nhỏ, vẫn luôn

và một thách thức cho các bác sỹ điều trị, đặc biệt ở nước ta khi mà việc nhận điện các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và chẩn đoán các DDTM vẫn còn quá nhiều bất cập

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

Đối tượng nghiên cứu của chúng tôi bao gồm tất cả những bệnh nhân được chẩn đoán dị dạng tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ đã khám, theo dõi và điều trị ở bệnh viện Xanh Pôn từ 3/2006 đến 12/2014 đáp ứng tiêu chuẩn lựa chọn và tiêu chuẩn loại trừ, được chia thành 2 nhóm hồi cứu và tiến cứu

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân

 Nhóm hồi cứu bao gồm: 32 bệnh nhân được chẩn đoán dị dạng tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ từ 3/2006 đến 12/2013

o Có hồ sơ bệnh án lưu trữ đầy đủ các thông tin nghiên cứu

o Có hình ảnh thương tổn hoặc phim chụp lưu trữ

 Nhóm tiến cứu bao gồm 6 bệnh nhân được chẩn đoán dị dạng tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ mà học viên được trực tiếp khám, thu thập số liệu, tham gia theo dõi và điều trị từ 12/2013 đến 12/2014

o Ghi chép đầy đủ theo mẫu bệnh án nghiên cứu

o Chụp ảnh thương tổn theo các lần thăm khám, can thiệp

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ

2.2 Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu được thực hiện theo phương pháp: mô tả cắt ngang không đối chứng bao gồm 2 nhóm hồi cứu và tiến cứu

Nhóm hồi cứu: học viên nghiên cứu hồ sơ bệnh án theo mẫu nghiên cứu, đánh

giá kết quả điều trị, thông qua việc gọi bệnh nhân quay lại khám hoặc qua việc gọi điện thoại

Nhóm tiến cứu: học viên trực tiếp tham gia khám, theo dõi và điều trị bệnh nhân

2.2.1 Chẩn đoán dị dạng tĩnh mạch

Chúng tôi chẩn đoán xác định các dị dạng tĩnh mạch chủ yếu dựa vào đặc điểm lâm sàng và tiến triển của thương tổn Siêu âm doppler được chúng tôi chỉ định thường xuyên để hỗ trợ cho chẩn đoán lâm sàng Xét nghiệm D-Dimer được chúng tôi chỉ định trong các trường hợp bệnh nhân có triệu chứng đau, hoặc sờ thấy tổn thương nghi sỏi tĩnh mạch Chụp cộng hưởng từ được chúng tôi chỉ định trong một

số trường hợp để xác định ranh giới tổn thương và lập kế hoặch điều trị

Bảng 2.1 Tóm tắt các triệu chứng giúp chẩn đoán DDTM [3],[50]

DDTM Khám thương tổn Triệu chứng khác Mô bệnh học

có sỏi Đau khi vận động và gắng sức

Huyết khối tại chỗ Nồng độ D-dimer cao

Không gây huyết khối phổi

Tĩnh mạch giãn rộng

Tế bào nội mô dẹt Rải rác tế bào cơ

Đau khi ấn Nồng độ D-dimer bình thường

Tĩnh mạch giãn rộng, tế bào cơ có

xu hướng tròn lại

DDTM Khám thương tổn Triệu chứng khác Mô bệnh học

ở trên, ít xẹp

Đau khi vận động và gắng sức

Nồng độ D-dimer cao

Mao mạch giãn, tĩnh mạch giãn, ít tế bào

cơ trơn Capillary+Ven

ous

Dị dạng tĩnh mạch và dị dạng mao mạch ở xa nhau, ít xẹp

Lymphaticove

nous

Đơn độc, màu xanh tím, dị dạng bạch huyết và dị dạng tĩnh mạch ở dưới da, không xẹp

