chuyên đề Tương tác gen lí thuyết và câu hỏi bài tập Có hướng dẫn giải.

Tương tác gen là nội dung khó trong chương trình trung học phổ thông. Khái niệm tương tác gen trong sách giáo khoa được xây dựng trên cơ sở của tương tác giữa hai hay nhiều cặp gen không alen. Điều này làm nhiều giáo viên và học sinh hiểu nhầm về khái niệm tương tác gen. Vì vậy chúng tôi xây dựng lại nội dung, bổ sung thêm ví dụ hình ảnh và câu hỏi minh họa cho dễ hiểu hơn. Mặt khác, khi trình bày lí thuyết, tác giả cũng cố gắng xây dựng một quy trình giúp các em học sinh và giáo viên dễ dàng hơn khi biện luận các bài toán về tương tác gen.

CHUYÊN ĐỀ: TƯƠNG TÁC GEN

Buổi dạy:

I - Mục tiêu:

- Hệ thống và làm rõ hơn nội dung lí thuyết về chuyên đề tương tác gen.

- Rèn cách xử lí hệ thống câu hỏi bài tập nhận thưc theo mức độ từ dễ đến khó giúp học

sinh có thể tự học chuyên đề tương tác gen

- Rèn năng lực tự đọc tự nghiên cứu tài liệu tham khảo cho học sinh.

II – Nội dung

1 Lí thuyết, câu hỏi, bài tập về tương tác gen.

1.1 Khái niệm tương tác gen.

Tương tác gen là sự tác động qua lại giữa các gen dẫn tới sự hình thành kiểu hình.Tương tác gen được thực hiện giữa các sản phẩm của gen

Hiện tượng tương tác gen có thể xảy ra giữa các gen alen hoặc không alen, giữa cácgen trên cùng một cặp NST hoặc phân li độc lập, giữa gen trong nhân và tế bào chất, …

Sự tương tác giữa các gen có thể làm xuất hiện biến dị tổ hợp do sự tác động qua lạigiữa các gen làm xuất hiện kiểu hình mới sơ với bố mẹ, tổ tiên

1.2 Các kiểu tương tác gen.

1.2.1 Tương tác giữa các gen alen.

1.2.1.1 Khái niệm gen, alen và dãy alen.

Gen là một đoạn của phân tử AND mang thông tin quy định cấu trúc của sản phẩmxác định là ARN hoặc chuỗi pôlypeptid

Alen là các gen nằm tại cùng 1 vị trí – locus trên NST Các gen alen được hình thành

từ cùng một gen gốc (gen hoang dại) qua đột biến gen Mỗi alen có thể được coi là mộttrạng thái của gen Mỗi gen quy định một hoặc vài tính trạng, là những đặc tính về hình

thái, giải phẫu, sinh lí, sinh thái nào đó của cơ thể Mỗi alen quy định một trạng thái khácnhau của tính trạng đó

Trong tế bào sinh dưỡng, các NST tồn tại thành cặp tương đồng nên các alen cũngtồn tại thành cặp

Hình 1: Cặp NST tương đồng và cặp alen.

Trong quần thể, một gen có thể có nhiều alen khác nhau, chúng tạo thành dãy alen.Mối quan hệ tác động qua lại giữa các gen trong cùng 1 dãy alen là rất phức tạp Sau đây làmột số kiểu tác động phổ biến:

1.2.1.2 Mức độ trội và các kiểu tương quan trội lặn.

Xét một cá thể dị hợp tử về hai alen của một gen Aa

* Hiện tượng trội hoàn toàn: Nếu cá thể đó có kiểu hình của alen trội tức là cá thể

đó có kiểu hình không khác biệt với kiểu hình của cơ thể đồng hợp trội thì đó gọi là hiện

Hình 2: Bảy tính trạng di truyền theo tương quan trội lặn hoàn toàn ở đậu Hà Lan.

Sơ đồ trên thể hiện bảy tính trạng di truyền theo tương quan trội lặn hoàn toàn ở đậu

Hà Lan, trong đó hạt vàng là trội hoàn toàn so với hạt xanh, hạt trơn trội hoàn toàn so vớihạt nhăn,…

Cơ sở phân tử của hiện tượng trội hoàn toàn: Hiện tượng trội hoàn toàn có thể

được giải thích do alen trội mã hóa cho sản phẩm là chuỗi polypeptide bình thường, cóhoạt tính, còn alen lặn là alen đột biến có thể không tổng hợp được sản phẩm (đột biến vônghĩa) hoặc tổng hợp được nhưng sản phẩm không thực hiện được chức năng (đột biếnnhầm nghĩa) hoặc lượng sản phẩm do alen lặn tạo ra không đủ lớn, không đủ hoạt tính, hoặcsản phẩm của alen trội đã ức chế sự biểu hiện của sản phẩm của alen lặn …Vì vậy mà alenlặn không biểu hiện được ra kiểu hình khi ở trạng thái dị hợp tử

Chẳng hạn, với tính trạng hình dạng hạt ở đậu Hà Lan Alen trội quy định hạt trơn mãhóa cho một loại enzyme xúc tác cho quá trình chuyển hóa một dạng tinh bột không phânnhánh thành tinh bột phân nhánh ở hạt Alen lặn (quy định hạt nhăn) mã hóa cho mộtenzyme bị mất chức năng nên không chuyển hóa được tinh bột không phân nhánh thànhtinh bột phân nhánh Vì vậy áp suất thẩm thấu ở hạt có kiểu gen đồng hợp lặn tăng, khiếnhạt trương nước Khi phơi khô hạt đó mất nhiều nước nên bị nhăn lại.

