Các trang trong thể loại “bệnh hiếm gặp”

Bệnh cũng có thể được lây lan khi một người chạm vào một đối tượng có những vi khuẩn trên đó và sau đó lại chạm vào miệng hoặc mũi của mình.[1]Các vết ban nổi bật là do chất độc erythrog

Các trang trong thể loại “Bệnh hiếm gặp”

Mục lục

1.1 Các dấu hiệu và triệu chứng 1

1.2 am khảo 1

1.3 Liên kết ngoài 2

2 Bệnh Behçet 3 2.1 Dấu hiệu và triệu chứng 3

2.1.1 Da và niêm mạc 3

2.1.2 Hệ thống mắt 3

2.1.3 Đường ruột 3

2.1.4 Phổi 3

2.1.5 Hệ thống cơ xương 3

2.1.6 Hệ thần kinh 3

2.2 Chẩn đoán 3

2.3 Bệnh sinh 4

2.4 Điều trị 4

2.5 Sinh lý bệnh 4

2.6 Dịch tễ học 5

2.7 Lịch sử 5

2.8 Chú thích 5

2.9 Liên kết ngoài 6

3 Bệnh Phenylketone niệu 7 3.1 am khảo 7

4 Bệnh xương dễ gãy 8 4.1 Chú thích 8

4.2 Liên kết ngoài 8

5 Cornu cutaneum 9 5.1 am khảo 9

6 Hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh 10 6.1 am khảo 10

i

ii MỤC LỤC

6.2 Liên kết ngoài 10

7 Hội ứng Liddle 11 7.1 Bệnh nguyên 11

7.2 Triệu chứng 11

7.3 Chẩn đoán 11

7.4 Chữa trị 12

7.5 am khảo 12

8 Hội ứng người cá 13 8.1 Chú thích 13

9 Hội ứng người đẹp ngủ 14 9.1 Triệu chứng 14

9.2 Nguyên nhân 14

9.3 Nguồn gốc tên gọi 14

9.4 am khảo 14

9.5 Liên kết 15

10 Hội ứng Poland 16 10.1 Lịch sử 16

10.2 am khảo 16

11 Hội ứng tetra-amelia 17 11.1 Đặc điểm 17

11.2 Nguyên nhân và di truyền 17

11.2.1 Gen WNT3 17

11.2.2 Di truyền học trong gia đình 18

11.3 Dịch tễ học 18

11.4 Một số người mắc hội chứng tetra-amelia 18

11.5 am khảo 19

11.6 Liên kết ngoài 19

12 Hypertriosis 20 12.1 am khảo 20

12.2 Liên kết ngoài 20

13 Progeria 21 13.1 am khảo 21

13.2 Liên kết ngoài 21

14 Sinh đôi dính liền 22 14.1 Tách 22

14.2 Sinh đôi dính liền trong lịch sử 22

MỤC LỤC iii

14.2.1 Sinh vào thế kỷ 19 và trước đó 23

14.2.2 Sinh vào thế kỷ 20 24

14.2.3 Sinh vào thế kỷ 21 25

14.3 Sinh đôi dính liền ở Việt Nam 25

14.4 Chú thích 25

15 Sốt uột cắn 27 15.1 Đại cương 27

15.2 Mầm bệnh 27

15.3 am khảo 27

15.4 Liên kết ngoài 28

16 Tiền sản giật 29 16.1 am khảo 29

16.2 Nguồn, người đóng góp, và giấy phép cho văn bản và hình ảnh 31

16.2.1 Văn bản 31

16.2.2 Hình ảnh 31

16.2.3 Giấy phép nội dung 32

Chương 1

Bệnh ban đỏ

Bệnh ban đỏ có thể xuất hiện như là kết quả của viêm

nhiễm nhóm A virus Streptococcus.[1] Các dấu hiệu và

triệu chứng bao gồm đau họng,sốt, đau đầu, sưng hạch

bạch huyết, và phát ban đặc trưng Các phát ban có màu

đỏ và cảm giác giống như giấy nhám và lưỡi có thể đỏ

và sưng thành cục Bệnh này thường xuất hiện ở trẻ em

từ năm đến mười lăm tuổi.[1]

Bệnh ban đỏ ảnh hưởng đến một số nhỏ bệnh nhân bị

viêm vòm họng hoặc nhiễm trùng liên cầu da Vi khuẩn

thường lây lan qua việc ho hoặc hắt hơi của người bệnh

Bệnh cũng có thể được lây lan khi một người chạm vào

một đối tượng có những vi khuẩn trên đó và sau đó

lại chạm vào miệng hoặc mũi của mình.[1]Các vết ban

nổi bật là do chất độc erythrogenic, được một số loại

vi khuẩn tạo ra.[1][3]Chẩn đoán bệnh này thường được

xác nhận bằng cách lấy mẫu vi khuẩn vòm họng.[1]

1.1 Các dấu hiệu và triệu chứng

Dâu tây trên lưỡi là một đặc trưng của bệnh sốt ban đỏ.

