Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Những khó khăn, thuận lợi khi nghiên cứu di truyền ng ời * Thuận lợi Những đặc điểm sinh lí và hình thái ở ng ời đã đ ợc nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì 1 sinh vật nào khác... C

SINH HỌC 12 NÂNG CAO

Tổ: SINH - THỂ DỤC TrườngTHPT Việt Bắc-Lạng Sơn

Người thực hiện: Nguyễn Thị Nhàn L¹ng S¬n, th¸ng 12 n¨m 2008

Khi nghiªn cøu DT ë sinh vËt nãi chung vµ

c«ng t¸c gièng nãi riªng, ng êi

Trong nghiªn cøu di truyÒn ë ng êi cã thùc hiÖn ® îc b»ng c¸c ph

¬ng ph¸p lai kh«ng? v× sao ?

Ch ¬ng V : Di truyÒn häc ng êi Bµi 27 Ph ¬ng ph¸p nghiªn cøu di

truyÒn ng êi

Con người là một sinh vật đặc biệt Việc nghiên cứu di truyền học người gặp rất nhiều khó khăn, khó khăn đó

là gì ?

* Khó khăn

- Sinh sản muộn, đẻ ít con, đời sống kéo

dài

- NST: nhiều, nhỏ ít sai khác về kích th ớc, hình dạng

- Không thể áp dụng ph ơng pháp lai và

gây đột biến nh các sinh vật khác vì lí do xã hội

- Sự phát triển không đồng nhất do điều

kiện xã hội không giống nhau

I Những khó khăn, thuận lợi khi nghiên cứu di

truyền ng ời

* Thuận lợi

Những đặc điểm sinh lí và hình thái ở

ng ời đã đ ợc nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì 1 sinh vật nào khác

II Những ph ơng pháp nghiên cứu di truyền

đồng sinh

3 Nghiên cứu tế bào

4 Các ph

ơng pháp khác

Từ những khó khăn trên việc nghiên cứu DT ở ng

ời, phải có các PP đặc tr

ng, thích hợp đó là những PP nào?

II Những ph ơng pháp nghiên cứu di truyền

ở ng ời

Quan sát sơ đồ hình

27.1 lần l ợt tìm hiểu

các vấn đề sau:

Khái niệm, nội dung

nghiên cứu, mục đích,

kết quả, ý nghĩa của

(I)

(II)

(III )

(IV )

Ví dụ : Sơ đồ phả hệ bệnh máu khó đông A,

bạch tạng B

Nam bệnh

Kết hôn

qui luËt nµo?

ViÕt kiÓu gen cña

tõng ng êi trong

ph¶ hÖ A vµ B ?

( VÒ nhµ )

2 1

iV

I ii

Iii

II Nh÷ng ph ¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn

Mét sè tÝnh tr¹ng di truyÒn ë

ng êi

TÝnh tr¹ng §Æc ®iÓm di

truyÒn

Da đen, tãc quăn, m«i dày, mắt

n©u, l«ng mi dài, mòi cong… TÝnh tr¹ng tréi

Da trắng, tãc thẳng, m«i mỏng,

mắt đen, l«ng mi ngắn, mũi

thẳng…

TÝnh tr¹ng lÆn

Xương chi ngắn, 6 ngãn tay,

ngãn tay ngắn… §ét biÕn tréiBạch tạng, điếc di truyền, c©m

điếc bẩm sinh… §ét biÕn lÆn

M¸u khã đ«ng, mï màu, tật dÝnh

ngãn tay 2 và 3, tật cã tóm l«ng

ở tai…

DT liªn kết với giới tÝnh

Năng khiếu to¸n, ©m nhạc, hội

TËt dÝnh ngãn

ch©n

Ngãn tay ng¾n

II Những ph ơng pháp nghiên cứu di truyền

ở ng ời

1 - Ph ơng pháp nghiên cứu phả hệ

e - ý nghĩa

- Dự đoán đ ợc sự di truyền một số bệnh tật trong dòng họ.

- T vấn, đề phòng, có thể

điều trị một số bệnh di truyền.

g - Cách lập phả

hệ

KÕt h«n

KÝ hiÖu

C¸c con N÷ bÖnh

II Nh÷ng ph ¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn

lµm râ ® îc tÝnh chÊt di truyÒn cña bÖnh tËt trong dßng hä.

II Nh÷ng ph ¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn

ë ng êi

Quan s¸t ¶nh chôp sau vµ dù ®o¸n

sè ng êi trong ¶nh ?

