CHUYÊN ĐỀ BỒI DƯỠNG HSG MÔN SINH DI TRUYỀN QUẦN THỂ MỞ RỘNG

Di truyền quần thể tương đối khó trong khi đó theo phân phối chương trình sinh học 12, kiến thức di truyền quần thể chỉ có thời lượng giảng dạy 2 tiết cho phần lý thuyết, không có tiết bài tập.Thực tế hiện nay có khá nhiều tài liệu cung cấp công thức giải các dạng bài tập vềdi truyền quần thể, như :Bài tập di truyền hay và khó – Vũ Đức Lưu; Phương pháp giải bài tập sinh học Nguyễn Văn Sang, Nguyễn Thảo Nguyên; Di truyền học – Hoàng Trọng Phán…Tuy nhiên các công thức này chủ yếu được áp dụng trong trường hợp quần thể đạt trạng thái cân bằng, không chịu áp lực của các nhân tố tiến hóa. Nhưng trong thực tế, mảng bài tập quần thể không nghiệm đúng định luật Hacdi – Vanbec lại khá nhiều và phức tạp. Tập tài liệu “ Thiết kế, xây dựng một số công thức vận dụng tần số giao tử để giải các dạng bài tập di truyền quần thể mở rộng cho định luật Hacdi Vanbec” sẽ phần nào đề cập đến nội dung này

z

Đề tài:“ Thiết kế, xây dựng một số công thức vận dụng tần số giao tử để giải các dạng bài tập di truyền quần thể mở rộng cho định luật Hacdi - Vanbec ” Â

- 2 - I/ PHẠM VI NGHIÊN CỨU CỦA ĐỀ TÀI:

- Trên cơ sở các công thức vận dụng mà các tài liệu đã cung cấp hoặc chưa, đề tài đưa

ra cách xây dựng các công thức này để học sinh có thể hiểu rõ nguồn gốc, bản chất của công thức, từ đó hiểu và tự tin vận dụng một cách phù hợp, nhanh nhất, bảo đảm yêu cầu về thời gian trong việc giải quyết các bài tập trắc nghiệm khách quan

- Phạm vi đề tài nghiên cứu về phương pháp xác định cấu trúc di truyền quần thể ở các thế hệ (tỷ lệ kiểu gen, tỷ lệ kiểu hình,….) bằng cách sử dụng giá trị tần số giao tử (tần số tương đối các alen trong quần thể) với các trường hợp sau:

1 Dạng bài tập nghiệm đúng định luật Hacdi – Vanbec:

- Quần thể ngẫu phối, xét 1 gen gồm 2 alen, liên kết trên NST thường: ở thế hệ xuất phát, tần số giao tử ở hai giới đực – cái không cân bằng

- Quần thể ngẫu phối, xét 2 locus, mỗi locus gồm 2 alen, liên kết trên NST thường

- Đối với loài giao phối có NST giới tính xác định XX và XY), quần thể ngẫu phối, xét

1 gen gồm 2 alen, liên kết trên NST giới tính X (vùng không tương đồng), trong hai trường hợp:

+ Tần số tương đối alen giữa hai giới tại thế hệ xuất phát cân bằng nhau

+ Tần số tương đối alen giữa hai giới tại thế hệ xuất phát không cân bằng nhau

2 Dạng bài tập không nghiệm đúng định luật Hacdi – Vanbec:

* Quần thể chịu tác động của nhân tố chọn lọc

* Quần thể chịu tác động của nhân tố đột biến gen

* Quần thể chịu tác động của nhân tố di - nhập gen

II CƠ SỞ LÝ LUẬN:

1 Cấu trúc di truyền quần thể:

* Khái niệm quần thể: Là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một

khoảng không gian xác định, tại một thời điểm nhất định và có khả năng sinh ra con cái để duy trì nòi giống

* Đặc trưng di truyền của quần thể:

- Vốn gen: tập hợp tất cả các alen có trong quần thể ở một thời điểm xác định

Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể

- Tần số mỗi alen là tỷ lệ giữa số alen với tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định

- Tần số một loại kiểu gen là tỷ lệ giữa số cá thể mang kiểu gen đó với tổng số cá thể trong quần thể tại một thời điểm xác định

- Tùy theo đặc điểm sinh sản trong tự nhiên có hai dạng quần thể:

 Quần thể sinh sản vô tính khá đồng nhất về mặt di truyền

 Quần thể sinh sản hữu tính gồm các dạng:

+ Quần thể tự phối điển hình +Quần thể giao phối cận huyết

- 3 -

+ Quần thể giao phối có chọn lọc + Quần thể ngẫu phối: diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các cá thể đực và cái trong quần thể  dạng điển hình phổi biến