1.2 Tham khảo

[1] “Scarlet Fever: A Group A Streptococcal Infection”

[2] Shorter Oxford English dictionary United Kingdom:

Các ban của bệnh ban đỏ

Má đỏ và xanh xao khu vực xung quanh miệng khi bị bệnh ban đỏ

Oxford University Press 2007 tr 3804 ISBN

0199206872.[3] Ralph, AP; Carapetis, JR (2013)

1

2 CHƯƠNG 1 BỆNH BAN ĐỎ

Đặc trưng má đỏ và phát ban của bệnh ban đỏ

1.3 Liên kết ngoài

• Sốt ban đỏ,từ Chứng sức Khỏe

Chương 2

Bệnh Behçet

Bệnh Behçet (hay còn gọi là hội chứng Adamantiades)

(phát âm là / bɛtʃɛt /) là một hình bệnh tự miễn hiếm

gặp gây viêm hệ thống mạch máu đặc biệt là tĩnh mạch,

thường thấy với triệu chứng loét niêm mạc và bên trong

mắt (viêm màng mạch nho, viêm võng mạc, viêm mống

mắt)[1] Là một bệnh hệ thống cho nên nó còn liên quan

đến các cơ quan nội tạng như đường tiêu hóa, phổi, cơ

xương, và thần kinh Hội chứng này có thể gây tử vong

do vỡ phình mạch máu, hoặc gây nên biến chứng thần

kinh nghiêm trọng cho nên cần phải được điều trị.[2]

2.1 Dấu hiệu và triệu chứng

2.1.1 Da và niêm mạc

Bệnh Behçet ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau Bốn

triệu chứng phổ biến nhất là đau miệng, đau sinh dục,

viêm bên trong mắt và các vấn đề về da Viêm bên trong

mắt (viêm màng mạch nho, viêm võng mạc, viêm mống

mắt) xảy ra ở hơn phân nửa số người mắc bệnh Behçet

và có thể làm thị lực mờ, đau và đỏ.[3]Đau loét sinh dục

thường phát triển trênâm hộvàbìucó thể gây ra sẹo ở

75% bệnh nhân[2] Ngoài ra, bệnh nhân có thể xuất hiện

các nốt ban đỏ dạng bỏng, nổi mụt, và các tổn thương

tương tự gây mủ trên da[2]

2.1.2 Hệ thống mắt

Bệnh viêm mắt như viêm màng bồ đào sau, viêm màng

bồ đào trước, hoặc viêm mạch võng mạc có thể phát

triển dẫn đến mất thị lực (mù) vĩnh viễn trong 20%

trường hợp.[2]Viêm màng bồ đào trước gây đỏ và đau

mắt, giảm thị lực, còn viêm màng bồ đào sau gây đau

và giảm thị lực, gây hạt lép trường thị giác Một dạng

hiếm trong hội chứng này là viêm mạch võng mạc

2.1.3 Đường ruột

Biểu hiện bao gồm đau bụng, buồn nôn,tiêu chảycó

hoặc không có máu và thường liên quan đến cácvan

ileocecal.[2]

2.1.4 Phổi

Bệnh gây ra các triệu chứng như ho ra máu, viêmmàng phổi, sốt, và trong trường hợp nặng có thể đedọa tính mạng nếu các động mạch phổi bị phình mạchdẫn đến vỡ mạch máu gây ra tử vong do xuất huyếttrong phổi.[2]

2.2 Chẩn đoán

Không có xét nghiệm bệnh lý cụ thể hoặc phương pháp

có sẵn để chẩn đoán bệnh mặc dù các tiêu chuẩn quốc

tế Study Group cho căn bệnh này là rất cụ thể, bao gồmcác tiêu chuẩn lâm sàng.[2][4]Bệnh Behçet gây nên cáctổn thương ở da và niêm mạc với mức độ cao tương tựnhư các triệu chứng củaherpes simplex, cho nên khi códấu hiệu lâm sàng tổn thương răng miệng thì chỉ chẩnđoán là bệnh Behçet khi tất cả các nguyên nhân phổbiến gây nên dấu hiệu này được loại bỏ

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Behçet khi bệnhnhân có loét miệng (hình dạng, kích thước hoặc sốlượng vết loét bất kỳ xuất hiện ít nhất 3 lần bất kỳ trongvòng 12 tháng), cùng với 2 trong 4 triệu chứng sau:[4]

• Loét sinh dục (kể cả loét hậu môn và các điểm

trong khu vực bộ phận sinh dục, tinh hoàn bị sưnghay viêm mào tinh hoàn ở nam giới)

3

4 CHƯƠNG 2 BỆNH BEHÇET

Hình ảnh cộng hưởng từ cho thấy sự tắc mạch của vùng xích

ma bên trái và xoang ngang.