*Hiện tượng trội lặn không hoàn toàn: Nếu cá thể dị hợp tử có kiểu hình trung gian

giữa hai dạng đồng hợp tử thì gọi là trội lặn không hoàn toàn Tuy nhiên, cá thể dị hợp tửkhông luôn biểu hiện kiểu hình ở giữa hai dạng đồng hợp tử mà có thể có kiểu hình ở mứcgần với dạng đồng hợp tử nào đó hơn

Hình 3: Hiện tượng trội không hoàn toàn ở loài bông phấn.

Hình trên mô tả hiện tượng trội không hoàn toàn ở loài bông phấn Khi đem lai câythuần chủng hoa đỏ AA với cây thuần chủng hoa trắng aa được F1 biểu hiện tính trạngtrung gian là Aa Cho F1 tự thụ phấn thì ở F2 thu được tỉ lệ 1 hoa đỏ AA: 2 hoa hồng Aa và

1 hoa trắng aa

Hiện tượng trên có thể cho suy nghĩ sai lầm rằng có sự hòa trộn vật chất di truyền.Tuy nhiên, nếu có sự hòa trộn vật chất di truyền thì đặc tính trung gian của F1 sẽ được

truyền cho toàn bộ đời F2 và ở F2 sẽ không thể xuất hiện tính trạng hoa đỏ hoặc tính trạnghoa trắng nữa.

Trường hợp này là do alen trội A quy định cấu trúc enzyme xúc tác cho quá trìnhtổng hợp sắc tố đỏ ở hoa bông phấn, a bị đột biến nên không tổng hợp được enzyme Vì vậythể đồng hợp AA có màu đỏ còn aa có màu trắng Thể dị hợp Aa có lượng enzyme không

đủ nên màu sắc ở dạng trung gian – màu hồng

Một ví dụ nữa về hiện tượng trội không hoàn toàn là bệnh Tay – Sachs ở người Hiệntượng này cho thấy mức độ trội còn phụ thuộc vào cấp độ được nghiên cứu Bệnh này hình

thành do đột biến gen Hex-A trên NST số 15

Hình 4: Vai trò của gen Hex – A trong tế bào thần kinh, tác dụng của nó với quá trình chuyển hóa lipit ở trẻ bình thường và trẻ bị bệnh Tay-sachs

(Nguồn: https://www.emaze.com/@AFFIQFZW/Tay-Sachs-Disease)

Trong tế bào thần kinh, loại lipit GM2 ganglioside được enzyme Hexoamidase A (doalen bình thường của gen Hex- A mã hóa) Enzyme này ở trong lysosome cuẩ tế bào thầnkinh và giúp chúng phân giải các GM2 ganglioside Alen đột biến không tổng hợp đượcHexoamidase A Đứa trẻ bình thường có alen Hex – A bình thường ở trạng thái đồng hợphoặc dị hợp đều phân giải được GM2 ganglioside nên có sự phát triển trí tuệ bình thường.Đứa trẻ đồng hợp về cả hai alen đột biến không phân giải được lipit nên bị loại lipit này đầuđộc và làm chết tế bào thần kinh Chúng bị co giật, thoái hóa dây thần kinh vận động, mù,suy giảm trí tuệ và chết trong vòng một năm.

Ví dụ trên cho thấy mức độ trội còn phụ thuộc vào cấp độ mà ta nghiên cứu Rõ ràng

ở cấp độ cá thể, thể dị hợp vẫn biểu hiện kiểu hình bình thường Do đó có thể coi alen bìnhthường trội hoàn toàn so với alen đột biến Nhưng ở cấp độ phân tử, người ta xác định đượchoạt tính của Hexoamidase A ở mức trung gian giữa thể đồng hợp trội và đồng hợp lặn

Cơ sở phân tử của hiện tượng trội không hoàn toàn là do ở thể dị hợp, chỉ có 1 alentrội hoạt động và lượng sản phẩm tạo ra của alen trội không đủ nên kiểu hình của thể dị hợpđược biểu hiện ở mức trung gian giữa hai thể đồng hợp

* Hiện tượng đồng trội: Nếu cá thể dị hợp có cả hai alen cùng biểu hiện và không

alen nào lấn át sự biểu hiện của alen nào thì gọi là hiện tượng đồng trội Chẳng hạn, xét hệnhóm máu A, B, O ở người:

Bảng 1: Hệ nhóm máu ABO ở người.