2 Bài toán đặt ra:

* Trường hợp 1 :Bài toán nghiệm đúng định luật Hacdi – Vanbec:

- Nội dung định luật Hacdi – Vanbec: Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thế hệ

Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi – Van bec Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể thoả mãn đẳng thức : p2

AA + 2 pqAa + q2aa = 1

Trong đó : p là tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = 1

Nếu 1 gen có 3 alen trở lên, định luật H.V vẫn đúng với công thức: (p + q +r ) 2

= 1

- Trong quần thể ngẫu phối, xét 1 locus gen gồm 2 alen A và a  cấu trúc quần thể xuất phát:

x AA + y Aa + z aa (x, y, z : tần số KG) ; khi đó : pA = ; qa =

- Bài toán chỉ có thể giải quyết được khi về mặt lý thuyết thỏa các điều kiện:

* Quần thể là ngẫu phối (giao phối ngẫu nhiên)

* Giảm phân diễn ra bình thường, khả năng thụ tinh ở các giao ngang nhau và

sự tổ hợp giữa các giao tử trong thụ tinh hoàn toàn ngẫu nhiên, sức sống các hợp tử và khả năng sinh sản của các kiểu gen là như nhau

* Không có đột biến, hoặc có đột biến nhưng tần số đột biến thuận bằng đột biến nghịch (A  a = a A)

* Không có di - nhập gen và biến động di truyền

* Số lượng cá thể trong quần thể đang xét đủ lớn

- Hoặc nếu xét nhiều gen nằm trên các NST khác nhau thì sự di truyền của từng gen cũng tuân theo công thức tổng quát trên

- Như vậy, nếu quần thể đang xét tại thời điểm xuất phát có cấu trúc di truyền chưa đạt được trạng thái cân bằng di truyền, hoặc tần số alen giữa hai giới chưa cân bằng….thì sau 1 hoặc nhiều thế hệ (số thế hệ phụ thuộc vào độ chênh lệch tần số alen giữa hai giới và gen nằm trên NST thường hay giới tính), quần thể sẽ biến đổi theo xu hướng cân bằng di truyền

*Trường hợp 2: Bài toán không nghiệm đúng định luật Hacdi – Vanbec:

Thực tế, trong tự nhiên, có rất ít những dạng quần thể có thể giữ nguyên cấu trúc di truyền qua nhiều thế hệ; vì chịu tác động của nhiều yếu tố ngoại cảnh, trong đó, có các nhân

tố có thể làm thay đổi thành phần kiểu gen trong quần thể; ví dụ như nhân tố chọn lọc tự nhiên, đột biến hoặc di nhập gen….Khi đó, công thức tổng quát của định luật Hacdi – Vanbec không còn ý nghĩa nữa

Dưới áp lực của chọn lọc tự nhiên, đôi khi sức sống, khả năng sinh sản của các cá thể mang các kiểu gen khác nhau trong quần thể cũng khác nhau và do đó ảnh hưởng lớn đến cấu

Bên cạnh nhân tố chọn lọc, di nhập gen thì trong cấu trúc mỗi quần thể, thực chất thường xảy ra quá trình đột biến Và tùy thuộc vào dạng đột biến thuận vớitần số u (alen A  a) hay ngược lại, đột biến nghịch với tần số v (alen a A) có thể làm thay đổi tần số tương đối các alen trong quần thể đó

- Ở thế hệ xuất phát, tần số giao tử hai giới đực – cái không cân bằng nhau

Công thức 1: Sau 1 thế hệ ngẫu phối, trong QT:

Tần số tương đối alen A: P =

Tần số tương đối của alen a: Q =

Cấu trúc di truyền quần thể là kết quả triển khai: ♀(p c A: q c a ) x ♂(p đ A : q đ a )

Cấu trúc di truyền của quần thể từ thế hệ thứ 2 trở đi: P 2

AA + 2PQ Aa + Q 2 aa = 1 (quần thể đạt trạng thái cân bằng)

* Cách xây dựng công thức 1:

- Trong quần thể ngẫu phối, ở thế hệ xuất phát có cấu trúc di truyền: x AA + yAa + zaa

= 1 (x, y, z lần lượt là tần số các KG tương ứng AA, Aa, aa)

Trong đó:pđ , qđ là tần số tương đối của alen A, a ở giới đực

pc , qc là tần số tương đối của alen A, a ở giới cái

0  pđ , qđ và pc , qc 1 và tổng tần số tương đối A ,a ở mỗi giới luôn bằng 1

- Sau 1 thế hệ ngẫu phối, cấu trúc di truyền quần thể ở thế hệ 1 được xác định như sau: Khung Pennet:

G đực

A (pc) AA (pđ .pc) Aa (pc .qđ)

a (qc) Aa (pđ .qc) aa (qđ .qc)

Như vậy:

 Sau 1 thế hệ ngẫu phối thì tần số các alen ở 2 giới được san bằng và tần số alen của

QT ở F1 bằng trung bình cộng tần số alen của 2 giới ở P

 Sau 2 thế hệ ngẫu phối trở đi, quần thể sẽ cân bằng di truyền và khi đó cấu trúc là:

P2 AA+ 2PQ Aa + Q2 aa= 1 (ứng dụng định luật Hacdi - Vanbec)

* Bài tập vận dụng công thức 1:

Bài tập 1: Giới đực: Tần số tương đối của A, a tương ứng là 0,8 và 0,2

Giới cái : Tần số tương đối của A, a tương ứnglà 0,4 và 0,6

1 Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất?

A 0, 42AA + 0,36 Aa + 0,16 aa B 0,32 AA + 0,56Aa + 0,12aa

C 0,16 AA + 0,42 Aa + 0,36aa D 0,36 AA + 0,16 Aa + 0,42aa

2 Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng thì cấu trúc di truyền như thế nào?

A 0, 42AA + 0,36 Aa + 0,16 aa B 0,32 AA + 0,56Aa + 0,12aa

C 0,16 AA + 0,42 Aa + 0,36aa D 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16aa

Bàigiải :

1 Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất là:

(0,4A : 0,6a)♀ x (0,8A : 0,2a )♂ = 0,32 AA + 0,56Aa + 0,12aa (đáp án B)

2 Theo trên, rõ ràng cấu trúc di truyền của quần thể mới này không ở trạng thái cân bằng ,

vì

22

22

- 6 -

Bài tập 2: Ở thế hệ thứ nhất của quần thể giao phối, tần số tương của alen A của các cá thể đực là 0,9 Qua ngẫu phối, thế hệ thứ hai của quần thể có thành phần kiểu gen là 0,5625 AA + 0,375 Aa + 0,735 aa =1 Nếu không có đột biến và chọn lọc tự nhiên xảy ra trong quần thể thì thành phần kiểu gen của quần thể thứ nhất như thế nào?

A 0,76AA + 0,12Aa + 0,12aa = 1 C 0,54AA + 0,42Aa + 0,04aa = 1

B 0,5625AA + 0,375Aa + 0,0625aa = 1 D 0,8625AA + 0,0375Aa + 0,1aa = 1

Bài giải

Tần số alen A ở thế hệ thứ 2: p(A) = 0,5625 + (0,375:2) = 0,75

q(a) = 1 - 0,75 = 0,25

Ở thế hệ thứ nhất, tỉ lệ giao tử đực mang alen A là 0,9

tỉ lệ giao tử đực mang alen a là 0,1 Gọi tỉ lệ giao tử cái mang alen A là x, tỉ lệ giao tử cái mang alen a là 1 - x

Như vậy, theo công thức 1: sau 1 thế hệ ngẫu phối, ở thế hệ thứ hai : p(A) = Giải ra được x = 0,6 tần số giao tử cái mang alen a ở thế hệ thứ nhất là 0,4

Vậy thành phần kiểu gen của quần thể thứ nhất là:

(0,6A : 0,4a)♀ x (0,9A : 0,1a )♂ = 0,54AA + 0,42Aa + 0,04aa = 1 (chọn đáp án C)

Bài tập 3: Một gen có 2 alen (B và b) nằm trên NST thường, thế hệ xuất phát thành phần kiểu gen của quần thể ở giới đực là 0,32 BB: 0,56 Bb: 0,12 bb ; ở giới cái là 0,18 BB: 0,32 Bb: 0,50 bb Sau 4 thế hệ ngẫu phối, nếu không có đột biến và chọn lọc tự nhiên xảy ra thì tần

số tương đối alen B và b của quần thể là :

A B = 0,47 ; b = 0,53A B = 0,44 ; b = 0,56

C B = 0,63 ; b = 0,37 D B = 0,51 ; b = 0,49

Bài giải:

Ở giới đực: Tần số giao tử B = 0,32+ = 0,6 → giao tử mang alen a = 0,4

Ở giới cái: Tần số giao tử B = 0,18 + = 0,34 → giao tử mang alen a = 0,66

→ tần số alen 2 giới ở F1 : A = = 0,47 → a = 0,53

Chỉ cần xảy ra ngẫu phối, không chịu áp lực của các nhân tố tiến hóa  quần thể đạt trạng thái cân bằng từ F2 và cấu trúc di truyền đáp ứng định luật Hacdi – Vanbec  cấu trúc quần thể ở F4 cũng tương tự F2  đáp án đúng (A)