• Da tổn thương (mụn mủ, viêm nang lông, ban đỏ,

mụn trứng cá ở tuổi vị thành niên)

• Viêm mắt (viêm mống mắt, viêm màng bồ đào,

viêm mạch võng mạc, viêm các tế bào trong thủy

tinh thể)

• Mụt trên da có đường kính > 2 mm xuất hiện

trong vòng 24-48 giờ hoặc nhiều hơn sau khi chích

kim.[2][4]

Tuy nhiên có trường hợp không đáp ứng các tiêu chuẩn

trên, do đó chẩn đoán không thể dễ dàng thực hiện Cho

nên bác sĩ có thể dựa vào bất kỳ triệu chứng nào trong

số những dấu hiệu sau đây:

• Loét miệng

• Viêm khớp / đau khớp

• Triệu chứng hệ thống thần kinh

• Viêm dạ dày và/hoặc viêm ruột

• Huyết khối tĩnh mạch sâu

• Viêm tĩnh mạch huyết khối

• Tim mạch có vấn đề

• Viêm trong lồng ngực và phổi

• Vấn đề về thính giác

• Kiệt sức

• ay đổi nhân cách, loạn thần

• Có thành viên trong gia đình mắc bệnh Behçet.

hệ thống miễn dịch bắt đầu có những rối loạn theo kiểunày

2.4 Điều trị

Điều trị hiện nay là mục đích nhằm giảm bớt cáctriệu chứng, giảm viêm, và kiểm soát hệ thống miễndịch Điều trị với thuốc kháng viêm Corticosteroid

liều cao (1 mg/kg/ngày) được chỉ định cho những biểuhiện bệnh nặng.[6]Điều trị bằng thuốc ức chế hoại tửkhối u (kháng TNF) cho thấy hứa hẹn trong điều trịviêm màng bồ đào, các triệu chứng viêm da và niêmmạc.[7][8][9]

Dùng Interferon alfa-2a cũng có thể là một điều trị hiệuquả, đặc biệt đối với các vết lở loét sinh dục và miệng[10]cũng như các tổn thương ở mắt.[11]Azathioprine, khi sửdụng kết hợp với interferon alfa-2b cũng cho kết quảkhả quan,[12]và Colchicine có thể hữu ích trong điềutrị một số vết loét sinh dục, ban đỏ, và viêm khớp.[13]

2.5 Sinh lý bệnh

Kháng nguyên HLA-B51 [14]

Bệnh Behçet phổ biến ở các khu vực xung quanh tuyếnđường tơ lụa cũ ở Trung Đông và Trung Á Vì vậy,

2.8 CHÚ THÍCH 5

đôi khi được gọi là Bệnh Con đường tơ lụa Một số

lượng lớn các nghiên cứu huyết thanh học cho thấy một

mối liên hệ giữa bệnh Behçet vàkháng nguyên

HLA-B51.[15]Tỷ lệ kháng nguyên B51 trong một số nghiên

cứu trên dân cư ở khu vực từ Trung Đông đến Nam

ĐôngSiberiacho thấy họ có B51 trong huyết thanh cao

gấp 3 lần người dân ở vùng khác Hiện nay, tác nhân

gây bệnh Behçet chưa được xác nhận, nhưng một số

chủng vi khuẩn Streptococcus sanguinis đã được phát

hiện có chứa một kháng nguyên tương đồng.[16]

2.6 Dịch tễ học

Số người mắc bệnh Behçet rất hiếm, nhưng nó lại phổ

biến ở Trung Đông và châu Á, cho thấy một nguyên

nhân đặc hữu có thể là do khu vực nhiệt đới.[17] Một

nghiên cứu đã cho thấy một sự liên quan giữa những

người bị dị ứng thực phẩm, đặc biệt là các sản phẩm sữa

với bệnh Behçet.[18]Uớc tính khoảng 15.000 đến 20.000

người Mỹ đã được chẩn đoán bị bệnh này Ở Anh, có

khoảng 1 trường hợp cho mỗi 100.000 người.[19]Tỷ lệ

nam giới mặc bệnh Behçet nhiều hơn nữ giới trên toàn

cầu.[20]

2.7 Lịch sử

Bệnh Behçet được đặt tên theo Hulusi Behçet

(1889-1948), bác sĩda liễuvà nhà khoa học ngườiổ Nhĩ Kỳ,

người đầu tiên nhận ra hội chứng ở một trong những

bệnh nhân của ông vào năm 1924 và báo cáo nghiên

cứu về bệnh trong tạp chí các bệnh về da vàbệnh hoa

liễunăm 1936.[21][22]Tên bệnh Behçet được chính thức

thông qua tại Đại hội ốc tế về da liễu tại Geneva vào

tháng 9 năm 1947 Các triệu chứng của bệnh này có

thể đã đượcHippocratesmô tả trong thế kỷ thứ 5trước

Công nguyên.[23]

2.8 Chú thích

[1] “Glossary,” Truy cập ngày 28 tháng 3 năm 2009

[2] American College of Physicians (ACP) Medical

Knowledge Self-Assessment Program (MKSAP-15):

Rheumatology “Systemic vasculitis - Behcet disease.”

p 71-73.ISBN 978-1-934465-30-1

[3] “Bệnh Behcet của mắt (Adamatiades),” Truy cập ngày

13 tháng 11 năm 2008

[4] “Criteria for diagnosis of Behçet’s disease International

Study Group for Behçet’s Disease” Lancet 335 (8697):

1078–80 áng 5 năm 1990.PMID 1970380

[5] “Behcet Disease: Overview - eMedicine Dermatology”

Truy cập ngày 28 tháng 3 năm 2009

[6] CMDT (Current Medical Diagnosis & Treatment) 2007,Chapter 20, page 872

[7] Sfikakis PP, eodossiadis PG, Katsiari CG,Kaklamanis P, Markomichelakis NN (2001) “Effect ofinfliximab on sight-threatening panuveitis in Behcet’s

disease” Lancet 358 (9278): 295–6. PMID 11498218

doi:10.1016/S0140-6736(01)05497-6.[8] Sfikakis PP (2002).“Behcet’s disease: a new target foranti-tumor necrosis factor treatment” Ann Rheum Dis.