Hệ nhóm máu này do ba alen cơ bản quy định là IA, IB và Io Trong đó IA quy địnhkháng nguyên trên bề mặt tế bào hồng cầu là kháng nguyên A IB quy định kháng nguyêntrên bề mặt tế bào hồng cầu là kháng nguyên B Io không tổng hợp được kháng nguyên.Kiểu gen IAIA và IAIo có nhóm máu A tức là có kháng nguyên A trên bề mặt hồng cầu vàtrong huyết tương có kháng thể β Kiểu gen IBIB và IBIo quy định nhóm máu O tức là trên bềmặt tế bào hống cầu có kháng nguyên B và trong huyết tương có kháng thể α IoIo không cókháng nguyên mà có đồng thời hai kháng thể α và β trong huyết tương Ở kiểu gen IAIB, cảhai alen đều biểu hiện và đều có kháng nguyên A và B trên bề mặt hồng cầu nhưng tronghuyết tương không có kháng thể α và β Người ta nói IA và IB trội hoàn toàn so với Io nhưngđồng trội với nhau.

Như vậy có thể hiểu có sở phân tử của hiện tượng trội hoàn toàn là hai gen cùng tổnghợp sản phẩm và không có sản phẩm của alen nào lấn át alen nào cả

* Hiện tượng siêu trội: Đólà một kiểu quan hệ trội lặn khác, trong đó cá thể dị hợp tử

có kiểu hình không giống với cá thể đồng hợp tử nào mà là cực đoan hơn cả hai Người tagọi đây là sự mở rộng phạm vi biểu hện kiểu hình của cùng kiểu gen khi trong kiểu gen có

cả alen trội và lặn

Hình 5: Cây thuốc lá

Chẳng hạn ở cây thuốc lá, alen A quy định khả năng chịu nóng đến 400C nhưng alenlặn lại quy định khả năng chịu lạnh đến 100C Cây đồng hợp trội AA chịu được nóng nhưngkhông chịu được lạnh còn cây đồng hợp aa thì ngược lại Tuy nhiên, cây có kiểu gen dị hợp

tử có khả năng vừa chịu nóng vừa chịu lạnh Rõ ràng, sự xuất hiện của cả 2 alen trội và lặntrong cùng kiểu gen đã làm mở rộng phạm vi biểu hiện kiểu hình của thể dị hợp

1.2.1.3 Tương quan trội lặn trong trường hợp gen đa hiệu.

Gen đa hiệu là hiện tượng một gen quy định nhiều tính trạng

Cơ sở phân tử của gen đa hiệu: hiện tượng gen đa hiệu có thể được giải thích bởi

hai nguyên nhân cơ bản Thứ nhất là do một gen quy định cấu trúc một protein nhưngprotein đó tác động cùng lúc đến nhiều tính trạng Chẳng hạn trường hợp bệnh hồng cầuhình liềm ở người Thứ hai là do gen đó là gen phân mảnh Gen đó mã hóa cho 1 mARN sơkhai Tuy nhiên, mARN sơ khai đó qua quá trình cắt bỏ các intron và nối exon đã tạo ranhiều loại mARN trưởng thành từ đó mã hóa cho nhiều chuỗi polypeptide, tác động đếnnhiều tính trạng Chẳng hạn gen mã hóa Canxitonin do tuyến cận giáp tổng hợp có nhiệm

vụ điều tiết lượng Canxi trong máu cũng có nhiệm vụ mã hóa cho neuropeptid có nhiệm vụ

Trong trường hợp gen đa hiệu, tương quan trội lặn còn phụ thuộc vào tính trạng màngười ta xem xét là tính trạng nào Ví dụ trường hợp bệnh hồng cầu hình liềm ở người.

Hình 5: Hồng cầu bình thường và hồng cầu hình liềm ở người.

Ở người, alen HbS làm cho hồng cầu có dạng hình liềm do đột biến thay thế trên gen mãhóa chuỗi polypeptide β đã làm thay đổi cách kết hợp giữa các chuỗi α và β (phía trên hình5) Sự thay đổi này đã làm cho hồng cầu bình thường (do alen Hbs mã hóa) biến đổi thànhhồng cầu có dạng hình liềm Hồng cầu hình liềm đã dẫn tới:

- Làm giảm tổng diện tích bề mặt vận chuyển oxi của hồng cầu.

cũng kháng được sốt rét cơn Người bình thường HbsHbs có hồng cầu và sức sống bìnhthường nhưng không kháng được sốt rét cơn Như vậy, tương quan trội lặn giữa HbS vàHbs với từng tính trạng sẽ thay đổi.

- Với bệnh hồng cầu hình liềm: HbS trội không hoàn toàn do thể dị hợp có cả hai loại

hồng cầu

- Về sức sống thì Hbs trội hoàn toàn so với Hbs vì cả đồng hợp và dị hợp đều sống được.