Bài tập 4: Xét một gen gồm 2 alen nằm trên NST thường, một quần thể ở thế hệ xuất phát, giới đực có 64 cây kiểu gen AA, 116 cây Aa, 20 cây aa; giới cái có 72 cây kiểu gen AA, 126 cây Aa, 102 cây aa Cho ngẫu phối thì sau 3 thế hệ:

1) Tần số kiểu gen của quần thể là:

A 0,2304AA: 0,4992Aa: 0,2704aa B 0,2873AA: 0,4854Aa: 0,2273aa

C 0,2809AA: 0,4982Aa: 0,2209aa D 0,2044AA: 0,5138Aa: 0,2818aa

2) Số cá thể đồng hợp trong quần thể chiếm tỉ lệ:

Bài tập 5:Xét 2 gen ở một quần thể ngẫu phối lưỡng bội: gen 1 quy định màu hoa có 3 alen

A1; A2; a với tần số tương ứng là 0,5; 0,3; 0,2; gen 2 quy định chiều cao cây có 2 alen (B và b), trong đó tần số alen B ở giới đực là 0,6 và tần số alen b ở giới cái là 0,2 Giả thiết các gen nằm trên NST thường Hãy xác định:

a.Thành phần kiểu gen về gen quy định màu hoa khi quần thể ở trạng thái cân bằng di

số tương đối các alen A1; A2; a )

 (pA1 + qA2 + ra ) 2 = 1 p 2 A1A1 + q 2 A2A2 + r 2 aa + 2pq A1A2 + 2pr A1a + 2 qr A2a = 1

0,25A1A1 + 0,09 A2A2 + 0,04 aa + 0,3 A1A2 + 0,2 A1a + 0,12 A2a = 1

b Gen quy định chiều cao có tần số alen ở hai giới không tương đương nhau  cần 1 thế hệ ngẫu phối để san bằng tần số các giao tử và 1 thế hệ kế tiếp để quần thể đạt trạng thái cân bằng

- Thành phần KG quy định chiều cao cây ở F 1 khi ngẫu phối:

(0,8B : 0,2b)♀ x (0,6B : 0,4b )♂ = (0,6.0,8) BB + ( 0,6.0,2 + 0,8.0,4) Bb + ( 0,4.0,2)bb = 1

 0,48 BB + 0,44 Bb + 0,08 bb = 1

- Thành phần KG quy định chiều cao cây khi QT đạt TTCB di truyền (từ thế hệ thứ 2)

p B = 0,48 + 0,44/2 = 0,7 ; q b = 1- 0,7 = 0,3  0,49 BB + 0,42 Bb + 0,09 bb = 1

c Để đời con xuất hiện cây thân thấp thì bố, mẹ thân cao đều có kiểu gen Bb

-Xác suất bố mẹ có kiểu gen Bb trong quần thể ở trạng thái cân bằng là = 0,42/0.91 = 0.462

 Xác suất đời con xuất hiện cây thân thấp = (0.462) 2 x1/4 = 0.0533

b) Dạng 2:Công thức 2:

* Phạm vi áp dụng và công thức 2:

Quần thể ngẫu phối, không chịu áp lực của nhân tố tiến hóa, xét 2 locus thuộc hai cặp NST tương đồng khác nhau (NST thường), mỗi locus gồm 2 alen (trong đó p, q, r và s lần

- 8 -

lượt là tần số alen A, a, B và b) Khi đó quần thể có tối đa 9 loại KG, 4 loại giao tử (AB, Ab,

aB, ab)

Công thức 2:

- Tần số alen: Tần số mỗi alen là tổng tần số các giao tử mang alen đó

(Hoặc dùng nguyên tắc tách riêng từng gen để tính )

- Tần số các kiểu gen: là kết quả của triển khai đa thức (p + q) 2 (r + s) 2

* Cách xây dựng công thức 2:

- Theo quy luật phân li độc lập của Menden, sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử  phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng  thành phần gen trong các giao tử là kết quả của phép nhân đại số (A:a) (B:b)

 Tổng tần số các giao tử có chứa alen A: AB + Ab = A (B + b) = tần số alen A ; do (B + b) = 1

Tương tự: tần số alen a = aB + ab = a (B + b)

tần số alen B = aB + AB = B (A + a) tần số alen b = Ab + ab = b (A + a)

- Tính tần số các KG trong quần thể, thực chất là dạng mở rộng của định luật Hacdi –

