Cách giải nhanh và chính xác các bài tập di truyền phả hệ cực khó

Đặc biệt dạng bài tập tớnh xỏc suất sinh từhai con bị bệnh hoặc khụng bị bệnh, khụng mang alen bờnh hay mang alenbệnh..trở lờn của cựng một cặp vợ chồng hoặc dạng bài tập phả hệ nhưng sự

A MỞ ĐẦU

I Lý do chọn đề tài :

Bài tập di truyền phả hệ thường là một cõu hỏi khú hoặc rất khú nhằm phõn loại thớsinh Dạng bài tập này gần như luụn cú trong cú trong cỏc đề thi : THPT Quốc Gia,thi học sinh giỏi cỏc cấp, thi giải toỏn bằng mỏy tớnh cầm tay Điểm khỏc biệt của

di truyền phả hệ là đối tượng trờn người chứ khụng phải động vật hay thực vật, vỡthế bài toỏn sẽ khụng cú cỏc tỉ lệ kiểu hỡnh như phộp lai trong bài tập quy luật ditruyền, thay vào đú là kiểu hỡnh và mối liờn hệ giữa cỏc thành viờn trong phả hệ làcăn cứ để giải quyết bài toỏn

Qua cỏc năm ụn luyện thi đại học, bồi dưỡng học sinh giỏi tại trường THPTLương Đắc Bằng, tụi nhận thấy học sinh tỏ ra rất lỳng tỳng khi gặp phải dạng bàitập trờn Thụng thường cỏc em thường bỏ qua hoặc đoỏn mũ đỏp ỏn đỳng Cúnhững em cũng giải ra nhưng kết quả lại khụng giống với một trong bốn phương

ỏn đề cho Cú em thỡ tự tin với kết quả tỡm được nhưng khụng hiểu sao đú vẫnkhụng phải là một đỏp ỏn đỳng Túm lại, học sinh thường gặp rất nhiều khú khăntrong việc giải quyết cỏc bài tập phả hệ Đặc biệt dạng bài tập tớnh xỏc suất sinh từhai con( bị bệnh hoặc khụng bị bệnh, khụng mang alen bờnh hay mang alenbệnh )trở lờn của cựng một cặp vợ chồng hoặc dạng bài tập phả hệ nhưng sự biểuhiện của gen chịu ảnh hưởng của giới tớnh( vớ dụ bệnh húi ở người) vẫn luụn là vấn

đề gõy nhiều tranh cải giữa cỏc em học sinh trong những buổi ụn luyện của tụi.Xem một số cỏch giải trờn mạng Internet của một số thầy cụ, tụi thấy cũng khụngđỳng Chứng tỏ bài tập phả hệ cũng gõy rất nhiều khú khăn cho giỏo viờn

Xuất phỏt từ lớ do trờn bằng kinh nghiệm nhiều năm giảng dạy mụn sinh học tại

trường THPT tụi cú ý tưởng viết đề tài với nội dung “ Cỏch giải nhanh và chớnh xỏc cỏc bài tập di truyền phả hệ cực khú” với mong muốn chia sẻ với đồng

nghiệp giỳp học sinh cú thể dành được số điểm cao nhất trong cỏc kỡ thi THPTquốc gia và thi học sinh giỏi

II Mục tiêu nghiên cứu

Được chia sẻ với đồng nghiệp trờn toàn tỉnh trong việc hướng dẫn học sinh lớp 12

ụn thi THPT Quốc Gia hoặc thi học sinh giỏi Đặc biệt cú hiệu quả với một số học sinh giỏi muốn chinh phục điểm 9- 10 mụn sinh học trong kỡ thi THPT Quốc Gia

III Đối t ợng nghiên cứu

- Đề tài áp dụng đối với học sinh lớp 12 ụn thi tốt nghiệp THPT QuốcGia hoặc thi học sinh giỏi Tỉnh, mỏy tớnh casio

V Ph ơng pháp nghiên cứu

Nghiờn cứu cỏc tài liệu sinh học của một số tỏc giả, xỏc suất trong mụn toỏn, thamkhảo ý kiến đồng nghiệp về những nội dung liờn quan đến vấn đề cần nghiờn cứu.Nghiờn cứu cỏc bài tập di truyền phả hệ ở một số đề thi đại học, học sinh giỏi tỉnh,học sinh giỏi quốc gia cỏc năm gần đõy

