Thực tế, khi tôi giảng dạy các dạng bài tập di truyền thì đây là dạng bài tập làm nhiều học sinh lúng túng nhất,đặc biệt là các dạng bài tập tính xác suất biểu hiện tính trạng ở thế hệ c
Trang 1SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HÓA
TRƯỜNG THPT HÀM RỒNG
SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI PHẦN PHẢ HỆ DÀNH CHO HỌC
SINH LỚP 12 TRƯỜNG THPT HÀM RỒNG
Người thực hiện: Nguyễn Thị Hường Chức vụ: Giáo viên SKKN thuộc lĩnh vực: Sinh học
THANH HÓA NĂM 2016
Trang 2MỤC LỤC
Trang
1 MỞ ĐẦU 1
1.1 Lí do chọn đề tài: 1
1.2 Mục đích nghiên cứu: 1
1.3 Đối tượng nghiên cứu: 1
1.4 Phương pháp nghiên cứu: 2
2 NỘI DUNG 2
2.1 Cơ sở lí thuyết 2
2.2 Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm 5
2.3 Phương pháp giải các dạng bài tập di truyền phả hệ thường gặp 6
2.3.1 Phương pháp chung 6
2.3.2 Ứng dụng giải bài tập 8
2.3.3 Một số bài tập tham khảo 16
2.4 Hiệu quả của sáng kiến kinh nghiệm 19
3 KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ …… ……… 20
Trang 31 MỞ ĐẦU:
1.1 Lí do chọn đề tài:
- Qua một số năm dạy học môn Sinh học ở trường THPT, luyện thi cho họcsinh trong các kì thi tuyển sinh đại học khối B và thi học sinh giỏi các cấp, tôinhận thấy những năm gần đây bài tập di truyền học người phần phả hệ là dạngbài tập bắt đầu được quan tâm, khai thác sử dụng và được nhiều thầy cô, họcsinh chú ý
- Đây là dạng bài tập tương đối hay và có vai trò quan trọng trong phát triển tư duy sâu, suy luận khoa học cho học sinh Thực tế, khi tôi giảng dạy các
dạng bài tập di truyền thì đây là dạng bài tập làm nhiều học sinh lúng túng nhất,đặc biệt là các dạng bài tập tính xác suất biểu hiện tính trạng ở thế hệ cần tìmtrên phả hệ có nhiều cặp gen kết hợp giữa quy luật di truyền liên kết với giớitính và các quy luật di truyền khác Vì vậy khi dạy đội tuyển học sinh giỏi và ônthi đại học tôi mong muốn có được một tài liệu nói đầy đủ, một cách có hệ thống
về dạng bài tập này
- Tôi mạnh dạn sưu tầm, tham khảo các tài liệu từ đồng nghiệp và tự rútkinh nghiệm trong giảng dạy để đưa ra phương pháp giải một số dạng bài tập ditruyền học người phần phả hệ cơ bản để làm tài liệu phục vụ bản thân, đồng thờigóp một phần nhỏ cho đồng nghiệp trong việc tìm tòi, tham khảo tài liệu tronggiảng dạy
Vì vậy, tôi đã chọn đề tài “Phương pháp giải các dạng bài tập di truyền
học người phần phả hệ dành cho học sinh lớp 12 trường THPT Hàm Rồng”.
1.2 Mục đích nghiên cứu:
- Từ nội dung đề tài đề xuất áp dụng phương pháp giải một số dạng bài tập
di truyền phả hệ giúp học sinh có kĩ năng giải đúng, giải nhanh bài tập di truyền
học người phần phả hệ bậc THPT
- Giúp các đồng nghiệp tham khảo để có thể vận dụng tốt hơn trong công
tác giảng dạy các bài tập di truyền học người phần phả hệ.