- Về khả năng đề kháng được kí sinh trùng sốt rét thì HbS là trội hoàn toàn so Hbs.

1.2.2 Tương tác giữa các gen không alen phân li độc lập.

Từ kinh nghiệm của bản thân trong quá trình nghiên cứu về tương tác gen và dạy họcthì khó khăn của học sinh khi tiếp cận nội dung kiến thức này gồm những vấn đề sau:

Thứ nhất, hiện tượng tương tác giữa các gen không alen phân li độc lập chính là hiệntượng tương tác gen đã được sách giáo khoa trình bày và được nhắc đến trong hầu hết cáctài liệu về tương tác gen Hiện tượng này đôi còn có thể được hiểu là tương tác gen theonghĩa hẹp Tuy nhiên, chính cách hiểu này đã gây khó khăn cho học sinh khi tiếp cận cácdạng bài tập đòi hỏi hiểu biết sâu hơn như các bài thi học sinh giỏi quốc gia Vì khi đó, cáchhiểu về tương tác gen là theo nghĩa rộng và học sinh sẽ bị lung túng Có những năm, họcsinh đi thi thậm chí gặp dạng bài tương tự dạng đã làm rồi nhưng vẫn bị mất nhiều điểm dolung túng

Thứ hai, làm thế nào để từ số loại kiểu hình có thể suy ra số cặp gen chi phối tínhtrạng đó? Thông thường, các bài tập trong SGK đã được cân về tỉ lệ khá đẹp, khá lí tưởng.Tuy nhiên tỉ lệ thực tế lại không được lí tưởng như vậy và dễ gây nhầm lẫn với các hiệntượng của quy luật phân li Ví dụ như hình sau thì có cách nào để phân biệt?

Hình 6: Một kết quả thí nghiệm nhưng đôi khi có hai giả thiết giải thích đều hợp lí

Thứ ba, khi đã xác định được số cặp gen chi phối tính trạng, làm thế nào để xác đinhđược quan hệ giữa các gen và xác định được quy luật di truyền chi phối?

Thứ tư, cơ sở phân tử của mỗi kiểu tương tác gen được giải thích như thế nào?

Xuất phát từ những vấn đề trên, khi dạy nội dung này, chúng tôi đã kết cấu nội dungtheo hướng giải bài toán nhận thức Kinh nghiệm cho thấy cách làm này đã giúp học sinhcủa chúng tôi (cả học sinh thường và học sinh chuyên) đã tự tin hơn rất nhiều khi làm cácbài tập về tương tác giữa các gen phân li độc lập Mặt khác học sinh chuyên và học sinhtrong đội tuyển học sinh giỏi quốc gia có thể tự tin làm các dạng bài khó và lạ về dạng toánnày

1.2.2.1 Tương tác gen bổ sung.

* Bài toán nhận thức: Ở đậu thơm, cho P thuần chủng hoa đỏ lai với hoa trắng được F1 có

100% hoa đỏ, cho F1 tự thụ phấn được F2 có tỉ lệ 9 hoa đỏ : 7 hoa trắng Hãy biện luận xácđịnh quy luật di truyền chi phối phép lai trên và viết sơ đồ lai minh họa

* Cách giải: Cách giải dạng bài toán này gồm các bước cơ bản sau:

- Bước 1: Biện luận số cặp gen chi phối tính trạng.

F2 có 9+7 = 16 loại tổ hợp giao tử Mà F1 tự thụ phấn nên F1 cho 4 loại giao tử

Vậy F1 dị hợp tử hai cặp gen phân li độc lập Giả sử 2 cặp gen đó là Aa và Bb

- Bước 2: Viết sơ đồ lai giả định từ F1 đến F2.

Sơ đồ lai giả định:

F1 AaBb x AaBb => F2 có tỉ lệ kiểu hình:9A-B-: 3A-bb: 3aaB-: 1aabb

- Bước 3: Cho tương ứng tỉ lệ kiểu gen của sơ đồ lai giả định với tỉ lệ giả thiết để xác định mối quan hệ giữa các gen từ đó xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng.

Cho tương ứng tỉ lệ 9A-B-: 3A-bb: 3aaB-: 1aabb với tỉ lệ 9 đỏ : 7 trắng của giả thiết, suyra:

A-B- quy định kiểu hình hoa đỏ

A-bb, aaB-, aabb quy định kiểu hình hoa trắng

- Bước 4: Suy ra kiểu gen của P và viết sơ đồ lai đầy đủ.