61 Suppl 2: ii51–3.PMC 1766720.PMID 12379622.[9] Melikoglu M, Fresko I, Mat C, Ozyazgan Y, Gogus F,Yurdakul S, Hamuryudan V, Yazici H (2005) “Short-term trial of etanercept in Behcet’s disease: a double

blind, placebo controlled study” J Rheumatol 32 (1): 98–

105.PMID 15630733.[10] Alpsoy E, Durusoy C, Yilmaz E, Ozgurel Y, Ermis

O, Yazar S, Basaran E (2002) “Interferon alfa-2a

in the treatment of Behcet disease: a randomizedplacebo-controlled and double-blind study”

Arch Dermatol 138 (4): 467–71. PMID 11939808

doi:10.1001/archderm.138.4.467.[11] Koer I, Zierhut M, Eckstein AK, Vonthein R, Ness T,Gunaydin I, Grimbacher B, Blaschke S, Meyer-Riemann

W, Peter HH, Stubiger N (2003).“Human recombinantinterferon alfa-2a for the treatment of Behcet’s diseasewith sight threatening posterior or panuveitis” Br

J Ophthalmol 87 (4): 423–31. PMC 1771623 PMID

12642304.doi:10.1136/bjo.87.4.423.[12] Hamuryudan V, Ozyazgan Y, Fresko Y, Mat C, Yurdakul

S, Yazici H (2002) “Interferon alfa combined withazathioprine for the uveitis of Behcet’s disease: an open

study” Isr Med Assoc J 4 (11 Suppl): 928–30. PMID

12455182.[13] Yurdakul S, Mat C, Tuzun Y, Ozyazgan Y, Hamuryudan

V, Uysal O, Senocak M, Yazici H (2001) “A blind trial of colchicine in Behcet’s syndrome”

double-Arthritis Rheum 44 (11): 2686–92. PMID 11710724

doi:ART448>3.0.CO;2-H

10.1002/1529-0131(200111)44:11<2686::AID-[14] Ohno, S.; M Ohguchi, S Hirose, H Matsuda, A.Wakisaka, M Aizawa (1982) “Close association of HLA-

Bw51 with Behcet’s disease” Archives of Ophthalmology

100 (9): 1455–1458.PMID 6956266.[15] Durrani K, Papaliodis GN (2008) “e genetics

of Adamantiades-Behcet’s disease” Semin Ophthalmol 23 (1): 73–9 PMID 18214795

doi:10.1080/08820530701745264.[16] Yanagihori H, Oyama N, Nakamura K, Mizuki N,Oguma K, Kaneko F (tháng 7 năm 2006) “Role

of IL-12B promoter polymorphism in Behcet’s disease susceptibility: An involvement of

Adamantiades-1 immunoreactivity against Streptococcus Sanguinis

antigen” J Invest Dermatol 126 (7): 1534–40. PMID

16514412.doi:10.1038/sj.jid.5700203.[17] Behcet’s syndrome (Medline Plus)

6 CHƯƠNG 2 BỆNH BEHÇET

[18] Triolo et al (2002) “Humoral and cell mediated immune

response to cow’s milk proteins in Behçet’s disease.”

Ann Rheum Dis 61(5):459-62.PMID 11959773

[19] Behcet’s disease

[20] Escudier M, Bagan J, Scully C (tháng 3 năm 2006)

“Number VII Behçet’s disease (Adamantiades

syndrome)” Oral Dis 12 (2): 78–84. PMID 16476027

doi:10.1111/j.1601-0825.2005.01144.x

[21] synd/1863atWho Named It?

[22] H Behçet Über rezidivierende, aphtöse, durch ein Virus

verursachte Geschwüre am Mund, am Auge und an den

Genitalien Dermatologische Wochenschri, Hamburg,

1937, 105(36): 1152-1163

[23] Johns Hopkins Vasculitis Center (2004).Johns Hopkins

Vasculitis Center Discusses Behcets Disease Truy cập

ngày 9 tháng 9 năm 2005

2.9 Liên kết ngoài

• Bệnh Behçettrên trangOpen Directory Project

Chương 3

Bệnh Phenylketone niệu

Bệnh Phenylketone niệu (PKU) là chứng rối loạn về

chuyển hóa Phenylalanyl (Phe) thành Tyrosine (Tyr)