1.3 Đối tượng nghiên cứu:
Xây dựng phương pháp giải các dạng bài tập di truyền học người phần phả
hệ ở các lớp 12 được phân công giảng dạy
Trang 41.4 Phương pháp nghiên cứu:
- Kết hợp giữa cơ sở lí luận và phương pháp phân tích, tổng hợp lí thuyết,
phương pháp thống kê thực nghiệm
- Nhận dạng từng dạng bài tập đã nêu trên, vận dụng linh hoạt các bướcgiải toán, đưa ra phương pháp tính toán tối ưu, chính xác
- Vận dụng các phương pháp dạy học phù hợp các dạng bài tập di truyềnhọc người phần phả hệ trên từng đối tượng học sinh
- Sử dụng các dạng bài tập cụ thể để kiểm tra, đánh giá mức độ nhận thức,mức độ hình thành kĩ năng của các đối tượng học sinh
- Rút kinh nghiệm, khắc phục tồn tại và bổ sung phương pháp cho học sinhtiếp cận kiến thức một cách phù hợp
2 NỘI DUNG:
2.1 Cơ sở lí thuyết:
2.1.1 Phương pháp xây dựng phả hệ và phân tích phả hệ:
Phương pháp nghiên cứu phả hệ dùng để phân tích một tính trạng hay mộtbệnh, tật nào đó có di truyền hay không và quy luật di truyền của nó như thếnào Theo dõi một tính trạng hoặc một bệnh tật qua một số thế hệ , ít nhất là ba
và lập bản đồ phả hệ Một cá thể trong một phả hệ có một kí hiệu theo quy ướcquốc tế, tùy theo giới tính, có bệnh tật đang cần phân tích hay không, có làngười mang gen bệnh lặn hay không v.v…
Bản đồ phả hệ thường được vẽ theo hình bậc thang, từ trên xuống theo thứ
tự các thế hệ ông, bà, cha mẹ, con cháu Mỗi thế hệ là một bậc thang, các concủa một cặp bố mẹ được ghi lần lượt từ trái sang phải và từ người con lớn nhất.Phía bên trái mỗi thế hệ của phả hệ ghi các chỉ số để chỉ thứ tự các anh chị emcùng thế hệ Khi theo dõi một tính trạng qua rất nhiều thế hệ, gồm rất nhiều cáthể, bản đồ phả hệ hình bậc thang không đủ chứa tất cả các cá thể thì có thể lậpphả hệ theo hình cung [8]
Bằng phương pháp phả hệ, ngày nay người ta đã xác định được các genquy định tính trạng như tóc quăn là trội so với tóc thẳng; bệnh mù màu đỏ vàmàu lục, máu khó đông là do những gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dínhngón tay số 2 và số 3 là do gen nằm trên NST Y quy định…
2.1.2 Một số kí hiệu trong sơ đồ phả hệ: [8]
Trang 51 Nam giới; 2 Nữ giới; 3 Không biết giới; 4 Có thai; 5 Người lành; 6.Người bệnh; 7 Người có hội chứng bệnh hoặc dấu hiệu bệnh lý không đầy đủ/
dị hợp tử mang gen lặn bệnh lý; 8 Người lành mang gen lặn bệnh lý liên kết-X;
9 Người chưa có thông tin hoặc thông tin không đầy đủ; 10 Người không đượckiểm tra kỹ cũng bị bệnh như người bệnh; 11 Đương sự; 12 Chết; 13 Chết non( ở tuổi thiếu nhi); 14 Chết thai và dưới 1 năm; 15 Sẩy thai; 16.Vợ chồng; 17.Hai vợ (hai chồng); 18.Vợ chồng ngoài giá thú; 19 Hôn nhân cùng huyết thống;
20 Hôn nhân không có con; 21 Anh chị em cùng bố mẹ; 22 Hai hôn nhân vớicác con của mỗi hôn nhân; 23 Số con không biết; 24 Không rõ là con để haykhông; 25 Con nuôi (không cùng huyết thống); 26 Con sinh đôi một hợp tử;
27 Con sinh đôi hai hợp tử; 28 Không rõ kiểu sinh đôi 1 hợp tử hay 2 hợp tử;