B NỘI DUNG SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

I

c ¬ së lÝ luận của vấn đề

Để làm tốt bài tập di truyền phả hệ, cần lưu ý 5 chủ điểm kiến thức mà học sinh cần nắm vững, như sau:

Thứ nhất, Quy luật Mendel về lai một cặp tính trạng: nắm vững dấu hiệu

nhận biết trội lặn hoàn toàn hay không hoàn toàn của một tính trạng để từ đó suy raalen gây bệnh là alen trội hay lặn, đương nhiên không được bỏ qua các tỉ lệ của cácphép lai cơ bản, các em cần nắm rõ như bảng cửu chương vậy

Thứ 2, Di truyền liên kết với giới tính: Các em đều học rằng nếu tính trạng

phân bố không đồng đều ở hai giới và chủ yếu biểu hiện ở con đực thì gen quyđịnh tính trạng nằm trên NST X (không có alen tương ứng trên Y), tuân theo quyluật di truyền chéo, tuy nhiên cái nhầm lẫn hay cái bẫy tiếp theo nằm ở đây, vìngười không sinh sản nhiều, nếu như số lượng cá thể trong phả hệ ít mà các em ápdụng theo tỷ lệ đực: cái rất dễ dẫn đến sai lầm, vậy trong trường hợp này dấu hiệu

di truyền chéo là tuyệt vời nhất: gen trên X từ bố phải truyền cho con gái, gen trên

X ở con trai tất nhiên phải nhận từ mẹ

Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y (không có alen tương ứng trên X) thìtuân theo quy luật di truyền thẳng (luật di truyền chéo cho 100 % cá thể có tổ hợpkiểu gen XY), thường thì dạng này ít gặp trong đề thi do nó quá rõ ràng

Thứ 3, Quy luật di truyền liên kết hoàn toàn và hoán vị gen: bài tập liên

quan đến phần này ít có trong đề thi hơn và là dạng bài tập cực khó, thông thường

đề bài sẽ cho tính trạng nào liên kết với tính trạng nào rồi, còn có thể cho khoảngcách giữa các gen trên NST từ đó tính tần số HVG, các em không phải đi chứngminh, việc còn lại là tìm kiểu gen cơ thể theo yêu cầu đề bài Các em cũng cần lưu

ý thêm dạng này để tránh bỡ ngỡ khi đi thi

Thứ 4: Sự biểu hiện của gen ra tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính: Đây

là dạng bài tập rất khó Thông thường trong bài tập phả hệ thường ra về bệnh hói ởngười các em cũng cần nắm vững sự di truyền của tính trạng này vẫn tuân theoqui luật MenĐel( chứ không phải gen là liên kết với giới tính) Gen này biểu hiệnnhư một gen trội ở con trai nhưng lại biểu hiện như một gen lặn ở con gái Chính

vì vậy ở thể dị hợp Aa sẽ biểu hiện hói ở đàn ông nhưng lại biểu hiện không hói ởđàn bà Từ đó các em cũng giải thích được vì sao trong thực tế ta gặp nhiều đànông hói còn phụ nữ thường gặp ít hơn

Thứ 5:Di truyền quần thể : Hiện nay trong một số đề thi có kết hợp giữa

kiến thức của qui luật di truyền và di truyền quần thể trong một bài phả hệ Để giảiđược bài tập này các em cần nắm vững cách xác định tần số alen, cách vận dụngđịnh luật Hác Đi- Van Béc để tính tần số kiểu gen, xác suất chọn được người trongquần thể có kiểu gen dị hợp tử, đồng hợp tử… Từ đó hướng đến yều cầu cần giảiquyết của bài toán

II.Thực trạng của vấn đề nghiên cứu:

Nhỡn chung đề thi đại học của Bộ giỏo dục trong những năm gần đõy, về cấu trỳckhụng cú nhiều thay đổi khoảng 60% lớ thuyết và 40% bài tập, tức là bài tậpkhoảng 20 cõu trong đú chủ yếu là bài tập di truyền, trong đề ớt nhất cú một cõu ditruyền phả hệ, thường là hỏi dưới dạng chọn số phương ỏn đỳng hoặc khụng đỳng.Cõu hỏi này nhằm tỡm kiếm điểm cao, điểm thủ khoa cho cỏc trường đại học Dạngbài tập này nếu khụng biết cỏch giải quyết thường mất khỏ nhiều thời gian vàthường nhầm lẫn Số học sinh giải quyết được đỳng bài tập này khụng nhiều Bàitập di truyền phả hệ trong đề thi cú thể cho dưới 2 hỡnh thức: lời văn hoặc sơ đồphả hệ cho sẵn, nếu như là lời văn, cỏch tốt nhất là hướng dẫn cỏc em nờn vẽ lại