Kiểu gen của PTC hoa đỏ - AABB, hoa trắng aabb Ta có sơ đồ lai đầy đủ:

F2:

Kiểugen:…

Kiểu hình: 9 đỏ: 7 trắng

* Nội dung quy luật tương tác gen bổ trợ (bổ sung)

Tương tác gen bổ trợ là kiểu tương tác giữa hai hay nhiều gen khác locus trong đó sự có mặt của đồng thời hai hay nhiều gen trội trong cùng kiểu gen sẽ hỗ trợ nhau làm xuất hiện kiểu hình mới

Trong tương tác gen bổ trợ:

- Các alen trội có vai trò như nhau trong sự biểu hiện kiểu hình của tính trạng.

- Sự xuất hiện của hai alen trội trong kiểu gen dẫn tới sự xuât hiện kiểu hình mới so với bố mẹ, tổ tiên (biến dị tổ hợp).

* Một số ki ểu tương tác gen bổ trợ thường gặp.

- Tương tác gen theo tỉ lệ 9:3:3:1:

Các kiểu hình tương ứng với kiểu gen là:

Hình 7: Tương tác gen và tính trạng hình dạng mào gà

* Tương tác gen theo tỉ lệ 9: 6: 1

Các kiểu hình tương ứng với kiểu gen là:

9 A-B- = 9 kiểu hình 1

3 A-bb + 3 aaB- = 6 kiểu hình 2

1 aabb = 1 kiểu hình 3

Ví dụ: Sự hình thành tính trạng hình dạng quả ở bí ngô

Hình 8: Tương tác gen 9:6:1 và sự hình thành tính trạng hình dạng quả ở bí ngô.

* Cơ sở sinh hóa hay cơ sở phân tử của tương tác gen bổ sung:

- Với tương tác gen theo tỉ lệ 9:7 ở đậu thơm.

Sơ đồ trên cho thấy, alen A mã hóa cho enzyme A, a không tổng hợp được enzyme,alen B mã hóa cho enzyme B, b không tổng hợp được enzyme Hai enzyme A và B cùngxúc tác cho chuỗi hai phản ứng sinh hóa nối tiếp nhau chuyển hóa chất không máu số 1(tiền chất) thành sắc tố đỏ Sắc tố đỏ chỉ được tổng hợp khi trong kiểu gen có cả hai alen A

và B (A – B-), nếu trong kiểu gen thiếu 1 trong hai alen hoặc thiếu cả hai (A-bb, aaB- vàaabb) thì sẽ không tổng hợp được sắc tố và có màu trắng

- Với tương tác gen theo tỉ lệ 9:3:3:1

Sơ đồ trên cho thấy, gen A mã hóa enzim tổng hợp sản phẩm cho kiểu hình 2 (3A-bb), B

mã hóa enzim tổng hợp sản phẩm cho kiểu hình 3 (3aaB-) khi không có sản phẩm của gen

A, còn nếu có sản phẩm của A thì sẽ xúc tác chuyển hóa sản phẩm của A thành kiểu hình 1(9A-B-) Nếu vắng mặt cả hai sản phẩm thì sẽ hình thành kiểu hình 4 (1aabb)

- Với tương tác gen theo tỉ lệ 9:6:1

Cơ sở -sinh hóa: A hoặc B mã hóa enzim tổng hợp sản phẩm cho kiểu hình 2 khi chúng tồn

tại độc lập Khi có mặt đồng thời A và B trong kiểu gen thì enzim do A và B tổng hợp cùng

tham gia vào chuỗi chuyển hóa cho sản phẩm có kiểu hình 1

1.2.2.2 Tương tác gen át chế.

* Bài toán nhận thức: Xét tính trạng màu sắc lông ở gà, đem lai hai dòng gà long trắng

thuần chủng với nhau người ta thu được F1 100% gà lông trắng, cho F1 giáo phối cận huyết với nhau được đời con F2 có tỉ lệ 13 lông trắng: 3 lông màu Hãy biện luận xác định quy luật di truyền chi phối phép li và viết sơ đồ lai minh hoa

* Phương pháp giải: Cách giải dạng bài toán này gồm các bước cơ bản sau:

- Bước 1: Biện luận số cặp gen chi phối tính trạng.

F2 có 13 +3 = 16 loại tổ hợp giao tử Mà F1 tự thụ phấn nên F1 cho 4 loại giao tử

Vậy F1 dị hợp tử hai cặp gen phân li độc lập Giả sử 2 cặp gen đó là Aa và Bb

- Bước 2: Viết sơ đồ lai giả định từ F1 đến F2.

Sơ đồ lai giả định:

F1 AaBb x AaBb => F2 có tỉ lệ kiểu hình:9A-B-: 3A-bb: 3aaB-: 1aabb

- Bước 3: Cho tương ứng tỉ lệ kiểu gen của sơ đồ lai giả định với tỉ lệ giả thiết để xác định mối quan hệ giữa các gen từ đó xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng.

Cho tương ứng tỉ lệ 9A-B-: 3A-bb: 3aaB-: 1aabb với tỉ lệ 13 trắng : 3 màu của giả thiết,suy ra:

A-B- + aaB- (hoặc A-bb)+ aabb quy định kiểu hình lông trắng

A-bb (hoặc aaB-)quy định kiểu hình lông màu

- Bước 4: Suy ra kiểu gen của P và viết sơ đồ lai đầy đủ.

F1 lông trắng AaBb => hai dòng P thuần chủng lông trắng có kiểu gen là

AABB và aabb Ta có sơ đồ lai đầy đủ:

* Nội dung quy luật tương tác gen át chế:

Tương tác gen át chế là kiểu tương tác giữa các gen không alen trong đó

có gen đòng vai trò át chế sự biểu hiện của 1 hay nhiều gen không alen với nó.

Tương tác gen át chế có dấu hiệu đặc trưng sau:

- Hai alen trội có vai trò không ngang nhau trong việc biểu hiện kiểu hình của tính trạng.

- Một alen huộc locus gen này có vai trò lấn át sự biểu hiện của locus gen còn lại.

Ví dụ: Xét trường hợp trong bài toán

Giả sử A-B- + aaB- + aabb quy định kiểu hình lông trắng

A-bb quy định kiểu hình lông màu

Thì ta có:

A-Lông màu trội hoàn toàn so với a- lông trắng

B- Át A,a trội hoàn tàn so với b – không át

 Đây là hiện tượng tương tác gen át chế do gen trội (còn gọi là át chế gen trội)

* Một số kiểu tương tác gen át chế thường gặp.

1 aabb => Kiểu hình 3Thực chất có thể hiểu quan hệ giữa các gen như sau:

B- Kiểu hình 2 trội hoàn toàn so với b – kiểu hình 3

A-Át B, b trội hoàn toàn so với a – không át, A quy định kiểu hình 1

+ Sự khác biệt của hai kiểu tương tác gen át chế do gen trội được thể hiện ở hình sau:

Hình 9: Sự tương tác gen theo tỉ lệ 13:3 và 12:3:1

- Át chế do gen lặn 9:3:4

9A-B- => Kiểu hình 1

3A-bb => Kiểu hình 2

3 aaB- + 1aabb => Kiểu hình 3

Thực chất có thể hiểu quan hệ giữa các gen như sau:

A bổ trợ với B => kiểu hình 1, b – kiểu hình 2

aa – át chế => kiểu hình 3, A – không át

Như vậy kiểu tương tác này có cả tương tác bổ trợ giữa các gen trội và gen lặn át chếcác gen thuộc locus gen khác Và vì bản chất ở đây là do gen lặn át chế cho nên trong tàiliệu này chúng tôi gọi kiểu át chế này là át chế do gen lặn chứ không gọi như một số tài liệu

là “át chế gen lặn”

* Cơ sở sinh hóa (cơ sở phân tử) của tương tác gen át chế.

Trong kiểu tương tác gen át chế, ta có thể hiểu là mối quan hệ giữa một gen cấu trúc vàmột gen điều hòa Trong đó gen điều hòa có vai trò át chế sự biểu hiện của gen cấu trúc.Chẳng hạn:

- Ở tương tác gen 13:3: Trong bài toán về tính trạng màu sắc lông ở gà đã nêu ở trên, B mã

hóa enzyme xúc tác quá trình hình thành sắc tố ở lông gà, b không tổng hợp được enzyme.Locus A có vai trò át chế sự hiểu hiện của locus này, trong đó A mã hóa cho protêin át chếcòn a không tổng hợp được protein Cơ chế này có thể được thể hiện bởi sơ đồ sau:

- Tương tác gen theo tỉ lệ 12:3:1 khác tương tác theo tỉ lệ 13:3 ở chỗ b có tổng hợp được

sản phẩm riêng, do đó kiểu hình của kiểu gen có A và kiểu gen đồng hợp lặn aabb khônggiống nhau

- Tương tác gen 9:3:4: Trong kiểu tương tác này, vai trò át chế thuộc về alen lặn (giả sử

aa), b không tổng hợp được enzyme Còn B khi không có aa sẽ biểu hiện kiểu hình Đặcbiệt khi có sự hỗ trợ của A thì làm xuất hiện kiểu hình mới (tương tác gen bổ trợ)

Hình sau mô tả cơ chế hình thành tính trạng màu sắc lông ở chuột theo tỉ lệ 9:3:4

Hình 10: Sự hình thành tính trạng màu sắc lông ở chuột 1.2.2.3 Tương tác gen cộng gộp.

* Bài toán: Ở lúa mì, khi lai hai dòng thuần chủng có hạt đỏ đậm và hạt trắng thì người ta

thu được F1 có 100% lúa mì có hạt đỏ nhạt Cho F1 tự thụ phấn thì ở F2 phân li theo tỉ lệ 1

đỏ đậm: 4 đỏ: 6 đỏ nhạt: 4 hồng: 1 trắng Hãy biện luận xác định quy luật di truyền chi phốiphép lai và viết sơ đồ lai minh họa

* Phương pháp giải: Cách giải dạng bài toán cũng tuân theo bốn bước cơ bản như ở bài

toán trong quy luật tương tác gen bỏ trợ và tương tác gen át chế:

- Bước 1: Biện luận số cặp gen chi phối tính trạng.

F2 có 1+4+6+4+1 = 16 loại tổ hợp giao tử Mà F1 tự thụ phấn nên F1 cho 4 loại giao tử.Vậy F1 dị hợp tử hai cặp gen phân li độc lập Giả sử 2 cặp gen đó là Aa và Bb

- Bước 2: Viết sơ đồ lai giả định từ F1 đến F2.

Sơ đồ lai giả định:

F1 AaBb x AaBb => F2 có tỉ lệ kiểu hình:9A-B-: 3A-bb: 3aaB-: 1aabb

- Bước 3: Cho tương ứng tỉ lệ kiểu gen của sơ đồ lai giả định với tỉ lệ giả thiết để xác định mối quan hệ giữa các gen từ đó xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng.

Bước này có điểm khác biệt mấu chốt so với bài toán ở màu sắc hoa ở đậu thơm vàmàu lông của gà Ở hai bài toán trên, tổng số loại kiểu hình ở F2 đều là 2 < 4 Do đó, để xác

định quan hệ kiểu gen và kiểu hình, ta chỉ cần cho tương ứng tỉ lệ 9A-B-: 3A-bb: 3aaB-:1aabb với tỉ lệ 13 trắng : 3 màu hoặc 9 đỏ: 7 trắng của giả thiết.

Tuy nhiên, ở bài này, tổng số loại kiểu hình là 5 >4 nên không thể sử dụng tỉ lệ B-: 3A-bb: 3aaB-: 1aabb mà cần dùng tỉ lệ

9A-1AABB:2AaBB:2AABb:4AaBb:1AAbb:2Aabb:1aaBB:2aaBb:1aabb để cho tương ứng

với tỉ lệ của giả thiết

Xét về mặt logic sinh hóa thì ta có thể giả sử: AABB – đỏ đậm, aabb – trắng

Từ đó suy ra:

2AaBB:2AABb  4 đỏ 1AAbb + 1aaBB + 4AaBb  6 đỏ nhạt

1AABB  1 đỏ đậm2AaBB:2AABb  4 đỏ 1AAbb + 1aaBB + 4AaBb  6 đỏ nhạt

2Aabb + 2aaBb  4 hồng

* Nội dung quy luật tương tác gen cộng gộp:

Tương tác gen sộng gộp là hiện tượng các alen trội của 2 hay nhiều lôcus gen khác nhau tương tác với nhau theo kiểu mỗi alen trội (bất kể thuộc lôcus nào) đều làm tăng sự biểu hiện của kiểu hình lên một chút.

- Cơ sở sinh hóa (cơ sở phân tử): Các alen trội A hoặc B đều mã hóa enzim xúc táccho quá trình tổng hợp sắc tố đỏ Mức độ biểu hiện khác nhau là do hàm lượng sản phẩmđược tạo ra phụ thuộc vào sự có mặt của các alen trội có trong kiểu gen

* Ngoài tỉ lệ 1:4:6::4:1, tương tác gen cộng gộp còn có tỉ lệ 15:1 Trường hợp màusắc hạt lúa mì đôi khi cũng được coi là 15:1, khi đó người ta chỉ xét sự xuất hiện của sắc tố

đỏ mà không quan tâm tới mức độ biểu hiện của chúng

* Tương tác gen cộng gộp thường tạo thành một phổ biến dị liên tục (hình 11) của

tính trạng nào đó Các tính trạng đó gọi là tính trạng số lượng (có thể cân đong đo đếmđược), khó xác định được kiểu gen quy định nó và thường phụ thuộc nhiều vào môi trường

1.2.2.3 Lưu ý về tương tác giữa các gen không alen phân li độc lập

- Các tỉ lệ trên được sắp xếp vào kiểu tương tác trên được xem là phổ biến tronggiảng dạy ở phổ thông, chưa chứng minh bằng thực nghiệm và chủ yếu được xác định bằng

kĩ thuật cho tương ứng tỉ lệ kiểu gen với tỉ lệ kiểu hình để quy ước Do vậy, trên thực tế một

số trường hợp có thể giải thích bằng nhiều kiểu tương tác khác nhau Chẳng hạn tỉ lệ 9 đỏ:7trắng được giải thích bằng tương tác bổ sung ở trên có thể giải thích bằng tương tác át chếnhư sau do hai gen lặn a và b ở trạng thái đòng hợp lặn át chế các alen trội

- Các tỉ lệ được đề cập đến trong bài là tỉ lệ điển hình của tương tác gen đối với haicặp gen trong nhân, phân li độc lập Tuy nhiên, ba kiểu tương tác bổ trợ, cộng gộp và át chế

là ba kiểu tương tác gen phổ biến, điển hình, có thể được vận dụng với tương tác nhiều hơnhai cặp và với các cặp gen trong cùng nhóm gen liên kết

- Cho dù các tỉ lệ của ba kiểu tương tác gen điển hình trên khác nhau, nhưng sự khácnhau đó là do tương tác giữa các sản phâm của gen, còn về mặt NST, chúng vẫn chịu sự chiphối của quy luật phân li độc lập của Menđen Điều này cũng tương tự như trường hợp các

gen alen tương tác thì tỉ lệ kiểu hình chẳng qua cũng chỉ là sự biến dạng tỉ lệ của quy luậtphân li.