29 Con ngoài hôn nhân; 30 Các thế hệ; 31 Anh chị em trong cùng một thế hệ
2.1.3 Một số quy luật di truyền được sử dụng nhiều trong giải toán di truyền học người phần phả hệ:
a Quy luật phân li của Men Đen:
- Nội dung quy luật: Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một cónguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tếbào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau khi hình thànhgiao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên50%số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia [7]
- Vận dụng trong giải toán di truyền học người phần phả hệ: Phân biệt tínhtrạng trội hoàn toàn, đồng trội hoặc có gen gây chết
Trang 6+ Trội hoàn toàn: P AA (Bình thường) × aa (bạch tạng)
→ 1 Nhóm máu A: 2 Nhóm máu AB: 1 Nhóm máu B
b Quy luật liên kết gen, hoán vị gen:
Hai cặp gen quy định 2 cặp tính trạng cùng nằm trên một cặp NST tươngđồng → Chúng sẽ liên kết với nhau hoàn toàn hoặc không hoàn toàn (hoán vịgen) [7]
Ví dụ: Bệnh mù màu đỏ - lục (m) và bệnh máu khó đông (h) do hai gen lặnnằm trên nhiễm sắc thể X quy định, cách nhau 12cM Trong quá trình phân bào,
ở kỳ trước 1 của quá trình giảm phân đã xảy ra hiện tượng bắt chéo giữa 2crômatit khác nguồn trong 4 crômatit của cặp NST kép tương đồng Sau đó ởmột vài tế bào đôi khi xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn làm cho các gen trên 2đoạn NST cũng đổi chỗ cho nhau (hoán vị gen)
c Quy luật di truyền liên kết với giới tính:
- Nếu tính trạng phân bố không đồng đều ở hai giới và chủ yếu biểu hiện ởnam giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST X (không có alen tương ứngtrên Y), tuân theo quy luật di truyền chéo [7]
Ptc : XMXM (bình thường) x XmY (mù màu)
F1 : 1 XMXm : 1 XMY (100% bình thường)
F1×F1 → F2: 1 XMXM : 1XMXm : 1XMY: XmY
→ 3 bình thường: 1 mù màu (mù màu toàn là con trai)
- Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y (không có alen tương ứngtrên X) thì tuân theo quy luật di truyền thẳng (di truyền cho 100% cá thể có tổhợp kiểu gen XY)
2.1.4 Ứng dụng toán xác suất:
a Định nghĩa xác suất:
- Giả sử A là biến cố liên quan đến một phép thử với không gian mẫu Ω chỉ
có một số hữu hạn kết quả đồng khả năng xuất hiện [3]
Ta gọi tỉ số n n((A)) là xác suất của biến cố A, kí hiệu là P(A) = n n((A))
- Xác suất của một sự kiện là tỉ số giữa khả năng thuận lợi để sự kiện đóxảy ra trên tổng số khả năng có thể
b Công thức cộng xác suất:
- Khi 1 sự kiện có nhiều khả năng xảy ra P(A+B) = P(A) + P(B) - P(AB)
Trang 7- Khi sự kiện A và B không xảy ra đồng thời (xung khắc) thì P(AB) = 0
- Khi đó: P(A+B) = P(A) + P(B)
c Công thức nhân xác suất:
P(AB) = P(A).P(B/A) (1)
P(AB): Xác suất để sự kiện A, B xảy ra đồng thời
P(A) : Xác suất xảy ra sự kiện AP(B/A): Xác suất xảy ra sự kiện B khi A đã xảy ra
- Khi các sự kiện quan tâm xảy ra độc lập, đồng thời không chi phối nhauthì
- Giả sử tập A có n phân tử (n ≥ 1) Mỗi tập con gồm k phần tử của A được
gọi là một tổ hợp chập k của n phân tử đã cho.