Vanbec đối với 2 locus và dựa trên cơ sở “Tỉ lệ phân li chung bằng tích tỉ lệ phân li riêng (giao tử, kiểu gen, kiểu hình)”

Tương tự, tần số giao tử aB = 0,04/2 = 0,02

Tần số alen A: p A = tần số giao tử AB + tần số giao tử Ab = 0,32 + 0,32 = 0,64

Tần số alen a: q a = tần số giao tử ab + tần số giao tử aB = 0,34 + 0,02 = 0,36

(hay q a = 1 – 0,64 = 0,36) Tần số B:rB= tần số giao tử AB + tần số aB = 0,32 + 0,02 = 0,34

Tần số alen b:sb = tần số giao tử Ab + tần số ab = 0,32 + 0,34 = 0,66

(hay sb = 1 – 0,34 = 0,66)

- 9 -

Bài tập 2 :Trong một quần thể giao phối tự do, không có chọn lọc tự nhiên và đột biến gen,

xét một gen có 2 alen A và a có tần số tương ứng là 0,8 và 0,2; một gen khác nhóm liên kết với nó có 2 alen B và b có tần số tương ứng là 0,7 và 0,3 Trong trường hợp 1 gen quy định 1 tính trạng, tính trạng trội là trội hoàn toàn Tỉ lệ cá thể mang kiểu hình trội cả 2 tính trạng được dự đoán xuất hiện trong quần thể sẽ là:

A 31,36% B 87,36% C 81,25% D 56,25%

Bài giải:

Quần thể giao phối tự do  quần thể cân bằng  tổ hợp kiểu hình:

(A-) = 1 – (aa) = 1-(0,2) 2 = 0,96 (B-) = 1 – (bb) = 1-(0,3) 2 = 0,91

Bài giải:

Qui ước : q 1 (a) : thẳng; p 1 (A) : xoăn

q 2 (b) : xanh; p 2 (B) : nâu 1) Theo gt thì: (q 1 ) 2 (q 2 ) 2 = 1,44% (1)

[1-(q1) 2 ] [1-(q2) 2 ] = 76,44% (2)

q2<q1 (3)

 q1 = 0,4; p1 = 0,6, q2 = 0,3 ; p2 = 0,7  Nâu, thẳng = [1-(q2) 2 ][(q2) 2 ] = 14,56% (đ/án A)

Bài tập 5 : Đậu Hà lan, hạt màu vàng(A) trội hoàn toàn so với xanh(a), thân cao (B) trội hoàn

toàn so với thân thấp (b), các alen nằm trên các cặp NST tđ khác nhau Trong QT ngẫu phối

có sự cân bằng DT có: 46,41% cây vàng, cao : 44,59 cây vàng, thấp : 4,59% cây xanh, cao : 4,41% cây xanh, thấp

Xác định:

b Tần số các kiểu gen của quần thể là:

(0,64AA: 0,32Aa: 0,04aa) x (0,16BB: 0,48Bb: 0,36bb)

- AaBB= 0,32 Aa 0,16 BB = 0,0512

- AaBb= 0,32 Aa 0,48 Bb = 0,1536 (chọn đáp án B)

c Các hạt dài, đỏ có tần số kiểu gen là: aaBB : ( aaBb

 1 aaBB : 3aaBb Đem các hạt này trồng, thụ phấn tự do:

- Vì hai cặp alen phân li độc lập  (aa x aa) (1)

 Nhân hai kết quả trên: 55/64 dài đỏ (aaB-) : 9/64 dài trắng (aabb) (chọn đáp án B)

Bài tập 7:Ở 1 loài thực vật , gen A qui định quả tròn trội hoàn toàn so với gen a quả dài, gen

B qui định quả đỏ trôi hoàn toàn so với gen b qui định quả trắng Hai gen trên nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau Trong QT ngẫu phối đang cân bằng di truyền, có 63% quả tròn, đỏ; 21% quả tròn, trắng; 12% quả dài, đỏ; 4 % quả dài, trắng

1) Tần số các Alen A, a và B, b của QT lần lượt là

A A=0.5 , a= 0.5 vàB=0.6 b= 0,4

B A=0.5 , a= 0.5 và B=0.7 b= 0,3

C A=0.6 , a= 0.4 và B=0.5 b= 0,5

D A=0.7 , a= 0.3 B=0.6 b= 0,4 2) Cây dị hợp tử ở quần thể nói trên chiếm tỉ lệ

- Ở thế hệ xuất phát, tần số giao tử hai giới đực – cái cân bằng nhau

Công thức 3: Tần số các kiểu gen trong quần thể :

