Thực trạng bệnh beta thalassemia và kiến thức, thái độ, thực hành phụ nữ tuổi 1549, có chồng huyện Chợ Mới tỉnh Bắc Kạn

Đề tài nghiên cứu về thực trạng mang gen bệnh beta thalassemia và kiến thức, thái độ, thực hành hiểu biết về bệnh beta thalassemia ở phụ nữ tuổi 1549 tại huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn. Thiếu máu tan máu (Thalassemia) không phải là bệnh mới, bệnh hiếm mà là bệnh lý tan máu di truyền phổ biến nhất ở nước ta cũng như trên thế giới 29. Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở mạch alpha, beta hay ở cả hai mạch mà gọi là alpha Thalassemia, beta Thalassemia hay alphabeta Thalassemia 1. Trong nhóm bệnh này thì beta Thalassemia là bệnh phổ biến. Điều trị bệnh Thalassemia nói chung và beta Thalassemia nói riêng đang là một bài toán phức tạp và là một thách thức cho ngành y khoa toàn cầu, đặc biệt là các thể nặng: 86,79% bệnh nhân Thalassemia bị chậm phát triển chiều cao và 90,57% chậm phát triển về cân nặng, bệnh thể nặng có thể khiến một đứa trẻ chết trước 3 tuổi nếu không được điều trị 21, 36, 57, 63. Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân tộc và có tính địa dư rõ rệt 62. Theo liên đoàn Thalassemia quốc tế, có tới 70 triệu người mang gen beta Thalassemia trên thế giới, riêng khu vực Châu Á là 60 triệu người 29. Ở Việt Nam, tỷ lệ người dân mắc bệnh phân bố trong cả nước, khác nhau tùy từng địa phương, từng nhóm dân tộc, đặc biệt là ở đối tượng người dân tộc thiểu số miền núi phía Bắc tỷ lệ mang gen bệnh rất cao: Mường (25,0%), Tày (12,0%), Nùng (10,7%) 5, 16, 33. Đây chính là nhóm đối tượng có nguy cơ cao truyền gen bệnh sang thế hệ sau và một trong các yếu tố quyết định đến việc trẻ sinh ra có bị mắc bệnh Thalassemia thể nặng hay không phụ thuộc vào hành vi dự phòng bệnh của nhóm đối tượng này. Tuy nhiên, hành vi dự phòng bệnh Thalassemia trong cộng đồng và y tế còn thấp. Nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân chỉ có 10,2% đối tượng đến đăng ký kết hôn ở quận Hoàn Kiếm có kiến thức đầy đủ về bệnh. Theo Nguyễn Kiều Giang có 11,0% đối tượng đạt mức độ kiến thức khá2 tốt về dự phòng bệnh Thalassemia, 3% đối tượng đã làm xét nghiệm tự nguyện sàng lọc bệnh trước khi kết hôn hoặc khi mang thai 5, 27. Huyện Chợ Mới nằm ở phía Nam tỉnh Bắc Kạn, với dân dân số 36.747 người, toàn huyện có 7 dân tộc anh em sinh sống: Kinh (20%), Tày (56,9%), Dao (17,0%), còn lại là các dân tộc Nùng, Mông, Hoa, Sán Chay. Với đặc thù là một huyện người dân tộc thiểu số chiếm chủ yếu, trình độ dân trí thấp, điều kiện kinh tế còn hạn chế, ít có biến động dân số. Đó là những điều kiện thuận lợi cho bệnh beta Thalassemia lan rộng trong cộng đồng. Việc sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh và mô tả kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh của người dân để góp phần dự phòng bệnh, hạn chế phát sinh các thể nặng trong cộng đồng người dân các tỉnh miền núi phía Bắc, đặc biệt ở nhóm đối tượng phụ nữ độ tuổi sinh đẻ là rất cần thiết. Do đó câu hỏi chúng tôi đặt ra: Tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia của phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh đẻ, có chồng tại huyện Chợ Mới tỉnh Bắc Kạn hiện nay là bao nhiêu? Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh của nhóm phụ nữ này như thế nào? Để trả lời hai câu hỏi trên chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Thực trạng mang gen beta Thalassemia và kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 1549 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn”

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y – DƯỢC

MÃ SỐ: 60.72.01.63

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của tôi cùng nhóm nghiên cứu Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác

Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017

Tác giả

LỜI CẢM ƠN

Để hoàn thành luận văn này, lời đầu tiên tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu

sắc tới PGS.TS Đàm Khải Hoàn – Bộ môn Y học cộng đồng – Trường Đại học

Y Dược Thái Nguyên, là người thầy đã tận tình hướng dẫn, tạo mọi điều kiện giúp đỡ tôi trong suốt thời gian học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn này.

Tôi xin gửi lời cảm ơn đến Ban Giám hiệu, phòng Đào tạo (bộ phận Sau đại học), Bộ môn Y học cộng đồng, Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên

đã tạo điều kiện thuận lợi trong công tác để tôi yên tâm học tập và hoàn thành được khóa học này

Qua đây, tôi cũng xin trân trọng cảm ơn các thầy cô giáo đã giảng dạy, truyền đạt cho tôi những kiến thực mới và tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập và nghiên cứu

Tôi xin được được tỏ lòng biết ơn đến PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng – Phó hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Thái nguyên, ThS Nguyễn Kiều Giang –

Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên, Ban Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Chợ Mới, cán bộ Trạm Y tế xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố huyện Chợ Mới đã tạo điều kiện thuận lợi và giúp đỡ tôi trong quá trình thu thập số liệu nghiên cứu để hoàn thành luận văn

Cuối cùng, tôi xin gửi tới gia đình, bạn bè, người thân lòng biết ơn sâu sắc Những người luôn luôn ở bên, ủng hộ, động viên, giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu

Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017

Nguyễn Thị Ánh

MỤC LỤC

Lời cam đoan i

Lời cảm ơn ii

Mục lục iii

Danh mục chữ viết tắt iv

Danh mục các bảng v

Danh mục các hình vi

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1 TỔNG QUAN 3

1.1 Thực trạng mang gen beta Thalasemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh 3

1.1.1 Khái quát về bệnh Thalassemia, beta Thalassemia 3

1.1.2 Thực trạng mang gen beta Thalasemia trên thế giới 6

1.1.3 Thực trạng mang gen beta Thalasemia tại Việt Nam 7

1.1.4 Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen beta Thalassemia 9

1.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia 11

1.2.1 Một số khái niệm về hành vi sức khỏe 11

1.2.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia trên thế giới 13

1.2.3 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia tại Việt Nam 17

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 20

2.1 Đối tượng nghiên cứu 21

2.2 Địa điểm nghiên cứu 21

2.3 Thời gian nghiên cứu 22

2.4 Phương pháp nghiên cứu 22

2.5 Biến số, chỉ số nghiên cứu 24

2.6 Tiêu chuẩn đo lường, phân loại và đánh giá 28

2.7 Phương pháp thu thập số liệu 31

2.8 Phương pháp xử lý số liệu 32

2.9 Khống chế sai số 32

2.10 Đạo đức trong nghiên cứu 32

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 34

3.1 Đặc điểm chung của phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 34