Ck
n = n!/k!(n - k)!; với 0 ≤ k ≤ n [3]
* Xác suất xuất hiện cá thể có kiểu gen nào đó = Xác suất xuất hiện phéplai cho ra kiểu gen đó x Xác suất xuất hiện cá thể có kiểu gen đó trong quần thể.Lưu ý: Ở người xác suất sinh con trai = xác suất sinh con gái = 1/2
2.2 Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm:
- Kết quả nghiên cứu về phả hệ trước đó đã xác định:
+ Tính trạng trội: da đen, tóc xoăn, lông mi cong, môi dày
- Khi dạy giải toán di truyền phả hệ, học sinh chưa định hướng được trình
tự các bước giải Đa số học sinh còn lúng túng và gặp khó khăn ở những nộidung sau:
* Lập một phả hệ theo giả thiết 1 hoặc 1 số bệnh nào đó của một gia tộcqua các thế hệ liên tiếp
* Phân tích một phả hệ đã cho sẵn:
+ Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn
Trang 8+ Xác định gen quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giớitính.
+ Quy luật di truyền của mỗi bệnh
+ Xác định kiểu gen của từng cá thể trong gia tộc
* Vận dụng hiểu biết về giải toán các quy luật di truyền đã học để áp dụngtrên bài tập phả hệ đó trong trường hợp xét một lúc nhiều bệnh mà các gen quyđịnh các tính trạng di truyền theo nhiều quy luật khác nhau
* Tính xác suất:
+ Người có kiểu gen dị hợp tử mang gen gây bệnh
+ Khả năng mắc bệnh của các thế hệ tiếp theo
- Khi gặp bài toán phả hệ có nhiều cặp gen quy định nhiều cặp tính trạng,học sinh chưa biết kết hợp nhiều phương pháp để giải bài tập: Vận dụng kiếnthức về di truyền quần thể, di truyền liên kết với giới tính, vận dụng toán xácsuất
2.3 Phương pháp giải các dạng bài tập di truyền phả hệ thường gặp: 2.3.1 Phương pháp chung:
a Xây dựng phả hệ về một hoặc một số bệnh di truyền nào đó của một giatộc qua các thế hệ liên tiếp nếu chưa cho trước phả hệ
b Khi đã có sẵn phả hệ, thực hiện các bước sau:
Bước 1: Xác định gen gây bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính
- Có 2 phương án biện luận:
* Phân tích trên phả hệ:
+ Gen gây bệnh nằm trên NST thường khi có tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở
cả 2 giới
+ Gen trên NST giới tính khi có các đặc điểm: gen bị bệnh chỉ biểu hiện
ở con trai, có sự di truyền chéo…
* Giả định gen nằm trên NST giới tính X hoặc NST thường rồi dựa vào phả hệ biện luận để chấp nhận hoặc bác bỏ giả thuyết.
