Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Những khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở người: – Số lượng nhiễm sắc thể nhiều 2n = 46, ít sai khác về hình dạng và kích thước.. I- CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:1 Phươn

KIỂM TRA BÀI CŨ:

1.– Hệ số di truyền là gì?

– ý nghĩa của hệ số di

truyền trong chọn giống.

2 So sánh cách tiến hành

và ưu nhược điểm của

phương pháp chọn lọc hàng loạt với chọn lọc cá thể.

Những khó khăn khi nghiên cứu

di truyền ở người:

– Số lượng nhiễm sắc thể nhiều (2n = 46), ít sai khác về hình dạng và kích

thước

– Sinh sản chậm, đẻ ít

– Không thể gây đột biến nhân tạo

– Không thể cho tạp giao tùy ý

CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

người và ứng dụng trong y học.

5

I- CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:

1) Phương pháp phả hệ:

a/ Các ký hiệu thường dùng trong phả hệ:

NAM BÌNH THƯỜNG NAM BỆNH NỮ BÌNH

THƯỜNG

NỮ BỆNH

KẾT HÔN CON

CÁI

b/ Phân tích phả hệ 1 bệnh di truyền ở người:

Ví dụ: Phả hệ gia đình có người bị

bệnh loạn sắc.

Đặc điểm bệnh loạn sắc:

– Bệnh do gen lặn qui định vì bố mẹ bình

thường => con bệnh.

(I ) (II) (III)

– Gen qui định bệnh nằm trên NST giới tính X

vì bố không bệnh mà con trai bệnh => bệnh

do mẹ truyền, con trai nhận nhiễm sắc thể X

từ mẹ.

– Có hiện tượng di truyền chéo: mẹ truyền

gen bệnh cho con trai, bố truyền gen bệnh cho

con gái.

6

c/ Nội dung phương pháp phả hệ:

Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nào đó trên những người có cùng

huyết thống, qua nhiều thế hệ, rồi ghi lại thành phả hệ

Xác định được:

- Tính trạng trội hay lặn

- Do một hay nhiều gen chi phối

- Gen này có liên kết với giới tính

hay không

Tính trạng di truyền do đột biến gen trội:

Chi

ngắn

Dính ngón

Nhiều ngón

Tính trạng di truyền do đột biến gen lặn:

điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh, bệnh bạch

tạng…

Tính trạng di truyền do gen liên kết với giới tính:

bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệnh loạn sắc …

Sự di truyền các năng khiếu như : toán học,

âm nhạc, hội họa … có cơ sở di truyền đa gen ,

đồng thời chịu ảnh hưởng của môi trường tự

nhiên và xã hội.

Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh bạch tạng

A/ Đồng sinh cùng

Phôi bào tách nhau

Pho âi

Hợp Tử

Thụ

tinh

2,3 tế bào

2) Phương pháp nghiên cứu trẻ

đồng sinh:

Cùng kiểu gen.

b Đặc điểm Đặc điểm: Cùng giới tính.

Giống nhau hoàn toàn về đặc điểm sinh học

c Phương pháp nghiên cứu: Phương pháp nghiên cứu

d Kết quả: Kết quả

– Màu mắt, dạng tóc, nhóm máu, mắc

cùng một loại bệnh, : Do kiểu gen

quyết định.

– Đặc điểm tâm lý, tuổi thọ … : Chịu

ảnh hưởng nhiều của môi trường sống.

Nuôi các trẻ đồng sinh cùng trứng

Đồng sinh

cùng trứng

Sinh bốn cùng

trứng

Sinh nămcùng trứng

Sinh đôi cùng trứng

bất thường

B/ Đồng sinh khác trứng: Đồng sinh khác trứng

Thụ tinh Hợp tử phân

bào Hợp tử

a Giải thích: Giải thích

2 hay nhiều trứng x 2 hay nhiều tinh trùng 2 hay nhiều

hợp tử phôi 2 hay nhiều

 2 hay nhiều trẻ đồng sinh

khác trứng

Khác kiểu gen.

b Đặc điểm: Đặc điểm Có thể cùng giới tính hay khác giới tính.