3.2 Thực trạng mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng 37

3.3 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng 42

Chương 4 BÀN LUẬN 47

4.1 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 47

4.2 Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 49

4.3 Kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 57

KẾT LUẬN 63

KHUYẾN NGHỊ 64

TÀI LIỆU THAM KHẢO 66

PHỤ LỤC 76

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

cs : cộng sự

DTTS : Dân tộc thiểu số

ĐTV : Điều tra viên

ĐTNC : Đối tượng nghiên cứu

Hb : Huyết sắc tố

(Hemoglobin)

MCV : Thể tích trung bình một hồng cầu

(Mean corpuscular volume)

MCH : Số lượng huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu

(Mean corpuscular hemoglobin)

MCHC : Nồng độ huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu

(Mean corpuscular hemoglobin concentration)

HBA1, HBA2 : Ký hiệu 2 gen nằm trên nhiễm sắc thể thứ 16

RBC : Số lượng hồng cầu

(Red blood cell)

RDW : Hình thái kích thước hồng cầu

(Red cell Distribution Width)

TTGDSK : Truyền thông giáo dục sức khỏe

TTHHTM : Trung tâm huyết học và truyền máu

(World Health Organization)

DANH MỤC CÁC BẢNG

Trang

Bảng 3.10 Phân bố thể tích trung bình hồng cầu (MCV) theo tỷ lệ mang

Bảng 3.11 Phân bố số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH)

Bảng 3.12 Phân bố tình trạng thiếu máu theo số lượng hồng cầu và tỷ lệ

Bảng 3.13 Phân bố tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin và tỷ

Bảng 3.15 Thái độ dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu 44

DANH MỤC CÁC HÌNH

Trang

Hình 3.3 Biểu đồ kiến thức chung về dự phòng bệnh Thalassemia

Hình 3.4 Biểu đồ thái độ chung về dự phòng bệnh Thalassemia

Hình 3.5 Biểu đồ thực hành chung về dự phòng bệnh Thalassemia

ĐẶT VẤN ĐỀ

Thiếu máu tan máu (Thalassemia) không phải là bệnh mới, bệnh hiếm mà

là bệnh lý tan máu di truyền phổ biến nhất ở nước ta cũng như trên thế giới [29] Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở mạch alpha, beta hay ở cả hai mạch mà gọi là alpha Thalassemia, beta Thalassemia hay alpha-beta Thalassemia [1] Trong nhóm bệnh này thì beta Thalassemia là bệnh phổ biến Điều trị bệnh Thalassemia nói chung và beta Thalassemia nói riêng đang là một bài toán phức tạp và là một thách thức cho ngành y khoa toàn cầu, đặc biệt là các thể nặng: 86,79% bệnh nhân Thalassemia bị chậm phát triển chiều cao và 90,57% chậm phát triển về cân nặng, bệnh thể nặng có thể khiến một đứa trẻ chết trước 3 tuổi nếu không được điều trị [21], [36], [57], [63]

Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân tộc và có tính địa dư rõ rệt [62] Theo liên đoàn Thalassemia quốc tế, có tới

70 triệu người mang gen beta Thalassemia trên thế giới, riêng khu vực Châu

Á là 60 triệu người [29] Ở Việt Nam, tỷ lệ người dân mắc bệnh phân bố trong cả nước, khác nhau tùy từng địa phương, từng nhóm dân tộc, đặc biệt

là ở đối tượng người dân tộc thiểu số miền núi phía Bắc tỷ lệ mang gen bệnh rất cao: Mường (25,0%), Tày (12,0%), Nùng (10,7%) [5], [16], [33] Đây chính là nhóm đối tượng có nguy cơ cao truyền gen bệnh sang thế hệ sau và một trong các yếu tố quyết định đến việc trẻ sinh ra có bị mắc bệnh Thalassemia thể nặng hay không phụ thuộc vào hành vi dự phòng bệnh của nhóm đối tượng này Tuy nhiên, hành vi dự phòng bệnh Thalassemia trong cộng đồng và y tế còn thấp Nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân chỉ có 10,2% đối tượng đến đăng ký kết hôn ở quận Hoàn Kiếm có kiến thức đầy đủ về bệnh Theo Nguyễn Kiều Giang có 11,0% đối tượng đạt mức độ kiến thức khá

tốt về dự phòng bệnh Thalassemia, 3% đối tượng đã làm xét nghiệm tự nguyện sàng lọc bệnh trước khi kết hôn hoặc khi mang thai [5], [27]

Huyện Chợ Mới nằm ở phía Nam tỉnh Bắc Kạn, với dân dân số 36.747 người, toàn huyện có 7 dân tộc anh em sinh sống: Kinh (20%), Tày (56,9%), Dao (17,0%), còn lại là các dân tộc Nùng, Mông, Hoa, Sán Chay Với đặc thù

là một huyện người dân tộc thiểu số chiếm chủ yếu, trình độ dân trí thấp, điều kiện kinh tế còn hạn chế, ít có biến động dân số Đó là những điều kiện thuận lợi cho bệnh beta Thalassemia lan rộng trong cộng đồng Việc sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh và mô tả kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh của người dân để góp phần dự phòng bệnh, hạn chế phát sinh các thể nặng trong cộng đồng người dân các tỉnh miền núi phía Bắc, đặc biệt ở nhóm đối tượng phụ nữ độ tuổi sinh đẻ là rất cần thiết Do đó câu hỏi chúng tôi đặt ra: Tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia của phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh đẻ, có chồng tại huyện Chợ Mới tỉnh Bắc Kạn hiện nay là bao nhiêu? Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh của nhóm phụ nữ này như thế nào? Để trả lời hai câu hỏi trên chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài

“Thực trạng mang gen beta Thalassemia và kiến thức, thái độ, thực hành

dự phòng bệnh ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn” với mục tiêu như sau:

1 Xác định tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia và mô tả đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn năm 2016

2 Đánh giá kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền bẩm sinh có đặc điểm chung

là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính Bệnh gặp cả ở nam và nữ

Trong máu có ba loại tế bào là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cẩu Mỗi tế bào máu đều có đời sống nhất định và thường xuyên được thay thế Hồng cầu

là tế bào màu đỏ, trong hồng cầu có chứa huyết sắc tố có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể Trung bình mỗi ngày có khoảng gần 1% lượng hồng cầu già của cơ thể chết đi (gọi là tan máu sinh lý)

và tương ứng có một lượng hồng cầu mới được sinh ra từ tủy xương

Thiếu máu là tình trạng giảm huyết sắc tố dưới mức bình thường, biểu hiện dễ nhận thấy là da xanh, niêm mạc nhợt Thiếu máu do nhiều nguyên nhân như do dinh dưỡng, mất máu (xuất huyết, rong kinh ), do tan máu Tan máu là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức sinh

lý bình thường Khi tan máu nhiều hoặc kéo dài, tuỷ xương không sản xuất kịp hồng cầu mới để bù đắp, cơ thể sẽ bị thiếu máu [29]

1.1.1.2 Beta Thalassemia

Bệnh này do thiếu hụt sự tổng hợp chuỗi beta globin, gây thừa tương đối chuỗi alpha globin trong phân tử hemoglobin Tùy theo chuỗi beta tổng hợp

Thalassemia Biểu hiện lâm sàng và huyết học của beta Thalassemia rất khác nhau tùy thuộc thể bệnh di truyền đồng hợp tử hay dị hợp tử

