Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người tài liệu, giáo án, bài giảng , luận văn, luận án, đồ án, bài tập lớn về t...

CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

DI TRUYỀN NGƯỜI

I NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

- Nghiên cứu di truyền người gặp những khó khăn gì về mặt sinh học cũng như về mặt xã hội?

+ 200 bệnh di truyền về thị giác.

+ 250 bệnh di truyền trên da.

+ 200 bệnh di truyền về thần kinh…

- Thuận lợi…

II PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

BÀI 27

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN

CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ

2 Phương pháp nghiên cứu đồng sinh

3 Phương pháp nghiên cứu tế bào học

4 Các phương pháp nghiên cứu khác

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

4 Các PP nghiên cứu khác

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

Nữ bệnh Nam bệnh

12 11

4

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

4 Các PP nghiên cứu khác

- Vì cặp vợ chồng 4, 5 đều bình thường nhưng có con trai 10 bệnh mù màu đỏ-lục

→ tính trạng bình thường là trội (A), bệnh là lặn (a).

- Vì bệnh mù màu chỉ biểu hiện ở nam trong phả hệ

→ gen q/đ tính trạng này phải nằm trên NST X.

- Người 4 và 8 đều là nữ b/th nhưng có con trai bệnh

12 11

4

+ Gen gây bệnh là trội hay lặn?

+ Nằm trên NST thường hay giới tính? + Xác định kiểu gen của người 4 và 8.

2 PP NGHIÊN CỨU ĐỒNG SINH

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

4 Các PP nghiên cứu khác

- Thế nào là hiện tượng đồng sinh?

- Hiện tượng sinh nhiều con trong cùng một lần.

2 PP NGHIÊN CỨU ĐỒNG SINH

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

4 Các PP nghiên cứu khác

- Phân biệt đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng?

- Đồng sinh cùng trứng là trường hợp các cơ thể sinh ra, được hình thành từ 1 hợp tử, do

1 tinh trùng thụ tinh với 1 trứng.

- Đồng sinh khác trứng là trường hợp các cơ thể sinh ra, được hình thành từ 2 hay nhiều hợp tử khác nhau, do các tinh trùng thụ tinh với các trứng khác nhau Khác trứng Cùng trứng

3 PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO HỌC

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

3 PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO HỌC

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

4 Các PP nghiên cứu khác

- Kiểu nhân của người này như thế nào?

- Thể ba NST 21 (2n + 1 = 47): h/c Đao

3 PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO HỌC

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

4 Các PP nghiên cứu khác

- Kiểu nhân của người này như thế nào?

- Thể ba XXY (2n + 1 = 47): h/c Claiphentơ

3 PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO HỌC

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

4 Các PP nghiên cứu khác

- Kiểu nhân của người này như thế nào?

- Thể ba XXX (2n + 1 = 47): h/c 3X

3 PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO HỌC

- Tham khảo SGK hoàn thành PHT sau:

di truyền theo quy luật nào.

Nghiên cứu di tr của một tính trạng trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ.

- Mắt đen, tóc quăn là trội so với mắt nâu, tóc thẳng

- Bệnh mù màu, máu khó đông

do gen lặn nằm trên NST X

- Tật dính ngón 2-3 do gen trên NST Y

X/đ tính trạng chủ yếu do gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào môi trường sống.

So sánh những điểm giống và khác nhau của cùng 1tính trạng

ở các t/h đồng sinh sống trong cùng mt hoặc khác mt.

- Nhóm máu, bệnh máu khó đông… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen.

- Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả kiểu gen

Q/sát, so sánh ctr hvi

và số lg của bộ NST trong tb của những người mắc bệnh di tr với bộ NST của

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

Ví dụ: giả sử thống kê trên 1 triệu dân, biết tần số người bị bạch tạng (aa) là 64.10 -6

→ q(a) = p(A) =

→ 2pq Aa =

→ Số người có KG Aa =

1 – q = 0,992 0,015872

15872

a) PP n/cứu DT q/thể

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

PP nghiên cứu di truyền học phân tử

có vai trò gì? Nêu ví dụ minh họa?

- Xác định chính xác vị trí của từng nuclêôtit trên ADN.

- Xác định được cấu trúc của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định.

Ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm do

sự thay thế cặp T-A = cặp A-T ở codon 6 của gen β-hêmôglôbin → thay thế axit amin glutamic = valin trên protêin

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

4 Các PP nghiên cứu khác

- Nghiên cứu về đột biến hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện của kiểu hình.

- Từ những kết quả nghiên cứu trên

bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện các dị hình ở thế hệ con

cháu Trên cơ sở đó giúp y học lâm sàng có những phương pháp chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả xấu

cho con người

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

A Không thể dùng cơ thể con người làm vật thí nghiệm.

B Bộ nhiễm sắc thể của người có số lượng khá lớn.

C Kích thước nhiễm sắc thể nhỏ, hình dạng ít sai khác.

D Quá trình sinh sản ở người chậm, đẻ

ít con, đời sống một thế hệ kéo dài.

A.

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

A nghiên cứu phả hệ.

B nghiên cứu đồng sinh.

C nghiên cứu tế bào học.

D nghiên cứu DTH phân tử.

C.

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

A Cặp sinh đôi cùng giới tính

B Cặp sinh đôi cùng kiểu gen

C Cặp sinh đôi cùng nhóm máu

D Cặp sinh đôi cùng mắc một bệnh di truyền.

B.

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

A nghiên cứu phả hệ.

B nghiên cứu đồng sinh.

C nghiên cứu tế bào học.

D nghiên cứu huyết học.

A.

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

4 Các PP nghiên cứu khác

a) PP n/cứu DT q/thể

b) PP n/cứu DTH ptử

5 Tần số người bệnh mù màu “đỏ-lục” được xác định nhờ phương pháp

A nghiên cứu phả hệ.

B nghiên cứu DTH phân tử.

C nghiên cứu tế bào học.

D nghiên cứu DTH quần thể.

D.

2 PP nghiên cứu đồng sinh

3 PP nghiên cứu tế bào học

A nghiên cứu huyết học.

B nghiên cứu DTH phân tử.

C nghiên cứu tế bào học.

D nghiên cứu đồng sinh.

Chúc các em khỏe

và học thật tốt.