+ Nếu bố mang tính trạng trội mà con gái mang tính trạng lặn
+ Nếu mẹ mang tính trạng lặn mà con trai mang tính trạng trội
gen quy định tính trạng không nằm trên NST X
+ Nếu bố mang tính trạng trội mà con trai mang tính trạng lặn
+ Nếu bố mang tính trạng lặn mà con trai mang tính trạng trội
Không thỏa mãn di truyền thẳng gen quy định tính trạng khôngnằm trên NST Y (nếu biện luận gen không nằm trên NST X, không nằm trênNST Y gen quy định tính trạng nằm trên NST thường)
Bước 2: Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn:
Trang 9- Theo quy luật phân li:
Nếu bố mẹ giống kiểu hình, con khác kiểu hình bố mẹ Con có kiểu hình
do gen lặn quy định
- Theo phân tích trên phả hệ:
* Tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định khi
có các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ
+ Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới
* Tính trạng do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định khi có các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới
+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ
* Tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định (không có alen tương ứng trên Y) khi có các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới
+ Có hiện tượng di truyền chéo: Mẹ truyền cho con trai, bố truyền chocon gái
* Tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định (không có alen tương ứng trên Y) khi có các đặc điểm:
+ Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu người cha mắcbệnh
+ Có hiện tượng di truyền chéo: Bố truyền cho con gái và truyền sangcháu trai
* Tính trạng do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định không có alen tương ứng trên X:
Có hiện tượng di truyền thẳng (bố truyền cho con trai)
Bước 3: Xác định kiểu gen của bố mẹ:
- Dựa vào các bước ở trên ta tiến hành quy ước gen
- Sau đó viết kiểu gen của nhiều người mang tính trạng lặn trước (Nếu gentrên X thì viết được hết tất cả kiểu gen của nam)
- Chọn những kiểu hình có con hoặc bố mẹ bệnh thì kiểu gen của kiểu hình
đó là dị hợp Những trường hợp còn lại có thể 2 trường hợp đồng hoặc dị hợptùy bài
Bước 4: Xác định xác suất xuất hiện bệnh ở đời con theo yêu cầu của bài tập:
* Xác suất xuất hiện cá thể có kiểu gen nào đó = Xác suất xuất hiện phéplai cho ra kiểu gen đó x Xác suất xuất hiện cá thể có kiểu gen đó trong quần thể
Trang 10Lưu ý: Ở người xác suất sinh con trai = xác suất sinh con gái = 1/2, xácđịnh được chắc chắn kiểu gen của kiểu hình đó thì xác suất là 1 (100 %).
* Áp dụng công thức tính tần số để xác định tần số biểu hiện tính trạngtrong n con sinh ra:
Vận dụng các kiến thức về quy luật phân li, di truyền liên kết với giới tính,
di truyền học quần thể và toán xác suất để giải bài tập
a Tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định:
Ví dụ 1: Dạng bài tập xác định kiểu gen trên phả hệ cho sẵn:
Đề thi TS ĐH 2011: Cho sơ đồ phả hệ sau:
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai
alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thểtrong phả hệ Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xácđịnh được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là
A 8 và 13 B 1 và 4 C 17 và 20 D 15 và 16.
Phương pháp giải:
- Qua phân tích phả hệ ta thấy:
+ Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện đồng đều cả hai giới
+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ
→ Vì vậy ta có thể khằng định: Bệnh do gen trội quy định và nằm trênNST thường trong sơ đồ phả hệ này
Trang 11+ Giả sử gen A: gây bệnh; Gen a: bình thường Vậy người bị bệnh có
kiểu gen A-; Người bình thường có kiểu gen aa
+ Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặttrong sơ đồ phả hệ (sơ đồ trên)
+ Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luậnđáp án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên,những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin
là: cá thể số 17 và 20 → Đáp án: C 17 và 20.
Ví dụ 2: Dạng bài tập xác định xác suất xuất hiện bệnh ở đời con:
Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai alencủa gen quy định
Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có
cả trai, gái và đều không bị bệnh trên Cho rằng không có đột biến xảy ra, khảnăng để họ thực hiện được mong muốn là
- Xác suất cá thể (2) có kiểu gen aa là 1
- Xác suất sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái là: C1
2 1/2 1/2 = 1/2
- Xác suất cả 2 con bình thường: 1/2 1/2 = 1/4
Xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 Đáp án: C 8,33%
b Tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định:
Ví dụ 1: Dạng bài tập xác định kiểu gen trên phả hệ chưa cho sẵn
Bệnh bạch tạng ở người do một gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thườngquy định, alen trội (A) quy định tính trạng bình thường và di truyền tuân theoquy luật Men đen Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy một người vợ
có người anh trai bị bệnh Cặp vợ chồng này sinh được 3 người con, người congái đầu bị bệnh, người con trai thứ hai và người con trai thứ ba đều bình thường.Biết rằng, ngoài người em chồng, anh vợ và người con gái bị bệnh ra, cả bên vợ
và bên chồng không còn ai khác bị bệnh