* Cơ sở di truyền của beta Thalassemia

Những đột biến trong đoạn ADN (acid deoxyribonucleic) làm mất hoặc giảm chức năng tổng hợp chuỗi beta globulin của gen beta globulin gây nên hội chứng beta Thalassemia

Các đột biến ở gen beta thường là những đột biến điểm: mất một hoặc vài gốc bazơ, thêm một gốc bazơ vào một điểm nào đó hoặc thay thế một gốc bazơ này bằng một gốc khác

Các loại đột biến do mất hoặc thêm vài gốc bazơ gây nên lệch

Thalassemia Một số đột biến ở vị trí nối exon hoặc xung quanh vị trí này

có thể gây nên sai lạc trong vị trí này và làm mất chức năng hoàn toàn gen beta globin Còn những đột biến không làm mất hoàn toàn chức năng của

* Lâm sàng

Bệnh beta Thalassemia biểu hiện lâm sàng được chia thành 3 thế chính:

- Thể nặng (major): còn gọi là bệnh Cooley, là thể đồng hợp tử

Kiểu gen: β0/ β0, β+/ β+, β+/ β0

Bệnh thường xuất hiện sớm trong những năm đầu của cuộc sống và tiến triển nặng dần lên Bệnh nhân có thiếu máu, tan máu mạn tính mức độ nặng hemoglobin (Hb) giảm (Hb<60 g/1) với các triệu chứng thiếu máu, lách

to, gan to, da bị nhiễm sắc tố, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất

- Thế nhẹ (minor): còn gọi là thể dị hợp tử

Là một thể bệnh tương đối nhẹ, nói chung không có biểu hiện lâm sàng, cơ thể phát triển bình thường không có biến dạng xương, thiếu máu thường nhẹ (Hb: 90-110 g/1)

- Thể trung gian: Có thể là đồng hợp tử, dị hợp tử hay thể phối hợp

Kiểu gen: β0/β0, β+/β+, β+/β0, β0/βE, β+/βE, β0/β, β+/β, (δβ)0/β, (δβ)0/(δβ)0 Thể này có thiếu máu vừa hoặc nhẹ (Hb: 70-80g/1), bệnh tiến triến chậm và nhẹ, thường kèm theo vàng da, gan, lách to Bệnh nhân không có thay đổi về thể trạng, chỉ bị thiếu máu mức độ trung bình và đôi khi mới cần truyền máu hoặc không cần truyền [29]

* Chẩn đoán bệnh beta Thalassemia

Cách phân loại của D J Weatherall, Franklin, Suthat Fucharoen và Winichagoon được sử dụng rộng rãi trên thế giới hiện nay Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh như sau [70]:

Beta Thalassemia thể nặng (maior): Thiếu máu tan máu mạn tính, xảy ra sớm, Hb thường dưới 60g/l, cần phải truyền máu nhiều lần Lâm sàng có thiếu máu, vàng da, lách to, bilirubin gián tiếp tăng, có nhiều hồng cầu lưới và nguyên hồng cầu ở máu ngoại vi

Beta Thalassemia đồng hợp tử: HbF tăng cao từ 10-90%, thể tích trung bình hồng cầu (MCV) giảm, hồng cầu nhược sắc, hồng cầu có nhân, hồng cầu hình bia, hồng cầu biến dạng Cả 2 bố mẹ đều mang gen beta Thalassemia

Beta Thalassemia phối hợp với HbE hay thể dị hợp tử kép (beta Thalassemia/HbE): biểu hiện giống beta Thalassemia đồng hợp tử nhưng nhẹ hơn Trên điện di thấy HbF tăng cao, kèm theo có nhiều HbE Trong 2

bố mẹ thì một mang gen beta Thalassemia, một mang gen HbE

Beta Thalassemia thể nhẹ (minor): không có biểu hiện thiếu máu tan máu rõ trên lâm sàng, nồng độ Hb bình thường hoặc gần bình thường, phát hiện được khi nghiên cứu phả hệ hoặc nghiên cứu sàng lọc trên cộng đồng

HbF nhưng HbF không vượt quá 10% Hb toàn phần, MCV giảm, có ít nhất một trong hai bố mẹ mang gen beta Thalassemia

1.1.2 Thực trạng mang gen beta Thalasemia trên thế giới

Bệnh Thalassemia được biết đến đầu tiên ở vùng Địa Trung Hải sau đó phổ biến ở hầu hết các quốc gia như: Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, Nam Trung Quốc và Đông Nam Á Ngày nay, do sự di dân bệnh Thalassemia ngày càng gia tăng và trở lên phổ biến trên toàn thế giới Bệnh thực sự tạo ra gánh nặng bệnh tật ở tất cả các quốc gia, đặc biệt là ở những nước có nền kinh tế chậm hoặc đang phát triển Trong nhóm bệnh Thalassemia, beta Thalassemia

là bệnh phổ biến Điều trị bệnh Thalassemia nói chung và beta thalassemia nói riêng đang là một bài toán phức tạp và là một thách thức cho ngành y khoa toàn cầu, đặc biệt là các thể nặng: 86,79% bệnh nhân Thalassemia bị chậm phát triển chiều cao và 90,57% chậm phát triển về cân nặng, bệnh thể nặng có thể khiến một đứa trẻ chết trước 3 tuổi nếu không được điều trị [21], [36], [57], [63]

Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân tộc Bệnh phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt, từ Địa Trung Hải qua Trung Đông, một phần của Ấn Độ, Pakistan tới Đông Nam Á và Bắc Phi Bệnh cũng xảy ra ở phía Nam Liên Xô cũ và Trung Quốc Tần suất mắc beta Thalassemia ở Sardinia tới 38,0%, phía Bắc Italia là 20,0% Nghiên cứu

ở Pakistan cũng cho thấy rằng beta Thalassemia là rối loạn di truyền phổ biến nhất với tỷ lệ mang gen 5,0-8,0% [62], [64], [72]

Theo liên đoàn Thalassemia quốc tế, có tới 70 triệu người mang gen beta thalassemia trên thế giới chiếm tỷ lệ rất lớn, riêng khu vực Châu Á là 60 triệu người mang gen bệnh [29] Theo tổ chức y tế thế giới (WHO) có 20,7% dân số thế giới mang gen thalassemia [36]

Bảng 1.1 Ước tính tỷ lệ lưu hành mang gen bệnh Thalassemia

Ở khu vực Đông Nam Á tỷ lệ mang gen beta thalassemia cũng phổ biến, dao động từ 1-10% Ở Bắc Thái Lan có tỷ lệ mang gen 5-8%, Lào 3-9%, Indonesia 6-10%, Myanmar 4,3% Điều đáng lưu ý là nhóm dân tộc thiểu số ở nhiều nước có tỷ lệ mắc cao Bệnh beta Thalassemia xuất hiện ở hầu hết các chủng tộc và tình trạng đồng hợp tử gặp cả ở những người của bộ tộc thuần chủng [32], [42], [72]

1.1.3 Thực trạng mang gen beta Thalasemia tại Việt Nam

Beta Thalassemia là bệnh huyết sắc tố di truyền phổ biến ở Việt Nam [3], [22], [64] Tỷ lệ người mắc bệnh phân bố trong cả nước, khác nhau tùy từng địa phương, từng nhóm dân tộc, đặc biệt là ở nhóm dân tộc ít người tỷ lệ mang gen bệnh chiếm tỷ lệ khá cao [2] Dưới đây là bảng tóm tắt tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia trong nghiên cứu của một số tác giả trước đây:

Bảng 1.2 Tình hình mang gen bệnh beta Thalassemia tại Việt Nam

nghiên cứu

Tỷ lệ mang gen Miền Bắc

Nguyễn Công Khanh và cs [16]

Miền Trung

Qua kết quả tổng hợp trên dễ dàng nhận thấy tỷ lệ mang gen beta Thalassemia ở Việt Nam có sự dao động rất lớn, cao nhất là 25,0% Trong đó, tập trung chủ yếu ở nhóm dân tộc thiểu số ở miền Bắc: Tày (12,0%), Mường (25,0%), Nùng (10,7%) [5], [16], [33]

Ở người mang gen bệnh phần lớn bình thường và không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng Đa số các đối tượng này không có hành vi xét nghiệm

tự nguyện để sàng lọc Đây là trở ngại lớn cho công tác dự phòng bệnh trong phát hiện và kiểm soát người mang gen bệnh Hậu quả là khi hai người mang gen bệnh kết hôn với nhau, con của họ sẽ có 25% không bị di truyền gen bệnh, 50% mang gen bệnh và 25% có biểu hiện lâm sàng của hội chứng tan máu bẩm sinh Do đó, việc sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh là việc hết sức quan trọng trong công tác dự phòng bệnh Thalassemia thể nặng trong cộng đồng

1.1.4 Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen beta Thalassemia

Các nghiên cứu huyết học trong bệnh Thalassemia có vai trò quyết định chẩn đoán bệnh

* Nghiên cứu về hồng cầu:

- Lượng Hemoglobin (Hb) trong thể dị hợp tử đa số là bình thường hoặc gần bình thường (90-110g/1), còn thể đồng hợp tử và thể phối hợp đều giảm rõ rệt (Hb<60g/1) [70] Có sự không tương xứng giữa giảm số lượng hồng cầu và giảm lượng Hb chứng tỏ hồng cầu nhược sắc rõ Nhiều nghiên cứu đã đi đến kết luận cho thấy hồng cầu trong bệnh Thalassemia vừa nhỏ, vừa nhược sắc điều này được thể hiện bằng chỉ số: Lượng Hb trung bình hồng cầu giảm (MCH<28pg) và thể tích trung bình hồng cầu giảm (MCV<85fl) [56], [66], [67] Theo tác giả Run D và cộng sự khi nghiên cứu mối liên quan giữa hồng cầu nhỏ và các dạng đột biến ở các cá thể dị hợp tử mang gen đột

biến beta cho thấy: MCH trong khoảng 17-28,6pg, còn MCV trong khoảng 56,3–87,3fl [66]

Giá trị MCH tương đương MCV nhưng MCH có độ nhạy kém hơn MCV của thể dị hợp tử beta Thalassemia là tham số có giá trị để có kế hoạch mang tính chiến lược trong nghiên cứu cộng đồng và có thể sử dụng để chẩn đoán trước sinh, đồng thời còn có thể giúp cho điều trị và phòng biến chứng sớm [41], [66]

- Hình thái hồng cầu: ở thể đồng hợp tử các tác giả đều thấy hồng cầu biến dạng nặng, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu mỏng, hồng cầu mảnh, hình bia, hình giọt nước, hồng cầu bắt màu không đều Do lượng Hb chứa trong hồng cầu ít nên có nhiều hồng cầu mỏng, sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng Ở thể dị hợp tử, các biến đổi về hồng cầu cũng tương tự như thể đồng hợp tử nhưng mức độ không trầm trọng, vì thế chỉ có hiện tượng thiếu máu nhẹ [3]

- Trong tủy xương: Các chuỗi alpha thừa cũng kết tủa xuống tất cả các

tế bào trong suốt quá trình trưởng thành của dòng hồng cầu làm cho hồng cầu non chết trước khi trưởng thành, đó là dấu hiệu báo trước của sự phá hủy hồng cầu và sinh hồng cầu kém hiệu quả [55]

Các nghiên cứu về hồng cầu trên đối tượng mắc bệnh beta Thalassemia

ở người Việt Nam cho thấy có sự biến đổi lớn về hồng cầu trong beta Thalassemia như hồng cầu nhược sắc, hemoglobin trung bình hồng cầu dưới 28pg, nhiều hồng cầu nhỏ, thể tích trung bình hồng cầu dưới 85fl, hồng cầu biến dạng nặng, sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, đời sống hồng cầu ngắn và tăng sinh hồng cầu không hiệu quả Sự biến đổi này nặng nề ở thể đồng hợp

tử và thể phối hợp, nhẹ hơn ở thể dị hợp [18], [24], [33]

* Nghiên cứu về thành phần Hb

Một tiêu chuẩn đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán bệnh beta Thalassemia là điện di huyết sắc tố Trong bệnh beta Thalassemia, chuỗi beta

giảm hoặc không tổng hợp được sẽ làm cơ thể tăng cường tổng hợp chuỗi khác để bù

Ở thể đồng hợp tử, lượng HbF tăng rất cao (10-90%), HbA1 giảm nặng hoặc không có, còn HbA2 thì đa số ở giới hạn bình thường, có thể thấp hoặc cao trong khoảng từ 3,7-7,7% [3]

có thể là thể dị hợp tử hay đồng hợp tử, biểu hiện thiếu máu tan máu chậm [15], [16], [26] Việc mô tả đặc điểm một số chỉ số huyết học của đối tượng mang gen bệnh beta Thalassemia có ý nghĩa lớn trong việc định hướng làm xét nghiệm sàng lọc mang gen bệnh trên lâm sàng và đặc biệt là ở cộng đồng

1.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

1.2.1 Một số khái niệm về hành vi sức khỏe

* Khái niệm hành vi

Hành vi của con người là “là một hành động hay nhiều hành động phức

tạp trước một sự việc, hiện tượng mà các hành động này lại chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố bên trong và bên ngoài, chủ quan và khách quan” [11], [19]

* Khái niệm về hành vi sức khỏe

Hành vi sức khỏe là “hành vi của con người có ảnh hưởng tốt hoặc xấu

đến sức khỏe của chính bản thân họ, của những người xung quanh và của cộng đồng” [11], [19]

* Phân loại hành vi sức khỏe: Theo ảnh hưởng của hành vi đến sức

khỏe, có hai loại hành vi ảnh hưởng đến sức khỏe đó là hành vi có lợi cho sức khỏe và hành vi có hại cho sức khỏe [11], [19]

Hành vi có lợi cho sức khỏe là các hành vi lành mạnh được người dân thực hành để phòng chống bệnh tật, tai nạn, bảo vệ và nâng cao sức khỏe hay các hành động mà một người thực hiện để làm cho họ hoặc những người khác khỏe mạnh và phòng các bệnh tật Ví dụ như: tập thể dục, dinh dưỡng hợp lý, nuôi con bằng sữa mẹ, cho trẻ ăn sam đúng… Nhiệm vụ của cán bộ y tế là giới thiệu, khuyến khích, động viên, hướng dẫn, tạo điều kiện thuận lợi để mọi người dân thay đổi lối sống không lành mạnh, thực hành các hành vi lành mạnh nhằm bảo vệ và nâng cao sức khỏe

