Bài 29. Di truyền y học (tiếp theo)

KIẾN THỨC CŨCon người có chịu sự chi phối của các qui luật di truyền và biến dị chung của sinh giới không.. Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật biến dị Các lực sĩ cử tạ có

Sinh - Lớp 12 -Nâng Cao

KIẾN THỨC CŨ

Con người có chịu sự chi phối của các qui luật di truyền và biến dị

chung của sinh giới không Cho ví

dụ minh họa.

?

Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật biến dị

Các lực sĩ cử tạ có cơ bắp phát triển đặc biệt là bằng chứng

của hiện tượng thường biến (sự mềm dẻo kiểu hình)

Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết là

bằng chứng của biến dị tổ hợp

Bệnh máu không đông do một đột biến gen lặn nằm trên X là một bằng chứng của đột biến gen

Bệnh ung thư máu do mất đoạn NST số 21 là bằng chứng

của đột biến cấu trúc NST

Hội chứng Đao, Claiphentơ là bằng chứng của đột biến

số lượng NST

Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật di truyền chung của sinh giới

Tính trạng màu mắt của người là bằng chứng cho quy luật

trội lặn hoàn toàn

Tính trạng nhóm máu (A, B, AB, O) là bằng chứng cho quy

luật đồng trội

Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính

Bệnh mù màu (do một gen lặn trên X chi phối) tuân theo

quy luật di truyền liên kết với giới tính

Màu da đen trắng của người có thể liên quan với 3 cặp gen

alen tương tác với nhau theo kiểu cộng gộp

Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người cũng gây hàng loạt triệu chứng là bằng chứng cho tính đa hiệu của gen

CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Bài 29:Di Truyền Y Học (tiếp

theo)

DI TRUYỀN Y HỌC

I- DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN

• 1.Khái niệm:

• - Di truyền Y học tư vấn là một lĩnh vực

chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành trên cơ sở

những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học

• -Nhiệm vụ:

• +Chẩn đoán,cung cấp thông tin

về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này

• +Cho được lời khuyên trong việc

kết hôn,sinh đẻ,đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời

sau

•

•

• 2.Cơ sở khoa học của Di truyền Y học tư vấn

• -Cung cấp thông tin về khả năng mắc các

loại bệnh di truyền ở đời con

• -Phương pháp chẩn đoán bệnh như:nghiên

cứu phả hệ,phân tích sinh hóa,xét nghiệm, Kết hợp

phương pháp phân tích hiện đại có thể cho lời khuyên

trong kết hôn,sinh đẻ để tránh nhiễm bệnh di truyền

• 3.phương pháp tư vấn

• -Phân tích hoạt động của gen gây bệnh di

truyền

• -Làm xét nghiệm,phân tích phả hệ trước khi

kết hôn hoặc sinh con khi có nghi ngờ về bệnh di truyền

• -Có thể thể hiện qua sơ đồ sau:

•

Tiếp xúc với gia đình người

cần tư vấn

sàng

Xác định quy luật DT

Chỉ định xét nghiệm (sau sinh hoặc trước sinh)

Lời khuyên di truyền

Tác động của gia đình ,xã hội Gia đình quyết định Theo dõi kết quả của lời khuyên

Quá trình tư vấn di

truyền

MỘT SỐ HÌNH ẢNH VỀ Y HỌC TƯ VẤN

II-LIỆU PHÁP GEN

• 1.Khái niệm:

• *Định nghĩa:

• Liệu pháp gen là việc chữa trị các

bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen

bị đột biến

• *Biện pháp:

• -Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể

người bệnh

• -Thay thế gen bệnh bằng gen lành

• *Mục đích:

• -Phục hồi chức năng bình thường

của tế bào hay mô

• -Khắc phục sai hỏng di truyền

• -Thêm chức năng mới cho tế bào

•

• *Khó khăn và thuận lợi:

• -Khó khăn:

• +Hoạt động sinh lý của con người phức tạp

• +Không được dùng người làm vật thí nghiệm

• -Thuận lợi: Hiểu biết khá đầy đủ về hệ gen người thông qua việc giải mã hệ gen

• 2.Một số ứng dụng bước đầu

• -Thử nghiệm lâm sàng ở mô da bị ung thư ở Mỹ,cấy chuyển gen để tiêu diệt khối u

• -Mở ra triển vọng chữa nhiều bệnh như:Miễn dịch do khiếm khuyết của gen tổng hợp enzim ADN,bệnh hồng cầu hình liềm

MỘT SỐ HÌNH ẢNH VỀ LIỆU PHÁP GEN

III- SỬ DỤNG CHỈ SỐ ADN

• 1.Khái niệm:

• Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn

nucleotide trên ADN không chứa mã di truyền,đoạn

nucleotide này thay đổi theo từng cá thể

• 2.Đặc điểm:

• -Tính chuyên hóa cao

• -Ưu thế hơn các chỉ tiêu hình thái sinh lý,sinh

hóa thương dùng để xác định sự khác nhau giữa 2 cá thể

• - ADN thu được từ vết máu,chân tóc

• -Giải trình trình tự nucleotide sẽ xác định được

chỉ số ADN của từng cá thể

• 3.Ứng dụng:

• -là phương pháp chính xác để xác định cá

thể,mối quan hệ huyết thống,chuẩn đoán phân tích bệnh

di truyền

• -Sử dụng trong khoa học hình sự

IV-DẶN DÒ

Học bài, trả lời các

câu hỏi và làm bài

tập cuối bài

Đọc mục em có biết cuối bài

Xem lại bài 30 SH lớp

9, chuẩn bị bài: Bảo

vệ vốn gen