Rò dịch bạch huyết Nhiễm trùng

Bạch mạch giãn, tĩnh mạch giãn, ít tế bào cơ trơn

Hội chứng

Klippel-Trenaunay

Dị dạng tĩnh mạch, mao mạch bạch mạch

Chi phì đại

Đau Nồng độ D-dimer cao

Huyết khối phổi

Blue Rubber

Bleb Naevus

Dị dạng tĩnh mạch đa ổ, ở trên da, niêm mạc

Thường gặp ở lòng bàn tay, chân và đường tiêu hóa

Đau Nồng độ D-dimer cao

Thiếu máu mạn tính Xuất huyết tiêu hóa

Tĩnh mạch giãn rộng

Tế bào nội mô dẹt Rải rác tế bào cơ

Maffucci

Tổn thương đa ổ dạng các nốt xanh, u sụn trong xương làm biến dạng chi

Đau Nồng độ D-dimer bình thường

Dị tật tay, chân Gãy xương bệnh lý Khối u ác tính

Dị dạng tĩnh mạch

U sụn trong xương

2.2.2 Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng của DDTM vùng đầu mặt cổ

Các chỉ tiêu nghiên cứu bao gồm:

2.2.2.1 Tuổi chia theo 4 nhóm:

Dưới 1 tuổi, từ 1 đến 5 tuổi, từ 6 đến 10 tuổi và lớn hơn 10 tuổi

2.2.2.2 Thời điểm phát hiện tổn thương:

Thương tổn được phát hiện thấy ngay sau sinh, từ sơ sinh đến 1 tuổi, từ 1 tuổi đến 5 tuổi và lớn hơn 5 tuổi

 Theo các nhóm: xanh tím, xanh lơ, xanh đậm và trùng với màu da

Mô tả theo sắc màu và độ đậm nhạt dựa vào cảm giác trực quan của người khám

và so sánh với bảng thiết kế màu của Uyên Huy phát hành tại nhà sách Lộc

Hình 2.1 Thước đo màu nhà sách Lộc

2.2.2.10.Thay đổi thể tích theo tư thế:

Bệnh nhân được yêu cầu nằm trên bàn, đầu được để thấp hơn mặt bàn

Bệnh nhân nhỏ tuổi được bố mẹ bế thấp đầu trong thời gian vài phút Chụp

ảnh trước và sau khi làm nghiệm pháp và so sánh hình ảnh

2.2.2.11.Nghiệm pháp Valsava:

Tiến hành với những bệnh nhân có thể phối hợp làm theo hướng dẫn

Bệnh nhân ở tư thế ngồi, hít một hơi sâu sau đó không thở ra, bịt mũi, ngậm mồm, ép ngực đẩy khí ra

Nghiệm pháp này có thể làm trong khi siêu âm doppler

2.2.2.12.Diện tích tổn thương:

Chúng tôi phân diện tích tổn thương thành 3 nhóm:

Kích thước nhỏ: thương tổn bé hơn 1 cm2

Kích thước trung bình: từ 1 đến 9 cm2

Kích thước lớn: thương tổn lớn hơn 9 cm2

 Cách đo dùng giấy nylon mềm áp sát lên vùng tổn thương, lấy bút da tô

theo bờ của tổn thương lên giấy nylon

 Sau đó đặt giấy vào miếng nhựa đã kẽ sẵn các ô vuông với diện tích là 1mm2,25 mm2,1 cm2 Đếm số ô vuông của hình và tính diện tích (Sai

2.2.2.14.Tiến triển của tổn thương

Tiến triển của thương tổn: có giai đoạn tăng sinh, phát triển cùng với cơ thể, thương tổn tự thoái lui

Triệu chứng đau: lúc nào, mức độ đau, thời điểm đau

2.2.3 Mô tả đặc điểm cận lâm sàng của DDTM vùng đầu mặt cổ

2.2.3.1 X quang tiêu chuẩn:

Quan sát hình ảnh canxi hóa trong khối dị dạng để phát hiện hình ảnh của sỏi tĩnh mạch

2.2.3.3 Hình ảnh trên siêu âm:

Chế độ B-mode, kích thước tổn thương, tốc độ dòng chảy chậm hoặc không

có, hình ảnh thành tĩnh mạch, huyết khối hay sỏi

2.2.3.4 Hình ảnh trên MRI:

Kích thước dị dạng tĩnh mạch, ranh giới rõ hay không, hình ảnh dẫn lưu máu

của tổn thương Tín hiệu T1, T2, tín hiệu dòng trống

2.2.4 Nghiên cứu định hướng xử trí và bước đầu đánh giá kết quả điều trị DDTM vùng đầu mặt cổ

Dựa theo các nghiên cứu trên y văn chúng tôi bước đầu đưa ra phác đồ định hướng xử trí dị dạng tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ như sau:

1 Theo dõi nếu không có triệu chứng cần can thiệp:

 Không có triệu chứng đau

 Không ảnh hưởng đến chức năng

 Không ảnh hưởng nặng đến thẩm mỹ

2 Khi xuất hiện triệu chứng đau chỉ định điều trị bằng Aspegic và/hoặc băng ép

3 Nếu khối dị dạng phát triển gây ảnh hưởng đến tính mạng, ảnh hưởng chức năng hoặc biến dạng thẩm mỹ nặng:

 Khối ở nông ở da và niêm mạc, đặc biệt dị dạng tĩnh mạch ở vùng niêm mạc môi, miệng, lưỡi: chúng tôi cân nhắc chỉ định laser Nd:YAG

 Tổn thương sâu, dưới da chúng tôi cân nhắc chỉ định tiêm xơ

 Khi khối dị dạng đơn độc, ở sâu dưới da, ranh giới tương đối rõ, kích thước không quá lớn: chúng tôi cân nhắc chỉ định phẫu thuật

 Các khối u lớn, xâm nhiễm nhiều cấu trúc, chúng tôi xem xét phối hợp nhiều biện pháp can thiệp (laser, tiêm xơ, phẫu thuật)

2.2.4.1 Phương pháp theo dõi:

Khám theo dõi 6 tháng 1 lần trong 2 năm đầu và 1 năm/lần trong những năm tiếp theo

2.2.4.2 Điều trị nội khoa

Khi tổn thương xuất hiện triệu chứng đau, bệnh nhân được làm xét nghiệm D-Dimer:

 Nếu D-Dimer trong giới hạn bình thường, cân nhắc điều trị can thiệp

 Nếu D-Dimer tăng cao, giải thích cho bệnh nhân yếu tố nguy cơ của điều trị can thiệp, nếu bệnh nhân đồng ý điều trị bảo tồn sẽ được sử dụng Aspegic 5mg/kg/ngày [4],[49]

2.2.4.3 Điều trị laser

Khi bệnh nhân cần can thiệp bằng laser, chúng tôi chuyển bệnh nhân sang

Khoa Y học thực nghiệm (C15) bệnh viện Trung ương Quân đội 108, để phối hợp

điều trị bằng laser Nd:YAG

Kỹ thuật chiếu tia được sử dụng trong nghiên cứu: vô cảm, làm xẹp hết máu khối tĩnh mạch dãn bằng cách đè ép bằng tay cho đến khi xẹp hoàn toàn

Tiếp theo chiếu laser Nd:YAG quang đông từng điểm vào nơi tĩnh mạch đã xẹp hoàn toàn

Các thông số laser: chế độ liên tục, công xuất 20-25 W, thời gian xung: 0,5-1 giây, Spot size: 2-3 mm

Chiếu đến đâu lùi tay đè ép đến đó và làm như vậy cho đến khi hết tổn thương Chiếu laser theo hướng lưu thông của dòng máu về tĩnh mạch cảnh trong: bắt đầu từ vùng ngoai vi rồi đến vùng trung tâm

Sau khi chiếu laser, khối tĩnh mạch dãn không dãn phồng trở lai là đạt yêu cầu Phương pháp này chỉ định với các dị dạng tĩnh mạch nông ở trong khoang miệng ở vị trí có thể làm xẹp được (hiện đè ép trực tiếp được bằng tay)

Chống chỉ định: Các dị dạng tĩnh mạch đang bị tắc, viêm, loét

2.2.4.4 Điều trị tiêm xơ

Tiêm xơ là một trong những biện pháp tỏ ra hiệu quả trong điều trị dị dạng tĩnh mạch đầu mặt cổ, phương pháp này được dùng để điều trị giảm triệu chứng, điều trị khỏi hoặc phối hợp điều trị cùng với phẫu thuật [18]

 Chuẩn bị bệnh nhân:

Bệnh nhân được khám và làm các xét nghiệm thường quy để đủ điều kiện thực hiện thủ thuật

Bệnh nhân được khám gây mê để cân nhắc phương pháp vô cảm

 Phương tiện tiêm xơ:

Thuốc tiêm xơ: thời gian đầu chúng tôi sử dụng Sclérémo của Pháp về sau chúng tôi sử dụng Aetoxisclérol