Hành vi có hại cho sức khỏe: là các hành vi có nguy cơ hoặc có tác động xấu đến sức khỏe do một cá nhân, một nhóm người hay có thể cả một cộng đồng thực hành Một số hành vi có hại cho sức khỏe do cá nhân và cộng đồng thực hành đã lâu và có thể trở thành những thói quen, phong tục tập quán gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của nhiều người Trên thực tế còn tồn tại nhiều hành vi có hại cho sức khỏe ở các cộng đồng khác nhau Có thể kể đến nhiều hành vi có hại cho sức khỏe như: một số nơi sử dụng phân tươi bón ruộng, không ăn chín uống chín, hút thuốc lá, lạm dụng và nghiện rượu, ăn kiêng không cần thiết ở phụ nữ có thai và khi nuôi con nhỏ… Để giúp người dân thay đổi các hành vi có hại cho sức khỏe đòi hỏi cán bộ y tế phải tìm hiểu

kỹ nguyên nhân vì sao người dân lại thực hiện hành vi này, từ đó có biện pháp thích hợp, kiên trì thực hiện truyền thông giáo dục sức khỏe (TT-GDSK)

và giới thiệu các hành vi lành mạnh để người dân thực hành

Bên cạnh những hành vi có lợi và có hại cho sức khỏe, chúng ta còn thấy một số cá nhân hay cộng đồng thực hành các hành vi không có lợi cũng không có hại cho sức khỏe như: một số bà mẹ deo vòng bạc cho trẻ để tránh

gió, tránh bệnh, các gia đình thường lập bàn thờ tổ tiên trong nhà… Với các loại hành vi trung gian này thì không cần phải tác động để loại bỏ, đôi khi cần chú ý khai thác những khía cạnh có lợi của các hành vi này đối với sức khỏe,

ví dụ hướng dẫn các bà mẹ theo dõi độ chặt, lỏng của vòng cổ tay, cổ chân của trẻ để đánh giá tình trạng tăng trưởng của trẻ

Như vậy, mục đích của truyền thông giáo dục sức khỏe là giúp cho cá nhân và cộng đồng hiểu rõ và loại bỏ các hành vi có hại cho sức khỏe và thực hành các hành vi có lợi cho sức khỏe Khuyến khích thực hành các hành vi lành mạnh có thể ngăn ngừa được nhiều bệnh tật như bác sỹ Hiroshi Nakajima tổng giám đốc của Tổ chức Y tế thế giới đã phát biểu: “Chúng ta phải nhận thấy hầu hết các vấn đề sức khỏe chủ yếu trên thế giới và những trường hợp chết non có thể phòng được qua những thay đổi về hành vi của con người với giá thấp Chúng ta cần phải biết các kỹ thuật giải quyết như thế nào, nhưng các

kỹ thuật đó phải biến thành hành động có hiệu quả tại cộng đồng” Tuy nhiên, mỗi hành vi sức khỏe lại là biểu hiện của các yếu tố cấu thành nên nó, đó là Kiến thức, thái độ, thực hành (hay kỹ năng) của người đó trong một hoàn cảnh

và tình huống cụ thể nào đó Để giúp cho cá nhân và cộng đồng hiểu rõ và loại

bỏ được hành vi có hại cho sức khỏe và thực hành hành vi nào đó có lợi cho sức khỏe thì trước hết người làm giáo dục sức khỏe cần phải biết rõ các yếu tố cấu thành nên hành vi đó, hay cụ thể hơn là cần phải biết mức độ kiến thức, thái độ và thực hành về vấn đề cần được giáo dục sức khỏe như thế nào để lựa chọn phương pháp, nội dung giáo dục cho phù hợp [11], [19]

1.2.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia trên thế giới

Trong nhiều nghiên cứu cho kết quả kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của người dân trong cộng đồng còn hạn chế Kiến thức của đối tượng về bệnh Thalassemia qua nghiên cứu được tiến hành trên

đối tượng tình nguyện kết hôn với người mang gen Thalassemia của tác giả Tahmineh Karimzaei và cộng sự năm 2015, chỉ có 38% đối tượng có kiến thức tốt về bệnh Thalassemia [71] Theo Surangrhut Pauisri M D., Piyamas Saksiriwuttho M D năm 2011 nghiên cứu trên đối tượng phụ nữ mang thai

có nguy cơ cao sau khi được tư vấn di truyền tại bệnh viện cho kết quả: 57,1% đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh Thalassemia [69] Nghiên cứu trên đối tượng sinh viên Y khoa của tác giả Julius Broto Dewanto và cộng sự năm 2015 cho thấy chỉ có 21,1% sinh viên Y năm thứ nhất có kiến thức tốt về bệnh Thalassemia [47] Nghiên cứu khác được thực hiện trên 380 đối tượng được lựa chọn ngẫu nhiên từ các trường đại học không thuộc nhóm Y Dược tại Pakistan năm 2013, có 54,0% đối tượng đã từng được nghe về bệnh Thalassemia [59] Việc thiếu kiến thức về bệnh thiếu máu dẫn đến nhầm lẫn chung trong sự khác biệt giữa mang gen bệnh và bị bệnh Thalassemia [51]

Ngay cả nghiên cứu được tiến hành trên bệnh nhân đang điều trị bệnh Thalassemia chỉ ra rằng 39% bệnh nhân có thông tin nghèo nàn về thalassemia; 32,5% có ít thông tin và 28,5% có thông tin đáp ứng yêu cầu (Kourorian Z và cs., 2014) [50] Nghiên cứu của Ishaq F năm 2012 trên đối tượng là bố mẹ của bệnh nhân cho thấy có 44,6% biết rằng bệnh thalassemia

là một rối loạn di truyền, 33% đã nghe về xét nghiệm sàng lọc có thể phát hiện trường hợp mang gen bệnh Thalassemia [40] Trong số 764 bệnh nhân tham gia nghiên cứu của tác giả Karimi M., Johari S., Cohan N năm 2011, có 25,9% đối tượng không biết rằng sàng lọc trước khi sinh có thể phòng ngừa bệnh [48] Nghiên cứu kiến thức về bệnh của 172 cặp vợ chồng có con điều trị bệnh Thalassemia được tiến hành ở Pakistan, 60% đối tượng có tổng điểm kiến thức ở mức khá tốt [54] Nghiên cứu của Ghazanfari năm 2010, chỉ có 36,0% bố mẹ bệnh nhân có kiến thức đầy đủ về bệnh Thalassemia [43] Nghiên cứu trên 115 cha mẹ của bệnh nhân mang gen Thalassemia của tác giả