nú thành sơ đồ phả hệ một cỏch cẩn thận vào nhỏp, nếu vẽ sai thỡ sẽ khụng giảiđược bài toỏn cũn khụng vẽ ra sẽ rất rối bởi cỏc thụng tin về mối quan hệ họ hànggiữa cỏc cỏ thể trong phả hệ Như vậy khú khăn khi làm bài tập di truyền phả hệkhụng nằm ở tớnh toỏn mà mấu chốt là sự gõy nhầm lẫn

III Cỏc giải phỏp sử dụng để giải quyết vấn đề

1/ Cỏc bước giải một bài tập phả hệ

Di truyền phả hệ thường được ra dưới 2 dạng bài tập sau: xỏc định kiểu gen cỏ thểtrong phả hệ và tỡm xỏc suất kiểu gen của cỏ thể trong phả hệ (cỏ thể đó được sinh

ra hoặc dự đoỏn cỏ thể sinh ra)

Để làm bài tốt phần thi này trong kỳ thi THPT quốc gia 2016, cần giải quyết được 3 bước cơ bản sau

Bước 1: Xỏc định gen gõy bệnh là gen trội hay gen lặn (nếu đề bài chưa cho).

Dựa vào cỏc dấu hiệu như quy luật phõn li mà cỏc em đó học: vớ dụ như bố mẹbỡnh thường sinh con bệnh thỡ tớnh trạng bệnh là tớnh trạng lặn, tớnh trạng bỡnhthường là trội

Bước 2: Xỏc định gen gõy bệnh do nằm trờn NST thường hay giới tớnh.

- Nếu trờn NST khi cú tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh (tớnhtrạng lặn) con trai lại khụng bị bệnh… thỡ gen nằm trờn NST thường;

- Nếu trờn NST giới tớnh khi mang cỏc đặc điểm của gen trờn NST giới tớnh như:gen bị bệnh chỉ biểu hiện ở con trai, cú sự di truyền chộo…

- Nếu bố mẹ đều cú kiểu hỡnh bỡnh thường mà sinh ra con gỏi bị bệnh thỡ bệnh phải

do gen lặn nằm rờn nhiễm sắc thường qui định Ngược lại bố mẹ đều bị bệnh màsinh con gỏi bỡnh thường thỡ bệnh phải do gen trội nằm trờn nhiễm sắc thể thườngqui định

Kết thỳc bước này cỏc em đó hoàn thành dạng bài thứ nhất Như vậy nếu bài toỏnchỉ yờu cầu đi tỡm kiểu gen cỏc cỏ thể trong phả hệ thỡ học sinh hoàn toàn cú thểlàm được dễ dàng

Bước 3: Tính xác suất xuất hiện kiểu gen hoặc kiểu hình nào đó ở đời con (nếu đề

bài yêu cầu)

Đây là phần dễ nhầm lẫn nhất, thí sinh dễ tính toán sai Trong phả hệ luôn cónhững cá thể biết chắc chắn kiểu gen, và những cá thể chưa biết rõ kiểu gen màmới chỉ biết kiểu hình nên chúng ta cần xác định rõ đó là những cá thể nào, tỉ lệ vềkiểu gen là bao nhiêu Công thức chung mà các em có thể áp dụng cho xác suất cầntìm trong phả hệ như sau:

Xác suất kiểu gen (kiểu hình) cá thể cần tìm = [tỉ lệ kiểu gen bố] x [tỉ lệ kiểu genmẹ] x [tỉ lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm trong phép lai] x [xác suất sinh trai (gái)] x[số trường hợp xảy ra]

Trong đó:

• Tỉ lệ kiểu gen của bố (nếu có): xác suất bố mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu (ví

dụ bố bình thường kiểu gen có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là baonhiêu);

• Tỉ lệ kiểu gen của mẹ: xác suất mẹ mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu (ví dụ mẹbình thường kiểu gen có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu);

• Tỉ lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm trong phép lai: ví dụ kiểu gen aa trong phép lai

2 bố mẹ Aa x Aa là 1

4

• Xác suất sinh trai (gái): xác suất này cần linh hoạt nếu đề bài không yêu cầu thìchúng ta không tính, nếu đề bài yêu cầu thì phải xem tính trạng đang xét nằm trênNST thường thì cần nhân1