do thiếu hụt enzyme phenylalanine.[3] hydroxylase

Tyrosine là tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin,

các catecholoamine (chất dẫn truyền thần kinh),

hormon tuyến giáp và melanin

PKU không điều trị có thể dẫn đến khuyết tật về trí

tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm

thần[1] Nếu không được chữa trị, khi đến tháng thứ

ba của trẻ sơ sinh thì đã có những tác hại lên sự phát

triển thần kinh và trí tuệ như đầu nhỏ, dễ bị kích động,

dị tật di chuyển, hình ảnh dị thường trong máy ghi

điện não đồ.[1] Trẻ sinh ra từ những bà mẹ bị PKU

không điều trị có thể bị bệnh tim, đầu nhỏ và trẻ sơ

sinh nhẹ cân Phenylketonuria là một rối loạn di truyền

được thừa hưởng từ cha mẹ của một người Đó là do

các đột biến trong gen PAH dẫn đến nồng độ enzyme

phenylalanine hydroxylase thấp Điều này dẫn đến sự

tích tụ phenylalanine trong khẩu phần đến mức độ độc

hại tiềm tàng Đó là ý nghĩa ẩn trật tự xuất hiện rằng cả

hai bản sao của gen phải được biến đổi để có điều kiện

phát triển Có hai loại chính, PKU cổ điển và biến thể

PKU, tùy thuộc vào nếu có bất kỳ chức năng enzyme

nào Những người có một bản sao của một gen đột

biến thường không có triệu chứng Nhiều quốc gia có

chương trình sàng lọc cho trẻ sơ sinh

Điều trị bằng chế độ ăn ít thực phẩm chứa

phenylalanine và chất bổ sung đặc biệt[2] Trẻ

nên sử dụng một công thức đặc biệt.[2]Chế độ ăn nên

bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi sinh và sẽ kéo dài

suốt đời.[2] Những người được chẩn đoán sớm và duy

trì chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt có thể có sức khoẻ

bình thường và tuổi thọ bình thường Hiệu quả được

theo dõi thông qua xét nghiệm máu định kỳ.[5]uốc

sapropterin dihydrochloride có thể hữu ích trong một

số

Phenylketonuria ảnh hưởng đến khoảng một trên

12.000 trẻ sơ sinh.[4] Nam và nữ giới bị ảnh hưởng

ngang nhau.[6]Bệnh được phát hiện năm 1934 bởiIvar

Asbjørn Føllingvới tầm quan trọng của chế độ ăn kiêng

được xác định năm 1953.[7] Liệu pháp gen, trong khi

hứa hẹn, đòi hỏi nhiều nghiên cứu hơn nữa vào năm

2014.[8]

3.1 Tham khảo

[1] “phenylketonuria” Genetics Home Reference Ngày 8

tháng 9 năm 2016 Truy cập ngày 12 tháng 9 năm 2016.[2] “What are common treatments for phenylketonuria(PKU)?” NICHD Ngày 23 tháng 8 năm 2013 Truy cập

ngày 12 tháng 9 năm 2016

[3] Al Hafid, N; Christodoulou, J (tháng 10 năm 2015)

“Phenylketonuria: a review of current and futuretreatments.” Translational pediatrics 4 (4): 304–17.

PMC 4728993.PMID 26835392.doi:4336.2015.10.07

10.3978/j.issn.2224-[4] Bernstein, Laurie E.; Rohr, Fran; Helm, Joanna R (2015)

Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University (bằng tiếng Anh).Springer tr 91.ISBN 9783319146218

[5] “National Institutes of Health Consensus DevelopmentConference Statement Phenylketonuria: Screening andManagement” NICHD October 16–18, 2000 Truy cập

ngày 12 tháng 9 năm 2016

[6] Marcdante, Karen; Kliegman, Robert M (2014).Nelson Essentials of Pediatrics (bằng tiếng Anh) (ấn bản 7).Elsevier Health Sciences tr 150.ISBN 9780323226981.[7] Kalter, Harold (2010) Teratology in the Twentieth Century Plus Ten(bằng tiếng Anh) Springer Science &Business Media tr 89–92.ISBN 9789048188208.[8] Camp, KM; Parisi, MA (tháng 6 năm 2014)

“Phenylketonuria Scientific Review Conference:state of the science and future research needs.”

Molecular genetics and metabolism 112 (2): 87–122.

PMID 24667081.doi:10.1016/j.ymgme.2014.02.013

7

Chương 4

Bệnh xương dễ gãy

Bệnh xương dễ gãy (hay còn gọi là bệnh giòn xương,

bệnh tạo xương bất toàn, bệnh xương thủy tinh, tên

khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta - OI) Là

một nhóm bệnh lý bao gồm nhiều thể lâm sàng và

có đặc điểm di truyền Đặc trưng của bệnh là sự tổn

thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây

nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn

ởda,dây chằng,củng mạc mắtvàrăngnhư:gãy xương

tự phát, biến dạng xương,lùn, bất thường của răng (tạo

răng bất toàn),giảm thính lực Căn bệnh này chủ yếu

là dodi truyềnbởigentrội hoặc lặn từ phía bố hoặc

mẹ.[1]

Đây là mộtbệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng

xương giảm Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu

hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều

xương Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời

gian ngắn Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường

hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối

cơ làm giảm sức bền cơ

Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết

là di truyền trội trênnhiễm sắc thể thường ể bệnh

mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn

trên nhiễm sắc thể thường Cho đến nay vẫn chưa có

phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.[2]

4.1 Chú thích

[1] Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh)

[2] Hành trình “xương thủy tinh” - Kỳ 1: Vì mẹ là mẹ của

con

4.2 Liên kết ngoài

• Osteogenesis imperfecta (OI) (disease) tại

Encyclopædia Britannica(tiếng Anh)

• GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on

Osteogenesis Imperfecta

• synd/1743atWho Named It?