Fouzia tại Pakistan năm 2009, chỉ có 44,6% đối tượng biết rằng Thalassemia

là một rối loạn di truyền [40] Các tác giả Khin Ei Han, Aung Myo Han, Thein Thein Myint năm 1992 nghiên cứu trên đối tượng là bố mẹ những đứa trẻ đang điều trị ngoại trú tại bệnh viện ở Myanma cho thấy chỉ có 18-28% đối tượng biết đến bệnh Thalassemia là một rối loạn di truyền [49] Các đối tượng là bệnh nhân, người nhà bệnh nhân đáng lẽ sẽ là nhóm đối tượng có kiến thức tốt về bệnh, nhận thức được tầm quan trọng của việc phòng bệnh và

là nguồn nhân lực tuyên truyền về bệnh rất tốt trong cộng đồng, đặc biệt là tuyên truyền cho chính những người thân trong gia đình Tuy nhiên, qua một

số nghiên cứu trên cho thấy rằng kiến thức của bệnh nhân và người nhà bệnh nhân về bệnh Thalassemia vẫn còn hạn chế Do đó, cần có các giải pháp can thiệp hiệu quả để cung cấp kiến thức về bệnh cho nhóm đối tượng này

Thái độ của đối tượng liên quan với kiến thức, kiến thức kém về căn bệnh này dẫn đến thái độ về bệnh Thalassemia chưa tích cực [50] Nghiên cứu của Surangrhut Pauisri, Piyamas Saksiriwuttho, Thawalwong Ratanasiri năm 2011 trên đối tượng phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sau khi được tư vấn di truyền tại bệnh viện: 85,7% có thái độ tốt đối với bệnh, 88% đồng ý chấp nhận chấm dứt thai kỳ nếu thai nhi bị ảnh hưởng [69] Đa số những người tham gia (84,5%) tin rằng sàng lọc máu là cần thiết Tuy vậy, khoảng một phần ba (30,5%) số người tham gia cho biết họ không ủng hộ việc thử nghiệm sàng lọc máu phát hiện bệnh [61] Trong nghiên cứu của Mirza tại Pakistan năm 2013, có 54,9% đối tượng mong muốn việc thực hiện sàng lọc trước kết hôn được thực hiện bắt buộc [59] Nghiên cứu trên đối tượng sinh viên Y khoa của tác giả Julius Broto Dewanto và cộng sự năm 2015, chỉ có 67 sinh viên (38,3%) đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc xác định tình trạng bệnh của họ sau khi điền vào bảng câu hỏi [60]

Kiến thức về bệnh thấp và thái độ chưa tích cực dẫn đến việc điều trị bệnh là không thường xuyên và không theo chỉ dẫn của bác sỹ [50] Nghiên cứu của Amin Shokravi F năm 2016 trên đối tượng học sinh trung học cho thấy thực hành phòng chống bệnh Thalassemia ở đối tượng này chỉ đạt 8,69 điểm/100 điểm [35] Nghiên cứu của Li Ping Wong, Elizabeth George và Jin-

Ai Mary Anne Tan năm 2011 ở nhóm đối tượng đa chủng tộc cho thấy mặc

dù phần lớn đối tượng bày tỏ thái độ khá tích cực đối với sàng lọc cho bệnh thiếu máu (90,6% cho rằng cần xét nghiệm sàng lọc bệnh trước kết hôn, 34,7% cho rằng cặp đôi mang gen Thalassemia không nên kết hôn với nhau) nhưng chỉ có 13,6% số người tham gia đã kết hôn trả lời rằng họ từng xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia [52] Nghiên cứu thực hiện trên đối tượng sinh viên Y đa Khoa của tác giả Mudiyanse R M năm 2015 cho thấy tới 89,9% sinh viên năm nhất và 83,5% năm cuối của học sinh không biết tình trạng Thalassemia của họ [47] Nghiên cứu của Rudra S năm 2016 cho kết quả trong số 200 phụ huynh của trẻ mắc bệnh Thalassemia chỉ có 5% phụ huynh đã từng được sàng lọc bệnh trước sinh [65]

Một số nghiên cứu cho thấy giới tính, độ tuổi, tình trạng hôn nhân, trình độ học vấn, điều kiện kinh tế và việc được tiếp nhận thông tin truyền thông giáo dục sức khỏe về bệnh có liên quan đến hành vi dự phòng bệnh Thalassemia [35], [39], [61] Có mối liên quan giữa điều kiện kinh tế, trình độ học vấn và nghề nghiệp với mức độ kiến thức về bệnh [57]

Nghiên cứu của Amin Shokravi F., Eisapareh K và Karami K năm

2016 cho thấy số điểm kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở học sinh nữ tăng lên rõ rệt sau khi can thiệp bằng truyền thông giáo dục sức khỏe: Kiến thức từ 12,85 điểm tăng lên 17,1 điểm; thái độ từ 36,83 điểm lên 40,35 điểm, thực hành từ 8,69 lên 9,52 điểm [35]

Nghiên cứu của Mehrnoosh Kosaryan ở Iran năm 2014 cho kết quả không có mối liên quan giữa giới tính, nghề nghiệp với kiến thức về bệnh Thalassemia Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng những cặp vợ chồng có kiến thức tốt thì thực hành dự phòng bệnh cũng tốt hơn [58] Không có mối liên quan giữa giới tính, độ tuổi, kinh tế với việc sẵn sàng để thực hiện sàng lọc phát hiện bệnh trước hôn nhân [61]

1.2.3 Thực trạng kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia tại Việt Nam

Điều đáng lưu ý trong nhiều nghiên cứu ở nước ta đã chỉ ra rằng mặc dù

tỷ lệ mắc bệnh khá cao nhưng nhận thức về bệnh trong cộng đồng và y tế ở nước ta còn rất thấp Ngô Mạnh Quân nghiên cứu trên nhóm người đăng ký kết hôn tại Hà Nội cho thấy tỷ lệ đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh là 10,2%; 21,4% đối tượng đã từng nghe về bệnh Cũng theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Thu Hà và Ngô Mạnh Quân trên 371 sinh viên đại học ở Hà Nội cho kết quả có 27,8% đối tượng đã từng được nghe về bệnh Thalassemia Trong đó, tỷ lệ có kiến thức đầy đủ về bệnh là 7,8% Theo nghiên cứu gần đây nhất của Nguyễn Kiều Giang chỉ có 11,0% đối tượng phụ nữ dân tộc Tày tại Thái Nguyên có kiến thức khá tốt về bệnh Thalassemia Phần lớn đối tượng không nhận ra nguy

cơ mang gen gen bệnh, trên 50% số được hỏi không biết rằng bệnh có khả năng di truyền từ ông bà sang con cháu và trên 2/3 số người không biết rằng khi anh, chị, em họ của mình có bệnh thì bản thân mình cũng có nguy cơ mang gen bệnh [5], [7], [27]

Một số nghiên cứu về hiểu biết của bệnh nhân và người nhà bệnh nhân về bệnh Thalassemia cho thấy mức độ hiểu biết của nhóm này cao hơn so với nhóm quần thể ở cộng đồng Tuy nhiên, kiến thức chung về bệnh của nhóm đối tượng này vẫn còn hạn chế Nghiên cứu của Nguyễn Thị Thu Hà, 65,9% đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh, trong đó nhóm bệnh nhân có kiến thức đầy đủ là 72,0%

cao hơn nhóm bố mẹ bệnh nhân (52,9%) [9] Thực trạng trên cho thấy công tác truyền thông giáo dục sức khỏe về dự phòng Thalassemia và số người biết đến bệnh còn rất hạn chế, đặc biệt ở nhóm đối tượng là phụ nữ dân tộc thiểu số ở độ tuổi sinh đẻ