1.2.3 Tương tác giữa các gen không alen trong cùng nhóm gen liên kết.

- Ở sinh vật nhân sơ, các gen có chức năng lien quan tập hợp thành Operon, luôn ditruyền và biểu hiện cùng nhau, vì vậy ở nhóm sinh vật này, tất yếu phải có mối quan hệtương tác giữa các gen trong cùng nhóm liên kết

Hình 12: Operon Lăc ở Vi khuẩn E.coli

Trong Operon, các gen cấu trúc có chức năng liên quan với nhau và được điều hòabởi một gen điều hòa Ở Operon lắc, các gen cấu trúc Z, Y, A đều mã hóa cho các enzymetham gia phân giải đường Lactose thành đường Glucose và Galactose Nếu thiếu một trongcác gen trên hoặc một trong số chúng bị hỏng chức năng thì lactose sẽ không được phângiải Operon này được điều hòa bởi gen lacI mã hóa cho protein ức chế Protein này cónhiệm vụ kìm hãm quá trình phiên mã của Operon Như vậy, ta có thể coi đây là mô hìnhtương tác giữa các gen không alen trong cùng nhóm gen lien kết ở sinh vật nhân sơ

- Ở sinh vật nhân thực, có sự hình thành các họ gen (cluster) Đó là một nhóm cácgene mà cùng tham gia quy định một tính trạng nhất định Trong đa số các trường hợp, cácgene trong họ gene đều có những phần trình tự tương đồng chung Do đó, những sản phẩm(protein) từ các gene này sẽ có cấu trúc hoặc chức năng gần gũi và tương tự nhau Tuynhiên ở một số trường hợp cá biệt, các gene trong một họ gene lại không tương đồng về mặt

trình tự và sản phẩm protein mà chúng phối hợp hoạt động với nhau thành một phức hệ đathành phần để cùng đảm nhận một chức năng sống Các gen trong họ gen thường được hìnhthành từ một gen gốc ban đầu Do đột biến lặp đoạn hoặc đột biến số lượng NST mà chúngtăng số lượng trong hệ gen Sau đó, nhờ các đột biến đảo và chuyển đoạn, chúng phân bốtới các vị trí khác nhau trong hệ gen Khi đó các gen cùng thực hiện một chức năng Tuynhiên, kết hợp với các đột biến khác chẳng hạn như đột biến gen mà chức năng của chúng

có thể thay đổi và cùng nhau tham gia một chức năng sống nhất định Vì vậy tất yếu sẽ tòntại các gen trong cùng nhóm gen liên kết tương tác với nhau Chẳng hạn họ gen Globin ởngười gồm các gen mã hóa các phân tử peptid globin khác nhau Ở hình sau có chuỗi α, β,ε,… tham gia cấu trúc của phân tử Hemoglobin ở các giai đọan khác nhau trong quá trìnhsinh trưởng phát triển của người Họ gen này nằm trên NST số 11 và 16 của người

Hình 13: Họ Globin ở người.

1.2.4 Tương tác giữa gen trong nhân và các yếu tố di truyền ở tế bào chất.

1.2.4.1 Hiệu ứng dòng mẹ hay hiện tượng tiền định tế bào chất.

Với hầu hết động thực vật, hợp tử được tạo thành do sự hợp nhất của trứng và tinhtrùng, trong đó phần lớn tế bào chất của hợp tử có nguồn gốc từ tế bào trứng Trong tế bàochất này không chỉ chứa hệ AND ngoài nhân mà còn có các protein và enzyme dược hình

thành từ mẹ Những Protein, enzyme này phần nào sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của hợp tử từ đó dẫn tới sự biến đổi kiểu hình của đời con Như vậy đây là hiện tượng tương tác gen nhưng là tương tác giữa gen của con với của mẹ thông qua các protein của mẹ

trong tế bào chất của hợp tử Hiện tượng này được gọi là hiệu ứng dòng mẹ hay tiền định

tế bào chất (khác với di truyền theo dòng mẹ)

Ví dụ điển hình cho trường hợp này là sự hình thành chiều xoắn vỏ ốc của loài ốc

nước ngọt Limnaea peregra Hiện tượng này được thể hiện ở phép lai trong hình 14 Ở loài

ốc này có hai loại vỏ xoắn trái và xoắn phải trong đó D quy định xoắn phải còn d quy địnhxoắn trái

Hình 14: Hiệu ứng dòng mẹ ở ốc nước ngọt