Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người tài liệu, giáo án, bài giảng , luận văn, luận án, đồ án, bài tập lớn về t...

1 Những khó khăn khi nghiên cứu

di truyền ở người:

– Số lượng nhiễm sắc thể nhiều (2n = 46), ít sai khác về hình dạng và kích

thước

– Sinh sản chậm, đẻ ít

– Xã hội: không làm thí nghiệm như lai tạo, gây đột biến

CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

BÀI 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

DI TRUYỀN NGƯỜI

5

I NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

2 Thuận lợi:

Các đặc điểm sinh lí, hình thái của con người được nghiên cứu tồn diện nhất

II- CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:

1) Phương pháp phả hệ:

* Các ký hiệu thường dùng trong

a Nội dung phương pháp phả hệ:

Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nào đó trên những người có cùng

huyết thống, qua nhiều thế hệ, rồi ghi lại thành phả hệ.b Mục đích:

- Tính trạng trội hay lặn

- Do một hay nhiều gen chi phối

- Gen này có liên kết với giới tính

hay không

II- CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:

1) Phương pháp phả hệ:

Tính trạng di truyền do đột biến gen trội:

Chi

ngắn

Dính ngón

Nhiều ngón

Tính trạng di truyền do đột biến gen

lặn:

điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh,

bệnh bạch tạng…

Tính trạng di truyền do gen liên kết với giới tính:

bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệnh loạn sắc …

Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh bạch tạng

2) Phương pháp nghiên cứu đồng sinh:

Điểm

phân

biệt

Đồng sinh cùng trứng Đồng sinh khác trứng

tinh trùng  hợp tử 

phôi  nhiều phôi

2 hay nhiều trứng rụng cùng 1 lúc, mỗi kết hợp với

1 tinh trùng tạo hợp tử  phôi

- Kiểu gen có

thể khác nhau

- Giống như

những anh em ruột sinh ở

những lần sinh khác nhau

Đồng sinh cùng trứng

Sinh bốn cùng

trứng

Sinh nămcùng trứng

Sinh đôi cùng trứng bất thường

Đồng sinh khác trứng

Sinh năm khác trứng

a Nội dung: Nội dung

b Mục đích: (SGK)

c Kết quả Kết quả:

– Màu mắt, dạng tóc, nhóm máu, mắc cùng một loại bệnh, : Do

kiểu gen quyết định.

– Đặc điểm tâm lý, tuổi thọ, khối lượng, độ thông minh … : Chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường

sống.

Nuôi các trẻ đồng sinh trong

những điều kiện sống giống và

khác nhau , so sánh những điểm

giống và khác nhau giữa 2 trẻ => xác định vai trò của kiểu gen và

ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện của tính trạng.

3 Phương pháp nghiên

cứu tế bào học:

Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của

các bệnh di truyền để chuẩn đoán

và điều trị kịp thời

- Làm tiêu bản tế bào (thường

là bạch cầu) ở người.

- Quan sát dưới kính hiển vi cấu

trúc và số lượng của bộ NST.

b Mục

đích:

a Nội

dung:

Phát hiện được 1 số nguyên nhân

của bệnh sau:

-Ung thư máu: mất đoạn NST số 21

-Hội chứng Đao: 3 NST số 21.

-Hội chứng Tơcnơ (XO), Claiphentơ (XXY), siêu nữ (XXX)

c Kết

quả:

Hội chứng down do NST 21 có 3 chiếc: ngu đần, vô sinh

4 Các phương pháp nghiên cứu khác :

- Nghiên cứu di truyền quần thể: Dựa vào công thức Hacđi – Vanbec xác định tần số alen, kiểu gen liên quan đến bệnh

di truyền

- Nghiên cứu di truyền học phân tử

* Nét đặc thù của các phương pháp nghiên cứu di truyền người:

- Dựa trên những hiểu biết về kiểu hình

- Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những

dị hình ở thế hệ con cháu

CỦNG CỐ:

1 Hãy cho biết các câu khẳng

định dưới đây ĐÚNG hay SAI:

a/ 1 trứng x 1 tinh trùng  1 hợp tử  2,

3 tế bào  2,3 trẻ: đồng sinh cùng

trứng

b/ 1 phụ nữ trong 1 lần sinh nở đã sinh được 1 trai, 1 gái: đồng sinh cùng

trứng

c/ Trẻ đồng sinh khác trứng có thể

cùng giới tính hay khác giới tính

Đún g

Sai

Đún g

2 Hãy xác định những tính trạng dưới đây, tính trạng nào là do

kiểu gen , tính trạng nào chịu

ảnh hưởng môi trường :

a/ Đặc điểm tâm lý

f/ Màu mắt

Do kiểu gen: b/, c/, f/.

Do môi trường: a/, d/, e/.

3 Điền vào chổ trống:

a/ Trẻ đồng sinh cùng trứng là những trẻ có cùng ………,cùng

………, giống nhau hoàn

toàn về đặc điểm sinh học

b/ Trẻ đồng sinh khác trứng là những trẻ ………có

thể cùng hay khác ………, giống nhau như anh chị em ruột

kiểu gen giới tính

khác kiểu

gen giới tính

4 Chọn câu đúng:

Khi nghiên cứu di truyền người, các nhà khoa học gặp nhiều

khó khăn về mặt:

c Số lượng nhiễm sắc thể

nhiều (2n = 46), ít sai khác về hình dạng và kích thước.

b Người sinh sản chậm,

đẻ ít.

a Có thể cho tạp

giao tùy ý.

d cả b và c

đúng.

5 Khi phát hiện số lượng NST của tế bào sinh dưỡng ở một người là 47, người ta đã áp dụng phương pháp:

a Nghiên cứu

phả hệ

b Nghiên cứu trẻ đồng sinh

cùng trứng

c Nghiên cứu tế bào

d Kết hợp a và c

6/ Cho sơ đồ phả hệ một gia đình có người bị bệnh máu khó đông như sau:

(I ) (II)

(III)

a/ Dựa vào sơ đồ phả hệ hãy cho biết

bệnh máu khó đông do gen trội hay gen

lặn? Có di truyền liên kết với giới tính