Cách nhìn nhận vấn đề hay quan điểm của đối tượng về một vấn đề sức khỏe được thể hiện qua thái độ của đối tượng về vấn đề sức khỏe đó Thái độ rất quan trọng đối với hành vi của con người, thay đổi thái độ có tính quyết định đến thành công của chuyển đổi hành vi [19] Tuy nhiên, kết quả khảo sát gần đây của một số tác giả cho thấy phần lớn đối tượng trong cộng đồng chưa nhận thức được tầm quan trọng của việc phòng chống bệnh Thalassemia Nghiên cứu của Nguyễn Kiều Giang cho kết quả chỉ có 15,3% đối tượng có thái độ tốt về vấn đề phòng bệnh Thalassemia, trên 60% đối tượng cho rằng nếu bố mẹ không có biểu hiện thiếu máu thì không cần làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia cho con [5] Kết quả nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân trên đối tượng sinh viên đại học ở Hà Nội có 51,9% đối tượng e ngại không làm xét nghiệm máu chẩn đoán bệnh do cảm thấy mình hoàn toàn khỏe mạnh, 22,1% đối tượng ngại không làm xét nghiệm vì sợ biết mình mang gen bệnh Tuy nhiên, có tới 91,1% đối tượng mong muốn được biết thêm những thông tin

về bệnh Thalassemia và có 52,6% đối tượng cho biết họ sẽ đi xét nghiệm xem mình có bị bệnh hay không nếu trong gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia [7] Nghiên cứu trên đối tượng đến đăng ký kết hôn tại Hà Nội của tác giả Ngô Mạnh Quân có 58,0% đối tượng sẽ cùng vợ/chồng sắp cưới đi làm xét nghiệm máu phát hiện bệnh nếu trong gia đình vợ/chồng sắp cưới có người bị bệnh Thalassemia; 18,5% đối tượng có thái độ thờ ơ, không quan tâm khi trong gia đình vợ/chồng sắp cưới có người bị bệnh Thalassemia [27] Nghiên cứu của Nguyễn Thị Thu Hà trên đối tượng là bệnh nhân và bố

mẹ của bệnh nhân tan máu bẩm sinh tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung

ương có 73,5% đối tượng cho rằng các thành viên khác trong gia đình bệnh nhân cần xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia, 58% cho rằng người khỏe mạnh cần xét nghiệm trước kết hôn để biết mình có mang gen bệnh Thalassemia hay không Kết quả cho thấy đối tượng là bệnh nhân và người nhà bệnh nhân có thái độ phòng bệnh tích cực hơn nhóm đối tượng là người dân trong cộng đồng và các cặp đôi trước kết hôn Điều này có thể giải thích do nhóm đối tượng này có thể đã được tư vấn, đã được tiếp cận các hoạt động truyền thông về bệnh Thalassemia tại bệnh viện trong quá trình điều trị và chăm sóc người bệnh Ngoài ra, do họ là bệnh nhân và có người thân đang mang bệnh nên họ nhận thức được sự cần thiết của việc phòng và điều trị bệnh

Việc thiếu kiến thức về bệnh và thái độ chưa tích cực của hầu hết các đối tượng về phòng bệnh Thalassemia trong nghiên cứu của nhiều tác giả là minh chứng cho việc dẫn tới thực hành dự phòng bệnh của các đối tượng này chưa được thực hiện tốt Theo Nguyễn Kiều Giang chỉ có 9/300 người (3%) đã làm xét nghiệm tự nguyện sàng lọc bệnh trước khi kết hôn hoặc khi mang thai; có 12,4% đã từng tư vấn cho người thân làm xét nghiệm sàng lọc bệnh; 29,2% số đối tượng chủ động tìm kiếm thông tin về bệnh, 23,4% đã từng chia sẻ kiến thức của mình về bệnh với người khác Nghiên cứu trên đối tượng đến đăng ký kết hôn tại Hà Nội của tác giả Ngô Mạnh Quân cũng cho kết quả tương tự: chỉ

có 18,5% đối tượng nghiên cứu đã từng tìm hiểu thông tin về bệnh; 12,3% đối tượng đã từng trao đổi thông tin về bệnh này với người khác Tỷ lệ thực hành tốt về phòng bệnh Thalassemia ở đối tượng sinh viên đại học theo nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân và Nguyễn Thị Thu Hà là chưa cao, chỉ có 13,1% đối tượng đã từng tìm hiểu thông tin về bệnh [5], [7], [27]

Các kết quả nghiên cứu trên cho thấy hầu hết các đối tượng còn khá bị động trong việc tự nguyện sàng lọc phát hiện bệnh, tìm hiểu thông tin, theo dõi

và chăm sóc sức khỏe của chính bản thân mình, cho người thân trong gia đình

và cho cộng đồng nơi mình sinh sống Do đó, nghiên cứu này chúng tôi thực hiện với mong muốn có cái nhìn cụ thể hơn về mức độ kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh đẻ

đã có chồng tại huyện Chợ Mới để từ đó lựa chọn phương pháp giáo dục giúp đối tượng và người dân trong cộng đồng thực hiện được các hành vi lành mạnh nhằm phát hiện sớm người mang gen bệnh góp phần dự phòng bệnh Thalassemia thể nặng trong cộng đồng

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

Phụ nữ dân tộc thiểu số, trong độ tuổi sinh đẻ từ 15- 49 tuổi, có chồng,

tình nguyện tham gia nghiên cứu

2.2 Địa điểm nghiên cứu

Hình 2.1 Bản đồ hành chính huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn [32]

Gồm 03 xã nghiên cứu là xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố

Huyện Chợ Mới nằm ở phía Nam tỉnh Bắc Kạn, huyện có diện tích 606

km² và dân số 36.747 người, huyện gồm 1 thị trấn và 15 xã, toàn huyện có 7

dân tộc anh em sinh sống là Kinh (20%), Tày (56,9%), Dao (17,0%), còn lại

là các dân tộc Nùng, Mông, Hoa, Sán Chay

2.3 Thời gian nghiên cứu

Tháng 03 năm 2016 đến tháng 11 năm 2017

2.4 Phương pháp nghiên cứu

2.4.1 Phương pháp và thiết kế nghiên cứu

Phương pháp nghiên cứu mô tả, thiết kế nghiên cứu cắt ngang

Hình 2.2 Sơ đồ thiết kế nghiên cứu cắt ngang

Đối tượng nghiên cứu (ĐTNC)

Phụ nữ dân tộc thiểu số (DTTS) trong độ tuổi 15-49, huyện Chợ Mới

Phỏng vấn phụ nữ DTTS, 15-49

- Thu thập thông tin dịch tễ học, kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

Lấy 2ml máu phụ nữ DTTS, 15-49

- Sàng lọc người mang gen bằng điện

di huyết sắc tố, xét nghiệm tổng phân

tích tế bào máu ngoại vi

Xác định

- Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và mô tả đặc điểm một số chỉ số huyết học của ĐTNC

- Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalasssemia của ĐTNC

2.4.2 Phương pháp chọn mẫu

*Cỡ mẫu: được tính theo công thức tính cỡ mẫu cho nghiên cứu ước

lượng một tỷ lệ trong quần thể [10]

n: Cỡ mẫu tối thiểu cần nghiên cứu

p: Tỷ lệ ước định Chọn p=0,73 (tỷ lệ đối tượng dân tộc Tày, Dao ở Định Hóa mang gen beta Thalassemia có số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu dưới 28 pg [24]

d: Độ chính xác mong muốn (sai số chấp nhận giữa giá trị thu được từ mẫu với giá trị thực của quần thể) Chọn d = 0,055