Hình 2.3 Thuốc tiêm xơ dùng cho bệnh nhân

Phòng can thiệp: đảm bảo tiêu chuẩn được trang bị màn huỳnh quang tăng sáng Dụng cụ tiêm xơ: kim luồn, chạc ba, thuốc chụp mạch

 Kỹ thuật tiêm xơ:

Tiến hành chọc kim trực tiếp vào khối dị dạng

Tiêm thuốc cản quang  quan sát hình ảnh khối dị dạng và hình ảnh dẫn lưu tĩnh mạch

Hình 2.4 Chụp mạch trước khi tiến hành tiêm xơ

BN Thái Thị B (MSBA: 14102131)

Trộn thuốc và khí bằng cách sử dụng 2 xilanh nối với nhau qua 1 chạc 3, một xilanh chứa khí và 1 xilanh chứa thuốc gây xơ rồi tiến hành bơm trộn giữa 2 xilanh nhiều lần

Hình 2.5 Dụng cụ tạo bọt thuốc tiêm xơ cho

BN Thái Thị B (MSBA: 14102131)

Sau đó tiêm thuốc đã được trộn với khí vào lòng khối dị dạng tĩnh mạch ở một hoặc nhiều vị trí dưới màn huỳnh quang tăng sáng

Hình 2.6 Tiêm xơ cho

BN Thái Thị B (MSBA: 14102131)

 Theo dõi BN sau thực hiện thủ thuật tiêm xơ:

Bệnh nhân được dặn dò, khám và theo dõi sau thực hiện thủ thuật để tránh biến chứng có thể xảy ra

Khám và đánh giá lại sau 01 tháng

2.2.4.5 Phẫu thuật khối dị dạng

Chỉ định phẫu thuật:

 Dị dạng tĩnh mạch đã được điều trị bằng các phương pháp khác để giảm kích thước và tái phát còn ảnh hưởng nhiều đến chức năng hoặc thẩm

mỹ nặng

 Dị dạng tĩnh mạch đơn độc, khu trú, kích thước bé

 Những bệnh nhân dị dạng tĩnh mạch có chỉ định phẫu thuật đã được giải thích trước về nguy cơ tai biến, kết quả có thể đạt được, khả năng tái phát sau này của phương pháp phẫu thuật và đồng ý chấp nhận điều trị phẫu thuật

Nguyên tắc phẫu thuật:

 Chúng tôi luôn luôn cân nhắc tính an toàn (gây mê hồi sức?, chảy máu? ) và hiệu quả thẩm mỹ mang lại ( đường rạch da, phương pháp tạo hình )

Kế hoạch phẫu thuật:

 Dự kiến phương pháp cắt bỏ khối dị dạng

 Dự kiến phương pháp tạo hình phù hợp để tái tạo tổ chức

Chuẩn bị trước mổ:

Bệnh nhân được khám và làm các xét nghiệm thường quy để đủ điều kiện thực hiện thủ thuật

Bệnh nhân được khám gây mê để cân nhắc phương pháp vô cảm

Đánh giá tình trạng cấp máu của tổn thương dị dạng tĩnh mạch bằng siêu âm doppler, MRI

Các bước phẫu thuật:

Hình 2.8 Lấy bỏ tổn thương

BN Đỗ Thị Đ (MSBA: 08034681)

Tiến hành cầm máu bằng dao điện, bipolar hoặc khâu cầm máu với mạch máu lớn hoặc chảy máu cả diện cắt

Khâu phục hồi lại tổ chức

Theo dõi sau mổ

2.2.4.6 Các chỉ tiêu nghiên cứu xử trí các DDTM vùng đầu mặt cổ

Tiền sử điều trị can thiệp ở các cơ sở khác

Định hướng xử trí của chúng tôi

Kết quả điều trị bằng khám và theo dõi định kỳ

Kết quả điều trị bằng tiêm xơ

Kết quả điều trị bằng laser

Kết quả điều trị bằng phẫu thuật

2.2.4.7 Đánh giá kết quả điều trị

Chúng tôi bước đầu đánh giá kết quả điều trị dựa vào các tiêu chuẩn lâm sàng sau:

Bảng 2.2 Bảng điểm đánh giá kết quả điều trị [8]

Sẹo lõm hoặc giãn, hoặc da mất đàn hồi 1