• Osteogenesis Imperfecta Overview NIHOsteoporosis and Related Bone Diseases ~National Resource Center

• Type V Research, Osteogenesis Imperfectaassociation

• Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh) BSTrương Anh Mậu, Khoa CTCH Bệnh viện Nhiđồng 2 21/04/2010

mẫu:Osteochondrodysplasia

8

Chương 5

Cornu cutaneum

Sừng ở da, còn được biết với tên Latin Cornu cutaneum, là khối u da sừng khác thường với sự xuất

hiện của sừng, hoặc đôi khi xù xì như gỗ hoặc san hô

Về hình thức, đây là một chẩn đoán lâm sàng cho một

“phát triển hình nón ở trên bề mặt của da.”[1] Chúngthường là nhỏ, nhưng có thể, trong trường hợp rất hiếm

là lớn hơn nhiều Mặc dù thường lành tính, chúng cũng

có thể là ác tính hay tiền ác tính.[2]

5.1 Tham khảo

[1] Copcu, Eray; Sivrioglu, Nazan; Culhaci, Nil (2004)

“Cutaneous horns: are these lesions as innocent as theyseem to be?” World Journal of Surgical Oncology 2: 18.

Chương 6

Hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh

Hội ứng thoái hóa phần dưới (cột sống) hay Hiện

tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh (tiếng Anh: Caudal

regression syndrome) là một hội chứng rối loạn haybất

thường bẩm sinhhiếm thấy khi có sự phát triển bất

thường củacột sống(xương sống) củathai nhi

Rối loạn này có thể dẫn đến một loạt các vấn đềy học

khác nhau, từ thiếu một phần của vùng xương đuôi của

cột sống cho đến nhiều trường hợp nghiêm trọng hơn

liên quan đến biến đổi dị dạng củaxương chậuvà phần

dưới cột sống, tủy sống Một số trường hợp nhỏ mà

không gây ra triệu chứng gì, trong khi các trường hợp

nghiêm trọng hơn có thể đi kèm vớikhuyết tật(thiếu

chân) hay tê liệtchânvàbất thường bẩm sinhlớn, suy

thần kinhvà không có khả năng điều hóahệ bài tiết

haytiểu tiện

Có thể chẩn đoán bệnh từ phương phápChụp cộnghưởng từvàchụp cắt lớp quang tuyến(X-ray computed tomography).

6.1 Tham khảo 6.2 Liên kết ngoài

• (tiếng Anh)

• (tiếng Anh) Caudal Regression Syndrome andSirenomelia in Only One Twin in Two DiabeticPregnancies

10

Chương 7

Hội chứng Liddle

Hội ứng Liddle, còn được gọi là giả cường

aldosteron,[1] là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể

thườngvàtrộiđặc trưng bởi tình trạngtăng huyết áp

xuất hiện sớm, thường xuyên kết hợp với giảm hoạt

tínhrenintrong huyết tương,nhiễm kiềm chuyển hoá

dogiảm kali huyết, vàgiảm aldosteron.[2]Đây là một

trong vài trường hợp mà bệnh được có đặc tính giả

cường aldosteron Tăng huyết áp trong các bệnh nhân

có hội chứng này thường bắt đầu từ lúc sơ sinh Hội

chứng Liddle liên quan đến bất thường chức năngthận,

với đặc điểm tăng tái hấp thunatrivà mấtkaliquaống

thận, và được trị bằng chế độ ăn thấp natri và sử dụng

thuốc lợi tiểu giữ kali (ví dụ: amiloride) Hội chứng này

đặc biệt hiếm, với chỉ hơn 30 dòng họ hay ca được báo

cáo trên toàn thế giới trong năm 2008[3]

7.1 Bệnh nguyên

Hội chứng này gây ra bởi tình trạng điều hoà bất

thường của kênh natri (ENaC) do đột biến tại locus

16p13-p12 Đột biến trội ở kênh natri khiến cho kênh

không đáp ứng đúng với tín hiện từ hệ thốngubiquitin

proteasome Do motif PY trên phân tử protein bị biến

mất hay thay đổi làm cho enzyme the E3 ligase (Nedd4)

không nhận ra được kênh Vì thế, có sự tăng hoạt động

kênh natri dẫn đến tăng tái hấp thu natri Hậu quả là

tăng huyết áp do tăng thể tích dịch ngoại bào

7.2 Triệu chứng

Ở trẻ em có hội chứng Liddle thường không có triệu

chứng Hội chứng thường được phát hiện nhờ huyết áp

cao trong các kiểm tra ngẫu nhiên Vì lý do hội chứng

rất hiếm nên chỉ được bác sĩ điều trị xét tới khi tăng

huyết áp ở trẻ em không đáp ứng với các thuốc giảm

huyết áp

Ở người lớn có thể hiện diện các triệu chứng không đặc

hiệu như hạ kali máu, bao gồm cả mệt mỏi, yếu, đánh

trống ngực hay yếu cơ (khó thở, táo bón)

Hội chứng Liddle được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.