0,5p 2 (X A X A ) + pq(X A X a )+0,5q 2 (X a X a ) +0,5p(X A Y)+ 0,5q(X a Y) =1

* Cách xây dựng công thức 3:

- Trường hợp gen nằm trên NST X, trong quần thể giao phối có các kiểu gen:

♀: Có 3 kiểu gen: XAXA; XAXa ; XaXa ♂: Có 2 kiểu gen: XA

Y; XaY

- Các cá thể cái có 2 alen/ NST X , tần số KG XAXA;XAXa;XaXa được tính giống như trường hợp các alen trên NST thường Khi đó, tần số kiểu gen ở giới đồng giao tử là:

- 12 -

p2XAXA + 2pqXAXa + q2XaXa = 1(nếu chỉ xét trong phạm vi giới cái)

- Các cá thể đực chỉ có 1 alen trên X, do đó tần số kiểu gen ở giới dị giao tử:

pXAY + qXaY = 1 ( nếu chỉ xét riêng trong phạm vi giới đực)

- Vì tỉ lệ đực : cái = 1:1 nên tỉ lệ các kiểu gen trên ở mỗi giới giảm đi một nửa khi xét trong phạm vi toàn bộ quần thể Vì vậy, khi ở trạng thái cân bằng Hacđi – Vanbec, công thức tính các kiểu gen liên quan đến locut gen trên NST X (vùng không tương đồng) gồm 2 alen là:

[p 2 (X A X A ) + 2pq(X A X a )+q 2 (X a X a )] + [p(X A Y)+ q(X a Y)] =1

Cấu trúc này không thay đổi ở các thế hệ kế tiếp trong trường hợp không có áp lực chọn lọc, đột biến, di nhập gen

* Bài tập vận dụng công thức 3:

Bài tập 1 : Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên

Y Trong quần thể người, tần số nam bị bệnh mù màu là 0,08 Tỉ lệ 3 loại kiểu gen XA

Do tần số tương đối các alen A và a ở 2 giới cân bằng nhau, nên:

- Tần số alen ở nam giới chính là tần số các kiểu gen : qX a = 0,08; pX A = 1 – 0,08 = 0,92

- Tần số các alen ở nữ = tần số các alen ở nam (qX a = 0,08; pX A = 0,92)

 tần số kiểu gen ở giới nữ tuân theo định luật Hacdi – Vanbec:

(0,92) 2 X A X A :2.0,92.0,08X A X a : (0,08) 2 X a X a = 0,4864X A X A : 0,1472X A X a : 0,0064X a X a (đ/a D)

Bài tập 2: Bệnh mù màu ở người do gen lặn nằm trên NST X quy định không có alen tương ứng trên Y, alen trội tương ứng qui định người bình thường Một quần thể cân bằng có tỷ lệ người bị bệnh chiếm 19,5% Một cặp vợ chồng bình thường trong quần thể lấy nhau, xác suất

để họ sinh được 2 đứa con đều bình thường là bao nhiêu?

A 200 B 800 C 350 D 450

Bài giải:

Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định Quy ước X A

quy định kiểu hình bình thường, X a

quy định kiểu hình máu khó đông

Tỷ lệ nam : nữ ở người xấp xỉ 1:1, tính theo lý thuyết số nữ trong quần thể này là 10

000 người, số nam 10 000 người

Vì quần thể ở trạng thái cân bằng, tần số tương đố các alen ở giới đực và giới cái giống nhau nên cấu trúc di truyền của giới nữ có dạng: p 2

X A X A +2pq X A X a +q 2 X a X a = 1

Tỷ lệ nữ giới bị bệnh trong quần thể là: 2 a a

=

 q = 0,02 ; p = 0,98

Tần số tương đối các alen ở giới nam là: q = 0,02; p = 0,98

tỷ lệ kiểu gen X a Y = 0,02 tỷ lệ kiểu hình máu khó đông ở nam giới = 0,02

số nam giới bị bệnh máu khó đông trong quần thể là: 0,02 10000 = 200 (người) (đ/a A)

Bài tập 4: (Đề thi Olympic quốc gia):Trong một hòn đảo biệt lập có 5800 người sống, trong

đó có 2800 nam giới Trong số này có 196 nam bị mù màu xanh đỏ Kiểu mù màu này do 1 alen lặn m nằm trên NST giới tính X Kiểu mù màu này không ảnh hưởng đến sự thích nghi của cá thể Khả năng có ít nhất 1 phụ nữ của hòn đảo này bị mù màu xanh đỏ là bao nhiêu?

