Bài 29. Di truyền y học (tiếp theo)

Bài 29. Di truyền y học (tiếp theo) tài liệu, giáo án, bài giảng , luận văn, luận án, đồ án, bài tập lớn về tất cả các l...

CHƯƠNG V

Di truyền học người BÀI 21

KIỂM TRA BÀI CŨ

 Hệ gen của sinh vật có thể được biến đổi bằng những cách nào ?

Có 3 cách :

• Đưa thêm một gen lạ

• Làm biến đổi 1 gen đã có sẳn trong hệ gen

• Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen

KIỂM TRA BÀI CŨ

Trình bày các bước của kỹ thuật chuyển gen ?

Tạo ADN tái tổ hợp Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC ?

II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

III- HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST IV- BỆNH UNG THƯ

I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC Di truyền

học y học ?

 Di truyền học y học

Nghiên cứu về nguyên nhân, cơ chế các bệnh di truyền

ở người ⇒ đề xuất biện pháp ngăn ngừa, cách chữa trị

 Bệnh di truyền ở người

Bệnh di truyền phân tử Các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST

Bệnh di truyền

ở người ?

II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

A- KHÁI NIỆM

B- NGUYÊN NHÂN & CƠ CHẾ

Bệnh di truyền phân

tử là gì ?

Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử

tùy thuộc vào chức năng của từng loại protein do gen bị đột biến tổng hợp

Nguyên nhân của các bệnh di truyền phân

tử ?

1- Nguyên nhân

do các đột biến gen gây ra

2- Hệ quả Hệ quả của các

bệnh di truyền phân tử ?

về bệnh phenylkêtô niệu ( PKU )

II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

B- NGUYÊN NHÂN & CƠ CHẾ

3- Cơ chế

Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến gen

• Phenylalanine là một aminoacid quan trọng trong cơ thể,

có rất nhiều dẫn xuất thiết yếu

Não  đầu độc tế bào thần kinh ⇒ thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí

theo máu

thể Phenylketone

trong nước tiểu

⇒ Bệnh KPU

• Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm và chế độ ăn

kiêng phù hợp

về bệnh phenylkêtô niệu ( PKU ) 3- Cơ chế

II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

 một số bệnh do rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến gen

• loạn dưỡng cơ Duchenne – do thiếu protein dystrophin

• bệnh tiểu đường

• bệnh bạch tạng

• bệnh thiếu máu hồng cầu liềm

• bệnh thalassemia- thiếu máu di truyền và thừa Fe

• bệnh Tay-Sachs – do thiếu izoenzym A

• bệnh Huntington (bệnh múa vờn) là rối loạn gen trội

• bệnh Gaucher - làm ngăn sự tổng hợp một enzyme làm

tích luỹ một lượng lớn glycolipid trong gan, lá lách

III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

B- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BiẾN CẤU TRÚC NST

A- KHÁI NIỆM

Đột biến cấu trúc hay số lượng NST gây ra hàng loạt tổn thương

ở các hệ cơ quan của người bệnh ⇒ “hội chứng bệnh “

Ở đàn ông vô sinh do đứt đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y

 Hội chứng mèo kêu – mất đoạn cặp NST số 5

Hội chứng mèo kêu ở :

8 tháng tuổi (A)

2 năm tuổi (B)

4 năm tuổi (C)

9 năm tuổi (D)

 Ung thư máu - mất đoạn cặp NST số 21

III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ C- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

1- Hội chứng DOWN

+ Thể 3 nhiễm cặp 21

+ Do cặp nst 21 không phân ly trong quá trình tạo giao tử ở mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng DOWN

càng lớn

+ Là loại hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến NST

Nguyên nhân,

đặc điểm của

người mắc hội

chứng DOWN ?

C- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

2- Một số hội chứng khác

Hội chứng EDWARD thể ba nhiễm nhóm 16-18 Hội chứng PATAU

thể 3 nhiễm cặp 13 - 15

C- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

2- Một số hội chứng khác

Hội chứng Klinefelter - XXY

C- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

2- Một số hội chứng khác

IV- BỆNH UNG THƯ

A- KHÁI NIỆM

Ung thư ?

 Ung thư - loại bệnh do sự tăng sinh không kiểm soát của một số tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành

các khối u chèn các cơ quan

 U lành tính - loại khối u không di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác

 U ác tính - loại khối u mà tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác tái lập nên các khối u

IV- BỆNH UNG THƯ

A- KHÁI NIỆM

Có phải mọi khối u đều dẫn đến ung thư ?

IV- BỆNH UNG THƯ

B- NGUYÊN NHÂN

+ Khi con người tiếp xúc các tác nhân gây đột biến  đột biến gen, đột biến NST khác nhau  ung thư

+ Các tế bào đột biến nhiều lần làm cho nó vượt khỏi cơ chế điều khiển phân bào dẫn đến phân chia liên tục

Trường đại học Cambridge (Anh) vừa tìm thấy 4 loại gen mới có ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển của bệnh ung thư vú ở phụ nữ là các gen GFR2, TNRC9, MAP3K1 và LSP1

IV- BỆNH UNG THƯ

C- CƠ CHẾ

Liên quan đến sự hoạt động của 2 nhóm gen kiểm soát chu

kỳ tế bào:

 gen tiền ung thư – gen qui định các yếu tố sinh trưởng

 gen ức chế khối u

1- Gen tiền ung thư

+ Lúc bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể ⇒ sinh ra

1 lượng sản phẩm vừa đủ theo nhu cầu phân bào

+ Khi đột biến – gen ung thư, tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc phân bào  các khối u mà cơ thể không kiểm soát được

+ Gen ung thư là đột biến trội nhưng không di truyền vì xuất hiện ở tế bào soma

IV- BỆNH UNG THƯ

C- CƠ CHẾ

1- Gen tiền ung thư

2- Gen ức chế khối u

+ Lúc bình thường ức chế được các khối u

+ Khi đột biến – đột biến lặn, chúng mất khả năng kiểm soát khối u  tế bào ung thư  các khối u

TÓM LẠI

Bình thường cả hai loại gen trên hoạt động hài hòa với nhau, khi đột biến xảy ra trong những gen trên là phá hủy cơ chế điều hòa sinh ra ung thư

1- Nguyên nhân của bệnh tật di truyền là :

a- Đột biến gen

b- Đột biến nhiễm sắc thể

c- bất thường trong bộ máy di truyền d- Chủ yếu do di truyền từ mẹ