7.3 Chẩn đoán

Chẩn đoán tăng huyết áp ở bệnh nhi thường cần tớiphân tích điện giải máu và nồng độ aldosterone, cũngnhư các test khác Trong bệnh Liddle điển hình, natrihuyết thanh thường cao, kali huyết thanh giảm[4], vàbicarbonate huyết thanh tăng Những dấu hiệu tương

tự cũng được phát hiện trong cường aldosteron, mộttrong vài nguyên nhân hiếm gây tăng huyết áp ở bệnhnhân Cường aldosteron nguyên phát (còn được biếtđến với hội chứng Conn), do tăng tiếng aldostreronbắt nguồn từ khối u tuyến thượng thân hay tăng sảntuyến thượng thận Nồng độ aldosterone tăng cao trongcường aldosteron, trong khi bình thường trong hộichứng Liddle

Có thể dùng xét nghiệm về chuỗi gen mã hoá cho kênnatri có thể phát hiện các đột biến để chẩn đoán[5].11

12 CHƯƠNG 7 HỘI CHỨNG LIDDLE

7.4 Chữa trị

Bệnh được chữa trị bằng chế độ ăn thấp natri (ít

muối) và dùng thuốc lợi tiểu giữa kali có tác dụng

block kênh natri trực tiếp Các thuốc lợi tiểu giữa kali

có hiệu quả bao gồmamiloridevàtriamterene; riêng

spironolactonekhông hiệu quả vì tác dụng của nó là

điều hoà aldosterone trong khi hội chứng Liddle không

[3] Rossier, B and Schild, L Epithelial Sodium

Channel: Mendelian Versus Essential Hypertension

Hypertension 2008;52;595-600

[4] Brenner and Rector’s e Kidney, 8th ed CHAPTER 40

– Inherited Disorders of the Renal Tubule Section on

Liddle Syndrome Truy cập via MDConsult

[5] Liddle Syndrome, British Hypertension Society, Fact

File 02/2006, http://www.bhsoc.org/bhf_factfiles/

Liddle%20Syndrome%20Final%20Draft.doc

Chương 8

Hội chứng người cá

Sirene (Sirenomelia), Viện bảo tàng lịch sử và xác ướp, Pháp.

Hội ứng người cá hay còn gọi là Sirenomelia, nó là

những trường hợp hiếm củabất thường bẩm sinhcó

hai chân bị dính lại với nhau giống như cái đuôi củacá

và làm họ giống nhưngười cá, vì lý do đó tên của hội

chứng này là hội chứng người cá

Trường hợp này xảy ra với tỉ lệ 1/100.000[1](hiếm giống

như trường hợpSinh đôi dính liền) và thường thường

thì mạng sống chỉ kéo dài từ một đến hai ngày do biến

chứng liên quan đến sự phát triển và chức năng của

thậnvàbọng đái Hơn một nửa trường hợp “hội chứng

người cá" dẫn đến thai chết non và tình trạng này có

khả năng xảy ra gấp hơn 100 lần trong các ca sinh đôi

giống hệt nhau (sinh đôi cùng trứng) so với sinh đơn

hay sinh đôi khác trứng.[2]Kết quả này là từ sự hư hại

của mạch máu cung cấp từđộng mạch chủ phía dưới

trong tử cung Bệnh tiểu đường của người mẹ được

cho là có liên quan đếncaudal regression syndrome(Hội

chứng thoái hóa phần dưới) và hội chứng người cá,[3]tuy nhiên sự liên quan này nói chung không được chấpnhận.[4]

VACTERL-H là sự mở rộng củaHội chứng VACTERL

bao gồm chẩn đoán về hình thức ít nghiêm trọng củahội chứng người cá.[5]Trước đây, rối loạn này được xếpvào loạiCaudal regression syndrome; tuy nhiên, nó đãphân loại lại để tách ra thành trường hợp khác

8.1 Chú thích

[1] Kallen B, Castilla EE, Lancaster PA, Mutchinick O,Knudsen LB, Martinez-Frias ML, Mastroiacovo P,Robert E (1992) “e cyclops and the mermaid:

an epidemiological study of two types of rare

malformation” J Med Genet 29 (1): 30–5. PMID

1552541.doi:10.1136/jmg.29.1.30.[2] Mary Beth Sammons “"Shiloh Pepin: e MermaidGirl"”

[3] Abraham M Rudolph, Robert K Kamei and Kim

J Overby “"Rudolph’s Fundamentals of Pediatrics"”.McGraw Hill Professional 2002,ISBN 0838584500 Truycập ngày 21 tháng 4 năm 2008

[4] Oneije C I., Sherer D M., Handwerker S and Shah L

“"Caudal Regression Syndrome and Sirenomelia in OnlyOne Twin in Two Diabetic Pregnancies"” Clinical and

Experimental Obstetrics and Gynecology 31: 151-3; 2004.

