Bài 29. Di truyền y học (tiếp theo)

Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật di truyền chung của sinh giớiTính trạng màu mắt của người là bằng chứng cho quy luật trội lặn hoàn toàn Giới tính của người cũng tuân th

Chương V

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Sinh - Lớp 12 cơ bản

Theo bạn con người có chịu sự chi phối của các qui luật di truyền và biến dị chung của sinh giới không ? Cho ví dụ minh họa ?

Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật di truyền chung của sinh giới

Tính trạng màu mắt của người là bằng chứng cho quy

luật trội lặn hoàn toàn

Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính,

tỉ lệ giới tính 1:1

Bệnh mù màu (do một gen lặn trên X chi phối) tuân theo

quy luật di truyền liên kết với giới tính.

Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người cũng gây hàng loạt triệu chứng là bằng chứng cho tính đa hiệu của gen

CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

I KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC

Là một bộ phận của Di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở

Hội chứng bệnh liên quan đến

đột biến NST

Tại sao bệnh liên quan đến đột biến NST gọi là hội chứng bệnh ? Hiểu hội chứng bệnh là gì ?

II BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Bệnh di truyền

phân tử

Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

II BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

là những bệnh di truyền được nghiên cứu

cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử

phần lớn do các đột biến gen gây nên

Gen bị đột biến  không tổng hợp, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc prôtêin bị thay đổi chức năng  rối loạn trao đổi chất trong

cơ thể  bệnh bệnh phêninkêtô niệu bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh bạch tạng,

bệnh máu khó đông, bệnh câm điếc bẩm sinh

Do đột biến lệch bội làm thừa một NST số 21

Không nên sinh con khi tuổi đã cao

21

21

Bố mẹGiao tử

Con

Ba NST 21

Không phân li cặp NST 21

21

Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,

HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

Là các chứng bệnh do đột biến NST liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người

do đột biến cấu trúc hay số lượng NST

NST bị đột biến (liên quan đến nhiều gen)  hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan  hội chứng bệnh

Hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ

HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

* Các bệnh do đột biến cấu trúc NST thường:

- Bệnh ung thư máu (mất đoạn NST số 21)

- Hội chứng mèo kêu (mất đoạn cánh ngắn NST số 5)

* Các bệnh do đột biến số lượng NST thường:

- Hội chứng Edward (3 NST 18)

- Hội chứng Patau ( 3 NST 13)

* Các bệnh do đột biến số lượng NST giới tính:

- Hội chứng 3X

- Hội chứng Tớc nơ (OX)

- Hội chứng Claiphentơ (XXY)

III BỆNH UNG THƯ

1 Khái niệm

2 Nguyên nhân, cơ chế

3 Một sô bệnh đại diện:

4 Hậu quả, cách điều trị:

Trình bày 2 hiểu biết của em về

bệnh ung thư ?

II BỆNH UNG THƯ

1 Khái niệm:

- Là một loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

-Khối u: gồm u ác tính và u lành tính

 U ác tính là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau

II BỆNH UNG THƯ

2 Nguyên nhân, cơ chế: (chưa hoàn toàn sáng tỏ)

- Do các tác nhân tia phóng xạ, hoá chất, virut gây ra các đột biến gen, đột biến NST  TB phân chia liên tục tạo khối u.

- 2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào bị biến đổi.

+ Gen tiền ung thư bị đột biến thành gen ung thư.

+ Gen ức chế khối u bị đột biến mất khả năng kiểm soát phát triển của khối u

II BỆNH UNG THƯ

3 Hậu quả: gây chết

4 Cách điều trị:

+ Chưa có thuốc chữa

+ Dùng tia phóng xạ, hóa chất để tiêu diệt các tế bào khối u  tác dụng phụ rất nặng nề

III BỆNH UNG THƯ

Ung thư vú

Ung th phæi

Ung th thanh qu¶n

Ở Mỹ ung thư chiếm khoảng 25% trường hợp chết do mọi nguyên nhân Hàng năm khoảng 0,5% dân số được chẩn

đoán ung thư

Đối với đàn ông trưởng thành các loại ung thư hay gặp là

ung thư tiền liệt tuyến (33% của tất cả các loại ung thư), ung thư phổi (13%), ung thư đại trực tràng (10%), ung thư bàng quang (7%) Nguyên nhân tử vong do ung thư phổi (31%), ung thư tiền liệt tuyết (10%), ung thư đại trực tràng là

(10%), ung thu tụy (5%) bệnh ung thư bạch cầu (4%)

Đối với phụ nữ trưởng thành ung thư vú (32% của tất cả các loại ung thư) ung thư phổi (12%), ung thư đại trực tràng

(11%), ung thư nội mạc tử cung (6%) Theo nguyên nhân tủ vong, ung thư phổi lại là dẫn đầu (27% trong tống số chết do ung thư), ung thư vú (15%), ung thư trực tràng (10%), ung thư buồng trứng (6%) và ung thư tụy (6%)

Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể;

không kết hôn gần để tránh xuất hiện các

dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau.

Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư?

Gen đột biến trội gây nên

 Bạn ơi! Bố mẹ mình bình th ờng, nh ng

em gái mình bị bệnh bạch tạng , vậy em gái mình đã thừa h ởng yếu tố di truyền này từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu những đứa con của cô ấy có mắc

 Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST

th ờng qui định.

mẹ phải dị hợp (Aa).

bệnh.

100% con cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng.

Chuẩn bị bài: Bảo vệ vốn gen

Phêninalanin (máu)

Đầu độc tế bào thần kinh

Ngăn ngừa sự biểu hiện của bệnh: phát hiện sớm ở trẻ và cho ăn thức ăn ít aa PhêninalaninThiểu năng trí tuệ  mất trí

Tật 6 ngón tay do ĐBG trội.

II BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

* Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác

Bệnh máu khó đông: do gen lặn thuộc NST giới tính X qui định Đàn ông chỉ cần mang 1 gen trên NST X đã bị bệnh, đàn bà chỉ bị bệnh khi đồng hợp tử về cả 2 gen Gen di truyền theo qui luật di truyền chéo.

Tật có túm lông trên tai, dính ngón tay thứ 2 và thứ 3 do gen nằm trên NST giới tính Y qui định, gen được truyền cho thế hệ sau theo qui luật di truyền thẳng

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Do đột biến gen lặn làm thay thế axit Glutamic bằng axit Valin xảy

ra ở vị trí số 6 của chuỗi ß-hemoglobin

Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển tới mô, cơ quan có thể gây tử vong

Bệnh bạch tạng (albinisme):

Do người bệnh mang gen đột biến gen lặn không có khả

năng sản xuất enzym tyrozinase Enzym này có chức năng

chuyển hoá Tyrozin  Dehydrophenylalanin  melanin trong

da, mắt, tóc.

Do đột biến lệch bội làm thừa một NST số 21

Không nên sinh con khi tuổi đã cao

21

21

Bố mẹGiao tử

Con

Ba NST 21

Không phân li cặp NST 21

21

Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,

Hội chứng Đao (có 3 NST 21)

Y

Hội chứng Đao (có 3 NST 21)

Hội chứng mèo kêu

•Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương

•Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính

• Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm

•Nội quan rối loạn nghiêm trọng

•Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm

Hội chứng Edward (3 NST 18)

* Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân

* Sọ kéo dài theo hướng trước sau

* Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ, bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh thần,vận động

Hội chứng Tớc nơ (OX)

* Bé gái bị bệnh lùn, cổ ngắn,ngực lép, buồng trứng không phát triển,vô sinh, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển

Hội chứng Claiphentơ (XXY)