2 ở mỗi lần sinh, còn nằm trên NST giới tính thì chúng takhông cần nhân thêm1

2

• Số trường hợp xảy ra: khi đề bài hỏi xác suất của 2 cá thể sinh ra trở lên (ví dụ

đề bài chỉ nói sinh 1 trai, 1 gái thì có 2 trường hợp: sinh trai trước, gái sau hoặcsinh gái trước, trai sau)

• Lưu ý : Nếu bài tập ra dưới dạng lời văn thì nên hướng dẫn các em vẽ ragiấy nháp dưới dạng sơ đồ phả hệ , không nên để như vậy rồi làm luôn vìmối quan hệ họ hàng giữa các thành viên trong đề cho thường rất phứctạp,rối rắm, dễ gây nhầm lẫn khi giải

2/ Cách giải một số bài tập cụ thể

Bài 1: Ở người, bệnh điếc do alen lặn nằm trên NST thường quy định; bệnh mù

màu do alen lặn nằm trên NST X ở vùng không tương đồng quy định Một cặp vợchồng bình thường, bên phía vợ có anh trai mắc bệnh mù màu, chị gái mắc bệnhđiếc Bên phía chồng có ông ngoại bị bệnh mù màu, mẹ bị bệnh điếc Cặp vợchồng này dự định sinh 2 đứa con, tính theo lí thuyết xác suất để cả 2 đứa con này

đều mang alen về 2 bệnh nói trên là bao nhiêu? Biết rằng tất cả các người kháctrong gia đình đều bình thường và không có đột biến mới phát sinh.

A 0,05729 B 0,0244 C 0,02864 D 0.0469.

Một số cách giải sai mà học sinh và nhiều thầy cô thường mắc phải là

Cách giải sai thứ 1

• Xét bệnh điếc :

- Vì đề đã cho bệnh này do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định

 qui ước A: không bị điếc a: Bị điếc

- Người chồng nhận alen a từ mẹ đẻ nên có KG Aa cho A=1

- Qui ước B: không bị mù màu, b: bị mù màu

- Người chồng không bị mù nên có KG XA Y  XA =1

2

- Người vợ có anh trai bị mù màu  Mẹ đẻ của người vợ mang alen qui dịnhbệnh mà bố đẻ của người vợ không bị bệnh xác suất đề người vợ có kiểugen XAXa=1

Xác suất họ sinh 2 đứa con đều mang alen về bệnh điếc là

Cách giải đúng của tôi như sau:

- Vì bài tập cho dưới dạng lời văn nên theo tôi, các em nên vẽ lại bằng sơ đồphả hệ ra nháp đúng và cận thận

- Phải lưu ý đề yêu cầu tính xác suất sinh 2 đứa con của cùng một cặp vợchồng chứ không phải là hai đứa con của 2 cặp vợ chồng khác nhau

- Nhìn vào sơ đồ phả hệ trình bày cách giải vào bài: Đây là bài tập đề cậpđến 2 bệnh nên ta xét riêng từng bệnh

• Xét bệnh điếc :

- Vì đề đã cho bệnh này do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định

 qui ước A: không bị điếc a: Bị điếc

- Người chồng nhận alen a từ mẹ đẻ nên có KG Aa

- Người vợ có chị gái bị điếc nên có 1 trong 2 kiểu gen với xác xuất làAA=1

- Qui ước B: không bị mù màu, b: bị mù màu

- Người chồng không bị mù nên có KG XA Y

- Người vợ có anh trai bị mù màu  Mẹ đẻ của người vợ mang alen qui dịnhbệnh mà bố đẻ của người vợ không bị bệnh xác suất đề người vợ có kiểu gen

Bài 2: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Cặp vợ chồng III-2 và III-3 sinh ra một đứa con trai bình thường Xác suất để đứacon trai này không mang alen gây bệnh là:

A 41,18% B 20,59% C 13,125% D 26,25%

Cách giải đúng của tôi :

- Đây là bài tập phả hệ về 2 tính trạng bệnh, nguyên tắc là chúng ta xét riêng từngbệnh

- Xét bệnh mù màu: đây là bệnh chúng ta đã biết do gen lặn nằm trên NST Xkhông có alen tương ứng quy định nên đứa con trai IV-1 bình thường chắc chắn100% có kiểu gen XBY (B: không mù màu, b: mù màu)