Truy cập ngày 17 tháng 4 năm 2008

[5] E Assimakopoulos, A Athanasiadis, M Zafrakas, KDragoumis and J Bontis “"Prenatal diagnosis ofsirenomelia with bilateral hydrocephalus: Report of

a previously undocumented form of VACTERL-Hassociation"” American journal of perinatology 15: 193-

97; 1998 Truy cập ngày 21 tháng 4 năm 2008.

13

Chương 9

Hội chứng người đẹp ngủ

Hội ứng người đẹp ngủ tên khoa học chính thức là

Hội ứng Kleine-Levin (KLS), là một hiện tượngrối

loạn thần kinh về giấc ngủvà ăn uống Mắc chứng

bệnh này, bệnh nhân thường ngủ li bì cả ngày lẫn

đêm (hypersomnolence), mỗi lần thức dậy chỉ để ăn và

đi vào phòng tắm Khi thức dậy, thái độ người bệnh

thường thay đổi, thường thì tính cách giống như một

đứa trẻ.[1][2] eo các chuyên gia thì hội chứng này

thường phát bệnh trong thanh thiếu niên là 1%, khoảng

70% người bệnh lànam giới Hiện nguyên lý phát bệnh

vẫn chưa rõ, đồng thời cũng chưa có phương pháp trị

liệu hiệu quả, song căn bệnh này sẽ tự mất sau 8-12

năm.[3]

9.1 Triệu chứng

Người mắc phải hội chứng này thường ngủ li bì ngày

lẫn đêm Họ thường trải qua các trạng tháimộng du,

thiếucảm xúcnhư người bịbệnh trầm cảm, cho nên

hay gây ra các lo ngại và nhầm lẫn ở các bậc cha mẹ

của người bệnh là con mình mắc phải triệu chứng trầm

cảm hơn là hội chứng Kleine-Levin Với các triệu chứng

trên, chính đến các bác sĩcũng thường nhầm lẫn và

khó chẩn đoán chính xác bệnh trong thời gian ngắn,

thường cho là thuộc các chứng bệnh tâm thần phân

liệt, còn nghi bệnh nhân sử dụngma túynên mới có

những triệu chứng đó, có những trường hợp phải mất

nhiều năm mới chẩn đoán đúng bệnh.[2]

Người bệnh thường không có khả năng chăm sóc mình,

họ nằm lì trên giường, tỏ ra kín đáo và mệt mỏi kể cả

lúc tỉnh táo Hầu hết tất cả các bệnh nhân đều cho rằng

họ không có khả năng tập trung và họ rất nhạy cảm

vớiánh sángvàtiếng ồn Trong một số trường hợp họ

trở nên rất thèm ăn

Khi tỉnh dậy sau một thời gian ngủ vùi, họ thường rơi

vào trạng thái bất ổn vềtâm lý, trở thành trẻ con (tâm

lý), có thể quên hết mặt chữ đã từng học… Bệnh phát

theo chu kỳ, có thể ngủ li bì trong vàingày, vàituầnvà

có thể lên đến hàngthángmới thức dậy

9.2 Nguyên nhân

Một số nhà nghiên cứu cho rằng có thể do khuynhhướng di truyền, một số khác thì đồng ý rằng, đó làkết quả của một rối loạn tự miễn dịch.[4]Nhưng cả haiđều đồng ý rằng có thể một phần não của người bệnhlàm nhiệm vụ điều tiết giấc ngủ, ăn uống và thân nhiệt

bị rối loạn dẫn đến hội chứng trên.[5]Nghiên cứu gầnđây cũng cho thấy rằng có thể có một sự thiếu hụt củamật độ vận chuyển dopamine ở thể vân thấp hơn thôngthường.[6]

9.3 Nguồn gốc tên gọi

Hội chứng Kleine-Levin được đặt tên theoWilli Kleine

vàMax Levin, những người đã nghiên cứu hội chứngnày cùng lúc với nhau vào những năm 1925 và 1936.Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩngười Pháp Edmé Pierre Chauvot de Beauchêne(1748-1824) năm 1786 Hội chứng Kleine-Levin đã được giớithiệu bởi nhàthần kinh học người Anh, MacDonaldCritchley(1900-1997) vào năm 1942.[7][8][9][10][11]

9.4 Tham khảo

[1] Pfeiffer, Eric (ngày 19 tháng 6 năm 2012) “Teenwith ‘Sleeping Beauty Syndrome’ wakes up aer twomonths”.Yahoo! News Truy cập ngày 19 tháng 9 năm2012

[2] Hội chứng “người đẹp ngủ" câu chuyện của AlannaWong - http://maritimesnew.blogspot.com/2012/02/hoi-chung-nguoi-ep-ngu-cau-chuyen-cua.html

[3] “Cô gái mắc hội chứng ‘người đẹp ngủ’” Báo điện tửVTC News Truy cập 7 tháng 10 năm 2015

[4] KleineLevin syndrome Center for Narcolepsy Stanford University School of Medicine

-[5] R Poryazova, B Schnepf, P Boesiger, C L Bassei.Magnetic resonance spectroscopy in a patient with

Kleine-Levin syndrome J Neurol, 2007, Oct, 254(10):

1445-1446

14