Giống nhau như anh chị

em ruột.

c Phương pháp nghiên cứu: Phương pháp nghiên cứu

Nuôi trẻ đồng sinh khác trứng

ở những môi trường giống

nhau, ta xác định được:

Sự di truyền tính trạng ở người tuân theo các qui luật di

truyền và biến dị như ở sinh

vật.

d Kết quả Kết quả:

Có thể giống hoặc khác

nhóm máu, màu tóc, màu da,

chiều cao và thể trọng biến đổi nhiều hơn so với trẻ đồng sinh

cùng trứng.

Ví dụ

Ví dụ: Định luật đồng tính, định luật phân tính, định luật phân ly độc lập …

Ở người cũng bị đột biến và thường biến như ở sinh vật.

Đồng sinh khác trứng

Sinh năm khác trứng

3 Phương pháp nghiên

cứu tế bào:

Phát hiện nhiều bệnh di truyền và

dị tật có liên quan đến đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể

- Làm tiêu bản tế bào

bạch cầu ở người.

- Quan sát dưới kính hiển vi cấu

trúc và số lượng của bộ NST.

 Kết

quả:

Ví dụ: mất 1 đoạn NST số 21: Ung thư máu.

Hội chứng down do NST 21 có 3 chiếc: ngu đần, vô sinh

CỦNG CỐ:

1 Hãy cho biết các câu khẳng

định dưới đây ĐÚNG hay SAI:

a/ 1 trứng x 1 tinh trùng  1 hợp tử  2,

3 tế bào  2,3 trẻ: đồng sinh cùng

trứng

b/ 1 phụ nữ trong 1 lần sinh nở đã sinh được 1 trai, 1 gái: đồng sinh cùng

trứng

c/ Trẻ đồng sinh khác trứng có thể

cùng giới tính hay khác giới tính

Đún g

Sai

Đún g

2 Hãy xác định những tính trạng dưới đây, tính trạng nào là do

kiểu gen , tính trạng nào chịu

ảnh hưởng môi trường :

a/ Đặc điểm tâm lý

f/ Màu mắt

Do kiểu gen: b/, c/, f/.

Do môi trường: a/, d/, e/.

3 Điền vào chổ trống:

a/ Trẻ đồng sinh cùng trứng là những trẻ có cùng ………,cùng

………, giống nhau hoàn

toàn về đặc điểm sinh học

b/ Trẻ đồng sinh khác trứng là những trẻ ………có

thể cùng hay khác ………, giống nhau như anh chị em ruột

kiểu gen giới tính

khác kiểu

gen giới tính

4 Chọn câu đúng:

Khi nghiên cứu di truyền người, các nhà khoa học gặp nhiều

khó khăn về mặt:

c Số lượng nhiễm sắc thể

nhiều (2n = 46), ít sai khác về hình dạng và kích thước.

b Người sinh sản chậm,

đẻ ít.

a Có thể cho tạp

giao tùy ý.

d cả b và c

đúng.

5 Khi phát hiện số lượng NST của tế bào sinh dưỡng ở một người là 47, người ta đã áp dụng phương pháp:

a Nghiên cứu

phả hệ

b Nghiên cứu trẻ đồng sinh

cùng trứng

c Nghiên cứu tế bào

d Kết hợp a và c

6/ Cho sơ đồ phả hệ một gia đình có người bị bệnh máu khó đông như sau:

(I ) (II)

(III)

a/ Dựa vào sơ đồ phả hệ hãy cho biết

bệnh máu khó đông do gen trội hay gen

lặn? Có di truyền liên kết với giới tính

DẶN DÒ:

- Sưu tầm tư liệu về các dị tật bẩm

sinh, các bệnh di truyền ở người

- Xem trước phần ứng dụng nghiên cứu

di truyền người trong y học

Cám ơn quí thầy cô

đã đến dự

giờ