- Xét bệnh điếc bẩm sinh: Muốn tìm kiểu gen của IV-1 chúng ta cần phải biết đượckiểu gen của III-2 và III-3

+ Ta thấy I-5 và I-6 kiểu hình bình thường sinh ra con II-5 bị điếc bẩm sinh do đóđiếc bẩm sinh là tính trạng lặn, bình thường là tính trạng trội Mặt khác bố I-5 trộisinh con gái II-5 lặn nên không thể có di truyền chéo ở đây, vậy gen nằm trên NSTthường

+ I-5 và I-6 sẽ phải có kiểu gen Aa: Aa x Aa → AA : Aa : aa Cơ thể II-4 bìnhthường nên có thể có kiểu gen AA hoặc Aa, nhưng mấu chốt là tỉ lệ 2 kiểu gen đó

là bao nhiêu, nếu các em đưa nguyên 1

- Ở đây đề bài hỏi xác suất để đứa con trai IV-1 không mang alen gây bệnh,

do đó người con này phải có kiểu gen AAXBY với xác suất 7

17 ≈ 41,18%(Đáp án A)

Bài 3:

Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai,gái và đều không bị bệnh trên Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họthực hiện được mong muốn là bao nhiêu?

3, a=1

3

+ Cá thể II-2 bình thường nên có kiểu gen aa (100%) cho a=1

 xác suất sinh con không bị bệnh là aa= 1

Cách giải đúng của tôi như sau:

+ Xét trội – lặn: Bố mẹ ở thế hệ I đều bị bệnh sinh ra con ở thế hệ II có cả bệnh vàkhông nên tính trạng bệnh là tính trạng trội (A), và tính trạng bình thường là lặn (a)+ Xét gen nằm trên NST thường hay NST giới tính: Bố ở thế hệ I mang gen trội,con gái sinh ra ở thế hệ II bình thường (aa), do đó gen nằm trên NST thường

+ Cá thể II-1 bị bệnh có bố mẹ kiểu gen Aa nên kiểu gen II-1 là: (1

3AA : 2

+ Cá thể II-2 bình thường nên có kiểu gen aa (100%)

+ Để con của cặp II-1 và II-2 sinh ra không bị bệnh (aa) thì II-1 phải có kiểu gen

2 Nhưng có 2

trường hợp đó là trai trước, gái sau hoặc gái trước, trai sau Như vậy xác suất sinh

2 người con trong đó có 1 trai và 1 gái là: C1 2 1

Bài 4 : Cho sơ đồ phả hệ sau :

Biết rằng hai cặp gen qui định hai tính trạng nói trên không cùng nằm trong mộtnhóm gen liên kết; bệnh hói đầu do alen trội H nằm trên NST thường qui định,kiểu gen dị hợp Hh biểu hiện hói đầu ở người nam và không hói đầu ở người nữ.Cặp vợ chồng III10 và III(11) sinh được một người con gái không bị bệnh P vàkhông hói đầu, xác suất để người con gái này có kiểu gen dị hợp về cả hai tínhtrạng là bao nhiêu? Biết rằng người II8 có kiểu gen dị hợp về hói đầu

A 34,39% B 15,04% C 33,10% D 26,48%.

Cách giải sai : Chưa đúng bản chất vì không xét biến cố đã xảy ra với xác suất

kiểu gen của bố mẹ Đây là cách giải phổ biến trên mạng internet.

* Với bệnh P

Dể thấy bệnh P do gen lặn/NST thường

- (6) 1 BB/2Bb x(7)Bb con (10) không bệnh có kG BB/Bb, xét 2 trường hợp: + BB xBb 1

+ BB x BB 7

54 (BB)+ BB x Bb 25

(6) và (7) đều có kg Aa con trai (10) hói có KG: 1AA/2Aa

(8) và (9) đều có kg Aa con gái (11) không hói có KG: 2Aa/1aa

(10) x (11): 1AA/2Aa x 2Aa/1aa sinh con gái(14) không hói có KG Aa/aa

Xét 4 trường hợp:

+ AA x Aa2

9 (Aa)+ Aa x Aa 4

Cách giải của tôi như sau:

Vì đề bài ra đề cập đến 2 tính trạng nên ta xét riêng từng tính trạng

• Xét bệnh P :

- Nhận thấy I(1) xI(2) đều không bị bệnh P mà sinh con gái II(5) bị bệnh P Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường qui định Qui ước a : bi bệnh, A : không bị bệnh