C (0,07 x 5800)3000 D 3000 x 0,0056 x 0,99442999

Bài giải:

Vì đây là đảo biệt lập nên cấu trúc di truyền của quần thể này đang ở trạng thái cân bằng X M

là gen quy kiểu hình bình thường, X m

là gen quy định bệnh mù màu đỏ lục, cấu trúc di truyền quần thể này có dạng:

Giới cái: p 2

X M X M + 2pq X M X m + q 2 X m X m = 1 Giới đực: p X M

Y + q X m Y = 1 Nam mù màu có kiểu gen X m Y chiếm tỷ lệ q = 0,07 q 2

X m X m = 0,0049 Xác suất để 1 người nữ bị bệnh là 0,0049

Xác suất để 1 người nữ không bị bệnh là: 1 – 0,0049 = 0,9951

Số lượng nữ trên đảo là 5800-2800=3000  Xác suất để cả 3000 người nữ không bị bệnh là (0,9951) 3000

A 0.0384 B 0.0768 C 0.2408 D 0.1204

Bài giải:

Quần thể này đang ở trạng thái cân bằng X D

là gen quy kiểu hình bình thường, X d là gen quy định bệnh máu khó đông, cấu trúc di truyền quần thể này có dạng:

Nữ: p 2

X D X D + 2pq X D X d + q 2 X d X d = 1 Nam: p X D Y + q X d Y = 1

Nam máu khó đông có kiểu gen X d Y chiếm tỷ lệ

q = 0,04 p = 0,96

tần số nữ bình thường mang gen bệnh (KG dị hợp) X D

X d = 2 0,96 0,04 = 0.0768 (đáp án B)

Bài tập 6: Ở mèo, di truyền về màu lông do gen nằm trên NST giới tính X quy định, màu lông hung do alen d, lông đen : D, mèo cái dị hợp: Dd có màu lông tam thể Khi kiểm tra 691 con mèo, thì xác định được TS alen D là: 89,3 %; alen d: 10,7 %; số mèo tam thể đếm được

64 con Biết rằng: việc xác định TS alen tuân theo định luật Hacđi-Vanbec Số lượng mèo đực, mèo cái màu lông khác theo thứ tự là:

 Mèo cái dị hợp có tỷ lệ KG: 2 ( 0,893 x 0,107 ) = 0,191102 (tương ứng 64 cá thể)

 Số mèo cái tam thể: 64 / 0,191102 = 335 con

Số mèo đực: 691 – 335 = 356 con,

 Số mèo cái màu lông khác: 335 – 64 = 271 con  Chọn D

Bài tập 7: Ở ruồi giấm, gen qui định màu mắt nằm trên NST X ở đoạn không tương đồng với

Y Alen B qui định mắt màu đỏ trội hoàn toàn so với alen b qui định mắt màu trắng Cho giao phối ruồi đực và cái mắt đỏ , F1 có cả ruồi mắt đỏ và mắt trắng Cho F1 tạp giao

- 15 -

P : X A Y x X A X a → F1 Cho F1 tạp giao theo sơ đồ sau: (1X A X A , 1X A X a ) x (1X A Y, 1X a Y)

 tần số giao tử thu được ở mỗi giới : 3/4X A , 1/4X a 1/4X A , 1/4X a , 2/4Y

kết quả : Ở F 2 , ruồi mắt trắng có các KG sau :

1/4X a ( 1/4X a + 2/4Y ) = 1/16 X a X a + 2/16 X a Y = 3/16

a) Ruồi mắt đỏ ở F2 chiếm tỉ lệ = 1 - 3/16 = 13/16 (chọn đáp án D)

b) Theo kết quả trên, trong số ruồi mắt trắng ở F2 có : 2/3 ruồi đực: 1/3 ruồi cái (chọn đáp

án D)

Bài tập 8: Một gen có 2 alen (A, a) nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng với

Y, alen lặn quy định tính trạng bệnh, alen trội hoàn toàn quy định tính trạng bình thường Tỷ

lệ người bị bệnh trong QT người là 0,0208 Hai người bình thường không có quan hệ họ hàng kết hôn với nhau, cho rằng QT có sự CBDT về tính trạng trên Xác suất sinh con bị bệnh của cặp vợ chồng là:

 Xác suất để sinh con bệnh = = 1,92% (chọn đáp án A)

Bài tập 9:Ở ruồi giấm, tính trạng mắt trắng do gen lặn nằm trên NST giới tính X ở vùng không tương đồng với Y, alen trội tương ứng qui định mắt đỏ Thế hệ xuất phát cho giao phối ruồi cái mắt đỏ dị hợp với ruồi đực mắt trắng sau đó cho F1 tạp giao Trong số ruồi cái ở F2 thì ruồi mắt đỏ chiếm tỉ lệ:

Bài giải:

P: ♀X A

X a x ♂X a Y  F1: X A X a ; X a X a ; X A Y ; X a Y Cho F1 tạp giao:♀ ( 1/2 X A X a : 1/2 X a X a ) x ♂( 1/2 X A

Y :1/2 X a Y ) Giao tử F 1 : ♀: 1/4 X A

: 3/4 X a ♂: 1/4 X A : 1/4 X a : 2/4 Y Thế hệ F2: Trong số ruồi cái: 1/16 X A

X A : 4/16 X A X a : 3/16 X a X a

Dễ thấy tỷ lệ giữa ruồi cái mắt đỏ và mắt trắng: 5 : 3

 tỉ lệ ruồi cái mắt đỏ/số cái = 5/8 = 62,5% (A)

d) Dạng 4: Công thức 4:

* Phạm vi áp dụng và công thức 4 :

- Quần thể ngẫu phối, không chịu áp lực của nhân tố tiến hóa, xét 1 locus gồm 2 alen (A, a với tần số giao tử tương ứng là p, q); gen kiên kết trên NST giới tính X (vùng không tương đồng) (đối với loài giao phối có cặp NST xác định giới tính XX và XY)

- 16 -

- Ở thế hệ xuất phát, tần số giao tử hai giới đực – cái không cân bằng nhau

* Công thức 4: Tính tần số giao tử tại thế hệ n :

Giới ♀: p(A) = pc; q(a) = qc Giới ♂: p(A) = pđ; q(a) = qđ

* Cách xây dựng công thức :

Giả sử tần số tương đối của các alen ở thế hệ xuất phát :

♀: p(A) = pc; q(a) = qc ♂: p(A) = pđ; q(a) = qđ

Xét khung Pennet (tổ hợp tự do các giao tử của thế hệ xuất phát để tạo thế hệ thứ nhất)

pc XA pcpđ XA XA pcqđ XA Xa pc XA Y

qc Xa pđ qc XA Xa qcqđXa Xa qđ Xa Y Cấu trúc di truyền :

Tới đây ta có thể dễ dàng nhận ra quy luật biến đổi các hệ số của pc và pđ tại mỗi thế

hệ Do đó công thức của các thế hệ kế tiếp sẽ là : (Để tiện theo dõi tôi chỉ trình bày sự thay đổi tần số alen A ở giới cái):

3 5

3-3=23 –(22 -2+ 20)= 23 – 22 +2 - 20

4 11

4-5 =24 – (23 – 22 +2 - 20) = 24 – 23 + 22 -2 + 20

5 21

5-11= 25-(24 – 23 + 22 -2 + 20)= 25-24 + 23 - 22 +2 - 20

6 43 27 26-21=26-(25-24 + 23 - 22 +2 - 20)= 26-25+24 - 23 + 22 -2 + 20

- 18 -

7 85 27 -43 = 27 – (26-25+24 - 23 + 22 -2 + 20)= …

Từ bảng trên ta dễ dàng nhận thấy:

Hệ số x n của p c tại thế hệ n: : 2n – 2n-1 + 2n-2 – 2n-3 + 2n-4 – 2n-5 + ….2n-n (2)

- Ở dạng khai triển số lượng các đơn thức tại thế hệ bằng n+1

Biểu thức (2) được viết lại thành: (2n

+ 2n-2 + 2n-4 + …) – (2n-1+ 2n-3+ 2n-5 +…) Hai biểu thức trong dấu ngoặc là 2 dãy cấp số nhân với công bội là 4

( )

- dãy sau : ( ) ( )

(2n

+ 2n-2+ 2n-4 + 2n-6 + …+21)- (2n-1 + 2n-3 + 2n-5 +…+1) = (

)

- Dãy sau : ( )

(2n

+ 2n-2+ 2n-4 + 2n-6 + …+1)- (2n-1 + 2n-3 + 2n-5 +…+2) = (

)

Bài tập 1 : Trong quần thể xét 1 gen có 2 alen A và a Các gen này nằm trên NST giới tính X

ở đoạn không tương đồng với NST Y Gen A trội hoàn toàn so với gen a Tại thế hệ xuất phát

I0 có tần số tương đối các alen như sau :

Giới đực có tần số các alen A,a tương ứng là pđ = 0,8 ; qđ = 0,2

Giới cái có tần số các alen A,a tương ứng là pc= 0,4 ; qc = 0,6

Hãy tính tần số tương đối các alen ở mỗi giới ở thế hệ thứ 7 (I7)

Bài giải :