α: Mức ý nghĩa thống kê Chọn α=0,05

Thay vào công thức tính được cỡ mẫu tối thiểu cần nghiên cứu là 251 người Thực tế chúng tôi nghiên cứu được trên 260 đối tượng

* Phương pháp chọn mẫu

Chọn xã nghiên cứu: Chọn chủ đích 03 xã đại diện cho ba vùng địa lý: Vùng trung tâm (xã Nông Hạ), vùng xa trung tâm về phía Bắc (xã Tân Sơn), vùng xa trung tâm về phía Nam (xã Như Cố)

Chọn đối tượng nghiên cứu, sử dụng phương pháp chọn mẫu ngẫu nhiên

hệ thống theo các bước:

Bước 1: Lập danh sách tất cả những phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi từ

15-49, có chồng thuộc 03 xã phù hợp tiêu chuẩn đánh số từ 01 đến 3021

Bước 2: Tìm khoảng cách mẫu k, (k=3021/251)

Lấy tổng số phụ nữ trong danh sách chọn (3021) chia cho cỡ mẫu cần nghiên cứu (n=251), ta được khoảng cách k=12

Bước 3: Chọn đối tượng nghiên cứu

Chọn đối tượng thứ nhất: chọn ngẫu nhiên một phụ nữ nằm trong khoảng từ 01 đến khoảng cách mẫu k (số được chọn là 03), đó là đối tượng thứ nhất

Chọn đối tượng thứ hai: là số thứ tự của đối tượng thứ nhất cộng với khoảng cách mẫu k (3+12=15) , tiếp tục chọn theo đúng khoảng cách mẫu

đã quy định cho đủ cỡ mẫu nghiên cứu là 251

2.5 Biến số, chỉ số nghiên cứu

2.5.1 Biến số nghiên cứu

Bảng 2.1 Biến số, định nghĩa, phân loại biến số nghiên cứu

biến số

Phương pháp thu thập/công cụ

I Thông tin chung của đối tượng nghiên cứu

chính quyền đại phương

Kinh tế

hộ gia đình

Điều kiện kinh tế hộ gia đình

áp dụng theo chuẩn hộ nghèo giai đoạn 2016-2020

Tình trạng kết hôn

cận huyết

Tình trạng kết hôn có họ hàng trực hệ trong phạm vi 3 đời

Danh

II Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và một số chỉ số huyết học

Mang gen beta

Thalassemia

Khi đối tượng được chẩn đoán mang gen beta Thalassemia qua kết quả điện di huyết sắc tố

Là số lượng hồng cầu có trong

Tổng phân tích

tế bào máu ngoại vi/Máy Celtax F– Nihon

Nhị phân

III Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

Kiến thức

Hiểu biết của đối tượng về: khái niệm bệnh, cơ chế di truyền bệnh, hậu quả, cách phát hiện và điều trị bệnh

Mức độ kiến thức của đối tượng về dự phòng bệnh Thalassemia

Mức độ thái độ của đối tượng

Đánh giá theo thang điểm

Thực hành

Các hành động của đối tượng

về dự phòng bệnh: chủ động làm xét nghiệm phát hiện bệnh;

chủ động tìm kiếm kiến thức về bệnh; chia sẻ kiến thức về bệnh với người khác; tư vấn, khuyên bảo người khác đi làm xét nghiệm phát hiện bệnh

Mức độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu

thang điểm

2.5.2 Chỉ số nghiên cứu

* Nhóm chỉ số về đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm độ tuổi và dân tộc của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm trình độ học vấn của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm nghề nghiệp và điều kiện kinh tế của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm tuổi kết hôn của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm quan hệ huyết thống giữa vợ và chồng

- Tình trạng di trú của đối tượng nghiên cứu

- Nguồn thông tin được tiếp nhận về dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu

* Nhóm chỉ số về tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số

chỉ số huyết học của đối tượng nghiên cứu

- Tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia theo dân tộc

- Số lượng hồng cầu, kích thước hồng cầu trung bình (RBC, RDW) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia

- Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia

- Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia

- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) theo tỷ lệ mang gen bệnh

- Tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin và tỷ lệ mang gen bệnh

- Tình trạng thiếu máu theo số lượng hồng cầu và tỷ lệ mang gen bệnh

* Nhóm chỉ số về kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có kiến thức về dự phòng bệnh Thalassemia ở các mức tốt, trung bình, kém

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có thái độ về dự phòng bệnh Thalassemia ở các mức tốt, trung bình, kém

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở các mức tốt, trung bình, kém

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chủ động làm xét nghiệm phát hiện bệnh

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chủ động tìm kiếm kiến thức về bệnh

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chia sẻ kiến thức về bệnh với người khác

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS tư vấn, khuyên bảo người khác đi làm xét nghiệm phát hiện bệnh

2.6 Tiêu chuẩn đo lường, phân loại và đánh giá

2.6.1 Phân loại một số đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

- Điều kiện kinh tế: áp dụng chuẩn hộ nghèo giai đoạn 2016-2020 [28]

Hộ nghèo ở nông thôn là hộ có thu nhập bình quân đầu người/tháng

Hình 2.3 Sơ đồ xác định thứ bậc của quan hệ huyết thống

2.6.2 Đo lường một số chỉ số huyết học [25] và tiêu chuẩn xác định mang gen beta Thalassemia [2], [70]

- Số lượng hồng cầu (RBC) bình thường: 3,9-5,4T/l

- Phân bố kích thước hồng cầu (RDW) bình thường: 11-14%

- Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) bình thường: 300-360g/l

- Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) bình thường: 27-32pg

- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) bình thường: 85-95fl

- Đánh giá thiếu máu:

+ Thiếu máu: Khi Hb<120g/dl hoặc/và RBC<3,9T/l

+ Bình thường: Khi Hb≥120g/dl hoặc/và RBC≥3,9T/l

- Tiêu chuẩn xác định mang gen beta Thalassemia qua kết quả điện di huyết sắc tố:

+ Bình thường khi: HbA1 (86-98%); HbA2<3,5% hoặc HbF<1%

+ Bất thường (Mang gen beta Thalassemia): HbA2>3,5% hoặc/và HbF>1%

2.6.3 Đánh giá kiến thức dự phòng bệnh Thalassemia của phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng

Để đánh giá kiến thức chung về dự phòng bệnh Thalassemia sử dụng 14 câu hỏi (q13-24 và q33, q34) Mỗi câu trả lời đúng được 1 điểm, trả lời sai hoặc không biết được 0 điểm Tổng điểm của 14 câu hỏi phần kiến thức là 39 điểm và được đánh giá ở 3 mức độ (kém, trung bình, tốt) theo phân loại của Bloom [37]:

ý (1 điểm), Đồng ý (2 điểm), Không rõ ràng (3 điểm), Không đồng ý (4 điểm), Rất không đồng ý (5 điểm) Tính tổng điểm của 8 câu hỏi phần thái độ là 40 điểm và được đánh giá ở 3 mức độ (kém, trung bình, tốt) theo phân loại của Bloom [37] như sau: