Một vài kinh nghiệm hướng dẫn học sinh giải bài tập phả hệ trong chương trinh sinh học 12

Lý do chọn đề tài: Bài tập phả hệ là dạng bài tập mô tả một hoặc vài tính trạng di truyền của người qua nhiều thế hệ trong một gia đình gồm có nhiều thành viên có quan hệ về mặt gia đìn

A MỞ ĐẦU

1 Lý do chọn đề tài:

Bài tập phả hệ là dạng bài tập mô tả một hoặc vài tính trạng di truyền của

người qua nhiều thế hệ trong một gia đình gồm có nhiều thành viên có quan hệ

về mặt gia đình

Bài tập phả hệ là dạng bài tập khó khi học sinh gặp thường rối không xác định được cách giải Nhưng dạng bài tập này thường có trong đề thi đại học ở các năm và đề thi chon học sinh giỏi Phần kiến thức phương pháp giải dạng bài tập phả hệ ở trong chương trình sách giáo khoa đề cập rất ít và chỉ kiến thức cơ bản Mặt khác hiện nay cũng chưa có một tài liệu chính thống nào đưa ra phương pháp giải dạng bài tập phả hệ Nhưng thực tế thì tôi thấy ở trong các đề thi tuyển sinh THPT quốc gia và đề thi chọn học sinh giỏi thì các bài tập tập thuộc dạng phả hệ rất phức tạp đòi hỏi học sinh không chỉ phải nắm vững kiến thức về di truyền người mà còn vận dụng cao để giải bài tập phả hệ một cách chính xác và nhanh chóng đáp ứng với yêu cầu của đề ra

Vì vậy nhiệm vụ của người giáo viên ngày nay không những phải cung cấp cho học sinh một vốn kiến thức cơ sở mà điều quan trọng họ phải trang bị cho học sinh kỹ năng vận dụng, tự làm việc, tự nghiên cứu để tìm hiểu và tự nắm bắt thêm tri thức, đặc biệt là trong việc giải các bài tập với những trăn trở về bộ môn cộng với kinh nghiệm giảng dạy thực tế trong thời gian qua, tôi xin mạnh

dạn trình bày sáng kiến kinh nghiệm với nội dung: “ Một vài kinh nghiệm hướng dẫn học sinh giải bài tập phả hệ trong chương trinh sinh học 12”

2 Mục đích nghiên cứu:

- Nhằm trang bị cho học sinh các bước giải bài tập phả hệ

- Giúp cho học sinh bước đầu biết chủ động tiếp cận các bước giải bài tập phả

hệ trong các kì thi nhằm từng bước nâng cao điểm số trong các kì kiểm tra

- Tạo tính thống nhất cao trong quá trình tìm ra một phương tiện hữu hiệu nhất để giúp giáo viên và học sinh có một con đường tiếp cận bài tập phả hệ có hiệu quả nhất

3 Nhiệm vụ nghiên cứu :

- Xác định ra được mục đích, yêu cầu của việc xây dựng các bước giải bài tập phả hệ

- Xây dựng được kế hoạch, nội dung và các bước giải bài tập phả hệ

4 Đối tượng nghiên cứu và giới hạn đề tài :

- Phần bài tập phả hệ trong chương trình Sinh học lớp 12

- Hs lớp 12 C1, 12 C2 trường THPT Lam Kinh

5 Phương pháp nghiên cứu

5.1 Nghiên cứu lý thuyết :

- Tìm hiểu lý thuyết về bài tập phả hệ.

- Trao đổi với bạn bè đồng nghiệp thuộc bộ môn Sinh của các trường

THPT Thọ Xuân 4, Thọ Xuân 5, Lê Lợi, Lê Văn Linh, Lê Hoàn để tìm ra các giải pháp

5.2 Nghiên cứu thực tiễn :

- Dự một số buổi chữa bài tập của đồng nghiệp trong nhà trường

- Chọn chuyên đề, tổ chức thảo luận trong tổ, thống nhất các ý kiến

- Chọn hai nhóm đối chứng và thực nghiệp đề tài

B NỘI DUNG SÁNG KIẾN

1 Cơ sở lý luận

Giúp các em hiểu được bản chất của sơ đồ phả hệ và từ đó có thể vận dụng giải các bài tập di truyền phả hệ

Sơ đồ phả hệ là sơ đồ mô tả về một hoặc vài bệnh tật di truyền nào đó ở người thông qua nhiều thành viên trong một đại gia đình có quan hệ với nhau về huyết thống và vợ chồng

2 Thực trạng của vấn đề nghiên cứu.

Tôi đã trực tiếp giảng dạy nhiều đối tượng HS với nhiều mức độ nhận thức, nhưng thực tế cho thấy khi gặp những bài tập di truyền phả hệ thì các em thường tỏ ra lúng túng, không biết xác định cách làm như thế nào.Hoặc làm nhưng thiếu tự tin với kết quả tìm được, không chắc chắn

Mặt khác, GV lại không có nhiều điều kiện để giúp HS làm quen với các dạng bài tập phả hệ một cách có hệ thống, tài liệu tham khảo lại cũng không viết nhiều và tập hợp có hệ thống riêng về dạng bài tập này

3.Giải pháp và tổ chức thực hiện:

Để giúp học sinh giải nhanh và chính xác các bài tập tự luận cũng như chọn được đáp án nhanh và chính xác các câu trả lời trắc nghiệm cần tiến hành các bước sau:

* Bước 1: GV giúp HS phân loại được các dạng bài tập có liên quan đến phả

hệ , giới hạn được phạm vi kiến thức cần vận dụng ở mỗi dạng và thành lập công thức để nắm bản chất của kiến thức, vận dụng linh hoạt công thức hình thành kỹ năng trong giải quyết các bài tập có liên quan

* Bước 2: HS nghiên cứu kĩ phả hệ, câu dẫn của đề; hiểu đúng bản chất các

ngôn từ xuất hiện trong một bài toán Đọc đến từ nào thì HS phải biết liên hệ với các kiến thức có liên quan để biết mình phải làm gì tương ứng

* Bước 3: Ở mỗi dạng bài tập GV đưa ra phương pháp làm Làm mẫu, thực hiện

những thao tác cụ thể, cần thiết để tìm ra đáp án trắc nghiệm nhanh nhất hoặc trình bày bài tự luận ngắn gọn nhất

3.1 Cụ thể các bước tiến hành:

3.1.2: Củng cố lý thuyết về phả hệ:

1) Bệnh:

2

2) Hội chứng:

3) Tật:

4) Loại tính trạng

3.2.2: Phân dạng giải bài tập:

* Dạng 1; Tính trạng đang xét nằm trên NST thường di truyền theo quy luật phân ly.

1 Phương pháp chung

4

Bước 1 : Xác định gen gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tính Quan

sát trên phả hệ và dựa vào kiến thức lý thuyết nhận thấy tính trạng đang xét khi có tỷ lệ người mắc bệnh phân đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh, bố không bệnh mà con gái bị bệnh , thì kết luận gen gây bệnh nằm trên NST

thường và di truyền theo quy luật phân ly

Bước 2: Xác định gen gây bệnh là gen trội hay lặn bằng cách quan sát ở một

cặp bố mẹ nào đó trong phả hệ đã cho mà có cùng một kiểu hình, sinh con có kiểu hình khác bố mẹ thì ki5,6,7ểu hình của bố mẹ là trội so với tính trạng kia

Bước 3: Quy ước gen, từ đó xác định kiểu gen của từng thành viên trong phả hệ Bước 4: Tính xác suất xuất hiện kiểu gen hoặc kiểu hình nào đó ở đời con ( đề

bài yêu cầu) Đây là phần dễ nhầm lẫn Trong phả hệ luôn có những thành viên biết chắc chắn kiểu gen và những thành viên chưa biết rõ kiểu gen mà mới chỉ biết kiểu hình nên cần xác định rõ đó là những cá thể nào, tỉ lệ kiểu gen, là bao nhiêu Cách tính nhanh và chính xác nhất là áp dụng tính xác suất

Xác suất kiểu gen hoặc kiểu hình của đời con = ( tỷ lệ kiểu gen của bố ) x ( tỷ

lệ kiểu gen của mẹ)

(Lưu ý : với những bài xác định khả năng xuất hiện ở đời con nhưng là con trai hoặc con gái đầu lòng (thứ 2,3 ) thì phải nhân với ½ vì Con trai/Con gái=1/1)

2 Vận dụng giải bài tập

Câu 1: (ĐH 2014) Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở

người do một trong hai alen của một gen quy định

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III.14 - III.15 là

Giải: Nhìn vào sơ đồ phả hệ ta thấy Cặp vợ chồng I( 1-2) không bị bệnh sinh

con bị bệnh , Tính trạng bệnh do gen lặn quy đinh Mặt khác bố không bị bệnh sinh ra con gái bị bệnh nên gen gây bệnh nằm trên NST thường quy định Quy ước gen : A- không bị bệnh trội hoàn toàn alen a- gây bệnh

- Xét cặp vợ chồng sô 7 và 8 :

Vợ ( 1/3AA : 2/3Aa) x chồng Aa

2A,1a 1A, 1a

-> Con (14) bình thường : (2AA : 3Aa )

- Dể thấy cặp vợ chồng (10 – 11):Aa x Aa

- > con(15) bình thường : 1AA:2Aa

Quy ước

: Nữ không bị bệnh : Nữ bị bệnh : Nam không bị bệnh : Nam bị bệnh

I

II

III

(14) x (15): 2AA:3Aa x 1AA:2Aa

7A, 3a 2A, 1a

- > Xác suất sinh con đầu lòng không mang alen lặn (AA) = 7/10 2/3 = 7/15

Câu 2:Cho sơ đồ phả hệ sau:

Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai, gái và đều không bị bệnh trên Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng

để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?

Giải:

+ Xét trội – lặn: Bố mẹ ở thế hệ I đều bị bệnh sinh ra con ở thế hệ II có cả bệnh

và không nên tính trạng bệnh là tính trạng trội (A), và tính trạng bình thường là lặn (a)

+ Xét gen nằm trên NST thường hay NST giới tính: Bố ở thế hệ I mang gen trội, con gái sinh ra ở thế hệ II bình thường (aa), do đó gen nằm trên NST thường + Cá thể II-1 bị bệnh có bố mẹ kiểu gen Aa nên kiểu gen II-1 là: (1/3AA : 2/3 Aa)

+ Cá thể II-2 bình thường nên có kiểu gen aa (100%)

+ Để con của cặp II-1 và II-2 sinh ra không bị bệnh (aa) thì II-1 phải có kiểu gen

Aa (2/3) Vậy ta có phép lai: Aa x aa → 1/2 Aa : 1/2 aa Tỉ lệ con sinh ra bình thường trong phép lai là 1/2, sinh 2 đứa bình thường thì tỉ lệ là 1/2 1/2 = 1/4 + Bài toán cần tìm xác suất sinh 2 người con trai và gái đều không bị bệnh, do gen nằm trên NST thường nên xác suất sinh trai và gái ở mỗi lần sinh là 1/2 Nhưng có 2 trường hợp đó là trai trước, gái sau hoặc gái trước, trai sau Như vậy xác suất sinh 2 người con trong đó có 1 trai và 1 gái là: C12 1/2 1/2 = ½

→ Vậy xác suất bài toán cần tìm là: 2/3 100% 1/4 1/2 ≈ 8,33% ,

Câu 3 Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị

mắc một bệnh di truyền đơn gen là 9% Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành viên (màu đen) bị một bệnh này Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa biết

6

?

I

II

III

Nam bị bệnh Nam không bị bệnh

Nữ bị bệnh

Nữ không bị bệnh

a) Gen gây bệnh có nhiều khả năng bị chi phối bởi quy luật di truyền nào? Tại sao?

b) Xác suất cá thể con (?) sinh ra từ cặp vợ, chồng II3 và II4 mắc bệnh (tính theo %) là bao nhiêu? Nêu cách tính

Giải:

a) Quy luật di truyền chi phối:

- Nhận thấy I1 và I2 không bị bệnh sinh con II7 bị bệnh → bệnh do gen lặn quy định

- Nếu gen gây bệnh nằm trên NST X (không alen tương ứng trên Y) thì cá thể nam III9 cũng bị bệnh nhận alen alen lặn (Xa) từ mẹ II7 (XaXa); Nếu gen gây bệnh nằm trên Y (không alen trên X) thì I2 cũng bị bệnh vì con trai II6 bị bệnh Những khả năng trên đều không phù hợp bài ra

→ Vậy bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định và di truyền theo quy luật phân ly Men đen

b) Xác suất cá thể con (?) bị bệnh sinh ra từ cặp vợ, chồng II3 và II4 (tính theo

%) là:

- Gọi P(A), q(a) lần lượt là tần số các alen A và a Ta có q2 aa = 0,09 → q(a) = 0,3;

p(A)= 0,7.→ Cấu trúc di truyền của quần thể tuân theo công thức Hacđi- Vanbec: 0,49 AA : 0,42 Aa : 0,09 aa

- Tỉ lệ người có kiểu gen dị hợp tử trong quần thể 2

2pq

p + 2pq = 0, 42 0, 490, 42

 = 0,46

- Ta có sơ đồ lai: aa x Aa → 50% Aa (bình thường) : 50% aa (bị bệnh) → Xác suất để sinh người con (?) của cặp vợ chồng II3 và II4 bị bệnh là: 0,46 x 0,5 = 23%

Câu 4 : Sơ đồ phả hệ dưới đây là sự di truyền tính trạng màu tóc ở một gia đình.

Biết rằng gen A quy định tóc màu đen, alen a quy định tóc trắng (bạch tạng); giả thiết các cá thể II3 và II6 không mang alen lặn

a) Xác định kiểu gen của các cá thể 1, 2, 4, 5, 7 và 8

b) Xác suất để II5 có kiểu gen dị hợp tử bằng bao nhiêu?

c) Nếu xảy ra sự kết hôn gần giữa III7 và III8 thì xác suất để cặp vợ chồng này sinh ra người con đầu lòng mắc bệnh bạch tạng (tính theo %) là bao nhiêu?

Giải: Quy ước gen : Gen A- tóc bình thường trội hoàn toàn alen a- tóc bạch

tạng

Nữ tóc màu đen

Nữ tóc bạch tạng Nam tóc màu đen Nam tóc bạch tạng

III

I

II

1

3

4

2

6 5

a) Xác định kiểu gen của các thành viên trong gia đình:

- Kiểu gen của I1, I2, III7: Aa; II4: aa; II5, III8: AA hoặc Aa

b) Xác suất để II5 có kiểu gen dị hợp tử:

- Vì II4 có kiểu gen aa nên I1 và I2 phải có kiểu gen dị hợp tử Aa Do đó II5 có kiểu gen là AA hoặc Aa Xác suất để II5 có kiểu gen dị hợp tử là 2

3 c) Xác suất để một cá thể con nhất định từ phép lai III7 x III8 bị bạch tạng:

- Nhận thấy, III7 có kiểu gen dị hợp tử Aa; III8 có kiểu gen AA hoặc Aa Xác suất để III8 có kiểu gen dị hợp tử là: 2 1.

3 2= 1

3

- Vậy xác suất để một cá thể con bị bạch tạng (aa) sinh ra từ 3 thế hệ là: 1

3.1

4 =

1

12

Dạng 2: Phả hệ mô tả 2 loại tính trạng trong đó một loại tính trạng nằm trên NST thường và một loại tính trạng nằm trên NST giới tính

1 Phương pháp chung.

Bước 1: Xác định loại tính trạng nào di truyền theo NST thường, loại tính trạng

di truyền theo NST giới tính

+) Nếu tính trạng di truyền theo NST thường cách giải như ở dạng 1 và khi di truyền tuân theo quy luật phân ly

+) Nếu loại tính trạng di truyền theo NST giới tính X đoạn không tương ứng trên Y thì gen bị bệnh chỉ biểu hiện phần lớn ở con trai, có sự di truyền

chéo…

+) Gen di truyền theo nhiễm sắc Y thì di truyền thẳng bố truyền cho con trai

và di truyền thẳng

Bước 2 : Dựa trên phả hệ ta xác định loại tính trạng nào là trội, loại tính trạng

nào là lặn

Bước 3: Quy ước gen và xác định kiểu gen từng thành viên trong phả hệ Tính

tỷ lệ giao tử ở cơ thể mang tính trạng trội chưa biết chắc chắn kiểu gen

Bước 4: Tính kết quả kiểu gen hoặc kiểu hình mà đề bài cần yêu cầu riêng đối

với từng loại tính trạng bằng cách tính tỷ lệ giao tử của bố và của mẹ rồi nhân lại

Bước 5: Dùng phép nhân xác suất để tính kết quả chung của 2 loại tính trạng để

trả lời câu hỏi của đề bài

Lưu ý: Để dễ dàng cho việc giải bài tập dạng 2 này nên tách riêng từng loại

tính trạng đang xét và các bước tiến hành giống như xét sự di truyền một tính trạng,

3.2.3 Bài tập vận dụng

Câu 1 : Ở người, gen quy định dạng tóc nằm trên NST thường có 2 alen, alen A

- tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a - tóc thẳng Bệnh mù màu đỏ - xanh lục

8

do alen lặn b nằm trên vùng không tương đồng của NST thể giới tính X quy

định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường Cho sơ đồ phả hệ sau

Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ Cặp

vợ chồng III 10  III 11 trong phả hệ này sinh con, Xác suất đứa con đầu lòng mang

alen trội về hai gen trên là bao nhiêu ?

Giải : - Xét sự di truyền tính trạng hình dạng tóc trên phả hệ ta thấy: Bên phía

người chồng II ( 5-6) tóc quăn sinh con trai III(9) tóc thẳng aa nên có kiểu gen

Aa Vây người chồng III10 có kiểu gen ( A-) với xác suất (1/3 AA ; 2/3 Aa ); tỉ lệ

giao tử ( 2/3A; 1/3a) Tương tự người vợ III11 có kiểu gen A- với xác suất

1/3AA; 2/3Aa tỉ lệ giao tử ( 2/3A; 1/3a)

Xác suất cặp vợ chồng III 10  III 11sinh con đầu lòng mang alen trội về tính

trạng dạng tóc: 4/9 AA + 4/9Aa = 8/9A-

- Xét sự di truyền bệnh mù màu thể hiện trên phả hệ ta thấy: Người chồng III10

có kiểu gen XBY; Người vợ III11 có kiểu gen (XBX-) xác suất (1/2 XBXb ;

1/ 2XBXB); Tỷ lệ giao tử: 3/4XB; ¼ Xb Vậy xác suất sinh con không mang alen

gây bệnh mù màu: 3/8XBXB +3/8 XBY +1/8 XB Xb = 7/8

- Xác suất để cặp vợ chồng 7,8 sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh về

2 bệnh trên 8/9 x 7/8 = 7/9

Câu 2 Ở người, alen A quy định da bình thường trội hoàn toàn so với alen a

quy định da bạch tạng Bệnh máu khó đông do alen lặn b nằm trên vùng không

tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X, alen B quy định máu bình thường

Cho sơ đồ phả hệ

Biết bố người đàn ông ở thế hệ thứ ba không mang alen gây bệnh, không phát

sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ

a) Cặp vợ chồng III2 – 3 sinh người con đầu lòng không bị bệnh Xác suất

để người con đầu lòng không mang các alen bệnh là bao nhiêu?

b) Cặp vợ chồng III2 – 3 dự định sinh người con thứ 2 Tính xác suất để

người con thứ 2 là trai chỉ mắc 1 bệnh chiếm tỉ lệ bao nhiêu?

Giải:

?

I

II

III

Quy ước : Nam tóc quăn và không bị mù màu : Nữ tóc quăn và không bị mù màu : Nam tóc thẳng và bị mù màu

II

I

III

?

Nữ bị bệnh bạch tạng Nam bị cả 2 bệnh

Nữ bị bệnh máu khó đông, Nam bị bệnh máu khó đông

Nữ bình thường, Nam bình thường

a * Về bệnh bạch tạng:

- Ông bà ngoại của người số 2 có da bình thường nhưng sinh ra con bạch tạng chứng tỏ mang kiểu gen dị hợp Aa Mẹ của người số 2 không bạch tạng nên có kiểu gen là 1/3AA hoặc 2/3Aa, còn bố của người số 2 có kiểu gen AA  Người

số 2 có kiểu gen 2/3AA hoặc 1/3Aa  cho ra 2 loại giao tử là 5/6A; 1/6a

- Bố mẹ của người số 3 có da bình thường nhưng sinh ra con bạch tạng chứng

tỏ mang kiểu gen dị hợp Aa vì thế người số 3 có kiểu gen là 1/3AA hoặc 2/3Aa

 cho ra 2 loại giao tử là 2/3A; 1/3a

- Khi người số 2 và số 3 kết hôn với nhau theo lý thuyết tỉ lệ kiểu gen ở đời con là:

10/18AA; 7/18Aa; 1/18aa  Tỉ lệ người con bình thường không mang alen bạch tạng là 10/17

* Về bệnh máu khó đông:

- Người đàn ông số 2 máu đông bình thường nên có kiểu gen XBY  cho ra 2 loại giao tử là 1/2XB; 1/2Y

- Bố của người số 3 máu đông bình thường thường nên có kiểu gen XBY, mẹ của người số 3 có kiểu gen XBXb (vì nhận giao tử Xb từ ông ngoại) Do đó người con gái số 3 máu đông bình thường phải có kiểu gen 1/2XBXB hoặc 1/2XBXb  cho ra 2 loại giao tử là 3/4XB; 1/4Xb

- Khi người số 2 và số 3 kết hôn với nhau theo lý thuyết tỉ lệ kiểu gen ở đời con là: 3/8XBXB : 1/8XBXb : 3/8XBY : 1/8XbY

 Tỉ lệ người con bình thường không mang alen máu khó đông là : 6/7

Như vậy xác suất để người con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III2 – 3 không mang các alen bệnh là: 1710 x 76 = 11960 » 50,42%

b - Tỉ lệ người con trai thứ 2 mắc bệnh bạch tạng là: 83.181 = 1443

- Tỉ lệ người con trai thứ 2 mắc bệnh máu khó đông là:

8

1 18

17 = 144

17  Xác suất để người con trai thứ 2 chỉ mắc 1 bệnh là: 1443 + 14417 = 365 » 13.9%

Câu 4 : Gen gây 2 bệnh di truyền ở người gồm thiếu máu và mù màu đỏ- lục

đều nằm trên nhiễm sắc thể X vùng không tương đồng Phả hệ dưới đây cho thấy một gia đình biểu hiện cả 2 bệnh này Giả thiết không có đột biến mới liên quan đến cả hai bệnh này trong gia đình

10

2 ?

I

II

III

1

IV

Nam mù màu Nam thiếu máu Nam mắc 2 bệnh

Nam bình thường

Nữ bình thường