II Những ph ơng pháp nghiên cứu di truyền

ở ng ời

1 - Ph ơng pháp nghiên cứu phả hệ

2 - Ph ơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

II Những ph ơng pháp nghiên cứu di truyền

ở ng ời

1 - Ph ơng pháp nghiên cứu phả hệ

2 - Ph ơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

• Thế nào là trẻ đồng sinh? Có

mấy kiểu đồng sinh?

* Khái niệm về trẻ đồng sinh

PhiÕu häc tËp

Quan s¸t h×nh vÏ, nghiªn cøu SGK,

®iÒn c¸c th«ng tin vµo b¶ng sau

§ång sinh cïng trøng §ång sinh kh¸c trøng Kh¸i

u h×

nh

§ång sinh

cïng trøng

§ång sinh kh¸c trøng

Sinh đôi cùng trứng Sinh đôi khác trứng

Thụ tinh

g tr ờng hợp

đồng sinh

đặc biệt

HT, HT tách thành

2 hay nhiều Tbào riêng rẽ, mỗi Tbào

2 hay nhiều cơ thể mới

2 hay nhiều trứng

đ ợc TT bởi 2 hay nhiều Ttrùng khác nhau vào cùng một thời điểm.Mỗi

trứng đ ợc TT 1 cơ thể mới.

Cùng kiểu gen Kiểu gen th ờng

khác nhau

Giới tín h

Cùng giới tính Cùng hoặc khác giới

tính

Kiể

u hì

nh

Giống nhau, khó phân biệt Khác nhau ở nhiều đặc điểm

Để biết đ ợc những đặc điểm về trẻ

đồng sinh cần có ph ơng pháp nghiên cứu nh thế nào? Mục đích, hiệu quả

của ph ơng pháp này là gì?

II Những ph ơng pháp nghiên cứu di truyền

đồng nhất hoặc hoàn cảnh khác nhau, rồi so sánh điểm giống và khác nhau giữa

- Tóm lại: Nghiên cứu trẻ đồng

sinh cho thấy mối quan hệ môi tr ờng, kiểu gen trong sự phát triển cá thể

II Nh÷ng ph ¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn

Em có nhận xét gì về số lượng NST trong hình vẽ? Bằng cách nào để nhận biết sự thay

3 - Ph ơng pháp nghiên cứu tế bào :

a) Ph ơng pháp: - Nghiên cứu cấu trúc hiển vi của

bộ nhiễm sắc thể trong tế bào ng

ời mắc bệnh, tật, đối chiếu với bộ nhiễm sắc thể của ng ời bình th ờng.

b) Mục đích: - Tìm ra mối liên hệ giữa các

bệnh, tật với kiểu di truyền (NST)

để chuẩn đoán, điều trị kịp thời

c) Kết quả:- Phát hiện nguyên nhân1 số bệnh

II Những ph ơng pháp nghiên cứu di truyền

- Biết đ ợc hậu quả của kết hôn gần cũng nh

nghiên cứu nguồn gốc các nhóm tộc ng ời ( VD :

SGK )

b) Ph ơng pháp di truyền học phân tử

- Biết chính xác vị trí của từng nuclêôtít trên

phân tử AND do đó xác điịnh đ ợc cấu trúc

từng gen t ơng ứng với mỗi tính trạng nhất

định ( VD : SGK )

Kết luận : - Con ng ời cũng tuân theo quy luật di truyền nh ở sinh vật.

- Do con ng ời phát

triển trong xã hội loài ng ời nên

việc nghiên cứu di truyền ng ời có những nét đặc thù

- Từ những ph ơng

pháp nghiên cứu trên có thể dự

báo khả năng xuất hiện bệnh, tật

di truyền ở thế hệ con cháu, giúp

y học có những ph ơng pháp chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu

quả xấu cho con ng ời

Bài 27 Ph ơng pháp nghiên cứu di truyền ng

( Cần nắm đ ợc nội dung, mục đích, kết

quả, ý nghĩa của các ph ơng pháp nghiên cứu trên )

Ph ơng pháp nào d ới đây không áp dụng để nghiên cứu di truyền ng ời:

Chọn đáp án đúng bằng cách đánh dấu vào ô t ơng ứng

x

Câu

1:

Câu 2:

Bệnh máu khó đông do gen lặn a qui định nằm trên nhiễm sắc thể X- không có a len t ơng ứng trên Y.

Một phụ nữ bình th ờng lấy chồng bình th ờng

họ sinh đ ợc 4 ng ời con: 2 trai 2 gái, trong 4 ng ời con thì có 1 ng ời con trai bị bệnh máu khó

6 3

C

L¹ng S¬n